<4D6963726F736F667420576F7264202D20B7D6D7D3D5EFB6CFBCECB2E2CFEEC4BFD7DCB1ED2E646F6378>

分 子 诊 断 室 收 费 标 准 2014.3

分 子 诊 断 检 测 项 目 总 表 (PCR 检 测 ) 检 测 项 目 收 费 名 称 收 费 单 价 检 测 项 目 数 套 用 形 式 收 费 乙 型 肝 炎 病 毒 DNA 定 量 检 测 250403003-2 病 原 体 定 量 检 测 134.4 1 套 用 收 费 名 称 134.4 EB 病 毒 定 量 检 测 250403065-2 病 原 体 定 量 检 测 134.4 1 套 用 收 费 名 称 134.4 结 核 杆 菌 检 测 250403065-2 病 原 体 定 量 检 测 134.4 1 套 用 收 费 名 称 134.4 丙 型 肝 炎 病 毒 RNA 定 量 检 测 250403013-2 丙 型 肝 炎 病 毒 RNA 定 量 检 测 145.3 1 未 套 用 145.3 HPV 拷 贝 数 及 分 型 检 测 250403066-3 人 乳 头 瘤 病 毒 (HPV) 核 酸 检 测 - 等 离 子 谐 振 法 226.8 1 未 套 用 226.8 BRAF 基 因 突 变 检 测 270700004S-1 组 织 切 片 基 因 检 测 -PCR 法 212.4 1 套 用 收 费 名 称 212.4 EGFR 基 因 T790M 突 变 检 测 270700004S-1 组 织 切 片 基 因 检 测 -PCR 法 212.4 1 套 用 收 费 名 称 212.4 EGFR 基 因 外 显 子 18~21 突 变 检 测 (ARMS-PCR 法 ) 270700004S-1 KRAS 基 因 突 变 检 测 270700004S-1 EGFR 基 因 突 变 荧 光 定 量 聚 合 酶 链 式 反 应 法 KRAS 基 因 突 变 荧 光 定 量 聚 合 酶 链 式 反 应 法 774.9 1 未 套 用 774.9 1190.7 1 未 套 用 1190.7 HRAS 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 3 套 用 收 费 名 称 *3 项 621 NRAS 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 3 套 用 收 费 名 称 *3 项 621 BIM 270700004S-1 组 织 切 片 基 因 检 测 -PCR 法 212.4 1 套 用 收 费 名 称 212.4 PIK3CA 270700004S-1 组 织 切 片 基 因 检 测 -PCR 法 212.4 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414.8 多 基 因 多 位 点 突 变 飞 行 质 谱 检 测 270700004S-1 组 织 切 片 基 因 检 测 -PCR 法 212.4 19 套 用 收 费 名 称 *19 项 4035.6 EGFR 基 因 外 显 子 18~21 突 变 测 序 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 4 套 用 收 费 名 称 *4 项 828 CKIT 基 因 外 显 子 9, 11, 13, 17 突 变 测 序 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 4 套 用 收 费 名 称 *4 项 828 PDGFRA 基 因 外 显 子 12 18 突 变 测 序 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414 结 直 肠 癌 微 卫 星 不 稳 定 性 (MSI) 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 5 套 用 收 费 名 称 *5 项 1035 CYP2D6 基 因 多 态 性 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414 GSTM1 基 因 多 态 性 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 1 套 用 收 费 名 称 *1 项 207

检 测 项 目 收 费 名 称 收 费 单 价 检 测 项 目 数 套 用 形 式 收 费 GSTP1 基 因 多 态 性 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 1 套 用 收 费 名 称 *1 项 207 MTHFR 基 因 多 态 性 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414 UGT1A1 基 因 多 态 性 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414 FBWX7 基 因 突 变 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 2 套 用 收 费 名 称 *2 项 414 Notch1 基 因 突 变 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 4 套 用 收 费 名 称 *4 项 828 IDH1 基 因 突 变 检 测 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 1 套 用 收 费 名 称 *1 项 207 B 细 胞 淋 巴 瘤 IGH, IGL, IGK 基 因 重 排 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 3 套 用 收 费 名 称 *3 项 621 T 细 胞 淋 巴 瘤 TCRB, TCRD, TCRG 基 因 重 排 270700003 脱 氧 核 糖 核 酸 测 序 207 3 套 用 收 费 名 称 *3 项 621

分 子 诊 断 检 测 项 目 总 表 ( 检 测 ) 检 测 项 目 收 费 名 称 收 费 检 测 项 目 收 费 名 称 收 费 Her-2 基 因 扩 增 检 测 IGH/MALT1 染 色 体 易 位 检 测 EGFR 基 因 拷 贝 数 检 测 BCL6 基 因 断 裂 检 测 ALK-EML4 融 合 基 因 检 测 ALK 基 因 断 裂 检 测 滑 膜 肉 瘤 SS18 基 因 断 裂 检 测 尤 文 /Ewings 肉 瘤 EWS 基 因 断 裂 检 测 270700005 病 理 切 片 肿 瘤 1710 CMET 基 因 扩 增 检 测 PTEN 基 因 缺 失 检 测 ROS1 基 因 断 裂 检 测 270700005 病 理 切 片 肿 瘤 1710 腺 泡 状 横 纹 肌 肉 瘤 PAX3-FKHR 易 位 检 测 脂 肪 肉 瘤 CHOP(DDIT3) 基 因 断 裂 检 测 前 列 腺 癌 TM PRSS2-ETS 融 合 基 因 检 测 S-2 基 因 原 位 杂 交 检 测 - 法 KIF5B-RET 融 合 基 因 检 测 TopoⅡα 基 因 异 常 检 测 S-2 基 因 原 位 杂 交 检 测 - 法 尿 路 上 皮 脱 落 细 胞 染 色 体 异 常 检 测 hterc 基 因 扩 增 检 测 神 经 母 细 胞 瘤 N-myc 基 因 扩 增 检 测 BCR-Abl 基 因 融 合 胶 质 瘤 1p 19q 缺 失 检 测 IGH/BCL2 染 色 体 易 位 检 测 IGH/c-myc 染 色 体 易 位 检 测 PML/RARA 融 合 基 因 检 测 AML1/ETO 融 合 基 因 检 测 MLL 基 因 断 裂 重 组 检 测 250700017-2 白 血 病 融 合 基 因 分 型 785.4 IGH/CCND1 染 色 体 易 位 检 测 TEL-AML1 融 合 基 因 检 测 API2/MALT1 染 色 体 易 位 检 测 慢 性 淋 巴 细 胞 白 血 病 12 11q- 13q14.3 检 测 250700017-2 白 血 病 融 合 基 因 分 型 1570.8

1 肿 瘤 个 体 化 用 药 靶 向 药 物 篇 第 一 部 分 肿 瘤 个 体 化 用 药 分 子 检 测 靶 向 药 物 药 物 性 质 适 应 证 检 测 项 目 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 报 告 周 期 EGFR 基 因 18 号 外 显 子 (G719X) EGFR 基 因 18-21 号 外 显 子 45 种 亚 型 突 变 19 号 (32 种 缺 失 ) 20 号 (T790M ARMS S768I 及 插 入 突 变 ) 21 号 (3 种 荧 光 错 义 突 变 ) 共 45 种 突 变 位 点 检 测, PCR 法 270700004 S-1 774.9 敏 感 性 达 1% EGFR 基 因 18~21 外 显 子 突 变 涵 盖 EGFR 基 因 18~21 号 外 显 子 Sanger 所 有 突 变 位 点, 敏 感 性 15% 测 序 法 270700003 828 吉 非 替 尼 厄 洛 替 尼 埃 克 替 尼 表 皮 生 长 因 子 受 体 酪 氨 酸 激 酶 抑 制 剂 用 于 治 疗 既 往 接 受 过 化 学 治 疗 或 不 适 于 化 疗 的 局 部 晚 期 或 转 移 性 非 小 细 胞 KRAS 基 因 12,13 号 密 码 子 突 变 EGFR 基 因 拷 贝 数 KRAS 突 变 在 我 国 NSCLC 中 约 占 10%,KRAS 突 变 与 EGFRTKI 靶 向 药 物 耐 药 或 疗 效 不 佳 相 关 EGFR 基 因 拷 贝 数 变 异 与 EGFR 突 变 或 蛋 白 表 达 相 关, 可 能 与 EGFR TKI 疗 效 相 关 荧 光 定 量 PCR / 胸 水 270700004 S-1 270700005 S-2 1190.7 1710 阿 法 替 尼 (EGFR-TKI) 肺 癌 (NSCLC) EGFR 基 因 20 号 外 显 子 T790M 突 变 EGFR-TKI 的 主 要 耐 药 机 制 之 一 荧 光 定 量 PCR 270700004 S-1 212.4 MET 基 因 扩 增 MET 基 因 扩 增 与 NSCLC EGFR TKI 继 发 性 耐 药 相 关 270700005 S-2 1710 BIM 基 因 2 号 内 含 子 片 段 缺 失 BIM 基 因 缺 失 多 态 性 与 肿 瘤 细 胞 荧 光 定 死 亡 阈 值 上 调 相 关, 可 能 与 EGFR 量 PCR TKI 耐 药 相 关 270700004 S-1 212.4 肿 瘤 多 基 因 突 变 分 型 涵 盖 EGFR KRAS 等 19 个 相 关 基 因,238 个 突 变 位 点 的 检 测 MassARR AY 飞 行 质 谱 270700004 S-1 3933 7~9 工 作

靶 向 药 物 药 物 性 质 适 应 证 检 测 项 目 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 报 告 周 期 克 唑 替 尼 ALK/c-MET 小 分 子 抑 制 剂 用 于 间 变 性 淋 巴 瘤 激 酶 (ALK) 阳 性 的 局 部 ALK 基 因 断 裂 晚 期 和 转 移 的 NSCLC 与 克 唑 替 尼 同 时 获 批 的 第 一 个 伴 随 诊 断 ALK Break Apart 探 针 试 剂 盒 检 测 ALK 基 因 ALK 基 因 变 异 在 NSCLC 中 约 占 7%, 多 发 生 于 腺 癌 女 性 年 轻 患 者 / 胸 水 270700005 S-2 1710 肿 瘤 多 基 因 突 变 分 型 MassARR AY 飞 行 质 谱 270700004 S-1 3933 7~9 工 作 西 妥 昔 单 抗 抗 表 皮 生 长 因 子 单 克 隆 抗 体 用 于 转 移 性 结 直 肠 癌 KRAS 基 因 12,13 荧 光 定 号 密 码 子 突 变 RAS 基 因 突 变 BRAF 基 因 突 变 量 PCR 的 患 者 不 能 从 抗 EGFR 单 抗 治 疗 NRAS 基 因 2,3,4 中 获 益 PIK3A 基 因 突 变 PTEN 号 外 显 子 突 变 基 因 缺 失, 与 KRAS 基 因 BRAFSanger HRAS 基 因 2,3,4 基 因 突 变 并 不 互 相 排 斥, 对 抗 测 序 法 号 外 显 子 突 变 EGFR 单 克 隆 抗 体 的 疗 效 预 测 有 待 进 一 步 验 证 对 以 上 多 个 基 因 联 BRAF 基 因 15 号 外 荧 光 定 合 检 测 可 以 更 加 准 确 预 测 抗 显 子 V600E 突 变 量 PCR EGFR 单 抗 获 益 人 群 PIK3CA 基 因 外 Sanger 显 子 9 20 突 变 测 序 法 / 腹 水 270700004 S-1 270700003 828 270700004 S-1 1190.7 212.4 270700003 414 PTEN 基 因 缺 失 270700005 S-2 1710 用 于 NSCLC KRAS 基 因 野 生 型 患 者 靶 向 药 物 治 疗 可 能 有 效 用 于 晚 期 头 颈 部 鳞 癌 KRAS 基 因 第 12 13 密 码 子 突 变 帕 尼 单 抗 用 于 转 移 性 结 直 肠 癌 详 见 西 妥 昔 单 抗 检 测 意 义 荧 光 定 量 PCR / 胸 水 270700004 S-1 1190.7

靶 向 药 物 药 物 性 质 适 应 证 检 测 项 目 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 报 告 周 期 曲 妥 珠 单 抗 抗 HER2 单 克 隆 抗 体 用 于 HER2 阳 性 转 移 性 乳 腺 癌 和 晚 期 胃 癌 拉 帕 替 尼 帕 妥 珠 单 抗 EGFR 和 HER2 双 重 抑 制 剂 HER2 抑 制 剂 用 于 HER2 阳 性 转 移 性 乳 腺 癌 HER2 基 因 扩 增 检 测 HER-2 基 因 扩 增 检 测 是 决 定 靶 向 药 物 治 疗 是 否 有 效 的 关 键 性 指 标 靶 向 药 物 能 有 效 提 高 完 全 缓 解 率, 延 长 无 肿 瘤 进 展 期, 毒 性 较 小 270700005 S-2 1710 曲 妥 珠 单 抗 emtansine T-DM1 伊 马 替 尼 舒 尼 替 尼 瑞 格 非 尼 酪 氨 酸 激 酶 抑 制 剂 (PTKI) 多 靶 点 激 酶 抑 制 剂 多 靶 点 激 酶 抑 制 剂 伊 马 替 尼 治 疗 BCR-Abl 阳 性 用 于 BCR-Abl 阳 性 的 BCR/ABL 融 合 基 CML 慢 性 髓 性 白 血 病 因 有 显 著 疗 效 用 于 不 能 手 术 切 除 和 / 或 发 生 转 移 的 恶 性 CKIT 基 因 外 显 子 11 突 变 患 者 GIST 靶 恶 性 黑 色 素 瘤 CKIT 基 因 9 11 向 药 物 治 疗 效 果 最 好 外 显 子 9 13 17 号 外 显 子 突 变 患 者 可 以 从 高 剂 量 治 疗 中 获 Sanger 用 于 伊 马 替 尼 治 疗 失 突 变 PDGFRA 益 外 显 子 13 17 突 变 与 继 发 性 测 序 法 败 或 不 能 耐 受 的 GIST 第 12 18 号 外 显 耐 药 相 关 PDGFRA 基 因 外 显 子 子 突 变 18 的 D842V 突 变 与 靶 向 药 物 原 用 于 不 能 通 过 手 术 切 发 除 以 及 使 用 其 它 药 物 性 耐 药 相 关 治 疗 无 效 的 晚 期 GIST KRAS 基 因 12 KRAS 基 因 野 生 型 患 者 靶 向 药 物 荧 光 定 用 于 转 移 性 结 直 肠 癌 13 号 密 码 子 突 变 治 疗 可 能 有 效 量 PCR 骨 髓 270700005 S-2 785.4 270700003 818 270700003 818 270700003 818 270700004 S-1 1190.7

2 肿 瘤 个 体 化 用 药 化 疗 药 物 篇 药 物 名 称 药 物 性 质 检 测 项 目 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 物 价 局 收 费 标 准 检 测 周 期 细 胞 周 期 特 异 性 依 托 泊 苷 / 蒽 环 类 药 物 抗 肿 瘤 药 物, 作 用 于 DNA 拓 扑 异 构 酶 II, 阻 碍 TopoⅡα 基 因 缺 失 / 扩 增 GLP TopoⅡα/CEP17 TOP2A 高 表 达 的 患 者, 疗 效 较 好, 建 议 用 此 药 物 ; 而 低 表 达 或 者 TOP2A 基 因 缺 失 的 患 者 易 耐 药 270700005 S 2 1710 DNA 修 复 拓 扑 异 构 酶 抑 制 伊 立 替 康 由 UGT1A1 代 谢,UGT1A1 伊 立 替 康 剂, 主 要 的 毒 副 作 用 为 中 性 粒 细 胞 减 少 和 迟 发 性 UGT1A1 基 因 多 态 性 UGT1A1*28 *6 基 因 型 基 因 多 态 性 可 影 响 药 物 的 毒 性 UGT1A1*28 突 变 纯 合 子 及 杂 合 子 比 野 生 基 因 型 出 现 更 多 的 严 重 不 良 反 Sanger 测 序 法 EDTA 抗 凝 外 周 血 270700003 207 腹 泻 应 CYP2D6 是 他 莫 昔 芬 的 主 要 代 谢 酶 之 激 素 类 化 疗 药 一, 接 受 他 莫 昔 芬 治 疗 的 乳 腺 癌 患 者 他 莫 昔 芬 物, 用 于 雌 激 素 受 体 阳 性 乳 腺 癌 CYP2D6 基 因 多 态 性 CYP2D6*1 *9 基 因 型 CYP2D6 基 因 型 与 血 液 中 活 性 代 谢 产 物 的 浓 度 密 切 相 关, 从 而 通 过 影 响 他 Sanger 测 序 法 EDTA 抗 凝 外 周 血 270700003 414 术 后 辅 助 治 疗 莫 昔 芬 代 谢 导 致 其 疗 效 及 预 后 的 差 异 抗 代 谢 类 药 物, MTHFR 为 叶 酸 代 谢 系 统 中 的 关 键 酶, 甲 氨 蝶 呤 主 要 毒 性 为 骨 髓 抑 制 胃 肠 道 反 应 用 于 白 血 病 MTHFR 基 因 分 型 C677T 位 点 基 因 型 A1298C 位 点 因 型 C677T 和 A1298C 多 态 性 可 导 致 代 谢 叶 酸 关 键 酶 活 性 降 低 ; 由 此 MTHFR 多 态 性 可 作 为 化 疗 疗 效 和 毒 副 作 用 的 Sanger 测 序 法 EDTA 抗 凝 外 周 血 270700003 414 绒 癌 肺 癌 等 预 测 指 标 铂 类 药 物 烷 化 剂, 主 要 毒 性 为 造 血 系 统 毒 性 消 化 道 毒 性 耳 毒 性 等 GSTP1 基 因 多 态 性 I105V 位 点 因 型 GSTP1 为 GSTs 酶 系 家 族 成 员, 该 基 因 I105V 位 点 多 态 性 可 造 成 酶 功 能 丧 失, 对 药 物 及 中 间 代 谢 物 的 失 活 能 力 降 低, 可 作 为 含 铂 类 方 案 化 疗 敏 感 性 的 预 测 指 标 Sanger 测 序 法 EDTA 抗 凝 外 周 血 270700003 207 5~4 工 作

第 二 部 分 肿 瘤 基 因 分 型 瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 18~21 号 外 显 子 45 种 突 变 位 点 我 国 NSCLC 患 者 约 30% 为 EGFR 突 变 EGFR 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 774.9 EGFR 基 因 18~21 号 外 显 子 所 有 突 变 位 点 突 变 与 靶 向 药 物 EGFR-TKI 的 疗 效 相 关 Sanger 测 序 法 270700003 828 20 号 外 显 子 T790M 突 变 EGFR TKI 的 主 要 耐 药 机 制 之 一, 但 对 针 对 EGFR T790M 的 靶 向 药 物, 该 突 变 与 其 疗 效 相 关 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 212.4 肺 癌 基 因 拷 贝 数 EGFR 基 因 拷 贝 数 变 异 与 EGFR 突 变 或 蛋 白 270700005S-2 1710 表 达 相 关, 可 能 与 EGFR TKI 疗 效 相 关 KRAS 基 因 2 号 外 显 子 12 13 号 密 码 子 KRAS 突 变 在 我 国 NSCLC 患 者 中 约 占 10%, KRAS 突 变 与 EGFR TKI 靶 向 药 物 耐 药 或 疗 效 不 佳 相 关 可 能 与 KRAS 通 路 的 靶 向 药 物 疗 效 相 关 / 荧 光 定 量 PCR 胸 水 270700004S-1 1190.7 ALK 基 因 MET 基 因 基 因 断 裂 基 因 拷 贝 数 ALK 基 因 变 异 在 NSCLC 中 约 占 7%, 对 克 唑 替 尼 可 能 有 效 MET 基 因 扩 增 与 NSCLC EGFR TKI 继 发 性 耐 药 相 关 MET 扩 增 患 者 可 能 对 MET 靶 向 治 疗 相 关 270700005S-2 1710 1710 BIM 基 因 PIK3CA 基 因 2 号 内 含 子 大 片 段 缺 失 9 20 号 外 显 子 突 变 BIM 基 因 缺 失 多 态 性 与 肿 瘤 细 胞 死 亡 阈 值 上 调 相 关, 可 能 与 EGFR TKI 耐 药 相 关 PIK3CA 基 因 突 变 与 肺 癌 细 胞 的 PI3K-AKT 通 路 活 化 相 关, 可 能 与 PI3K-AKT-mTOR 通 路 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 212.4 270700003 414 5~7 工 作

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 PTEN 基 因 HER2 基 因 基 因 缺 失 基 因 扩 增 PTEN 缺 失 与 肺 癌 细 胞 的 PI3K-AKT 通 路 活 化 相 关, 可 能 与 PI3K-AKT-mTOR 通 路 抑 制 剂 HER2 基 因 扩 增 与 少 数 NSCLC 相 关, 与 HER2 的 靶 向 药 物 疗 效 可 能 相 关 1710 270700005S-2 1710 20 号 外 显 子 插 入 突 变 HER2 基 因 突 变 在 NSCLC 中 约 占 1-2% HER2 突 变 可 能 与 EGFR TKI 靶 向 药 物 疗 效 不 佳 相 关 Sanger 测 序 法 270700003 207 5~7 工 作 肺 癌 BRAF 基 因 15 号 外 显 子 V600E 突 变 BRAF 基 因 突 变 在 NSCLC 中 约 占 3% 其 突 变 可 能 与 BRAF/MEK 抑 制 剂 疗 效 相 关 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 212.4 ROS1 基 因 基 因 断 裂 ROS1 基 因 变 异 在 非 选 择 NSCLC 中 约 占 1-2%,ROS1 变 异 与 克 唑 替 尼 疗 效 相 关 RET 融 合 基 因 融 合 基 因 RET 基 因 变 异 在 NSCLC 中 约 占 1-2%, 与 RET 的 靶 向 药 物 疗 效 可 能 相 关 IGF1R 基 因 基 因 拷 贝 数 IGF1R 基 因 拷 贝 数 变 异 与 部 分 肺 癌 发 生 和 靶 向 药 物 的 耐 药 相 关, 可 能 是 目 前 EGFR,ALK 等 RTK 靶 向 药 物 的 不 良 预 测 因 子 / 胸 水 270700005S-2 1710 FGFR1 基 因 基 因 拷 贝 数 FGFR1 基 因 拷 贝 数 变 化 与 部 分 肺 鳞 癌 发 生 相 关, 可 能 与 FGFR1 靶 向 抑 制 剂 疗 效 相 关 包 括 EGFR, 肿 瘤 多 基 因 突 变 分 型 KRAS BRAF PIK3CA MET HER2 在 内 的 对 靶 向 药 物 敏 感 性 实 现 一 次 性 筛 选 MassARRAY 飞 行 质 谱 270700004S-1 3933 7~9 工 作 19 个 基 因 常 见 突 变 位 点

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 HER2 基 因 扩 增 HER2/CEP17 HER-2 基 因 扩 增 检 测 是 决 定 靶 向 药 物 治 疗 是 否 有 效 的 关 键 性 指 标 HER2 扩 增 的 乳 腺 癌 预 后 较 差 270700005S-2 1710 PTEN 基 因 缺 失 PTEN/CEP4 PTEN 基 因 缺 失 PIK3A 基 因 突 变 是 否 与 靶 向 乳 腺 癌 PIK3A 基 因 9 20 号 外 显 子 突 变 治 疗 疗 效 相 关 有 待 临 床 试 验 进 一 步 证 实 Sanger 测 序 法 270700003 414 TopoⅡα 基 因 异 常 TopoⅡα/CEP1 7 TOP2A 基 因 扩 增 的 乳 腺 癌 患 者 对 蒽 环 类 药 物 更 敏 感, 且 使 用 CEF 方 案 能 降 低 复 发 风 险 及 死 亡 风 险 270700005S-2 1710 CYP2D6 基 因 多 态 性 CYP2D6*1 *9 基 因 型 CYP2D6 的 基 因 多 态 性 通 过 影 响 他 莫 昔 芬 代 谢 导 致 其 疗 效 及 预 后 的 差 异 Sanger 测 序 法 EDTA 抗 凝 血 270700003 414 胃 癌 食 管 癌 HER2 基 因 扩 增 MET 基 因 拷 贝 数 HER2/CEP17 MET/CEP7 20% 的 进 展 期 胃 癌 有 HER2 基 因 扩 增 化 疗 联 合 使 用 曲 妥 珠 单 抗 治 疗 HER2 阳 性 晚 期 胃 癌 患 者 MET 基 因 是 根 治 性 术 后 胃 癌 及 转 移 复 发 性 胃 癌 重 要 的 预 后 因 子,MET 扩 增 胃 癌 患 者 预 后 较 差, 也 可 能 与 针 对 MET 基 因 的 靶 向 治 疗 疗 效 相 关 / 胸 腹 水 270700005S-2 1710 食 管 癌 EGFR 基 因 拷 贝 数 EGFR/CEP7 EGFR 基 因 拷 贝 数 变 异 可 能 与 EGFR TKI 靶 向 治 疗 相 关 / 胸 腹 水 270700005S-2 1710

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 KRAS 基 因 突 变 全 RAS 基 因 突 变 的 患 者 不 能 从 抗 EGFR荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 1190.7 2, 3, 4 号 外 显 单 NRAS 基 因 突 子 : 12, 13, 59, 抗 ( 西 妥 昔 单 抗 和 帕 尼 单 抗 ) 治 疗 中 获 益 变 61, 117, 146 号 对 于 化 疗 难 治 性 mcrc,kras G13D 突 变 密 码 子 Sanger 测 序 270700003 621 HRAS 基 因 突 患 者 可 能 从 西 妥 昔 单 抗 中 获 益 变 BRAF 突 变 是 预 后 不 良 指 标 无 论 是 否 存 在 突 变, 一 线 抗 EGFR 单 克 隆 抗 体 联 合 有 效 的 15 号 外 显 子 BRAF 基 因 突 变 化 疗 方 案, 都 有 可 能 获 益 ; 但 二 线 以 后 治 疗, 荧 光 定 量 PCR V600E 若 存 在 V600E 突 变, 使 用 抗 EGFR 单 克 270700004S-1 212.4 隆 抗 体 治 疗 效 果 欠 佳 PIK3A 基 因 突 变 在 CRC 人 群 中 约 占 结 直 肠 PIK3A 基 因 突 15%, 9 20 号 外 显 子 Sanger 测 序 / 癌 变 与 KRAS 基 因 突 变 并 不 互 相 排 斥 ; 对 抗 EGFR 单 克 隆 抗 体 的 疗 效 预 测 有 待 进 一 步 腹 水 270700003 414 PTEN 基 因 缺 失 与 KRAS BRAF PIK3CA PTEN 基 因 缺 失 PTEN/CEP4 基 因 突 变 可 同 时 发 生, 对 抗 EGFR 单 克 隆 抗 体 的 疗 效 预 测 有 待 进 一 步 验 证 270700005S-2 1710 EGFR 基 因 拷 贝 EGFR 基 因 扩 增 可 能 与 抗 EGFR 单 克 隆 抗 EGFR/CEP7 数 体 疗 RAS 效 相 基 关 因 突 变 BRAF 基 因 突 变 的 患 者 不 能 包 括 KRAS 从 抗 EGFR 单 抗 治 疗 中 获 益 PIK3A 基 因 NRAS HRAS 突 肿 瘤 多 基 因 突 BRAF PIK3CA MassARRAY 飞 变 PTEN 基 因 缺 失, 与 KRAS 基 因 BRAF 变 分 型 在 内 的 19 个 基 行 质 谱 基 因 突 变 并 不 互 相 排 斥, 对 抗 EGFR 单 克 隆 因 常 见 突 变 位 抗 体 的 疗 效 预 测 有 待 进 一 步 验 证 对 以 上 多 点 个 基 因 联 合 检 测 可 以 更 加 准 确 预 测 抗 270700004S-1 3933 检 测 周 期 7~9 工 作

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 UGT1A1 基 因 UGT1A1*28 *6 基 因 型 伊 立 替 康 不 良 反 应 预 测 因 子 UGT1A1*28 突 变 纯 合 子 及 杂 合 子 比 野 生 基 因 型 出 现 更 多 的 Sanger 测 序 严 重 不 良 反 应 EDTA 抗 凝 外 周 血 270700003 414 APC 基 因 的 结 直 肠 癌 微 卫 星 不 稳 定 性 (MSI) D5S346 hmsh2 基 因 的 II 期 结 肠 癌 进 行 氟 尿 嘧 啶 类 单 药 辅 助 治 疗, BAT26 应 多 重 荧 光 标 记 毛 BRCA1 基 因 的 进 行 MSI 检 测 MSI 在 散 发 性 结 直 肠 癌 发 生 细 管 电 泳 D17S250 CKIT 率 为 10-20% 微 卫 星 高 度 不 稳 定 性 患 者 预 后 肿 瘤 组 织 + 正 常 肠 粘 膜 ( 或 者 + EDTA 抗 270700003 1035 基 因 的 BAT25 较 好, 不 能 从 氟 尿 嘧 啶 类 辅 助 治 疗 中 获 益 凝 外 周 血 ) hmsh2 基 因 的 D2S123 11 号 外 显 子 突 变 占 KIT 基 胃 肠 道 间 质 瘤 (GIST) CKIT 基 因 外 显 子 突 变 PDGFRA 基 因 外 显 子 突 变 9 11 13 17 号 外 显 子 12 18 号 外 显 子 GIST 诊 断 和 鉴 别 诊 断 分 子 指 标 ; 靶 向 药 物 酪 氨 酸 激 酶 抑 制 剂 - 伊 马 替 尼 舒 尼 替 尼 瑞 格 菲 尼 敏 感 性 预 测 因 突 变 的 85%, 且 PKT 治 疗 效 果 好 9 号 外 显 子 突 变 Sanger 测 序 占 15%, 可 以 从 高 剂 量 治 疗 中 获 益 13 17 号 外 显 子 突 变 与 继 发 性 耐 药 相 关 PDGFRA 突 变 约 占 GIST 的 5%, 多 发 生 于 KIT 野 生 型 患 者 中 18 号 外 显 子 Sanger 测 序 D842V 突 变 与 PKT 原 发 / 腹 水 / 腹 水 270700003 828 270700003 414 5~7 工 作 5~7 工 作 性 耐 药 相 关

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 BRAF 基 因 突 15 号 外 显 子 变 V600E CKIT 基 因 外 9 11 13 17 显 子 突 变 号 外 显 子 恶 性 黑 色 素 瘤 NRAS 基 因 突 2 3 号 外 显 子 变 检 测 罗 菲 尼 (Vemurafenib) Dabrafenib 和 Trametinib 用 于 治 疗 BRAF 突 变 阳 性 黑 色 素 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 212.4 瘤 患 者 部 分 KIT 突 变 为 可 能 见 GIST CKIT 基 因 外 828 对 靶 向 药 物 伊 马 替 显 子 突 变 检 测 意 义 尼 敏 感 的 突 变 20% 黑 色 素 瘤 患 者 有 Sanger 测 序 270700003 NRAS 基 因 突 变 ; 靶 向 药 物 -Cdk4 抑 制 Cdk4 为 药 物 靶 标 的 抑 414 剂 MEK 抑 制 剂 制 剂 与 MEK 抑 制 剂 联 合 使 用 检 测 周 期 5~7 工 作 肿 瘤 多 基 因 突 变 分 型 检 测 包 括 BRAF CKIT NRAS 在 内 的 19 个 基 因 常 见 突 变 位 点 对 现 有 恶 性 黑 色 素 瘤 靶 向 药 物 实 现 一 次 性 筛 选 MassARRAY 飞 行 质 谱 270700004S-1 3933 7~9 工 作 胶 质 瘤 1p 19q 联 合 缺 失 IDH1 IDH2 基 因 LSI 1p36 / LSI 1q25 LSI 19q13/19p13 IDH1 基 因 132 位 氨 基 酸 IDH2 基 因 172 位 氨 基 酸 1p/19q 杂 合 性 缺 失 为 少 突 胶 质 细 胞 瘤 的 诊 断 性 指 标 1p/19q 杂 合 性 缺 失 的 少 突 胶 质 瘤 对 PVC 化 疗 方 案 或 TMZ 化 疗 方 案 敏 感, 无 瘤 生 存 期 延 长 270700005S-2 1710 80% 以 上 的 低 级 别 胶 质 瘤 ( 星 形 细 胞 瘤 少 突 胶 质 细 胞 瘤 和 混 合 性 少 突 星 形 细 胞 瘤 以 及 继 测 序 270700003 414 发 性 胶 质 母 细 胞 瘤 ) 存 在 IDH1 基 因 第 132 位 EGFR 基 因 扩 增 EGFR / CEP7 30%~40% 的 原 发 性 胶 质 母 细 胞 瘤 患 者 出 现 EGFR 基 因 扩 增 270700005S-2 1710

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 EGFR 基 因 扩 增 EGFR / CEP7 30%~40% 的 原 发 性 胶 质 母 细 胞 瘤 患 者 出 现 EGFR 基 因 扩 增 270700005S-2 1710 胶 质 瘤 甲 状 腺 癌 尿 路 上 皮 癌 KIAA1549-B RAF 融 合 基 因 EGFRvIII 基 因 BRAF 基 因 突 变 RET 基 因 重 排 尿 路 上 皮 脱 落 细 胞 染 色 体 异 常 KIAA1549-BR AF 融 合 野 生 型 EGFR 氨 基 酸 6~273 缺 失, 并 插 入 Gly 残 基 15 号 外 显 子 V600E 突 变 RET-PTC1 融 合 基 因 RET-PTC2 融 合 基 因 RET-PTC3 融 合 基 因 染 色 体 3 7 17 拷 贝 数,p16 基 因 缺 失 毛 细 胞 型 星 形 细 胞 瘤 诊 断 性 指 标 未 定 荧 光 定 量 PCR 270700004S-1 6 工 作 50% 的 胶 质 母 细 胞 瘤 存 在 EGFRvIII 基 因, 并 未 定 有 望 成 为 新 的 治 疗 靶 点 BRAF 基 因 V600E 错 义 突 变 是 甲 状 腺 乳 头 状 癌 中 最 常 见 的 遗 传 学 事 件 荧 光 定 量 PCR 212.4 270700004S-1 RET 基 因 重 排 与 甲 状 腺 癌 的 发 生 有 关 新 鲜 组 织 637.2 晨 尿 或 膀 可 用 于 尿 路 上 皮 癌 的 早 期 诊 断 及 病 程 监 测, 灵 敏 度 高 于 细 胞 形 态 学 检 测, 特 异 性 与 细 胞 形 态 学 检 测 相 当 胱 洗 液 > 200ml/ 新 鲜 组 织 / 石 蜡 组 织 270700005S-2 1710 前 列 腺 癌 TMPRSS2(21 q22.2) 与 ERG(21q22.3) 融 合 基 因 t(21;21)(q22;q2 2) TMPRSS2 与 ERG 融 合 基 因 能 预 测 PCa 的 进 展, 缺 乏 ERG 基 因 改 变 显 示 可 观 的 生 存 率 270700005S-2 1710

瘤 种 检 测 基 因 检 测 位 点 检 测 意 义 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 宫 颈 癌 hterc 基 因 扩 增 HPV 载 量 及 TERC/CEP3 低 危 型 :6,11,40, 42,43,44,54,70; 高 危 型 :16,18,3 hterc 基 因 能 较 准 确 区 分 宫 颈 细 胞 高 度 癌 前 病 变 与 低 度 癌 前 发 育 异 常 主 要 用 于 预 测 癌 变 风 险, 可 作 为 宫 颈 癌 前 病 变 病 情 进 展 的 生 物 遗 传 学 监 控 指 标 最 有 效 最 准 确 的 早 期 子 宫 颈 癌 前 病 变 及 子 宫 颈 癌 筛 查 手 段 明 确 患 者 被 感 染 的 HPV 型 表 面 等 离 子 谐 振 薄 层 液 基 细 胞 / 新 鲜 组 织 / 石 蜡 组 织 270700005S-2 1710 250403066-3 226.8 分 型 检 测 1,33,35,39,45,5 别 及 载 量, 提 高 诊 断 的 可 信 度, 预 测 病 变 进 法 1,52,53,56,58,5 程 及 复 发 的 风 险, 有 效 指 导 术 后 追 踪 及 随 访 9,66,68,81 神 经 母 细 胞 瘤 NMYC 基 因 扩 增 MYC/CEP2 约 25% 神 经 母 细 胞 瘤 存 在 NMYC 基 因 扩 增, 且 与 神 经 母 细 胞 瘤 预 后 不 良 密 切 相 关 270700005S-2 1710

第 三 部 分 肿 瘤 辅 助 病 理 诊 断 及 分 型 瘤 种 检 测 基 因 染 色 体 易 位 检 测 意 义 探 针 位 点 检 测 方 法 适 用 样 本 收 费 标 准 检 测 周 期 滑 膜 肉 瘤 SS18 基 因 断 裂 18q11.2 90% 的 滑 膜 肉 瘤 存 在 特 异 的 t(x;18)(p11.2;q11.2) 染 色 体 易 位, 导 致 产 生 SS18-SSX 融 合 基 因 检 测 SS18 基 因 断 裂, 有 助 于 滑 膜 肉 瘤 LSI SS18(18q11.2) 双 色 分 离 探 针 270700005S-2 1710 与 其 他 梭 形 细 胞 恶 性 肿 瘤 的 鉴 别 EWS/PNET 特 异 性 的 6 种 染 色 体 易 EWS / PNE T EWSR1 基 因 断 裂 22q12 位 都 有 22q12 的 EWS 基 因 的 重 排 检 测 EWS 基 因 断 裂, 有 助 于 EWS/PNET 与 其 他 小 圆 细 胞 恶 性 肿 瘤 的 鉴 别 ( 促 纤 维 增 生 性 小 圆 细 胞 肿 瘤 透 明 细 胞 肉 瘤 也 可 表 现 为 LSI EWSR1 (22q12) 双 色 分 离 探 针 270700005S-2 1710 EWS 基 因 的 断 裂 ) 黏 液 样 / 圆 细 胞 型 脂 肪 肉 瘤 DDIT3(CHOP) 基 因 断 裂 12q13 黏 液 样 / 圆 细 胞 型 脂 肪 肉 瘤 存 在 特 异 性 的 t(12;16)(ql3;pl1) 及 t(12;22)(q13;q12) 染 色 体 易 位, 分 别 产 生 FUS-DDIT3 及 EWSR1 -DDIT3 融 合 基 因 检 测 DDIT3 基 因 断 裂 可 用 于 黏 液 样 / 圆 细 胞 型 脂 肪 肉 瘤 的 辅 助 诊 断 LSI DDIT3(12q13) 双 色 分 离 探 针 270700005S-2 1710 腺 泡 状 横 纹 肌 肉 瘤 FOXO1 基 因 断 裂 13q14 80% 的 腺 泡 状 横 纹 肌 肉 瘤 存 在 特 异 性 的 t(2;13)(q35;q14) 及 t(1;13) (p36;q14) 染 色 体 易 位, 分 别 产 生 PAX3-FOXO1 及 PAX7-FOXO1 融 合 基 因 检 测 FOXO1 基 因 断 裂 可 用 LSI FOXO1(13q14) 双 色 分 离 探 针 270700005S-2 1710 于 腺 泡 状 横 纹 肌 肉 瘤 的 辅 助 诊 断

瘤 种 检 测 基 因 染 色 体 易 位 检 测 意 义 探 针 位 点 适 用 样 本 检 测 方 法 收 费 标 准 检 测 周 期 B 细 胞 淋 巴 瘤 基 因 重 排 Ig 基 因 重 排 在 B 和 T 淋 巴 细 胞 分 化 过 程 中 Ig 基 因 重 排 : 多 重 荧 光 标 不 断 进 行 Ig 和 TCR 基 因 重 排 在 IGH IGK IGL 记 PCR 毛 细 T 细 胞 淋 巴 瘤 基 因 重 排 TCR 基 因 重 排 淋 巴 结 反 应 性 增 生 组 织 中 为 多 克 TCR 基 因 重 排 : 隆 B 和 T 细 胞 基 因 重 排, 淋 巴 瘤 TCRB TCRG 细 胞 为 单 克 隆 性 重 排 TCRD 管 电 泳 GeneScannin g 片 段 分 析 270700003 621 IGH/CCND1 融 合 基 因 t(11;14) (q13;q32) 套 细 胞 淋 巴 瘤 95% 以 上 存 在 LSI IGH/CCND1 t(11;14) 染 色 体 易 位, 另 浆 细 胞 瘤 双 色 双 融 合 探 也 20%~25% 存 在 易 位 针 Burkitt 淋 巴 瘤 85% 以 上 存 LSI IGH/MYC 融 t(8;14) 在 t(8;14) 染 色 体 易 位, 另 弥 漫 大 BIGH/MYC/CEP8 淋 巴 瘤 合 基 因 IGH/BCL2 融 合 基 因 (q24;q32) t(14;18) (q32;q21) 细 胞 淋 巴 瘤 BL/DLBCL 灰 区 淋 巴 三 色 双 融 合 探 瘤 也 分 别 10% 5% 存 在 易 位 针 滤 泡 性 淋 巴 瘤 约 70% 存 在 t(14;18) 染 色 体 易 位, 另 弥 漫 大 B LSI IGH/BCL2 细 胞 淋 巴 瘤 BL/DLBCL 灰 区 淋 巴 双 色 双 融 合 探 瘤 也 分 别 约 20%~30% 15% 存 在 针 / 骨 髓 270700005S-2 1710 易 位 BIRC3/MALT1( API2/MALT1) 融 合 基 因 t(11;18) (q21;q21) 胃 MALT 约 15%~40% 存 在 t (11;18) 染 色 体 易 位 存 在 这 种 易 位 的 MALT 对 抗 幽 门 螺 杆 菌 治 疗 耐 受 LSI BIRC3/MALT1 双 色 双 融 合 探 针 IGH/MALT1 融 t(14;18) 肺 眼 部 涎 腺 等 部 位 MALT 约 LSI IGH/MALT1 合 基 因 (q32;q21) 20% 存 在 t(14;18) 染 色 体 易 位 双 色 双 融 合 探 针 BCL6 基 因 断 裂 t(3q27) ALK 基 因 断 裂 t(2p23) 弥 漫 大 B 细 胞 淋 巴 瘤 约 30% 存 在 LSI BCL6 双 色 BCL6 基 因 断 裂 断 裂 探 针 ALK 表 达 阳 性 的 间 变 大 细 胞 淋 巴 LSI ALK 双 色 瘤 几 乎 均 存 在 (2 5) 染 色 体 易 位 分 离 探 针

第 四 部 分 血 液 肿 瘤 基 因 分 型 及 风 险 分 层 瘤 种 检 测 基 因 染 色 体 易 位 检 测 意 义 检 测 方 法 探 针 位 点 收 费 标 准 检 测 周 期 P53 缺 失 17p13 丢 失 P53 缺 失 预 后 较 差 GLP P53 1q21 扩 增 1q21 扩 增 预 后 较 差 GLP 1q21 1570.8 多 发 性 骨 髓 瘤 (MM) D13S319 缺 失 D13S319 缺 失 预 后 中 等 GLP D13S319 RB1 缺 失 13q14.3 RB1 缺 失 预 后 中 等 GLP RB1 LSI IGH/FGFR3 融 合 MM 核 型 分 析 的 隐 性 易 位, t(11;14)(q32;q23) IGH/FGFR3 双 基 因 用 于 预 后 评 估 色 双 融 合 探 针 250700017-2 785.4 IGH/MAF 融 合 基 因 t(14;16)(p16;q32) MM 核 型 分 析 中 不 易 发 现, 用 于 预 后 评 估 LSI IGH/MAF 双 色 双 融 合 探 针 785.4 P53 缺 失 17p13 丢 失 P53 缺 失 预 后 差 GLP P53 慢 性 淋 巴 细 胞 白 血 病 (CLL) ATM 缺 失 11q22.3 ATM 缺 失 预 后 较 差 GLP ATM CSP 12 三 体 三 倍 12 体 (+12) 12 号 染 色 体 三 体 预 后 中 等 CSP 12 RB1 缺 失 13q14.3 预 后 较 好 GLP RB1 D13S25 缺 失 GLP D13S25 250700017-2 1570.8 定 性 : 90%-95%CML 存 在 慢 性 粒 细 胞 白 血 病 (CML) BCR/ABL 融 合 基 因 t(9;22)(q34;q11) t(9;22) 染 色 体 易 位, 检 测 BCR/ABL 融 合 基 因 为 确 诊 CML 提 供 依 据, 并 指 导 伊 马 替 尼 用 药 分 型 :p190 p210 型 定 量 : 微 小 残 留 灶 检 测 治 疗 效 果 监 测 及 用 药 指 导 ES 探 针 250700017-2 785.4 荧 光 定 量 PCR 无 250700017-3-1 250700017-3-1 无

瘤 种 检 测 基 因 染 色 体 易 位 检 测 意 义 检 测 方 法 探 针 位 点 收 费 标 准 检 测 周 期 急 性 淋 巴 细 胞 白 血 病 (ALL) 骨 髓 增 殖 性 肿 瘤 (MPN) 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 (MDS) TEL/AML1 融 合 基 因 MLL 基 因 断 裂 BCR/ABl 融 合 基 因 JAK2 基 因 突 变 / t(12;21)(p12;q22) t(11;v) t(9;22)(q34;q11) V617F -5/5q- TEL-AML1 融 合 基 因 主 要 见 于 25% ALL 的 儿 童, 预 后 好 MLL 基 因 断 裂 见 于 5%~ 10% 急 性 白 血 病 中, 在 婴 儿 ALL 中 高 达 79%, 预 后 差 BCR/ABl 融 合 基 因 见 于 3%~ JAK2 基 因 突 变 为 MPN 诊 断 鉴 别 诊 断 : 染 色 体 异 常 是 MDS 与 其 他 非 克 隆 性 血 液 Sanger 测 序 GLP TEL/GLP AML1 250700017-2-4 785.4 GLP MLL 250700017-2-5 785.4 GLP BCR/GLP ABL(DF) GLP CSF1R /GLP D5S23, D5S721-5/5q- 系 统 疾 病 的 鉴 别 依 据 之 一 ; 确 诊 MDS:40%-70% 的 MDS GLP EGR1/GLP D5S23,D5S721 患 者 可 有 细 胞 遗 传 学 异 常, GLP -7/7q- -7/7q- 20q- +8 以 -5/5q- -7/7q- +8 20q- 发 生 率 最 高 预 后 评 估 : 正 常 核 型 5q- 20q- -Y 的 MDS 患 者 预 后 较 好 ;-7/7q- 复 杂 异 常 的 MDS 患 者 预 后 差 D7S486/CSP7 GLP D7S522/CSP7 GLP D20S108/CSP8 -Y CSP X/CSP Y 250700017-2 785.4 / 270700003 207 250700017-2 2356.2

第 五 部 分 病 原 体 检 测 检 测 项 目 临 床 意 义 适 用 样 本 检 测 方 法 收 费 标 准 检 测 周 期 HPV 检 测 是 目 前 最 有 效 最 准 确 的 早 期 宫 颈 癌 前 病 变 及 子 宫 颈 癌 筛 HPV 载 量 及 分 型 检 测 查 手 段. 明 确 患 者 被 感 染 的 HPV 型 别, 剂 量 不 同 亚 型 致 癌 能 力 不 同, 通 过 分 型 检 测, 对 患 者 进 行 个 体 化 评 估, 排 除 可 疑 或 低 度 病 变, 提 高 诊 断 的 可 信 度, 预 测 病 变 进 程 及 复 发 的 风 险, 有 效 指 导 术 后 追 薄 层 液 基 细 胞 表 面 等 离 子 谐 振 法 250403066-3 226.8 5~7 个 工 作 踪 及 随 访 EBV-DNA 定 量 检 测 EBV-DNA 是 EB 病 毒 感 染 的 标 志,EB 病 毒 感 染 与 鼻 咽 癌 关 系 十 分 密 切, 检 测 鼻 咽 癌 患 者 中 EBV-DNA 的 量 的 变 化 对 鼻 咽 癌 的 诊 断 及 预 后 判 断 具 有 重 要 的 意 义 EDTA 抗 凝 外 周 血 荧 光 定 量 PCR 250403003-2 134.4 5~7 个 工 作 HBV-DNA 定 量 检 测 HBV DNA 是 直 接 反 映 HBV 复 制 状 态 及 传 染 性 的 最 佳 指 标 EDTA 抗 凝 外 周 血 荧 光 定 量 PCR 250403003-2 134.4 5~7 个 工 作 HCV-RNA 定 量 检 测 HCV-RNA 定 量 是 丙 型 肝 炎 病 毒 感 染 指 标, 可 用 于 HCV 感 染 的 早 期 诊 断, 了 解 丙 肝 病 毒 复 制 的 活 跃 程 度 较 丙 型 肝 炎 抗 体 出 现 早, 是 丙 型 肝 炎 病 原 学 诊 断 和 判 断 传 染 性 的 一 项 有 用 的 指 标 EDTA 抗 凝 外 周 血 荧 光 定 量 PCR 250403013-2 145.3 5~7 个 工 作 TB-DNA 定 性 检 测 TB-DNA 检 测 提 高 结 核 分 枝 杆 菌 的 检 出 率 和 检 出 特 异 性, 用 于 临 床 及 病 理 的 辅 助 诊 断 和 治 疗 新 鲜 组 织 胸 腹 水 痰 荧 光 定 量 PCR 250403003-2 134.4 5~7 个 工 作 液