Microsoft Word - 2012年第1期

广 东 省 妇 幼 卫 生 工 作 简 报 防 控 地 贫 福 祉 南 粤 广 东 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 专 版 2012 年 第 1 期 总 第 4 期 广 东 省 妇 幼 保 健 院 广 东 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 管 理 办 公 室 2012 年 5 月 本 期 目 录 政 策 措 施....1 项 目 进 展..1 基 层 动 态....4 知 识 博 览....7

政 策 措 施 广 东 省 省 委 省 政 府 和 广 东 省 卫 生 厅 领 导 十 分 重 视 广 东 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目, 每 年 将 投 入 3500 万 专 项 经 费, 广 东 省 卫 生 厅 成 立 了 以 省 政 协 副 主 席 省 卫 生 厅 厅 长 姚 志 彬 为 组 长 的 广 东 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 领 导 小 组, 领 导 小 组 办 公 室 设 在 省 卫 生 厅 妇 幼 保 健 与 社 区 卫 生 处, 省 级 业 务 牵 头 单 位 是 广 东 省 妇 幼 保 健 院, 并 设 立 项 目 管 理 办 公 室 该 项 目 是 我 省 重 大 公 共 卫 生 项 目 和 医 改 项 目, 具 有 重 大 社 会 意 义, 项 目 应 惠 及 更 多 的 人, 体 现 公 共 卫 生 服 务 的 均 等 性, 即 具 有 普 惠 性 与 均 等 性 的 特 点 该 项 目 主 要 向 我 省 经 济 欠 发 达 地 区 给 予 省 级 财 政 经 费 支 持, 发 达 地 区 防 控 经 费 由 当 地 财 政 自 行 解 决 项 目 目 标 是 分 阶 段 的, 近 期 目 标 是 减 少 重 度 地 贫 患 儿 的 出 生, 但 项 目 应 该 是 延 续 的, 因 为 携 带 者 永 远 存 在, 项 目 启 动 后 通 过 实 施 效 果 的 评 估, 应 该 根 据 需 要 逐 步 扩 大 经 费 项 目 进 展 为 了 更 好 实 施 我 省 地 贫 预 防 控 制 项 目, 按 照 卫 生 厅 项 目 管 理 方 案 的 要 求, 在 广 东 省 妇 幼 保 健 院 成 立 了 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 管 理 办 2

公 室, 由 院 长 / 党 委 书 记 张 小 庄 亲 自 主 抓, 组 成 了 以 产 前 诊 断 中 心 和 保 健 部 为 主 体, 包 括 管 理 保 健 和 健 教 临 床 医 技 信 息 等 方 面 的 专 家, 全 面 开 展 全 省 地 贫 防 控 项 目 工 作 一 组 织 召 开 了 地 贫 防 控 项 目 广 州 地 区 专 家 座 谈 会 按 卫 生 厅 的 统 一 部 署 和 要 求, 项 目 管 理 办 公 室 于 2012 年 3 月 底 组 织 召 开 了 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 广 州 地 区 专 家 首 次 座 谈 会 会 议 由 李 建 中 处 长 主 持 并 作 主 旨 发 言, 省 卫 生 厅 妇 社 处 聂 辉, 广 州 地 区 专 家 徐 湘 民 蒋 玮 莹 周 祎 李 萍 李 东 至 周 力 学 邹 宇 华 梁 志 成, 以 及 我 院 张 小 庄 赵 庆 国 李 兵 尹 爱 华 等 相 关 专 家 19 人 10 个 单 位 参 加 了 会 议 会 议 明 确 该 项 目 是 我 省 重 大 公 共 卫 生 和 医 改 项 目, 是 全 省 出 生 缺 陷 综 合 防 治 行 动 之 一, 具 有 重 大 社 会 意 义 和 价 值, 需 要 普 惠 性 和 均 等 性 与 会 专 家 普 遍 认 为 项 目 实 施 中 各 有 关 方 面 的 广 泛 协 作 与 顶 层 设 计 广 泛 多 样 可 及 的 地 贫 健 康 教 育 普 遍 的 专 业 技 术 人 员 培 训 不 同 层 次 地 贫 筛 查 诊 断 检 测 实 验 室 及 检 测 能 力 建 设 项 目 管 理 信 息 系 统 建 设 地 贫 基 因 检 测 适 宜 新 技 术 的 推 广 应 用 等 是 成 功 实 施 地 贫 防 控 项 目 的 关 键 二 举 办 全 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 管 理 培 训 班 2012 年 4 月 9 日 至 10 日, 我 院 在 卫 生 厅 妇 社 处 的 组 织 下 举 办 了 全 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 管 理 培 训 班, 中 国 医 学 科 学 院 中 华 医 学 会 医 学 遗 传 学 分 会 主 任 委 员 张 学 教 授 南 方 医 大 徐 湘 民 教 授 中 大 医 学 院 蒋 玮 莹 教 授 暨 大 医 学 院 梁 志 成 教 授, 以 及 我 院 等 12 位 专 家 3

亲 临 讲 座 全 省 21 各 地 市 级 卫 生 局 和 妇 幼 保 健 院 21 个 项 目 抽 样 和 试 点 区 县 妇 幼 保 健 机 构 的 166 名 代 表 参 加 了 培 训 班, 我 省 地 贫 预 防 控 制 项 目 已 正 式 开 始 了 实 际 实 施 阶 段 三 启 动 全 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 基 线 调 研 和 项 目 实 施 网 络 布 点 工 作 为 了 更 好 地 摸 清 我 省 基 层 医 疗 保 健 机 构 提 供 地 贫 预 防 控 制 服 务 的 能 力 和 现 状 了 解 影 响 服 务 对 象 接 受 地 贫 预 防 控 制 服 务 的 障 碍 掌 握 不 同 地 区 地 贫 发 病 现 状, 以 更 好 地 实 施 和 评 价 项 目 工 作, 我 们 每 个 地 市 抽 取 了 1 个 区 县 作 为 地 贫 防 控 项 目 基 线 调 查 点, 并 同 时 作 为 2012 年 我 省 地 贫 预 防 控 制 项 目 的 试 点 地 区 通 过 地 贫 防 控 项 目 基 线 调 查, 将 为 15000 名 孕 产 妇 15000 名 丈 夫 7500 名 新 生 儿 提 供 免 费 地 贫 筛 查 和 基 因 检 测 四 广 泛 开 展 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 健 康 教 育 1 制 作 了 地 中 海 贫 血 健 康 教 育 知 识 读 本, 并 印 制 了 3 万 余 册, 用 于 向 全 省 基 层 妇 幼 保 健 机 构 免 费 发 放 2 举 办 了 广 东 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 咨 询 义 诊 活 动 2012 年 5 月 8 日 是 第 19 个 世 界 地 贫 日 当 天, 按 省 卫 生 厅 的 统 一 部 署 和 安 排, 广 东 省 妇 幼 保 健 院 番 禺 越 秀 海 珠 三 个 院 区 同 时 举 行 了 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 咨 询 义 诊 活 动, 目 的 是 广 泛 宣 传 地 贫 预 防 控 制 知 识, 提 高 育 龄 人 群 自 觉 接 受 地 贫 筛 查 诊 断 和 干 预 的 意 识, 进 一 步 动 员 全 社 会 关 注 地 贫 和 支 持 地 贫 防 控 工 作, 以 进 一 步 提 高 出 生 人 口 素 质, 减 少 出 生 缺 陷 和 残 疾 本 次 活 动 现 场 吸 引 了 数 百 位 孕 产 妇 家 长 前 来 咨 询, 4

现 场 志 愿 者 给 前 来 咨 询 群 众 还 发 放 了 地 贫 健 康 教 育 宣 传 资 料, 咨 询 专 家 耐 心 解 答 了 每 位 咨 询 者 有 关 地 贫 产 前 筛 查 诊 断 和 防 控 相 关 疑 问, 医 院 大 厅 的 20 余 处 宣 传 展 板 图 文 并 茂 地 展 示 了 有 关 地 贫 防 控 的 健 康 教 育 知 识 本 次 活 动 吸 引 了 南 方 电 视 台 广 东 电 视 台 番 禺 电 视 台 南 方 日 报 广 州 日 报 羊 城 晚 报 南 方 都 市 报 家 庭 医 生 网 等 多 家 媒 体 记 者 到 现 场 采 访 和 报 道, 南 方 日 报 还 做 了 地 贫 报 到 专 版 目 前, 地 贫 是 导 致 我 省 出 生 缺 陷 高 发 围 产 儿 和 婴 儿 死 亡 的 主 要 原 因 之 一, 重 症 地 贫 患 儿 的 出 生 对 患 者 个 人 家 庭 和 社 会 都 造 成 巨 大 的 经 济 和 精 神 负 担 国 内 外 实 践 证 明, 地 贫 是 可 防 可 控 制 的, 通 过 采 取 婚 前 检 查 孕 前 检 查 以 及 产 前 筛 查 和 诊 断 等 防 控 措 施, 可 减 少 重 症 地 贫 患 儿 的 出 生 基 层 动 态 自 2012 年 4 月 9 日 举 办 全 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 管 理 培 训 班 后, 绝 大 多 数 地 市 和 区 县 的 卫 生 行 政 部 门 与 妇 幼 保 健 机 构 积 极 主 动 组 织 当 地 地 贫 预 防 控 制 项 目 工 作 和 基 线 调 查 工 作 一 各 地 积 极 响 应 地 贫 项 目 工 作, 基 线 调 查 开 局 良 好 目 前, 潮 州 饶 平 梅 州 兴 宁 揭 阳 普 宁 汕 头 金 平 阳 江 阳 春 惠 州 城 区 茂 名 化 州 深 圳 宝 安 云 浮 罗 定 清 远 英 德 湛 江 廉 江 河 源 江 门 新 会 东 莞 等 14 个 地 市 和 区 县 分 别 组 织 完 成 了 项 目 启 动 和 基 线 调 查 培 训 班, 我 院 专 家 均 赶 赴 基 层 进 行 了 现 场 培 训 和 指 导 中 5

山 市 已 开 展 了 地 贫 业 务 技 能 培 训 二 在 梅 州 市 举 办 了 地 贫 患 儿 及 家 长 见 面 会 为 了 关 爱 地 贫 患 儿 家 庭, 进 一 步 推 动 社 会 和 医 护 人 员 对 地 贫 防 控 的 重 视 和 支 持, 梅 州 市 组 织 了 全 市 的 地 贫 患 儿 及 家 长 见 面 会 共 有 25 个 重 症 地 贫 患 儿 家 庭 汇 聚 在 一 起, 相 互 交 流 和 鼓 励, 这 些 患 儿 中 最 大 的 20 多 岁, 最 小 的 仅 4 个 多 月, 都 已 开 始 输 血 治 疗, 在 这 些 患 儿 的 家 长 中 还 有 一 位 是 儿 科 医 生 该 见 面 会 场 面 令 人 十 分 震 撼, 让 我 们 认 识 到 重 症 地 贫 患 儿 家 庭 生 活 的 艰 辛 和 巨 大 的 疾 病 负 担, 以 及 社 会 对 于 他 们 的 关 爱, 同 时, 也 充 分 展 示 了 重 症 地 贫 患 儿 给 患 儿 本 身 家 庭 和 社 会 造 成 的 巨 大 损 失 和 负 担, 以 及 这 些 患 儿 家 庭 目 前 所 面 临 的 困 境 此 次 见 面 会 也 充 分 说 明, 除 了 要 关 爱 和 帮 助 这 些 地 贫 患 儿 外, 推 广 我 省 地 中 海 贫 血 预 防 控 制 项 目 的 重 大 社 会 意 义 和 迫 切 性 同 时 也 证 明 了 广 泛 的 地 贫 社 会 健 康 教 育 普 及 的 医 护 专 业 人 员 培 训 在 婚 检 孕 期 和 产 前 进 行 广 覆 盖 的 地 贫 筛 查 诊 断 和 干 预 是 科 学 和 成 功 防 控 重 症 地 贫 的 关 键 所 在 通 过 到 基 层 实 地 培 训 和 考 察, 专 家 们 普 遍 认 为, 项 目 实 施 过 程 中 应 该 重 点 关 注 以 下 问 题 : 1 经 费 下 拨 应 该 明 确 用 途 和 任 务, 目 前 较 多 地 市 存 在 下 拨 经 费 不 能 到 达 具 体 开 展 工 作 的 医 疗 保 健 机 构, 更 较 难 补 助 到 具 体 工 作 人 员 手 中, 较 大 的 影 响 了 项 目 工 作 的 实 施 2 项 目 实 施 初 期 (2012 年 和 2013 年 ), 工 作 的 重 点 应 该 是 健 康 教 育 专 业 技 术 人 员 培 训 和 项 目 管 理 信 息 系 统 建 设, 项 目 经 费 预 算 时 6

应 该 考 虑 重 点 倾 斜 上 述 几 个 方 面 通 过 各 地 的 情 况 来 看, 老 百 姓 对 于 地 贫 和 遗 传 病 的 认 识 存 在 较 多 误 区, 严 重 影 响 了 接 受 地 贫 筛 查 诊 断 的 依 从 性, 甚 至 较 多 的 出 现 了 一 个 家 庭 连 续 出 生 2 3 个 重 症 地 贫 患 儿 的 情 况 因 此, 广 泛 的 地 贫 和 遗 传 病 知 识 的 健 康 教 育 是 项 目 成 败 的 基 础 其 次, 专 业 医 护 人 员 对 于 地 贫 知 识 的 掌 握 也 较 欠 缺, 在 提 供 相 应 遗 传 咨 询 时 存 在 误 导 现 象 因 此, 开 展 多 种 形 式 的 针 对 专 业 技 术 人 员 的 地 贫 防 控 培 训 也 显 得 十 分 重 要, 包 括 网 络 远 程 培 训, 建 议 作 为 妇 产 科 专 业 人 员 的 必 修 继 续 教 育 内 容, 开 展 免 费 培 训 3 加 强 项 目 管 理 信 息 系 统 建 设 由 于 目 前 地 贫 筛 查 在 新 生 儿 期 婚 检 孕 期 和 产 前 都 有 开 展, 但 由 于 尚 未 建 立 互 联 共 享 的 包 括 地 贫 基 因 携 带 状 况 在 内 的 个 人 电 子 健 康 档 案, 从 而 导 致 了 地 贫 检 测 结 果 在 准 备 生 育 时 并 没 有 得 到 有 效 利 用, 影 响 了 老 百 姓 的 信 任, 因 此, 与 妇 幼 保 健 信 息 化 建 设 结 合 建 立 项 目 管 理 信 息 系 统 就 显 得 尤 为 重 要 并 且, 项 目 实 施 后 的 经 费 管 理 和 绩 效 考 核 也 需 要 有 较 完 善 的 信 息 管 理 4 根 据 目 前 我 省 地 贫 筛 查 和 诊 断 能 力 的 分 布 状 况, 在 经 济 欠 发 达 地 区 建 立 覆 盖 至 乡 镇 一 级 的 地 贫 筛 查 诊 断 转 运 网 络 是 项 目 推 广 实 施 的 基 本 保 障 要 发 挥 各 级 妇 幼 保 健 机 构 的 网 络 和 管 理 优 势, 建 立 地 贫 筛 查 诊 断 的 标 本 和 筛 查 阳 性 患 者 的 双 向 转 诊 网 络, 并 且 在 经 费 分 配 中 要 支 持 网 络 运 行 成 本 费 用 5 由 于 省 级 财 政 经 费 的 补 助 范 围 不 包 含 珠 三 角 地 区, 珠 三 角 地 区 各 相 关 地 市 希 望 省 级 能 够 给 予 相 应 政 策 方 面 的 支 持, 以 促 进 珠 三 角 7

地 区 能 够 动 员 当 地 政 府 给 予 地 贫 防 控 项 目 专 项 经 费 支 持 6 要 加 强 各 地 项 目 基 线 调 查 和 项 目 工 作 组 织 实 施 情 况 的 督 导 评 估 及 现 场 指 导, 保 证 各 项 项 目 任 务 的 落 实 知 识 博 览 地 贫 健 康 教 育 知 识 要 点 1. 什 么 是 地 贫? 地 贫 的 全 称 叫 地 中 海 贫 血, 又 称 海 洋 性 贫 血 和 珠 蛋 白 合 成 障 碍 性 贫 血, 是 一 组 遗 传 性 溶 血 性 贫 血 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 ( 地 贫 基 因 ) 的 缺 陷 使 血 红 蛋 白 中 的 珠 蛋 白 肽 链 有 一 种 或 几 种 合 成 减 少 或 不 能 合 成, 导 致 血 红 蛋 白 的 组 成 成 分 改 变, 严 重 时 发 生 溶 血 和 贫 血 根 据 血 红 蛋 白 中 珠 蛋 白 肽 链 受 损 的 不 同, 地 贫 可 分 成 α 地 贫 与 β 地 贫 两 类 2. 地 贫 与 一 般 贫 血 有 什 么 区 别? 所 谓 贫 血 就 是 你 的 红 细 胞 数 量 减 少 或 是 血 红 蛋 白 太 少 轻 微 的 贫 血 并 不 会 对 你 造 成 影 响, 而 且 你 也 不 会 注 意 到 它, 但 严 重 的 贫 血 会 使 你 的 组 织 得 不 到 足 够 的 氧, 因 而 生 病 贫 血 有 很 多 种 类, 日 常 生 活 中 最 常 见 的 类 型 是 因 饮 食 中 铁 质 缺 乏 而 造 成 的 营 养 性 缺 铁 性 贫 血 当 你 没 有 从 食 物 中 摄 取 足 够 的 铁, 你 就 会 得 缺 铁 性 贫 血, 使 用 铁 剂 可 以 治 愈 它, 而 地 中 海 贫 血 却 完 全 不 同, 它 是 一 种 遗 传 性 贫 血, 用 药 物 无 法 治 愈 8

3. 什 么 是 地 贫 基 因 携 带 者? 地 贫 是 一 种 隐 性 基 因 遗 传 病, 是 全 球 分 布 最 广 累 积 人 群 最 多 的 一 种 单 基 因 病 我 国 以 南 方 地 区 多 见, 是 长 江 以 南 各 省 发 病 率 最 高 影 响 最 大 的 遗 传 病 之 一, 尤 以 广 东 广 西 和 海 南 为 甚 研 究 数 据 表 明 广 东 省 人 群 中 地 贫 基 因 的 携 带 率 约 为 11.07% 多 数 人 只 是 携 带 地 贫 基 因 而 不 表 现 出 任 何 贫 血 症 状, 我 们 称 之 为 地 贫 基 因 携 带 者 4. 患 了 地 贫 会 有 什 么 症 状? 影 响 日 常 生 活 与 工 作 吗? 地 贫 按 照 临 床 症 状 可 以 分 为 轻 度 中 度 以 及 重 度 轻 度 地 贫 : 患 者 没 有 明 显 的 症 状, 表 现 的 跟 普 通 人 是 一 样 的, 没 有 什 么 特 别, 如 果 不 经 过 检 查 发 现 的 话 连 患 者 自 己 都 不 会 想 到 自 己 是 地 贫 患 者 这 样 的 患 者 不 需 要 治 疗, 不 影 响 日 常 生 活 与 工 作 中 度 地 贫 : 中 度 地 贫 临 床 表 现 差 异 很 大, 会 有 不 同 程 度 的 贫 血 浑 身 疲 乏 无 力, 肝 和 脾 肿 大 以 及 出 现 轻 度 的 黄 疸 在 应 急 或 在 服 用 一 些 药 物 会 出 现 急 性 溶 血 加 重 贫 血 的 症 状, 甚 至 导 致 溶 血 危 象, 有 生 命 危 险 重 度 地 贫 : 重 度 α 地 贫 胎 儿 一 般 在 孕 晚 期 就 表 现 水 肿 综 合 症, 超 声 检 查 会 提 示 胎 盘 厚, 胎 儿 心 脏 大, 胸 腔 与 腹 腔 积 液, 可 能 会 出 现 死 胎 的 现 象, 或 者 在 出 生 后 马 上 死 亡, 孕 妇 也 会 有 生 命 危 险 重 度 β 地 贫 患 者 出 生 时 没 有 任 何 临 床 症 状, 一 般 3-6 个 月 后 开 始 出 现 逐 渐 加 重 的 贫 血, 随 着 年 龄 的 增 长, 会 出 现 眼 睛 距 离 变 宽 鼻 梁 变 扁 等 面 容 方 面 的 改 变, 还 会 出 现 呼 吸 道 感 染, 有 生 命 危 险, 需 要 经 常 输 血 治 疗 维 持 生 命 直 至 死 亡, 一 般 都 不 可 能 活 到 成 年 9

5. 地 贫 会 传 染 吗? 会 遗 传 吗? 地 中 海 贫 血 只 会 遗 传, 不 会 传 染 地 中 海 贫 血 是 由 基 因 缺 陷 导 致 的, 没 有 传 染 性 正 常 人 都 拥 有 两 组 血 红 蛋 白 基 因, 其 中 一 组 来 自 妈 妈, 另 一 组 来 自 爸 爸 假 如 父 母 中 有 一 个 人 的 血 红 蛋 白 携 带 这 种 遗 传 基 因, 你 就 可 患 上 地 中 海 贫 血 因 此, 地 中 海 贫 血 只 有 遗 传 性, 没 有 传 染 性 6. 地 贫 可 以 治 愈 吗? 目 前 还 没 有 根 治 的 方 法, 地 中 海 贫 血 是 一 种 遗 传 病, 是 因 为 基 因 缺 失 或 突 变 引 起 的, 目 前 世 界 上 还 没 有 研 究 出 成 熟 基 因 治 疗 的 方 法 而 骨 髓 移 植 是 目 前 惟 一 可 能 治 愈 中 重 度 β- 地 中 海 贫 血 的 方 法, 但 大 约 只 有 25% 的 患 者 能 配 型 相 合 供 者 但 治 疗 费 用 非 常 昂 贵, 而 且 治 疗 的 结 局 差 异 很 大 因 此, 目 前 在 地 贫 高 发 地 区 有 效 开 展 婚 前 孕 前 及 产 前 地 贫 干 预, 防 止 中 重 度 地 贫 患 儿 出 生, 是 预 防 地 贫 的 最 有 效 措 施 如 果 是 轻 型 的 地 中 海 贫 血, 不 需 要 特 殊 治 疗, 也 不 会 严 重 影 响 生 活 7. 什 么 是 地 贫 的 筛 查? 筛 查 结 果 正 常 可 以 100% 排 除 我 是 地 贫 患 者 吗? 地 贫 产 前 筛 查 是 夫 妻 双 方 通 过 查 血 常 规, 红 细 胞 脆 性 等 简 单 方 法 即 可 对 地 贫 进 行 筛 查, 若 结 果 提 示 为 地 贫 可 疑, 则 必 须 进 一 步 进 行 地 贫 基 因 检 测 来 确 诊 是 否 为 以 及 是 哪 一 类 地 贫 有 一 类 α 地 贫 叫 静 止 型 地 贫, 这 类 地 贫 基 因 携 带 者 几 乎 没 有 任 何 临 床 表 现, 一 般 筛 查 方 法 也 检 测 不 出 来, 但 是 若 夫 妇 二 人 都 是 静 止 型 α 地 贫, 则 不 会 生 育 出 中 重 度 宝 宝 10

8. 我 没 有 任 何 症 状 需 要 接 受 地 贫 筛 查 吗? 地 贫 是 一 种 隐 性 基 因 遗 传 病, 是 全 球 分 布 最 广 累 积 人 群 最 多 的 一 种 单 基 因 病 多 数 人 只 是 携 带 地 贫 基 因 而 不 表 现 出 任 何 贫 血 症 状, 或 者 症 状 非 常 轻 微, 多 在 体 检 时 才 发 现, 广 东 省 人 群 中 地 贫 基 因 的 携 带 率 高 达 11.07% 因 此, 如 果 要 了 解 个 人 地 贫 患 病 或 携 带 基 因 情 况, 必 须 接 受 正 规 的 临 床 地 贫 筛 查 和 基 因 检 测 才 能 确 定 9. 只 有 广 东 人 才 会 有 地 贫 吗? 地 中 海 贫 血 是 全 球 分 布 最 广 累 积 人 群 最 多 的 一 种 单 基 因 病, 全 世 界 约 有 3.5 亿 基 因 携 带 者, 主 要 见 于 地 中 海 沿 岸 国 家 和 东 南 亚 各 国 我 国 以 南 方 地 区 多 见, 是 我 国 长 江 以 南 各 省 发 病 率 最 高 影 响 最 大 的 遗 传 病 之 一 尤 以 广 西 广 东 和 海 南 为 甚, 广 西 地 中 海 贫 血 以 α 地 贫 为 主, 基 因 携 带 率 约 为 18%, 广 东 省 地 贫 的 基 因 携 带 率 约 为 11 %, 海 南 省 约 为 7%, 还 有 四 川 湖 南 以 及 江 西 省, 基 因 携 带 率 约 为 人 群 的 2% 左 右 10. 为 什 么 我 筛 查 结 果 正 常, 我 丈 夫 还 要 进 行 地 贫 筛 查? 有 夫 妇 二 人 都 要 接 受 地 贫 筛 查 的 必 要 吗? 若 妻 子 本 人 是 静 止 型 α 地 贫, 丈 夫 是 一 个 轻 度 α 地 贫 基 因 携 带 者, 则 会 有 1/4 的 机 率 生 育 一 个 中 度 地 贫 的 患 儿 但 是, 静 止 型 α 地 贫 不 能 被 一 般 的 筛 查 方 法 发 现, 因 此 若 妻 子 筛 查 正 常, 丈 夫 一 样 有 必 要 进 行 地 贫 筛 查 但 是, 若 夫 妇 二 人 都 是 静 止 型 α 地 贫, 则 不 会 生 育 出 中 度 地 贫 的 宝 宝 11. 什 么 是 地 贫 的 产 前 诊 断? 11

地 贫 产 前 诊 断 是 通 过 采 集 胎 儿 的 遗 传 物 质 (DNA) 对 胎 儿 进 行 基 因 诊 断, 确 定 胎 儿 是 否 为 中 重 度 地 贫 基 因 型 夫 妻 双 方 已 经 确 诊 为 同 一 类 地 贫 基 因 携 带 者, 则 胎 儿 有 1/4 的 机 率 是 中 或 重 度 地 贫 患 者, 为 了 防 止 中 重 度 地 贫 胎 儿 的 出 生, 必 须 进 行 产 前 诊 断 确 认 胎 儿 的 地 贫 基 因 型 12. 哪 些 孕 妇 需 要 做 产 前 诊 断? 父 母 双 方 若 为 同 类 型 轻 型 地 贫 ( 即 地 贫 基 因 携 带 者 ), 怀 孕 以 后, 他 们 所 孕 育 的 胎 儿 中 有 1/4 是 正 常 胎 儿 1/2 是 轻 型 地 贫 ( 同 父 母 一 样 ) 1/4 的 会 是 中 重 度 地 贫 患 者, 且 每 次 怀 孕 胎 儿 患 病 的 机 会 均 为 1/4 我 们 只 需 要 预 防 中 重 度 地 贫 患 儿 的 出 生, 所 以 如 果 夫 妇 双 方 携 带 的 是 同 类 型 的 地 贫 基 因, 在 怀 孕 后 需 要 进 行 地 贫 产 前 基 因 诊 断 地 贫 遗 传 规 律 可 见 图 示 : 13. 我 们 夫 妇 二 人 都 是 同 一 类 型 地 贫 基 因 携 带 者, 什 么 时 候 做 产 前 诊 断 最 好? 采 集 胎 儿 DNA 的 方 法 目 前 主 要 有 : 绒 毛 活 检 术 采 集 绒 毛 组 织 羊 膜 腔 穿 刺 术 采 集 羊 水 细 胞 脐 静 脉 穿 刺 术 采 集 脐 血 等 方 法 检 查 时 间 分 布 为 : 绒 毛 活 检 术 ( 孕 11-14 周 ) 羊 膜 腔 穿 刺 术 ( 孕 15-24 周 ) 12

脐 静 脉 穿 刺 术 ( 孕 24 周 以 后 ) 14. 夫 妇 双 方 都 是 地 贫 基 因 携 带 者 可 以 生 育 健 康 宝 宝 吗? 该 怎 么 做? 地 贫 分 成 α 地 贫 与 β 地 贫 两 类, 父 母 地 贫 患 病 或 携 带 基 因 状 况 不 同 则 会 对 孕 育 的 宝 宝 产 生 不 同 的 影 响, 我 们 只 需 要 预 防 中 重 度 地 贫 患 儿 的 出 生 如 果 夫 妇 双 方 携 带 的 是 不 同 类 型 的 地 贫 基 因, 不 会 生 育 中 重 度 地 贫 患 儿 ; 如 果 夫 妇 双 方 携 带 的 是 同 类 型 的 地 贫 基 因, 则 有 1/4 的 机 率 生 育 中 重 度 地 贫 患 儿, 所 以 在 怀 孕 后 需 要 进 行 产 前 诊 断 夫 妇 双 方 携 带 的 是 同 类 型 的 地 贫 基 因, 应 在 孕 前 做 好 遗 传 咨 询, 每 次 怀 孕 都 应 做 产 前 诊 断, 如 果 确 定 为 中 重 度 地 贫 患 儿, 应 及 时 终 止 妊 娠 来 稿 地 址 : 广 州 市 番 禺 区 兴 南 大 道 521 号 广 东 省 妇 幼 保 健 院 保 健 部 邮 编 :511442 电 话 :020-39151605 传 真 :020-39151833 邮 箱 :gdsswjc@163.com 13