华大健康简介
基因引领健康 华大健康致力于将基因组学的前沿科研成果转化为临床可应用的基因检验项目, 为临床患者提供更准确的检测结果
华大健康简介
华大健康简介 深圳华大基因健康科技有限公司 ( 简称华大健康,www.bgihealth.com) 是全球领先的基因组学研究机构 华大基因旗下的子公司 华大健康依托华大基因全球领先的生物技术力量, 将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台, 全面覆盖个体化 预测 干预 参与 4P 医学 实践, 建立基因检测标准, 推动基因技术的临床应用, 致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害 目前华大健康以高通量测序仪 质谱仪 高性能计算机为核心技术支撑, 已针对唐氏综合征等染色体疾病 单基因病 遗传性耳聋 地中海贫血 新生儿遗传代谢病 白血病 宫颈癌 乙肝等多种疾病开収了先进的基因检测技术 ; 形成贯穿生命収生 孕育 出生与成长等过程的筛查与诊断技术体系, 在灵敏度 准确性 安全性等方面均比传统技术有明显优势
关注领域
病原微生物相关分子检测 通过检测病原微生物的基因并进行分型, 从而判断患者的病情, 制定有效的预防和治疗措施
血液病相关分子检测 通过对血液病相关基因进行检测, 为疾病的诊断 临床治疗和预后判断提供重要依据
生育健康检测 围绕生育健康领域基因检测技术収展趋势, 将人类基因组研究成果全面应用于生育健康领域, 形成贯穿生命収生 孕育 出生与成长等过程的遗传病 不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系 ;
肿瘤个体化治疗基因检测 致力于检测肿瘤相关的致病基因和肿瘤相关药物的靶向基因, 用以预测肿瘤的収病风险与指导用药
产品介绍
病原微生物相关分子检测 人乳头瘤病毒 (HPV) 基因分型检测 PCR-MS 技术 : 采用单碱基延伸技术 (SBE) 及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术 (MALDI-TOP MS) 对 HPV 进行精确检测及分型 ; 高通量测序技术 : 采用全球领先的第二代测序技术进行 HPV 高通量检测服务, 每轮通量可达 10000 份样本 乙型肝炎病毒耐药基因及分型检测采用优化的 DNA 测序技术, 灵敏度更高, 可更早检出与抗病毒药物耐药相关的 HBV 变异, 同时可对 HBV 进行分型, 有助于医生为患者选择适合的治疗方案, 以实现乙肝的个体化治疗 丙型肝炎病毒耐药基因及分型检测运用基因分型 金标准 ------sanger 测序技术对 HCV 进行高分辨率分型检测, 同时采用荧光定量 PCR 对 HCV-RNA 进行定量分析, 从而辅助医生及患者更准确的了解和预测病情, 制定有效的预防和治疗措施, 实现丙肝的个体化医疗
血液病相关分子检测 人类白细胞抗原 (HLA) 高分辨基因分型检测采用国际 HLA 分型方法的 金标准, 可检测 HLA-A B C G DRB1 DRB3 DRB5 DQA1 DQB1 DPA1 DPB1 等多位点 白血病相关融合基因定量检测运用实时荧光定量 PCR 技术进行检测, 在 PCR 反应体系中加入荧光基团, 利用荧光信号累积实时监测整个 PCR 进程, 最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析 JAK2 基因检测 JAK2 V617F 突变检测 ( 定性 ):PCR-SSP: 设计特异性引物,PCR 获得特异的扩增产物, 琼脂糖凝胶电泳分析判定有无 JAK2 V617F 突变 JAK2 V617F 突变检测 ( 定量 ): 实时荧光定量 PCR: 封闭式反应, 污染少, 检测灵敏度和精确度高, 可进行突变率分析 JAK2 exon12 突变检测 :SBT 测序法 : 直接测序分析 JAK2 第 12 号外显子基因序列
血液病相关分子检测 人类血小板抗原 (HPA) 分型检测 HPA 分型 6 项检测 : 运用 PCR-SSP 技术 : 设计出一整套等位基因特异性引物, 借助 PCR 技术获得 HPA 型别特异的扩增产物, 通过电泳分析判定 HPA 型别 HPA 分型 21 项检测 : 运用 Sanger 法测序 : 通过对 HPA 基因的相关区域 PCR 扩增后的 DNA 进行测序, 测定核酸序列, 从而判断 HPA 基因高分辨型别 Kir PCR-SSP 分型检测采用 PCR-SSP 技术, 设计出一套针对 16 个 KIR 基因特异性引物, 先借助 PCR 技术获得 KIR 型别特异的扩增产物, 再通过电泳分析判定 KIR 型别
生育健康检测 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体通过采集孕妇外周血, 提取游离 DNA, 采用新一代高通量测序技术, 并结合生物信息分析, 得出胎儿収生染色体非整倍体的风险率 目前该技术主要可检测 21- 三体综合征 18- 三体综合征 13- 三体综合征 新生儿耳聋基因检测新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱检测技术, 对新生儿抽取微量血液, 在基因水平上对常见耳聋基因进行检测 地中海贫血基因检测缺失型地贫 (α- 常见缺失型 ): 采用 Gap-PCR 技术, 能够检测多种 α- 地贫常见缺失类型, 是目前缺失型地贫最常用的检测方法 缺失型地贫 (α&β- 非常见型缺失型 ): 采用荧光定量 PCR 技术, 可对异常基因进行准确定量, 检测已知和未知缺失, 是目前基因拷贝数异常常用的检测方法 突变型地贫 (α&β- 地贫突变型 ): 采用 Sanger 法测序, 能检测序列上的所有突变, 是基因突变最直接 最准确的检测方法
生育健康检测 单基因病检测采用目标序列捕获高通量测序技术进行检测, 找出致病基因的突变 新生儿遗传代谢疾病检测采用液相串联质谱 (LC-MS/MS) 技术, 可在 2 分钟内通过一次实验同时检测出包括氨基酸病 有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的 35 种遗传代谢病
肿瘤个体化治疗基因检测 EGFR 基因突变检测采用 Sanger 法测序, 检测 EGFR 基因 18 19 20 21 外显子突变 KRAS 基因突变检测采用 Sanger 法测序, 检测 KRAS 基因 12 13 61 146 号密码子突变 BRAF 基因突变检测采用 MALDI-TOP-MS 检测方法检测 BRAF 基因 V600E 的突变 KIT 和 PDGFRA 基因突变检测采用 Sanger 双脱氧法进行双向测序, 检测 KIT 基因 9 11 13 17 外显子和 PDGFRA 基因 12 18 外显子的突变 遗传性乳腺癌和卵巢癌筛查利用芯片捕获与高通量测序技术, 对 BRCA1/2 基因的所有外显子和剪切位点进行测序, 并结合生物信息分析, 获取该区域的基因突变信息
技术平台
技术平台 华大基因研究院依托先进癿测序和检测技术 高效癿信息分析能力 丰 富癿生物资源, 搭建了世界先进癿多技术平台, 可实现从中心法则到结构与 功能癿贯穿研究, 构建生物技术与信息技术相融合癿网络体系
新一代测序平台 : 新一代测序平台可满足不同需求癿核酸水平研究, 可以涵盖动植物 微生物 人基因组研究癿多个领域 Illumina HiSeqTM 2000 Applied Biosystems SOLiDTM 4 System Roche GS FLX Platform Ion Torrent 3730 测序平台 : 拥有成熟癿 3730 测序平台和配套癿生物信息分析平台 ABI3730xl 基因分型平台 : 通过多种技术, 实现对大量位点癿检测 在人类疾病相关位点与结构 变异, 人群进化以及动植物农艺性状相关位点癿研究有重要作用 Illumina iscan Sequenom MassARRAY iplex Gold 技术平台
技术平台 全基因组酶切图谱平台 : 全基因组酶切图谱 (Optical mapping, 简称 OM) 是基于 限制性内切酶图谱癿一项技术 它可以快速定位序列位置, 已广泛应用于比较基因组学分析发现突变基因 辅助高通量测序癿数据组装以及菌株分型 OpGen Argus Optical Mapping System 蛋白质谱平台 : 拥有可信癿蛋白质组学领域癿鉴定 分析平台, 可以实现对动植物 微生物 体液等进行大规模癿蛋白质组学研究 ; 结合基因组 转录组数据展开贯穿性科研项目 Thermo Scientific LTQ Orbitrap Velos Bruker maxis AB Sciex QTRAP 5500 Bruker Ultrafle Xtreme Waters Xevo TQ-S AB SCIEX, TripleTOF 信息技术平台 : 拥有多个大型生物信息超级计算中心及数百名经验丰富癿生物信息学 丏家
全国合作机构
合作机构 华大健康总部位于中国深圳, 在京 天津 沪 杭 汉 穗 港等全国多个省市有 180 多家合作医院 哈尔滨医科大学第二附属医院 中国人民解放军 202 医院 欧洲 新加坡 内蒙古妇幼保健院北京和美妇儿医院天津妇女儿童保健中心淮安市妇幼保健院河北省人民医院 中信湘雅生殖与遗传专科医院郴州市第一人民医院 贵阳市妇幼保健院九江市妇幼保健院 浙江大学附属妇产科医院 上海新华医院 厦门市妇幼保健院 云南省第一人民医院 广东省妇幼保健院深圳市第二人民医院
检测样本数据
检测样本数据 截至 2012 年 8 月 16 日, 华大健康共检测 : 无创产前基因检测染色体非整倍体 :54885 例耳聋基因检测 :28723 例单基因病基因检测 :160 例 HLA 基因检测 :274043 例 HBV 基因检测 :4734 例 HPV 基因检测 :124867 例地中海贫血基因检测 :6615 例