.2 问 与 答 新 一 代 测 序 分 子 诊 断 的 新 革 命!" # $ # #% & & 7789: 年 ; - 和 + 因 发 明 核 酸 测 序 的 新 方 法 获 得 诺 贝 尔 化 学 奖.:: 年 人 类 基 因 组 序 列 发 表 这 一 成 果 得 益 于 6 个 国 家 ::: 多 名 科 学 家 的 辛 勤 努 力 历 时 年 耗 资 近 : 亿 美 元 仅 仅 6 年 后 核 酸 测 序 技 术 发 展 到 新 的 阶 段 单 个 人 的 基 因 组 测 序 可 以 在 数 周 内 完 成 只 需 花 费 2 万 美 元 或 更 低 的 成 本 这 些 新 的 测 序 技 术 比 标 准 - 测 序 方 法 的 效 率 高 约 :: 万 倍 以 上 现 在 ::: 美 元 人 类 全 基 因 组 测 序 的 目 标 被 人 们 广 泛 谈 论 而 且 艾 克 斯 大 奖 基 金 会 设 立 了 价 值 千 万 美 元 的 奖 金 这 项 大 奖 将 颁 给 第 一 个 能 在 : 天 以 内 用 不 到 :: 万 美 元 的 费 用 完 成 :: 个 人 类 基 因 组 序 列 分 析 每 个 基 因 组 测 序 花 费 不 足 万 美 元 的 团 队 国 际 组 织 正 在 对 数 以 千 计 的 癌 症 基 因 组 进 行 测 序 以 发 现 新 的 遗 传 变 化 一 些 富 人 也 开 始 对 基 因 组 相 关 的 研 究 提 供 资 金 希 望 根 据 得 到 的 信 息 预 防 疾 病 虽 然 这 些 测 序 技 术 具 有 很 多 优 点 高 通 量 测 定! "# $ # % & '! %! ( )! "# $ # % * + % &#, + -% % ) ) ". / 0 0 (- 1 # -% % &# # 1 # )# -% 1 * + * ( "% ) # " ' " ## # " # & ' 0 "1 1-' &# # "" 1 & #' &# # " " #" % ' " /#( # &# * 1- "1 2 3 &# # " # #!-4) '- ' #- 5 ' " # # 5" &# $ % # % ) ) " 6 ++ 5" " 5 " # " ' -4'# % 准 确 度 高 成 本 低 但 仍 有 许 多 问 题 被 提 出 这 些 问 题 来 自 于 以 下 学 术 界 和 工 业 界 的 著 名 科 学 家 考 虑 到 复 杂 的 测 试 过 程 昂 贵 的 仪 器 和 大 量 的 生 物 信 息 学 分 析 您 认 为 我 们 会 实 现 ' 美 元 基 因 组 的 目 标 吗 真 正 能 达 到 的 目 标 是 什 么 呢 # # ( 人 类 基 因 组 测 序 的 成 本 核 算 应 该 考 虑 到 测 序 水 平 的 完 整 性 或 覆 盖 度 这 两 个 参 数 能 对 序 列 和 结 构 变 异 进 行 准 确 定 性 受 到 技 术 水 平 的 限 制 未 来 三 至 五 年 内 人 类 基 因 组 测 序 中 试 剂 和 劳 动 力 的 成 本 应 在 2::: 美 元 左 右 目 前 很 难 给 出 生 物 信 息 学 分 析 的 成 本 因 为 研 究 者 的 要 求 不 同 分 析 过 程 的 长 短 和 复 杂 性 就 不 同 新 的 算 法 将 大 大 简 化 这 一 过 程 若 想 得 到 功 能 性 的 解 释 除 确 定 序 列 变 异 之 外 还 需 要 查 询 数 据 库 和 使 用 预 测 软 件 由 于 不 同 元 素 的 共 同 作 用 产 生 了 医 学 上 可 解 释 的 测 定 结 果 因 此 人 类 基 因 组 测 序 的 费 用 应 考 虑 所 有 元 素 的 成 本! %) * 不 仅 ::: 美 元 的 基 因 组 目 标 可 以 实 现 而 且 我 相 信 这 将 很 快 实 现 不 久 的 将 来 完 整 的 基 因 组 学 技 术 将 能 够 使 用 1 纳 米 阵 列 技 术 在 单 个 显 微 镜 载 片 上 测 定 多 个 人 的 基 因 组 序 列 仪 器 的 单 次 运 行 即 可 读 取 数 十 个 基 因 组 序 列 而 且 成 像 效 率 高 仅 仅 几 个 像 素 点 就 可
.6 海 外 检 验 医 学.:: 年 月 第 卷 第 期 7 * + %& #.:: 0 超 过 :: 帧 秒 这 些 进 展 将 减 少 每 个 基 因 组 测 定 中 材 料 和 仪 器 的 成 本 而 计 算 机 的 不 断 发 展 将 会 减 少 数 据 分 析 的 成 本 完 整 的 基 因 组 学 分 析 应 充 分 利 用 先 进 的 计 算 技 术 的 优 势 和 软 件 体 系 结 构 而 不 仅 仅 依 靠 电 脑 的 计 算 和 存 储 只 有 这 样 我 们 才 能 在 业 务 规 模 上 扩 展 计 算 能 力 从 而 更 有 效 地 满 足 客 户 的 需 求 随 着 技 术 的 不 断 进 步 我 们 希 望 ::: 美 元 的 基 因 组 目 标 能 很 快 实 现 %" & + 简 单 的 说 会 实 现 但 有 条 件 重 要 的 是 要 考 虑 所 有 的 变 量 如 果 错 误 率 太 高 ::: 美 元 的 基 因 组 目 标 是 毫 无 意 义 的 大 力 发 展 高 通 量 低 成 本 基 因 组 测 序 的 目 的 是 利 用 得 到 的 信 息 来 帮 助 我 们 实 现 各 临 床 疾 病 个 性 化 的 预 防 和 治 疗 即 便 错 误 率 很 小 也 需 要 重 复 测 定 这 将 使 测 定 成 本 急 剧 增 加, - $.-& / ::: 美 元 基 因 组 是 一 个 崇 高 的 目 标 难 以 很 快 实 现 首 先 必 须 确 定 ::: 美 元 基 因 组 相 应 的 分 析 所 需 要 的 覆 盖 度 即 便 超 高 通 量 测 序 技 术 的 精 确 度 得 到 提 高 我 们 仍 需 要 一 个 较 小 的 覆 盖 度 以 尽 可 能 实 现 测 序 的 完 整 性 这 时 通 常 采 用 全 基 因 组 鸟 枪 测 序 的 方 法 我 们 可 以 设 置 下 限 可 能 是 2 到 : 倍 的 覆 盖 度 这 取 决 于 错 误 率 在 此 基 础 上 一 些 新 的 研 究 进 展 可 能 会 使 试 剂 费 用 控 制 在 ::: 美 元 的 水 平 但 诸 如 劳 动 力 和 其 他 开 销 则 会 增 加 成 本 另 外 分 析 和 解 释 也 需 要 成 本 短 期 内 2::: 至 : ::: 美 元 的 基 因 组 目 标 可 能 更 接 近 现 实 您 觉 得 按 照 国 际 癌 症 基 因 组 协 会 011 的 计 划 对 ( 个 癌 症 病 人 的 基 因 组 进 行 测 序 后 会 产 生 什 么 影 响 这 项 计 划 值 数 亿 美 元 吗 # # 从 形 态 学 到 分 子 生 物 学 分 析 的 历 史 进 程 改 善 了 癌 症 的 诊 断 预 后 和 治 疗 现 在 根 据 明 显 的 分 子 病 变 进 行 的 干 预 措 施 是 治 疗 某 些 恶 性 肿 瘤 的 标 准 我 认 为 5" " 计 划 的 目 的 是 想 深 入 了 解 机 体 变 化 如 何 影 响 细 胞 生 理 学 以 及 如 何 将 这 些 知 识 用 以 改 进 癌 症 治 疗 考 虑 到 全 球 范 围 内 恶 性 肿 瘤 较 高 的 发 病 率 和 患 者 相 当 大 的 个 人 和 经 济 负 担 我 觉 得 数 亿 美 元 的 投 资 是 完 全 合 理 的! %) 数 以 千 计 的 癌 症 基 因 组 测 序 产 生 的 大 量 数 据 将 允 许 我 们 采 用 新 方 法 研 究 特 定 癌 症 的 遗 传 基 础 研 究 人 员 可 以 将 得 到 的 基 因 变 化 数 据 同 正 常 基 因 组 的 大 量 信 息 进 行 比 较 并 将 首 次 研 究 它 们 之 间 的 关 系 研 究 者 可 以 从 完 整 的 数 据 即 制 定 一 个 数 以 千 计 的 基 因 组 变 化 的 详 尽 的 清 单 中 按 照 基 因 变 化 的 类 型 和 影 响 的 途 径 从 分 子 角 度 对 癌 症 的 亚 型 进 行 定 义 同 样 我 们 还 能 从 中 发 现 数 百 个 信 息 化 程 度 高 的 诊 断 和 预 后 指 标 从 而 使 疾 病 的 预 测 更 加 个 性 化 达 到 及 早 诊 断 和 改 善 治 疗 的 目 的 同 时 最 大 限 度 地 减 少 耐 药 性 和 副 作 用 利 用 这 些 新 知 识 我 们 很 有 可 能 将 现 有 的 一 些 药 物 用 于 癌 症 治 疗 随 着 测 序 技 术 的 不 断 发 展 在 不 久 的 将 来 此 项 研 究 的 费 用 将 不 会 如 此 昂 贵 可 能 耗 资 数 百 万 美 元 而 不 是 目 前 的 数 亿 美 元 %" & 目 前 我 们 已 经 从 美 国 国 家 癌 症 研 究 所 的 一 项 研 究 中 获 得 了 很 多 信 息 这 项 研 究 即 为 ; # " 博 士 和 1 $ ( 博 士 领 导 的 癌 症 基 因 组 图 谱 试 验 计 划 此 研 究 发 现 癌 症 的 基 因 突 变 似 乎 通 过 一 些 特 定 的 途 径 这 使 我 们 的 研 究 目 标 更 有 针 对 性 我 认 为 5" " 的 这 项 计 划 很 有 用 并 将 具 有 持 续 的 影 响 力 可 能 会 创 建 一 些 新 词 汇 在 此 基 础 上 我 们 对 癌 症 的 分 类 可 能 更 实 际 根 据 有 效 途 径 分 类 这 个 分 类 方 法 需 要 用 患 者 的 治 疗 结 果 来 证 明 但 我 认 为 这 肯 定 是 有 意 义 的 而 不 是 身 体 部 位, -$.-& 作 为 5" " 的 一 员 我 的 想 法 可 能 有 偏 见 但 我 确 实 认 为 那 些 花 费 是 值 得 的 5" " 的 目 的 是 协 调 国 际 各 方 面 的 努 力 尽 量 减 少 冗 余 的 研 究 并 达 成 统 一 的 标 准 从 而 方 便 整 合 数 据 这. 万 个 癌 症 基 因 组 包 括 2: 种 肿 瘤 类 型 和 亚 型 因 此 任 一 肿 瘤 类 型 所 发 现 的 有 意 义 的 潜 在 变 量 都 具 有 足 够 的 统 计 效 率 这 项 研 究 将 为 更 全 面 地 了 解 肿 瘤 的 发 病 机 制 提 供 基 础 从 而 提 高 诊 断 技 术 而 诊 断 技 术 的 改 善 使 我 们 可 以 选 择 性 地 以 特 定 的 肿 瘤 为 目 标 从 而 实 现 癌 症 病 人 的 个 性 化 治 疗 如 果 不 考 虑 价 格 那 么 您 认 为 人 们 在 现 在 或 将 来 为 什 么 要 测 定 自 己 的 基 因 组 序 列 请 就 目 前 已 商
. 业 化 的 基 因 组 单 核 苷 酸 多 态 性. 分 析 进 行 评 价 为 什 么 医 务 人 员 希 望 现 在 或 在 不 久 的 将 来 获 得 这 些 信 息 # # 人 们 对 自 己 基 因 组 序 列 感 兴 趣 的 原 因 有 很 多 无 论 是 现 有 水 平 的 基 因 组 单 核 苷 酸 多 态 性 分 析 还 是 未 来 整 个 基 因 组 的 测 序 人 们 关 注 的 是 如 何 利 用 基 因 组 信 息 预 测 疾 病 发 生 的 风 险 及 如 何 采 取 预 防 措 施 以 达 到 最 佳 的 健 康 状 态 或 在 生 病 时 这 些 信 息 如 何 指 导 医 学 治 疗 相 似 医 护 人 员 对 这 些 信 息 感 兴 趣 的 原 因 是 他 们 通 过 这 些 信 息 可 以 很 方 便 地 对 病 人 进 行 分 类 并 对 病 人 的 治 疗 进 行 指 导 干 预 有 趣 是 个 人 的 全 基 因 组 序 列 只 需 测 定 一 次 但 随 着 我 们 对 基 因 组 医 学 了 解 的 加 深 这 一 次 的 测 序 结 果 将 不 断 被 重 新 利 用 和 重 新 解 释! %) 一 旦 我 们 掌 握 了 足 够 的 信 息 将 基 因 问 题 同 疾 病 健 康 状 态 得 病 的 可 能 性 或 特 定 治 疗 对 个 人 有 效 还 是 无 效 等 问 题 准 确 地 联 系 起 来 那 么 个 人 全 基 因 组 序 列 中 包 含 的 信 息 将 会 非 常 有 用 在 许 多 情 况 下 基 因 组 序 列 信 息 可 提 示 人 们 需 进 行 早 期 癌 症 检 测 例 如 一 个 或 多 个 肿 瘤 抑 制 基 因 中 存 在 破 坏 性 的 突 变 或 其 它 诊 断 检 测 所 有 基 因 组 数 据 能 得 到 准 确 解 释 是 很 重 要 的 这 是 全 基 因 组 测 序 作 为 诊 断 或 预 后 工 具 的 关 键 目 前 基 因 组 分 析 方 法 确 实 存 在 一 些 不 足 之 处 此 技 术 只 是 完 整 基 因 组 测 序 的 替 代 品 如 果 我 们 谨 慎 避 开 那 些 引 申 过 甚 的 解 释 那 么 就 没 有 理 由 不 进 行 分 析 和 个 人 基 因 组 测 序 人 们 通 常 认 为 没 有 报 告 就 好 像 检 测 没 有 结 果 患 者 和 服 务 人 员 应 该 对 这 些 有 益 的 结 果 感 到 满 意 %" & 作 为 一 个 癌 症 医 生 我 认 为 目 前 我 们 并 不 是 很 善 于 治 疗 明 显 的 疾 病 适 当 的 预 防 可 有 效 的 促 进 健 康 利 用 基 因 组 相 关 的 研 究 及 相 应 数 据 可 实 现 个 性 化 的 预 防 一 直 以 来 通 过 测 定 胆 固 醇 水 平 我 们 可 以 得 到 人 们 患 心 血 管 疾 病 的 相 对 风 险 并 因 此 采 取 相 应 的 预 防 措 施 现 在 我 们 通 过 全 基 因 组 相 关 研 究 和 疾 病 的 生 物 学 指 标 得 到 了 许 多 数 据 从 而 可 以 用 来 揭 示 患 其 他 疾 病 的 相 对 危 险 虽 然 基 因 组 研 究 不 会 直 接 给 出 谁 是 否 会 得 病 的 答 案 但 会 提 供 对 个 人 健 康 的 选 择 和 决 策 至 关 重 要 的 信 息 我 是 -# 公 司 的 创 始 人 之 一 这 是 一 家 关 于 消 费 者 基 因 组 学 和 健 康 的 公 司 传 递 的 信 息 是 认 识 你 自 己 公 司 利 用 基 因 数 据 使 疾 病 预 防 策 略 具 有 个 性 化, -$.-& 如 果 有 机 会 我 想 测 定 我 的 基 因 组 序 列 当 然 也 可 以 通 过 全 基 因 组 单 核 苷 酸 多 态 性 分 析 得 到 不 完 整 的 但 类 似 的 个 人 基 因 组 快 照 这 种 愿 望 主 要 是 出 于 好 奇 心 我 可 以 在 研 究 测 序 结 果 所 揭 示 的 变 量 中 消 磨 无 数 个 小 时 但 目 前 这 些 测 定 只 是 一 种 消 遣 方 式 即 使 获 得 完 整 的 基 因 组 序 列 相 关 信 息 的 重 要 性 也 是 个 未 知 数 目 前 我 们 只 了 解 到 极 少 数 遗 传 变 异 对 健 康 的 潜 在 益 处 家 族 病 史 是 很 好 的 健 康 预 测 指 标 运 动 健 康 的 饮 食 和 生 活 方 式 是 确 保 健 康 更 好 的 手 段 我 认 为 近 期 医 护 人 员 不 会 随 便 向 患 者 开 具 全 基 因 组 测 序 处 方 因 为 测 序 结 果 尚 无 法 解 释 但 不 久 的 将 来 癌 症 的 诊 断 和 治 疗 将 会 是 一 个 例 外 全 基 因 组 测 序 和 靶 基 因 测 序 的 相 关 信 息 将 很 快 用 于 指 导 医 生 如 何 选 择 肿 瘤 治 疗 的 方 法 您 认 为 在 未 来 几 年 内 所 有 新 生 儿 的 基 因 组 将 进 行 测 序 吗 为 什 么 那 么 谁 又 应 该 为 这 项 支 出 买 单 若 政 府 或 保 险 公 司 支 付 的 话 会 得 到 足 够 的 好 处 吗 # # 对 现 有 的 预 防 医 学 来 说 为 所 有 的 新 生 儿 基 因 组 测 序 是 个 挑 战 我 认 为 未 来 几 年 内 不 可 能 实 现 这 个 目 标 我 们 可 以 参 考 目 前 新 生 儿 代 谢 性 疾 病 筛 查 的 情 况 医 学 界 在 这 些 筛 查 实 施 以 前 进 行 了 广 泛 的 讨 论 重 点 考 虑 的 是 公 众 健 康 包 括 人 群 的 成 本 效 益 分 析 这 些 讨 论 涉 及 州 区 域 和 国 家 层 面 的 多 种 私 人 利 益 和 公 共 利 益 我 认 为 新 生 儿 基 因 组 测 序 的 发 展 也 会 经 历 相 似 的 过 程! %) 未 来 五 年 内 随 着 测 序 技 术 的 进 步 我 们 将 仅 有 能 力 承 担 美 国 每 年 :: 万 新 生 儿 的 基 因 组 测 序 工 作 全 基 因 组 测 序 将 成 为 一 项 普 遍 的 完 整 的 基 因 测 试 项 目 以 促 进 人 的 发 展 帮 助 我 们 更 健 康 的 生 活 因 此 新 生 儿 测 序 项 目 应 该 尽 早 得 以 实 现 从 而 降 低 潜 在 的 健 康 和 成 长 的 风 险 然 而 实 现 个 人 基 因 组 信 息 的 价 值 是 有 前 提 的 那 就 是 我 们 首 先 要 从 大 量 的 人 群 中 得 到 正 确 的 基 因 序 列 和 诊 断 或 预 后 的 关 系 目 前 许 多 相 关 研 究 已 开 始 进 行 尽 管 在 新 生 儿 筛 查 中 健 康 的 基 因 组 可 能 占 大 多 数 但 是 我 们 仍 可 预 见 这 个 项 目 会 产 生 更 好 的 诊 断 和 预 后 方 法 从 而 改 善 卫 生 经 济 学 和 患 者 的 治 疗 效 果 相 反 如 果 我 们 忽 视 了 具 有 潜 在 疾 病 风 险 的 遗 传 指 标 那 么 同 单 个 基 因 组 测 序 和 分 析 的 费 用 相 比 无 论 是 病 人 还 是 政 府 或 保 险 公 司 无 疑 都 会 导 致 更 高 的 成 本 我 们 相 信 在 积 极 的 医 疗 经 济 学 原 理 的 指 导 下 基 因 组 测 序 作 为 一 项 健 康 检 查 项 目 会
.9 海 外 检 验 医 学.:: 年 月 第 卷 第 期 7 * + %& #.:: 0 由 政 府 或 保 险 公 司 买 单 %" & 我 不 能 肯 定 大 家 都 有 测 序 基 因 组 的 需 求 但 可 以 肯 定 是 我 们 都 将 从 那 些 提 供 1 和 医 学 历 史 给 科 学 家 进 行 研 究 的 英 雄 们 身 上 获 益 医 生 选 择 使 用 靶 基 因 测 序 还 是 全 基 因 组 测 序 依 赖 于 未 来 几 年 内 获 得 的 数 据 资 料, -$.-& 首 先 我 认 为 这 种 情 况 在 未 来 几 年 内 不 可 能 实 现 但 在 十 年 内 则 是 有 可 能 的 虽 然 技 术 上 可 行 但 会 带 来 其 它 巨 大 的 社 会 问 题 包 括 各 种 形 式 的 歧 视 其 次 从 健 康 角 度 而 言 近 期 内 这 些 信 息 在 很 大 程 度 上 是 无 用 的 随 着 基 因 组 测 序 成 本 的 不 断 下 降 测 序 项 目 有 可 能 成 为 疾 病 诊 断 的 一 种 需 求 从 而 使 得 基 因 组 测 序 在 遥 远 的 未 来 更 站 得 住 脚 您 预 测 什 么 时 候 人 类 全 基 因 组 测 序 会 在 基 层 医 疗 机 构 成 为 一 项 常 规 测 定 项 目 # # 我 估 计 全 基 因 组 测 序 将 首 先 在 癌 症 的 诊 断 预 后 和 治 疗 方 面 实 现 临 床 应 用 未 来 几 年 癌 症 全 基 因 组 测 序 将 越 来 越 多 地 应 用 到 肿 瘤 的 临 床 研 究 之 中 从 这 些 研 究 中 我 们 将 获 取 很 多 有 用 的 信 息 我 希 望 这 些 信 息 可 以 应 用 到 肿 瘤 的 治 疗 实 践 中 虽 然 我 们 讨 论 的 重 点 是 全 基 因 组 测 序 但 很 快 新 一 代 测 序 方 法 将 被 开 发 出 来 并 将 用 于 诊 断 基 因 的 再 测 序 这 些 诊 断 基 因 的 蛋 白 质 产 物 参 与 了 生 理 途 径 或 组 成 了 多 蛋 白 复 合 物 在 这 种 情 况 下 人 们 需 要 测 定 一 组 有 大 量 突 变 谱 的 基 因 这 组 基 因 导 致 临 床 表 型 交 叠 目 前 我 们 在 技 术 方 面 和 商 业 方 面 进 行 大 量 努 力 目 的 是 用 新 一 代 测 序 技 术 优 化 目 标 基 因 组 富 集 方 法 从 而 使 新 一 代 测 序 技 术 逐 渐 进 入 诊 断 领 域! %) 首 先 我 认 为 全 基 因 组 测 序 可 以 作 为 一 项 常 规 的 基 因 检 测 项 目 对 个 人 来 说 无 论 健 康 与 否 都 应 该 进 行 这 项 测 定 并 且 越 早 越 好 测 定 结 果 可 应 用 于 各 级 医 疗 管 理 包 括 初 级 保 健 基 因 组 测 序 的 第 二 个 应 用 是 作 为 机 体 测 试 项 目 例 如 癌 症 通 过 识 别 个 人 基 因 组 的 变 化 进 行 遗 传 基 础 疾 病 的 诊 断 和 治 疗 若 此 项 测 定 成 为 常 规 项 目 仅 在 美 国 每 年 的 测 序 能 力 就 要 达 到 数 百 万 个 基 因 组 我 们 期 待 这 一 目 标 能 在.:2 年 前 实 现 并 希 望 全 基 因 组 学 的 基 因 组 测 序 服 务 能 促 进 这 个 目 标 的 实 现 未 来 2 年 内 通 过 测 定 数 以 百 万 计 的 患 者 和 对 照 组 的 基 因 组 科 学 家 将 开 发 一 个 高 效 电 脑 化 的 基 因 组 解 释 程 序 这 可 以 促 进 全 基 因 组 测 序 在 临 床 上 的 广 泛 应 用 同 时 监 管 机 构 和 公 众 要 了 解 这 些 技 术 的 价 值 以 大 大 提 高 诊 断 治 疗 和 整 体 的 健 康 水 平 我 们 希 望 日 益 减 少 的 医 疗 保 健 成 本 会 促 进 社 会 开 发 新 方 法 大 力 发 展 基 于 医 学 遗 传 学 知 识 的 预 防 和 预 测 医 学 %" & 我 对 全 基 因 组 测 序 这 项 技 术 充 满 信 心 这 项 测 定 将 在 2 年 内 成 为 常 规 检 测 项 目 应 用 于 临 床 的 是 全 基 因 组 测 序 还 是 评 估 基 因 组 的 其 它 技 术 我 们 拭 目 以 待, -$.-& 十 年 之 内 您 能 预 测 一 下 与 人 类 全 基 因 组 测 序 相 关 的 其 他 伦 理 学 问 题 吗 这 项 技 术 会 引 起 对 弱 基 因 组 的 歧 视 吗 # #.::9 年 美 国 国 会 通 过 了 反 基 因 歧 视 法 目 的 是 保 护 个 人 的 基 因 信 息 不 受 歧 视 特 别 是 在 获 得 医 疗 保 险 和 劳 动 就 业 方 面 全 基 因 组 测 序 从 根 本 上 增 加 了 遗 传 信 息 的 复 杂 性 由 于 我 们 正 在 逐 步 进 入 基 因 组 医 学 领 域 因 此 这 项 法 律 将 越 来 越 重 要! %) 如 前 所 述 我 们 认 为 全 基 因 组 测 序 在 改 善 医 疗 保 健 和 人 类 健 康 水 平 方 面 有 着 巨 大 的 潜 力 尤 其 在 预 防 某 些 遗 传 倾 向 性 疾 病 上 很 有 用 基 因 组 研 究 必 须 考 虑 到 伦 理 学 因 素 例 如 是 否 应 该 将 研 究 结 果 告 知 受 试 者 并 关 注 消 费 者 会 不 会 误 解 遗 传 信 息 是 否 有 义 务 向 家 属 提 供 研 究 成 果 及 剩 余 样 品 和 数 据 的 未 来 用 途 等 等 总 之 我 们 认 为 基 因 组 测 序 对 于 人 类 医 疗 健 康 管 理 很 有 好 处 应 该 引 起 足 够 的 重 视 同 时 应 该 重 视 伦 理 学 风 险 管 理 工 作 的 发 展 我 们 相 信 继 续 教 育 适 当 的 规 定 保 护 隐 私 如 同 其 他 的 医 学 信 息 等 措 施 将 有 力 地 确 保 我 们 从 这 项 技 术 中 获 益 而 不 是 受 到 伤 害 %" & 托 马 斯 杰 斐 逊 曾 经 说 过 只 有 民 众 自 身 才 真 正 蕴 藏 着 社 会 的 最 终 力 量 如 果 我 们 认 为 他 们 在 行 使 权 利 时 不 够 聪 明 谨 慎 补 救 办 法 就 是 不 要 把 权 利 从 他 们 手 中 夺 走 而 是 告 诉 他 们 要 谨 慎 没 有 绝 对 的 弱 基 因 我 们 每 个 人 的 基 因 组 都 有 着 与 健 康 相 关 的 优 势 和 劣 势 我 们 的 基 因 行 为 和 环 境 共 同 决 定 我 们 未 来 的 健 康 知 识 会 使 我 们 产 生 更 好 的 预 防 措 施 以 促 进 健 康, -$.-& 我 们 正 在 努 力 解 决 这 些 问 题 刚 颁 布 的 法 律 就 是 在 试 图 防 止 基 因 歧 视 但 还 不 完 善 个 人 的 所 有 信 息 不 仅 仅 是 基 因 组 序 列 都 可 能 被 社 会 上 一 些 极 端 分 子 以 负 面 方 式 利 用 我 们 的
.8 共 同 任 务 是 确 保 我 们 的 社 会 价 值 观 不 至 于 降 低 到 基 因 歧 视 以 任 何 形 式 被 接 受 的 程 度 基 因 组 测 序 正 在 揭 示 我 们 所 有 的 遗 传 缺 陷 这 种 基 因 变 异 应 该 作 为 人 类 正 常 的 状 态 被 包 容 和 接 受 作 者 贡 献! " #! $!! % % # & ' '!! $!!% '! " % $ ' # '!!!! %%# %$! 作 者 潜 在 利 益 冲 突 声 明 %!% $! %!!!! 雇 佣 关 系 ' #'! 顾 问 和 咨 询! 股 票 所 有 权 ' #'! 酬 劳! 研 究 基 金! 专 家 意 见! 赞 助 商 参 与 的 工 作 ' ' ( % "! %% %%#!% 771 - ) # + 11"" 11"" + ##' #% ) ' # % 11"" 3 ' " ".::8 22.:994.:8.+% '+ - # %-.::9 1# 1 # "# " % 5# #- # - '+# '# ' "# " %