产 前 筛 查 及 实 验 室 质 量 控 制 王 焰 贵 阳 医 学 院 附 属 医 院 产 前 诊 断 中 心 2013 年 12 月
主 要 内 容 我 国 出 生 缺 陷 现 状 及 预 防 产 前 筛 查 定 义 产 前 筛 查 行 业 标 准 解 读 产 筛 实 验 室 的 设 置 及 质 量 控 制
我 国 出 生 缺 陷 现 状 总 数 : 8502 万 先 天 残 疾 : 814 万 每 年 新 增 先 天 残 疾 : 25 万 每 年 新 增 Down s: 2.35 万 每 年 经 济 负 担 300 亿 资 料 来 源 于 全 国 出 生 缺 陷 监 测 办 公 室
出 生 缺 陷 的 预 防 一 级 预 防 这 是 收 效 最 大 的 预 防 方 法, 主 要 目 的 是 减 少 出 生 缺 陷 的 危 险 因 素 二 级 预 防 二 级 预 防 是 对 一 级 预 防 的 补 充 主 要 目 的 是 减 少 缺 陷 儿 的 出 生 只 要 内 容 是 产 前 筛 查 和 有 针 对 性 的 开 展 产 前 诊 断 和 宫 内 治 疗 三 级 预 防 目 的 是 使 出 生 缺 陷 患 儿 及 时 得 到 治 疗 和 控 制 其 内 容 是 针 对 已 出 生 的 缺 陷 儿 进 行 新 生 儿 筛 查, 内 外 科 早 期 治 疗 和 康 复 治 疗
产 前 筛 查 的 重 要 性 有 效 预 防 先 天 缺 陷 儿, 提 高 人 口 素 质 我 国 目 前 每 年 新 生 儿 2000 万, 其 中 有 13%~20% 的 先 天 缺 陷 患 儿 每 一 对 夫 妇 都 有 可 能 出 生 先 天 缺 陷 儿, 给 家 庭 和 社 会 带 来 沉 重 的 负 担, 不 利 于 人 口 素 质 的 提 高
产 前 筛 查 概 念 解 释 是 指 通 过 产 科 常 规 检 查 遗 传 优 生 咨 询 及 简 便 经 济 和 无 创 伤 性 的 影 像 学 免 疫 学 微 生 物 学 生 化 或 分 子 生 物 学 检 测 方 法, 从 孕 妇 群 体 中 发 现 某 些 可 能 怀 有 先 天 性 缺 陷 和 遗 传 性 疾 病 胎 儿 的 高 危 孕 妇, 以 便 进 一 步 明 确 诊 断, 最 大 程 度 的 减 少 异 常 胎 儿 的 出 生 产 前 筛 查 的 病 种 很 多, 但 目 前 的 产 前 筛 查 主 要 是 针 对 三 种 病 症 : 唐 氏 综 合 症 (DS) 18- 三 体 和 神 经 管 缺 陷 (NTD), 后 者 仅 仅 指 开 放 性 神 经 管 缺 陷 (ONTD)
筛 查 历 史 回 顾
1970 年 Shuttleworth 首 先 观 察 并 报 道 了 唐 氏 综 合 症 的 发 生 与 孕 妇 的 年 龄 有 关 并 将 孕 妇 预 产 期 的 年 龄 在 35 岁 及 其 以 上 视 为 高 龄 或 高 危 1984 年 Merkatz 等 发 现 怀 有 染 色 体 异 常, 特 别 是 DS 胎 儿 的 孕 妇 血 清 AFP 水 平 偏 低 并 建 议 将 AFP 作 为 35 岁 以 下 孕 妇 胎 儿 染 色 体 异 常 的 筛 查 指 标 1987 年, 发 现 怀 有 DS 胎 儿 的 母 血 中 人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 (HCG) 的 水 平 是 正 常 孕 妇 的 2 倍, 结 合 AFP 两 项 指 标 分 析 即 二 联 筛 查 ; 监 测 到 非 结 合 雌 三 醇 (ue3) 的 水 平 比 正 常 低 25%;AFP HCG 和 ue3 三 项 指 标 联 合 分 析 即 三 联 筛 查
1990 年,B 超 成 为 筛 查 DS 的 新 方 法, 用 颈 后 半 透 明 带 厚 度 (Nuchal translucency,nt) 筛 查 10-11 周 的 孕 妇 1991 年 PAPP-A( 妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 A) 与 DS 有 关 1994, 将 HCG 分 为 a-hcg 和 ß-HCG 分 别 进 行 检 测 1996 年, 抑 制 素 A 成 为 第 四 种 血 清 检 测 指 标
产 前 筛 查 行 业 标 准 解 读
中 华 人 民 共 和 国 卫 生 部 中 华 人 民 共 和 国 卫 生 行 业 标 准 甲 型 胎 儿 球 蛋 白 检 测 产 前 监 测 和 开 放 性 神 经 管 缺 损 诊 断 标 准 (2005-12-01 实 施 ) 胎 儿 常 见 染 色 体 异 常 与 开 放 性 神 经 管 缺 陷 的 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 标 准 第 1 部 分 : 中 孕 期 母 血 清 学 产 前 筛 查 第 2 部 分 : 胎 儿 常 见 染 色 体 异 常 的 细 胞 遗 传 学 产 前 诊 断 技 术 标 准 (2010-12-31 实 施 )
AFP( 甲 胎 蛋 白 ) ue 3 ( 游 离 雌 三 醇 ) Free-β-hCG( 游 离 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 ) 产 前 筛 查 常 用 标 记 物 PAPP-A( 妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 ) Inhibin-A( 抑 制 素 -A) SP-1( 妊 娠 特 异 性 β 1 糖 蛋 白 ) 胎 儿 颈 后 透 明 带 (NT)
hcg β-hcg Free β-hcg 有 研 究 认 为, 在 孕 14-16 周 时 Free β-hcg 较 hcg 在 筛 查 中 更 有 特 异 性 同 时 又 有 研 究 表 明 在 孕 早 期 筛 查 时, Free β-hcg 更 是 一 个 高 特 异 性 的 指 标 所 以 Free β-hcg 是 一 个 更 好 的 可 以 同 时 用 于 早 孕 期 及 中 孕 期 筛 查 的 良 好 指 标 参 考 文 献 :Lothar Thomas 临 床 实 验 诊 断 学 - 实 验 室 结 果 的 应 用 与 评 估
孕 早 期 PAPP-A free β-hcg ( 或 hcg) NT 唐 氏 筛 查 最 佳 组 合 孕 中 期 AFP free β-hcg ( 或 hcg) ue3 Inhibin-A 计 算 软 件 风 险 评 估 ( 年 龄 体 重 孕 周 病 史 等 )
100,000 名 孕 妇 接 受 筛 查 的 模 型 结 果 (SURUSS 研 究 ) 二 联 试 验 三 联 试 验 检 出 率 (DR) 假 阳 性 率 (FPR) 接 受 羊 膜 腔 穿 刺 术 的 未 患 病 孕 妇 的 数 量 85% 85% 13.1% 9.3% 10,462 未 患 病 胎 儿 流 产 的 数 量 94 7,427 67 如 检 出 率 设 定 为 85% 时, 二 联 与 三 联 试 验 的 假 阳 性 率 接 受 羊 膜 腔 穿 刺 术 的 未 患 病 孕 妇 的 数 量 与 未 患 病 胎 儿 流 产 的 数 量 的 比 较
100,000 名 孕 妇 接 受 筛 查 的 模 型 结 果 (SURUSS 研 究 ) 二 联 试 验 三 联 试 验 检 出 率 (DR) 71% 77% 假 阳 性 率 (FPR) 5% 5% 侦 检 出 的 唐 氏 症 例 数 / 全 部 唐 氏 症 例 数 124/174 134/174 如 假 阳 性 率 设 定 为 5% 时, 二 联 与 三 联 试 验 的 检 出 率 假 阳 性 率 与 侦 检 出 的 唐 氏 症 例 数 的 比 较
孕 早 期 的 筛 查 PAPP-A 和 Free β-hcg 二 联 筛 查, 平 均 检 出 率 为 60%(55%-63%), 假 阳 性 率 为 5% 来 源 Wald et al;1995 Krantz et al;1996 Berry et al;1998 Biagiott et al;1998 Haddow et al;1998 优 势 与 缺 陷 1 保 密 性 2 终 止 妊 娠 较 安 全 3 不 能 筛 查 NTD
孕 中 期 的 筛 查 二 联 筛 查 :AFP+hCG(Free β-hcg, β-hcg) 三 联 筛 查 :ue3+ 二 联 四 联 筛 查 :Inhabin A+ 三 联 Markers DR at 5% FPR Maternal age with two markers AFP, free β-hcg 54% Maternal age with three markers AFP,uE3,free β-hcg 60% Maternal age with four markers AFP,uE3,free β-hcg,inhibin A 67%
产 前 筛 查 检 出 率 要 求 二 联 法 :DS 检 出 率 60%, 假 阳 性 率 <8%; 18- 三 体 检 出 率 80%, 假 阳 性 率 <5%; ONTD 检 出 率 85%, 假 阳 性 率 <5% 三 联 法 :DS 检 出 率 70%, 假 阳 性 率 <5%; 18- 三 体 检 出 率 85%, 假 阳 性 率 <5%; ONTD 检 出 率 85%, 假 阳 性 率 <5% 四 联 法 :DS 检 出 率 80%, 假 阳 性 率 <5%; 18- 三 体 检 出 率 85%, 假 阳 性 率 <1%; ONTD 检 出 率 85%, 假 阳 性 率 <5%
From 北 京 协 和 医 院
产 前 诊 断 的 对 象 产 前 诊 断 中 心
区 别 孕 2.5-3 月 建 卡 产 前 检 查 所 有 孕 妇 孕 28 周 以 前 每 月 一 次 检 查 孕 36 周 以 前 每 半 月 一 次 检 查 孕 36 周 后 每 周 一 次 检 查
区 别 早 筛 孕 10~13 +6 周 产 前 筛 查 所 有 孕 妇 中 筛 孕 15~20 +6 周
区 别 羊 水 过 多 或 者 过 少 的 胎 儿 发 育 异 常 或 者 胎 儿 有 可 疑 畸 形 的 产 前 诊 断 高 危 孕 妇 孕 早 期 时 接 触 过 可 能 导 致 胎 儿 先 天 缺 陷 的 物 质 的 有 遗 传 病 家 族 史 或 者 曾 经 分 娩 过 先 天 性 严 重 缺 陷 婴 儿 的 依 据 母 婴 保 健 法 母 婴 保 健 法 实 施 办 法 产 前 诊 断 技 术 管 理 办 法 年 龄 超 过 35 周 岁 的 筛 查 提 示 高 危 的
年 龄 超 过 35 周 岁 女 方 年 龄 超 过 35 岁 预 产 期 年 龄 达 到 或 超 过 35 岁 一 般 不 要 求 进 行 产 前 筛 查 直 接 进 行 产 前 诊 断 仅 针 对 染 色 体 异 常 进 行 的 产 前 诊 断
孕 妇 年 龄 与 唐 氏 胎 儿 发 生 率 孕 妇 年 龄 20 23 25 27 30 33 35 38 40 43 45 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1529 1448 1352 1209 910 575 385 190 113 50 29 唐 氏 胎 儿 发 生 率 Source: Dr. Med Michael Singer, FMH Gynäkologie
72 64 56 千 分 率 48 40 32 24 16 8 0 20 25 30 35 40 45 母 亲 年 龄 ( 岁 )
侵 入 性 诊 断 方 法 羊 水 诊 断 绒 毛 膜 取 样 脐 带 血 染 色 体 核 型 分 析 优 点 : 灵 敏 度 / 特 异 性 > 99% 缺 点 : 易 导 致 流 产 ( 约 1%)/ 高 检 查 费 用 / 孕 妇 痛 苦
为 什 么 不 能 直 接 做 产 前 诊 断 羊 膜 穿 刺 的 流 产 率 在 1/200 绒 毛 膜 取 材 的 流 产 率 在 1/100 而 DS 的 发 病 率 在 1/800-1000 如 果 直 接 进 行 产 前 诊 断, 每 发 现 一 例 DS 患 儿 将 伴 随 4-8 例 正 常 胎 儿 的 损 失 所 以 针 对 普 通 人 群 广 范 围 的 开 展 产 前 诊 断 是 不 可 行 的 侵 入 性 诊 断 方 法 高 风 险 和 高 检 查 费, 不 利 于 普 及
无 创 产 前 诊 断 技 术 孕 妇 外 周 血 中 存 在 胎 儿 DNA 理 论 基 础
产 前 筛 查 实 验 室 的 设 置 及 质 量 控 制
产 前 筛 查 实 验 室 的 设 置 依 据 : 卫 生 部 颁 发 的 产 前 诊 断 技 术 管 理 办 法 ( 卫 医 发 [2002]33 号 ) 卫 生 部 颁 发 的 医 疗 机 构 临 床 实 验 室 管 理 办 法 ( 卫 医 发 [2006]73 号 )
产 前 筛 查 实 验 室 设 置 的 技 术 要 求 实 验 人 员 设 施 和 环 境 条 件 实 验 室 仪 器 设 备 产 前 筛 查 技 术 规 范
实 验 室 技 术 人 员 2 名 具 有 大 专 以 上 学 历, 从 事 实 验 室 工 作 2 年 以 上 或 中 级 以 上 职 称 的 实 验 技 术 人 员 ; 审 核 人 应 具 备 副 高 级 以 上 检 验 或 相 关 专 业 的 技 术 职 称 / 职 务 必 须 接 受 产 前 诊 断 相 关 实 验 室 技 术 培 训, 并 取 得 培 训 证 书
实 验 室 设 施 和 环 境 产 前 筛 查 实 验 室 应 有 足 够 开 展 工 作 的 空 间 和 工 作 需 要 的 资 源 良 好 的 照 明 空 调 设 备 ( 血 清 标 本 静 置 于 室 温 18-28 0.5h-2h) 布 局 合 理, 划 分 区 域, 专 人 进 入 良 好 的 内 务 管 理
实 验 室 仪 器 设 备 产 前 筛 查 实 验 室 仪 器 实 验 用 品 应 与 采 用 的 方 法 配 套 离 心 机 酶 标 仪 / 免 疫 分 析 仪 振 荡 器 洗 板 机 恒 温 水 浴 箱 普 通 冰 箱 及 低 温 冰 箱 加 样 器 电 脑 / 分 析 软 件
相 关 记 录 标 本 接 收 与 拒 收 记 录 本 标 本 保 存 及 处 理 记 录 本 实 验 室 室 内 温 度 湿 度 登 记 本 实 验 室 仪 器 使 用 记 录 本 实 验 室 仪 器 校 准 维 护 及 维 修 记 录 本 实 验 操 作 记 录 本 实 验 室 内 质 量 控 制 记 录 本 及 失 控 分 析 本 实 验 室 间 质 评 记 录 本 实 验 结 果 登 记 本 随 访 登 记 本 实 验 室 消 毒 记 录 本 实 验 室 医 疗 废 物 处 理 记 录 本
产 前 筛 查 实 验 室 的 质 量 管 理
分 析 前 质 量 控 制 人 员 培 训 知 情 同 意 书 及 筛 查 申 请 书 的 填 写 标 本 采 集 技 术 标 本 的 传 递 与 贮 存
知 情 同 意 书 的 签 署 按 照 知 情 选 择 孕 妇 自 愿 的 原 则 告 知 孕 妇 或 其 家 属 产 前 筛 查 的 性 质 目 的 以 及 筛 查 技 术 本 身 的 局 限 性 和 结 果 的 不 确 定 性, 可 能 出 现 假 阴 性 和 假 阳 性 结 果 由 孕 妇 或 家 属 决 定 是 否 筛 查 及 筛 查 后 阳 性 结 果 的 处 理 签 署 知 情 同 意 书
筛 查 申 请 单 的 填 写 筛 查 申 请 单 的 内 容 : 孕 妇 的 出 生 年 月 日 以 生 产 时 的 年 龄 计 算 种 族 背 景 不 同 种 族 有 差 异, 如 黑 人 妇 女 的 AFP 水 平 大 约 偏 高 20% 体 重 采 血 日 左 右, 校 正 体 重, 平 均 每 增 加 20kg 体 重,AFP 水 平 大 约 下 降 17% 末 次 月 经 日 期 : 月 经 不 规 律 的 孕 妇, 建 议 在 12 周 以 前 B 超 核 实 孕 周
孕 妇 采 血 前 准 备 要 求 孕 妇 避 免 剧 烈 活 动, 采 血 前 4 小 时 勿 喝 茶 或 咖 啡 抽 烟 或 饮 酒, 空 腹 或 清 淡 饮 食 后 采 血 血 清 标 本 采 集 及 质 量 使 用 一 次 性 无 抗 凝 剂 真 空 采 血 系 统, 采 集 静 脉 血 2ml 避 免 标 本 溶 血, 严 重 溶 血 标 本 原 则 上 不 能 使 用 标 本 保 存 应 在 采 血 后 室 温 下 (18~28 )0.5-2h, 待 其 凝 集 后 迅 速 离 心 分 离 血 清 ; 若 室 温 低 于 18, 可 将 采 血 管 置 于 37 恒 温 水 浴 箱 内 0.5h 标 本 如 在 7 天 内 检 测 完 毕, 则 置 2~8 若 检 测 时 间 超 过 7 天, 则 置 -20 下 保 存, 最 长 不 超 过 3 个 月 长 期 保 存 应 在 -70, 保 存 过 程 中 避 免 反 复 冻 融
标 本 运 送 标 本 采 集 后 应 在 24 小 时 内 尽 快 送 检 将 标 本 转 送 至 他 院 筛 查 中 心, 应 离 心 分 离 血 清 后, 以 血 清 形 式 运 送 样 本 运 送 的 温 度 要 保 持 在 4-8 冷 藏 条 件 ; 标 本 容 器 应 标 明 样 本 编 号 和 病 人 姓 名, 并 密 闭, 防 止 血 清 漏 出
标 本 编 号 采 用 唯 一 编 号, 准 确 清 楚 标 本 接 收 只 接 收 符 合 筛 查 要 求 的 标 本 标 本 接 收 与 拒 收 记 录 超 过 孕 周 抗 凝 血, 溶 血, 高 血 脂 标 本
实 验 方 法 和 筛 查 试 剂 评 估 所 用 的 筛 查 试 剂 必 须 严 格 遵 照 关 于 体 外 诊 断 试 剂 实 施 分 类 管 理 的 公 告 ( 国 药 监 办 [2002]324 号 ) 执 行 应 取 得 相 应 的 国 家 食 品 药 品 监 督 管 理 局 批 准 并 注 册 产 前 筛 查 技 术 中 血 清 生 化 免 疫 筛 查 方 法 的 选 用, 应 以 最 大 限 度 减 少 假 阳 性 假 阴 性 为 原 则
实 验 方 法 和 筛 查 试 剂 评 估 筛 查 方 法 时 间 分 辨 荧 光 法 化 学 发 光 法 微 粒 子 酶 免 疫 分 析 法 酶 联 免 疫 吸 附 实 验 电 化 学 发 光 放 射 免 疫 分 析
分 析 检 验 中 质 量 管 理 目 的 保 证 每 个 样 本 的 测 定 结 果 的 稳 定 性, 可 靠 性 手 段 室 间 质 评 系 统 误 差 准 确 性 室 内 质 控 随 机 误 差 精 密 性 实 验 室 技 术 的 精 密 度 要 求 以 变 异 系 数 cv% 为 代 表, 批 内 cv%<3%, 批 间 cv%<5%
实 验 室 技 术 质 量 保 证 : 实 验 室 每 年 参 加 1-2 次 卫 生 部 指 定 机 构 的 室 间 质 评, 并 取 得 合 格 证 书 孕 母 血 清 筛 查 指 标 的 中 位 数 值 至 少 每 年 进 行 统 计 学 处 理 一 次 ( 根 据 病 人 数 据 的 增 加 来 更 新 ) 定 期 对 筛 查 风 险 计 算 软 件 进 行 升 级 和 更 换, 以 保 证 产 前 筛 查 的 有 效 性 建 立 筛 查 档 案 : 每 个 实 验 室 应 有 筛 查 登 记 本 和 实 验 原 始 数 据 记 录 本 有 关 筛 查 结 果 的 所 有 原 始 资 料 均 保 存 5 年 以 上, 另 有 规 定 的 除 外 血 清 标 本 应 保 存 于 -70 至 产 后 2 年 以 上, 以 备 复 查
卫 生 部 室 间 质 评 每 年 二 次, 每 次 5 个 样 品. 平 均 成 绩 达 80% 为 合 格. 现 在 一 般 为 网 上 填 报 和 回 报 结 果.
实 验 室 室 内 质 控 : 每 次 筛 查 检 测 必 须 做 标 准 曲 线 ; 实 验 分 析 中 的 标 准 品 必 须 采 用 双 管 ; 每 次 实 验 至 少 应 带 有 三 个 随 机 的 高 中 低 浓 度 的 质 量 控 制 样 本 ; 质 控 品 的 质 量 和 适 用 性 国 家 没 有 统 一 的 标 准 品 及 质 量 控 制 品, 各 试 剂 厂 家 质 量 控 制 品 没 有 可 比 性, 不 同 厂 家 的 检 测 结 果 差 异 较 大 绘 制 室 内 质 控 图,AFP 和 β-hcg 两 项 指 标 检 测 结 果 均 要 求 在 靶 值 ±3s 范 围 内 质 控 记 录
失 控 原 因 分 析 实 验 中 标 本 或 试 剂 加 样 是 否 准 确 校 准 加 样 枪 试 剂 或 质 控 物 批 号 改 变 标 本, 试 剂 或 质 控 物 在 运 输, 保 存 中 变 质 实 验 室 温 度 / 湿 度 不 当 室 温 应 保 持 在 25 C 仪 器 设 备 近 期 是 否 校 准 实 验 操 作 人 员 变 换
产 前 筛 查 项 目 的 统 计 指 标 风 险 率 (Risk) 分 析 后 质 量 管 理 - 风 险 计 算 与 评 估 评 估 用 1/n 表 示 即 有 1/n 的 概 率 可 能 生 育 一 个 异 常 儿 产 前 诊 断 中 心 不 建 议 随 意 调 整 风 险 临 界 值, 应 根 据 实 施 中 的 检 出 率, 假 阳 性 率 等 指 标 修 正 中 位 数 倍 数 孕 妇 个 体 血 清 中 标 志 物 检 测 结 果 是 正 常 孕 妇 人 群 在 该 孕 周 时 中 位 数 值 的 倍 数 标 志 物 检 测 结 果 浓 度 / 该 孕 周 标 志 物 中 位 数 浓 度
产 前 筛 查 项 目 的 统 计 指 标 分 析 后 质 量 管 理 - 风 险 计 算 与 评 估 产 前 诊 断 中 心 假 阳 性 率 正 常 人 群 中 筛 查 为 阳 性 的 病 例 / 所 有 病 例 检 出 率 筛 查 高 风 险 人 群 中 的 阳 性 确 诊 病 例 / 所 有 病 例 假 阴 性 ( 漏 检 率 ) 筛 查 低 风 险 人 群 中 的 阳 性 确 诊 病 例 / 所 有 病 例 真 阴 性 筛 查 低 风 险 人 群 中 的 阴 性 病 例 / 所 有 病 例
分 析 后 质 量 管 理 - 风 险 计 算 与 评 估 产 前 诊 断 中 心 风 险 评 估 的 影 响 因 数 已 明 确 的 影 响 因 数 : 年 龄 种 族 体 重 胎 龄 异 常 妊 娠 史 和 标 志 物 浓 度 基 于 大 样 本 量 回 归 建 立 的 数 学 模 型 本 地 区 本 实 验 室 的 中 位 数 中 位 数 与 筛 查 人 群 不 匹 配 时, 影 响 假 阳 性 率 检 出 率
分 析 后 质 量 管 理 注 意 不 要 反 复 论 证 阳 性 结 果 重 视 阴 性 结 果, 假 阴 性 比 假 阳 性 后 果 严 重 筛 查 结 果 的 原 始 数 据 ( 筛 查 申 请 单 知 情 同 意 书 实 验 数 据 记 录 ) 必 须 保 存 至 少 5 年 以 上, 血 清 标 本 应 保 存 于 -70 至 产 后 2 年, 以 备 复 查
筛 查 报 告 筛 查 报 告 应 经 副 高 以 上 职 称 的 具 有 从 事 产 前 诊 断 技 术 资 格 的 专 业 技 术 人 员 审 核 后, 才 能 签 发 由 实 验 人 员 和 审 核 人 员 共 同 签 字 筛 查 结 果 以 书 面 报 告 形 式 送 交 被 筛 查 者 或 授 权 接 收 者 保 证 在 约 定 的 时 间 内 送 达 检 验 报 告. 检 验 结 果 应 清 晰 易 懂, 填 写 无 误.
筛 查 报 告 产 前 诊 断 中 心 筛 查 结 果 报 告 单 内 容 : 发 出 报 告 的 临 床 机 构 实 验 室 名 称 患 者 姓 名 性 别 出 生 年 月 日 住 院 病 历 或 门 诊 ID 标 本 采 集 日 期 和 时 间 实 验 室 标 本 接 受 日 期 标 本 种 类 质 量 和 标 本 编 号
筛 查 报 告 筛 查 结 果 报 告 单 内 容 : 检 验 项 目 名 称 检 验 结 果 和 测 量 单 位 生 物 参 考 范 围 异 常 结 果 提 示 检 验 医 师 审 核 医 师 签 名 报 告 发 布 的 日 期 和 时 间 其 他 评 注
筛 查 报 告 筛 查 结 果 报 告 单 内 容 : 孕 妇 的 年 龄 与 预 期 的 分 娩 年 龄 ; 筛 查 时 的 孕 周 及 其 推 算 方 法 ; AFP 与 游 离 -HCG 的 检 测 值 和 中 位 数 倍 数 (MoM); 经 校 正 后 的 筛 查 目 标 疾 病 的 风 险 度 筛 查 指 标 的 参 考 值 高 风 险 指 标 的 切 割 值 相 关 的 提 示 与 临 床 建 议, 所 用 语 言 应 该 为 非 遗 传 学 专 家 也 能 理 解 的
筛 查 报 告 低 风 险 或 阴 性 报 告 只 表 明 你 的 胎 儿 发 生 该 种 先 天 异 常 的 机 会 很 低, 并 不 能 完 全 排 除 这 种 异 常 或 其 他 异 常 的 可 能 性. 高 风 险 或 阳 性 报 告 只 表 明 你 的 胎 儿 发 生 该 种 先 天 异 常 的 可 能 性 较 大, 并 不 是 确 诊, 建 议 行 羊 水 穿 刺 细 胞 遗 传 学 检 查 或 母 血 清 外 周 血 DNA 检 测, 以 便 确 定 诊 断
产 前 筛 查 报 告 单 内 的 重 要 术 语 产 前 诊 断 中 心 中 位 数 (Median): 正 常 孕 妇 相 同 孕 周 人 群 的 浓 度 由 高 到 低 排 列 出 来 后, 取 位 于 第 50 百 分 位 的 浓 度 值 中 位 数 倍 数 (MOM): 某 一 孕 妇 的 某 一 项 血 清 标 记 物 浓 度 值 除 以 相 同 孕 周 正 常 孕 妇 的 中 位 数 所 得 的 倍 数 值 在 1 附 近, 越 近 越 好 医 生 应 掌 握 风 险 值 : 根 据 孕 妇 血 清 标 记 物 的 中 位 数 倍 数 以 及 年 龄 体 重 等 参 数 计 算 得 到 的 风 险 率, 分 母 越 大 值 越 小 医 生 应 掌 握
影 响 筛 查 指 标 的 因 素 体 重 : 由 于 稀 释 作 用 使 AFP ue3 hcg 水 平 降 低 种 族 差 异 :AFP 在 亚 洲 及 黑 人 的 水 平 较 西 班 牙 (Hispanic) 人 和 白 人 高 hcg 水 平 在 非 裔 美 国 人 中 较 高 IDDM 与 ue3 hcg 水 平 升 高 有 关 母 亲 吸 烟 : 使 MSAFP 升 高 3 使 hcg 降 低 3% 使 ue3 降 低 23%
关 于 双 胎 和 多 胎 的 筛 查 由 于 数 据 的 缺 乏, 双 胎 及 多 胎 的 血 清 学 筛 查 不 够 准 确 由 于 正 常 胎 儿 的 存 在, 异 常 胎 儿 造 成 母 血 清 血 指 标 的 异 常 作 用 被 稀 释 了 双 胎 或 多 胎 的 产 前 咨 询 将 是 十 分 复 杂 的 NT 的 筛 查 被 认 为 目 前 是 最 为 合 适 的 ( 包 括 三 胎 )
高 危 风 险 的 处 理 再 次 核 对 孕 龄 及 孕 周, 由 产 前 咨 询 和 / 或 遗 传 咨 询 人 员 解 释 结 果, 并 介 绍 进 一 步 检 查 或 诊 断 的 方 法, 由 孕 妇 知 情 选 择 对 18 或 21 三 体 高 风 险 孕 妇, 建 议 行 产 前 诊 断, 产 前 诊 断 率 80% 无 产 前 诊 断 资 质 许 可 的 应 转 诊 到 上 级 医 院, 进 行 产 前 诊 断, 在 22 周 内 进 行 筛 查 高 风 险 病 例 的 后 续 诊 断 筛 查 高 危 的 临 床 处 理 原 则 对 筛 查 出 的 高 风 险 病 例 在 未 进 行 产 前 诊 断 之 前, 不 应 为 孕 妇 做 终 止 妊 娠 的 处 理
妊 娠 结 局 的 随 访 产 前 诊 断 中 心 对 所 有 筛 查 对 象 进 行 跟 踪 观 察, 直 至 胎 儿 出 生 ( 随 访 率 90%), 随 访 时 限 为 产 后 1 月 -6 月, 并 将 妊 娠 结 局 如 实 记 录 随 访 内 容 包 括 : 妊 娠 结 局, 是 否 顺 利 及 胎 儿 或 新 生 儿 是 否 正 常 对 筛 查 高 风 险 的 孕 妇, 应 随 访 产 前 诊 断 的 结 果 妊 娠 结 局 对 流 产 或 终 止 妊 娠 者, 应 尽 量 争 取 获 取 组 织 标 本 行 遗 传 学 诊 断, 并 了 解 引 产 胎 儿 发 育 情 况 随 访 信 息 登 记 : 产 前 筛 查 机 构 应 如 实 登 记 随 访 结 果, 总 结 统 计 分 析 评 估 筛 查 效 果, 定 期 上 报 省 级 产 前 诊 断 中 心
产 前 筛 查 系 统 质 量 控 制 的 环 节 7 妊 娠 结 局 随 访 1 临 床 咨 询 筛 查 申 请 2 标 本 采 集 储 运 6 高 风 险 的 产 前 诊 断 产 前 筛 查 系 统 质 量 控 制 3 实 验 室 检 测 5 筛 查 报 告 4 风 险 计 算 评 估
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