衛 生 勞 動 篇 法 規 衛 生 福 利 部 令 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 衛 部 法 字 第 1043160130 號 修 正 行 政 院 衛 生 署 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準 為 衛 生 福 利 部 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準, 並 修 正 第 八 條 附 修 正 衛 生 福 利 部 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準 第 八 條 部 長 蔣 丙 煌 衛 生 福 利 部 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準 第 八 條 修 正 條 文 第 八 條 衛 生 福 利 部 所 屬 機 關 業 務 性 質 特 殊 者, 得 依 本 法 第 二 十 二 條 第 二 項 規 定, 另 定 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準 本 則 命 令 之 總 說 明 及 對 照 表 請 參 閱 行 政 院 公 報 資 訊 網 (http://gazette.nat.gov.tw/) 行 政 規 則 衛 生 福 利 部 令 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 第 1040401614 號 修 正 核 釋 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 第 2 條 第 1 項 第 3 款 所 稱 疑 似 罕 見 疾 病 確 認 診 斷 之 檢 驗 費 用 之 罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 項 目 及 費 用, 並 自 即 日 生 效 附 修 正 罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 項 目 及 費 用 計 84 項 部 長 蔣 丙 煌 33353
罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 項 目 及 費 用 序 檢 驗 項 目 號 軟 骨 發 育 不 全 症 (Achondroplasia) 1 之 FGFR3 基 急 性 間 歇 性 紫 質 症 (Acute 2 intermittent porphyria) 之 HMBS 基 阿 拉 吉 歐 症 候 群 (Alagille 3 syndrome) 之 基 因 診 斷 愛 伯 特 氏 症 (Apert syndrome) 之 4 FGFR2 基 芳 香 族 L- 胺 基 酸 脫 羧 酵 素 缺 乏 症 (Aromatic L-amino acid 5 decarboxylase deficiency) 之 AADC 基 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 6 (Autosomal recessive polycystic kidney disease) 之 基 因 診 斷 7 Bartter s syndrome 之 基 因 診 斷 Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 8 (Beckwith Wiedemann syndrome) KCNQ1 H19 基 生 物 素 酶 缺 乏 症 (Biotinidase 9 deficiency) 之 BTD 基 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 (Carnitine 10 deficiency syndrome, primary) 之 SLC22A5 基 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 1040401614 號 令 發 布 修 正 最 高 補 助 金 額 ( 依 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 規 定, 補 助 80% 計 算 ) 1,200 元 (1,500*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :8,960 元 (11,200*80%) (1) 已 知 缺 失 (deletion) 每 項 1,200 元 (1,500*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 序 分 析 : 每 項 12,000 元 (15,000*80%) (3) 全 基 因 定 序 分 析 :25,200 元 (31,500*80%) (1) 好 發 點 分 析 :1,600 元 (2,000 元 *80%) (2) 9,600 元 (12,000*80%) (1) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 :3,200 元 (4,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :24,000 元 (30,000*80%) (1) KCNQ1 基 因 甲 基 化 程 度 分 析 :4,800 元 (6,000*80%) (2) H19 基 因 甲 基 化 程 度 分 析 :4,800 元 (6,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :2,560 元 (3,200*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :6,400 元 (8,000*80%) 33354
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 CYBA 基 CYBB 基 NCF1 基 NCF2 基 H202 production 功 能 分 析 瓜 胺 酸 血 症 第 一 型 (Citrullinemia type I) 之 ASS1 基 瓜 胺 酸 血 症 第 二 型 (Citrullinemia type II) 之 SLC25A13 基 因 突 變 分 析 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 (Cleidocraninal dysplasia) 之 RUNX2 基 因 突 變 分 析 Cockayne 氏 症 候 群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC8(CSA) 基 Cockayne 氏 症 候 群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC6(CSB) 基 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 (Congenital urea cycle disorders) 之 基 因 診 斷 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 STAT3 基 1,600 元 (2,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :10,240 元 (12,800*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :11,520 元 (14,400*80%) (1) 單 一 點 突 變 分 析 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :5,200 元 (6,500*80%) (1) 已 知 突 變 型 分 析 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :7,600 元 (9,500*80%) (1) 已 知 突 變 型 分 析 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :10,800 元 (13,500*80%) 33355
23 24 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 DOCK8 基 Cornelia de Lange 氏 症 候 群 (Cornelia de Lange syndrome) 之 NIPBL SMC1A SMC3 RAD21 基 因 突 變 點 分 析 25 Crouzon 氏 症 候 群 (Crouzon syndrome) 之 FGFR2 基 26 囊 狀 纖 維 化 症 (Cystic fibrosis) CFTR 基 27 DiGeorge's 症 候 群 (DiGeorge's syndrome) 之 TBX1 基 28 DiGeorge's 症 候 群 (DiGeorge's syndrome) 之 22q11.2 deletion 分 析 29 30 31 32 33 34 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 (Duchenne muscular dystrophy) 之 基 因 診 斷 法 布 瑞 症 (Fabry Disease) 之 家 族 帶 因 者 檢 測 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 (Fatty acid oxidation defect) 肉 鹼 結 合 酵 素 缺 乏 症 第 一 型 之 基 因 檢 驗 半 乳 糖 血 症 (Galactosemia) 之 基 因 診 斷 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 之 GBA 基 戊 二 酸 血 症 第 一 型 (Glutaric aciduria type I) 之 基 因 診 斷 32,000 元 (40,000 元 *80%) (1) 全 基 因 定 序 分 析 :12,000 元 (15,000*80%) (2) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) 3,480 元 (4,350*80%) (1) 已 知 基 因 缺 失 / 重 複 型 / 突 變 型 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) (2) 未 知 突 變 點 全 基 因 分 析 :6,400 元 (8,000*80%) (3) 全 基 因 定 序 分 析 :36,000 元 / 患 者 (45,000*80%) (4) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) (1) IVS4+919 位 點 偵 測 :1,200 元 (1,500*80%) (2) (3) GLA 基 因 定 序 分 析 :4,480 元 (5,600*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :7,680 元 (9,600*80%) 33356
35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 肝 醣 儲 積 症 Ia 型 (Glycogen storage disease type Ia) 之 G6PC 基 遺 傳 性 僵 直 性 癱 瘓 (Hereditary spastic paraplegia) 之 基 因 診 斷 高 胱 胺 酸 血 症 (Homocystinuria) 之 基 因 診 斷 亨 丁 頓 舞 蹈 症 (Huntington s disease) 之 基 因 診 斷 低 磷 酸 酯 酶 症 (Hypophosphatasia) 之 ALPL 之 基 色 素 失 調 症 (Incontinentia Pigmenti) 之 基 因 診 斷 異 戊 酸 血 症 (Isovaleric academia) 之 基 因 診 斷 歌 舞 伎 症 候 群 (Kabuki syndrome) MLL2 基 甘 迺 迪 氏 症 (Kennedy disease) 之 基 因 診 斷 甘 迺 迪 氏 症 (Kenndy disease) 之 Expand tander reapeat( 非 點 突 變 基 因 ) 之 基 因 診 斷 Leigh disease 之 T14487C G14459A T10158C T10191C C11777A T12706C T8993C T8993G 等 熱 點 (hot spots) 之 基 46 Lowe 氏 症 候 群 (Lowe syndrome) 之 OCRL 基 (1) 單 一 點 突 變 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :3,600 元 (4,500*80%) 單 一 擴 增 子 (amplicon):640 元 (800*80%) (1) 成 人 : 每 型 1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 絨 毛 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 羊 水 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 7,040 元 (8,800*80%) (1) 單 一 缺 失 (deletion) 偵 測 :800 元 (1,000*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 序 :8,000 元 (10,000*80%) (3) 產 前 診 斷 確 診 :3,200 元 (4,000*80%) (1) 單 點 突 變 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :17,600 元 (22,000*80%) (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (800*80%) (2) 8 個 位 點 基 因 分 析 :1,200 元 (1,500*80%) 1,200 元 (1,500*80%) 單 一 位 點 :640 元 (800*80%) (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :14,400 元 (18,000*80%) 33357
47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 楓 糖 尿 症 (Maple syrup urine disease) 之 基 因 診 斷 中 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) 之 基 因 診 斷 甲 基 丙 二 酸 血 症 (Methylmalonic academia) 之 基 因 診 斷 粒 線 體 缺 陷 (Mitochondrial defect) 之 電 子 傳 遞 鏈 酵 素 活 性 檢 測 粒 線 體 疾 病 之 A3243G G3460A A8344G T8993G T8993C T10158C T10191C C11777A G11778A T12706C G13513A G14459A T14484C T14487C 等 粒 線 體 基 因 點 突 變 分 析 粒 線 體 疾 病 之 粒 線 體 基 因 (mt DNA 4977 bp) 缺 失 (deletion) 分 析 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 (Multiple carboxylase deficiency) 之 HLCS 基 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 (Neurofibromatosis type II) 之 NF2 基 Niemann-Pick 氏 症 A 型 (Niemann-Pick disease type A) 之 SMPD1 基 Niemann-Pick 氏 症 C 型 (Niemann-Pick disease type C) 之 NPC1 基 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 (Ornithine transcarbamylase deficiency) 之 OTC 基 因 定 序 分 析 (1) 每 1 項 1,600 元 (2,000*80%) (2) 5 項 8,000 元 (10,000*80%) (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (800*80%) (2) 3 個 位 點 組 合 分 析 :1,600 元 (2,000*80%) (3) 5 個 位 點 組 合 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) 單 一 缺 失 :640 元 (800*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :7,680 元 (9,600*80%) (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 : (3) MLPA 缺 失 / 重 複 型 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :3,840 元 (4,800*80%) (1) 單 一 外 子 :640 元 (800*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :12,000 元 (15,000*80%) (3) MLPA 缺 失 / 重 複 型 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) 33358
58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta) 已 知 突 變 位 點 之 定 序 確 認 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta)col1a1 基 因 全 基 因 定 序 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta)col1a2 基 因 全 基 因 定 序 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 (Persistent hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy(PHHI) 之 GLUD1 基 Pfeiffer 氏 症 候 群 (Pfeiffer syndrome) 之 FGFR2 基 因 突 變 分 析 苯 酮 尿 症 (Phenylketouria) 之 基 因 診 斷 龐 貝 氏 症 (Pompe disease) 之 GAA 基 紫 質 症 (Porphyria) 之 HMBS 基 紫 質 症 (Porphyria) 1. 尿 液 :PBG/ALA 定 量 分 析 2. 尿 液 :Porphyrin HPLC 分 型 分 析 血 球 : Porphobilinogen deaminase (PBGD) 活 性 分 析 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 (Progressive familial intrahepatic cholestasis) 之 基 因 診 斷 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome) FOXG1 基 2,000 元 (2,500*80%) 20,280 元 (25,350*80%) 22,360 元 (27,950*80%) (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (800*80%) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :12,000 元 (15,000*80%) 2,000 元 (2,500*80%) (1) 已 知 單 一 擴 增 子 (amplicon):2,080 元 (2,600*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 序 : 每 項 12,000 元 (15,000*80%) (3) 全 套 基 因 定 序 :36,000 元 (45,000*80%) 基 :3,200 元 (4,000*80%) 33359
69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome) MECP2 基 因 檢 驗 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome) CDKL5 基 因 檢 驗 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 (Shortchain acyl-coa dehydrogenase deficiency) 之 ACADS 基 因 突 變 分 析 豆 固 醇 血 症 (Sitosterolemia) 之 ABCG5 基 豆 固 醇 血 症 (Sitosterolemia) 之 ABCG8 基 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (Spinal muscular atrophy) 之 基 因 診 斷 脊 髓 小 腦 萎 縮 症 (Spinocerebellar ataxias) 之 基 因 診 斷 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 之 基 因 診 斷 臭 魚 症 (Trimethylaminuria) 之 FMO3 基 結 節 性 硬 化 症 (Tuberous sclerosis) 之 基 因 診 斷 (1) 已 知 突 變 點 分 析 ( 家 族 成 員 ):1,600 元 (2,000*80%) (2) 已 知 突 變 點 分 析 ( 產 前 胎 兒 ):4,000 元 (5,000*80%) (3) MLPA 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) (4) 基 :3,200 元 (4,000*80%) (1) 已 知 突 變 點 分 析 ( 家 族 成 員 ):1,600 元 (2,000*80%) (2) 已 知 突 變 點 分 析 ( 產 前 胎 兒 ):4,000 元 (5,000*80%) (3) MLPA 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) (4) 基 :16,000 元 (20,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :6,400 元 (8,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :8,320 元 (10,400*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :8,320 元 (10,400*80%) (1) 成 人 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) (1) 成 人 : 每 型 1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 絨 毛 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 羊 水 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) (1) 成 人 :2,800 元 / 人 (3,500*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) (1) (2) 全 基 因 定 序 分 析 :5,760 元 (7,200*80%) 基 因 定 序 分 析 :24,000 元 (30,000*80%) 33360
79 80 81 82 83 84 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 (Tyrosine hydroxylase deficiency) 之 基 因 診 斷 威 廉 斯 氏 症 候 群 (Williams syndrome) 之 7q11.23 之 基 因 診 斷 3,480 元 (4,350*80%) 威 爾 森 氏 症 (Wilson's disease) 之 (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) 基 因 診 斷 (2) 全 基 因 定 序 分 析 :9,600 元 (12,000*80%) Wiskott-Aldrich 氏 症 候 群 (Wiskott- Aldrich syndrome) 之 WASP 基 因 突 變 分 析 3- 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 (3-Methylcrotonyl-CoA (1) carboxylase deficiency) 之 MCCC1 (2) 全 基 因 定 序 分 析 :12,160 元 (15,200*80%) 基 3- 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 (3-Methylcrotonyl-CoA (1) carboxylase deficiency) 之 MCCC2 (2) 全 基 因 定 序 分 析 :10,880 元 (13,600*80%) 基 備 註 : 1. 本 補 助 申 請 單 位 為 診 治 公 告 罕 見 疾 病 之 醫 療 機 構, 申 請 醫 師 需 提 出 檢 驗 資 料 及 相 關 佐 證 文 件 向 中 央 主 管 機 關 委 託 單 位 申 請, 採 逐 案 審 查 方 式 ; 檢 驗 補 助 項 目 將 視 執 行 狀 況, 逐 年 檢 討 並 進 行 增 刪 2. 本 補 助 之 檢 驗 機 構 以 通 過 中 央 主 管 機 關 資 格 審 查 之 遺 傳 性 及 罕 見 疾 病 檢 驗 機 構, 或 其 他 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 會 審 議 通 過 者 為 限, 以 維 護 確 診 檢 驗 品 質 3. 醫 療 機 構 依 據 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 或 優 生 保 健 措 施 減 免 或 補 助 費 用 辦 法 之 規 定, 僅 得 擇 一 申 請 檢 驗 費 補 助, 不 得 重 複 申 領 公 告 及 送 達 衛 生 福 利 部 公 告 中 華 民 國 104 年 7 月 21 日 衛 部 保 字 第 1041260478 號 主 旨 : 預 告 修 正 全 民 健 康 保 險 法 施 行 細 則 部 分 條 文 草 案 依 據 : 行 政 程 序 法 第 一 百 五 十 一 條 第 二 項 準 用 第 一 百 五 十 四 條 第 一 項 33361