自 闭 症 谱 系 障 碍 的 临 床 研 究 新 进 展 (DSM-5 新 标 准 ) 邓 明 昱 劳 世 艳 国 际 华 人 医 学 家 心 理 学 家 联 合 会, 美 国 纽 约 摘 要 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 和 自 闭 症 为 一 组 大 脑 发 育 障 碍 的 复 杂 疾 病 其 特 征 是 在 不 同 程 度 上 的 社 交 互 动 障 碍 语 言 和 非 语 言 的 沟 通 有 问 题, 以 及 重 复 的 动 作 美 国 精 神 病 学 会 在 2013 年 5 月 出 版 了 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 5 版 (DSM-5) 在 DSM-5 诊 断 手 册 中, 所 有 的 自 闭 症 障 碍 合 并 为 一 个 诊 断 : 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 在 此 之 前, 它 们 被 认 为 是 不 同 的 亚 型, 包 括 自 闭 症 儿 童 期 瓦 解 性 障 碍 阿 斯 伯 格 综 合 征 雷 特 氏 症 和 待 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 自 闭 症 的 一 些 表 现 似 乎 呈 现 在 非 常 早 期 的 大 脑 发 育 时 然 而, 自 闭 症 的 最 明 显 的 标 志 和 自 闭 症 的 症 状 往 往 出 现 在 2-3 岁 近 年 来, 对 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 临 床 研 究 成 为 精 神 病 学 心 身 医 学 和 临 床 心 理 学 的 热 点 根 据 DSM-5 的 标 准 和 新 的 临 床 研 究 成 果, 本 文 对 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 病 因 和 发 病 机 制 临 床 表 现 诊 断 标 准 心 理 评 估 诊 断 和 鉴 别 诊 断 心 理 行 为 治 疗 药 物 治 疗 和 中 医 治 疗 进 行 了 分 析 关 键 词 自 闭 症 谱 系 障 碍 ;DSM-5; 临 床 研 究 New Progress of Clinical Research to Autistic Spectrum Disorder (DSM-5 Update) DENG MingYu, M.D., Ph.D. and LAO Shiyan, M.S. International Association of Chinese Medical Specialists & Psychologists, New York, USA [Abstract] Autism spectrum disorder (ASD) and autism are both general terms for a group of complex disorders of brain development. These disorders are characterized, in varying degrees, by difficulties in social interaction, verbal and nonverbal communication and repetitive behaviors. American Psychiatry Association (APA) has published <Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition> (DSM-5) in 2013. With the DSM-5 diagnostic manual, all autism disorders were merged into one umbrella diagnosis of ASD. Previously, they were recognized as distinct subtypes, including autistic disorder, childhood disintegrative disorder, Asperger syndrome, Rett s disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS). Autism appears to have its roots in very early brain development. However, the most obvious signs of autism and symptoms of autism tend to emerge between 2 and 3 years of age. In recent years, clinical research on ASD has become a hotspot in psychiatry, psychosomatic medicine and clinical psychology fields. According to update of DSM-5 and new achievement of clinical research, this paper has analyzed to etiology and pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, psychological assessment, diagnosis and differential diagnosis, psycho-behavioral treatment, medication and treatment of Traditional Chinese Medicine (TCM) of ASD.
[Key words] Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research 1. 概 述 自 闭 症 谱 系 障 碍 (autistic spectrum disorder,asd) 是 以 社 会 互 动 语 言 交 流 以 及 兴 趣 行 为 等 表 现 偏 离 正 常 为 共 同 临 床 特 点 的 一 组 神 经 发 育 性 障 碍 的 通 称 在 中 国, 自 闭 症 也 翻 译 为 孤 独 症 美 国 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 4 版 修 订 版 ( DSM-IV-TR,2000) 把 这 一 类 障 碍 称 为 广 泛 性 发 育 障 碍, 包 括 儿 童 自 闭 症 阿 斯 伯 格 综 合 征 (Asperger syndrome) 雷 特 氏 症 (Rett s disorder) 儿 童 期 瓦 解 性 障 碍 (childhood disintegrative disorder) 以 及 待 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 2013 年 颁 布 的 美 国 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 5 版 ( DSM-5) 取 消 了 儿 童 自 闭 症 和 阿 斯 伯 格 综 合 征 的 概 念, 均 以 自 闭 症 谱 系 障 碍 替 代 了 除 雷 特 氏 症 以 外 的 广 泛 性 发 育 障 碍 各 个 类 别 自 闭 症 多 数 病 例 的 发 育 异 常 开 始 于 婴 幼 儿 期 (3 岁 前 ), 但 均 在 5 岁 之 前 就 已 表 现 明 显 一 般 说, 起 病 年 龄 越 小 症 状 越 重 他 们 的 主 要 障 碍 表 现 在 与 人 交 往 交 流 沟 通 兴 趣 和 行 为 方 面 的 异 常 个 体 症 状 的 严 重 程 度 差 异 较 大, 有 的 在 不 同 年 龄 阶 段 症 状 表 现 也 可 能 发 生 变 化, 有 的 还 可 持 续 到 成 年 自 闭 症 作 为 一 组 复 杂 的 神 经 发 育 疾 患 在 近 年 发 病 率 持 续 上 升, 美 国 疾 病 预 防 控 制 中 心 (CDC) 最 新 的 统 计 资 料 (2014) 表 明 : 美 国 每 68 名 儿 童 就 有 1 名 患 有 自 闭 症 美 国 国 家 卫 生 研 究 所 (NIH) 保 守 估 计 美 国 自 闭 症 的 发 病 率 为 每 千 人 中 有 5 至 6 人 总 计 男 性 患 自 闭 症 的 比 率, 比 女 性 高 三 至 四 倍, 但 女 性 发 病 时 病 征 会 较 男 性 严 重 联 合 国 发 布 的 数 据 表 明, 自 闭 症 的 发 病 率 为 1/150 现 在 诊 断 为 自 闭 症 的 儿 童 比 诊 断 为 艾 滋 病 糖 尿 病 及 癌 症 的 总 合 还 要 多, 在 美 国 一 年 的 花 费 超 过 1300 亿 美 元 由 此 可 见, 自 闭 症 已 成 为 严 重 的 全 球 公 共 健 康 问 题 美 国 学 者 对 儿 童 自 闭 症 研 究 较 多, 其 意 义 是 : 对 自 闭 症 的 认 识 涉 及 儿 童 发 育 和 儿 童 精 神 障 碍 的 认 识, 它 是 最 需 要 用 医 学 方 法 研 究 其 病 因 的 一 种 病, 同 时 又 需 要 用 发 展 的 概 念 去 认 识 它 涉 及 儿 童 的 认 知 功 能 社 会 情 感 社 会 化 过 程 的 相 互 关 系 的 问 题 2. 病 因 与 发 病 机 制 2.1 病 因 到 目 前 为 止, 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 病 因 2.1.1 遗 传 因 素 多 数 研 究 认 为,ASD 与 遗 传 或 基 因 异 常 有 关, 而 且 不 是 由 一 个 或 少 数 几 个 基 因 引 起, 多 基 因 遗 传 可 能 性 较 大 细 胞 遗 传 学 研 究 发 现 存 在 特 定 染 色 体 偏 差 的 人 群 具 有 较 高 的 孤 独 症 发 病 率 目 前, 除 14 号 及 20 号 染 色 体 未 发 现 明 确 的 自 闭 症 易 感 基 因 外, 其 余 染 色 体 异 常 均 与 自 闭 症 的 发 病 存 在 相 关 性, 其 中 研 究 较 多 的 主 要 为 7q31-q35 15q11-q13 及 性 染 色 体 研 究 者 发 现 1%~3% 的 自 闭 症 患 者 存 在 15 号 染 色 体 的 异 常, 且 多 来 源 于 母 亲 而 且 现 在 比 较 一 致 的 观 点 是 自 闭 症 或 核 心 家 系 患 者 的 发 病 与 7 15 号 染 色 体 上 的 基 因 突 变 有 关, 与 其 他 染 色 体 之 间 的 关 联 性 有 待 进 一 步 研 究 美 国 芒 特 西 奈 伊 坎 医 学 院 等 机 构 的 研 究 人 员 与 英 国 同 行 一 起, 从 全 世 界 收 集 了 超 过 1.5 万 份 脱 氧 核 糖 核 酸 (DNA) 样 本, 将 其 中 近 4000 份 自 闭 症 谱 系 障 碍 患 者 的 样 本 与 对 照 组 进 行 比 较 后, 他 们 新 发 现 了 100 余 种 会 增 加 自 闭 症 患 病 风 险 的 基 因 变 异 (2014) 研 究 人 员 还 重 点 考 察 了 自 闭 症 患 者 与 其 健 康 兄 弟 姐 妹 间 的 基 因 差 异, 并 据 此 推 测 上 述 基 因 变 异 可 能 与 超 过 20% 的 自 闭 症 发 病 相 关 这 些 基 因 主 要 与 神 经 功 能 有 关, 例 如 涉 及 神 经 连 接 的 形 成 与 突 触 传 导 等 方 面 研 究 还 发 现, 其 中 一 些 基 因 同 样 与 智 力 缺 陷 和 精 神 分 裂 症 有 关, 这 可 能 预 示 着 针 对 这 两 类 疾 病 的 疗 法 或 许 对 自 闭 症 也 有 一 定 效 果 2.1.2 母 孕 期 及 围 生 期 生 物 学 因 素 和 免 疫 因 素 对 自 闭 症 患 儿 的 回 顾 性 流 行 病 学 研 究 表 明, 母 孕 期 长 期 用 药 史 感 染 史 先 兆 流 产 胎 儿 窘 迫 分 娩 过
程 抽 搐 史 及 新 生 儿 缺 血 缺 氧 性 脑 病 新 生 儿 黄 疸 等 均 为 该 病 的 高 危 因 素 2.1.3 感 染 和 免 疫 因 素 母 孕 期 感 染 被 认 为 是 导 致 其 发 生 的 重 要 危 险 因 素 之 一 目 前 已 知 的 相 关 病 原 体 有 : 风 疹 病 毒 巨 细 胞 病 毒 水 痘 带 状 疱 疹 病 毒 单 纯 疱 疹 病 毒 梅 毒 螺 旋 体 和 弓 形 虫 等 而 曾 经 广 为 关 注 的 麻 疹 风 疹 流 行 性 腮 腺 炎 (MMR) 三 联 疫 苗 假 说, 已 经 在 英 美 两 国 经 过 大 量 临 床 研 究 否 定 了 其 与 自 闭 症 发 生 率 增 加 的 因 果 关 系 研 究 发 现, 免 疫 功 能 差 的 患 儿 在 婴 儿 期 易 受 病 毒 感 染, 造 成 中 枢 神 经 系 统 永 久 性 损 害, 增 加 自 闭 症 发 生 率 早 期 研 究 发 现, 自 闭 症 患 儿 中 自 身 免 疫 缺 陷 性 疾 病 发 生 率 较 高,T 淋 巴 细 胞 亚 群 也 与 正 常 人 群 有 差 别, 提 示 免 疫 功 能 异 常 在 自 闭 症 发 生 过 程 中 可 能 起 作 用 2.1.4 脑 部 结 构 或 功 能 异 常 通 过 大 量 临 床 资 料 报 告, 发 现 自 闭 症 患 儿 常 有 脑 电 图 异 常, 提 示 患 儿 可 能 存 在 脑 部 结 构 或 功 能 异 常 研 究 者 利 用 MRI 检 查 技 术 发 现, 患 儿 大 脑 灰 白 质 异 常 增 生, 以 额 叶 最 为 明 显, 尾 状 核 杏 仁 核 左 侧 海 马 区 体 积 较 正 常 组 扩 大 ; 胼 胝 体 膝 部 及 小 脑 蚓 部 体 积 明 显 缩 小 早 期 应 用 fmri 检 测 患 儿 大 脑 血 供 情 况, 发 现 患 儿 早 期 存 在 大 脑 广 泛 血 供 不 足, 以 额 叶 颞 叶 小 脑 及 丘 脑 多 见, 导 致 脑 发 育 延 迟 或 异 常 发 育 2.1.5 神 经 内 分 泌 和 神 经 递 质 因 素 自 闭 症 与 多 种 神 经 内 分 泌 和 神 经 递 质 功 能 失 调 有 关 研 究 发 现 自 闭 症 患 者 的 5- 羟 色 胺 (5-HT) 等 单 胺 类 神 经 递 质 异 常 ; 松 果 体 丘 脑 下 部 垂 体 肾 上 腺 轴 异 常, 导 致 5-HT 内 源 性 阿 片 肽 增 加, 促 肾 上 腺 皮 质 激 素 分 泌 减 少, 研 究 提 示 患 者 脑 内 阿 片 肽 含 量 过 多 与 患 者 的 孤 独 情 感 麻 木 及 难 以 建 立 情 感 联 系 有 关, 血 浆 阿 片 肽 的 水 平 与 刻 板 运 动 的 严 重 程 度 有 关 此 外, 研 究 还 发 现 自 闭 症 患 儿 谷 氨 酸 等 神 经 递 质 含 量 异 常 2.1.6 其 他 的 生 理 因 素 研 究 证 实 该 病 与 某 些 元 素 代 谢 障 碍 有 关, 如 铁 钙 等 必 需 元 素 缺 乏 或 吸 收 障 碍, 导 致 神 经 细 胞 在 增 殖 分 化 过 程 中 出 现 异 常 ; 铅 汞 含 量 过 高 干 扰 神 经 递 质 的 正 常 代 谢, 出 现 大 脑 皮 层 异 常 放 电, 导 致 脑 损 伤 有 研 究 发 现, 若 维 生 素 D 长 期 供 给 不 足, 则 患 儿 同 时 患 有 自 闭 症 的 几 率 明 显 增 高, 而 有 害 的 环 境 因 素 可 导 致 控 制 维 生 素 D 的 遗 传 基 因 发 生 突 变, 使 自 闭 症 的 发 病 率 增 高 2.1.7 心 理 社 会 因 素 堪 纳 (Leo Kanner) 最 初 报 告 自 闭 症 时, 注 意 到 该 症 儿 童 与 父 母 间 的 交 往 存 在 缺 陷, 这 是 由 于 父 母 对 小 孩 淡 漠 高 傲 ; 但 目 前 的 一 些 研 究 证 实, 对 孩 子 照 顾 不 同 与 自 闭 症 的 发 生 无 关 自 闭 症 的 父 母 与 其 他 发 展 障 碍 症 的 父 母 一 样, 并 无 照 顾 孩 子 的 缺 陷 或 异 常 人 格 的 特 征, 相 反 的, 父 母 与 小 孩 间 相 互 交 往 的 不 正 常 出 于 孩 子, 而 不 是 父 母 父 母 照 料 一 个 异 常 孩 子 往 往 呈 现 焦 虑 忧 郁, 从 影 响 互 动 关 系 从 心 理 学 角 度 解 释 自 闭 症, 主 要 是 从 认 知 活 动 或 其 他 心 理 活 动 尤 其 是 那 些 研 究 者 假 定 存 在 的 认 知 模 式 认 知 结 构 或 心 理 表 征 的 角 度 来 解 释 自 闭 症 的 障 碍 比 如, 心 理 推 测 能 力 (Theory of Mind, ToM) 缺 陷 理 论 ToM 能 力 是 个 体 对 自 己 和 他 人 心 理 状 态 ( 如 需 要 信 念 意 图 感 觉 等 ) 的 表 征 和 认 识, 并 由 此 对 相 应 行 为 做 出 因 果 性 解 释 和 预 测 的 能 力, 被 认 为 是 社 会 认 知 和 人 际 交 往 的 基 础 (Wang Lixing, 2003) 这 种 心 理 能 力 便 是 研 究 者 所 假 定 存 在 的 大 多 数 研 究 者, 虽 然 不 是 全 部, 将 自 闭 症 患 者 的 社 会 交 往 障 碍 解 释 为 他 们 的 ToM 能 力 有 缺 陷, 难 以 推 测 他 人 的 心 理 状 态, 即 难 以 理 解 ( 或 表 征 ) 他 人 的 内 部 状 态 ( 或 心 理 表 征 ), 这 些 困 难 导 致 了 自 闭 症 特 有 的 社 会 行 为 (K. A. Loveland, 2001) 可 以 看 出, 类 似 这 样 的 解 释 自 闭 症 的 思 路 是 将 发 展 障 碍 或 心 理 病 理 障 碍 看 作 是 心 理 活 动 (mental activity) 受 损 的 表 现 因 此, 从 这 个 角 度 解 释 自 闭 症, 不 仅 需 要 描 述 受 损 的 心 理 活 动 内 容, 而 且 还 要 描 述 它 们 与 观 察 到 的 自 闭 症 症 状 特 质 之 间 的 关 系 由 于 大 脑 是 心 理 的 器 官, 人 的 心 理 活 动 的 产 生 是 大 脑 对 客 观 现 实 的 反 映 [ii]; 大 脑 是 心 理 内 容 产 生 的 场 所, 也 是 加 工 心 理 内 容 的 认 知 活 动 发 生 的 场 所, 因 此 研 究 者 还 可 以 通 过 确 定 他 们 所 假 定 的 心 理 活 动 的 发 生 场 所, 即 特 定 的 大 脑 区 域, 将 这 种 心 理 模 式 和 心 理 活 动 内 容 具 体 化 按 照 这 种 理 论 思 路, 如 果 我 们 能 够 确 认 某 一 种 心 理 结 构 或 心 理 模 式 的 缺 陷 是 自 闭 症 行 为 障 碍 发 生 的 充 分 必 要 条 件, 那 么 就 可
以 说 我 们 成 功 解 释 了 自 闭 症 的 发 生 机 制 值 得 注 意 的 是, 虽 然 ToM 缺 陷 理 论 对 自 闭 症 社 会 交 往 障 碍 的 解 释 已 经 被 广 泛 接 受, 但 是 这 样 的 解 释 仍 然 存 在 着 局 限 性, 比 如 难 以 说 明 ToM 理 论 和 语 言 能 力 之 间 的 关 系 以 及 ToM 研 究 中 的 一 些 特 殊 现 象, 尤 其 是, 为 什 么 某 些 自 闭 症 患 者 能 够 完 成 不 同 复 杂 程 度 的 ToM 任 务, 甚 至 还 能 推 测 他 人 的 心 理 状 态, 但 这 些 技 能 却 不 能 变 为 相 应 的 社 会 能 力 或 恰 当 的 社 会 行 为 2.2 发 病 机 制 尽 管 病 因 不 明, 通 过 大 量 的 神 经 病 理 学 神 经 生 理 学 和 神 经 影 像 学 的 研 究, 一 般 认 为, 自 闭 症 是 一 种 神 经 系 统 发 育 障 碍 性 疾 病 自 闭 症 影 响 大 脑 杏 仁 核 小 脑 和 许 多 其 他 区 域 自 闭 症 患 者 ( 黄 色 ) 往 往 较 对 照 组 ( 蓝 ) 动 作 工 作 时 用 不 同 的 脑 领 域 ( 运 动 前 区 上 顶 叶 皮 层 ) 首 先 在 神 经 影 像 学 方 面, 采 用 正 电 子 发 射 体 层 摄 影 (PET) 功 能 性 核 磁 共 振 成 像 (fmri) 以 及 单 光 子 发 射 电 子 计 算 机 体 层 扫 描 (SPECT), 发 现 边 缘 系 统 脑 干 和 小 脑 以 及 相 关 皮 层 在 结 构 和 代 谢 方 面 的 异 常 ; 在 神 经 病 理 学 方 面, 通 过 动 物 模 型 研 究, 一 些 研 究 者 发 现 大 脑 边 缘 系 统 可 能 与 自 闭 症 有 密 切 关 系 边 缘 系 统 中 主 要 是 杏 仁 核 和 海 马 回 与 自 闭 症 有 关, 杏 仁 核 呈 杏 仁 形 状, 是 控 制 人 类 情 感 和 攻 击 行 为 的 皮 层 下 中 枢 社 会 行 为 退 缩 强 迫 行 为 不 了 解 危 险 处 境 不 能 从 记 忆 库 存 中 提 取 信 息 不 能 调 节 自 己 以 适 应 新 事 件 或 环 境 与 海 马 回 受 损 有 关 杏 仁 核 还 负 责 对 多 种 感 觉 的 应 答 反 应, 例 如 声 音 光 线 味 道 和 与 感 情 以 及 恐 惧 相 关 的 刺 激 已 经 发 现 孤 独 症 个 体 对 这 些 刺 激 的 反 应 是 存 在 障 碍, 通 过 外 科 手 术 损 伤 或 去 除 杏 仁 核 可 以 在 动 物 身 上 重 现 自 闭 症 儿 童 的 攻 击 行 为 和 情 感 淡 漠 行 为 海 马 回 是 负 责 学 习 和 记 忆 的 一 个 中 枢 自 闭 症 儿
童 在 遇 到 新 情 况 时 不 能 运 用 已 往 储 存 的 信 息 可 能 与 海 马 回 有 关 损 伤 海 马 回 可 以 在 动 物 身 上 重 现 刻 板 行 为 自 我 刺 激 行 为 和 多 动 行 为 在 神 经 生 化 方 面, 有 研 究 发 现 自 闭 症 个 体 存 在 神 经 递 质 的 异 常, 主 要 涉 及 血 液 5 羟 色 胺 (5-HT) 水 平 增 高 血 浆 中 肾 上 腺 素 和 去 甲 肾 上 腺 素 增 高 而 血 小 板 中 肾 上 腺 素 和 多 巴 胺 下 降 以 及 阿 片 等 神 经 介 质 异 常, 这 些 异 常 的 进 一 步 阐 明 有 可 能 带 来 治 疗 学 的 突 破 2.3 美 国 关 于 自 闭 症 病 因 及 发 病 机 制 研 究 的 新 进 展 (2012 年 以 来 ) 纽 约 州 立 大 学 的 Randall L Rasmusson 教 授 报 道 了 钙 离 子 通 道 基 因 位 点 突 变 Cav1.2 和 一 种 复 杂 的 自 闭 症 叫 做 Timothy Syndrome 的 直 接 致 病 关 系, 这 一 研 究 是 在 小 鼠 模 型 (thets2-neo mice) 试 验 成 功 的, 这 些 小 鼠 表 现 自 闭 症 临 床 征 候, 大 脑 解 疱 与 对 照 小 鼠 并 无 差 异, 增 加 了 我 们 对 钙 离 子 通 道 异 常 与 自 闭 症 的 关 系, 钙 通 道 的 灭 活 不 仅 可 以 引 起 心 脏 的 异 常, 而 且 影 响 大 脑 的 发 育, 临 床 上 看 到 的 Timothy Syndrome 正 是 同 时 表 现 先 天 性 心 脏 病, 心 律 失 常 及 自 闭 症 阿 肯 色 州 立 大 学 医 学 院 自 闭 症 中 心 主 任 Richard Frye 教 授 报 告 了 对 于 133 名 自 闭 症 患 者 线 粒 体 异 常 生 物 指 标 的 研 究, 传 统 的 线 粒 体 生 物 指 标 包 括 乳 酸, 丙 氨 酸, 脂 肪 酸 氧 化 缺 陷, 及 最 近 发 现 的 新 指 标 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率, 肌 苷 激 酶, 精 氨 酸 转 氨 酶 这 些 生 物 指 标 的 异 常 在 首 次 测 定 时 有 30% 的 自 闭 症 受 试 者 显 示 异 常, 第 二 次 测 定 时 发 现 有 一 半 的 患 者 异 常 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率 升 高 与 癫 痫 有 关, 乙 酰 Carnitine 升 高 与 自 闭 症 者 的 功 能 退 化 有 关 他 指 出 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率 与 乙 酰 Carnitine 对 线 粒 体 异 常 意 义 重 大 这 一 研 究 表 明 部 分 自 闭 症 患 者 存 在 线 粒 体 异 常 以 及 继 发 能 量 代 谢 异 常 Metametrix 临 床 试 验 室 首 席 科 学 家 Rich Lord 博 士 研 究 了 尿 的 40 种 有 机 酸 从 而 证 明 了 它 们 在 探 测 代 谢 障 碍, 营 养 障 碍, 免 疫 异 常 的 价 值, 而 这 些 测 定 对 于 自 闭 症 患 者 尤 其 重 要 哈 佛 医 学 院 心 理 学 专 业 Maria Mody 教 授 的 综 述 总 结 了 自 闭 症 患 者 语 言 障 碍 的 神 经 影 像 学 依 据, 她 指 出 5 岁 前 存 在 语 言 是 自 闭 症 患 者 具 有 良 好 预 后 的 最 重 要 指 标, 她 在 文 中 阐 述 了 检 查 语 言 障 碍 的 行 为 表 现 及 大 脑 功 能 的 基 本 框 架, 这 些 语 言 及 社 交 障 碍 的 表 现 与 大 脑 胶 质 炎 症 及 微 柱 病 理 直 接 相 关, 由 此 改 变 了 大 脑 沟 回 的 构 造, 进 而 改 变 了 大 脑 信 息 的 连 接, 造 成 短 路 发 现 各 种 自 闭 症 症 状 的 神 经 类 型 表 象 可 以 为 行 为 干 预 及 药 物 治 疗 提 供 有 力 的 指 导 波 士 顿 儿 童 医 院 精 神 科 专 家 Georgina Garcia 教 授 总 结 了 抗 精 神 病 药 物 在 自 闭 症 的 应 用 以 及 对 于 自 闭 症 患 者 的 代 谢 状 况 的 影 响 迄 今 FDA 仅 批 准 了 两 种 抗 精 神 病 药 物 用 于 自 闭 症 治 疗, 它 们 是 risperidone and aripiprazol 在 自 闭 症 患 者 应 用 非 常 广 泛, 由 于 自 闭 症 患 者 的 代 谢 方 面 特 点, 这 些 药 物 的 使 用 及 检 测 比 一 般 人 群 更 为 重 要, 自 闭 症 的 患 者 在 使 用 这 些 药 物 时 比 一 般 的 人 群 更 容 易 产 生 体 重 增 加, 胰 岛 素 耐 药, 代 谢 综 合 症, 糖 尿 病, 以 及 其 他 代 谢 方 面 的 异 常, 临 床 医 生 应 该 在 用 药 前 和 用 药 过 程 中 严 加 检 测 有 研 究 表 明 有 的 药 物 可 以 用 以 预 防 及 减 缓 这 些 副 作 用, 比 如 鱼 油 可 以 保 护 心 脏 受 到 代 谢 综 合 症 的 影 响,Metformin 可 以 合 用 预 防 体 重 增 高 及 糖 尿 病, 但 是 这 些 药 物 的 使 用 目 前 的 资 料 有 限, 有 待 全 面 评 估 临 床 使 用, 必 要 时 请 内 分 泌 专 家 会 诊 水 牛 城 妇 女 儿 童 医 院 自 闭 症 中 心 主 任 Michelle Hartley-Mc Andrew 教 授 全 面 总 结 了 自 闭 症 的 神 经 大 脑 表 型 及 结 构 特 点, 及 影 像 学 依 据 她 在 文 中 列 举 了 现 在 最 新 的 神 经 影 像 学 技 术 及 其 发 现, 证 明 自 闭 症 的 神 经 病 变 是 多 部 位 多 系 统 的 连 接 性 障 碍 (Neural connectivity) 这 种 复 杂 的 表 现 使 得 诊 断 很 困 难, 尤 其 是 早 期 诊 断 现 在 的 神 经 影 像 学 可 以 在 临 床 症 状 出 现 前 就 显 示 异 常, 这 对 于 我 们 更 好 的 理 解 自 闭 症 的 发 病 机 制 极 有 价 值, 发 现 越 早, 治 疗 和 干 预 就 越 早, 预 后 也 就 越 好, 这 点 显 而 易 见 哈 佛 医 学 院 以 色 列 医 院 心 理 学 William Stone 教 授 在 综 述 中 指 出 自 闭 症 的 核 心 症 状 是 社 交 障 碍, 这 些 社 交 障 碍 包 括 对 于 社 会 规 范 的 理 解 及 适 应, 解 读 他 人 意 图 的 能 力, 情 感 的 理 解 及 表 达 等, 近 期 的 研 究 表 明 社 会 认 知 的 干 预 治 疗 对 于 对 于 自 闭 症 及 精 神 分 裂 症 的 功 能 状 态 改 善 及 预 后 有 良 好 的 疗 效 越 显 重 要, 受 到 越 来 越 多 的 重 视, 他 的 综 述 总 结 了 近 25 年 社 会 认 知 疗 法 对 于 自 闭 症 的 疗 效 自 闭 症 研 究 所 医 学 主 任 Elizabeth Mumper 医 师 强 调 了 自 闭 症 患 者 医 学 合 并 症 的 干 预 的 重 要 性, 她 谈 到
自 闭 症 儿 童 常 常 合 并 的 消 化 道 炎 症, 消 化 酶 的 缺 乏, 多 方 面 代 谢 异 常, 氧 化 系 统 超 负 荷, 线 粒 体 功 能 失 常, 免 疫 缺 陷, 过 敏 变 态 反 应 或 自 身 免 疫 她 认 为 自 闭 症 是 一 种 全 身 的 多 系 统 的 疾 患, 由 于 自 闭 症 患 者 的 表 达 有 障 碍, 他 们 的 临 床 表 现 不 典 型 而 很 容 易 误 诊 或 漏 诊, 及 早 发 现 这 些 异 常 而 早 期 治 疗 可 以 使 临 床 症 状 大 为 改 观, 她 呼 吁 临 床 医 师 详 细 询 问 病 史, 仔 细 体 检, 多 做 一 些 必 要 的 实 验 室 检 查, 善 于 发 现 线 索, 及 时 纠 正 这 些 可 以 纠 正 的 合 并 症, 并 密 切 与 研 究 者 合 作, 与 家 长 沟 通 随 访 自 闭 症 生 物 医 学 治 疗 的 先 祖 Sidney Baker 医 师 在 他 的 评 论 论 文 介 绍 了 他 的 网 络 研 究 系 统 秤 之 Autism 360, 以 各 种 问 卷 由 自 闭 症 患 者 或 家 长 自 己 输 入 各 种 临 床 及 实 验 室 信 息, 经 系 统 多 维 处 理 可 以 得 到 价 值 连 城 的 资 料, 以 加 深 我 们 对 于 自 闭 症 的 理 解 他 将 这 种 研 究 模 式 叫 做 放 大 镜 或 望 远 镜, 让 信 息 自 己 讲 话 这 个 模 式 也 可 以 用 于 其 他 慢 性 病 的 研 究 哈 佛 医 学 院 以 色 列 医 院 孔 学 君 医 师 与 陈 力 超 博 士, 王 晓 春 博 士 合 写 的 综 述 是 受 到 存 健 博 士 一 文 自 闭 症 研 究 的 重 要 突 破 谷 氨 酸 受 体 拮 抗 剂 带 来 的 新 希 望 的 启 发, 总 结 并 展 望 了 自 闭 症 的 药 物 治 疗 前 景, 特 别 报 告 分 析 了 几 个 研 究 小 组 最 新 在 Neuron, Science, Nature 等 顶 尖 杂 志 发 表 的 谷 氨 酸 受 体 拮 抗 剂 对 于 改 善 自 闭 症 核 心 症 状 的 突 破 性 发 现 及 其 对 于 自 闭 症 新 药 开 发 的 价 值, 该 文 还 总 结 了 自 闭 症 的 神 经 介 质 异 常 与 发 病 的 关 系, 除 了 谷 氨 酸 (Glutamate) 与 伽 马 氨 基 丁 酸 (GABA) 的 失 衡 为 至 观 重 要 的 焦 点 外, 催 产 素 (Oxytocin) 也 是 多 项 研 究 的 重 中 之 重 研 究 表 明 谷 氨 酸 受 体 阻 断 剂 主 要 针 对 的 是 重 复 刻 板 的 行 为, 而 催 产 素 则 主 要 是 针 对 社 交 方 面 的 障 碍 这 些 新 的 发 现 都 是 动 物 研 究, 临 床 实 验 有 待 进 行 3. 临 床 表 现 3.1 社 会 交 往 障 碍 社 会 交 往 障 碍 是 最 典 型 最 核 心 的 临 床 表 现 自 闭 症 患 儿 在 社 会 交 往 方 面 存 在 质 的 缺 陷, 他 们 不 同 程 度 的 缺 乏 与 人 交 往 的 兴 趣, 也 缺 乏 正 常 的 交 往 方 式 和 技 巧 通 常 回 避 目 光 接 触, 对 他 人 的 呼 唤 及 逗 弄 缺 少 兴 趣 和 反 应, 没 有 期 待 被 抱 起 的 姿 势 或 抱 起 时 身 体 僵 硬 不 愿 与 人 贴 近, 缺 少 社 交 性 微 笑, 不 观 察 和 模 仿 他 人 的 简 单 动 作 缺 乏 与 同 龄 儿 童 交 往 和 玩 耍 的 兴 趣, 不 会 通 过 目 光 和 声 音 引 起 他 人 对 其 所 指 事 物 的 注 意, 不 会 与 他 人 分 享 快 乐, 不 会 寻 求 安 慰, 不 会 对 他 人 的 身 体 不 适 或 不 愉 快 表 示 安 慰 和 关 心, 常 不 会 玩 想 象 性 和 角 色 扮 演 性 游 戏, 不 懂 也 很 难 学 会 和 遵 循 一 般 的 社 会 规 则 在 群 体 场 合 常 独 自 玩 耍 或 者 独 处 一 隅 3.2 交 流 障 碍 3.2.1 言 语 交 流 障 碍 (1) 言 语 发 育 迟 缓 或 不 发 育 : 患 儿 说 话 常 较 晚, 会 说 话 后 言 语 进 步 也 很 慢 起 病 较 晚 的 患 儿 可 有 相 对 正 常 的 言 语 发 育 阶 段, 但 起 病 后 言 语 逐 渐 减 少 甚 至 完 全 消 失 部 分 患 儿 终 生 缄 默 不 语 (2) 言 语 理 解 能 力 受 损 : 患 儿 言 语 理 解 能 力 不 同 程 度 受 损, 病 情 轻 者 也 常 无 法 理 解 幽 默 成 语 隐 喻 等 (3) 言 语 形 式 及 内 容 异 常 : 对 于 有 语 言 的 患 儿, 其 言 语 形 式 和 内 容 常 存 在 明 显 异 常 患 儿 常 常 存 在 即 刻 模 仿 言 语, 即 重 复 说 他 人 刚 才 说 过 的 话 ; 延 迟 模 仿 言 语, 即 反 复 说 既 往 听 到 的 言 语 或 广 告 语 ; 刻 板 重 复 言 语, 即 反 复 重 复 一 些 词 句 述 说 一 件 事 情 或 询 问 一 个 问 题 患 儿 可 能 用 特 殊 固 定 的 言 语 形 式 与 他 人 交 流, 并 存 在 答 非 所 问 语 句 缺 乏 联 系 语 法 结 构 错 误 人 称 代 词 分 辨 不 清 等 表 现 (4) 语 调 语 速 节 律 重 音 等 异 常 : 患 儿 语 调 常 比 较 平 淡, 缺 少 抑 扬 顿 挫, 不 能 运 用 语 调 语 气 的 变 化 来 辅 助 交 流, 常 存 在 语 速 和 节 律 的 问 题 (5) 言 语 运 用 能 力 受 损 : 患 儿 言 语 组 织 和 运 用 能 力 明 显 受 损 患 儿 主 动 言 语 少, 常 不 会 用 已 经 学 到 的 语 言 表 达 自 己 的 愿 望 或 描 述 一 件 事 情, 不 会 主 动 提 出 话 题 维 持 话 题, 或 仅 靠 其 感 兴 趣 的 刻 板 言 语 进 行 交 流, 反 复 诉 说 同 一 件 事 或 纠 缠 于 同 一 话 题 部 分 患 儿 会 用 特 定 的 自 创 短 语 来 表 达 固 定 和 含 义 3.2.2 非 言 语 交 流 障 碍 儿 童 自 闭 症 患 儿 常 拉 着 别 人 的 手 伸 向 他 想 要 的 物 品, 但 是 其 他 用 于 沟 通 和 交 流 的 表 情 动 作 及 姿 势 却 很
少 他 们 常 常 不 会 用 点 头 摇 头 以 及 各 种 手 势 动 作 表 达 想 法, 与 人 交 往 时 表 情 常 缺 少 变 化 3.3 兴 趣 狭 窄 和 刻 板 重 复 的 行 为 方 式 3.3.1 兴 趣 范 围 狭 窄 患 儿 兴 趣 较 少, 感 兴 趣 的 事 物 常 与 众 不 同 通 常 他 们 对 玩 具 动 画 片 等 正 常 儿 童 感 兴 趣 的 事 物 不 感 兴 趣, 却 迷 恋 于 看 电 视 广 告 天 气 预 报 旋 转 物 品 或 排 列 物 品, 或 听 某 段 音 乐 或 某 种 单 调 重 复 的 声 音 等 部 分 患 儿 可 能 专 注 于 文 字 数 字 日 期 时 间 表 的 推 算 地 图 绘 画 乐 器 演 奏 等, 并 可 表 现 出 独 特 的 能 力 3.3.2 行 为 方 式 刻 板 重 复 患 儿 常 坚 持 用 同 一 种 方 式 做 事, 拒 绝 日 常 生 活 规 律 或 环 境 的 变 化 如 果 日 常 生 活 规 律 或 环 境 发 生 变 化, 患 儿 会 表 现 出 烦 躁 不 安 因 此, 患 儿 会 反 复 用 同 一 种 方 式 玩 玩 具, 反 复 画 同 一 幅 画 或 写 某 几 个 字, 坚 持 走 某 一 条 固 定 路 线, 坚 持 物 品 放 在 固 定 位 置, 拒 绝 换 其 他 衣 服 或 只 吃 少 数 几 种 食 物 等 3.3.3 对 非 生 命 物 的 非 正 常 依 恋 患 儿 对 人 或 动 物 通 常 缺 乏 兴 趣, 但 对 一 些 非 生 命 物 品 可 能 产 生 强 烈 依 恋, 如 瓶 盒 绳 等 都 有 可 能 让 患 儿 爱 不 释 手, 随 时 携 带 如 果 被 拿 走, 则 会 烦 躁 哭 闹 焦 虑 不 安 3.3.4 刻 板 重 复 的 怪 异 行 为 患 儿 常 常 会 出 现 刻 板 重 复 奇 特 怪 异 的 动 作, 如 重 复 蹦 跳 拍 手 将 手 放 在 眼 前 扑 动 和 凝 视 用 脚 尖 走 路 等 还 可 能 对 物 体 的 一 些 非 主 要 的 无 功 能 的 特 性 ( 气 味 质 感 ) 发 生 特 殊 兴 趣, 如 反 复 闻 物 品 或 摸 光 滑 的 表 面 等 3.4 感 知 觉 异 常 患 儿 表 现 为 感 知 觉 强 度 过 弱 过 强 或 异 常, 有 的 患 儿 对 疼 痛 刺 激 反 应 迟 钝, 对 注 射 或 自 残 没 有 反 应 或 反 应 迟 钝 有 的 对 声 音 光 线 特 别 敏 感 或 特 别 迟 钝, 如 患 儿 遇 到 一 点 小 声 就 捂 上 耳 朵 或 斜 眼 皱 着 眉 看 光 线 有 的 特 别 能 忍 耐 苦 味 咸 味 或 甜 味 有 的 患 儿 平 衡 能 力 特 强, 如 登 高 走 在 窄 窄 的 床 栏 上 从 不 摔 倒 3.5 智 力 和 认 知 缺 陷 研 究 表 明, 约 75% 的 患 儿 智 力 落 后 近 年 瑞 典 和 加 拿 大 的 研 究 显 示 在 典 型 孤 独 症 中 精 神 发 育 迟 滞 概 率 分 别 为 80%~89% 和 76%, 有 40%~60% 患 儿 智 商 低 于 50,20%~30% 达 70 以 上 有 报 告 观 察 30 例 自 闭 症 患 儿 中 28 例 有 智 力 问 题 有 的 自 闭 症 患 儿 在 普 遍 智 力 低 下 的 同 时 可 具 有 某 些 特 殊 的 能 力 1 机 械 记 忆 : 如 对 路 线 数 字 地 名 人 名 文 字 的 不 寻 常 记 忆 力 ;2 计 算 能 力 : 如 对 日 期 推 算 和 速 算 的 能 力 等 3.6 其 他 表 现 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 患 儿 还 常 常 存 在 自 笑 情 绪 不 稳 定 冲 动 攻 击 自 伤 等 行 为 多 数 患 儿 在 8 岁 前 存 在 睡 眠 障 碍,64% 的 患 儿 存 在 注 意 障 碍,36%~48% 的 患 儿 存 在 过 度 活 动,6.5%~8.1% 的 患 儿 伴 有 抽 动 秽 语 综 合 征 (Tourette s syndrome),4%~42% 的 患 儿 伴 有 癫 痫,2. 9% 的 患 儿 伴 有 脑 瘫,4.6% 的 患 儿 存 在 感 觉 系 统 的 损 害,17.3% 的 患 儿 存 在 巨 头 症 以 上 症 状 或 伴 随 疾 病 不 仅 使 患 儿 的 病 情 变 得 更 为 复 杂, 也 使 患 儿 需 要 更 多 的 治 疗 和 干 预 4. 诊 断 标 准 DSM-5 中 关 于 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 标 准 : A. 在 多 种 场 合 下, 社 会 交 流 和 社 交 互 动 方 面 存 在 持 续 的 缺 陷, 表 现 为 当 前 或 曾 经 有 下 列 表 现 ( 以 下 为 示 范 性 举 例, 而 非 列 举 所 有 情 况 ): 1. 社 交 情 感 互 动 缺 陷 例 如, 异 常 的 社 交 接 触 和 不 能 正 常 进 行 来 回 的 对 话, 减 少 了 兴 趣 情 绪 或 情 感 的 分 享, 不 能 启 动 或 回 应 社 交 互 动 2. 社 交 互 动 中 使 用 非 语 言 交 流 行 为 的 缺 陷 例 如, 语 言 和 非 语 言 交 流 的 整 合 困 难, 异 常 的 眼 神 接 触 和 身 体 语 言 或 难 以 理 解 和 使 用 手 势, 完 全 缺 乏 面 部 表 情 和 非 语 言 交 流 3. 发 展 维 持 和 理 解 人 际 关 系 的 缺 陷 例 如, 难 以 调 整 自 己 的 行 为 以 适 应 各 种 社 交 情 境, 难 以 分 享 想
象 的 游 戏 或 交 友 困 难, 对 同 伴 缺 乏 兴 趣 标 注 目 前 的 严 重 程 度 : 严 重 程 度 是 基 于 社 交 交 流 的 损 害 和 受 限, 重 复 的 行 为 模 式 B. 受 限 的 重 复 的 行 为 模 式 兴 趣 或 活 动, 表 现 为 当 前 或 曾 经 有 下 列 至 少 2 项 情 况 ( 以 下 为 示 范 性 举 例, 而 非 列 举 所 有 情 况 ): 1. 刻 板 或 重 复 的 躯 体 动 作 物 品 使 用 或 言 语 ( 如, 简 单 的 躯 体 刻 板 运 动, 排 列 玩 具 或 翻 转 物 体, 模 仿 言 语, 特 殊 措 词 ) 2. 坚 持 相 同 性, 缺 乏 弹 性 地 坚 持 常 规 或 仪 式 化 的 语 言 或 非 语 言 的 行 为 模 式 ( 如, 对 微 小 的 变 化 极 端 痛 苦, 难 以 转 变, 刻 板 的 思 维 模 式, 仪 式 化 的 问 候, 需 走 相 同 的 路 线 或 每 天 吃 同 样 的 食 物 ) 3. 高 度 受 限 的 固 着 的 兴 趣, 其 强 度 和 专 注 度 达 到 寻 常 ( 如, 对 不 寻 常 物 体 的 强 烈 依 恋 或 先 占 观 念, 过 度 的 局 限 或 持 续 的 兴 趣 ) 4. 对 感 觉 输 入 的 过 度 敏 感 或 迟 钝 反 应, 或 对 环 境 中 的 感 受 方 面 的 刺 激 表 现 出 不 寻 常 的 兴 趣 ( 如, 对 疼 痛 / 温 度 的 感 觉 麻 木, 对 特 定 的 声 音 或 质 地 的 异 常 反 应, 过 分 地 嗅 或 触 摸 物 体, 对 光 线 或 旋 转 物 体 的 凝 视 ) 标 注 目 前 的 严 重 程 度 : 严 重 程 度 是 基 于 社 交 交 流 的 损 害 和 受 限, 重 复 的 行 为 模 式 C. 症 状 必 须 出 现 于 发 育 早 期 ( 但 是, 直 到 社 交 需 求 超 过 其 有 限 的 能 力 时, 缺 陷 可 能 才 会 完 全 表 现 出 来, 或 可 能 被 后 天 学 会 的 策 略 所 掩 盖 ) D. 这 些 症 状 导 致 目 前 社 交 职 业 或 其 他 重 要 功 能 的 有 临 床 意 义 的 损 害 E. 这 些 症 状 不 能 用 智 力 障 碍 ( 智 力 发 育 障 碍 ) 或 全 面 发 育 迟 缓 来 更 好 地 解 释 智 力 发 育 障 碍 和 自 闭 症 谱 系 障 碍 经 常 共 同 出 现, 做 出 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 智 力 发 育 障 碍 的 共 病 诊 断 时, 其 社 会 交 流 应 低 于 预 期 的 总 体 发 育 水 平 注 : 若 个 体 患 有 已 确 定 的 DSM-IV 中 的 自 闭 症 Asperger 障 碍 或 未 特 定 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 的 诊 断, 应 给 予 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 个 体 在 社 交 交 流 方 面 存 在 明 显 缺 陷, 但 其 症 状 不 符 合 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 标 准, 应 做 社 交 ( 语 用 ) 交 流 障 碍 的 评 估 5. 诊 断 与 鉴 别 诊 断 5.1 诊 断 要 点 通 过 采 集 全 面 详 细 的 生 长 发 育 史 病 史 和 精 神 检 查, 若 发 现 患 者 在 3 岁 以 前 逐 渐 出 现 言 语 发 育 与 社 会 交 往 障 碍 兴 趣 范 围 狭 窄 和 刻 板 重 复 的 行 为 方 式 等 典 型 临 床 表 现, 排 除 儿 童 精 神 分 裂 症 智 力 发 育 障 碍 Asperger 综 合 征 Heller 综 合 征 和 Rett 综 合 征 等 其 他 全 面 发 育 障 碍, 可 做 出 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 诊 断 要 点 为 : (1) 幼 年 发 病 (3 岁 前 ); (2) 全 面 地 对 别 人 缺 乏 反 应, 建 立 不 起 情 感 联 系, 极 度 孤 独 ; (3) 有 明 显 的 言 语 和 非 言 语 交 往 障 碍, 缺 乏 想 象 力 ; (4) 如 果 患 儿 能 说 话, 可 表 现 某 些 特 殊 的 言 语 形 式, 例 如 即 刻 地 或 延 迟 地 模 仿 言 语, 意 义 不 清 的 表 达 方 式, 代 名 词 使 用 倒 错 等 ; (5) 对 周 围 环 境 的 某 些 方 面 的 奇 怪 反 应, 例 如 不 愿 变 更 环 境, 对 某 些 东 西 的 特 殊 依 恋 等 ; (6) 没 有 精 神 分 裂 症 的 妄 想 幻 觉, 联 想 松 弛 和 言 语 不 连 贯 等 症 状 少 数 患 者 的 临 床 表 现 不 典 型, 只 能 部 分 满 足 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 症 状 标 准, 或 发 病 年 龄 不 典 型, 例 如 在 3 岁 后 才 出 现 症 状 可 将 这 些 患 者 诊 断 为 非 典 型 自 闭 症 谱 系 障 碍 应 当 对 这 类 患 者 继 续 观 察 随 访, 最 终 做 出 正 确 诊 断 5.2 心 理 评 估
5.2.1 常 用 筛 查 量 表 (1) 自 闭 症 行 为 量 表 (Autism Behavior Checklist, ABC): 共 57 个 项 目, 每 个 项 目 4 级 评 分, 总 分 31 分 提 示 存 在 可 疑 自 闭 症 样 症 状, 总 分 67 分 提 示 存 在 自 闭 症 样 症 状, 适 用 于 8 个 月 ~28 岁 的 人 群 (2) 克 氏 自 闭 症 行 为 量 表 (Clancy Autism Behavior Scale, CABS): 共 14 个 项 目, 每 个 项 目 采 用 2 级 或 3 级 评 分 2 级 评 分 总 分 7 分 或 3 级 评 分 总 分 14 分, 提 示 存 在 可 疑 自 闭 症 问 题 该 量 表 针 对 2~15 岁 的 人 群, 适 用 于 儿 保 门 诊 幼 儿 园 学 校 等 对 儿 童 进 行 快 速 筛 查 当 上 述 筛 查 量 表 结 果 异 常 时, 应 及 时 将 儿 童 转 介 到 专 业 机 构 进 一 步 确 诊 5.2.2 常 用 诊 断 量 表 自 闭 症 诊 断 观 察 量 表 第 二 版 (ADOS-2) 和 自 闭 症 诊 断 访 谈 量 表 修 订 版 ( ADI-R) 是 目 前 国 际 上 广 泛 使 用 的 诊 断 量 表 这 两 个 工 具, 学 术 界 公 认 是 诊 断 ADS 的 黄 金 标 准 (gold standard) 工 具 (1) 自 闭 症 诊 断 观 察 量 表 第 二 版 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition; ADOS-2) 于 2012 年 修 订 ADOS-2 是 半 结 构 式 的 互 动 取 向 评 估 工 具, 分 成 5 个 模 块 组 (module) 包 括 :(1) 幼 儿 模 块 : 适 用 于 12-30 个 月 之 间 的 不 坚 持 使 用 短 语 讲 话 的 幼 儿 ;(2) 模 块 一 : 适 用 于 31 个 月 及 以 上 不 坚 持 使 用 短 语 讲 话 的 儿 童 ;(3) 模 块 二 : 适 用 于 能 够 使 用 短 语 讲 话, 但 口 头 表 达 并 不 流 利 的 任 何 年 龄 的 儿 童 ;(4) 模 块 三 : 适 用 于 口 头 表 达 流 利 的 孩 童 与 青 少 年 ;(5) 模 块 四 : 适 用 于 口 头 流 利 的 年 龄 较 大 的 青 少 年 和 成 人 每 个 模 块 组 的 测 定 时 间 均 为 40-60 分 钟 评 估 前, 依 据 受 试 者 的 语 言 能 力 及 发 展 程 度, 选 择 适 当 的 模 块 组 ADOS-2 包 含 社 会 障 碍 沟 通 障 碍 及 社 会 合 并 沟 通 障 碍 三 种 分 数, 是 诊 断 ADS 的 依 据 ADOS-2 的 应 用 年 龄 广 泛, 适 用 于 12 个 月 至 成 年 人 (2) 自 闭 症 诊 断 访 谈 量 表 修 订 版 (Autism Diagnostic Interview Revised, ADI-R) ADI-R 是 需 要 由 经 过 训 练 的 专 业 人 员 来 操 作 的 半 结 构 式 会 谈 问 卷 通 过 访 问 家 长 或 其 他 照 顾 者, 评 估 儿 童 于 日 常 生 活 中 的 社 交 及 沟 通 能 力 耗 费 时 间 较 长, 会 谈 加 上 计 分 大 约 需 要 3 个 小 时 如 果 只 选 择 诊 断 自 闭 症 相 关 问 题 的 简 式 版 来 进 行 访 问 评 估, 至 少 也 需 要 90 分 钟 左 右 ADI-R 通 过 家 长 会 谈 获 得 患 儿 目 前 的 行 为 与 发 展 史, 发 展 史 的 部 分 特 别 注 重 在 4 到 5 岁 阶 段 (3) 儿 童 自 闭 症 评 定 量 表 (Childhood Autism Rating Scale, CARS) 是 常 用 的 诊 断 工 具 该 量 表 共 15 个 项 目, 每 个 项 目 4 级 评 分 总 分 <30 分 为 非 自 闭 症, 总 分 30~36 分 为 轻 至 中 度 自 闭 症, 总 分 36 分 为 重 度 自 闭 症 该 量 表 适 用 于 2 岁 以 上 的 人 群 诊 断 量 表 的 评 定 结 果, 仅 作 为 儿 童 自 闭 症 诊 断 的 参 考 依 据, 不 能 替 代 临 床 医 师 综 合 病 史 精 神 检 查 并 依 据 诊 断 标 准 作 出 的 诊 断 5.2.3 发 育 评 估 及 智 力 测 验 量 表 发 育 评 估 及 智 力 测 验 量 表 可 用 于 ADS 的 辅 助 诊 断 常 用 的 发 育 评 估 的 量 表 有 丹 佛 发 育 筛 查 测 验 (DDST) 盖 泽 尔 发 展 诊 断 量 表 (GDDS) 心 理 教 育 量 表 (PEP) 等 常 用 的 智 力 测 验 量 表 有 韦 氏 儿 童 智 力 量 表 (WISC) 韦 氏 学 前 儿 童 智 力 量 表 (WPPSI) 斯 坦 福 - 比 内 智 力 量 表 瑞 文 渐 进 模 型 测 验 (RPM) 等 5.3 鉴 别 诊 断 在 鉴 别 诊 断 方 面, 要 排 除 耳 聋 智 力 发 育 障 碍 脑 损 害 儿 童 精 神 分 裂 症 以 及 明 显 的 社 会 心 理 因 素 所 引 起 的 类 型 症 状 5.3.1 智 力 发 育 障 碍 将 自 闭 症 谱 系 障 碍 误 诊 为 智 力 发 育 障 碍 最 多 见 智 力 发 育 障 碍 的 特 征 是 智 力 水 平 明 显 低 下, 并 伴 有 社 会 适 应 功 能 缺 陷, 以 及 起 病 18 岁 以 前 对 别 人 的 反 应 较 自 闭 症 谱 系 障 碍 好, 言 语 障 碍 不 像 自 闭 症 谱 系 障 碍 那 样 突 出 中 重 度 者 几 乎 均 由 生 物 学 因 素 引 起, 面 像 呆 笨 ; 自 闭 症 谱 系 障 碍 多 数 起 病 后 智 力 才 下 降, 且 涉 及 感 知 言 语 和 社 会 交 往 等 多 种 心 理 活 动, 少 数 尚 有 特 异 功 能 如 果 出 生 后 即 起 病, 并 伴 智 力 低 下 者, 可 作 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 智 力 发 育 障 碍 两 个 诊 断
5.3.2 儿 童 精 神 分 裂 症 最 初 将 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 精 神 分 裂 症 误 诊 作 同 一 种 病, 现 从 遗 传 学 起 病 年 龄 临 床 特 点 及 病 程 等 明 确 两 者 的 性 质 不 同, 精 神 分 裂 突 出 思 维 联 想 障 碍 妄 想 幻 觉 和 人 格 改 变, 虽 为 慢 性 病 程, 常 有 间 歇 性 缓 解 5.3.3 婴 儿 痴 呆 ( 或 称 Heller 氏 综 合 征 ) 此 病 特 点 是 幼 儿 期 发 育 正 常 或 接 近 正 常,2~3 岁 后 出 现 烦 躁 和 激 惹 等 症 状, 然 后 出 现 言 语 及 社 交 功 能 的 减 退, 并 伴 有 智 能 情 绪 及 行 为 障 碍 部 分 患 儿 病 程 发 展 迅 速, 数 月 后 可 进 入 痴 呆, 然 后 出 现 其 他 神 经 系 统 症 状, 最 后 死 亡 ; 另 一 些 患 儿 进 展 较 慢, 最 后 表 现 为 严 重 智 能 衰 退, 基 本 丧 失 言 语 功 能 许 多 患 儿 即 使 进 人 疾 病 晚 期, 仍 保 持 聪 慧 面 容 6. 治 疗 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 目 前 没 有 特 效 的 治 疗 方 法, 主 要 采 用 教 育 训 练 为 主, 心 理 治 疗 和 药 物 治 疗 为 辅 的 综 合 治 疗 方 法 6.1 教 育 训 练 6.1.1 行 为 干 预 应 用 行 为 分 析 (applied behavior analysis, ABA) 技 术 是 迄 今 为 止 最 广 为 人 知 的 ASD 行 为 干 预 方 法 应 用 行 为 分 析 是 指 运 用 刺 激 反 应 强 化 的 行 为 学 习 理 论 对 行 为 进 行 干 预 的 技 术 在 操 作 层 面, 单 位 教 学 法 (discrete trial teaching,dtt) 是 传 统 应 用 行 为 分 析 法 的 代 表 DTT 是 一 种 由 教 学 者 主 导 一 切 的 教 学 方 法, 它 为 ASD 儿 童 创 造 一 个 高 度 结 构 化 的 学 习 情 境, 将 学 习 内 容 切 割 为 最 小 的 教 学 单 元, 目 标 在 于 教 会 儿 童 掌 握 刺 激 反 应 强 化 连 接 原 则, 习 得 具 体 技 能, 因 而 类 化 效 果 较 差, 而 且 单 元 教 学 法 过 于 结 构 化 现 代 ABA 方 法 如 契 机 式 学 习 关 键 反 应 训 练 等 已 经 突 破 了 传 统 行 为 主 义 的 桎 梏, 显 得 更 为 自 然 6.1.2 社 会 交 往 干 预 主 要 包 括 地 板 时 光 疗 法 人 际 关 系 发 展 干 预 和 音 乐 疗 法 地 板 时 光 疗 法 (floor time) 是 一 种 注 重 儿 童 发 展 关 系 的 ASD 干 预 和 治 疗 模 式, 因 儿 童 常 在 家 中 地 板 上 玩 游 戏 而 得 名 地 板 时 光 疗 法 强 调 在 家 庭 环 境 中, 父 母 和 儿 童 通 过 共 同 参 与 大 量 创 造 性 活 动 和 游 戏, 以 儿 童 独 特 的 知 觉 和 兴 趣 作 为 引 领, 促 进 儿 童 情 感 体 验 的 形 成 和 亲 子 关 系 的 发 展 人 际 关 系 发 展 干 预 针 对 ASD 儿 童 的 共 同 注 意 与 他 人 分 享 乐 趣 连 续 性 装 扮 游 戏 叙 述 式 交 流 和 社 会 参 照 与 观 点 采 择 等 经 验 分 享 能 力 的 五 大 核 心 缺 陷, 该 方 法 旨 在 培 养 ASD 和 其 他 交 往 障 碍 儿 童 人 际 互 动 和 社 交 技 巧 作 为 独 立 干 预 方 法, 音 乐 疗 法 主 要 包 括 聆 听 法 主 动 法 即 兴 法 和 融 合 法 四 大 类 型, 目 的 在 于 促 进 儿 童 和 治 疗 师 之 间 的 关 系 和 交 流, 从 而 扩 大 到 与 其 他 人 的 交 流 6.1.3 沟 通 干 预 图 片 交 往 沟 通 系 统 (the picture exchange communication system,pecs) 是 试 图 改 善 ASD 患 儿 功 能 性 沟 通 技 能 的 干 预 方 式, 其 目 标 有 识 别 每 一 种 可 能 刺 激 孩 子 行 为 的 物 品, 教 会 孩 子 使 用 多 图 片 系 统 来 应 对 简 单 的 问 题 与 传 统 ABA 发 展 儿 童 的 会 话 口 语 能 力 相 比,PECS 使 用 ABA 的 方 法 借 助 强 烈 的 视 觉 支 持 来 教 会 ASD 儿 童 获 得 功 能 性 交 流 6.1.4 感 知 觉 干 预 包 括 感 觉 统 合 训 练 (sensory integration therapy,sit) 和 听 觉 统 合 训 练 (auditory integration training,ait) SIT 的 主 要 目 的 在 于 通 过 提 供 一 些 前 庭 的 触 觉 的 和 本 体 感 觉 的 刺 激 来 提 高 大 脑 的 感 觉 加 工 能 力 这 种 训 练 一 般 由 职 业 治 疗 师 来 实 施, 包 括 荡 吊 床 平 衡 木 和 抚 摸 敲 击 儿 童 的 身 体 等 等 AIT 是 一 种 全 新 的 音 乐 疗 法, 目 的 在 于 解 决 听 觉 的 失 真 过 度 敏 感 以 及 听 觉 加 工 异 常 等 问 题 6.1.5 认 知 干 预 包 括 图 片 化 策 略 和 社 会 故 事 法 图 片 化 策 略 经 历 了 图 片 排 序 任 务, 头 脑 中 的 图 片 和 思 想 泡 三 种 干 预 策 略 思 想 泡 与 前 两 种 干 预 策 略 相 比, 能 够 帮 助 被 试 理 解 人 物 心 理 状 态 的 提 示 线 索 社 会 故 事 法 也 是 一 种 基 于 心 理 理 论 强 调 适 当 使 用 图 片 化 策 略 来 提 高 AS D 儿 童 社 会 认 知 能 力 的 干 预 方 案, 它 是 心 理 理 论 干 预 尝 试 的
开 端 6.1.6. 综 合 干 预 近 年 来, 综 合 干 预 受 到 了 越 来 越 多 的 关 注, 整 合 干 预 模 式 的 提 议 呼 之 欲 出 综 合 干 预 包 括 契 机 式 学 习 关 键 反 应 训 练 TEACCH 方 案 和 SCERTS 模 式 (1) 契 机 式 学 习 : 契 机 式 学 习 (incidental teaching, IT) 仍 然 遵 循 行 为 主 义 的 原 理, 但 它 是 在 一 种 自 由 化 非 结 构 化 的 环 境 中 进 行 训 练, 同 时 父 母 正 常 同 伴 介 入 的 融 合 性 干 预 父 母 同 时 接 受 培 训, 以 最 大 化 儿 童 接 受 干 预 的 强 度 以 及 保 持 干 预 一 致 性 和 持 久 性 的 机 会 (2) 关 键 反 应 训 练 : 关 键 反 应 训 练 (pivotal responsive training,prt) 是 一 种 以 DTT 为 基 础 发 展 起 来 的 情 景 化 教 育 系 统, 与 IT 一 样 是 现 代 应 用 行 为 分 析 方 法 的 代 表 所 谓 关 键 反 应, 即 儿 童 在 四 大 关 键 领 域 学 习 动 力 自 我 控 制 力 对 不 同 环 境 线 索 的 反 应 和 交 往 的 主 动 性 等 方 面 的 技 能 习 得 实 证 研 究 表 明, 以 上 领 域 是 ASD 儿 童 的 重 要 问 题 所 在, 而 ASD 儿 童 通 过 干 预 后 在 这 些 领 域 中 所 取 得 的 进 步, 完 全 有 可 能 泛 化 或 影 响 其 他 领 域 的 技 能 和 行 为 (3)TEACCH 方 案 :TEACCH 方 案 是 自 闭 症 及 相 关 交 际 障 碍 儿 童 的 治 疗 和 教 育 方 案 (treatment and education autistic and related communication handicapped children) 的 简 称, 因 其 对 结 构 化 的 强 调 又 被 称 为 结 构 化 教 学 模 式 TEACCH 方 案 是 一 个 为 孤 独 症 患 者 提 供 终 身 支 持 的 社 区 性 干 预 模 式, 强 调 根 据 每 个 孤 独 症 儿 童 的 特 定 技 能 和 兴 趣 制 定 个 性 化 的 发 展 目 标, 但 其 总 体 目 的 在 于 发 展 儿 童 的 交 际 能 力, 帮 助 其 独 立 生 活 和 工 作 另 外, 此 方 案 实 施 的 环 境 是 变 化 的, 根 据 每 个 儿 童 的 需 要 和 能 力 而 定, 如 独 立 的 教 室 家 庭 和 社 区 等 (4)SCERTS 模 式 :SCERTS 模 式 ( social communication,emotional regulation,and transactional support) 主 要 从 社 会 交 际 情 绪 调 节 和 交 互 支 持 三 个 维 度 开 展 干 预, 目 的 在 于 通 过 使 用 极 具 个 性 化 的 能 够 解 决 每 个 ASD 儿 童 基 本 缺 陷 的 方 法 来 直 接 解 决 其 核 心 障 碍, 并 且 是 通 过 儿 童 的 优 势 能 力 和 自 然 动 力 来 解 决 其 弱 势 部 分 6.2 心 理 治 疗 6.2.1 心 理 动 力 学 疗 法 从 心 理 动 力 学 的 观 点 来 看,ASD 与 早 期 经 验 有 密 切 的 关 系 患 儿 在 婴 儿 期 开 始 由 于 得 不 到 温 暖 的 环 境 和 受 到 不 合 理 的 对 待 而 变 得 退 缩 因 此, 治 疗 要 为 这 种 患 儿 提 供 一 个 具 有 支 持 性 的 和 接 纳 的 环 境, 在 这 个 环 境 中, 儿 童 可 以 通 过 各 种 方 式 表 达 自 己, 开 始 与 外 部 世 界 发 生 接 触 例 如, 在 治 疗 过 程 中 尽 量 不 使 儿 童 产 生 惧 怕 感 或 挫 折 体 验, 而 且 要 在 这 一 过 程 中 对 于 儿 童 的 所 有 行 为 ( 包 括 各 种 破 坏 性 行 为 或 攻 击 性 行 为 ) 给 予 充 满 爱 意 和 接 纳 性 的 反 应 ( 如 给 予 抚 摸 拥 抱 等 ) 这 种 治 疗 认 为,ASD 儿 童 可 在 此 环 境 中 逐 步 建 立 起 对 人 的 信 任, 能 够 发 展 起 积 极 面 对 自 我 的 能 力, 做 到 了 这 一 点, 儿 童 就 会 开 始 接 纳 世 界, 倾 向 于 把 外 部 的 东 西 看 作 是 没 有 威 胁 的, 那 些 ASD 的 典 型 防 御 式 行 为 就 会 因 此 而 逐 步 被 放 弃 然 而 这 一 疗 法 也 受 到 许 多 批 评 例 如 不 同 意 其 中 关 于 父 母 早 期 对 儿 童 不 合 理 对 待 的 观 点, 而 且 目 前 许 多 对 于 ASD 儿 童 的 治 疗 均 将 父 母 和 家 庭 成 员 的 参 与 看 作 是 治 疗 有 效 的 关 键, 而 不 是 像 这 一 疗 法 那 样 仅 仅 对 于 ASD 患 儿 进 行 治 疗 这 一 疗 法 因 而 在 近 期 较 少 被 应 用 6.2.2 行 为 治 疗 以 行 为 疗 法 来 治 疗 AS D 已 有 几 十 年 的 历 史 了 治 疗 内 容 主 要 以 条 件 作 用 原 理 对 患 者 的 行 为 进 行 训 练, 有 研 究 显 示, 行 为 治 疗 可 使 ASD 儿 童 的 行 为 出 现 显 著 进 步 针 对 ASD 儿 童 的 言 语 方 面 的 问 题, 行 为 治 疗 多 采 用 强 化 塑 造 和 示 范 法 等 方 法 进 行 工 作 属 于 此 类 的, 有 Rimland 在 1964 年 提 出 的 六 个 步 骤 的 言 语 训 练 方 法, 有 O Dell 和 Koegel 在 1981 年 提 出 的 自 然 言 语 参 数 的 训 练 范 式, 还 有 无 意 义 言 语 重 复 的 训 练 方 法 等 例 如, 自 然 言 语 参 数 训 练, 可 由 治 疗 师 在 对 于 患 儿 的 父 母 进 行 适 当 训 练 后, 由 其 父 母 在 家 中 对 儿 童 进 行 训 练, 每 天 在 家 庭 中 至 少 训 练 15 分 钟 训 练 内 容 包 括 : 1
强 化 儿 童 尝 试 表 达 的 倾 向 ( 当 儿 童 尝 试 用 言 语 表 达 时 立 刻 给 予 奖 赏 );2 交 换 玩 具 或 轮 流 玩 耍 ( 例 如 当 让 孩 子 把 玩 具 递 过 来 或 把 玩 具 给 孩 子 时, 其 有 言 语 表 达 的 行 为 都 要 给 予 强 化 ); 3 变 化 任 务 ( 经 常 调 换 玩 具 或 使 用 不 同 的 词 语 进 行 描 述 );4 控 制 变 化 ( 允 许 孩 子 选 择 玩 具 或 使 用 不 同 的 词 语 进 行 描 述 ) 上 述 训 练 有 助 于 提 高 患 儿 的 言 语 模 仿 应 答 反 应 和 自 发 言 语 的 发 生 频 率 针 对 ASD 儿 童 常 常 对 周 围 的 人 或 事 物 毫 无 反 应, 不 能 有 效 地 对 周 围 环 境 进 行 应 答 的 情 况, 训 练 其 提 高 对 复 合 刺 激 进 行 反 应 的 能 力 例 如 利 用 渐 隐 法 训 练 其 关 注 某 些 刺 激, 治 疗 师 先 选 择 一 个 突 出 的 引 人 注 目 的 刺 激 来 吸 引 儿 童 的 注 意 力, 例 如 在 某 个 正 确 答 案 下 划 上 着 重 号, 给 正 确 答 案 涂 上 鲜 艳 的 色 彩, 或 干 脆 用 手 指 指 着 正 确 答 案 随 着 儿 童 对 此 印 象 的 加 深, 逐 渐 隐 去 这 些 外 部 刺 激, 直 到 儿 童 不 需 要 外 部 刺 激 便 可 以 正 确 做 出 自 己 的 选 择 为 止 对 于 ASD 儿 童 的 自 伤 行 为 和 破 坏 性 行 为, 可 采 用 消 退 法 改 变 之 如 果 儿 童 的 这 些 行 为 是 为 了 获 得 其 父 母 的 关 注, 则 去 除 父 母 的 关 注 所 给 予 的 强 化, 可 改 变 其 相 关 行 为 6.2.3 游 戏 教 育 治 疗 游 戏 教 育 治 疗 最 初 是 由 美 国 Freud 等 心 理 学 者 用 来 协 助 语 言 较 弱 孩 子 以 疏 解 其 心 理 困 扰 的, 后 来, 十 九 世 纪 的 医 疗 专 家 和 特 殊 教 育 的 教 师 发 现, 游 戏 教 育 治 疗 对 自 闭 症 等 特 殊 儿 童 同 样 具 有 纾 解 心 理 困 扰 推 动 认 知 能 力 发 展 增 进 人 际 相 处 技 巧 与 社 会 互 动 等 具 有 多 元 疗 效 (1) 推 动 知 觉 的 发 展 : 自 闭 症 儿 童 在 听 觉 触 觉 上 有 异 常, 而 游 戏 能 提 供 多 重 感 官 输 入 的 最 佳 活 动 此 外, 通 过 各 种 玩 具 的 玩 耍, 如 听 声 音 找 图 片 拼 图 打 击 乐 器 等, 提 升 对 刺 激 的 知 觉, 有 助 于 反 应 的 敏 捷 性 正 确 性 和 精 巧 性 (2) 增 进 动 作 发 展 : 游 戏 与 动 作 发 展 密 不 可 分, 采 取 渐 进 和 逐 步 引 导 的 方 式, 自 闭 症 儿 童 能 在 游 戏 中 练 习 大 小 肌 肉 及 身 体 四 肢 的 协 调 与 平 衡, 如 坐 翘 翘 板 荡 秋 千 等, 得 到 前 庭 刺 激 和 平 衡 感 ; 通 过 拼 图 玩 积 木 书 画 等 训 练 手 眼 协 调 游 戏, 获 得 精 细 动 作 的 技 能 (3) 培 养 语 言 沟 通 能 力 : 自 闭 症 儿 童 由 于 心 智 和 或 生 理 上 的 障 碍, 导 致 语 言 沟 通 能 力 不 良 从 各 种 游 戏 中, 如 看 图 画 书 观 赏 教 育 性 卡 通 片 等 都 可 以 让 孩 子 们 在 游 戏 中 学 习 说 话 和 与 人 沟 通 的 技 能 (4) 提 高 团 体 参 与 的 意 愿 : 自 闭 症 儿 童 由 于 心 智 生 理 上 的 综 合 缺 陷, 通 常 在 人 群 中 表 现 出 退 缩 不 愿 或 不 会 参 与 团 体 活 动 设 计 好 的 游 戏 和 各 式 玩 具, 可 以 促 使 自 闭 症 孩 子 和 正 常 儿 童 一 起 互 动, 并 且 学 习 具 有 社 会 作 用 的 游 戏 规 则, 如 依 次 轮 流 玩 布 娃 娃 玩 拔 河 体 验 合 作 的 快 乐 并 和 小 朋 友 们 一 起 分 享 快 乐, 并 提 高 团 体 参 与 的 意 愿 6.3 药 物 治 疗 迄 今 为 止, 缺 乏 能 够 改 变 AS D 的 病 程, 改 善 核 心 症 状 的 药 物 但 药 物 可 以 改 善 患 者 的 一 些 情 绪 和 行 为 症 状, 如 情 绪 不 稳 注 意 缺 陷 和 多 动 冲 动 行 为 攻 击 行 为 自 伤 和 自 杀 行 为 抽 动 和 强 迫 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 等, 有 利 于 维 护 患 者 自 身 或 他 人 安 全 顺 利 实 施 教 育 训 练 及 心 理 治 疗 若 患 者 伴 随 的 精 神 神 经 症 状 明 显, 或 威 胁 到 自 身 或 他 人 安 全, 或 严 重 干 扰 患 者 接 受 教 育 和 训 练, 影 响 日 常 生 活, 可 使 用 药 物 对 症 治 疗 常 用 药 物 如 下 : 6.3.1 中 枢 兴 奋 药 物 适 用 于 合 并 注 意 缺 陷 和 多 动 症 状 者 常 用 药 物 是 哌 醋 甲 酯 或 苯 异 妥 因 6.3.2 抗 精 神 病 药 物 应 小 剂 量 短 期 使 用, 在 使 用 过 程 中 要 注 意 药 物 副 作 用, 特 别 是 锥 体 外 系 副 作 用 (1) 利 培 酮 : 对 孤 独 症 伴 发 的 冲 动 攻 击 激 越 情 绪 不 稳 易 激 惹 等 情 感 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 有 效 利 培 酮 为 2006 年 获 得 美 国 食 品 药 品 管 理 局 批 准 治 疗 5-16 岁 ASD, 能 改 善 患 者 发 脾 气 等 易 激 惹 症 状 自 伤 和 攻 击 行 为 开 始 剂 量 0.25mg-0.5mg, 每 日 2 次, 以 后 根 据 病 情 调 整 剂 量, 剂 量 范 围 0.5mg-6mg/ 日 (2) 氟 哌 啶 醇 : 对 冲 动 多 动 刻 板 等 行 为 症 状 和 情 绪 不 稳 易 激 惹 等 情 感 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 有
效, 据 报 道 还 可 改 善 社 会 交 往 和 语 言 发 育 障 碍 (3) 阿 立 哌 唑 奎 硫 平 奥 氮 平 等 非 典 型 抗 精 神 病 药 物 : 在 控 制 患 者 的 冲 动 攻 击 和 精 神 病 性 症 状 也 有 效 6.3.3 抗 抑 郁 药 物 能 减 轻 重 复 刻 板 行 为 强 迫 症 状, 改 善 情 绪 问 题, 提 高 社 会 交 往 技 能, 对 于 使 用 多 巴 胺 受 体 阻 滞 剂 后 出 现 的 运 动 障 碍 如 退 缩 迟 发 性 运 动 障 碍 抽 动 等 也 有 一 定 效 果 选 择 性 5-HT 再 摄 取 抑 制 剂 (SSRIs) 对 自 闭 症 患 儿 的 行 为 和 情 绪 问 题 有 效 如 舍 曲 林 可 试 用 于 6 岁 以 上 患 儿 6.3.4 抗 癫 痫 药 物 如 丙 戊 酸 盐 卡 马 西 平 硝 西 泮, 用 于 合 并 癫 痫 发 作 者 6.4 中 医 治 疗 中 医 古 代 文 献 无 自 闭 症 的 病 名, 但 综 观 古 代 医 家 的 各 种 描 述, 儿 童 自 闭 症 当 属 童 昏 语 迟 清 狂 无 慧 胎 弱 视 无 情 目 无 情 等 范 畴 中 医 理 论 认 为 自 闭 症 病 因 病 机 为 先 天 不 足, 肾 精 亏 虚, 心 窍 不 通, 神 失 所 养, 肝 失 条 达, 升 发 不 利, 其 病 位 在 脑, 同 心 肝 肾 三 脏 有 密 切 关 系 中 医 治 疗 自 闭 症 的 临 床 思 维 是 通 过 调 节 身 体 的 内 环 境, 从 根 本 上 纠 正 人 体 阴 阳 平 衡 上 的 偏 差, 从 而 消 除 机 体 所 表 现 在 外 的 临 床 症 状 6.4.1 内 治 法 通 过 中 医 辨 证, 自 闭 症 可 分 为 肝 肾 亏 虚 型 心 脾 两 虚 型 阴 虚 火 旺 型, 针 对 不 同 患 儿 的 表 现, 有 针 对 性 地 施 以 方 药, 能 取 得 较 好 的 疗 效 治 疗 原 则 是 : 固 本 培 元, 补 足 先 天, 清 脑 益 髓, 养 血 生 血, 安 神 定 志, 宁 心 开 窍, 梳 理 气 机, 促 进 患 儿 脑 和 神 经 系 统 的 发 育 6.4.2 外 治 法 主 要 采 用 针 灸 推 拿 的 方 法 自 闭 症 的 针 灸 治 疗 以 头 针 为 主 中 医 理 论 认 为, 头 为 诸 阳 之 会, 任 督 二 脉 又 总 领 阴 阳, 头 部 穴 位 既 可 调 整 五 脏 六 腑 之 经 气 以 通 络, 又 可 协 调 机 体 之 阴 阳 平 衡, 治 疗 脑 源 性 疾 病 有 特 效 除 了 针 刺 头 部 穴 位 外, 还 有 穴 位 封 闭 疗 法 推 拿 捏 脊 法 点 穴 按 摩 法 等 6.4.3 内 外 合 治 法 通 过 针 灸 ( 穴 位 封 闭 ) 推 拿 口 服 中 药 组 成 统 一 整 体, 根 据 患 儿 不 同 个 体 特 点 有 针 对 性 地 采 取 治 疗, 达 到 标 本 同 治 针 刺 益 智 穴 开 窍 穴 定 位 穴 的 经 外 奇 穴, 推 拿 骶 部 穴 位 捏 脊, 针 对 不 同 类 型 的 患 儿 给 予 不 同 中 药 案 例
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