执 行 委 员 会 第 一 二 五 届 会 议 临 时 议 程 项 目 5.4 EB125/7 2009 年 5 月 14 日 出 生 缺 陷 秘 书 处 的 报 告 1. 本 报 告 旨 在 通 报 关 于 出 生 缺 陷 和 先 天 性 疾 病 问 题 的 讨 论 情 况, 因 为 它 们 是 造 成 死 产 和 新 生 儿 死 亡 的 重 要 原 因 根 据 国 际 疾 病 分 类 第 10 次 修 订 本 (ICD10), 出 生 缺 陷 包 括 先 天 畸 形 残 疾 和 染 色 体 异 常, 但 不 包 括 先 天 性 代 谢 缺 陷 每 年 都 有 790 万 以 上 儿 童, 即 世 界 出 生 总 数 的 6% 由 于 基 因 或 环 境 原 因 患 有 严 重 的 先 天 性 疾 病 最 常 见 的 严 重 先 天 性 疾 病 为 先 天 性 心 脏 缺 陷 神 经 管 缺 损 和 唐 氏 综 合 症 血 红 蛋 白 病 ( 包 括 地 中 海 贫 血 和 镰 状 细 胞 病 ) 以 及 国 际 疾 病 分 类 第 10 次 修 订 本 先 天 畸 形 定 义 中 未 包 含 的 葡 萄 牙 六 磷 酸 脱 氢 酶 缺 乏 症, 占 所 有 先 天 性 异 常 的 6% 此 外, 因 Rh 因 子 不 相 配 引 起 的 新 生 儿 溶 血 性 疾 病, 作 为 一 种 可 预 防 和 相 对 常 见 的 疾 病, 未 包 括 在 国 际 疾 病 分 类 第 10 次 修 订 本 关 于 先 天 性 异 常 的 定 义 中 扩 展 的 定 义 涵 盖 了 从 出 生 起 即 呈 现 的 组 织 或 机 能, 包 括 新 陈 代 谢 的 异 常, 但 不 管 使 用 何 种 定 义, 都 迫 切 需 要 预 防 和 管 理 严 重 的 先 天 性 疾 病 它 们 可 能 危 及 生 命, 导 致 长 期 残 疾, 或 二 者, 对 个 人 家 庭 卫 生 保 健 系 统 和 社 会 造 成 严 重 影 响 先 天 性 疾 病 和 全 球 新 生 儿 和 幼 儿 死 亡 率 2. 每 年 仍 然 有 大 约 900 万 儿 童 死 亡 其 中 37% 左 右 发 生 在 生 命 的 最 初 28 天 在 全 球 范 围, 最 常 见 的 新 生 儿 死 亡 原 因 为 感 染 早 产 和 出 生 窒 息 从 1 个 月 至 5 岁 最 常 见 的 死 亡 原 因 是 肺 炎 腹 泻 病 疟 疾 麻 疹 和 艾 滋 病 毒 感 染, 营 养 不 良 造 成 所 有 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 的 35% 在 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 率 相 对 较 低 的 国 家 ( 例 如 每 1000 例 活 产 <30%), 新 生 儿 死 亡 可 占 所 有 儿 童 死 亡 的 60% 以 上 此 外, 新 生 儿 和 1-59 个 月 幼 儿 死 亡 原 因 的 分 布 会 随 着 儿 童 死 亡 率 的 下 降 而 发 生 变 动, 如 此 一 来, 先 天 性 疾 病 伤 害 和 慢 性 病 等 状 况 作 为 儿 童 死 亡 的 原 因, 就 比 感 染 和 出 生 窒 息 等 更 重 要
3. 根 据 2008 年 世 界 卫 生 统 计 1, 世 界 有 大 约 260 000 名 新 生 儿 死 于 先 天 性 异 常 这 一 数 字 占 所 有 新 生 儿 死 亡 的 大 约 7%, 但 分 布 从 东 南 亚 区 域 的 5% 至 欧 洲 区 域 的 25% 不 等 现 有 数 据 表 明 了 国 家 之 间 的 极 大 差 异 : 从 4%( 孟 加 拉 国 赤 道 几 内 亚 埃 塞 俄 比 亚 利 比 里 亚 马 里 和 塞 拉 利 昂 ), 中 国 的 估 计 为 8% 到 占 38% 或 更 多 ( 巴 林 塞 浦 路 斯 爱 尔 兰 科 威 特 卡 塔 尔 和 阿 拉 伯 叙 利 亚 共 和 国 ) 这 些 比 例 很 可 能 是 低 估 的, 因 为 它 们 是 依 赖 源 于 口 头 尸 检 研 究 的 数 据, 因 此 对 先 天 性 疾 病 例 如 先 天 性 心 脏 缺 陷 导 致 的 死 亡 可 能 会 有 一 些 分 类 不 当 总 的 说 来, 这 些 数 字 表 明, 就 实 现 千 年 发 展 目 标 4 规 定 的 指 标, 也 即 在 1990-2015 年 间 将 5 岁 以 下 儿 童 死 亡 率 减 少 三 分 之 二 而 言, 需 要 降 低 先 天 性 异 常 发 生 率 5 岁 以 下 死 亡 率 相 对 较 低 的 国 家 和 环 境 需 要 更 加 重 视 控 制 先 天 性 疾 病, 在 这 些 地 方, 所 有 儿 童 死 亡 中 的 10% 或 更 高 预 计 是 由 先 天 性 异 常 造 成 的 先 天 性 异 常 也 是 胎 儿 死 亡 的 主 要 原 因, 并 在 经 历 大 流 行 性 转 移 的 国 家 ( 例 如 中 国 ) 导 致 越 来 越 多 的 新 生 儿 死 亡 虽 然 在 中 等 收 入 和 低 收 入 国 家, 相 当 于 最 富 裕 国 家 而 言, 先 天 性 异 常 占 1-59 个 月 新 生 儿 和 婴 儿 死 亡 的 较 小 比 例, 但 先 天 性 异 常 导 致 的 所 有 儿 童 死 亡, 有 95% 以 上 发 生 在 这 些 地 方, 表 明 先 天 性 异 常 殃 及 所 有 国 家, 是 全 球 公 共 卫 生 面 临 的 一 个 重 大 挑 战 预 防 4. 先 天 性 疾 病 的 原 因 和 决 定 因 素 多 种 多 样, 要 求 采 取 一 系 列 预 防 和 治 疗 方 针, 其 中 一 些 引 起 了 伦 理 和 社 会 问 题 预 防 先 天 性 疾 病 的 方 法 包 括 : 提 供 计 划 生 育 和 其 它 生 殖 卫 生 保 健 服 务, 例 如 预 防 和 治 疗 垂 直 传 染 ( 例 如 梅 毒 ) 营 养 干 预 措 施, 例 如 克 汀 病 的 碘 强 化, 以 及 预 防 神 经 管 缺 损 的 叶 酸 补 充 或 食 品 强 化 规 划 ( 对 象 是 所 有 育 龄 妇 女 ) 预 防 风 疹 和 水 痘 的 常 规 接 种 针 对 所 有 育 龄 妇 女 的 社 区 教 育 和 教 育 运 动, 宣 传 妊 娠 初 期 酒 精 摄 入 和 服 药 可 能 产 生 的 畸 变 副 作 用 在 初 级 卫 生 保 健 系 统 内 提 供 社 区 遗 传 学 服 务 监 测 先 天 性 疾 病 1 2008 年 世 界 卫 生 统 计 世 界 卫 生 组 织, 日 内 瓦,2008 年 2
孕 前 和 产 前 筛 查 和 遗 传 咨 询 5. 孕 前 保 健 ( 例 如 适 当 管 理 糖 尿 病 和 其 它 慢 性 病 包 括 肥 胖 症, 以 及 宣 传 伴 随 近 亲 结 婚 而 来 的 风 险 ), 治 疗 特 定 的 可 预 防 疾 病 ( 例 如 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 ), 以 及 目 前 就 控 制 先 天 性 疾 病 建 议 的 许 多 干 预 措 施, 构 成 了 母 婴 保 健 综 合 方 案 的 组 成 部 分 因 此, 控 制 先 天 性 疾 病 并 不 要 求 制 定 新 的 规 划, 而 是 要 更 好 地 协 调 现 有 行 动 和 规 划, 例 如 将 叶 酸 纳 入 主 食 食 品 的 微 营 养 素 强 化 中, 在 常 规 接 种 中 使 用 风 疹 / 麻 疹 二 联 疫 苗, 在 产 前 保 健 中 筛 查 孕 妇 血 清 此 类 措 施 需 要 投 入 时 间 和 精 力, 大 大 提 高 卫 生 保 健 专 业 人 员 的 能 力 6. 遗 传 咨 询 应 先 于 先 天 性 疾 病 的 婚 前 筛 查 和 产 前 诊 断, 它 应 为 高 风 险 夫 妇 提 供 有 关 信 息, 说 明 预 期 的 生 育 后 果 以 及 现 有 的 妊 娠 管 理 选 择 产 前 检 查 侧 重 于 发 现 由 于 染 色 体 异 常 单 基 因 缺 乏 多 因 素 失 调 和 环 境 决 定 因 素 等 造 成 的 宫 内 先 天 性 疾 病 产 前 诊 断 的 具 体 指 征 涉 及 上 述 每 一 类 别 最 常 见 的 是 大 龄 产 妇, 还 有 其 它 普 通 指 征, 包 括 遗 传 疾 病 家 族 史 风 险 偏 高 的 特 定 种 族 和 人 口, 以 及 畸 变 危 险 先 天 性 疾 病 产 前 检 查 的 程 序 通 常 是 依 次 展 开 的, 始 于 非 侵 入 性 筛 查, 然 而 在 发 现 异 常 病 例 时, 逐 步 采 取 更 具 侵 入 性 的 诊 断 技 术 7. 微 创 侵 入 性 筛 查 方 法 目 前 已 用 于 测 量 母 血 中 的 一 些 代 谢 物 生 化 指 标 异 常 也 与 胎 儿 组 织 缺 陷 有 关, 例 如 唐 氏 综 合 症 神 经 管 缺 损 以 及 开 放 性 腹 壁 缺 陷 在 前 三 个 月 对 先 天 性 疾 病 的 生 化 筛 检, 如 果 与 对 颈 部 透 明 带 的 超 声 波 筛 检 和 其 它 超 声 波 评 估 前 后 进 行, 可 提 高 检 出 率 8. 超 声 作 为 产 前 筛 检 工 具, 第 一 期 ( 大 约 11-13 周 ) 可 检 测 胎 儿 染 色 体 异 常 和 重 大 组 织 缺 陷, 第 二 期 (18-21 周 ) 可 检 测 胎 儿 骨 胳 发 育 异 常 在 11-13 周 时 对 颈 部 透 明 带 的 评 估 可 检 出 75% 的 三 体 病 例, 如 配 合 其 它 措 施, 例 如 生 化 检 测 和 鼻 骨 视 化 等, 检 出 率 可 达 95% 18-21 周 时 进 行 的 专 门 的 畸 形 扫 描 对 神 经 管 缺 陷 ( 开 放 性 脊 柱 裂 无 脑 畸 形 脑 膨 出 ), 以 及 其 它 某 些 先 天 性 畸 形 ( 例 如 腹 裂 肾 缺 如 和 骨 胳 发 育 异 常 ) 有 很 高 的 检 出 率 先 天 性 心 脏 缺 陷 和 其 它 非 心 脏 异 常 的 检 出 率 变 化 不 定, 但 随 经 验 的 增 加 和 新 技 术 的 采 用 正 在 不 断 提 高 9. 更 具 侵 入 性 的 产 前 诊 断 是 基 于 对 胚 胎 ( 植 入 前 诊 断 ) 绒 膜 绒 毛 细 胞 羊 水 中 的 剥 落 胎 儿 细 胞 胎 儿 的 血 和 组 织 的 取 样 培 养 和 核 型 分 析, 以 及 DNA 分 析 或 代 谢 化 验 这 些 检 测 只 能 在 数 量 有 限 的 中 心 进 行 这 些 方 法 可 增 加 流 产 的 风 险 ( 羊 膜 穿 刺 术 和 绒 膜 绒 毛 取 样 为 1%) 产 前 筛 检 和 诊 断 规 划 大 大 改 善 了 高 风 险 夫 妇 生 育 健 康 子 女 的 机 会 3
10. 今 后 的 诊 断 发 展 包 括 综 合 不 同 措 施, 例 如 生 化 检 查 和 超 声 检 查, 以 及 在 临 床 实 践 中 引 入 新 的 生 化 标 准 和 DNA 分 析 技 术, 包 括 分 析 无 细 胞 DNA 和 RNA 这 些 进 展 预 期 将 有 助 于 逐 步 减 少 采 用 侵 入 性 诊 断 技 术, 代 之 以 微 创 或 无 创 程 序 检 测 治 疗 和 护 理 11. 通 过 实 施 先 天 性 疾 病 的 产 前 筛 查 ( 尤 其 是 超 声 检 查 ) 以 及 新 生 儿 筛 查 规 划 ( 对 所 有 新 生 儿 的 身 体 检 查, 以 筛 查 甲 状 腺 机 能 低 下 苯 丙 酮 尿 症 镰 状 细 胞 病 和 葡 萄 糖 六 磷 酸 脱 氢 酶 缺 乏 症 ) 以 及 对 初 级 卫 生 保 健 提 供 者 进 行 诊 断 和 适 当 转 诊 治 疗 患 有 先 天 性 疾 病 的 婴 儿 的 培 训, 可 促 进 先 天 性 疾 病 的 检 测 和 治 疗 治 疗 方 法 包 括 宫 内 治 疗 和 产 后 手 术 矫 正 ; 这 些 方 法 正 在 一 些 中 心 针 对 一 些 病 症 ( 例 如 先 天 性 隔 疝 先 天 性 心 脏 病 变 脊 髓 脊 膜 膨 出 以 及 双 胎 输 血 综 合 症 ) 进 行 调 查 和 评 估 对 新 生 儿 期 后 显 示 损 伤 的 患 者, 也 需 要 适 当 治 疗 和 护 理, 包 括 早 期 发 现 和 治 疗 身 体 心 理 智 力 或 感 官 缺 陷, 并 提 供 保 健 和 康 复 服 务, 以 支 持 受 影 响 儿 童 的 参 与 和 融 入 可 能 采 取 的 行 动 12. 确 定 了 国 家 一 级 的 若 干 行 动, 以 促 进 预 防 和 管 理 先 天 性 疾 病 : 从 孕 前 开 始, 改 善 产 妇 卫 生 保 健 服 务 加 强 计 划 生 育 和 生 殖 健 康 服 务 采 取 特 殊 预 防 措 施 或 扩 大 其 覆 盖 面, 例 如 食 盐 加 碘, 针 对 育 龄 妇 女 的 叶 酸 强 化 或 叶 酸 补 充, 普 遍 接 种 麻 疹 腮 腺 炎 和 风 疹 疫 苗, 教 育 规 划, 筛 查 育 龄 妇 女 和 孕 妇 的 酒 类 消 费, 对 危 险 和 有 害 的 饮 酒 进 行 干 预, 以 及 适 当 立 法, 减 少 使 用 烟 草 和 有 害 使 用 酒 精 针 对 大 众 和 特 定 的 高 风 险 群 体 实 施 卫 生 教 育 规 划 加 强 先 天 性 疾 病 产 前 筛 查, 同 时 提 供 有 效 的 信 息 和 咨 询, 包 括 关 于 残 疾 人 生 活 的 信 息 实 施 新 生 儿 疾 病 筛 查, 培 训 初 级 保 健 提 供 者 进 行 遗 传 风 险 检 测 和 管 理, 诊 断 和 适 当 转 诊 治 疗 患 有 先 天 性 疾 病 的 婴 儿 4
加 强 治 疗 医 疗 保 健 手 术 治 疗 和 综 合 康 复 服 务 加 强 家 长 - 患 者 组 织 的 发 展 和 增 长, 以 支 持 实 施 保 健 和 预 防 规 划 在 初 级 卫 生 保 健 系 统 中 建 立 社 区 遗 传 学 服 务 建 立 先 天 性 疾 病 监 测 系 统 13. 确 定 了 国 际 一 级 的 若 干 行 动, 以 促 进 预 防 和 管 理 先 天 性 疾 病 : 促 进 收 集 关 于 先 天 性 疾 病 死 亡 率 和 致 残 率 全 球 负 担 的 数 据 ( 正 在 为 此 开 展 工 作, 将 侧 重 于 25 个 国 家 420 所 卫 生 设 施 和 350 000 例 怀 孕 中 孕 妇 和 新 生 儿 的 严 重 发 病 率 和 管 理 选 择 ) 修 订 国 际 疾 病 分 类 第 10 次 修 订 本, 扩 大 列 入 分 类 中 的 各 类 先 天 性 疾 病 促 进 加 强 低 收 入 国 家 的 保 健 和 预 防 服 务 通 过 提 供 信 息, 促 进 有 关 活 动 的 协 同, 防 止 重 叠 建 立 超 声 和 其 它 诊 断 方 法 的 培 训 中 心 宣 传 预 防 先 天 性 疾 病 的 重 要 性, 促 进 和 协 调 关 于 预 防 和 控 制 先 天 性 疾 病 的 具 有 成 本 效 益 的 方 针 和 干 预 方 法 的 研 究 工 作 执 行 委 员 会 的 行 动 14. 请 执 委 会 注 意 本 报 告 并 提 供 进 一 步 指 导 = = = 5