疾 病 名 新 生 儿 先 天 性 胆 道 闭 锁 英 文 名 neonatal congenital biliary atresia 缩 写 别 名 新 生 儿 胆 道 闭 锁 ICD 号 Q44.2 概 述 先 天 性 胆 道 闭 锁 (congenital biliary atresia) 是 新 生 儿 时 期 梗 阻 性 黄 疸 的 主 要 病 因 之 一 并 非 少 见, 发 病 率 在 日 本 和 我 国 较 欧 美 高, 病 因 尚 不 清 楚 以 往 多 认 为 是 一 种 先 天 性 胆 管 发 育 异 常, 近 年 来 多 数 学 者 认 为 胆 道 闭 锁 与 新 生 儿 肝 炎 组 织 学 检 查 极 相 似, 归 属 于 同 一 病 理 过 程 的 不 同 阶 段 的 表 现 ; 但 另 有 人 认 为, 大 量 的 流 产 儿 早 产 儿 或 死 胎 儿 的 胆 道 解 剖 中, 从 未 发 现 过 胆 道 闭 锁, 而 且 本 病 的 临 床 症 状 ( 黄 疸 大 便 灰 白 色 ) 往 往 在 出 生 后 1 周 至 数 周 有 表 现, 一 些 患 儿 出 生 后 大 便 一 直 呈 正 常 颜 色, 直 到 满 月 才 逐 渐 变 白, 因 此, 认 为 胆 道 闭 锁 为 出 生 后 形 成, 而 非 先 天 疾 病 流 行 病 学 胆 道 闭 锁 并 非 是 一 种 少 见 的 疾 病, 其 发 病 率 在 日 本 和 亚 洲 地 区 为 高, 约 1 万 个 新 生 儿 中 有 1 例, 女 婴 较 男 婴 发 病 率 为 高, 约 2/3 为 女 婴 近 年 来, 早 期 手 术 病 儿 日 渐 增 多, 疗 效 在 不 断 提 高 病 因 胆 道 闭 锁 病 因 较 复 杂, 仍 不 十 分 清 楚, 有 先 天 性 胆 道 发 育 不 良 病 毒 感 染 胰 胆 管 合 流 异 常 胆 汁 酸 代 谢 障 碍 等 学 说 1. 先 天 性 发 育 异 常 本 病 以 往 多 认 为 是 一 种 先 天 性 胆 管 发 育 异 常, 但 近 年 来 经 病 理 及 临 床 研 究 认 为 这 一 学 说 并 非 完 全 可 靠 临 床 上 常 见 的 先 天 畸 形, 如 肛 门 闭 锁 肠 闭 锁 食 管 闭 锁 等, 常 伴 发 其 他 畸 形, 而 胆 道 闭 锁 则 少 有 伴 发 畸 形 ; 在 胎 儿 尸 解 中, 亦 从 未 发 现 胆 道 闭 锁 畸 形 本 病 的 临 床 症 状 有 时 在 生 后 数 周 后 才 开 始 出 现, 或 在 生 理 性 黄 疸 消 退 后 再 现 黄 疸 有 人 在 做 胆 道 闭 锁 手 术 时, 探 查 肝 门 部, 即 使 在 所 谓 不 能 手 术 型 中 也 能 见 到 细 小 的 索 条 状 胆 道 残 迹, 组 织 切 片 可 见 胆 管 内 腔 胆 管 上 皮 残 存 的 胆 色 素 及 炎 性 细 胞 浸 润 等 进 一 步 说 明 胆 道 闭 锁 并 不 是 一 种 先 天 性 发 育 畸 形, 而 是 在 出 生 前 后 出 现 的 一 种 疾 病
2. 感 染 因 素 有 人 提 出 胆 道 闭 锁 新 生 儿 肝 炎 及 胆 总 管 囊 肿 均 系 病 毒 感 染 引 起, 属 同 一 病 变, 只 是 病 变 部 位 不 同 而 已 肝 脏 及 胆 道 经 病 毒 感 染 以 后, 肝 脏 呈 巨 细 胞 性 变, 胆 管 上 皮 损 坏, 导 致 管 腔 阻 塞, 形 成 胆 道 闭 锁 或 胆 总 管 囊 肿, 炎 症 亦 可 因 产 生 胆 管 周 围 纤 维 性 变 和 进 行 性 胆 管 闭 塞 目 前 有 较 多 的 报 告 提 到 巨 细 胞 病 毒 感 染 与 胆 道 闭 锁 胆 总 管 囊 肿 发 病 关 系 密 切 3. 先 天 性 胰 管 胆 管 合 流 异 常 胰 管 胆 管 合 流 异 常 是 指 在 胚 胎 期 胰 管 和 胆 管 不 在 十 二 指 肠 壁 内 汇 合 而 在 壁 外 汇 合 的 先 天 畸 形, 它 不 仅 是 先 天 性 胆 总 管 囊 肿 胆 管 结 石 胰 腺 结 石 胰 腺 炎 胆 道 癌 胰 腺 癌 的 重 要 病 因 之 一, 亦 有 报 告 胰 管 胆 管 合 流 异 常 亦 可 导 致 胆 道 闭 锁 发 病 机 制 分 为 肝 内 型 和 肝 外 型 两 类, 前 者 发 病 极 少, 国 内 尚 未 见 报 道 ; 肝 外 型 又 分 6 型 通 常 将 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 型 称 为 不 可 吻 合 型 或 手 术 效 果 不 理 想 型, 占 80%~90%, 治 疗 乏 术, 预 后 甚 差 ; 而 Ⅳ Ⅴ Ⅵ 称 为 可 吻 合 型, 占 10%~20% 6 型 胆 道 闭 锁 中, 认 为 Ⅰ Ⅱ 型 为 胆 道 发 育 不 良, 是 炎 症 损 害 胆 管 上 皮, 发 生 纤 维 性 变, 管 腔 逐 渐 狭 窄, 但 未 完 全 闭 锁, 如 病 变 逐 渐 好 转, 有 恢 复 通 畅 的 可 能, 若 炎 症 继 续 发 展, 则 整 个 胆 道 完 全 闭 锁 第 Ⅲ 型 为 真 正 的 胆 道 闭 锁, 外 胆 道 严 重 受 累, 上 皮 完 全 损 坏, 全 部 结 构 发 生 纤 维 化, 因 胆 管 完 全 消 失, 在 肝 十 二 指 肠 韧 带 中 及 肝 门 处 均 无 肉 眼 可 见 有 腔 隙 的 通 道, 组 织 切 片 偶 可 见 少 量 的 黏 膜 组 织, 不 能 施 行 吻 合 手 术, 第 Ⅳ Ⅴ Ⅵ 型 则 为 胆 道 中 断, 即 肝 外 胆 道 终 于 盲 闭 部 位, 盲 袋 内 有 胆 汁 与 肝 相 通, 故 可 施 行 吻 合 手 术 本 症 患 儿 肝 脏 呈 胆 汁 性 肝 硬 化, 肝 内 胆 小 管 增 生, 管 内 有 严 重 胆 栓, 有 时 小 胆 管 胀 破, 胆 汁 泛 滥 成 片, 肝 细 胞 及 毛 细 胆 管 内 亦 严 重 淤 胆, 肝 细 胞 可 有 巨 细 胞 变, 门 脉 区 纤 维 化 临 床 表 现 1. 黄 疸 黄 疸 为 首 发 症 状, 一 般 在 生 后 1~2 周 开 始 逐 渐 显 露 少 数 病 例 要 到 3~4 周 后 才 开 始, 但 亦 有 在 第 1 周 内 出 现 黄 疸 的 病 例 黄 疸 出 现 后, 通 常 即 不 消 退, 且 日 益 加 深, 皮 肤 变 成 金 黄 色 甚 至 褐 色, 黏 膜 巩 膜 亦 显 著 发 黄, 至 晚 期 甚 至 泪 液 及 唾 液 也 呈 黄 色 2. 粪 色 改 变 小 儿 出 生 后 初 数 天 大 多 数 无 异 常 表 现, 粪 便 色 泽 正 常 粪 便 在 黄 疸 出 现 的 同 一 时 期 变 成 淡 黄 色, 逐 渐 更 趋 黄 白 色, 或 变 成 陶 土 样 灰 白 色,
但 是 在 病 程 进 行 中, 有 时 又 可 转 变 为 黄 白 色, 据 报 道 胆 道 闭 锁 病 儿 有 15% 在 生 后 1 个 月 才 排 白 色 便 到 晚 期, 由 于 胆 色 素 在 血 液 和 其 他 器 官 内 浓 度 增 高, 少 量 胆 色 素 能 经 过 肠 腺 而 排 入 肠 腔, 使 部 分 大 便 呈 淡 黄 色 3. 尿 色 改 变 尿 的 颜 色 随 着 黄 疸 的 加 重 而 变 深, 犹 如 红 茶 色, 将 尿 布 染 色 成 黄 色 4. 皮 肤 瘙 痒 皮 肤 可 因 瘙 痒 而 有 抓 痕 5. 肝 脏 肿 大 腹 部 异 常 膨 隆, 肝 脏 肿 大 显 著, 可 比 正 常 大 1~2 倍, 尤 其 肝 右 叶, 其 下 缘 可 超 过 脐 平 线 达 右 髂 窝, 病 程 越 长 (4~5 个 月 或 更 长 者 ) 肝 脏 亦 越 大, 边 缘 非 常 清 晰, 扪 诊 时 肝 质 地 坚 硬 几 乎 所 有 病 例 脾 脏 均 有 肿 大, 边 缘 在 肋 缘 水 平 或 以 下 数 厘 米 腹 壁 静 脉 均 显 露 极 晚 期 病 例, 腹 腔 内 可 有 一 定 量 的 腹 水, 以 致 叩 诊 有 移 动 性 浊 音 6. 全 身 情 况 病 儿 的 营 养 发 育 一 般 在 3~4 个 月 内 尚 无 多 大 变 化, 进 奶 好, 无 恶 心 呕 吐 等 消 化 道 症 状 身 长 体 重 与 正 常 婴 儿 无 甚 差 别, 偶 而 小 儿 精 神 倦 怠, 动 作 及 反 应 较 健 康 婴 儿 稍 为 迟 钝 ; 病 程 到 5~6 个 月 者, 外 表 虽 可 能 尚 好, 但 体 格 发 育 已 开 始 变 慢, 精 神 萎 靡 由 于 血 清 中 凝 血 酶 原 减 少 的 结 果, 有 些 病 例 已 表 现 有 出 血 倾 向 皮 肤 瘀 斑 鼻 出 血 等 各 种 脂 溶 性 维 生 素 缺 乏 的 现 象 均 可 表 现 出 来 ; 维 生 素 A 缺 乏 时, 出 现 于 眼 病 和 身 体 其 他 部 分 的 上 皮 角 质 变 化 ; 维 生 素 D 缺 乏 可 伴 发 佝 偻 病 或 其 他 后 遗 症 胆 道 闭 锁 病 儿 大 多 数 在 1 岁 左 右, 因 肝 硬 化 门 脉 高 压 肝 昏 迷 而 死 亡 并 发 症 可 并 发 肝 硬 化 门 脉 高 压 症 消 化 道 大 出 血 肝 昏 迷 脓 毒 血 症 等 ; 可 至 患 儿 生 长 障 碍 营 养 缺 乏 贫 血 等 实 验 室 检 查 1. 血 清 胆 红 素 测 定 血 清 胆 红 素 升 高, 特 别 是 直 接 胆 红 素 显 著 升 高 血 清 胆 红 素 达 85~340µmol/L(5~20m/dl), 动 态 观 察 可 持 续 升 高 2. 肝 功 能 测 定 生 后 3 个 月 做 硫 酸 锌 浊 度 试 验 (ZnTT) 和 麝 香 草 酚 浊 度 试 验 (TTT) 多 数 呈 阳 性 脑 磷 脂 絮 状 试 验 比 ZnTT TTT 较 晚, 呈 阳 性 ALT AST 多 数 显 示 轻 度 或 中 等 度 升 高, 很 少 超 过 500U 乳 酸 脱 氢 酶 及 亮 氨 酸 氨 基 酞 酶 多 为 正 常 或 轻 度 升 高 碱 性 磷 酸 酶 在 出 生 3 个 月 后, 全 部 病 例 均 升 高, 一 般 在 20U( 金 氏 ) 以 上, 超 过 40U( 金 氏 ) 即 有 诊 断 意 义, 并 随 着 月 龄 的 增 加 而 增 高
3. 尿 胆 素 尿 胆 原 测 定 粪 便 尿 胆 素 及 粪 胆 素 反 应 阴 性, 尿 中 亦 不 含 尿 胆 红 素 及 粪 胆 素 后 期 部 分 血 清 胆 红 素 可 通 过 肠 壁 渗 入 肠 腔 内, 并 生 成 少 量 尿 胆 原 及 粪 胆 原, 氧 化 后 变 为 尿 胆 素 及 粪 胆 素 4. 血 清 5- 核 苷 酸 酶 测 定 5- 核 苷 酸 酶 活 性 明 显 增 高 胆 道 闭 锁 病 儿 均 高 于 正 常 值 上 限 15U,33.33% 病 儿 高 于 50U, 新 生 儿 肝 炎 病 儿 均 低 于 50U, 这 一 结 果 与 病 理 组 织 学 改 变 亦 相 一 致, 即 胆 道 闭 锁 胆 管 增 生 严 重, 与 新 生 儿 肝 炎 比 较 差 异 显 著, 可 测 定 5- 核 苷 酸 酶, 有 助 于 胆 道 闭 锁 的 早 期 诊 断 5. 血 清 胆 酸 测 定 胆 道 闭 锁 病 儿 血 清 中 胆 酸 明 显 增 高, 动 态 观 察 有 助 于 与 新 生 儿 肝 炎 的 鉴 别 诊 断 6. 血 清 甲 胎 蛋 白 (AFP) 测 定 AFP 为 正 常 胎 儿 肝 脏 所 制 造, 出 生 1 个 月 后 自 然 消 退 胆 道 闭 锁 主 要 为 胆 管 上 皮 增 生, 无 肝 细 胞 增 生, 不 能 合 成 AFP, 定 性 试 验 为 阴 性, 偶 为 阳 性, 其 平 均 值 很 低, 新 生 儿 肝 炎 时 肝 细 胞 增 生,AFP 的 合 成 增 加, 血 中 AFP 增 高 用 放 射 免 疫 扩 散 法, 连 续 定 量 测 定, 高 峰 大 于 4mg/dl 可 诊 断 为 新 生 儿 肝 炎 7. 血 浆 低 密 度 脂 蛋 白 (LP-x) 试 验 LP-x 是 阻 塞 性 黄 疸 病 人 血 清 中 的 一 种 正 常 的 低 比 重 脂 蛋 白, 在 胆 道 闭 锁 时 胆 汁 在 肝 内 淤 滞, 血 清 中 LP-x 明 显 增 高 8. 红 细 胞 过 氧 化 氢 溶 血 酶 试 验 在 胆 道 梗 阻 时 脂 溶 性 维 生 素 E 缺 乏, 红 细 胞 膜 缺 乏 维 生 素 E 时, 失 去 维 生 素 E 的 氧 化 作 用, 不 能 防 止 H O 所 诱 发 的 溶 血 如 果 溶 血 率 增 高, 间 接 证 明 维 生 素 E 缺 乏, 说 明 梗 阻 的 程 度 正 常 婴 儿 溶 血 <20%, 若 溶 血 在 80% 以 上 者 则 为 阳 性 9. 十 二 指 肠 引 流 液 中 胆 红 素 测 定 本 方 法 原 理 是 胆 道 闭 锁 病 儿 胆 汁 不 能 进 入 消 化 道, 十 二 指 肠 液 中 不 含 胆 色 素 采 用 带 金 属 头 的 新 生 儿 十 二 指 肠 引 流 管, 经 鼻 腔 ( 或 口 腔 ) 插 入 胃 内, 抽 尽 胃 液, 置 病 儿 于 右 侧 卧 位, 髋 部 略 垫 高, 注 入 清 水 20ml 以 刺 激 胃 蠕 动 在 X 线 荧 光 屏 下 继 续 插 管, 使 金 属 头 进 入 十 二 指 肠 第 二 段 抽 取 十 二 指 肠 液, 在 抽 完 第 1 管 后 ( 胆 汁 装 入 试 管 ), 从 引 流 管 注 入 33% 硫 酸 镁 2~5ml/kg, 随 后 每 隔 15min 抽 取 十 二 指 肠 液, 分 别 装 入 甲 乙 丙 管, 检 查 ph 值 白 细 胞 和 胆 红 素 李 穗 生 报 告 19 例 十 二 指 肠 液 不 含 胆 红 素 者 中,18 例 确 诊 为 胆 道 闭 锁,11 例 十 二 指 肠 液 含 胆 红 素 者 中 2 例 确 诊 为 胆 道 闭 锁, 此 2 例 为 重 度 黄 疸 病 儿, 与 血 清 胆 红 素 过 高, 从 肠 壁 渗 入 肠 腔 有 关 此 法 可 获 90% 确 诊 率, 有 助 于 胆 道 闭 锁 的 早 期 诊 断
其 他 辅 助 检 查 1.B 型 超 声 肝 外 胆 道 多 不 能 探 查, 胆 囊 多 不 显 像 或 显 著 瘪 小, 动 态 观 察 胆 囊 进 食 前 后 的 变 化, 更 有 助 于 诊 断 2. 肝 胆 核 素 动 态 检 查 I (1) I 标 记 玫 瑰 红 排 泄 试 验 :90% 以 上 的 胆 道 闭 锁 随 粪 便 的 排 泄 量 在 5% 以 下, 新 生 儿 肝 炎 几 乎 全 部 都 在 10% 以 上 (2) Tc 肝 胆 显 像 : 有 报 告 在 26 例 胆 道 闭 锁 病 儿 中 24 例 行 肝 胆 核 素 检 查, Tc 全 部 肝 外 胆 道 和 肠 道 均 无 放 射 性 出 现, 诊 断 为 胆 道 闭 锁, 无 一 例 漏 诊 3. 肝 脏 穿 刺 检 查 经 皮 肝 穿 活 检 由 于 穿 刺 针 及 操 作 技 术 的 改 进, 少 有 出 血 及 胆 汁 漏 等 并 发 症, 可 有 效 地 诊 断 本 病, 诊 断 率 达 60%~92% 4. 经 皮 肝 穿 胆 管 造 影 (FTC) PTC 检 查 不 受 黄 疸 程 度 及 肝 外 胆 道 引 流 状 态 的 影 响, 成 功 的 造 影 可 清 晰 显 示 完 整 的 肝 内 外 胆 管 影 像 新 生 儿 及 婴 幼 儿 期 因 其 胆 管 解 剖 学 特 点,PTC 成 功 率 较 年 长 儿 为 低 (1) 术 前 做 PTC 检 查 的 目 的 : 胆 道 闭 锁 病 儿 术 前 做 PTC 检 查 的 目 的 是 : 1 鉴 别 新 生 儿 肝 炎 与 胆 道 闭 锁 2 了 解 肝 内 胆 管 结 构 3 判 断 胆 道 闭 锁 的 类 型 4 为 选 择 手 术 方 法 提 供 依 据 (2) 术 后 做 PTC 的 目 的 : 术 后 做 PTC 的 目 的 是 : 1 了 解 吻 合 口 有 无 狭 窄 2 估 计 预 后 3 再 次 手 术 的 选 择 PTC 比 较 安 全, 操 作 较 简 易, 但 仍 有 一 定 的 创 伤 性, 且 可 并 发 胆 汁 漏 性 腹 膜 炎 腹 腔 内 出 血 高 热 及 气 胸 有 人 报 告 前 两 种 并 发 症 的 发 生 率 为 1%~2%, 应 严 格 掌 握 指 征 5. 腹 腔 镜 检 查 在 麻 醉 下 做 人 工 气 腹 后, 经 腹 壁 小 切 口 插 入 腹 腔 镜, 观 察 腹 腔 器 官 及 组 织, 在 检 查 上 腹 部 时, 应 安 置 胃 管 吸 空 胃 内 容 腹 腔 镜 对 鉴 别 新 生 儿 肝 炎 与 胆 道 闭 锁 有 一 定 意 义 可 观 察 肝 脏 的 颜 色 大 小 及 形 态 结 构 找 不 到 胆 囊 或 胆 囊 苍 白 瘪 小 时, 多 可 确 诊 为 胆 道 闭 锁 若 尚 未 见 到 胆 囊, 可 用 一 细 针 穿 刺 行 胆 管 造 影 术, 亦 可 用 细 针 或 细 塑 料 管 经 过 腹 壁 肝 脏 及 胆 囊 床 插 入 胆 囊
腔 内 行 造 影, 从 而 获 悉 胆 道 情 况 若 造 影 显 示 肝 外 胆 管 开 放, 并 有 造 影 剂 流 注 十 二 指 肠 者, 可 排 除 肝 外 胆 道 闭 锁, 亦 可 在 腹 腔 镜 下 取 肝 组 织 活 检 6. 经 纤 维 内 窥 镜 逆 行 性 胰 管 胆 管 造 影 检 查 (ERCP) 该 项 检 查 不 仅 能 对 胆 道 闭 锁 胆 道 发 育 不 良 及 新 生 儿 肝 炎 做 出 诊 断 ( 即 胆 道 未 显 影 者 应 考 虑 胆 道 闭 锁 ), 并 可 显 示 胰 管 的 形 态 及 走 行, 为 有 无 胰 管 胆 管 合 流 异 常 提 供 影 像 特 征 诊 断 胆 道 闭 锁 主 要 症 状 是 持 续 黄 疸, 灰 白 色 粪 便, 黄 疸 尿, 腹 部 隆 起, 肝 脾 大, 血 清 胆 红 素 升 高, 总 胆 红 素 直 接 胆 红 素 显 著 升 高, 碱 性 磷 酸 酶 升 高,ALT 轻 度 升 高, 尿 胆 红 质 阳 性, 粪 胆 素 阴 性, 据 此 可 做 出 诊 断 B 型 超 声 波 腹 部 检 查 肝 脏 核 素 动 态 检 查 及 十 二 指 肠 液 胆 红 素 检 查, 可 判 断 胆 道 闭 锁 的 病 理 类 型, 显 示 胆 道 形 态 与 功 能, 并 与 肝 炎 鉴 别 鉴 别 诊 断 主 要 与 以 下 疾 病 相 鉴 别 : 1. 新 生 儿 肝 炎 本 病 与 新 生 儿 肝 炎 的 鉴 别 最 困 难 约 20% 的 新 生 儿 肝 炎 在 疾 病 发 展 过 程 中, 胆 道 完 全 性 阻 塞, 有 阻 塞 性 黄 疸 的 表 现 除 黄 疸 不 退 外, 也 可 有 尿 色 加 深, 灰 白 色 粪 便, 极 似 胆 道 闭 锁 但 此 类 病 儿 大 部 分 肝 外 胆 管 正 常, 很 少 脾 肿 大 经 一 般 治 疗 有 80% 可 痊 愈 多 数 新 生 儿 肝 炎 经 4~5 个 月 后, 由 于 胆 汁 疏 通 排 泄, 黄 疸 逐 渐 减 退, 所 以 通 过 长 时 间 的 临 床 观 察, 可 做 出 鉴 别 诊 断 但 是 胆 道 闭 锁 于 生 后 2 个 月 内, 若 能 接 受 胆 道 重 建 手 术 治 疗, 一 般 可 以 获 得 良 好 的 胆 汁 引 流 效 果 而 超 过 2 个 月 行 手 术 时, 胆 汁 性 肝 硬 化 常 已 造 成 不 可 逆 的 肝 脏 损 害, 尽 管 可 以 重 建 胆 道, 但 预 后 不 佳 胆 道 闭 锁 与 新 生 儿 肝 炎 临 床 鉴 别 的 要 点 : (1) 性 别 : 肝 炎 男 婴 比 女 婴 多, 而 胆 道 闭 锁 女 婴 较 男 婴 多 (2) 黄 疸 : 肝 炎 一 般 较 轻, 黄 疸 有 波 动 性 改 变, 胆 道 闭 锁 的 黄 疸 为 持 续 性 加 重, 无 间 歇 期 (3) 粪 便 : 肝 炎 为 黄 色 软 便, 胆 道 闭 锁 较 早 出 现 白 陶 土 色 便 且 持 续 时 间 较 久 (4) 体 征 : 肝 炎 者 肝 大 不 及 胆 道 闭 锁, 胆 道 闭 锁 者 肝 常 在 肋 下 4cm 以 上, 质 坚 韧, 边 缘 钝, 常 伴 脾 肿 大
(5) 病 程 : 新 生 儿 肝 炎 于 生 后 半 年, 多 能 逐 渐 好 转 痊 愈, 而 胆 道 闭 锁 少 有 活 1 年 以 上 者 2. 新 生 儿 溶 血 症 在 我 国 主 要 病 因 是 ABO 血 型 不 合, 而 Rh 血 型 不 合 者 少 见 此 症 早 期 表 现 与 胆 道 闭 锁 相 似, 有 黄 疸 肝 脾 肿 大 等, 但 其 特 点 是 在 出 生 时, 婴 儿 皮 肤 呈 金 黄 色, 有 显 著 贫 血 表 现, 肌 张 力 松 弛 及 神 经 系 统 症 状, 产 生 核 黄 疸 可 危 及 生 命 末 梢 血 象 检 查 有 大 量 有 核 红 细 胞, 随 着 病 儿 长 大, 血 象 多 自 行 或 在 输 血 后 恢 复 正 常, 黄 疸 逐 渐 减 轻 粪 便 色 泽 正 常 3. 母 乳 性 黄 疸 一 般 在 生 后 4~7 天 黄 疸 明 显 加 重,2~3 周 黄 疸 渐 减 轻, 维 持 低 水 平 3~12 周, 停 止 哺 乳 2~4 天 后, 高 胆 红 素 血 症 迅 速 消 退, 哺 乳 停 止 后 6~9 天 黄 疸 消 失, 本 病 临 床 上 无 肝 脾 肿 大 及 灰 白 色 粪 便 4. 先 天 性 胆 总 管 扩 张 症 本 病 亦 可 在 新 生 儿 时 期 出 现 黄 疸, 多 为 囊 肿 型, 常 以 腹 胀 或 上 腹 部 包 块 而 就 诊,B 型 超 声 可 见 胆 总 管 囊 性 扩 张 当 囊 肿 较 小 而 不 易 扪 及 时, 临 床 上 有 误 诊 为 胆 道 闭 锁 者 5. 胆 总 管 下 端 淋 巴 结 肿 大 压 迫 及 上 部 肠 道 梗 阻 所 致 黄 疸 肝 外 胆 管 附 近 的 肿 物 或 胆 总 管 下 端 旁 淋 巴 结 肿 大, 可 以 压 迫 胆 道 而 发 生 阻 塞 性 黄 疸, 这 类 病 例 胆 总 管 及 胆 囊 皆 有 轻 度 扩 张, 可 经 B 型 超 声 证 实 此 外, 先 天 性 十 二 指 肠 闭 锁 环 状 胰 腺 及 先 天 性 肥 厚 性 幽 门 狭 窄 等 部 分 病 例 亦 可 并 发 黄 疸, 此 类 疾 病 除 黄 疸 外, 临 床 上 有 原 发 病 的 表 现, 不 难 鉴 别 除 上 述 黄 疸 病 儿 外, 亦 应 与 感 染 性 黄 疸 及 酶 代 谢 异 常 所 引 起 的 黄 疸 进 行 鉴 别 治 疗 1. 手 术 治 疗 一 旦 确 诊 胆 道 闭 锁, 手 术 是 惟 一 的 治 疗 方 法, 凡 确 定 诊 断 或 未 能 排 除 本 病 均 应 及 早 行 手 术 治 疗, 进 行 胆 道 重 建 出 生 60 天 内 是 重 建 胆 道 适 宜 的 手 术 时 机, 超 过 3 个 月 继 发 成 胆 汁 性 肝 硬 化, 肝 功 能 损 害 不 可 逆, 手 术 后 效 果 差 (1) 手 术 适 应 证 : 1 直 接 胆 红 素 持 续 升 高 3 周 以 上 2 排 白 陶 土 或 淡 黄 色 大 便 2 周 3 肝 脏 明 显 硬 于 同 龄 儿 (2) 手 术 方 式 : 吻 合 术 为 主 要 手 术 方 式, 分 别 为 :
1 肝 门 - 十 二 指 肠 吻 合 术 2 肝 门 - 空 肠 Roux-Y 吻 合 术 3 肝 门 - 胆 囊 吻 合 术 4 肝 移 植 术 : 晚 期 肝 损 害 不 可 逆 时, 可 施 行 肝 移 植 术 2. 术 后 治 疗 术 后 需 促 进 胆 汁 分 泌, 预 防 术 后 胆 管 炎, 术 后 宜 静 滴 头 孢 菌 素 及 氨 基 糖 苷 类 等 抗 生 素 术 后 利 胆 可 用 去 氢 胆 酸 与 泼 尼 松 龙, 效 果 较 好, 亦 有 报 道 推 荐 用 前 列 腺 素 E 和 高 血 糖 素 的, 术 后 若 黄 疸 不 退, 或 退 而 复 现, 均 应 在 2 个 月 内 再 作 手 术 纠 正 术 后 氨 基 酸 代 谢 异 常, 保 证 热 量 必 需 脂 肪 酸 氨 基 酸 脂 溶 性 维 生 素 及 铁 锌 等 微 量 元 素 的 供 给 预 后 有 报 告 在 生 后 60 天 以 内 手 术 者 其 黄 疸 消 退 率 在 90% 以 上, 而 在 生 后 90~ 120 天 以 上 手 术 者, 黄 疸 消 退 率 在 30% 以 下, 即 使 手 术 做 到 良 好 的 胆 汁 引 流, 也 难 免 术 后 死 于 肝 功 能 衰 竭, 故 胆 道 闭 锁 手 术 的 时 间, 最 好 在 生 后 6~10 周, 不 宜 超 过 生 后 90 天 预 防 目 前 因 病 因 尚 不 清 楚, 尚 无 确 切 预 防 措 施 预 防 措 施 应 从 孕 前 贯 穿 至 产 前 : 婚 前 体 检 在 预 防 出 生 缺 陷 中 起 到 积 极 的 作 用, 作 用 大 小 取 决 于 检 查 项 目 和 内 容, 主 要 包 括 血 清 学 检 查 ( 如 乙 肝 病 毒 梅 毒 螺 旋 体 艾 滋 病 病 毒 ) 生 殖 系 统 检 查 ( 如 筛 查 宫 颈 炎 症 ) 普 通 体 检 ( 如 血 压 心 电 图 ) 以 及 询 问 疾 病 家 族 史 个 人 既 往 病 史 等, 做 好 遗 传 病 咨 询 工 作 孕 妇 尽 可 能 避 免 危 害 因 素, 包 括 远 离 烟 雾 酒 精 药 物 辐 射 农 药 噪 音 挥 发 性 有 害 气 体 有 毒 有 害 重 金 属 等 在 妊 娠 期 产 前 保 健 的 过 程 中 需 要 进 行 系 统 的 出 生 缺 陷 筛 查, 包 括 定 期 的 超 声 检 查 血 清 学 筛 查 等, 必 要 时 还 要 进 行 染 色 体 检 查 一 旦 出 现 异 常 结 果, 需 要 明 确 是 否 要 终 止 妊 娠 ; 胎 儿 在 宫 内 的 安 危 ; 出 生 后 是 否 存 在 后 遗 症, 是 否 可 治 疗, 预 后 如 何 等 等 采 取 切 实 可 行 的 诊 治 措 施