中 国 出 生 缺 陷 防 治 报 告 (2012)

中 国 出 生 缺 陷 防 治 报 告 (2012)

妇 女 儿 童 的 健 康 是 人 类 持 续 发 展 的 前 提 和 基 础, 妇 幼 卫 生 事 业 关 系 到 千 家 万 户 的 幸 福 安 康 当 前, 深 化 医 药 卫 生 体 制 改 革 不 断 推 进, 我 国 妇 幼 卫 生 工 作 进 一 步 加 强, 妇 女 儿 童 健 康 水 平 不 断 提 高 全 国 婴 儿 和 孕 产 妇 死 亡 率 分 别 从 2005 年 的 19.0 和 47.7/10 万 下 降 到 2011 年 的 12.1 和 26.1/10 万 随 着 孕 产 妇 死 亡 率 和 儿 童 死 亡 率 的 逐 步 降 低, 出 生 缺 陷 日 益 成 为 突 出 的 公 共 卫 生 问 题 和 社 会 问 题 据 估 计, 目 前 我 国 出 生 缺 陷 发 生 率 在 5.6% 左 右, 每 年 新 增 出 生 缺 陷 数 约 90 万 例 出 生 缺 陷 不 仅 影 响 儿 童 的 生 命 健 康 和 生 活 质 量, 而 且 影 响 整 个 国 家 人 口 素 质 和 人 力 资 源 的 健 康 存 量, 影 响 经 济 社 会 的 健 康 可 持 续 发 展 在 党 和 政 府 的 领 导 下, 卫 生 部 门 为 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作 做 出 了 不 懈 努 力 相 关 法 律 法 规 不 断 完 善, 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系 逐 步 健 全, 三 级 防 治 措 施 深 入 落 实, 出 生 缺 陷 患 儿 医 疗 保 障 更 加 完 善 特 别 是 2009 年 深 化 医 改 启 动 以 来, 国 家 实 施 了 农 村 育 龄 妇 女 免 费 增 补 叶 酸 预 防 神 经 管 缺 陷 项 目,3 年 来, 农 村 地 区 神 经 管 缺 陷 发 生 率 明 显 下 降, 经 济 社 会 效 益 显 著 2012 年, 又 在 部 分 地 区 启 动 了 地 中 海 贫 血 防 治 试 点 项 目 和 新 生 儿 疾 病 筛 查 补 助 项 目 全 面 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作, 提 高 出 生 人 口 素 质 和 儿 童 健 康 水 平, 需 要 全 社 会 的 共 同 努 力 我 们 编 写 发 布 中 国 出 生 缺 陷 防 治 报 告 (2012), 旨 在 全 面 反 映 我 国 出 生 缺 陷 防 治 工 作 状 况, 引 导 社 会 各 界 和 国 际 社 会 更 加 关 注 妇 女 儿 童 健 康, 营 造 有 利 于 出 生 缺 陷 防 治 的 良 好 氛 围 和 支 持 环 境 同 时, 也 希 望 广 大 医 药 卫 生 工 作 者, 特 别 是 妇 幼 卫 生 工 作 者 以 科 学 发 展 观 为 指 导, 创 新 工 作 思 路, 抓 住 深 化 医 改 的 重 大 机 遇, 全 面 落 实 出 生 缺 陷 三 级 预 防 措 施, 为 提 高 出 生 人 口 素 质, 促 进 家 庭 幸 福 和 经 济 社 会 发 展 作 出 更 大 的 贡 献 谨 以 此 为 序 卫 生 部 部 长 二 〇 一 二 年 九 月 四 日

1 2 ( 一 ) 我 国 出 生 缺 陷 总 体 发 生 水 平 2 ( 二 ) 主 要 出 生 缺 陷 病 种 的 发 生 现 状 2 1. 围 产 期 常 见 出 生 缺 陷 的 发 生 率 顺 位 2 2. 围 产 期 常 见 出 生 缺 陷 的 发 生 率 趋 势 3 3. 其 他 出 生 缺 陷 的 发 生 情 况 5 ( 三 ) 出 生 缺 陷 成 为 我 国 重 大 公 共 卫 生 问 题 5 1. 出 生 缺 陷 逐 渐 成 为 婴 儿 死 亡 的 主 要 原 因 5 2. 出 生 缺 陷 是 儿 童 残 疾 的 重 要 原 因 6 3. 出 生 缺 陷 的 疾 病 负 担 巨 大 6 7 ( 一 ) 法 律 法 规 不 断 完 善 7 ( 二 ) 综 合 防 治 体 系 逐 步 健 全 7 ( 三 ) 三 级 预 防 措 施 不 断 加 强 8 ( 四 ) 出 生 缺 陷 防 治 在 深 化 医 改 中 得 到 进 一 步 加 强 8 ( 五 ) 出 生 缺 陷 监 测 水 平 不 断 提 高 9 ( 六 ) 科 学 研 究 深 入 开 展 10 ( 七 ) 政 府 主 导 社 会 参 与 的 工 作 格 局 初 步 形 成 10 11 ( 一 ) 强 化 政 府 责 任 12 ( 二 ) 加 强 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系 建 设 12 ( 三 ) 落 实 出 生 缺 陷 综 合 防 治 措 施 12 ( 四 ) 加 强 出 生 缺 陷 监 测 与 研 究 13 13 14 16

出 生 缺 陷 是 指 婴 儿 出 生 前 发 生 的 身 体 结 构 功 能 或 代 谢 异 常 出 生 缺 陷 可 由 染 色 体 畸 变 基 因 突 变 等 遗 传 因 素 或 环 境 因 素 引 起, 也 可 由 这 两 种 因 素 交 互 作 用 或 其 他 不 明 原 因 所 致, 通 常 包 括 先 天 畸 形 染 色 体 异 常 遗 传 代 谢 性 疾 病 功 能 异 常 如 盲 聋 和 智 力 障 碍 等 我 国 是 人 口 大 国, 也 是 出 生 缺 陷 高 发 国 家 估 计 目 前 我 国 出 生 缺 陷 发 生 率 在 5.6% 左 右, 每 年 新 增 出 生 缺 陷 数 约 90 万 例, 其 中 出 生 时 临 床 明 显 可 见 的 出 生 缺 陷 约 有 25 万 例 出 生 缺 陷 是 导 致 早 期 流 产 死 胎 围 产 儿 死 亡 婴 幼 儿 死 亡 和 先 天 残 疾 的 主 要 原 因, 不 但 严 重 危 害 儿 童 生 存 和 生 活 质 量, 影 响 家 庭 幸 福 和 谐, 也 会 造 成 巨 大 的 潜 在 寿 命 损 失 和 社 会 经 济 负 担 出 生 缺 陷 已 成 为 影 响 人 口 素 质 和 群 体 健 康 水 平 的 公 共 卫 生 问 题, 如 不 及 时 采 取 适 当 的 干 预 措 施, 出 生 缺 陷 将 严 重 制 约 我 国 婴 儿 死 亡 率 的 进 一 步 下 降 和 人 均 期 望 寿 命 的 提 高 中 国 政 府 历 来 高 度 重 视 出 生 缺 陷 防 治 工 作 多 年 来, 各 级 政 府 以 保 护 妇 女 儿 童 健 康 权 益, 减 少 出 生 缺 陷 和 先 天 残 疾, 提 高 出 生 人 口 素 质 为 目 标, 认 真 贯 彻 实 施 母 婴 保 健 法 中 国 妇 女 发 展 纲 要 和 中 国 儿 童 发 展 纲 要 等, 逐 步 完 善 出 生 缺 陷 防 治 相 关 法 律 法 规 和 政 策 措 施 卫 生 部 先 后 印 发 了 孕 产 期 保 健 管 理 办 法 产 前 诊 断 技 术 管 理 办 法 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法 等 一 系 列 规 章 和 技 术 规 范, 使 出 生 缺 陷 防 治 在 各 个 环 节 基 本 实 现 了 有 法 可 依 逐 步 健 全 包 括 妇 幼 保 健 机 构 综 合 医 院 妇 女 儿 童 专 科 医 院 基 层 医 疗 卫 生 机 构 相 关 科 研 院 所 等 在 内 的 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系 大 力 推 广 适 宜 技 术, 提 高 出 生 缺 陷 防 治 服 务 的 公 平 性 和 可 及 性 在 加 强 常 规 孕 产 妇 保 健 和 儿 童 保 健 的 基 础 上, 针 对 性 地 开 展 婚 前 医 学 检 查 产 前 筛 查 产 前 诊 断 新 生 儿 疾 病 筛 查 患 儿 治 疗 康 复 等 出 生 缺 陷 防 治 服 务 建 立 了 全 国 出 生 缺 陷 监 测 系 统, 并 推 动 省 级 出 生 缺 陷 监 测 系 统 的 建 设 为 了 推 广 适 宜 出 生 缺 陷 干 预 措 施, 提 高 人 群 干 预 效 果,2009-2011 年, 中 央 财 政 共 1

投 入 3.2 亿 元, 为 农 村 孕 前 和 孕 早 期 妇 女 免 费 增 补 叶 酸 预 防 神 经 管 缺 陷, 取 得 明 显 成 效, 围 产 儿 神 经 管 缺 陷 发 生 率 持 续 降 低, 从 1996 年 的 13.6/ 万 下 降 到 2011 年 的 4.5/ 万 2012 年 新 增 了 西 部 农 村 地 区 新 生 儿 疾 病 筛 查 补 助 项 目 和 地 中 海 贫 血 防 控 试 点 项 目 通 过 开 展 出 生 缺 陷 综 合 防 治, 减 少 和 避 免 了 大 量 出 生 缺 陷 导 致 的 不 良 后 果, 减 少 了 补 偿 性 生 育, 增 加 了 人 力 资 源 的 健 康 存 量, 提 高 了 人 口 素 质 中 国 儿 童 发 展 纲 要 (2010-2020 年 ) 提 出 了 严 重 多 发 致 残 的 出 生 缺 陷 发 生 率 逐 步 下 降, 减 少 出 生 缺 陷 所 致 残 疾 的 任 务 目 标 发 布 中 国 出 生 缺 陷 防 治 报 告 (2012), 旨 在 向 公 众 和 国 际 社 会 全 面 介 绍 中 国 出 生 缺 陷 防 治 工 作 进 展, 引 导 全 社 会 更 加 关 注 和 支 持 出 生 缺 陷 防 治 工 作, 改 善 儿 童 健 康 状 况, 不 断 提 高 出 生 人 口 素 质 出 生 缺 陷 病 种 繁 多, 目 前 已 知 的 至 少 有 8000-10000 种 通 过 出 生 缺 陷 监 测 来 了 解 一 个 国 家 或 地 区 人 群 主 要 出 生 缺 陷 的 发 生 率 及 其 动 态 变 化 趋 势, 并 结 合 相 关 调 查 资 料 来 估 算 出 生 缺 陷 的 总 体 发 生 水 平 据 估 计, 我 国 出 生 缺 陷 总 发 生 率 约 为 5.6%, 以 全 国 年 出 生 数 1600 万 计 算, 每 年 新 增 出 生 缺 陷 约 90 万 例, 其 中 出 生 时 临 床 明 显 可 见 的 出 生 缺 陷 约 25 万 例 根 据 世 界 卫 生 组 织 估 计, 全 球 低 收 入 国 家 的 出 生 缺 陷 发 生 率 为 6.42%, 中 等 收 入 国 家 为 5.57%, 高 收 入 国 家 为 4.72% 我 国 出 生 缺 陷 发 生 率 与 世 界 中 等 收 入 国 家 的 平 均 水 平 接 近, 但 由 于 人 口 基 数 大, 每 年 新 增 出 生 缺 陷 病 例 总 数 庞 大 我 国 于 1986 年 建 立 了 以 医 院 为 基 础 的 出 生 缺 陷 监 测 系 统, 监 测 期 为 孕 满 28 周 至 出 生 后 7 天, 重 点 监 测 围 产 儿 中 23 类 常 见 的 结 构 畸 形 染 色 体 异 常 及 少 部 分 遗 传 代 谢 性 疾 病 该 系 统 获 得 的 围 产 期 出 生 缺 陷 发 生 率 主 要 反 映 了 出 生 时 临 床 明 显 可 辨 认 的 出 生 缺 陷 的 发 生 水 平, 在 一 定 程 度 上 受 到 诊 断 水 平 监 测 期 等 因 素 的 影 响 全 国 出 生 缺 陷 监 测 数 据 表 明, 我 国 围 产 期 出 生 缺 陷 总 发 生 率 呈 上 升 趋 势, 由 2000 年 的 109.79/ 万 上 升 到 2011 年 的 153.23/ 万 我 国 出 生 缺 陷 监 测 ( 监 测 期 为 孕 满 28 周 至 出 生 后 7 天 ) 数 据 表 明,2000 2011 年 期 2

间, 先 天 性 心 脏 多 指 ( 趾 ) 唇 裂 伴 或 不 伴 腭 裂 神 经 管 缺 陷 先 天 性 脑 积 水 等 10 类 疾 病 是 我 国 围 产 儿 前 10 位 高 发 畸 形 ( 表 1) 2000 年 这 10 类 畸 形 占 所 有 出 生 缺 陷 病 例 的 72.1%,2011 年 这 一 比 例 下 降 到 65.9%;2011 年, 先 天 性 心 脏 病 占 所 有 监 测 发 现 病 例 的 26.7% 顺 位 1996 年 2000 年 2005 年 2010 年 2011 年 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 总 唇 裂 (14.50) 神 经 管 缺 陷 (13.60) 多 指 ( 趾 ) (9.20) 脑 积 水 (6.50) 先 天 性 心 脏 病 (6.20) 肢 体 短 缩 (5.21) 马 蹄 内 翻 (4.69) 尿 道 下 裂 (3.08) 并 指 ( 趾 ) (3.08) 小 耳 (2.86) 总 唇 裂 (14.07) 多 指 ( 趾 ) (12.45) 神 经 管 缺 陷 (11.96) 先 天 性 心 脏 病 (11.40) 脑 积 水 (7.10) 肢 体 短 缩 (5.79) 马 蹄 内 翻 (4.97) 尿 道 下 裂 (4.07) 并 指 ( 趾 ) (3.95) 直 肠 肛 门 闭 锁 或 狭 窄 (3.43) 先 天 性 心 脏 病 (23.96) 多 指 ( 趾 ) (14.66) 总 唇 裂 (13.73) 神 经 管 缺 陷 (8.84) 脑 积 水 (7.52) 肢 体 短 缩 (5.76) 尿 道 下 裂 (5.24) 马 蹄 内 翻 (5.06) 并 指 ( 趾 ) (4.94) 小 耳 (3.60) ( 数 据 来 源 : 全 国 出 生 缺 陷 监 测 系 统 ) 先 天 性 心 脏 病 (28.82) 多 指 ( 趾 ) (15.91) 总 唇 裂 (13.17) 神 经 管 缺 陷 (6.48) 脑 积 水 (6.00) 马 蹄 内 翻 (5.08) 尿 道 下 裂 (4.87) 并 指 ( 趾 ) (4.81) 肢 体 短 缩 (4.74) 小 耳 (3.09) 先 天 性 心 脏 病 (40.95) 多 指 ( 趾 ) (16.73) 总 唇 裂 (11.43) 脑 积 水 (5.47) 马 蹄 内 翻 (5.17) 尿 道 下 裂 (5.03) 并 指 ( 趾 ) (4.88) 神 经 管 缺 陷 (4.50) 肢 体 短 缩 (4.09) 小 耳 (2.79) 近 10 年 来, 随 着 出 生 缺 陷 防 治 工 作 力 度 进 一 步 加 强, 部 分 对 干 预 措 施 敏 感 的 致 死 和 严 重 致 残 出 生 缺 陷 发 生 率 逐 步 下 降 ; 同 时, 由 于 医 疗 机 构 对 内 脏 畸 形 等 出 生 缺 陷 的 诊 断 能 力 逐 步 提 高, 先 天 性 心 脏 病 等 部 分 出 生 缺 陷 的 围 产 期 发 现 率 上 升 全 国 围 产 期 神 经 管 缺 陷 发 生 率 由 1987 年 的 第 1 位 (27.4/ 万 ) 下 降 到 及 2011 年 的 第 8 位, 为 4.50/ 万 ;2000-2011 年 期 间, 下 降 幅 度 达 62.4%; 其 中, 农 村 下 降 幅 度 达 到 72.8%, 城 市 下 降 幅 度 达 64.5%( 图 1) 3

全 国 围 产 期 肢 体 短 缩 畸 形 发 生 率 由 2000 年 的 5.81/ 万 降 至 2011 年 的 4.09/ 万, 下 降 了 29.6%, 其 中 城 市 降 幅 达 35.5%, 农 村 降 幅 为 27.6%( 图 2) 2000-2011 年 围 产 期 先 天 性 心 脏 病 发 生 率 呈 上 升 趋 势 ( 图 3) 2011 年 全 国 先 天 性 心 脏 病 发 生 率 为 2000 年 的 3.56 倍, 城 市 为 4.41 倍, 农 村 为 2.97 倍 城 市 农 村 全 国 图 1 2000-2011 年 全 国 围 产 儿 神 经 管 缺 陷 的 发 生 率 趋 势 ( 数 据 来 源 : 全 国 出 生 缺 陷 监 测 系 统 ) 城 市 农 村 全 国 图 2 2000-2011 年 全 国 围 产 儿 肢 体 短 缩 的 发 生 率 趋 势 ( 数 据 来 源 : 全 国 出 生 缺 陷 监 测 系 统 ) 4

城 市 农 村 全 国 图 3.2000-2011 年 全 国 围 产 期 先 天 性 心 脏 病 发 生 率 趋 势 ( 数 据 来 源 : 全 国 出 生 缺 陷 监 测 系 统 ) 唐 氏 综 合 症 等 一 些 出 生 缺 陷 危 害 性 大, 干 预 措 施 明 确, 受 到 政 府 和 社 会 关 注 调 查 显 示 我 国 唐 氏 综 合 征 发 生 率 约 为 14.7/ 万 2008-2010 年 全 国 先 天 听 力 障 碍 发 生 率 分 别 为 19.9/ 万 21.5/ 万 和 21.9/ 万 2009-2011 年 全 国 苯 丙 酮 尿 症 发 生 率 分 别 为 0.73/ 万 0.76/ 万 和 0.72/ 万 先 天 性 甲 状 腺 功 能 低 下 发 症 生 率 分 别 为 4.90/ 万 4.63/ 万 和 4.75/ 万 此 外, 地 中 海 贫 血 在 广 西 海 南 云 南 广 东 贵 州 等 南 方 省 份 高 发, 其 人 群 基 因 携 带 率 在 广 西 海 南 云 南 达 20% 以 上 近 30 年 来, 随 着 社 会 经 济 的 快 速 发 展 和 医 疗 服 务 水 平 的 提 高, 我 国 婴 儿 死 亡 率 和 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 率 持 续 下 降, 危 害 儿 童 健 康 的 传 染 性 疾 病 逐 步 得 到 有 效 控 制, 出 生 缺 陷 问 题 却 日 益 凸 显, 成 为 影 响 儿 童 健 康 和 出 生 人 口 素 质 的 重 大 公 共 卫 生 问 题 我 国 每 年 新 发 出 生 缺 陷 例 数 高 达 90 万, 部 分 出 生 缺 陷 发 生 率 呈 上 升 态 势 据 测 算, 我 国 每 年 将 新 增 先 天 性 心 脏 病 超 过 13 万 例, 神 经 管 缺 陷 约 1.8 万 例, 唇 裂 和 腭 裂 约 2.3 万 例, 先 天 性 听 力 障 碍 约 3.5 万 例, 唐 氏 综 合 征 2.3 万 -2.5 万 例, 先 天 性 甲 状 腺 功 能 低 下 症 7600 多 例, 苯 丙 酮 尿 症 1200 多 例 出 生 缺 陷 在 发 达 国 家 已 成 为 婴 儿 死 亡 的 第 一 位 原 因 这 一 趋 势 在 我 国 也 逐 渐 显 现, 出 生 缺 陷 在 全 国 婴 儿 死 因 中 的 构 成 比 顺 位 由 2000 年 的 第 4 位 上 升 至 2011 年 的 第 2 5

位, 达 到 19.1% ( 表 2, 图 4) 2000 年 2011 年 死 亡 率 ( ) 构 成 比 (%) 死 亡 率 ( ) 构 成 比 (%) 城 市 11.8 25.5 5.8 23.7 农 村 37.0 11.5 14.7 18.3 全 国 32.2 12.5 12.1 19.1 ( 数 据 来 源 : 全 国 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 监 测 系 统 ) 婴 儿 死 亡 率 ( 1 / 1 0 0 0) 构 成 ( % ) 出 生 缺 陷 因 构 成 婴 儿 死 亡 率 图 4. 2000-2011 年 全 国 婴 儿 死 亡 率 趋 势 及 出 生 缺 陷 死 因 构 成 变 化 ( 数 据 来 源 : 全 国 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 监 测 系 统 ) 随 着 医 疗 技 术 的 发 展 和 卫 生 保 健 水 平 的 提 高, 出 生 缺 陷 患 儿 的 生 存 率 不 断 提 高 国 际 研 究 显 示, 出 生 缺 陷 儿 中 约 30% 在 5 岁 前 死 亡,40% 为 终 生 残 疾 据 调 查, 我 国 残 疾 人 口 中, 先 天 性 致 残 者 约 814 万, 约 占 残 疾 人 总 数 的 9.6%, 其 中, 肢 体 残 疾 听 力 残 疾 和 智 力 残 疾 所 占 比 例 较 大, 分 别 为 28.62% 24.97% 和 21.57%; 在 998 万 智 力 残 疾 人 口 中, 先 天 性 残 疾 占 21.36% 出 生 缺 陷 降 低 了 人 群 健 康 水 平 和 人 口 素 质, 因 治 疗 残 疾 或 死 亡 导 致 的 疾 病 负 担 6

巨 大 根 据 2003 年 的 资 料 测 算, 我 国 每 年 因 神 经 管 缺 陷 造 成 的 直 接 经 济 损 失 超 过 2 亿 元, 每 年 新 出 生 的 唐 氏 综 合 征 生 命 周 期 的 总 经 济 负 担 超 过 100 亿 元, 新 发 先 天 性 心 脏 病 生 命 周 期 的 总 经 济 负 担 超 过 126 亿 元 在 社 会 保 障 水 平 总 体 偏 低 的 情 况 下, 出 生 缺 陷 导 致 的 因 病 返 贫 因 病 致 贫 现 象 在 中 西 部 贫 困 地 区 尤 为 突 出 出 生 缺 陷 不 但 严 重 影 响 儿 童 的 生 命 和 生 活 质 量, 给 家 庭 带 来 沉 重 的 精 神 和 经 济 负 担, 而 且 也 是 导 致 我 国 人 口 潜 在 寿 命 损 失 的 重 要 原 因 中 国 政 府 高 度 重 视 出 生 缺 陷 防 治 工 作, 坚 持 出 生 缺 陷 综 合 防 治 策 略, 大 力 推 广 三 级 预 防 措 施, 将 出 生 缺 陷 防 治 措 施 与 常 规 妇 女 保 健, 孕 产 妇 新 生 儿 和 儿 童 保 健 以 及 干 预 项 目 有 机 地 整 合 起 来, 取 得 了 明 显 成 效 1994 年 10 月 全 国 人 大 常 委 会 审 议 通 过 母 婴 保 健 法, 将 出 生 缺 陷 三 级 预 防 纳 入 了 法 制 化 管 理 轨 道 2001 年 8 月 国 务 院 颁 布 母 婴 保 健 法 实 施 办 法, 提 出 了 以 保 健 为 中 心, 以 保 障 生 殖 健 康 为 目 的, 保 健 与 临 床 相 结 合, 面 向 基 层 面 向 群 体 和 预 防 为 主 的 妇 幼 卫 生 工 作 方 针, 要 求 建 立 孕 产 妇 死 亡 婴 儿 死 亡 和 新 生 儿 出 生 缺 陷 监 测 报 告 制 度 上 个 世 纪 90 年 代 以 来, 中 国 政 府 分 阶 段 颁 发 了 中 国 妇 女 发 展 纲 要 和 中 国 儿 童 发 展 纲 要 ( 以 下 简 称 纲 要 ), 把 加 强 出 生 缺 陷 防 治 作 为 重 要 的 任 务 目 标 为 实 现 纲 要 目 标, 卫 生 部 先 后 印 发 了 出 生 缺 陷 防 治 相 关 法 规 和 技 术 规 范, 包 括 母 婴 保 健 专 项 技 术 许 可 及 人 员 资 格 管 理 办 法 母 婴 保 健 专 项 技 术 服 务 基 本 标 准 婚 前 保 健 工 作 规 范 孕 前 保 健 服 务 工 作 规 范 孕 期 保 健 管 理 办 法 产 前 诊 断 技 术 管 理 办 法 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法 全 国 儿 童 保 健 工 作 规 范 等, 使 出 生 缺 陷 防 治 工 作 基 本 实 现 了 有 法 可 依 2012 年 印 发 的 卫 生 部 贯 彻 2011-2020 年 中 国 妇 女 儿 童 发 展 纲 要 实 施 方 案 将 加 强 出 生 缺 陷 防 治 作 为 重 要 内 容, 明 确 了 相 关 任 务 目 标 各 地 也 结 合 实 际, 不 断 完 善 出 生 缺 陷 防 治 政 策 措 施 出 生 缺 陷 防 治 是 一 项 系 统 工 程, 需 要 政 府 社 会 家 庭 的 共 同 努 力, 目 前 已 初 步 形 成 了 政 府 主 导 部 门 合 作 社 会 参 与 的 出 生 缺 陷 防 治 工 作 格 局 7

上 个 世 纪 90 年 代 以 来, 国 务 院 先 后 制 定 和 实 施 了 中 国 妇 女 和 儿 童 发 展 纲 要, 提 出 了 减 少 出 生 缺 陷, 提 高 人 口 素 质 的 目 标 要 求 国 务 院 妇 儿 工 委 卫 生 部 财 政 部 教 育 部 科 技 部 民 政 部 人 口 计 生 委 全 国 妇 联 中 国 残 联 等 部 门 围 绕 纲 要 目 标, 通 力 合 作, 齐 抓 共 管, 共 同 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作 卫 生 部 教 育 部 中 国 残 联 等 部 门 联 合 印 发 了 中 国 提 高 出 生 人 口 素 质 减 少 出 生 缺 陷 和 残 疾 行 动 计 划 (2002-2010 年 ) 全 国 听 力 障 碍 预 防 与 康 复 规 划 (2007-2015 年 ) 等 卫 生 教 育 科 技 人 口 计 生 妇 联 残 联 等 部 门 结 合 自 身 职 责, 加 强 协 作, 广 泛 开 展 出 生 缺 陷 防 治 的 社 会 宣 传 和 健 康 教 育 婚 前 医 学 检 查 新 生 儿 疾 病 筛 查 出 生 缺 陷 患 儿 治 疗 和 康 复 等 服 务 我 国 政 府 部 门 医 疗 保 健 机 构 与 国 内 外 民 间 慈 善 组 织 广 泛 合 作, 积 极 开 展 出 生 缺 陷 患 儿 的 矫 治 和 康 复 工 作, 为 唇 腭 裂 先 天 性 心 脏 病 先 天 性 听 力 障 碍 苯 丙 酮 尿 症 等 患 儿 免 费 实 施 了 治 疗 和 康 复, 极 大 地 改 善 了 出 生 缺 陷 患 儿 的 预 后, 提 高 了 患 儿 及 家 庭 的 生 活 质 量, 取 得 了 良 好 的 社 会 效 益 初 步 建 立 了 包 括 妇 幼 保 健 机 构 综 合 医 院 妇 女 儿 童 专 科 医 院 基 层 医 疗 卫 生 机 构 相 关 科 研 院 所 等 在 内 的 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系, 广 泛 开 展 出 生 缺 陷 防 治 社 会 宣 传 健 康 教 育 婚 前 医 学 检 查 计 划 生 育 咨 询 指 导 孕 产 妇 保 健 和 新 生 儿 疾 病 筛 查 诊 断 和 治 疗 等 一 系 列 综 合 防 治 服 务 推 进 产 前 筛 查 产 前 诊 断 和 新 生 儿 疾 病 筛 查 机 构 建 设, 目 前 全 国 85.2% 的 妇 幼 保 健 机 构 开 展 了 婚 前 保 健 工 作 ; 有 600 多 个 机 构 开 展 了 产 前 筛 查 和 产 前 诊 断 服 务 ; 有 185 个 新 生 儿 遗 传 代 谢 疾 病 筛 查 中 心, 新 生 儿 疾 病 筛 查 网 络 扩 大 到 22598 个 血 片 采 集 机 构, 比 2006 年 增 加 了 4047 个, 有 7000 多 所 医 院 开 展 了 新 生 儿 听 力 筛 查 服 务 同 时, 深 入 开 展 出 生 缺 陷 防 治 专 业 人 员 技 术 培 训 资 格 认 证 质 量 评 估 等 工 作, 推 广 适 宜 技 术, 落 实 出 生 缺 陷 三 级 预 防 措 施, 出 生 缺 陷 综 合 防 治 能 力 逐 步 提 高 一 级 预 防 是 指 防 止 出 生 缺 陷 儿 的 发 生, 具 体 措 施 包 括 健 康 教 育 婚 前 医 学 检 查 孕 前 保 健 遗 传 咨 询 计 划 生 育 最 佳 生 育 年 龄 选 择 增 补 叶 酸 孕 早 期 保 健 ( 包 括 合 理 营 养 预 防 感 染 谨 慎 用 药 戒 烟 戒 酒 避 免 接 触 放 射 线 和 有 毒 有 害 物 质 避 免 接 触 高 温 环 境 ) 等 母 婴 保 健 法 将 婚 前 医 学 检 查 作 为 母 婴 保 健 专 项 技 术 服 务 之 一 各 地 加 强 婚 前 保 健 和 孕 前 保 健 服 务, 创 新 工 作 机 制, 为 农 村 育 8

龄 妇 女 免 费 增 补 叶 酸, 探 索 免 费 婚 前 医 学 检 查 模 式, 全 国 婚 前 医 学 检 查 率 已 由 2005 年 的 2.9% 上 升 到 2011 年 的 41.0%, 其 中 福 建 广 西 宁 夏 等 地 的 婚 检 率 已 达 到 90% 以 上 2011 年, 共 有 889 万 人 进 行 了 婚 前 医 学 检 查, 疾 病 检 出 率 为 9.0%, 共 检 出 80 万 人 患 有 疾 病, 其 中 患 有 传 染 病 的 18 万 人, 严 重 遗 传 病 的 6140 人 二 级 预 防 是 指 减 少 严 重 出 生 缺 陷 儿 的 出 生, 主 要 是 在 孕 期 通 过 早 发 现 早 诊 断 和 早 采 取 措 施, 以 减 少 严 重 出 生 缺 陷 儿 的 出 生 常 规 孕 产 期 保 健 服 务 的 广 泛 开 展, 有 效 提 高 了 出 生 缺 陷 防 治 服 务 的 可 及 性 2011 年 全 国 孕 产 妇 产 前 检 查 率 和 系 统 管 理 率 达 到 93.7% 和 85.2% 据 联 合 国 儿 童 基 金 会 报 告, 中 国 产 前 检 查 率 明 显 高 于 发 展 中 国 家 的 平 均 水 平 (77%) 2011 年 全 国 唐 氏 综 合 征 产 前 血 清 学 筛 查 率 为 22.7%, 较 2008 年 提 高 了 7.5 个 百 分 点 三 级 预 防 是 指 出 生 缺 陷 患 儿 出 生 后 采 取 及 时 有 效 的 诊 断 治 疗 和 康 复, 以 提 高 患 儿 的 生 活 质 量, 防 止 病 残, 促 进 健 康 各 地 不 断 推 进 新 生 儿 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 苯 丙 酮 尿 症 等 遗 传 代 谢 性 疾 病 和 听 力 障 碍 筛 查 工 作, 新 生 儿 疾 病 筛 查 率 和 治 疗 率 不 断 提 高 全 国 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 率 已 从 2002 年 的 15% 提 高 到 2011 年 的 69.6%;2010 年 全 国 新 生 儿 听 力 筛 查 率 为 39.9%, 较 2008 年 提 高 了 10 个 百 分 点 北 京 天 津 上 海 江 苏 浙 江 山 东 等 地 的 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 率 已 超 过 95%, 新 生 儿 听 力 障 碍 筛 查 率 达 到 90% 以 上 部 分 地 区 已 将 先 天 性 心 脏 病 葡 萄 糖 -6- 磷 酸 脱 氢 酶 缺 乏 症 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 等 病 种 纳 入 新 生 儿 疾 病 筛 查 范 围 同 时, 出 生 缺 陷 患 儿 的 治 疗 和 康 复 得 到 了 加 强 2011 年 全 国 约 90% 的 苯 丙 酮 尿 症 患 儿 和 98% 的 先 天 性 甲 状 腺 功 能 低 下 症 患 儿 接 受 了 治 疗 ; 一 些 地 区 对 新 生 儿 听 力 障 碍 筛 查 阳 性 者 实 施 了 医 疗 救 助, 及 时 进 行 手 术 和 听 力 矫 正 ; 唇 裂 腭 裂 尿 道 下 裂 马 蹄 内 翻 部 分 先 天 性 心 脏 病 以 及 先 天 性 听 力 障 碍 患 儿 及 时 得 到 手 术 治 疗, 使 出 生 缺 陷 致 残 率 逐 步 得 到 了 有 效 控 制 深 化 医 改 启 动 以 来, 国 家 加 大 了 对 出 生 缺 陷 防 治 的 经 费 投 入, 全 面 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作 2008 年 卫 生 部 启 动 中 西 部 六 省 出 生 缺 陷 防 治 项 目, 探 索 出 生 缺 陷 防 治 策 略 和 有 效 措 施 2009-2011 年 中 央 财 政 投 入 3.2 亿 元, 在 全 国 农 村 地 区 实 施 增 补 叶 酸 预 防 神 经 管 缺 陷 项 目, 有 2356 万 名 农 村 育 龄 妇 女 免 费 服 9

用 了 叶 酸 项 目 的 实 施 提 高 了 育 龄 妇 女 对 叶 酸 的 认 识 和 服 用 率 ; 明 显 改 善 了 育 龄 妇 女 增 补 叶 酸 的 认 知 态 度 和 行 为 ; 神 经 管 缺 陷 发 生 率 明 显 下 降,2011 年 全 国 神 经 管 缺 陷 发 生 率 为 4.5/ 万, 较 2000 年 下 降 了 62.3%, 其 中 农 村 下 降 幅 度 达 到 72.7% 分 析 显 示, 2009-2011 年 我 国 农 村 地 区 神 经 管 缺 陷 发 生 率 的 平 均 下 降 速 率 为 17.8%, 其 中 2011 年 的 下 降 速 率 为 22.4%, 明 显 高 于 2000-2009 年 的 年 平 均 下 降 速 率 9.6% 自 2009 年 起, 将 农 村 地 区 孕 产 妇 住 院 分 娩 补 助 范 围 扩 大 到 全 国 2009-2011 年 期 间, 中 央 共 投 入 专 项 经 费 68 亿 元, 为 2600 多 万 农 村 孕 产 妇 提 供 了 住 院 分 娩 补 助, 提 高 了 农 村 住 院 分 娩 率, 有 力 地 保 障 了 母 婴 安 全, 降 低 了 孕 产 妇 死 亡 率 和 婴 儿 死 亡 率, 增 强 了 农 村 妇 女 对 孕 产 期 保 健 出 生 缺 陷 干 预 措 施 的 认 识, 提 高 了 出 生 缺 陷 防 治 服 务 的 覆 盖 率 和 利 用 率 2010 年 6 月, 卫 生 部 民 政 部 联 合 印 发 了 关 于 开 展 提 高 农 村 儿 童 重 大 疾 病 医 疗 保 障 水 平 试 点 工 作 的 意 见, 从 农 村 儿 童 先 心 病 白 血 病 等 起 步, 开 展 了 提 高 农 村 居 民 重 大 疾 病 医 疗 保 障 水 平 试 点 工 作 据 统 计, 截 至 2011 年 底, 全 国 共 救 治 先 天 性 心 脏 病 患 儿 26536 名, 实 际 补 偿 比 达 到 78% 自 2012 年 开 始, 新 农 合 逐 步 将 血 友 病 唇 腭 裂 等 纳 入 重 大 疾 病 保 障 试 点 范 围 2012 年, 针 对 广 西 海 南 云 南 等 地 区 地 中 海 贫 血 高 发 情 况, 卫 生 部 启 动 实 施 了 地 中 海 贫 血 防 控 试 点 项 目, 大 力 推 广 孕 前 筛 查 产 前 诊 断 等 地 中 海 贫 血 综 合 防 控 措 施, 努 力 降 低 重 型 地 中 海 贫 血 儿 出 生 率 启 动 了 西 部 农 村 地 区 新 生 儿 疾 病 筛 查 补 助 项 目, 在 新 疆 广 西 等 地 实 施 新 生 儿 疾 病 筛 查 补 助, 促 进 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 的 早 诊 早 治 出 生 缺 陷 监 测 网 络 逐 步 健 全, 监 测 能 力 和 水 平 不 断 提 高 1986 年 卫 生 部 开 始 建 立 全 国 出 生 缺 陷 医 院 监 测 网, 至 今 已 有 20 多 年 的 历 史, 目 前 覆 盖 近 800 所 医 院, 全 部 实 现 了 监 测 数 据 的 网 络 直 报 从 2006 年 开 始, 在 64 个 区 县 开 展 了 出 生 缺 陷 人 群 监 测 各 省 ( 区 市 ) 也 逐 步 建 立 了 省 级 出 生 缺 陷 监 测 系 统 同 时, 全 国 新 生 儿 疾 病 筛 查 信 息 系 统 得 以 发 展 并 不 断 完 善 20 多 年 来, 我 国 出 生 缺 陷 监 测 及 防 治 的 相 关 数 据 被 国 家 统 计 局 国 务 院 妇 儿 工 委 以 及 相 关 国 际 组 织 所 采 用, 为 制 定 卫 生 政 策 和 实 施 干 预 提 供 了 可 靠 依 据 2005 年, 国 家 中 长 期 科 学 和 技 术 发 展 规 划 纲 要 (2006-2020) 中 把 出 生 缺 10

陷 防 治 列 为 人 口 与 健 康 研 究 领 域 的 优 先 主 题 2011 年, 科 技 部 卫 生 部 等 十 个 部 门 联 合 制 定 了 医 学 科 技 发 展 十 二 五 规 划, 把 出 生 缺 陷 基 础 研 究 列 为 发 展 重 点, 强 调 加 强 出 生 缺 陷 防 治 研 究, 综 合 开 展 孕 前 孕 产 期 和 婴 幼 儿 期 的 危 险 因 素 识 别 风 险 评 估 监 测 预 警 以 及 早 期 干 预 等 关 键 技 术 研 究, 优 化 完 善 适 合 中 国 人 群 的 出 生 缺 陷 三 级 预 防 整 体 技 术 方 案 多 年 来, 国 家 通 过 多 种 方 式 开 展 了 出 生 缺 陷 病 因 学 及 防 治 措 施 的 基 础 和 应 用 研 究, 探 索 经 济 有 效 地 预 防 方 法 和 策 略, 推 动 适 宜 干 预 技 术 的 转 化 应 用, 获 得 了 一 批 具 有 影 响 力 的 科 技 成 果, 为 推 动 出 生 缺 陷 的 防 治 提 供 了 科 技 支 撑 此 外, 出 生 缺 陷 防 治 的 交 流 与 合 作 广 泛 开 展 多 年 来, 中 国 政 府 与 世 界 卫 生 组 织 联 合 国 儿 童 基 金 会 等 国 际 组 织 先 后 在 孕 产 妇 保 健 艾 滋 病 母 婴 阻 断 妊 娠 期 营 养 干 预 孕 期 感 染 性 疾 病 控 制 出 生 缺 陷 监 测 神 经 管 缺 陷 预 防 等 方 面 开 展 了 卓 有 成 效 的 合 作 与 交 流, 为 中 国 出 生 缺 陷 防 治 提 供 了 有 益 的 经 验 经 过 数 十 年 的 不 懈 努 力 与 探 索 实 践, 中 国 出 生 缺 陷 防 治 工 作 取 得 了 积 极 进 展 和 成 效 但 是, 也 应 清 醒 地 看 到, 我 国 出 生 缺 陷 防 治 工 作 仍 然 面 临 严 峻 挑 战 我 国 人 口 基 数 大, 出 生 缺 陷 患 儿 绝 对 数 量 多, 地 中 海 贫 血 等 地 方 性 出 生 缺 陷 病 种 高 发 ; 影 响 出 生 缺 陷 的 环 境 和 社 会 因 素 增 多, 育 龄 妇 女 环 境 有 害 物 质 暴 露 增 加 ; 高 龄 产 妇 比 例 逐 年 上 升 ; 艾 滋 病 和 梅 毒 等 感 染 性 疾 病 依 然 严 重 威 胁 着 妊 娠 安 全 出 生 缺 陷 病 种 多 病 因 复 杂, 且 多 数 病 因 不 明, 缺 乏 特 异 性 的 干 预 技 术 和 措 施 ; 同 时, 受 经 济 条 件 医 疗 水 平 地 理 环 境 传 统 文 化 健 康 知 识 普 及 程 度 等 因 素 的 影 响, 一 些 有 效 的 干 预 措 施 尚 未 得 到 应 用 和 普 及 出 生 缺 陷 防 治 地 区 间 发 展 不 平 衡, 中 西 部 地 区 的 出 生 缺 陷 防 治 工 作 明 显 落 后 于 东 部 地 区, 防 治 体 系 不 健 全, 综 合 防 治 能 力 不 足 2011 年 东 部 地 区 的 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 率 是 西 部 地 区 的 2 倍 以 上, 新 生 儿 听 力 筛 查 率 是 西 部 的 近 5 倍 出 生 缺 陷 综 合 防 治 能 力 亟 待 加 强 出 生 缺 陷 防 治 网 络 尚 不 完 善, 婚 前 医 学 检 查 率 低, 产 前 筛 查 新 生 儿 疾 病 筛 查 等 尚 未 全 面 开 展 ; 出 生 缺 陷 防 治 专 业 人 才 队 伍 建 设 学 科 建 设 和 科 学 研 究 亟 需 加 强 ; 出 生 缺 陷 患 儿 医 疗 保 障 制 度 有 待 进 一 步 完 善 加 强 出 生 缺 陷 综 合 防 治, 是 提 高 国 家 人 口 素 质 建 设 人 力 资 源 强 国 的 重 要 战 略 11

任 务, 是 政 府 义 不 容 辞 的 责 任 我 们 将 深 入 贯 彻 落 实 母 婴 保 健 法 和 中 国 妇 女 儿 童 发 展 纲 要 等 法 律 法 规 和 政 策 措 施, 加 强 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系 建 设, 提 高 防 治 服 务 能 力 ; 完 善 政 府 主 导 部 门 合 作 社 会 参 与 的 工 作 机 制 ; 加 强 分 类 指 导, 把 工 作 重 点 放 到 出 生 缺 陷 高 发 地 区 和 高 危 人 群, 全 面 推 进 出 生 缺 陷 综 合 防 治 建 立 政 府 主 导 部 门 协 作 社 会 参 与 的 出 生 缺 陷 防 治 工 作 机 制 各 级 政 府 应 将 出 生 缺 陷 防 治 纳 入 经 济 社 会 和 卫 生 事 业 发 展 规 划, 加 强 政 府 领 导, 密 切 部 门 协 作, 加 大 投 入 力 度, 加 强 出 生 缺 陷 防 治 经 费 保 障 继 续 实 施 免 费 增 补 叶 酸 预 防 神 经 管 缺 陷 等 有 效 措 施 支 持 贫 困 地 区 实 施 免 费 婚 前 医 学 检 查 产 前 筛 查 产 前 诊 断 和 新 生 儿 疾 病 筛 查 服 务 逐 步 将 出 生 缺 陷 患 儿 的 治 疗 和 康 复 纳 入 基 本 医 疗 保 障 鼓 励 和 支 持 社 会 力 量 参 与 出 生 缺 陷 防 治, 动 员 各 方 面 资 源 和 力 量, 共 同 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作 进 一 步 完 善 出 生 缺 陷 综 合 防 治 体 系, 加 强 产 前 筛 查 产 前 诊 断 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 和 听 力 障 碍 筛 查 以 及 诊 断 和 治 疗 康 复 等 机 构 的 建 设, 健 全 出 生 缺 陷 综 合 防 治 服 务 网 络 加 强 妇 产 科 儿 科 妇 幼 保 健 产 前 诊 断 医 学 遗 传 培 训 基 地 和 重 点 学 科 的 建 设, 开 展 遗 传 咨 询 产 前 筛 查 产 前 诊 断 新 生 儿 疾 病 筛 查 等 方 面 的 业 务 培 训 和 专 业 人 才 培 养, 促 进 产 前 筛 查 新 生 儿 疾 病 筛 查 等 干 预 措 施 的 广 泛 开 展, 不 断 提 高 医 疗 保 健 机 构 出 生 缺 陷 防 治 服 务 能 力 和 水 平 完 善 新 生 儿 疾 病 筛 查 诊 断 康 复 随 访 和 管 理 等 服 务 的 有 效 衔 接 机 制, 提 高 出 生 缺 陷 综 合 防 治 效 率 和 效 果 开 展 出 生 缺 陷 防 治 对 口 支 援 工 作, 不 断 提 高 西 部 地 区 出 生 缺 陷 综 合 防 治 能 力 推 行 一 级 防 治 措 施, 减 少 出 生 缺 陷 的 发 生 广 泛 开 展 社 会 宣 传 和 健 康 教 育, 继 续 免 费 增 补 叶 酸, 推 广 免 费 婚 前 医 学 检 查, 开 展 婚 前 保 健 和 咨 询 指 导, 规 范 孕 前 咨 询 和 孕 前 孕 早 期 医 疗 保 健 服 务 加 强 女 职 工 劳 动 保 护, 避 免 准 备 怀 孕 和 孕 期 妇 女 接 触 有 毒 有 害 物 质 和 放 射 线 落 实 二 级 防 治 措 施, 提 高 孕 期 严 重 出 生 缺 陷 发 现 率, 提 高 产 前 筛 查 服 务 覆 盖 率 和 产 前 诊 断 水 平 加 强 三 级 防 治 措 施, 减 少 先 天 残 疾 的 发 生 推 进 新 生 儿 疾 病 筛 查, 健 全 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 和 听 力 筛 查 网 络, 逐 步 提 高 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 率 和 新 生 儿 听 力 筛 查 率, 加 强 确 诊 病 例 的 治 疗 和 干 预, 提 高 确 诊 病 例 治 疗 率 以 深 化 医 改 为 契 机, 认 真 实 施 出 生 缺 陷 防 治 项 目, 积 极 探 索 有 效 模 式, 及 时 总 12

结 经 验, 为 制 订 和 完 善 相 关 政 策 提 供 实 践 依 据 加 强 出 生 缺 陷 监 测 网 络 建 设, 提 高 监 测 水 平, 保 证 监 测 信 息 的 及 时 性 和 准 确 性 开 展 出 生 缺 陷 流 行 病 学 研 究, 了 解 出 生 缺 陷 发 生 现 况 影 响 因 素 和 变 化 趋 势, 为 出 生 缺 陷 防 治 提 供 科 学 依 据 开 展 出 生 缺 陷 预 防 控 制 和 早 期 筛 查 诊 断 治 疗 康 复 的 防 治 技 术 研 究, 促 进 科 技 成 果 和 成 熟 技 术 的 转 化 应 用 加 强 相 关 政 策 研 究, 探 索 将 出 生 缺 陷 防 治 纳 入 基 本 公 共 卫 生 服 务 和 医 疗 保 障 制 度 的 长 效 机 制 加 强 出 生 缺 陷 防 治, 有 利 于 降 低 婴 儿 死 亡 率 提 高 人 均 期 望 寿 命, 有 利 于 减 少 残 疾 提 高 出 生 人 口 素 质 建 设 人 力 资 源 强 国, 有 利 于 促 进 家 庭 幸 福 和 社 会 和 谐 发 展 我 们 将 全 面 实 施 十 二 五 规 划, 深 化 医 药 卫 生 体 制 改 革, 大 力 推 进 出 生 缺 陷 防 治 工 作, 为 提 高 民 族 素 质 促 进 经 济 社 会 发 展 作 出 更 大 的 贡 献 13

附 件 1 指 某 地 区 一 定 时 期 内, 每 万 名 出 生 人 口 中 发 生 的 出 生 缺 陷 病 例 数, 即 出 生 患 病 率, 不 同 于 发 病 率 指 标 本 报 告 使 用 该 指 标 来 评 估 出 生 缺 陷 的 发 生 频 率, 中 文 名 称 统 一 称 为 发 生 率 它 是 反 映 出 生 人 口 素 质 的 关 键 指 标, 也 是 衡 量 一 个 国 家 和 地 区 妇 女 儿 童 健 康 水 平 的 重 要 指 标 是 在 某 一 地 区 ( 或 全 国 ) 选 择 有 代 表 性 的 医 院 或 人 群, 对 其 中 发 生 的 出 生 缺 陷 进 行 长 期, 持 续 的 动 态 观 察, 将 监 测 期 的 出 生 缺 陷 发 生 率 与 事 先 设 置 的 标 准 ( 基 线 率 ) 进 行 比 较 评 估, 及 时 获 得 出 生 缺 陷 的 动 态 变 化 信 息, 分 析 其 消 长 原 因 通 过 监 测 可 以 及 时 发 现 致 畸 因 素, 提 出 干 预 措 施, 以 预 防 及 减 少 出 生 缺 陷 之 比 指 某 地 区 一 年 内 未 满 1 岁 婴 儿 死 亡 人 数 与 该 地 区 年 内 活 产 婴 儿 数 指 对 准 备 结 婚 的 男 女 双 方 进 行 婚 前 卫 生 指 导 婚 前 卫 生 咨 询 和 婚 前 医 学 检 查 服 务 它 是 保 障 母 婴 安 全 预 防 出 生 缺 陷 提 高 出 生 人 口 素 质 的 第 一 道 防 线 向 准 备 怀 孕 的 夫 妇 提 供 健 康 教 育 遗 传 咨 询 医 学 检 查 生 育 指 导 等 系 统 的 保 健 服 务 来 减 轻 或 消 除 生 殖 健 康 的 不 良 影 响 因 素, 引 导 夫 妇 接 收 知 识 转 变 态 度 改 变 行 为, 共 同 做 好 妊 娠 准 备 指 从 准 备 怀 孕 到 产 后 42 天 内, 对 孕 妇 产 妇 和 胎 儿 新 生 儿 进 行 系 统 的 检 查 监 护 保 健 指 导 和 分 娩 处 理 等 医 疗 保 健 服 务 指 从 出 生 到 产 后 7 天 的 婴 儿 进 行 系 统 的 检 查 监 护 保 健 指 导 等 服 务, 包 括 新 生 儿 访 视 和 新 生 儿 疾 病 筛 查 等 通 过 检 测 母 体 血 清 中 的 生 物 标 志 物, 来 发 现 怀 有 某 些 先 天 缺 陷 胎 儿 的 高 风 险 孕 妇 现 在 能 筛 查 的 疾 病 还 比 较 局 限, 主 要 为 21- 三 体 综 合 征 18- 三 体 综 合 征 和 神 经 管 缺 陷, 但 检 查 过 程 中 也 可 发 现 其 他 内 脏 畸 形 的 高 风 险 孕 妇 采 用 遗 传 学 检 测 和 影 像 学 检 查 方 法 对 高 风 险 胎 儿 进 行 明 确 诊 断, 并 通 过 知 情 同 意 的 医 学 处 理, 减 少 严 重 出 生 缺 陷 的 出 生 目 前, 我 国 常 用 产 前 诊 断 技 术 主 要 包 括 羊 膜 囊 穿 刺 术, 脐 静 脉 穿 刺 术 绒 毛 膜 取 样 术 细 胞 遗 传 学 分 析 和 基 因 诊 断 14

技 术 等 是 指 在 新 生 儿 群 体 中, 用 快 速 简 便 灵 敏 的 检 验 方 法, 对 一 些 危 及 儿 童 生 命 危 害 儿 童 生 长 发 育 或 导 致 儿 童 智 力 障 碍 的 一 些 先 天 性 遗 传 性 疾 病 进 行 群 体 检 查, 以 便 对 疾 病 做 出 早 期 诊 断, 结 合 有 效 治 疗, 避 免 患 儿 重 要 器 官 出 现 不 可 逆 的 损 害, 保 障 儿 童 正 常 的 身 体 发 育 和 智 力 发 育 15

附 件 2 1.Christianson A, Howson CP, Modell B. March or Dimes Global Report on Birth Defects. White Plains, New York:March of Dimes Foundation;2006. 2. 中 华 人 民 共 和 国 卫 生 部, 中 国 残 疾 人 联 合 会. 中 国 提 高 出 生 人 口 素 质 减 少 出 生 缺 陷 和 残 疾 行 动 计 划 (2002~2010 年 ). 中 国 生 育 健 康 杂 志. 2002;13(3):98-101. 3. 代 礼, 周 光 萱, 朱 军, 等. 出 生 缺 陷 对 中 国 围 产 儿 死 亡 的 影 响. 中 华 流 行 病 学 杂 志. 2004,25(2):138-141. 4.Rosano A, Botto LD, Botting B, et al. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994:an international perspective. J Epidemiol Community Health. 2000,54(9):660-666. 5.ICBDSR. Annual report 2010. Roma, Italy:The Center of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research; 2010. 6. 王 斌, 陈 英 耀, 石 琦, 等. 我 国 唐 氏 综 合 征 的 疾 病 经 济 负 担 研 究. 中 国 卫 生 经 济,2006,25(3):24-26. 7. 陈 英 耀, 张 洁, 李 军, 等. 先 天 性 心 脏 病 的 疾 病 经 济 负 担 研 究. 中 华 医 院 管 理 杂 志,2007,23(11):740-744. 8. 中 国 出 生 缺 陷 监 测 协 作 组. 中 国 出 生 缺 陷 地 图 集. 成 都 : 成 都 地 图 出 版 社 ; 1992. 9.Dai L,Zhu J,Liang J,et al. Birth defects surveillance in china.world J Pediatr,2011,7(4):302-10. 10. 中 华 人 民 共 和 国 卫 生 部. 中 国 妇 幼 卫 生 事 业 发 展 报 告. 2011. 未 标 注 的 数 据 来 源 自 妇 幼 卫 生 监 测 数 据 妇 幼 卫 生 年 报 数 据 妇 幼 保 健 机 构 监 测 数 据 中 国 卫 生 统 计 年 鉴 16