一 炎 性 息 肉 (Inflammatory Polyps) 定 义 : 由 间 质 上 皮 成 分 及 炎 细 胞 混 合 构 成 的 非 肿 瘤 性 腔 内 黏 膜 突 起 性 病 变 包 括 炎 性 假 息 肉 (Inflammatory pseudopolyps, 与 炎 性 肠 病 相

结 直 肠 息 肉 样 病 变 华 夏 病 理 学 论 坛 基 础 病 理 版 Kint123 一 炎 性 息 肉 (Inflammatory Polyps)... 2 ( 一 ) 炎 性 假 息 肉 (Inflammatory pseudopolyps)... 2 ( 二 ) 脱 垂 型 炎 性 息 肉 (prolapse-type inflammatory polyps)... 4 1 炎 性 帽 状 息 肉 (inflammatory cap polyps)... 5 2 深 在 性 囊 性 结 肠 炎 (Colitis Cystica Profunda)... 6 3 憩 室 病 相 关 息 肉 (Diverticular Disease Associated Polyp)... 7 ( 三 ) 炎 性 肌 腺 性 息 肉 (Inflammatory myoglandular polyps)... 8 二 错 构 瘤 性 息 肉 (Hamartomatous Polyps)... 9 ( 一 ) 幼 年 性 息 肉 和 幼 年 性 息 肉 病 (Juvenile polyps and Juvenile polyposis)... 9 ( 二 )P-J 综 合 征 (Peutz-Jeghers Syndrome)... 12 ( 三 )Cowden 综 合 征... 13 ( 四 )Cronkhite-Canada 综 合 征... 13 三 上 皮 性 息 肉 (Epithelial Polyps)... 14 ( 一 ) 增 生 性 / 锯 齿 状 息 肉 (hyperplastic/serrated polyposis)... 14 1 无 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉... 14 增 生 性 息 肉 (hyperplastic polyps)... 14 广 基 锯 齿 状 息 肉 (sessile serrated polyps)... 18 2 伴 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉... 19 广 基 锯 齿 状 息 肉 伴 异 型 性 ( 混 合 性 增 生 性 息 肉 / 腺 瘤 )... 19 锯 齿 状 腺 瘤 (Serrated adenoma)... 20 传 统 腺 瘤 伴 锯 齿 状 结 构... 21 3 不 能 分 类 的 锯 齿 状 息 肉... 22 4 增 生 性 息 肉 病... 22 ( 二 ) 传 统 腺 瘤... 22 四 其 他 类 型 息 肉... 23 1 淋 巴 样 息 肉 (Lymphoid Polyps)... 23 2 神 经 节 瘤 (Ganglioneuroma)... 24 3 神 经 纤 维 瘤 (Neurofibroma)... 24 4 颗 粒 细 胞 瘤 (Granular cell tumor)... 24 5 黏 膜 内 神 经 束 膜 瘤 (intramucosal perineurioma)... 24 6 成 纤 维 细 胞 性 息 肉 (Fibroblastic polyp)... 25 7 平 滑 肌 瘤 (Leiomyoma)... 25 8 胃 肠 道 间 质 瘤 (GIST)... 25 9 脂 肪 瘤 (Lipoma)... 25 10 回 盲 瓣 脂 肪 瘤 样 病 变 (lipomatous ileocecal valve)... 25 11 炎 性 纤 维 性 息 肉 (Inflammatory fibroid polyp)... 26 12 黏 膜 小 结 (mucosal tag)... 26

一 炎 性 息 肉 (Inflammatory Polyps) 定 义 : 由 间 质 上 皮 成 分 及 炎 细 胞 混 合 构 成 的 非 肿 瘤 性 腔 内 黏 膜 突 起 性 病 变 包 括 炎 性 假 息 肉 (Inflammatory pseudopolyps, 与 炎 性 肠 病 相 关 或 不 相 关 ) 脱 垂 型 炎 性 息 肉 (prolapse-type inflammatory polyps) 及 炎 性 肌 腺 性 息 肉 (inflammatory myoglandular polyps) ( 一 ) 炎 性 假 息 肉 (Inflammatory pseudopolyps) 指 炎 性 再 生 的 黏 膜 形 成 高 出 于 周 围 黏 膜 的 突 起, 表 面 常 有 溃 疡 形 成, 伴 发 于 局 限 性 或 弥 漫 性 炎 症 肠 道 病 变, 如 Crohn 病 溃 疡 性 结 肠 炎 缺 血 性 肠 炎 新 生 儿 坏 死 性 小 肠 结 肠 炎 及 感 染 性 结 肠 炎 炎 性 假 息 肉 常 出 现 于 溃 疡 边 缘 或 吻 合 口 处 罕 见 情 况 下, 患 者 无 可 见 基 础 性 炎 症 病 变 大 体 检 查, 炎 性 假 息 肉 广 基 无 蒂 或 有 叶 柄 状 结 构, 一 般 小 于 2cm, 但 也 可 形 成 所 谓 的 巨 大 炎 性 息 肉 并 引 起 梗 阻 症 状 丝 状 息 肉 病 (Filiform polyposis) 指 出 现 大 量 密 集 分 布 的 丝 状 息 肉, 这 些 息 肉 长 约 数 cm, 一 般 见 于 炎 性 肠 病 (IBD), 罕 见 情 况 下 也 可 见 于 幼 年 性 息 肉 病 患 者 镜 下, 部 分 息 肉 完 全 或 几 乎 完 全 由 肉 芽 组 织 构 成, 主 要 见 于 邻 近 溃 疡 或 吻 合 口 的 息 肉 多 数 息 肉 由 炎 症 明 显 的 黏 膜 固 有 层 和 扭 曲 的 结 肠 上 皮 混 合 构 成, 可 有 或 无 表 面 糜 烂 隐 窝 常 扩 张 分 支 增 生, 中 性 粒 细 胞 性 隐 窝 炎 及 隐 窝 脓 肿 有 可 能 非 常 明 显 息 肉 最 终 可 形 成 许 多 指 状 突 起, 轴 心 为 黏 膜 下 组 织, 表 面 被 覆 正 常 或 基 本 正 常 的 黏 膜 有 3 种 可 能 的 诊 断 陷 阱 :(1) 罕 见 情 况 下, 炎 性 假 息 肉 内 腺 体 可 有 异 型 增 生, 特 别 是 伴 发 于 IBD 者, 但 更 常 见 的 是 上 皮 再 生, 有 时 非 常 类 似 于 异 型 增 生, 区 别 在 于 再 生 上 皮 有 表 面 成 熟 现 象 ;(2) 假 息 肉 内 可 见 到 大 的 形 态 不 规 则 的 间 质 细 胞 或 多 核 间 质 细 胞, 类 似 于 肉 瘤 ( 假 肉 瘤 ), 这 些 细 胞 梭 形 或 上 皮 样, 可 见 于 紧 邻 息 肉 表 面 的 溃 疡 及 肉 芽 组 织 区 域 ;(3) 炎 性 假 息 肉 的 组 织 形 态 与 幼 年 性 息 肉 无 法 区 分, 两 者 鉴 别 主 要 依 据 临 床 信 息, 如 患 者 年 龄 ( 几 乎 所 有 儿 童 患 者 均 是 幼 年 性 息 肉 ) 有 无 错 构 瘤 息 肉 病 综 合 征 ( 幼 年 性 息 肉 病 Cowden 病 及 Bannayan-RileyRuvalcaba 综 合 症 患 者 所 发 生 息 肉 为 幼 年 性 息 肉 ) 及 有 无 基 础 性 炎 症 ( 如 炎 性 肠 病 等 )

图 1 A. 慢 性 溃 疡 性 结 肠 炎 患 者 巨 大 的 丝 状 炎 性 息 肉. B. 息 肉 长 数 cm 图 2. 炎 性 假 息 肉. A. 慢 性 UC 患 者 弥 漫 性 炎 性 息 肉 病. B. 肠 壁 显 示 弥 漫 表 浅 溃 疡, 其 间 可 见 红 斑 状 黏 膜 隆 起. C. 病 变 由 急 性 炎 症 致 密 的 淋 巴 浆 细 胞 及 扭 曲 扩 张 的 隐 窝 构 成, 表 面 可 见 糜 烂 隐 窝 炎 及 隐 窝 脓 肿. D. 隐 窝 破 裂 导 致 黏 液 外 渗 及 黏 液 性 肉 芽 肿 形 成.

图 3. 炎 性 息 肉 内 假 肉 瘤 样 间 质. 可 见 体 积 增 大 形 态 不 规 则 的 间 质 细 胞 ( 二 ) 脱 垂 型 炎 性 息 肉 (prolapse-type inflammatory polyps) Boulay 认 为 与 孤 立 性 直 肠 溃 疡 综 合 征 及 其 相 关 病 变 有 关 的 临 床 病 理 学 改 变, 可 统 称 为 黏 膜 脱 垂 综 合 征 (Mucosal prolapse syndrome) 脱 垂 型 炎 性 息 肉 一 般 与 孤 立 性 直 肠 溃 疡 综 合 征 无 关, 其 形 成 机 制 可 能 为 : 肠 蠕 动 导 致 的 黏 膜 损 伤 牵 拉 扭 曲, 引 起 血 管 扭 转 组 织 损 伤 局 部 缺 血, 以 及 黏 膜 固 有 层 纤 维 性 修 复 依 据 息 肉 的 解 剖 部 位 和 基 础 疾 病, 可 分 为 炎 性 泄 殖 腔 息 肉 (inflammatory cloacogenic polyps, 位 于 肛 管 移 行 带 ) 炎 性 帽 状 息 肉 (inflammatory cap polyps) 深 在 性 囊 性 结 肠 炎 或 憩 室 病 相 关 性 息 肉 脱 垂 型 炎 性 息 肉 的 组 织 学 表 现 包 括 :(1) 黏 膜 固 有 层 不 同 程 度 纤 维 肌 性 增 生 ;(2) 黏 膜 肌 层 增 厚 垂 直 伸 入 黏 膜 固 有 层 ;(3) 隐 窝 异 常 ( 如 拉 长 增 生 结 构 扭 曲 锯 齿 状 等 );(4) 不 同 程 度 的 炎 症 溃 疡 及 上 皮 反 应 性 改 变

图 4. 黏 膜 脱 垂 性 息 肉. A. 肛 门 直 肠 移 行 区 炎 性 息 肉 ( 泄 殖 腔 息 肉 ).B. 增 厚 的 黏 膜 肌 层 伸 入 黏 膜 固 有 层. C. 正 切 包 埋, 息 肉 内 增 生 的 平 滑 肌 围 绕 隐 窝 分 布.D. 息 肉 表 面 伴 糜 烂 时, 可 出 现 显 著 的 再 生 锯 齿 状 上 皮 及 缺 血 性 改 变 1 炎 性 帽 状 息 肉 (inflammatory cap polyps) 临 床 表 现 为 腹 泻 黏 液 便 胃 肠 道 出 血 和 / 或 里 急 后 重 感, 偶 可 伴 有 严 重 的 低 蛋 白 血 症 内 镜 下, 多 数 为 小 的 广 基 性 病 变, 部 分 有 不 明 显 的 蒂, 大 小 从 数 mm 至 2cm, 好 发 于 直 肠 或 乙 状 结 肠, 升 结 肠 少 见, 罕 见 情 况 下 可 累 及 全 结 肠, 甚 至 胃 多 发 性 息 肉 一 般 位 于 黏 膜 皱 襞 的 顶 部, 由 正 常 或 水 肿 的 黏 膜 分 隔 帽 状 息 肉 为 非 肿 瘤 性 病 变, 息 肉 内 隐 窝 增 生 拉 长 扭 曲, 固 有 层 内 大 量 炎 细 胞 浸 润, 顶 部 帽 状 分 布 的 炎 症 和 溃 疡 性 肉 芽 组 织 为 其 特 征 内 镜 下 所 见 的 帽 状 结 构 为 炎 性 渗 出 物 部 分 息 肉 内 可 见 平 滑 肌 束 和 / 或 纤 维 化, 此 为 黏 膜 脱 垂 的 特 征

图 5. 炎 性 帽 状 息 肉. 顶 部 可 见 由 坏 死 性 炎 性 渗 出 物 构 成 的 帽 状 结 构 2 深 在 性 囊 性 结 肠 炎 (Colitis Cystica Profunda) 罕 见, 表 现 为 黏 膜 下 层 或 更 深 的 肠 壁 组 织 中 分 布 有 成 熟 的 囊 性 扩 张 的 腺 体 相 似 的 病 变 也 可 见 于 胃 ( 深 在 性 囊 性 胃 炎, 与 BillrothⅡ 式 胃 切 除 术 有 关 ) 和 小 肠 ( 深 在 性 囊 性 小 肠 炎 ), 常 伴 发 于 P-J 综 合 征 多 数 深 在 性 囊 性 结 肠 炎 可 见 有 其 他 形 式 的 结 肠 病 变, 最 常 见 为 孤 立 性 直 肠 溃 疡 综 合 征, 但 的 确 有 少 数 患 者 无 可 见 的 其 他 病 变 大 体 检 查, 病 变 可 为 灶 性 节 段 性 或 弥 漫 性 分 布 灶 性 或 节 段 性 病 变 可 类 似 于 浸 润 癌 镜 下 特 征 为 黏 膜 下 层 或 更 深 的 肠 壁 内 分 布 有 多 发 性 囊 性 扩 张 充 满 黏 液 的 腺 体, 腺 体 周 围 有 类 似 黏 膜 肌 样 的 结 构 围 绕, 与 腺 癌 的 促 结 缔 组 织 反 应 明 显 不 同 腺 体 被 覆 正 常 或 反 应 性 上 皮, 可 有 轻 度 黏 液 耗 竭 假 复 层, 有 丝 分 裂 活 性 稍 增 加, 但 不 出 现 明 显 的 恶 性 特 征 如 核 极 性 丧 失 核 浆 比 升 高 非 典 型 核 分 裂 等

图 6. 深 在 性 囊 性 结 肠 炎. A. 多 发 囊 性 扩 张 并 充 满 黏 液 的 隐 窝 扩 展 到 黏 膜 下 层. B. 发 生 于 黏 膜 脱 垂 的 深 在 性 囊 性 结 肠 炎, 黏 膜 肌 层 伸 入 固 有 层 内, 并 围 绕 位 于 固 有 层 底 部 的 囊 腔. C. 与 真 性 浸 润 的 区 别 在 于 无 细 胞 学 非 典 型 性, 包 括 核 浆 比 正 常, 核 位 于 基 底 部. D. 错 位 隐 窝 周 围 可 见 含 铁 血 黄 素 沉 积, 此 为 与 癌 的 鉴 别 要 点 之 一. E. 孤 立 性 直 肠 溃 疡 综 合 征 的 特 征 性 表 现 : 非 息 肉 区 域 的 黏 膜 固 有 层 内 可 见 纤 维 肌 性 增 生 3 憩 室 病 相 关 息 肉 (Diverticular Disease Associated Polyp) 有 两 种 表 现 形 式 : 憩 室 内 翻 息 肉 样 黏 膜 皱 襞 脱 垂, 后 者 多 见 前 者 见 于 回 肠 Meckel 憩 室 内 翻 ( 有 可 能 导 致 肠 套 叠 ), 孤 立 性 结 肠 憩 室 内 翻 或 乙 状 结 肠 憩 室 病 中 的 憩 室 内 翻 结 肠 憩 室 内 翻 病 变 大 小 0.2~2cm, 可 为 广 基 或 有 叶 柄 状 结 构, 被 覆 黏 膜 与 周 围 黏 膜 颜 色 相 同, 此 为 其 特 征 性 表 现, 腔 内 压 力 升 高 或 活 检 钳 挤 压, 这 一 类 型 息 肉 可 消 失 行 内 窥 镜 下 息 肉 切 除

术 有 可 能 导 致 肠 穿 孔 息 肉 样 黏 膜 皱 襞 脱 垂 大 体 表 现 为 亮 红 色 息 肉 样 或 灶 性 黏 膜 轻 度 隆 起, 一 般 见 于 乙 状 结 肠 憩 室 病, 发 展 充 分 的 病 变 表 现 为 黏 膜 皱 襞 上 小 的 褐 色 息 肉 样 突 出 物, 大 小 0.5~3cm 镜 下, 早 期 病 变 表 现 为 血 管 充 血 出 血 和 含 铁 血 黄 素 沉 积, 之 后 出 现 水 肿 毛 细 血 管 血 栓 黏 膜 固 有 层 纤 维 化 及 隐 窝 结 构 改 变, 如 扩 张 或 分 支 最 终 可 形 成 叶 片 状 息 肉, 平 滑 肌 长 入 黏 膜 固 有 层, 隐 窝 增 生 黏 液 耗 竭 和 上 皮 的 锯 齿 状 改 变 间 质 可 出 现 假 肉 瘤 样 改 变 发 展 充 分 的 乙 状 结 肠 憩 室 病 患 者 中,90%~100% 可 出 现 黏 膜 皱 襞 冗 长 表 现, 但 仅 其 中 一 小 部 分 可 出 现 大 体 可 见 的 息 肉 样 病 变 或 明 显 的 脱 垂 表 现 图 7. 憩 室 病 相 关 性 息 肉. A 乙 状 结 肠 憩 室 病 患 者, 由 于 黏 膜 肌 层 增 厚 和 变 短 所 形 成 的 黏 膜 皱 襞 冗 长, 形 成 图 片 中 部 所 示 纤 维 性 息 肉. B 另 一 乙 状 结 肠 憩 室 病 患 者, 表 现 为 炎 性 假 息 肉 特 征, 包 括 固 有 层 内 致 密 慢 性 炎 细 胞 浸 润, 隐 窝 扭 曲 ( 三 ) 炎 性 肌 腺 性 息 肉 (Inflammatory myoglandular polyps) 由 Nakamura 于 1992 年 首 先 描 述, 罕 见 多 数 为 单 发, 主 要 发 生 于 乙 状 结 肠, 其 次 为 横 结 肠 降 结 肠 和 直 肠, 已 有 发 生 于 回 肠 末 端 的 报 道 患 者 以 男 性 为 主 (15~78 岁 ), 主 要 症 状 为 明 显 或 不 明 显 的 消 化 道 出 血 症 状

炎 性 肌 腺 性 息 肉 大 小 0.4~2.5cm, 多 为 具 叶 柄 的 球 状 息 肉, 表 面 光 滑, 有 或 无 表 面 糜 烂, 切 面 深 棕 色, 散 在 黏 液 囊 肿 镜 下, 息 肉 内 可 见 树 状 分 布 的 平 滑 肌 网 络, 似 P-J 息 肉, 隐 窝 增 生 和 囊 性 扩 张 明 显, 息 肉 周 边 或 表 面 常 可 见 腔 内 纤 维 炎 性 渗 出 物 和 肉 芽 组 织 表 面 上 皮 可 有 再 生, 呈 锯 齿 状 或 增 生 表 现, 可 出 现 黏 液 耗 竭 幼 年 性 息 肉 发 病 年 龄 小, 固 有 层 内 仅 有 少 量 平 滑 肌 与 炎 性 肌 腺 性 息 肉 相 比,P-J 息 肉 一 般 没 有 表 面 糜 烂 或 肉 芽 组 织, 但 有 时 两 者 无 法 仅 从 组 织 学 表 现 上 区 分 图 8. 炎 性 肌 腺 性 息 肉. 增 生 和 囊 性 扩 张 的 隐 窝 呈 小 叶 状 排 列, 小 叶 间 有 带 状 纤 维 肌 性 间 质 分 隔, 表 面 上 皮 呈 再 生 性 改 变, 其 下 可 见 肉 芽 组 织 反 应 二 错 构 瘤 性 息 肉 (Hamartomatous Polyps) ( 一 ) 幼 年 性 息 肉 和 幼 年 性 息 肉 病 (Juvenile polyps and Juvenile polyposis) 1 分 类 : 分 类 诊 断 标 准 遗 传 易 感 性 基 因 特 征 恶 性 潜 能 散 发 性 幼 年 性 息 肉 <3 个, 无 幼 年 性 息 肉 病 家 无 无 族 史 婴 幼 儿 幼 年 性 息 肉 腹 泻 蛋 白 丢 失 性 肠 病 直 无 10q 部 分 缺 一 般 死 于 2 岁 以 前,

病 肠 脱 垂 息 肉 分 布 : 从 胃 到 失, 包 括 但 与 恶 性 肿 瘤 无 直 肠 ( 类 似 成 人 PTEN 和 关 Cronkhite-Canada 综 合 征 ) BMPR1A 结 肠 幼 年 性 息 肉 病 (1) 有 家 族 史 者 无 论 息 肉 常 染 色 体 显 性 遗 BMPR1A 或 30%~68% 发 展 为 结 数 量 ; 或 (2) 3 个 息 肉, 传, 但 仅 SMAD4 突 变 肠 癌 无 论 有 无 家 族 史 息 肉 主 要 20%~50% 有 家 族 位 于 结 肠, 可 有 数 量 非 常 少 史 的 小 肠 息 肉 泛 发 性 幼 年 性 息 肉 息 肉 分 布 : 胃 小 肠 至 结 直 常 染 色 体 显 性 遗 SMAD4 突 变 至 少 55% 可 发 生 胃 病 肠 均 有, 数 量 50~200 个 传, 但 仅 多 于 肠 道 癌, 其 中 20% 20%~50% 有 家 族 BMPR1A 突 发 生 于 上 消 化 道 史 变 ( 胃 十 二 指 肠 ) 2 幼 年 性 息 肉 病 综 合 征 (Juvenile polyposis syndrome) 诊 断 标 准 :(1) 患 者 有 JPS 家 族 史, 伴 任 何 数 量 的 幼 年 性 息 肉 ;(2) 全 消 化 道 分 布 的 幼 年 性 息 肉 ;(3)3 个 及 以 上 结 肠 幼 年 性 息 肉 婴 幼 儿 JPS 罕 见, 预 后 差, 一 般 死 于 2 岁 以 内, 与 普 通 的 JPS 不 同, 婴 幼 儿 JPS 无 家 族 史 3 病 理 表 现 孤 立 的 幼 年 性 息 肉 多 见 于 直 乙 结 肠 (54%),37% 见 于 邻 近 脾 区 处 结 肠 幼 年 性 息 肉 病 多 分 布 于 直 乙 结 肠, 数 量 可 达 200 个 镜 下, 息 肉 内 部 可 见 大 量 囊 肿 和 扭 曲 扩 张 的 隐 窝, 部 分 内 含 中 性 粒 细 胞 和 浓 缩 的 黏 液 黏 膜 固 有 层 水 肿, 伴 淋 巴 细 胞 和 浆 细 胞 浸 润, 偶 见 中 性 粒 细 胞 和 嗜 酸 性 粒 细 胞 有 时 可 见 少 量 条 带 状 平 滑 肌 如 表 面 有 溃 疡 形 成, 上 皮 可 出 现 显 著 的 再 生 性 改 变 JPS 患 者 可 出 现 形 态 不 典 型 的 息 肉, 表 现 为 大 的 分 叶 状 或 绒 毛 状 结 构, 好 像 多 个 息 肉 连 接 在 一 起, 镜 下, 与 典 型 息 肉 相 比, 固 有 层 所 占 比 例 减 少, 上 皮 过 度 增 生, 隐 窝 拉 长 扭 曲, 形 态 不 规 则 JPS 患 者 可 伴 有 其 他 类 型 的 息 肉

图 9. 幼 年 性 息 肉. A 大 体 检 查, 息 肉 圆 形, 光 滑, 顶 部 糜 烂. B 切 面 可 见 多 个 扩 张 的 充 满 黏 液 的 囊 肿. C 隐 窝 扩 张 分 支, 中 心 处 有 隐 窝 脓 肿 形 成, 内 含 中 性 粒 细 胞 和 / 或 嗜 酸 性 粒 细 胞, 周 围 间 质 扩 大, 内 含 大 量 混 合 性 炎 症 细 胞 图 10. 非 典 型 幼 年 性 息 肉. A 息 肉 呈 绒 毛 状, 感 觉 像 多 个 息 肉 连 接 到 同 一 个 叶 柄 上.B 非 典 型 息 肉 有 更 明 显 的 上 皮 过 度 增 生, 间 质 比 例 减 少 此 例 隐 窝 分 支 和 扭 曲 明 显, 细 胞 非 典 型 性 接 近 异 型 增 生 的 程 度

图 11. 幼 年 性 息 肉 伴 异 型 增 生. A 一 个 典 型 的 幼 年 性 息 肉 的 顶 部 出 现 深 染 腺 体. B 高 倍 镜 下, 受 累 腺 体 表 现 为 传 统 腺 瘤 的 特 征 ( 二 )P-J 综 合 征 (Peutz-Jeghers Syndrome) P-J 综 合 征 为 常 染 色 体 显 性 遗 传, 特 征 包 括 皮 肤 黏 膜 色 素 沉 着, 小 肠 结 肠 和 胃 的 错 构 瘤 性 息 肉 (P-J 息 肉 ), 肠 道 内 和 肠 道 外 恶 性 肿 瘤 危 险 性 增 加 P-J 息 肉 可 发 生 于 全 消 化 道, 小 肠 多 见, 其 次 为 结 肠 和 胃 镜 下 最 主 要 的 特 征 是 息 肉 内 可 见 从 黏 膜 肌 层 发 出 的 树 枝 状 平 滑 肌, 黏 膜 固 有 层 一 般 正 常, 无 明 显 炎 症 表 现, 被 覆 正 常 黏 膜 上 皮, 多 数 位 于 结 肠 的 P-J 息 肉 可 有 上 皮 过 度 增 生, 但 一 般 不 伴 有 异 型 增 生 约 10% 的 P-J 息 肉 可 出 现 类 似 深 在 性 囊 性 结 肠 炎 的 表 现, 与 癌 的 区 别 在 于 :(1) 深 部 腺 体 无 异 型 性, 上 皮 构 成 正 常 ;(2) 含 铁 血 黄 素 沉 积 ;(3) 深 部 黏 液 囊 肿

图 12. P-J 息 肉.A P-J 特 征 性 的 表 现 : 上 皮 过 度 增 生, 以 及 树 枝 状 平 滑 肌 轴 心. B 平 滑 肌 起 源 于 黏 膜 肌 层. C 被 覆 上 皮 无 非 典 型 特 征. 与 幼 年 性 息 肉 不 同,P-J 息 肉 上 皮 与 间 质 比 例 保 持 正 常, 隐 窝 无 囊 性 扩 张, 上 皮 构 成 与 所 处 肠 段 相 同 ( 三 )Cowden 综 合 征 Cowden 综 合 征 是 一 种 常 染 色 体 显 性 遗 传 错 构 瘤 / 肿 瘤 综 合 征 其 错 构 瘤 可 来 源 于 三 个 胚 层, 但 以 内 胚 层 和 外 胚 层 多 见,90%~100% 有 皮 肤 损 害 如 毛 根 鞘 瘤 肢 端 角 化 病 和 口 腔 乳 头 状 瘤, 乳 腺 病 变 包 括 纤 维 腺 瘤 纤 维 囊 性 病 及 腺 癌 其 他 病 变 包 括 : 结 节 性 甲 状 腺 肿 甲 状 腺 腺 瘤 甲 状 腺 癌 小 脑 神 经 节 细 胞 瘤 子 宫 内 膜 癌 肾 细 胞 癌 等 约 35~40% 的 Cowden 综 合 征 患 者 出 现 胃 肠 道 错 构 瘤, 错 构 瘤 性 息 肉 可 发 生 于 胃 小 肠 和 / 或 结 肠, 食 管 病 变 以 糖 原 棘 皮 症 为 主 多 数 息 肉 类 似 于 幼 年 性 息 肉, 由 囊 性 扩 张 并 充 满 黏 液 的 隐 窝 和 丰 富 的 黏 膜 固 有 层 构 成 其 他 病 变 包 括 结 肠 脂 肪 瘤 纤 维 脂 肪 瘤 纤 维 瘤 节 细 胞 瘤 和 腺 瘤 ( 四 )Cronkhite-Canada 综 合 征 Cronkhite-Canada 综 合 征 是 一 种 病 因 不 清 的 非 遗 传 性 息 肉 综 合 征 与 Cronkhite-Canada 综

合 征 相 关 的 结 肠 息 肉 常 伴 有 明 显 的 外 胚 层 发 育 畸 形, 如 脱 毛 ( 头 发 和 体 毛 ) 甲 营 养 不 良 及 皮 肤 色 素 沉 着 Cronkhite-Canada 综 合 征 相 关 息 肉 可 发 生 于 除 食 管 外 的 整 个 消 化 道, 息 肉 类 似 幼 年 性 息 肉, 两 者 镜 下 不 能 区 分, 但 Cronkhite-Canada 综 合 征 相 关 息 肉 患 者 大 体 表 现 正 常 的 黏 膜 亦 可 出 现 水 肿 腺 体 囊 性 扩 张 及 炎 细 胞 浸 润, 此 特 征 不 见 于 幼 年 性 息 肉 病 综 合 征 三 上 皮 性 息 肉 (Epithelial Polyps) ( 一 ) 增 生 性 / 锯 齿 状 息 肉 (hyperplastic/serrated polyposis) 结 肠 锯 齿 状 息 肉 分 类 Ⅰ 无 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉 A 正 常 结 构 正 常 增 生 1 微 泡 性 增 生 性 息 肉 2 杯 状 细 胞 性 增 生 性 息 肉 3 少 黏 液 性 增 生 性 息 肉 B 结 构 异 常 增 生 异 常 1 广 基 锯 齿 状 息 肉 Ⅱ 伴 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉 A 锯 齿 状 息 肉 伴 异 型 性 ( 混 合 性 息 肉 发 展 充 分 的 锯 齿 状 息 肉 ) B 锯 齿 状 腺 瘤 ( 传 统 意 义 ) C 传 统 性 腺 瘤 伴 锯 齿 状 结 构 Ⅲ 不 能 分 类 的 锯 齿 状 息 肉 ( 伴 或 不 伴 有 异 型 增 生 ) 1 无 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉 增 生 性 息 肉 (hyperplastic polyps) 传 统 意 义 上 的 增 生 性 息 肉 是 指 结 构 和 增 生 表 现 均 正 常 的 锯 齿 状 息 肉, 体 积 小, 可 见 于 整 个 结 肠, 以 直 肠 多 见,90% 以 上 位 于 左 伴 结 肠, 一 般 没 有 临 床 症 状, 内 镜 下 表 现 为 小 的 斑 块 或 结 节 状 广 基 隆 起 体 积 小 于 0.5cm, 镜 下 隐 窝 锯 齿 状 增 生, 但 无 锯 齿 状 息 肉 的 结 构 和 增 生 异 常 锯 齿 状 表 现 一 般 仅 位 于 隐 窝 上 部, 但 部 分 病 例 可 累 及 隐 窝 中 部 甚 至 基 底 部, 隐 窝 无 分

支 出 芽 或 扩 张, 上 皮 为 成 熟 的 杯 状 细 胞 或 杯 状 细 胞 与 黏 液 细 胞 混 合, 增 殖 活 性 仅 限 于 隐 窝 下 半 部 分 多 数 增 生 性 息 肉 的 隐 窝 基 底 部 内 分 泌 细 胞 数 量 增 加 微 泡 型 最 常 见, 胞 浆 内 含 大 量 黏 液 ( 微 泡 ), 缺 乏 杯 状 细 胞, 多 位 于 左 半 结 肠, 腔 内 锯 齿 状 结 构 明 显, 包 括 隐 窝 基 底 部 核 非 典 型 轻 微, 部 分 隐 窝 基 底 部 可 有 轻 度 核 复 层, 发 育 不 良 的 杯 状 细 胞 及 空 泡 状 核 伴 显 著 核 仁 的 细 胞 罕 见, 如 果 有, 也 仅 出 现 于 基 底 部 增 生 性 息 肉 有 表 面 成 熟 现 象, 并 缺 乏 传 统 锯 齿 状 腺 瘤 所 特 有 的 嗜 酸 性 胞 浆 部 分 区 域 表 面 上 皮 排 列 拥 挤, 但 细 胞 具 有 分 化 成 熟 的 特 征, 如 核 小, 缺 乏 深 染 或 非 典 型 性 微 泡 型 增 生 性 息 肉 底 部 再 生 区 域 可 类 似 于 腺 瘤, 但 仍 可 见 到 从 底 部 到 顶 部 逐 渐 成 熟 的 现 象 部 分 区 域 黏 膜 肌 层 可 增 厚 并 伸 入 固 有 层 罕 见 情 况 下, 大 的 微 泡 型 增 生 性 息 肉 中 隐 窝 可 轻 度 扭 曲 或 囊 性 扩 张, 类 似 于 广 基 锯 齿 状 息 肉, 分 子 遗 传 学 证 实, 两 者 均 有 BRAF 突 变 和 DNA 甲 基 化 异 常 有 时 微 泡 型 增 生 性 息 肉 还 可 见 到 错 位 分 布 于 黏 膜 下 的 腺 体 ( 内 翻 性 增 生 性 息 肉 ), 此 现 象 更 常 见 于 广 基 锯 齿 状 息 肉 杯 状 细 胞 型 增 生 性 息 肉 一 般 小 于 0.5cm, 常 见 于 左 半 结 肠, 镜 下 隐 窝 拉 长, 富 于 杯 状 细 胞, 无 微 泡 状 黏 膜 腔 内 锯 齿 状 状 结 构 少, 一 般 仅 见 于 表 面 上 皮 和 隐 窝 靠 近 顶 部 区 域 此 型 不 出 现 核 非 典 型 性 复 层 及 有 丝 分 裂 少 黏 液 型 增 生 性 息 肉 最 少 见, 一 些 作 者 认 为 此 型 是 微 泡 型 增 生 性 息 肉 在 受 损 伤 刺 激 后, 出 现 黏 液 耗 竭 和 炎 症 的 表 现 仍 表 现 为 锯 齿 状 结 构, 但 细 胞 小, 胞 浆 少, 微 乳 头 状 结 构, 黏 液 耗 竭, 无 杯 状 细 胞, 呈 显 著 的 再 生 表 现 缺 乏 黏 液 和 有 深 染 的 核 为 其 主 要 特 征 固 有 层 内 有 炎 症 浸 润 鉴 别 诊 断 :(1) 广 基 锯 齿 状 息 肉 : 隐 窝 扩 大, 显 著 的 囊 性 扩 张 的 锯 齿 状 结 构, 基 底 部 隐 窝 扩 张 水 平 隐 窝 和 隐 窝 分 支, 发 育 不 良 杯 状 细 胞 数 量 增 多, 灶 性 核 复 层, 隐 窝 上 部 核 分 裂 像 为 其 特 征 一 些 微 泡 型 增 生 性 息 肉 也 可 有 部 分 上 述 特 征, 如 下 表 现 倾 向 于 广 基 锯 齿 状 息 肉 : 大 于 0.5cm, 广 基 位 于 右 半 结 肠 或 横 结 肠 但 部 分 病 变 可 能 难 以 归 类 ( 见 后 述 ) (2) 锯 齿 状 腺 瘤 : 体 积 大, 常 为 绒 毛 状, 隐 窝 所 有 细 胞 胞 浆 显 著 嗜 酸 性, 典 型 的 核 复 层 (3) 脱 垂 型 炎 性 息 肉 : 常 伴 有 炎 症 或 溃 疡, 可 有 表 层 缺 血 性 改 变, 显 著 的 再 生 性 改 变, 固 有 层 内 纤 维 肌 性 增 生 为 其 特 征

图 13. 微 泡 型 增 生 性 息 肉. A 腔 内 锯 齿 状 结 构 明 显, 上 皮 由 杯 状 细 胞 和 柱 状 细 胞 构 成, 后 者 胞 浆 内 可 见 黏 液 小 泡. B 示 表 面 成 熟 现 象 : 核 小, 位 于 基 底 部, 胞 浆 内 可 见 大 量 黏 液 微 泡, 表 面 上 皮 无 核 分 裂

图 14 杯 状 细 胞 型 增 生 性 息 肉. 腔 内 锯 齿 状 结 构 不 如 微 泡 型 明 显, 可 见 大 量 杯 状 细 胞, 缺 乏 黏 液 微 泡 图 15. 少 黏 液 型 增 生 性 息 肉. 呈 再 生 性 表 现, 如 核 深 染 黏 液 耗 竭 微 乳 头 状 结 构, 无 杯 状 细 胞

广 基 锯 齿 状 息 肉 (sessile serrated polyps) 与 左 半 结 肠 增 生 性 息 肉 相 比, 位 于 右 半 结 肠 的 广 基 锯 齿 状 息 肉 体 积 大 (>0.5cm), 广 基 无 蒂, 镜 下 显 示 有 明 显 的 结 构 增 生 和 成 熟 异 常 广 基 锯 齿 状 息 肉 的 镜 下 特 征 包 括 : 隐 窝 扩 张, 隐 窝 不 规 则 ( 水 平 隐 窝 ), 隐 窝 下 半 部 ( 包 括 上 半 部 ) 显 著 的 锯 齿 状 结 构, 隐 窝 上 半 部 核 分 裂 像, 上 半 部 空 泡 状 核, 隐 窝 间 固 有 层 组 织 减 少, 上 皮 富 于 黏 液, 偶 可 见 内 翻 性 ( 上 皮 错 位 ) 生 长 方 式 基 底 部 隐 窝 常 有 分 支, 可 形 似 烧 瓶 状, 类 似 倒 置 的 字 母 T 广 基 锯 齿 状 息 肉 可 有 不 同 程 度 的 核 非 典 型 性, 轻 者 无 或 仅 轻 微 核 复 层, 有 丝 分 裂 少, 可 见 表 面 成 熟 现 象, 重 者 可 出 现 显 著 的 核 复 层, 空 泡 状 染 色 质, 核 仁 明 显, 胞 浆 嗜 酸 性 增 强, 锯 齿 状 结 构 更 明 显, 缺 乏 表 面 成 熟, 类 似 于 锯 齿 状 腺 瘤, 但 不 形 成 长 的 细 丝 状 或 绒 毛 状 突 起, 体 积 可 达 1~2cm 图 16. 广 基 锯 齿 状 息 肉. A 隐 窝 的 所 有 部 分 均 显 示 明 显 的 锯 齿 状 结 构, 还 可 见 隐 窝 扩 张 水 平 隐 窝, 杯 状 细 胞 丰 富, 部 分 为 发 育 不 良 杯 状 细 胞. B 基 底 部 隐 窝 分 支 呈 烧 瓶 状, 上 皮 由 不 规 则 分 布 的 成 熟 杯 状 细 胞 发 育 不 良 杯 状 细 胞 和 黏 液 细 胞 构 成 灶 性 ( 中 心 处 ) 显 示 有 非 典 型 性, 表 现 为 胞 浆 嗜 酸 性 核 复 层 和 极 性 丧 失, 类 似 于 锯 齿 状 腺 瘤. C 发 展 充 分 的 广 基 锯 齿 状 息 肉, 锯 齿 状 结 构 和 微 乳 头 状 结 构 更 为 明 显. D 图 C 高 倍, 核 复 层 和 非 典 型 性 高 于 A, 但 缺 乏 传 统 锯 齿 状 腺 瘤 的 嗜 酸 性 胞 浆, 这 类 息 肉 包 括 在 以 前 的 混 合 性 息 肉 内.

2 伴 异 型 增 生 的 锯 齿 状 息 肉 广 基 锯 齿 状 息 肉 伴 异 型 性 ( 混 合 性 增 生 性 息 肉 / 腺 瘤 ) 广 基 锯 齿 状 息 肉 伴 异 型 性, 即 以 前 所 指 混 合 性 增 生 性 息 肉 / 腺 瘤, 病 变 本 质 是 广 基 锯 齿 状 息 肉 发 生 异 型 性 改 变, 而 非 以 前 认 为 的 混 合 性 病 变 异 型 成 分 可 为 传 统 的 腺 瘤 或 锯 齿 状 腺 瘤, 有 时 可 同 时 出 现 更 为 罕 见 的 情 况 是, 一 个 息 肉 内 可 同 时 见 到 增 生 性 息 肉 或 广 基 锯 齿 状 息 肉 异 型 增 生 的 上 皮 和 腺 癌 图 17. 广 基 锯 齿 状 腺 瘤 伴 异 型 性. 左 侧 为 广 基 锯 齿 状 腺 瘤, 右 侧 显 示 有 传 统 腺 瘤 的 低 级 别 异 型 增 生

图 18. 罕 见 情 况 下, 广 基 锯 齿 状 息 肉 ( 图 左 ) 可 出 现 传 统 锯 齿 状 腺 瘤 ( 图 右 ) 的 表 现 锯 齿 状 腺 瘤 (Serrated adenoma) 传 统 的 锯 齿 状 腺 瘤 常 有 蒂, 有 时 可 呈 丝 状 外 观 镜 下, 传 统 的 锯 齿 状 腺 瘤 显 示 显 著 的 隐 窝 锯 齿 状 结 构 和 连 续 的 上 皮 非 典 型 性 丝 状 锯 齿 状 腺 瘤 镜 下 为 拉 长 的 指 状 绒 毛 状 突 起, 常 伴 有 炎 症 溃 疡, 黏 膜 固 有 层 淋 巴 管 扩 张, 主 要 发 生 于 直 肠 上 皮 的 非 典 型 特 征 包 括 : 全 层 核 非 典 型 性, 核 复 层 ( 包 括 表 面 上 皮 ), 表 面 上 皮 微 乳 头 形 成 及 嗜 酸 性 胞 浆 为 其 特 征, 细 胞 核 浆 比 低, 核 空 泡 状, 偶 见 不 明 显 的 核 仁, 一 般 黏 液 不 明 显, 杯 状 细 胞 数 量 多 少 不 等, 发 育 不 良 杯 状 细 胞 罕 见 部 分 可 出 现 高 级 别 异 型 增 生, 细 胞 非 典 型 性 增 加, 核 复 层 更 明 显, 出 现 背 靠 背 生 长 方 式 腔 内 腺 体 内 腺 体 及 筛 状 结 构 为 高 级 别 异 型 增 生 的 特 征

图 19. 传 统 锯 齿 状 腺 瘤. A 与 广 基 锯 齿 状 息 肉 的 区 别 在 于 有 高 度 嗜 酸 性 的 胞 浆 及 一 致 的 核 复 层. B 高 倍 镜 示 核 复 层. C 丝 状 锯 齿 状 腺 瘤 : 指 状 绒 毛 状 突 起, 固 有 层 内 淋 巴 管 扩 张 传 统 腺 瘤 伴 锯 齿 状 结 构 管 状 腺 瘤 绒 毛 状 腺 瘤 管 状 绒 毛 状 腺 瘤 均 有 可 能 出 现 类 似 锯 齿 状 病 变 的 结 构, 但 其 被 覆 上 皮 细 胞 核 具 有 传 统 腺 瘤 的 特 征 ( 雪 茄 样 ), 意 义 不 明

图 20. 传 统 腺 瘤 伴 锯 齿 状 结 构. 与 传 统 的 锯 齿 状 腺 瘤 的 区 别 在 于 其 核 具 有 传 统 腺 瘤 的 特 征 : 雪 茄 样 核 染 色 质 粗 核 复 层 黏 液 耗 竭. 3 不 能 分 类 的 锯 齿 状 息 肉 罕 见 情 况 下, 由 于 表 现 重 叠, 不 能 对 锯 齿 状 息 肉 进 行 分 类, 此 时 应 至 少 区 分 有 无 异 型 性, 并 将 其 区 分 为 不 能 分 类 的 锯 齿 状 息 肉, 不 伴 异 型 增 生 和 不 能 分 类 的 锯 齿 状 息 肉, 伴 异 型 增 生 4 增 生 性 息 肉 病 诊 断 标 准 : 患 者 有 (1) 至 少 5 个 组 织 学 确 诊 的 位 于 乙 状 结 肠 近 端 的 增 生 性 息 肉, 其 中 至 少 有 2 个 直 径 大 于 10mm;(2) 第 一 级 亲 属 中 有 增 生 性 息 肉 病 史, 患 者 有 任 何 数 量 的 位 于 乙 状 结 肠 近 端 的 增 生 性 息 肉 ;(3) 整 个 结 肠 分 布 有 30 个 以 上 任 何 大 小 的 增 生 性 息 肉 ( 二 ) 传 统 腺 瘤 1 一 般 特 征

腺 瘤 的 形 态 学 定 义 为 结 肠 上 皮 克 隆 性 异 型 增 生 大 体 可 有 蒂 或 无 蒂, 少 数 可 呈 分 叶 状 或 丝 状 镜 下 分 为 管 状 腺 瘤 管 状 绒 毛 状 腺 瘤 和 绒 毛 状 腺 瘤 绒 毛 状 腺 瘤 指 绒 毛 状 结 构 超 过 75%, 管 状 结 构 少 于 25%, 绒 毛 状 结 构 位 于 25~75% 之 间 者 为 绒 毛 管 状 腺 瘤 低 级 别 异 型 增 生 ( 包 括 轻 中 度 不 典 型 增 生 ): 隐 窝 结 构 简 单, 核 假 复 层, 部 分 可 为 真 复 层, 细 胞 核 位 于 胞 浆 的 下 半 部, 核 分 裂 可 能 活 跃, 但 非 典 型 核 分 裂 显 著 的 极 性 丧 失 及 多 形 性 不 明 显 隐 窝 平 行 排 列, 无 明 显 的 背 靠 背 现 象, 不 出 现 筛 状 结 构 或 复 杂 出 芽 高 级 别 异 型 增 生 ( 重 度 不 典 型 增 生 和 原 位 癌 ): 显 著 的 假 复 层 或 复 层 结 构, 核 位 于 胞 浆 的 上 半 部, 有 显 著 的 多 形 性, 有 丝 分 裂 活 性 升 高, 非 典 型 核 分 裂 常 见, 极 性 丧 失 明 显, 腺 体 背 靠 背 及 筛 状 结 构 也 可 能 明 显 腺 体 结 构 复 杂 不 规 则, 核 空 泡 状, 核 仁 可 非 常 明 显, 核 浆 比 升 高 出 现 如 下 特 征 时 考 虑 为 黏 膜 内 癌 : 单 个 细 胞 浸 润 小 腺 体 增 生 促 结 缔 组 织 反 应 伴 显 著 筛 状 结 构 的 背 靠 背 腺 体 呈 推 挤 性 生 长 腺 瘤 伴 上 皮 错 位 与 腺 癌 的 鉴 别 要 点 特 征 腺 瘤 伴 上 皮 错 位 腺 癌 叶 柄 结 构 有 有 或 无 结 构 隐 窝 排 列 呈 圆 形, 边 界 平 滑 的 小 叶 隐 窝 大 小 不 一, 形 态 不 规 则, 单 个 细 胞 或 小 簇 状 细 胞 呈 浸 润 性 生 长 隐 窝 结 构 单 一 复 杂 筛 状 出 芽 黏 液 池 圆 形, 平 滑, 外 周 可 被 覆 有 异 型 增 不 规 则, 内 可 有 漂 浮 的 癌 细 胞 生 性 上 皮 出 血 / 含 铁 血 黄 素 有 一 般 没 有 促 结 缔 组 织 反 应 无 有 隐 窝 周 围 固 有 层 组 织 围 绕 有 有 或 无 与 表 面 相 通 有 有 或 无 异 型 增 生 程 度 与 息 肉 表 面 相 同 癌 2 平 坦 型 腺 瘤 定 义 : 不 伴 有 息 肉 样 外 观 的 非 浸 润 性 异 型 增 生 性 病 变 中 央 多 凹 陷, 周 边 可 轻 度 隆 起 其 进 程 及 发 病 机 制 可 能 与 普 通 的 腺 瘤 不 同, 但 尚 有 争 议 内 镜 诊 断 困 难 四 其 他 类 型 息 肉 1 淋 巴 样 息 肉 (Lymphoid Polyps) 正 常 结 直 肠 黏 膜 内 可 见 到 淋 巴 滤 泡, 偶 可 形 成 内 镜 下 可 见 的 息 肉 状 病 变 淋 巴 瘤 样 息 肉 病 多 见 于 右 半 结 肠 和 回 肠 末 端, 呈 多 发 息 肉 样 改 变, 多 为 套 细 胞 淋 巴 瘤, 小 部 分 为 低 级 别 滤

泡 性 淋 巴 瘤 和 其 他 类 型 低 级 别 B 细 胞 淋 巴 瘤 2 神 经 节 瘤 (Ganglioneuroma) 神 经 节 瘤 是 由 增 生 的 神 经 纤 维 Schwann 细 胞 和 节 细 胞 构 成 的 良 性 肿 瘤, 多 见 后 纵 隔 和 腹 膜 后, 发 生 于 肠 道 者 罕 见, 可 见 于 从 胃 至 肛 门 的 所 有 部 位 肠 道 神 经 节 瘤 有 3 种 类 型 :( 1 ) 孤 立 性 息 肉 样 神 经 节 瘤 (solitary polypoid ganglioneuromas);(2) 神 经 节 瘤 性 息 肉 病 (ganglioneuromatous polyposis);(3) 弥 漫 性 ( 透 壁 性 ) 神 经 节 瘤 病 (diffuse (transmural) ganglioneuromatosis) 以 孤 立 性 息 肉 样 神 经 节 瘤 最 常 见, 为 小 的 广 基 或 有 蒂 息 肉 状 肿 物, 直 径 数 mm, 内 镜 下 与 腺 瘤 或 息 肉 无 法 区 分, 男 女 发 病 率 相 近, 一 般 没 有 症 状 神 经 节 瘤 性 息 肉 病 为 多 发, 部 分 弥 漫 分 布 于 全 结 肠, 部 分 则 集 中 于 某 一 段 结 肠, 常 伴 有 多 发 性 皮 肤 脂 肪 瘤 和 皮 赘,Cowden 病,JPS, 结 肠 腺 瘤 或 腺 癌 及 NF1 弥 漫 性 神 经 节 瘤 病 位 于 固 有 肌 层 内, 导 致 管 壁 增 厚, 有 时 可 引 起 管 腔 狭 窄, 受 累 肠 段 长 约 1~17cm, 患 者 一 般 为 多 发 性 内 分 泌 肿 瘤 (MEN)Ⅱb,NF1 或 多 发 性 肠 道 神 经 纤 维 瘤 镜 下, 神 经 节 瘤 性 息 肉 间 质 富 于 细 胞, 包 括 S-100 阳 性 的 Schwann 细 胞 和 不 同 数 量 的 NSE 阳 性 的 节 细 胞 正 常 结 肠 黏 膜 固 有 层 内 罕 见 神 经 节 细 胞, 因 此, 若 在 黏 膜 活 检 组 织 中 检 见 1 个 以 上 的 神 经 节 细 胞, 应 考 虑 到 神 经 节 瘤 的 可 能 偶 尔, 由 于 黏 膜 损 伤, 神 经 节 细 胞 有 可 能 进 入 到 固 有 层 内, 但 缺 乏 S-100 阳 性 梭 形 细 胞 增 生 若 病 变 中 无 神 经 节 细 胞, 可 诊 断 为 神 经 瘤 (neuroma) 弥 漫 性 神 经 节 瘤 病 的 病 变 以 肌 层 神 经 丛 为 中 心, 也 可 累 及 肠 壁 全 层 3 神 经 纤 维 瘤 (Neurofibroma) 可 为 散 发 ( 极 罕 见 ) 或 伴 发 于 NF1 病 变 常 为 丛 状 分 布, 累 及 肠 壁 全 层, 部 分 发 生 于 黏 膜 下 层 者 可 伸 入 固 有 层, 形 成 息 肉 样 肿 物 其 镜 下 表 现 同 其 他 部 位 神 经 纤 维 瘤 4 颗 粒 细 胞 瘤 (Granular cell tumor) 消 化 道 颗 粒 细 胞 瘤 以 食 管 多 见, 其 次 为 结 肠 内 镜 下 典 型 者 表 现 为 广 基 息 肉 状 肿 物, 表 面 光 滑, 大 小 从 数 mm 至 2~3cm, 被 覆 有 完 整 的 结 肠 黏 膜, 约 10% 患 者 为 多 发 镜 下 表 现 同 其 他 部 位, 瘤 细 胞 表 现 S-100 和 NSE 5 黏 膜 内 神 经 束 膜 瘤 (intramucosal perineurioma) 多 见 于 中 年 人, 男 女 比 例 3.2:1 内 镜 下 为 小 的 广 基 息 肉 状 肿 物, 似 增 生 性 息 肉 或 腺 瘤,

多 见 于 直 乙 结 肠, 大 小 数 mm 镜 下 由 一 致 的 短 梭 形 细 胞 构 成, 核 卵 圆 形 至 逐 渐 变 细, 胞 浆 不 明 显, 淡 嗜 伊 红 色, 伴 纤 细 的 胶 原 性 间 质 肿 瘤 边 界 不 规 则, 可 呈 环 状 包 绕 结 肠 隐 窝 瘤 细 胞 缺 乏 核 分 裂 核 非 典 型 性 或 多 性 约 2/3 的 黏 膜 内 神 经 束 膜 瘤 伴 发 于 增 生 性 息 肉 瘤 细 胞 表 达 EMA, 注 意, 其 阳 性 程 度 可 能 弱 于 上 皮 细 胞, 需 要 仔 细 观 察 瘤 细 胞 60% 表 达 claudin-1, 不 表 达 S-100 神 经 束 膜 瘤 为 良 性 肿 瘤, 与 NF1 无 关, 切 除 后 不 需 要 随 访 6 成 纤 维 细 胞 性 息 肉 (Fibroblastic polyp) 多 见 于 中 老 年 人, 大 体 表 现 似 增 生 性 息 肉, 多 位 于 直 乙 结 肠, 大 小 2~5mm 镜 下 表 现 为 黏 膜 内 一 致 的 梭 形 细 胞 增 生, 核 卵 圆 形, 胞 浆 嗜 酸 性, 胞 界 不 清, 纤 细 的 胶 原 性 间 质 常 可 见 卷 入 的 结 肠 隐 窝,(80%) 伴 有 增 生 性 息 肉, 其 组 织 学 表 现 与 黏 膜 内 神 经 束 膜 瘤 不 能 区 分 无 特 殊 的 免 疫 标 记, 但 不 表 达 EMA 和 claudin-1, 可 与 之 鉴 别 本 病 为 良 性, 不 需 要 随 访 7 平 滑 肌 瘤 (Leiomyoma) 内 镜 表 现 为 小 的 广 基 息 肉 状 肿 物, 偶 可 有 蒂, 表 面 灰 白, 实 性, 边 界 清 楚, 多 数 仅 数 mm 大 小, 但 也 有 直 径 达 2.2cm 的 报 道 镜 下 表 现 同 其 他 部 位 平 滑 肌 瘤 8 胃 肠 道 间 质 瘤 (GIST) 结 直 肠 GIST 罕 见, 而 呈 息 肉 状 者 更 少 9 脂 肪 瘤 (Lipoma) 可 见 于 全 胃 肠 道, 以 结 肠 多 见, 特 别 是 升 结 肠 和 盲 肠 多 表 现 为 黏 膜 下 肿 物, 直 径 小 于 2cm 者 罕 有 临 床 症 状 小 的 脂 肪 瘤 大 体 呈 质 软 的 广 基 息 肉 状 肿 物, 表 面 被 覆 完 整 光 滑 的 黏 膜, 机 械 损 伤 可 致 表 面 溃 疡 形 成 多 数 为 单 发,25%~30% 可 为 多 发, 脂 肪 瘤 样 息 肉 病 罕 见 脂 肪 瘤 无 包 膜, 由 成 熟 脂 肪 细 胞 构 成, 当 表 面 发 生 溃 疡 性, 可 出 现 非 典 型 深 染 的 核, 核 分 裂, 甚 至 非 典 型 核 分 裂, 以 及 纤 维 化, 考 虑 为 反 应 性 改 变 脂 肪 瘤 多 起 源 于 黏 膜 下 层, 偶 可 累 及 固 有 肌 层, 少 数 起 源 于 浆 膜 下 脂 肪 组 织 10 回 盲 瓣 脂 肪 瘤 样 病 变 (lipomatous ileocecal valve) 真 正 的 回 盲 瓣 脂 肪 瘤 为 边 界 清 楚 的 病 变, 仅 累 及 某 一 边 缘 此 处 最 常 见 的 脂 肪 性 病 变 为

弥 漫 性 黏 膜 下 层 脂 肪 组 织 增 生, 称 为 回 盲 瓣 脂 肪 增 生 脂 肪 瘤 病 或 脂 肪 瘤 样 肥 大, 其 镜 下 组 成 与 脂 肪 瘤 相 同 多 数 无 症 状, 少 数 患 者 可 有 反 复 性 肠 套 叠 或 阑 尾 炎 11 炎 性 纤 维 性 息 肉 (Inflammatory fibroid polyp) 炎 性 纤 维 性 息 肉 可 见 于 整 个 胃 肠 道, 以 胃 窦 和 回 肠 末 端 多 见, 其 他 部 位 还 包 括 食 管 十 二 指 肠 及 盲 肠 袋, 发 生 于 结 直 肠 者 罕 见 结 直 肠 炎 性 纤 维 性 息 肉 为 孤 立 性 广 基 息 肉, 直 径 1.5~7cm, 多 数 被 覆 黏 膜 有 溃 疡 性 改 变 镜 下, 病 变 中 心 位 于 黏 膜 下 层, 可 浸 润 至 被 覆 黏 膜 固 有 肌 层 或 浆 膜, 部 分 完 全 位 于 黏 膜 层 内 病 变 为 高 度 血 管 化 的 纤 维 黏 液 样 间 质, 其 内 可 见 大 量 炎 细 胞 血 管 可 为 毛 细 血 管 或 大 的 厚 壁 血 管, 后 者 可 发 生 闭 塞 炎 细 胞 一 般 以 嗜 酸 性 粒 细 胞 为 主, 可 见 不 伴 生 发 中 心 的 淋 巴 细 胞 聚 集, 以 及 浆 细 胞 组 织 细 胞 和 中 性 粒 细 胞 特 征 性 组 织 学 表 现 为 形 态 温 和 的 梭 形 或 星 形 间 质 细 胞 呈 洋 葱 皮 样 围 绕 血 管 排 列, 若 累 及 黏 膜, 则 隐 窝 周 围 也 可 见 此 现 象 梭 形 细 胞 表 达 vimentin CD34(82%~100%) fascin calponin 和 CD35, 不 表 达 CD117 约 1/4 病 例 表 达 SMA 12 黏 膜 小 结 (mucosal tag) 也 称 为 黏 膜 息 肉 (mucosal polyp), 为 正 常 黏 膜 隆 起 所 形 成 的 息 肉 样 改 变, 体 积 小 于 5mm 研 究 显 示, 约 有 17.9%~23% 的 微 小 (<5mm) 息 肉 为 黏 膜 小 结