医学遗传学教学大纲（2003）

泸 州 医 学 院 医 学 遗 传 学 教 学 大 纲 ( 供 五 年 制 本 科 临 床 医 学 麻 醉 口 腔 医 学 检 验 等 专 业 使 用 ) 一 前 言 医 学 遗 传 学 是 十 分 活 跃 的 前 沿 学 科, 分 子 生 物 学 方 法 的 引 入 及 人 类 基 因 组 计 划 的 推 动, 促 进 了 医 学 遗 传 学 的 飞 速 发 展 目 前 医 学 遗 传 学 相 关 内 容 涉 及 到 几 乎 所 有 医 学 基 础 和 临 床 学 科, 遗 传 学 原 理 不 仅 是 阐 明 疾 病 发 生 机 制 的 基 础, 而 且 为 临 床 实 践 提 供 了 新 的 技 术 手 段 本 课 程 是 为 医 学 院 校 学 生 在 生 物 学 中 已 学 过 普 通 遗 传 学 的 内 容, 同 时 也 是 在 已 学 习 生 化 病 理 免 疫 学 等 的 基 础 上 开 设 的 ; 学 习 本 课 程 前 应 对 上 述 相 关 课 程 进 行 复 习 本 课 程 的 目 的 在 于 使 学 生 掌 握 医 学 遗 传 学 基 本 理 论 和 基 本 知 识, 建 立 疾 病 分 析 的 遗 传 学 观 点 和 方 法, 并 熟 悉 遗 传 病 的 检 出, 治 疗 和 预 防, 了 解 疾 病 诊 断 治 疗 中 的 遗 传 学 新 方 法 本 课 程 未 涉 及 论 述 个 别 遗 传 病 的 临 床 遗 传 学, 这 部 分 内 容 将 在 儿 科 学 内 科 学 神 经 及 精 神 病 学 眼 科 学 皮 肤 科 学 中 讲 授 本 课 程 暂 设 为 选 修 课, 共 36 学 时, 其 中 理 论 30 学 时, 实 验 6 学 时 理 论 为 大 课 讲 授, 实 验 为 小 班 授 课 实 验 部 分 应 包 括 细 胞 遗 传 学 和 分 子 遗 传 的 常 规 技 术, 但 可 根 据 实 验 室 条 件 酌 情 安 排 本 大 纲 适 用 于 五 年 制 本 科 临 床 医 学 麻 醉 口 腔 医 学 检 验 等 专 业 使 用 教 学 要 求 分 为 掌 握 熟 悉 和 了 解 三 个 级 别, 教 学 内 容 与 教 学 要 求 级 别 对 应, 并 统 一 标 示 ( 划 部 分 为 要 求 掌 握 的 内 容, 划 部 分 为 要 求 熟 悉 内 容, 了 解 内 容 不 标 示 ) 课 堂 讲 授 主 要 采 用 多 媒 体 教 学 教 师 在 保 证 大 纲 核 心 内 容 的 前 提 下, 可 根 据 不 同 的 教 学 手 段, 讲 授 重 点 内 容 和 介 绍 一 般 内 容 教 材 : 李 璞 主 编 医 学 遗 传 学 ( 第 二 版 ) 北 京 : 北 京 大 学 医 学 出 版 社,2003 主 要 参 考 资 料 : 1 李 璞 主 编 医 学 遗 传 学 ( 第 二 版 ) 北 京 : 中 国 协 和 医 科 大 学 出 版 社,2003 2 冯 自 强 主 编 SYNOPSIS OF ENGLISH FOR PRE-CLINICAL MEDICINE 成 都 : 四 川 科 技 出 版 社,2003 二 教 学 内 容 及 要 求 第 一 章 医 学 遗 传 学 概 论 明 确 医 学 遗 传 学 的 任 务 和 研 究 范 围, 了 解 医 学 遗 传 学 在 医 学 中 的 重 要 意 义, 认 识 遗 传 因 素 在 疾 病 发 生 中 的 作 用 及 遗 传 病 的 特 征 和 分 类, 并 初 步 熟 悉 识 别 疾 病 遗 传 基 础 的 方 法 1. 掌 握 遗 传 性 疾 病 的 特 征 和 类 型 ; 识 别 疾 病 遗 传 基 础 的 方 法 2. 熟 悉 遗 传 因 素 在 疾 病 发 生 中 的 作 用 3. 了 解 医 学 遗 传 学 及 其 研 究 范 围 ; 医 学 遗 传 学 的 发 展 简 史 和 发 展 趋 向 1. 医 学 遗 传 学 及 其 研 究 范 围 2. 医 学 遗 传 学 的 发 展 简 史 和 发 展 趋 向

3. 遗 传 因 素 在 疾 病 发 生 中 的 作 用 4. 遗 传 性 疾 病 的 特 征 和 类 型 5. 识 别 疾 病 遗 传 基 础 的 方 法 第 二 章 遗 传 的 细 胞 基 础 理 解 遗 传 的 细 胞 基 础 染 色 质 和 染 色 体 的 化 学 组 成 分 子 结 构 及 组 装 ; 明 确 人 类 染 色 体 的 形 态 结 构 Denver 体 制 和 染 色 体 显 带 技 术 ; 并 了 解 细 胞 的 有 丝 分 裂 和 减 数 分 裂 及 配 子 发 生 与 受 精 过 程 1. 掌 握 常 染 色 质 与 异 染 色 质 ; 人 类 染 色 体 2. 熟 悉 染 色 质 与 染 色 体 的 化 学 组 成 染 色 质 和 染 色 体 的 组 装 ; 减 数 分 裂 和 配 子 的 发 生 3. 了 解 有 丝 分 裂 1. 染 色 质 与 染 色 体 染 色 质 的 化 学 组 成 : 组 蛋 白 非 组 蛋 白 DNA 染 色 质 的 组 装 : 核 小 体 模 型 染 色 质 压 缩 形 成 染 色 体 ( 四 级 结 构 模 型 支 架 - 放 射 环 结 构 模 型 ) 常 染 色 质 与 异 染 色 质 2. 人 类 染 色 体 染 色 体 形 态 结 构 人 类 的 正 常 核 型 (Denver 体 制 ) 染 色 体 显 带 技 术 性 染 色 质 (Lyon 假 说 ); 人 类 的 性 别 决 定 3. 细 胞 分 裂 有 丝 分 裂 ; 减 数 分 裂 ; 精 子 和 卵 子 的 发 生 第 三 章 遗 传 的 分 子 基 础 进 一 步 理 解 基 因 的 概 念 结 构 与 功 能 ; 基 因 的 表 达 调 控 ; 学 习 并 理 解 基 因 突 变 机 制 及 其 后 果 1. 掌 握 基 因 的 概 念 基 因 突 变 的 类 型 和 遗 传 效 应 2. 熟 悉 人 类 基 因 组 DNA 3. 了 解 基 因 的 结 构 与 功 能 1. 基 因 的 概 念 2. 人 类 基 因 组 DNA 基 因 组 DNA: 单 一 序 列 重 复 序 列 多 基 因 家 族 假 基 因 3. 基 因 的 结 构 与 功 能 : 基 因 的 结 构 基 因 的 表 达 基 因 表 达 的 调 控 4. 基 因 突 变 基 因 突 变 的 特 性 ; 基 因 突 变 的 诱 因 ; 基 因 突 变 的 类 型 和 遗 传 效 应 : 碱 基 替 换 移 码 突 变 动 态 突 变 第 五 章 单 基 因 遗 传 病

理 解 AD AR XR XD 和 Y 连 锁 遗 传 的 遗 传 特 征, 了 解 常 见 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 方 式 及 发 病 的 分 子 机 理 ; 明 确 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 若 干 问 题 1. 掌 握 单 基 因 遗 传 病 的 分 类 及 相 关 概 念 ; 各 类 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 特 征 及 系 谱 分 析 2. 熟 悉 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 若 干 问 题 3. 了 解 常 见 单 基 因 遗 传 病 发 病 的 分 子 机 制 1. 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 方 式 AD: 系 谱 特 征, 各 类 亚 型 ( 完 全 显 性 不 完 全 显 性 共 显 性 不 规 则 显 性 延 迟 显 性 从 性 显 性 ) 的 遗 传 特 征 及 相 关 概 念 常 见 疾 病 : 多 指 并 指 软 骨 发 育 不 全 Marfan 综 合 征 成 骨 不 全 症 Huntington 舞 蹈 症 等 的 遗 传 方 式 及 发 病 分 子 机 制 AR: 系 谱 特 征, 发 病 比 例 的 校 正, 亲 缘 系 数, 近 亲 婚 配 的 危 害 常 见 疾 病 : 苯 丙 酮 尿 症 先 天 聋 哑 及 其 发 病 分 子 机 制 XL: 交 叉 遗 传 男 性 半 合 子 ;XR: 系 谱 特 征 ; 常 见 疾 病 : 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 (DMD) 及 发 病 的 分 子 机 制 XD: 系 谱 特 征 ; 常 见 疾 病 : 遗 传 性 肾 炎 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 及 其 发 病 分 子 机 制 YL: 遗 传 特 征 ; 睾 丸 决 定 因 子 无 精 子 因 子 基 因 定 位 及 其 遗 传 效 应, 外 耳 道 多 毛 症 2. 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 若 干 问 题 : 遗 传 异 质 性 基 因 多 效 性 基 因 组 印 迹 遗 传 早 现 限 性 遗 传 X 染 色 体 失 活 表 现 型 模 拟 第 六 章 线 粒 体 遗 传 病 明 确 线 粒 体 基 因 组 的 结 构 和 遗 传 特 点, 并 理 解 线 粒 体 遗 传 病 的 遗 传 特 征 1. 掌 握 线 粒 体 基 因 组 的 结 构 和 遗 传 特 点 ; 线 粒 体 基 因 组 的 突 变 类 型 2. 了 解 各 线 粒 体 遗 传 病 发 病 的 分 子 机 制 1. 线 粒 体 基 因 组 : 线 粒 体 基 因 组 的 结 构 特 征 ( 半 自 主 性 基 因 排 列 紧 密 遗 传 密 码 和 通 用 密 码 不 完 全 相 同 ); 线 粒 体 基 因 组 的 遗 传 特 征 ( 母 系 遗 传 同 质 性 与 异 质 性 阈 值 效 应 突 变 率 高 可 以 稳 定 的 整 合 到 核 基 因 组 中 遗 传 瓶 颈 现 象 ) 2. 线 粒 体 基 因 组 突 变 与 疾 病 : 线 粒 体 基 因 组 突 变 类 型 ; 常 见 线 粒 体 遗 传 病 (Leber 遗 传 性 视 神 经 病 mtdna 突 变 与 氨 基 糖 甙 类 抗 生 素 致 聋 MELAS MERRF KSS 非 胰 岛 素 依 赖 性 糖 尿 病 ); 线 粒 体 基 因 突 变 与 衰 老 ;mtdna- 核 DNA 与 疾 病 第 七 章 多 基 因 遗 传 病 理 解 多 基 因 遗 传 和 多 基 因 遗 传 病 的 特 征, 明 确 多 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 估 计 中 应 考 虑 的 因 素, 了 解 多 基 因 遗 传 病 的 研 究 方 法 和 策 略 1. 掌 握 多 基 因 病 易 患 性 变 异 的 分 布 与 阈 值 概 念 ; 多 基 因 病 的 特 征 和 复 发 风 险 的 估 计 2. 熟 悉 多 基 因 假 说 ; 数 量 性 状 变 异 的 特 点, 多 基 因 遗 传 的 特 点, 多 基 因 病 的 研 究 方 法 和 策 略 3. 了 解 遗 传 率 的 计 算 ; 多 基 因 病 的 研 究 现 状

1. 多 基 因 遗 传 : 质 量 性 状 与 数 量 性 状 ; 多 基 因 假 说 ; 多 基 因 遗 传 的 特 点 2. 多 基 因 遗 传 病 : 易 患 性 和 阈 值 ; 遗 传 率 ( 概 念, 遗 传 率 的 计 算 ); 多 基 因 遗 传 病 的 遗 传 特 点 ; 多 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 的 估 计 3. 多 基 因 遗 传 病 的 研 究 方 法 和 策 略 研 究 多 基 因 遗 传 病 易 感 基 因 常 用 的 遗 传 分 析 方 法 ; 多 基 因 遗 传 病 易 感 基 因 定 位 的 策 略 ; 几 种 多 基 因 遗 传 病 的 研 究 现 状 ( 原 发 性 高 血 压 支 气 管 哮 喘 糖 尿 病 精 神 疾 病 ) 第 八 章 染 色 体 病 理 解 染 色 体 数 目 异 常 结 构 畸 变 与 疾 病 的 关 系, 明 确 常 见 染 色 体 病 发 病 的 遗 传 机 制, 学 会 核 型 的 描 述, 能 阅 读 核 型 报 告 1. 掌 握 染 色 体 数 目 畸 变 及 其 发 生 机 理 ; 染 色 体 结 构 畸 变 ; 染 色 体 畸 变 的 描 述 ; 常 见 染 色 体 病 ( 先 天 愚 型 Klinefelter 综 合 征,Turner 综 合 征 脆 性 X 染 色 体 综 合 征 ) 发 病 的 遗 传 机 制 2. 熟 悉 结 构 畸 变 携 带 者 发 生 异 常 妊 娠 的 遗 传 机 制 ; 其 它 染 色 体 病 发 病 的 遗 传 机 制 ; 两 性 畸 性 3. 了 解 染 色 体 畸 变 的 诱 因 1. 染 色 体 畸 变 染 色 体 畸 变 的 诱 因 ; 染 色 体 畸 变 的 类 型 ( 数 目 畸 变 结 构 畸 变 嵌 合 体 ); 染 色 体 畸 变 的 描 述 ( 数 目 畸 变 核 型 的 描 述 结 构 畸 变 核 型 的 描 述 简 式 详 式 ); 染 色 体 畸 变 的 后 果 2. 染 色 体 病 常 染 色 体 病 :21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 13 三 体 综 合 征 5pˉ 综 合 征 ; 性 染 色 体 病 :Klinefelter 综 合 征,Turner 综 合 征 XYY 综 合 征 多 X 综 合 征 两 性 畸 形 脆 性 X 染 色 体 综 合 征 第 九 章 分 子 病 与 先 天 性 代 谢 缺 陷 病 理 解 血 红 蛋 白 病 发 病 的 分 子 机 制 ; 认 识 先 天 性 代 谢 缺 陷 病 的 种 类 及 发 病 机 制 从 而 加 深 对 遗 传 物 质 变 异 蛋 白 质 ( 酶 ) 疾 病 三 者 之 间 关 系 的 理 解 1. 掌 握 分 子 病 融 合 基 因 先 天 性 代 谢 缺 陷 病 的 概 念 ; 分 子 病 和 先 天 性 代 谢 缺 陷 病 的 类 型 ; 镰 状 细 胞 性 贫 血 地 中 海 贫 血 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 发 病 的 分 子 机 制 2. 熟 悉 血 红 蛋 白 结 构 及 其 发 育 演 变, 异 常 血 红 蛋 白 病 的 分 子 基 础 ; 氨 基 酸 代 谢 病 发 病 的 分 子 机 制 3. 了 解 血 浆 蛋 白 病 膜 转 运 载 体 蛋 白 病 糖 代 谢 异 常 嘌 呤 代 谢 病 脂 类 代 谢 病 1. 分 子 病 血 红 蛋 白 病 : 正 常 血 红 蛋 白 的 分 子 结 构 和 发 育 演 变 ; 血 红 蛋 白 病 ( 异 常 血 红 蛋 白 病 : 分 子 基 础 镰 状 细 胞 贫 血 ; 地 中 海 贫 血 ) 血 浆 蛋 白 病 ; 受 体 蛋 白 病 ( 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 ); 膜 转 运 载 体 蛋 白 病 2. 先 天 性 代 谢 缺 陷 病 氨 基 酸 代 谢 病 ( 苯 丙 酮 尿 症 眼 皮 肤 白 化 病 ); 糖 代 谢 异 常 ( 半 乳 糖 血 症 糖 原 贮 积 病 黏 多 糖 贮 积 病 ); 嘌 呤 代 谢 病 (Lesch-Nyhan 综 合 征 ); 脂 类 代 谢 病 ( 神 经 鞘 脂 贮 积 病 Gaucher

病 ) 第 十 一 章 遗 传 与 肿 瘤 发 生 通 过 对 肿 瘤 发 生 与 遗 传 的 关 系 以 及 肿 瘤 发 生 的 遗 传 分 子 机 理 的 理 解, 加 深 对 肿 瘤 发 生 发 展 的 认 识 1. 掌 握 癌 家 族 和 家 族 性 癌 ; 视 网 膜 母 细 胞 瘤 发 生 与 遗 传 的 关 系 ; 染 色 体 异 常 与 肿 瘤 ; 癌 基 因 和 抑 癌 基 因 2. 熟 悉 肿 瘤 的 遗 传 易 感 性 ; 染 色 体 脆 性 部 位 与 肿 瘤 ; 癌 基 因 的 类 型 ; 肿 瘤 转 移 基 因 和 肿 瘤 转 移 抑 制 基 因 ; 肿 瘤 发 生 的 遗 传 学 说 3. 了 解 肾 母 细 胞 瘤 神 经 母 细 胞 瘤 共 济 失 调 性 毛 细 血 管 扩 张 症 Bloom 综 合 征 Fanconi 贫 血 症 着 色 性 干 皮 病 1. 癌 家 族 与 家 族 性 癌 2. 遗 传 性 肿 瘤 与 遗 传 性 癌 变 综 合 征 遗 传 性 肿 瘤 : 视 网 膜 母 细 胞 瘤 肾 母 细 胞 瘤 神 经 母 细 胞 瘤 ; 遗 传 性 癌 变 综 合 征 3. 肿 瘤 的 遗 传 易 感 性 个 体 对 环 节 中 致 癌 剂 的 代 谢 特 征 与 肿 瘤 ; 免 疫 缺 陷 与 肿 瘤 ; 染 色 体 不 稳 定 综 合 征 与 肿 瘤 ( 共 济 失 调 性 毛 细 血 管 扩 张 症 Bloom 综 合 征 Fanconi 贫 血 症 着 色 性 干 皮 病 ) 4. 染 色 体 异 常 与 肿 瘤 肿 瘤 细 胞 的 染 色 体 畸 变 : 肿 瘤 染 色 体 数 目 异 常 肿 瘤 染 色 体 结 构 异 常 (ph 染 色 体 14q+ 染 色 体 ); 染 色 体 脆 性 部 位 与 肿 瘤 5. 基 因 突 变 与 肿 瘤 癌 基 因 ( 癌 基 因 的 类 型, 原 癌 基 因 的 激 活 ); 抑 癌 基 因 ; 肿 瘤 转 移 基 因 和 肿 瘤 转 移 抑 制 基 因 6. 肿 瘤 发 生 的 遗 传 学 说 : 肿 瘤 的 单 克 隆 起 源 假 说, 二 次 突 变 假 说, 肿 瘤 的 多 步 骤 遗 传 损 伤 学 说 第 十 三 章 药 物 遗 传 学 理 解 个 体 药 物 特 应 性 产 生 的 遗 传 基 础, 明 确 临 床 个 体 化 用 药 的 意 义 ; 认 识 环 境 因 子 反 应 的 遗 传 基 础, 理 解 不 同 个 体 对 环 境 因 子 产 生 特 应 性 反 应 的 机 理 ; 了 解 药 物 基 组 学 及 其 意 义 1. 掌 握 药 物 代 谢 和 反 应 过 程 中 的 遗 传 控 制 机 理 ; 异 烟 肼 灭 活 的 遗 传 调 控 与 药 物 效 应 的 关 系 ; 葡 萄 糖 -6- 磷 酸 脱 氢 酶 缺 乏 症 的 发 生 机 理 遗 传 方 式 ; 乙 醇 中 毒 的 遗 传 基 础 2. 熟 悉 琥 珀 酰 胆 碱 敏 感 性 的 发 生 机 理 及 其 遗 传 基 础 ; 恶 性 高 热 的 发 生 机 理 ; 苯 蒽 衍 生 物 代 谢 的 遗 传 多 态 性 ;α 1 - 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 的 遗 传 多 态 性 3. 了 解 异 喹 胍 - 金 雀 花 碱 代 谢 多 态 性 ; 药 物 基 因 组 学 1. 药 物 反 应 的 遗 传 基 础 : 异 烟 肼 代 谢 琥 珀 酰 胆 碱 敏 感 性 葡 萄 糖 -6- 磷 酸 脱 氢 酶 缺 乏 症 异 喹 胍 - 金 雀 花 碱 代 谢 多 态 性 恶 性 高 热 2. 环 境 因 子 反 应 的 遗 传 基 础 : 乙 醇 中 毒 吸 烟 与 肺 癌 α 1 - 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 3. 药 物 基 因 组 学 : 药 物 基 因 组 学 的 概 念 ; 药 物 基 因 组 学 的 研 究 内 容 和 方 法 ; 药 物 基 因 组 学 的 应 用 和 展 望

第 十 七 章 遗 传 病 的 诊 断 明 确 遗 传 病 诊 断 的 原 则 基 本 程 序 和 主 要 方 法 ; 理 解 基 因 诊 断 的 原 理 及 基 本 方 法 1. 掌 握 遗 传 病 诊 断 的 原 则 和 程 序 ; 系 谱 分 析 和 遗 传 方 式 的 判 定 ; 细 胞 遗 传 学 诊 断 和 基 因 诊 断 的 主 要 方 法 和 相 应 原 理 2. 熟 悉 家 族 史 婚 姻 史 生 育 史 及 临 床 表 现 特 征 在 遗 传 病 诊 断 中 的 作 用 ; 生 化 检 查 的 原 理 和 方 法 3. 了 解 基 因 诊 断 方 法 的 操 作 和 应 用 1. 遗 传 病 的 临 床 诊 断 : 病 史 采 集 ; 症 状 和 体 征 ; 系 谱 分 析 2. 细 胞 遗 传 学 检 查 : 染 色 体 检 查 ; 性 染 色 质 检 查 3. 生 化 检 查 : 代 谢 产 物 分 析 酶 和 蛋 白 质 分 析 4. 基 因 诊 断 基 因 诊 断 的 定 义 和 特 点 ; 基 因 诊 断 的 方 法 : 限 制 性 片 段 长 度 多 态 性 分 析 Southern 印 迹 杂 交 聚 合 酶 链 反 应 分 析 ( 已 知 点 突 变 的 检 测 未 知 点 突 变 的 检 测 基 因 缺 失 的 检 测 RCR-RFLP) DNA 测 序 DNA 芯 片 荧 光 原 位 杂 交 等 的 原 理 操 作 和 应 用 第 十 八 章 遗 传 病 的 治 疗 明 确 遗 传 病 治 疗 的 原 则 和 基 本 方 法 ; 理 解 基 因 治 疗 的 概 念 策 略 基 本 方 法 及 存 在 的 问 题 1. 掌 握 遗 传 病 治 疗 的 一 般 原 则 ; 基 因 治 疗 的 基 本 概 念 策 略 途 径 及 基 因 治 疗 的 技 术 考 虑 2. 熟 悉 饮 食 治 疗 的 一 般 原 则 ; 基 因 治 疗 的 问 题 与 风 险 性 3. 了 解 遗 传 病 的 手 术 治 疗 药 物 治 疗 ; 基 因 治 疗 的 临 床 应 用 1. 手 术 治 疗 : 手 术 修 复 手 术 去 除 组 织 器 官 移 植 2. 药 物 治 疗 : 补 充 疗 法 排 除 疗 法 其 他 3. 饮 食 治 疗 : 饮 食 控 制 的 一 般 原 则 ; 把 握 治 疗 时 机 4. 基 因 治 疗 基 因 治 疗 的 策 略 和 途 径 ; 基 因 治 疗 的 方 法 : 克 隆 正 常 基 因, 基 因 转 移 方 法 和 载 体 ( 化 学 法 物 理 法 同 源 重 组 法 载 体 介 导 基 因 转 移 ), 靶 细 胞 ; 基 因 治 疗 的 临 床 运 用 ( 血 友 病 B 血 友 病 A X 连 锁 严 重 联 合 免 疫 缺 陷 病 腺 苷 脱 氨 酶 缺 乏 严 重 联 合 免 疫 缺 陷 病 慢 性 肉 芽 肿 病 ) 第 十 九 章 遗 传 病 的 预 防 明 确 遗 传 病 预 防 的 策 略 程 序 和 意 义 认 识 产 前 诊 断 的 适 应 症 及 其 意 义 1. 掌 握 遗 传 病 的 预 防 原 则 和 基 本 方 法 ; 遗 传 咨 询 的 对 象 及 主 要 步 骤 ; 产 前 诊 断 的 对 象 和 方 法 ; 婚 姻 和 生 育 指 导 的 原 则 和 意 义 2. 熟 悉 遗 传 筛 查 的 方 法 及 意 义 ; 遗 传 病 再 发 风 险 的 估 计 ; 植 入 前 诊 断 3. 了 解 遗 传 病 的 普 查 ; 孕 妇 外 周 血 分 离 胎 儿 细 胞 的 方 法 ; 产 前 诊 断 的 检 查 方 法

1. 遗 传 病 的 普 查 : 患 者 的 病 情 资 料 和 检 出 的 主 要 依 据, 患 者 的 发 育 史, 婚 姻 和 生 育 史, 亲 属 病 情 资 料, 绘 制 系 谱 2. 遗 传 筛 查 : 新 生 儿 筛 查 ; 携 带 者 检 出 ( 系 谱 分 析 法 风 险 估 计 实 验 室 检 查 ) 3. 遗 传 咨 询 遗 传 咨 询 的 类 型 ( 婚 前 咨 询 生 育 咨 询 一 般 咨 询 行 政 部 门 咨 询 ); 遗 传 咨 询 的 对 象 ; 遗 传 咨 询 的 步 骤 ( 明 确 诊 断, 绘 制 系 谱 确 定 遗 传 方 式, 估 计 再 发 风 险, 提 出 对 策 和 措 施, 随 访 和 扩 大 咨 询 ); 遗 传 病 再 发 风 险 的 估 计 ( 单 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 的 估 计, 多 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 的 估 计, 染 色 体 病 再 发 风 险 的 估 计 ) 4. 婚 姻 和 生 育 指 导 : 婚 姻 指 导, 生 育 指 导 5. 产 前 诊 断 产 前 诊 断 的 对 象 ; 产 前 诊 断 的 方 法 : 产 前 诊 断 的 取 材 方 法 ( 绒 毛 吸 取 术 羊 膜 穿 刺 术 脐 带 穿 刺 术 孕 妇 外 周 血 分 离 胎 儿 细 胞 ), 产 前 诊 断 的 检 查 方 法 ( 物 理 学 诊 断 方 法 细 胞 遗 传 学 检 查 生 物 化 学 方 法 分 子 生 物 学 方 法 ), 植 入 前 诊 断 教 学 学 时 数 分 配 目 次 内 容 理 论 学 时 第 一 章 医 学 遗 传 学 概 论 2 第 二 章 遗 传 的 细 胞 基 础 1 第 三 章 遗 传 的 分 子 基 础 1 第 五 章 单 基 因 遗 传 病 4 第 六 章 线 粒 体 遗 传 病 2 第 七 章 多 基 因 遗 传 病 2 第 八 章 染 色 体 病 4 第 九 章 分 子 病 与 先 天 性 代 谢 病 4 第 十 一 章 遗 传 与 肿 瘤 的 发 生 2 第 十 三 章 药 物 遗 传 学 2 第 十 七 章 遗 传 病 的 诊 断 2 第 十 八 章 遗 传 病 的 治 疗 2 第 十 九 章 遗 传 病 的 预 防 2 合 计 30 三 实 验 及 基 本 技 能 训 练 部 分 实 验 学 时 共 计 6 学 时 内 容 : 人 类 外 周 血 淋 巴 细 胞 培 养 非 显 带 标 本 制 备 分 析 和 G 显 带 染 色 体 标 本 的 分 析 学 时 :6 学 时 目 的 要 求 : 1. 掌 握 人 类 外 周 血 淋 巴 细 胞 的 培 养 方 法 和 原 理 2. 初 步 掌 握 人 类 染 色 体 标 本 的 制 备 方 法

3. 熟 悉 人 类 染 色 体 数 目 和 形 态 特 征 4. 掌 握 人 类 染 色 体 常 规 核 型 分 析 的 方 法 并 了 解 人 类 染 色 体 G 显 带 的 带 型 特 征 泸 州 医 学 院 医 学 生 物 学 与 遗 传 学 教 研 室 2003 年 1 月 修 订