疾 病 名 小 儿 室 间 隔 缺 损 英 文 名 pediatric ventricular septal defect 缩 写 别 名 pediatric interventricular septal defect; 小 儿 罗 惹 病 ; 小 儿 罗 惹 氏 病 ; 小 儿 先 天 性 心 室 间 隔 缺 损 ICD 号 Q21.0 概 述 室 间 隔 缺 损 (ventricular septal defect,vsd) 是 小 儿 先 心 病 中 最 常 见 的 类 型 之 一, 大 型 VSD 在 婴 幼 儿 期, 甚 至 新 生 儿 期 即 引 起 严 重 的 症 状 流 行 病 学 室 间 隔 缺 损 为 最 常 见 的 先 天 性 心 脏 畸 形, 可 单 独 存 在, 亦 可 与 其 他 畸 形 合 并 发 生 本 病 的 发 生 率 约 占 存 活 新 生 儿 的 0.3%, 先 天 性 心 血 管 疾 病 的 30% 由 于 室 间 隔 缺 损 有 比 较 高 的 自 然 闭 合 率, 故 本 病 约 占 成 人 先 天 性 心 血 管 疾 病 的 10% 在 复 旦 大 学 医 学 院 1085 例 先 心 病 患 者 中, 室 间 隔 缺 损 占 15.5%, 女 性 稍 多 于 男 性 病 因 心 脏 胚 胎 发 育 的 关 键 时 期 是 在 妊 娠 的 第 2~8 周, 先 天 性 心 血 管 畸 形 也 主 要 发 生 于 此 阶 段 先 天 性 心 脏 病 的 发 生 有 多 方 面 的 原 因, 大 致 分 为 内 在 的 和 外 部 的 2 类, 其 中 以 后 者 多 见 内 在 因 素 主 要 与 遗 传 有 关, 特 别 是 染 色 体 易 位 和 畸 变, 例 如 21- 三 体 综 合 征 13- 三 体 综 合 征 14- 三 体 综 合 征 15- 三 体 综 合 征 和 18- 三 体 综 合 征 等, 常 合 并 先 天 性 心 血 管 畸 形 ; 此 外, 先 天 性 心 脏 病 患 者 子 女 的 心 血 管 畸 形 的 发 生 率 比 预 计 发 病 率 明 显 的 多 外 部 因 素 中 较 重 要 的 有 宫 内 感 染, 尤 其 是 病 毒 感 染, 如 风 疹 腮 腺 炎 流 行 性 感 冒 及 柯 萨 奇 病 毒 等 ; 其 他 如 妊 娠 期 接 触 大 剂 量 射 线 使 用 某 些 药 物 患 代 谢 性 疾 病 或 慢 性 病 缺 氧 母 亲 高 龄 ( 接 近 更 年 期 ) 等, 均 有 造 成 先 天 性 心 脏 病 的 危 险 发 病 机 制 1. 缺 损 与 分 流 室 间 隔 缺 损 的 病 理 类 型 根 据 胚 胎 发 育 情 况 可 分 为 膜 部 缺 损 漏 斗 部 缺 损 和 肌 部 缺 损 三 大 类 型, 其 中 以 膜 部 缺 损 最 常 见, 肌 部 缺 损 最 少 见 膜 部 缺 损 又 分 为 单 纯 膜 部 缺 损 嵴 下 型 缺 损 和 隔 瓣 下 型 缺 损 ; 漏 斗 部 缺 损 又 分 为 干 下 型 和 嵴 内 型 缺 损
当 室 间 隔 有 缺 损 时, 有 一 部 分 血 流 通 过 缺 损 从 左 心 室 进 入 右 心 室, 产 生 左 向 右 分 流 分 流 量 的 大 小 和 方 向 取 决 于 缺 损 的 大 小 和 两 心 室 间 的 压 力 差 小 的 室 间 隔 缺 损 左 向 右 分 流 量 小, 不 易 发 生 肺 动 脉 高 压, 临 床 上 可 以 长 期 无 症 状 ; 中 等 和 较 大 的 室 间 隔 缺 损 产 生 大 量 的 左 向 右 分 流, 肺 血 管 阻 力 轻 度 增 高, 右 心 负 荷 增 大, 临 床 上 可 有 中 等 程 度 的 症 状 ; 巨 大 室 间 隔 缺 损 左 向 右 分 流 量 大, 较 快 形 成 重 度 肺 动 脉 高 压, 右 心 室 压 力 升 高 接 近 或 超 过 左 心 室 压 力, 出 现 双 向 分 流, 甚 至 右 向 左 分 流 形 成 艾 森 曼 格 综 合 征 2. 病 理 解 剖 心 室 间 隔 由 四 部 分 组 成 : 膜 部 间 隔 心 室 入 口 部 间 隔 小 梁 部 间 隔 和 心 室 出 口 或 漏 斗 部 间 隔 胎 生 期 室 间 隔 因 发 育 缺 陷 生 长 不 良 或 融 合 不 良 而 发 生 缺 损 其 中 以 膜 部 间 隔 缺 损 最 为 常 见 此 型 缺 损 由 于 缺 损 范 围 较 膜 部 大, 并 伴 周 边 肌 部 缺 损, 故 又 称 为 膜 周 部 缺 损 (perimembranous defect) 第 2 型 为 肌 部 间 隔 缺 损, 此 型 缺 损 可 累 及 入 口 部 小 梁 部 和 心 尖 部 肌 间 隔 第 3 型 为 出 口 部 间 隔 缺 损, 亦 称 嵴 上 型 肺 动 脉 瓣 下 或 漏 斗 部 间 隔 缺 损 第 4 型 缺 损 发 生 于 房 室 间 隔 者 称 为 房 室 间 隔 缺 损 或 房 室 通 道 和 入 口 部 间 隔 缺 损 Kirklin 根 据 缺 损 的 位 置 又 将 室 间 隔 缺 损 分 为 以 下 5 型 ( 图 1):
(1)Ⅰ 型 : 为 室 上 嵴 上 方 缺 损 缺 损 位 于 右 心 室 流 出 道, 室 上 嵴 的 上 方 和 主 肺 动 脉 瓣 的 直 下 方 主 肺 动 脉 瓣 的 纤 维 是 缺 损 的 部 分 边 缘 少 数 合 并 主 肺 动 脉 瓣 关 闭 不 全 据 国 内 分 析, 此 型 约 占 15% (2)Ⅱ 型 : 为 室 上 嵴 下 方 缺 损 缺 损 位 于 主 动 脉 瓣 环 直 下 或 室 上 嵴 的 后 下 方 三 尖 瓣 隔 瓣 叶 只 接 近 缺 损 后 缘, 而 不 能 完 全 遮 盖 缺 损, 此 型 最 多 见, 约 占 60% (3)Ⅲ 型 : 为 隔 瓣 后 缺 损 缺 损 位 于 右 心 室 流 入 道, 室 间 隔 的 最 深 处 三 尖 瓣 隔 瓣 叶 覆 盖 缺 损, 手 术 时 易 被 忽 略 此 型 约 占 21% (4)Ⅳ 型 : 是 肌 部 缺 损, 多 为 心 尖 附 近 肌 小 梁 间 的 缺 损 有 时 为 多 发 性 由 于 在 收 缩 期 室 间 隔 心 肌 收 缩, 使 缺 损 缩 小 所 以 左 向 右 分 流 较 小, 对 心 功 能 的 影 响 较 小 此 型 较 少, 仅 占 3% (5)V 型 : 为 室 间 隔 完 全 缺 如, 又 称 单 心 室 接 受 二 尖 瓣 和 三 尖 瓣 口 或 共 同 房 室 瓣 口 流 入 的 血 液 入 共 同 心 室 腔 内, 再 由 此 注 入 主 肺 动 脉 内 室 间 隔 缺 损 的 直 径 多 在 0.1~3.0cm 通 常 膜 部 缺 损 较 大, 而 肌 部 缺 损 较 小, 称 Roger 病 如 缺 损 直 径 <0.5cm, 左 向 右 的 分 流 量 很 小, 多 无 临 床 症 状 缺 损 呈 圆 形 或 椭 圆 形 缺 损 边 缘 和 右 心 室 面 向 缺 损 的 心 内 膜 可 因 血 流 冲 击 而 增 厚, 容 易 引 起 感 染 性 心 内 膜 炎 心 脏 增 大 多 不 显 著, 缺 损 小 者 以 右 心 室 增 大 为 主, 缺 损 大 者 左 心 室 较 右 心 室 增 大 显 著 3. 病 理 生 理 由 于 左 心 室 压 力 高 于 右 心 室, 因 此 室 间 隔 缺 损 时 产 生 左 向 右 分 流 按 室 间 隔 缺 损 的 大 小 和 分 流 的 多 少, 一 般 可 分 为 4 类 : (1) 轻 型 病 例 : 左 至 右 分 流 量 小, 肺 动 脉 压 正 常 (2) 缺 损 为 0.5~1.0cm 大 小 : 有 中 等 量 的 左 向 右 分 流, 右 心 室 及 肺 动 脉 压 力 有 一 定 程 度 增 高 (3) 缺 损 >1.5cm: 左 至 右 分 流 量 大, 肺 循 环 阻 力 增 高, 右 心 室 与 肺 动 脉 压 力 明 显 增 高 (4) 巨 大 缺 损 伴 显 著 肺 动 脉 高 压 : 肺 动 脉 压 等 于 或 高 于 体 循 环 压, 出 现 双 向 分 流 或 右 向 左 分 流, 从 而 引 起 发 绀, 形 成 艾 森 曼 格 综 合 征 Keith 按 室 间 隔 缺 损 的 血 流 动 力 学 变 化, 分 为 :1 低 流 低 阻 ;2 高 流 低 阻 ;3 高 流 轻 度 高 阻 ;4 高 流 高 阻 ;5 低 流 高 阻 ;6 高 阻 反 向 流 这 些 分 类 对 考 虑 手 术 与 估 计 预 后 有 一 定 的 意 义
临 床 表 现 1. 小 型 缺 损 患 儿 无 症 状, 通 常 是 在 体 格 检 查 时 意 外 发 现 心 脏 杂 音 小 儿 生 长 发 育 正 常, 面 色 红 润, 反 应 灵 活 胸 壁 无 畸 形, 左 心 室 大 小 正 常, 外 周 血 管 搏 动 无 异 常 主 要 体 征 为 : 胸 骨 左 下 缘 有 一 响 亮 的 收 缩 期 杂 音, 常 伴 有 震 颤, 杂 音 多 为 全 收 缩 期 ; 如 系 动 脉 下 缺 损, 杂 音 和 震 颤 则 局 限 于 胸 骨 左 上 缘 对 于 小 的 肌 部 缺 损, 杂 音 特 征 为 胸 骨 左 下 缘 短 促 高 亢 的 收 缩 期 杂 音, 由 于 心 肌 收 缩 时 肌 小 梁 间 的 孔 洞 缩 小 或 密 闭, 杂 音 于 收 缩 中 期 终 止 心 脏 杂 音 的 强 弱 与 室 间 隔 缺 损 的 大 小 无 直 接 关 系 2. 中 型 至 大 型 缺 损 患 儿 常 在 生 后 1~2 个 月 肺 循 环 阻 力 下 降 时 出 现 临 床 表 现 由 于 肺 循 环 流 量 大 产 生 肺 水 肿, 肺 静 脉 压 力 增 高, 肺 顺 应 性 下 降, 出 现 吮 乳 困 难, 喂 养 时 易 疲 劳 大 量 出 汗, 体 重 减 轻, 后 渐 出 现 身 高 发 育 延 迟, 呼 吸 急 促, 易 反 复 呼 吸 道 感 染, 进 一 步 加 剧 心 力 衰 竭 形 成 体 格 检 查 : 小 儿 面 色 红 润, 反 应 稍 差, 脉 率 增 快 强 弱 正 常, 但 当 有 严 重 心 力 衰 竭 或 有 很 大 的 左 向 右 分 流 时, 脉 搏 减 弱 患 儿 呼 吸 困 难, 出 现 呼 吸 急 促 肋 间 隙 内 陷 因 左 心 室 超 容, 心 前 区 搏 动 明 显, 年 长 儿 可 看 到 明 显 心 前 区 隆 起 和 哈 里 森 (Harrison) 沟 触 诊, 心 尖 搏 动 外 移, 有 左 心 室 抬 举 感, 胸 骨 左 下 缘 常 可 触 及 收 缩 期 震 颤 听 诊 第 2 心 音 响 亮, 如 有 肺 动 脉 高 压 时, 胸 骨 左 下 缘 可 闻 及 典 型 的 全 收 缩 期 杂 音 如 系 动 脉 下 缺 损 型, 杂 音 通 常 以 胸 骨 左 缘 第 二 肋 间 隙 最 为 明 显, 当 有 大 的 左 向 右 分 流 时, 在 心 尖 部 可 闻 及 第 3 心 音 及 舒 张 中 期 隆 隆 样 杂 音 与 之 相 比, 当 小 儿 长 至 6 个 月 ~2 岁, 心 力 衰 竭 比 例 反 而 可 以 下 降 这 可 能 由 于 缺 损 自 然 闭 合 瓣 膜 纤 维 组 织 及 脱 垂 的 瓣 叶 覆 盖 缺 口 右 室 圆 锥 部 狭 窄 或 肺 循 环 阻 力 增 高 使 左 向 右 分 流 减 少 的 缘 故 随 着 肺 血 管 压 力 增 高, 分 流 量 的 减 少, 心 前 区 搏 动 逐 渐 减 弱 而 仅 出 现 严 重 的 肺 动 脉 高 压 表 现 : 第 2 心 音 亢 进 单 一, 收 缩 期 杂 音 短 促 最 终 消 失 若 有 肺 动 脉 反 流, 在 胸 骨 左 缘 尚 可 闻 及 舒 张 期 杂 音 ; 如 出 现 三 尖 瓣 相 对 关 闭 不 全, 有 严 重 三 尖 瓣 反 流, 则 于 胸 骨 左 下 缘 可 及 全 收 缩 期 杂 音 在 十 几 岁 的 小 儿 中, 更 常 见 因 出 现 右 向 左 分 流 而 引 起 的 发 绀 少 数 患 儿, 出 生 后 肺 循 环 压 力 未 降, 其 主 要 表 现 为 肺 动 脉 高 压, 而 心 力 衰 竭 症 状 不 明 显 当 右 室 圆 锥 部 进 行 性 肥 厚, 右 心 室 增 大 的 体 征 可 较 左 心 室 更 明 显 如 出 现 右 心 室 流 出 道 梗 阻 时, 第 2 心 音 变 弱 若 狭 窄 进 一 步 加 重, 左 右 心 室 收 缩 期 压
力 平 衡, 全 收 缩 期 杂 音 减 弱 甚 至 消 失, 于 胸 骨 左 上 缘 可 及 响 亮 的 收 缩 期 喷 射 性 杂 音 主 动 脉 瓣 脱 垂 可 引 起 主 动 脉 反 流, 因 左 心 室 舒 张 末 期 容 量 增 加, 可 出 现 洪 脉, 心 尖 搏 动 外 移 及 特 征 性 的 胸 骨 左 缘 高 亢 的 舒 张 期 吹 风 样 杂 音 并 发 症 室 间 隔 缺 损 的 常 见 并 发 症 是 亚 急 性 感 染 性 心 内 膜 炎 个 别 病 例 可 伴 有 先 天 性 房 室 传 导 阻 滞 脑 脓 肿 脑 栓 塞 等 病 程 后 期 多 并 发 心 力 衰 竭 如 选 择 适 当 时 机 手 术, 则 预 后 良 好 实 验 室 检 查 一 般 情 况 下 常 规 检 查 正 常, 如 合 并 肺 部 感 染 心 内 膜 炎 则 出 现 感 染 血 缘 血 沉 增 快 贫 血 血 培 养 阳 性 等 其 他 辅 助 检 查 1.X 线 胸 片 小 型 室 缺 小 儿 X 线 胸 片 常 完 全 正 常 有 大 型 缺 损 分 流 量 大 左 心 室 超 容 的 小 儿, 胸 片 表 现 为 心 影 向 左 下 扩 大 左 心 房 扩 大 肺 野 淤 血 ; 如 出 现 肺 动 脉 高 压, 肺 动 脉 干 突 出, 右 室 肥 厚, 心 尖 上 翘 若 系 双 动 脉 下 型 缺 损, 由 于 大 量 快 速 分 流 的 血 流 直 接 撞 击 肺 动 脉, 肺 动 脉 干 也 突 出 肺 血 管 疾 病 的 特 征 表 现 为 肺 动 脉 干 及 其 主 支 很 粗, 但 周 围 血 管 影 不 粗 甚 至 变 细 而 因 肺 循 环 阻 力 很 高, 左 向 右 分 流 量 减 少, 所 以 心 影 可 正 常 2. 心 电 图 缺 损 小 的 儿 童 心 电 图 类 似 完 全 正 常 大 型 缺 损 儿 童 可 出 现 左 室 肥 厚 表 现 :Ⅱ Ⅲ avf V V 深 Q 波,R 波 高 大,T 波 高 尖 ; 左 心 房 大,P 波 变 宽 流 入 部 室 间 隔 缺 损 可 出 现 电 轴 左 偏 有 肺 动 脉 高 压 右 心 室 增 大 时,V 呈 rsr 右 心 室 压 力 增 高 时, 右 胸 导 联 R 波 高 电 压 T 波 直 立 当 有 严 重 右 心 室 流 出 道 梗 阻 或 肺 血 管 病 变 时, 心 电 图 呈 右 心 室 占 优 势 的 图 形 3. 超 声 心 动 图 二 维 超 声 可 直 接 显 示 缺 损 的 位 置 流 入 道 缺 损 可 由 心 尖 和 肋 下 四 腔 位 看 到 ; 稍 向 前 移, 所 取 的 平 面 即 可 看 到 膜 周 部 的 缺 损 以 这 些 平 面, 还 可 看 到 来 源 于 三 尖 瓣 瓣 叶 的 瘤 突 以 胸 骨 旁 短 轴 平 面, 若 存 在 膜 周 部 缺 损 和 瘤 突, 则 其 位 于 10 点 位 ; 漏 斗 部 肥 厚 也 可 在 此 时 看 到 另 外, 动 脉 下 缺 损 于 1 点 位 可 看 到 主 肺 动 脉 瓣 联 合 部 纤 维 如 有 主 动 脉 瓣 脱 垂, 可 通 过 胸 骨 旁 长 短 轴 清 楚 看 到 ( 图 2) 前 肌 部 缺 损 可 通 过 长 轴 探 察 心 尖 部 的 多 发
小 孔 可 从 心 尖 剑 突 下 短 轴 到 达 二 尖 瓣 心 尖 等 邻 近 部 位 观 察 彩 色 血 流 显 像 对 上 述 缺 损 的 定 位 更 有 帮 助 通 过 无 创 的 Doppler 超 声, 运 用 Bcrnoulli 校 正 公 式 可 估 计 肺 动 脉 压 力 心 室 间 的 压 力 阶 差 可 由 通 过 缺 损 处 血 流 速 度 推 算 收 缩 期 肺 动 脉 压 力 通 过 测 收 缩 期 体 循 环 压 力 及 心 室 间 压 力 阶 差 后 计 算 得 出 ( 假 设 无 右 心 室 流 出 道 梗 阻 ) 同 样, 左 房 左 室 的 方 位 为 左 向 右 分 流 的 大 小 提 供 了 足 够 的 信 息 4. 心 导 管 目 前, 由 于 超 声 心 动 图 能 提 供 足 够 的 解 剖 学 及 血 流 动 力 学 方 面 的 信 息, 故 诊 断 性 的 心 导 管 检 查 一 般 很 少 用 但 是, 当 存 在 中 等 大 小 的 左 向 右 分 流 时, 仍 然 需 通 过 心 导 管 检 查 明 确 室 间 隔 缺 损 的 大 小, 以 选 择 具 体 的 手 术 方 案 对 怀 疑 可 能 有 肺 血 管 疾 病 的 小 儿, 可 行 心 导 管 检 查 明 确 肺 血 管 病 变 的 可 逆 程 度 若 测 得 的 优 势 氧 饱 和 度 高 于 正 常, 即 说 明 在 心 室 水 平 存 在 左 向 右 分 流, 通 过 Fick 原 理, 可 计 算 出 分 流 量 当 缺 损 呈 中 至 大 型, 肺 动 脉 压 力 可 以 升 高,
对 于 那 些 肺 血 管 阻 力 过 大 而 不 能 手 术 者, 可 通 过 吸 入 100% 氧 及 NO 气 体, 经 心 导 管 估 计 肺 血 管 阻 力 下 降 程 度 但 是, 对 于 不 同 病 人 是 否 都 能 通 过 这 一 途 径 明 确 手 术 指 征, 这 一 点 尚 不 明 确 同 样, 虽 然 肺 活 体 组 织 检 查 也 可 了 解 肺 血 管 病 变 程 度, 但 一 旦 取 样 不 当 仍 可 造 成 误 诊 左 心 导 管 可 测 得 心 室 缺 损 的 数 量 大 小 位 置 位 于 中 部 和 心 尖 部 的 室 间 隔 膜 周 部 及 肌 部 缺 损 可 通 过 长 轴 斜 径 或 四 腔 位 显 示, 而 动 脉 下 缺 损 和 前 室 间 隔 肌 部 缺 损 可 通 过 右 前 斜 径 显 像 对 于 需 行 导 管 闭 合 术 的 病 人, 一 个 清 晰 的 血 管 造 影 定 位 尤 其 重 要 升 主 动 脉 造 影 术 用 来 估 计 伴 发 的 主 动 脉 瓣 脱 垂 及 主 动 脉 反 流 的 程 度 ( 图 3) 右 心 室 造 影 术 可 显 示 肺 动 脉 漏 斗 部 的 狭 窄 程 度 5.CT 和 MRI 单 纯 的 室 间 隔 缺 损 一 般 也 不 需 要 作 CT 和 MRI 检 查 CT 和 MRI 检 查 通 过 观 察 室 间 隔 连 续 性 是 否 中 断 来 判 断 有 无 室 间 隔 缺 损, 为 避 免 假 阳 性, 通 常 以 在 两 个 不 同 的 扫 描 角 度 观 察 到 室 间 隔 连 续 性 中 断 为 MRI 诊 断 室 间 隔 缺 损 的 依 据, 观 察 缺 损 断 端 是 否 比 较 圆 钝 也 对 避 免 假 阳 性 有 一 定 的 帮 助 CT 检 查 必 须 注 射 造 影 剂 MRI 检 查 一 般 以 自 旋 回 波 T W 图 像 为 主 来 观 察 室 间 隔 连 续 性 是 否 中 断 ( 图 4,5), 若 同 时 在 梯 度 回 波 电 影 序 列 上 发 现 有 异 常 的 分 流 血 流 存 在, 则 是 诊 断 室 间 隔 缺 损 可 靠 的 依 据, 梯 度 回 波 电 影 序 列 还 可 用 来 观 察 有 无 伴 随 的 主
动 脉 瓣 关 闭 不 全 等 CT 和 MRI 检 查 对 于 发 现 肌 部 的 小 缺 损 还 是 比 较 敏 感 的, 其 中 多 层 螺 旋 CT 的 空 间 分 辨 力 更 高 一 些 ( 图 6,7) 造 影 增 强 磁 共 振 血 管 成 像 序 列 对 室 间 隔 缺 损 诊 断 帮 助 不 大 除 了 室 间 隔 连 续 性 中 断 的 直 接 征 象 外,CT 和 MRI 检 查 还 可 清 楚 地 显 示 左 心 房 增 大 左 心 室 增 大 右 心 室 增 大 肺 动 脉 扩 张 等 室 间 隔 缺 损 的 间 接 征 象
6. 心 血 管 造 影 室 间 隔 缺 损 的 心 血 管 造 影 常 从 长 轴 斜 位 左 室 造 影 开 始 选 择 猪 尾 巴 左 心 造 影 导 管, 导 管 头 端 位 置 位 于 左 室 心 尖 部, 造 影 剂 为 欧 米 帕 克 350, 一 般 用 1.5ml/kg, 小 婴 儿 大 分 流 量 室 间 隔 缺 损 造 影 剂 用 量 可 增 至 1.8~ 2.0ml/kg 长 轴 斜 位 位 投 照 时,X 线 与 前 部 室 间 隔 相 切, 对 最 常 见 的 室 间 隔 缺
损 膜 部 缺 损 及 小 梁 区 肌 部 缺 损 显 示 最 好 ( 图 8,9,10) 长 轴 斜 位 左 室 造 影 也 可 显 示 位 于 流 入 道 的 肌 部 缺 损 但 肝 锁 位 左 室 造 影 对 流 入 道 肌 部 缺 损 的 直 接 征 象 显 示 更 好, 因 室 间 隔 呈 弧 形 走 向, 前 部 室 间 隔 在 左 斜 60 ~70 时 与 X 线 相 切, 而 后 部 室 间 隔 在 左 斜 40 ~45 时 与 X 线 相 切, 流 入 道 肌 部 缺 损 位 置 偏 后, 故 于 肝 锁 位 显 示 较 好, 流 入 道 肌 部 缺 损 一 般 不 会 太 小 左 室 向 右 房 分 流 也 以 肝 锁 位 左 室 造 影 显 示 最 好, 因 肝 锁 位 投 照 向 头 成 角 角 度 较 大, 右 房 投 影 向 头 端, 与 右 室 重 叠 较 少, 左 室 造 影 时 可 显 示 造 影 剂 先 进 入 右 房, 然 后 才 进 入 右 心 室, 该 体 位 也 可 显 示 并 存 的 膜 部 室 隔 瘤 多 发 性 室 间 隔 缺 损 也 以 长 轴 斜 位 左 室 造 影 显 示 最 佳, 因 最 常 见 的 多 发 性 室 间 隔 缺 损 是 膜 部 缺 损 加 肌 部 缺 损, 长 轴 斜 位 投 照 均 能 显 示 这 两 个 部 位 的 缺 损, 且 上 下 分 开, 能 在 同 一 图 像 上 显 示 两 个 缺 损 的 直 接 征 象 漏 斗 部 缺 损 在 长 轴 斜 位 左 室 造 影 中 不 能 显 示 其 直 接 征 象 肺 动 脉 先 显 影 然 后 右 心 室 才 显 影, 是 漏 斗 部 缺 损 在 长 轴 斜 位 左 室 造 影 中 的 典 型 表 现 左 室 造 影 右 前 斜 位 30 ~45 投 照 X 线 与 漏 斗 部 室 间 隔 摹 本 相 切, 是 漏 斗 部 缺 损 的 最 佳 造 影 体 位, 可 显 示 漏 斗 部 缺 损 的 直 接 征 象 右 前 斜 位 左 室 造 影 片 上, 漏 斗 部 缺 损 从 主 动 脉 瓣 下 方 向 肺 动 脉 瓣 下 方 喷 射 的 造 影 剂 束 显 示 ( 图 11) 根 据 进 入 右 室 时 造 影 剂 束 上 缘 是 否 紧 靠 肺 动 脉 瓣, 判 断 是 肺 动 脉 瓣 下 型 缺 损 还 是 漏 斗 部 肌 部 缺 损 右 前 斜 位 左 室 造 影 不 仅 能 显 示 漏 斗 部 缺 损 的 直 接 征 象, 还 能 显 示 伴 随 的 主 动 脉 瓣 脱 垂 及 主 动 脉 瓣 脱 垂 的 程 度 右 前 斜 位 投 照 时 主 动 脉 右 冠 瓣 位 于 前 方 而 无 冠 瓣 位 于 后 方, 于 心 室 收 缩 期, 随 着 造 影 剂 从 左 室 向 右 室 喷 射 主 动 脉 右 冠 瓣 向 前 向 下 移 位, 突 入 室 间 隔 缺 损 内, 并 形 成 一 乳 头 状 的 突 起 较 轻 的 主 动 脉 瓣 脱 垂 于 心 室 舒 张 期 脱 垂 的 瓣 叶 可 基 本 复 原 严 重 的 主 动 脉 瓣 脱 垂, 在 心 室 舒 张 期 瓣 叶 仍 有 脱 垂 变 形, 不 能 复 原
室 间 隔 缺 损 的 心 血 管 造 影 常 于 长 轴 斜 位 左 室 造 影 后 加 做 升 主 动 脉 造 影 导 管 选 择 猪 尾 巴 左 心 造 影 导 管, 导 管 头 端 位 置 位 于 升 主 动 脉, 造 影 剂 也 为 欧 米 帕 克 350,1.5ml/kg 投 照 角 度 用 左 侧 位 或 右 前 斜 位 对 于 膜 部 或 漏 斗 部 缺 损 于
左 室 造 影 后 加 做 升 主 动 脉 造 影, 目 的 为 排 除 或 诊 断 伴 发 的 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 或 动 脉 导 管 未 闭 侧 位 投 照 既 能 较 好 地 显 示 主 动 脉 瓣 形 态, 又 能 很 好 地 显 示 动 脉 导 管 未 闭, 故 作 为 首 选 投 照 体 位 造 影 时 心 导 管 头 端 不 能 放 得 过 低, 以 免 触 及 主 动 脉 瓣 而 造 成 存 在 关 闭 不 全 的 假 象 要 快 速 注 入 足 量 的 造 影 剂, 以 保 证 主 动 脉 瓣 能 清 楚 显 示 室 间 隔 缺 损 伴 主 动 脉 瓣 脱 垂 及 关 闭 不 全, 升 主 动 脉 造 影 表 现 为 主 动 脉 瓣 向 下 移 位 变 形 活 动 度 差 轮 廓 不 规 则 并 有 乳 头 状 的 突 起, 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 者 可 见 造 影 剂 向 下 反 流 入 左 心 室, 并 可 经 过 室 间 隔 缺 损 进 入 右 心 室 根 据 左 心 室 显 影 的 范 围 及 造 影 剂 的 浓 密 程 度, 可 判 断 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 的 严 重 程 度 诊 断 胸 骨 左 缘 第 三 四 肋 间 有 响 亮 而 粗 糙 的 收 缩 期 杂 音,X 线 与 心 电 图 检 查 有 左 心 室 增 大 等 改 变, 结 合 无 发 绀 等 临 床 表 现, 首 先 应 当 疑 及 本 病 一 般 二 维 和 彩 色 多 普 勒 超 声 可 明 确 诊 断 鉴 别 诊 断 室 间 隔 缺 损 应 与 下 列 疾 病 相 鉴 别 : 1. 房 间 隔 缺 损 杂 音 的 部 位 和 性 质 不 同 于 室 间 隔 缺 损, 前 已 述 及 2. 肺 动 脉 瓣 狭 窄 杂 音 最 响 部 位 在 肺 动 脉 瓣 区, 呈 喷 射 性,P 减 弱 或 消 失, 右 心 室 增 大, 肺 血 管 影 变 细 等 3. 特 发 性 主 动 脉 瓣 下 狭 窄 为 喷 射 性 收 缩 期 杂 音, 心 电 图 有 Q 波, 超 声 心 动 图 等 检 查 可 协 助 诊 断 4. 其 他 室 间 隔 缺 损 伴 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 需 与 动 脉 导 管 未 闭, 主 肺 动 脉 间 隔 缺 损 及 主 动 脉 窦 瘤 破 裂 等 相 鉴 别 动 脉 导 管 未 闭 一 般 脉 压 差 较 大, 主 动 脉 结 增 宽, 呈 连 续 性 杂 音, 右 心 导 管 检 查 分 流 部 位 位 于 肺 动 脉 水 平 可 帮 助 诊 断 主 肺 动 脉 间 隔 缺 损 杂 音 呈 连 续 性, 但 位 置 较 低, 在 肺 动 脉 水 平 有 分 流 存 在, 逆 行 性 主 动 脉 造 影 可 资 区 别 主 动 脉 窦 瘤 破 裂 有 突 然 发 病 的 病 史, 杂 音 以 舒 张 期 为 主, 呈 连 续 性, 血 管 造 影 可 明 确 诊 断 5. 室 间 隔 缺 损 合 并 畸 形 (1) 室 间 隔 缺 损 合 并 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 : 室 间 隔 缺 损 合 并 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 的 发 生 率 占 室 间 隔 缺 损 病 例 的 4.6%~8.2% 高 位 室 间 隔 缺 损 如 恰 位 于 主 动 脉 瓣
之 直 下, 瓣 膜 下 部 缺 乏 支 持 组 织, 可 将 主 动 脉 瓣 的 一 叶 ( 后 叶 或 右 叶 尖 ) 拉 下, 随 血 流 冲 击 而 脱 垂, 进 入 心 室 而 引 起 主 动 脉 瓣 关 闭 不 全 (2) 室 间 隔 缺 损 合 并 动 脉 导 管 未 闭 : 通 常 为 大 室 间 隔 缺 损 合 并 动 脉 导 管 未 闭 在 心 室 与 肺 动 脉 水 平 均 有 左 向 右 分 流, 分 流 量 较 大, 常 伴 发 肺 动 脉 高 压 (3) 室 间 隔 缺 损 合 并 肺 动 脉 口 狭 窄 : 多 为 大 室 间 隔 缺 损 合 并 继 发 性 漏 斗 部 狭 窄, 常 见 于 儿 童 ; 如 合 并 肺 动 脉 瓣 狭 窄 则 程 度 较 轻, 应 与 法 洛 四 联 症 相 鉴 别 (4) 左 心 室 右 心 房 通 道 : 多 为 膜 部 室 间 隔 缺 损 伴 三 尖 瓣 隔 瓣 裂, 裂 缘 与 缺 损 口 相 连, 少 数 是 室 间 隔 膜 部 形 成 动 脉 瘤 向 三 尖 瓣 处 破 裂, 从 而 造 成 左 心 室 右 心 房 交 通 临 床 表 现 除 室 间 隔 缺 损 特 征 外, 另 有 右 心 房 增 大, 右 心 房 血 氧 含 量 增 高 等 改 变 心 血 管 造 影 可 明 确 诊 断 治 疗 1. 药 物 治 疗 小 型 缺 损 者 无 须 治 疗 然 而, 在 进 行 可 能 导 致 短 暂 菌 血 症 如 牙 科 或 其 他 创 伤 性 治 疗 以 前, 为 避 免 细 菌 性 心 内 膜 炎 的 发 生, 需 事 先 用 抗 生 素 预 防 有 中 至 大 型 左 向 右 分 流, 产 生 心 力 衰 竭 的 婴 儿, 当 可 能 出 现 缺 损 部 分 或 完 全 自 然 关 闭 时, 也 可 最 初 以 药 物 治 疗 : (1) 利 尿 药 : 降 低 心 脏 负 荷 和 体 循 环 静 脉 的 充 血 状 况 螺 内 酯 ( 安 体 舒 通 ) 有 保 钾 作 用 同 时 使 用 呋 塞 米 和 螺 内 酯 ( 安 体 舒 通 ), 无 须 额 外 补 钾 (2) 地 高 辛 : 但 在 小 婴 儿 最 初 出 现 负 荷 加 重 时 一 般 不 用 (3) 血 管 扩 张 药 : 如 依 那 普 利 和 卡 托 普 利 能 有 效 降 低 体 循 环 的 超 负 荷 状 况 在 长 期 使 用 这 些 药 的 过 程 中, 应 定 期 检 测 血 电 解 质 地 高 辛 水 平 肾 功 能 情 况 当 药 物 治 疗 无 效, 则 表 明 需 尽 早 实 施 手 术 治 疗 2. 外 科 治 疗 (1) 手 术 指 征 : 对 于 不 伴 其 他 畸 形 的 单 纯 室 间 隔 缺 损, 药 物 不 能 控 制 心 力 衰 竭 ; 有 大 的 左 向 右 分 流, 出 现 活 动 受 限 反 应 差 的 ; 肺 高 压 反 复 肺 部 感 染 者 若 肺 主 动 脉 血 流 量 大 于 2, 说 明 至 少 存 在 中 型 缺 损, 需 要 行 手 术 关 闭 缺 口 ; 该 比 值 不 到 2 1, 不 会 出 现 肺 动 脉 高 压, 一 般 先 以 药 物 治 疗,1~2 岁 后 复 查 心 导 管 了 解 左 向 右 分 流 量 的 变 化 及 肺 血 管 阻 力 ; 如 果 5~6 岁 小 儿 肺 动 脉 压 力 仍 持 续 高 于 主 动 脉 50%, 为 减 少 肺 血 管 疾 病 的 发 生, 也 需 要 进 行 手 术 大 多 数 病 人 在 3~12 个 月 时 做 手 术, 在 这 年 龄 阶 段 行 室 间 隔 缺 损 修 补 术, 肺 动 脉 压 力 可 恢
复 正 常 在 心 血 管 治 疗 中 心, 现 在 行 手 术 修 补 室 间 隔 缺 损 的 婴 儿 病 死 率 接 近 于 0 (2) 术 后 早 期 并 发 症 : 心 室 功 能 不 良 引 起 的 心 脏 低 位 流 出 道 综 合 征, 完 全 性 传 导 阻 滞, 肺 动 脉 高 压 危 象 (3) 手 术 治 疗 : 大 多 室 间 隔 缺 损 可 经 心 房 路 径 修 复, 此 外, 通 过 该 路 径 亦 可 切 除 肥 厚 的 漏 斗 部 肌 肉 ; 动 脉 下 型 缺 损 可 经 主 动 脉 瓣 路 径, 但 对 一 些 肌 部 缺 损 的 关 闭 手 术 必 须 以 左 心 室 或 右 心 室 为 入 口 ; 有 多 个 孔 洞 的 肌 部 缺 损 小 儿 手 术 难 度 较 大, 先 行 肺 动 脉 环 缩 术 可 减 少 分 流 量,1~2 年 后 再 行 缺 损 关 闭 手 术 手 术 加 导 管 方 案 治 疗 多 发 孔 洞 型 室 间 隔 缺 损 将 可 能 越 来 越 普 遍 动 脉 下 缺 损 并 发 主 动 脉 瓣 疾 病 是 早 期 手 术 的 指 征, 而 不 是 取 决 于 分 流 量 的 大 小 但 是, 对 于 无 主 动 脉 瓣 畸 形 的 宣 间 隔 缺 损, 手 术 治 疗 的 必 要 性 尚 有 争 议 : 有 人 主 张 为 了 避 免 主 动 脉 瓣 并 发 症 的 出 现, 所 有 的 动 脉 下 型 缺 损 均 应 手 术 治 疗 而 最 近 研 究 表 明, 小 于 5mm 的 缺 损 不 可 能 引 起 主 动 脉 瓣 畸 形 及 主 动 脉 反 流, 缺 损 小 于 5mm 没 有 临 床 症 状 的 病 人 可 仅 以 药 物 保 守 治 疗 ; 对 伴 有 严 重 主 动 脉 瓣 脱 垂 和 主 动 脉 反 流 的 患 儿, 除 了 行 缺 损 关 闭 术 外, 还 需 行 主 动 脉 瓣 修 复 手 术 大 型 室 缺 引 起 严 重 肺 高 压 者, 在 决 定 是 否 手 术 以 前, 先 要 仔 细 了 解 肺 血 管 阻 力 和 肺 血 管 扩 张 术 后 肺 血 管 阻 力 下 降 程 度 行 心 导 管 术 时, 控 制 吸 入 100% 氧 及 NO 气 体, 可 观 察 肺 血 管 的 反 应 程 度 肺 循 环 阻 力 大 于 8 Wood 单 位, 通 常 列 为 手 术 禁 忌 出 现 艾 森 门 格 综 合 征 者, 只 能 行 心 脏 移 植 术 3. 经 导 管 介 入 治 疗 目 前, 已 有 很 多 填 补 装 置 用 于 经 导 管 闭 合 室 间 隔 缺 损 的 治 疗 中 用 于 填 塞 缺 损 的 装 置 有 Clamshell 伞 Rashkind 伞 Sideris 纽 扣 等 这 些 装 置 最 大 的 限 制 在 于 使 用 时 需 要 有 大 的 传 导 系 统 和 相 关 的 复 杂 置 入 技 术, 且 对 于 填 塞 物 的 复 位 调 换 及 残 留 缺 损 的 修 复 则 无 能 为 力 近 来, Amplatzer 室 缺 填 塞 装 置, 尤 其 对 于 肌 部 型 缺 损 非 常 有 用 Thanopoulos 等 报 道 其 对 8 名 2~10 岁 患 儿 肌 部 缺 损 的 治 疗,2 名 患 儿 缺 损 即 刻 关 闭, 其 余 5 名 在 术 后 24h 内 缺 口 也 关 闭,1 名 在 术 后 6 个 月 仍 存 在 小 的 分 流 残 余 不 同 于 肌 部 缺 损, 膜 周 部 缺 损 因 其 接 近 于 主 动 脉 和 三 尖 瓣 以 及 缺 口 较 大, 使 缺 损 修 补 难 度 加 大 常 见 的 并 发 症 包 括 填 塞 物 移 位 主 动 脉 瓣 穿 孔 等, 改 良 的 Rashkind 伞 Sideris 纽 扣 可 用 于 晚 期 并 发 症 的 修 复 最 近, 新 的 改 良
Amplatzer 室 缺 填 塞 装 置 已 开 始 在 临 床 上 使 用, 该 装 置 为 一 个 左 侧 偏 心 固 定 圆 片, 在 填 补 膜 周 部 室 间 隔 缺 损 时, 不 影 响 主 动 脉 瓣 的 活 动 但 尚 有 待 进 一 步 验 证 预 后 小 型 缺 损 预 后 良 好, 自 然 关 闭 率 高 达 75%~80%, 大 多 在 5 岁 内 关 闭 但 小 儿 有 患 感 染 性 心 内 膜 炎 的 可 能 大 约 10%~15% 婴 儿 会 发 展 为 充 血 性 心 衰, 需 要 药 物 或 手 术 治 疗 ; 早 期 伴 有 肺 动 脉 高 压 的 小 儿,1 岁 时 可 产 生 肺 血 管 疾 病, 那 些 出 生 后 肺 血 管 阻 力 未 降 的 儿 童, 青 紫 可 为 首 发 症 状 ; 艾 森 门 格 综 合 征 的 病 人, 多 可 活 到 40 岁 以 上, 其 死 因 包 括 咯 血 心 力 衰 竭 感 染 性 心 内 膜 炎 脑 脓 肿 血 栓 栓 塞 妊 娠 及 心 律 失 常 引 起 的 猝 死 大 多 手 术 病 人 的 远 期 疗 效 良 好, 少 数 出 现 心 脏 完 全 性 传 导 阻 滞, 需 要 安 置 起 搏 器 至 于 一 过 性 的 术 后 心 脏 传 导 阻 滞 也 可 发 生 晚 期 猝 死 同 样, 术 后 心 室 异 位 也 易 引 起 心 室 心 律 失 常 导 致 猝 死 可 常 见 小 的 残 余 分 流, 通 常 这 些 残 余 室 缺 不 会 引 起 血 流 动 力 学 紊 乱, 但 是 仍 需 终 生 用 抗 生 素 预 防 细 菌 性 心 内 膜 炎 预 防 先 心 病 的 发 生 是 多 种 因 素 的 综 合 结 果, 为 预 防 先 心 病 的 发 生, 应 开 展 科 普 知 识 的 宣 传 和 教 育, 对 适 龄 人 群 进 行 重 点 监 测, 充 分 发 挥 医 务 人 员 和 孕 妇 及 其 家 属 的 作 用 1. 戒 除 不 良 生 活 习 惯, 包 括 孕 妇 本 人 及 其 配 偶, 如 嗜 烟 酗 酒 等 2. 孕 前 积 极 治 疗 影 响 胎 儿 发 育 的 疾 病, 如 糖 尿 病 红 斑 狼 疮 贫 血 等 3. 积 极 做 好 产 前 检 查 工 作, 预 防 感 冒, 应 尽 量 避 免 使 用 已 经 证 实 有 致 畸 胎 作 用 的 药 物, 避 免 接 触 有 毒 有 害 物 质 4. 对 高 龄 产 妇 有 先 心 病 家 族 史 夫 妇 一 方 有 严 重 疾 病 或 缺 陷 者, 应 重 点 监 测