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1 杜 兴 氏 肌 肉 营 养 不 良 (Duchenne Muscular Dystrophy) 的 诊 断 与 护 理 給 家 人 的 指 引

2 內 文 免 责 声 明 頁 I 引 言 4 II 怎 样 使 用 本 指 引 5 III 诊 断 11 IV 維 持 肌 力 及 功 能 14 V 复 康 及 护 理 -- 物 理 治 疗 与 职 业 治 疗 25 VI 骨 科 护 理 29 VII 肺 功 能 的 护 理 31 VIII 心 脏 的 护 理 34 IX 营 养 进 食 吞 咽 及 其 他 有 关 肠 胃 问 题 的 护 理 36 X 心 理 治 疗 - 情 绪 行 为 与 学 习 39 XI 外 科 手 术 43 XII 紧 急 护 理 46 你 会 遇 上 的 专 业 名 词 49 Designed by r//evolution 免 责 声 明 本 家 人 护 理 指 引 刊 载 的 资 料, 不 是 要 取 代 医 生 的 专 业 意 见 及 治 疗 书 中 资 料 只 属 一 般 参 考, 对 于 其 他 个 别 病 征, 你 需 要 向 主 诊 医 生 作 进 一 步 了 解 你 阅 读 这 本 指 引 后 所 作 出 的 行 动, 全 属 个 人 决 定

3 04 05 I 引 言 II 怎 样 使 用 本 指 引 本 指 引 将 国 际 医 学 界 对 杜 兴 氏 肌 肉 营 养 不 良 ( 以 下 简 称 DMD) 的 医 疗 护 理 的 共 识, 撮 写 下 来 指 引 的 核 心 部 份 已 登 载 于 Lancet Neurology 杂 志 上, 也 得 到 美 国 疾 病 防 护 控 制 中 心 (CDC) TREAT-NMD 网 络 及 病 人 自 发 组 织, 全 力 支 持 本 指 引 的 建 议, 是 来 自 八 十 四 位 资 深 经 验 的 专 家 对 DMD 诊 断 及 护 理 和 不 同 专 科 治 疗 方 法, 经 重 要 參 考 文 件 Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 可 以 從 以 下 網 址 免 費 下 載 过 深 入 研 究 后, 作 出 独 立 和 具 有 国 际 专 业 认 可 性 的 报 告 他 们 对 不 同 阶 段 下 各 种 治 疗 方 法 作 专 业 评 估 及 介 定 治 疗 是 否 必 须 适 当 或 不 适 当 他 们 曾 钻 研 超 过 七 万 个 不 同 的 DMD 个 案, 透 过 钻 研 过 程, 专 家 们 共 同 制 定 指 引, 将 大 部 份 所 认 同 的 最 佳 治 疗 建 议, 都 收 纳 在 这 指 引 中 专 家 强 调 为 DMD 病 者 提 供 最 佳 的 治 疗 及 护 理, 必 须 包 括 不 同 专 科 专 业 团 队 的 参 与 其 协 调 工 作 须 由 一 位 医 生 或 医 护 人 员 担 任 ; 医 疗 专 家 更 希 望 与 DMD 病 患 者 及 其 家 属, 紧 密 合 作, 为 病 者 提 供 最 适 合 的 治 疗 及 照 顾 本 指 引 提 供 对 DMD 有 关 治 疗 及 护 理 最 基 本 知 识, 并 让 你 了 解 和 更 有 效 地 参 与 治 疗 的 过 程 医 生 与 医 疗 专 家 亦 要 对 各 方 面 的 治 疗 有 所 认 识 DMD 病 人 在 不 同 的 病 症 阶 段 所 需 的 治 疗 均 有 不 同, 这 指 引 将 为 你 介 绍 不 同 阶 段 的 不 同 需 要 ( 见 图 一 ) 在 病 症 不 同 的 阶 段, 适 当 的 专 科 介 入 及 治 疗 是 十 分 重 要 的 本 指 引 有 很 多 资 料, 你 可 透 过 各 种 方 法 使 用 它 有 些 家 庭 喜 欢 先 详 细 了 解 DMD 病 况, 有 些 家 庭 则 只 想 针 对 性 地 了 解 某 一 阶 段 的 情 况 在 图 一, 你 可 以 知 道 专 家 们 怎 样 将 DMD 病 症 的 发 展, 分 成 不 同 阶 段, 及 各 阶 段 的 护 理 需 要 如 你 要 寻 找 某 阶 段 的 资 料, 只 要 依 循 指 引, 你 会 很 容 易 得 知 本 指 引 最 后 两 个 课 题, 当 中 包 括 外 科 手 术 及 紧 急 情 况 须 知, 尤 为 重 要 DMD 随 着 时 代 变 迁,DMD 病 症 也 有 变 异, 通 常 医 生 们 根 据 可 行 蓝 本, 在 不 同 的 阶 段, 提 供 相 应 的 治 疗 和 护 理 方 法 所 有 患 DMD 的 孩 子 在 初 期 都 是 没 有 明 显 的 病 征, 除 非 他 们 有 家 族 历 史 或 曾 经 因 其 他 原 因 验 血 而 得 以 诊 断 此 外, 一 些 DMD 孩 子 可 能 会 较 迟 才 开 始 走 路 和 说 话 在 这 阶 段,DMD 孩 子 会 有 一 个 名 为 Gowers' 的 特 征 (Gowers'manoeuvre), 就 是 孩 子 从 坐 地 起 身 时, 他 们 必 须 用 手 支 撑 大 腿, 走 路 时 又 会 摇 晃 不 定, 或 只 踮 起 脚 尖 走 路 ; 步 上 楼 梯 时, 明 显 是 踏 两 步 才 上 一 级 的 一 般 情 况, 孩 子 会 在 以 上 两 个 阶 段 得 到 确 诊 患 上 DMD ( 详 见 第 III 章 ) DMD 的 病 因 是 遗 传 基 因 的 突 变 专 家 会 建 议 进 行 相 关 的 基 因 检 查, 并 解 释 检 查 结 果, 及 预 告 此 病 对 患 者 和 家 人 日 后 的 影 响 患 者 在 这 方 面 会 遇 到 较 多 困 难, 因 为 DMD 症 可 能 影 响 脑 部 及 身 体 机 能, 而 类 固 醇 的 使 用 也 在 某 程 度 上 产 生 影 响 总 之, 专 家 对 帮 助 孩 子 学 习 和 行 为 的 意 见, 及 对 家 庭 的 支 援 都 是 十 分 重 要 ( 详 见 第 X 章 ) 在 初 期, 孩 子 要 接 受 物 理 治 疗, 目 的 是 维 持 肌 肉 的 功 能, 减 低 关 节 挛 缩 物 理 治 疗 师 也 要 向 学 校 提 供 意 见, 以 方 便 学 生 在 校 内 参 与 适 当 的 活 动 ( 详 见 第 V 章 ) 本 指 引 只 针 对 DMD 病 人 的 治 疗 和 护 理 指 引 的 理 念, 在 于 减 低 孩 子 的 医 疗 问 题, 使 你 和 你 的 孩 子 能 够 如 常 地 一 起 生 活 不 要 忘 记,DMD 的 孩 子 一 般 是 快 乐 的, 很 多 家 庭 在 获 悉 诊 断 后, 仍 能 抵 御 震 撼 而 适 应 下 来 Elizabeth Vroom, United Parent Projects Muscular Dystrophy

4 06 07 当 孩 子 体 能 仍 在 最 佳 状 态 的 时 候, 可 考 虑 使 用 类 固 醇 在 使 用 类 固 醇 之 前, 必 须 确 定 孩 子 已 经 接 受 适 当 的 疫 苗 注 射, 及 做 好 预 防 措 施 减 低 类 固 醇 引 致 的 副 作 用 ( 详 见 第 IV 章 ) 在 这 阶 段, 心 脏 与 肺 功 能 很 少 出 现 问 题, 但 基 本 监 察 工 作 仍 不 可 缺 少 从 确 诊 后 直 至 十 岁, 最 好 是 每 两 年 做 一 次 心 脏 检 查 孩 子 十 岁 后, 监 察 需 更 频 密 孩 子 需 要 接 种 肺 炎 链 球 菌 及 流 感 疫 苗, 以 减 低 严 重 感 染 ( 详 见 第 VII 章 ) 在 晚 期 階 段, 孩 子 步 行 漸 感 困 難, 上 落 樓 梯 和 從 坐 地 起 來 尤 其 吃 力 当 病 人 失 去 步 行 能 力 时, 在 身 心 方 面 要 得 到 适 当 的 支 援, 专 家 要 继 续 支 援 孩 子 上 学 和 情 绪 上 的 适 应 ( 详 见 第 X 章 ) 复 康 工 作 更 要 着 眼 于 孩 子 的 行 动 和 独 立 生 活 如 果 病 人 关 节 挛 缩, 须 请 骨 科 医 生 跟 进 此 外, 也 要 安 排 有 合 适 坐 姿 承 托 的 轮 椅, 使 孩 子 更 舒 适 地 生 活 这 阶 段 要 继 续 服 用 类 固 醇, 且 要 留 意 使 用 剂 量 及 其 副 作 用 ( 详 见 第 IV 章 ) 病 人 每 一 年 要 进 行 两 次 肌 力 和 体 能 评 估, 并 要 恒 常 地 监 察 体 重 有 否 过 重 或 过 轻 ( 详 见 第 IX 章 ) 在 这 阶 段 病 人 的 心 脏 与 肺 功 能 问 题 风 险 仍 不 大 孩 子 十 岁 后, 每 年 都 要 做 齐 有 关 评 估, 例 如 心 脏 超 音 波 和 肺 功 能 测 试 等 ( 详 见 第 VII, VIII 章 ) 此 阶 段 要 注 意 孩 子 上 肢 部 份 的 韧 带 会 否 太 紧, 也 可 能 有 需 要 安 排 使 用 支 撑 器 材 帮 助 他 站 立 在 这 阶 段, 若 病 人 正 使 用 类 固 醇, 脊 椎 侧 弯 并 不 普 遍 因 不 同 的 病 人 脊 椎 侧 弯 (scoliosis) 速 度 不 同, 有 些 个 案 显 示 变 化 速 度 快 至 数 月, 因 此 要 密 切 监 察 这 情 况 ( 详 见 第 VI 章 ) 最 后, 要 多 加 留 意 脚 形 的 变 化, 因 可 能 导 致 脚 部 疼 痛 和 穿 鞋 有 困 难 ; 适 当 时 候, 要 请 骨 科 医 生 给 予 意 见 在 这 阶 段, 病 人 须 继 续 使 用 类 固 醇 ( 详 见 第 IV 章 ) 每 年 监 察 病 人 的 心 脏 功 能, 尽 早 处 理 任 何 恶 化 情 况 ( 详 见 第 VIII 章 ) 随 着 孩 子 行 走 能 力 减 弱, 肺 功 能 也 随 之 受 影 响, 所 以 他 要 开 始 学 习 呼 吸 运 动, 例 如 咳 嗽 运 动 ( 详 见 第 VII 章 ) 在 这 时 期, 要 维 持 孩 子 的 上 肢 功 能 及 良 好 坐 姿 会 愈 感 困 难, 并 发 症 亦 会 陆 续 出 现 家 人 要 与 物 理 治 疗 师 商 讨, 给 孩 子 选 择 适 合 配 件 和 辅 助 器, 以 帮 助 他 提 高 自 理 能 力, 如 自 行 饮 食 如 厕 上 落 床 等 等 医 疗 队 要 决 定 使 用 类 固 醇 的 策 略, 并 要 监 察 孩 子 的 营 养 与 体 重 孩 子 最 好 能 够 每 年 做 两 次 肺 功 能 及 心 脏 测 试, 也 要 考 虑 使 用 呼 吸 机, 和 服 用 心 脏 药 物 许 多 患 DMD 的 成 长 至 年 青 人 仍 可 以 有 丰 盛 的 人 生, 我 们 的 护 理 目 标 是 透 过 一 切 机 会 支 持 他 们 过 独 立 生 活 在 这 阶 段, 病 童 开 始 要 坐 轮 椅, 尚 能 用 手 操 控 轮 椅 ( 详 见 第 V 章 ) 虽 然 病 情 有 变 化, 但 仍 需 鼓 励 孩 子 继 续 积 极 投 入 校 园 生 活, 尽 量 助 他 维 持 独 立 自 主

5 08 09 图 一 DMD 诊 断 多 数 因 为 偶 然 发 现 血 液 的 肌 酸 激 脢 (CPK) 升 高, 或 有 家 族 历 史 可 能 发 展 缓 慢 但 未 有 步 姿 问 题 Gowers 特 征 走 路 时 摇 晃 踮 起 脚 尖 走 路 仍 能 上 楼 梯 渐 觉 举 步 困 难 上 落 楼 梯 困 难 坐 地 起 来 困 难 开 始 使 用 轮 椅 且 能 用 手 推 动 轮 椅 仍 能 保 持 坐 姿 脊 椎 可 能 开 始 侧 弯 上 肢 功 能 和 维 持 坐 姿 愈 见 困 难 主 要 诊 断 阶 段 和 遗 传 辅 导 一 般 情 况 下, 多 数 已 确 诊 宜 对 将 来 发 展 作 好 准 备 最 少 每 六 个 月 作 一 次 肌 力 测 试 要 确 保 接 受 适 当 疫 苗 注 射 须 决 定 何 时 开 始 服 用 类 固 醇, 恒 常 监 察 其 效 用 及 可 能 出 现 的 副 作 用 透 过 物 理 治 疗 维 持 肌 能, 减 慢 关 节 挛 缩 鼓 励 适 当 运 动 适 当 使 用 矫 形 器 适 当 的 教 育 及 支 援 持 续 评 估, 继 续 以 上 复 康 护 理 提 供 合 适 的 轮 椅 和 辅 助 器 材 鼓 励 孩 子 过 独 立 和 积 极 的 生 活 通 常 不 需 要 骨 科 手 术 如 筋 腱 挛 缩, 可 考 虑 外 科 手 术 监 察 脊 椎 侧 弯, 可 能 需 要 脊 椎 矫 形 手 术 也 可 能 需 要 脚 部 矫 形 手 术 肺 功 能 一 般 正 常 要 确 保 已 接 受 肺 炎 链 球 菌 和 流 行 性 感 冒 疫 苗 注 射 肺 功 能 甚 少 有 毛 病 需 要 定 期 监 察 肺 功 能 开 始 衰 退 需 要 紧 密 监 察 肺 功 能 衰 弱 的 风 险 剧 增 需 要 全 面 作 肺 功 能 评 估 和 治 疗 在 确 诊 时 或 六 岁 前, 需 要 做 心 脏 超 音 波 检 查 至 十 岁 前, 最 少 每 两 年 做 一 次 心 脏 检 查 十 岁 后, 最 少 每 年 检 查 一 次 最 少 每 年 一 次 心 脏 检 查 心 脏 问 题 会 随 年 纪 增 长 而 增 加 如 有 需 要, 可 用 药 物 治 疗 定 期 监 察 体 重, 以 免 孩 子 超 重 或 过 轻 可 能 有 吞 咽 困 难 提 供 家 庭 支 援 监 察 和 评 估 孩 子 身 心 发 展 及 早 处 理 有 关 问 题 监 察 学 习 和 行 为 提 升 病 人 的 自 理 能 力 和 在 社 群 的 参 与 转 介 至 成 人 医 疗 服 务

6 10 图 二 Gowers 的 特 征 III 诊 断 11 诊 断 就 是 要 知 道 疾 病 的 原 因 在 确 诊 后, 医 生 会 向 家 人 解 释 DMD 的 成 因, 一 般 病 情 的 发 展 和 治 疗 方 案, 并 作 出 遗 传 辅 导 如 果 过 往 家 人 没 有 这 病 例, 通 常 都 是 因 为 以 下 三 个 病 征 而 引 起 怀 疑.. (CPK) 度 数 可 能 是 由 DMD 引 起, 也 可 能 是 其 他 肌 肉 病 引 起, 因 此 也 要 配 合 医 生 的 临 床 诊 断, 才 能 决 定 医 生 往 往 会 发 现 DMD 病 人 的 肝 酵 素 (AST, ALT) 升 高, 病 人 并 非 有 肝 病, 也 无 需 进 行 肝 穿 刺 活 组 织 检 查 的 他 们 也 可 能 较 迟 开 始 学 说 话, 语 言 发 展 通 常 比 较 迟 缓 ( 详 见 第 X 章 ) 通 常 是 家 人 先 发 现, 男 童 如 患 DMD, 小 腿 肌 肉 略 为 胀 大, 他 比 其 他 孩 子 较 迟 开 始 走 路, 跑 步 跳 跃 和 上 楼 梯 均 有 困 难, 容 易 跌 倒, 又 爱 踮 起 脚 尖 走 路 DMD 孩 子 更 有 Gowers 的 特 征, 就 是 从 坐 地 姿 势 起 身 时, 必 须 用 手 支 撑 大 腿, 这 是 由 于 他 们 的 大 腿 和 臀 肌 较 弱 ( 详 见 图 二 ) 病 人 血 液 中 的 肌 酸 激 脢 (CPK) 度 相 当 高, 因 为 高 的 肌 酸 激 脢 1. 诊 断 十 分 重 要, 它 让 你 和 医 生 共 商 一 个 适 合 孩 子 的 护 理 和 治 疗 计 划 2. 诊 断 并 不 能 单 靠 肌 酸 激 脢 (CPK) 测 试, 医 生 仍 需 要 进 行 遗 传 基 因 检 查, 才 可 确 诊 3. 你 并 不 孤 单, 透 过 与 各 专 科 医 生 沟 通, 可 帮 助 你 解 答 疑 难 4. 你 可 以 从 相 关 的 组 织 和 机 构, 得 到 更 多 支 援, 你 也 可 以 从 以 下 网 站 找 得 护 理 资 讯.. DMD 是 一 种 遗 传 疾 病, 那 是 因 为 基 因 码 失 序 而 导 致 肌 肉 失 去 营 养 以 验 血 测 试 遗 传 基 因 是 必 须 的, 其 他 检 测 也 可 能 需 要 ( 详 见 栏 目 一 ) 1) 若 要 知 道 是 否 患 上 DMD, 先 要 测 遗 传 基 因 不 同 类 别 的 测 试 能 提 供 更 仔 细 的 基 因 码 失 序 情 况 确 定 孩 子 的 基 因 码 是 重 要 的, 它 能 帮 助 决 定 孩 子 是 否 适 合 进 行 特 别 的 临 床 研 究, 并 有 助 家 人 为 未 来 的 生 育 计 划 和 产 前 检 查 作 好 准 备 当 DMD 病 人 的 基 因 码 失 序 确 定, 其 母 亲 也 需 要 接 受 测 试, 检 验 她 的 基 因 是 否 带 有 失 序 基 因 码, 这 资 料 对 家 族 中 的 女 性 成 员 尤 其 重 要 ( 详 见 栏 目 一 ) 2) 医 生 也 可 能 建 议 病 人 做 肌 肉 活 组 织 检 查 ( 抽 取 一 小 块 肌 肉 作 分 析 ) 在 DMD 孩 子 身 上, 遗 传 基 因 失 序, 使 肌 肉 不 能 制 造 肌 营 养 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 或 制 造 不 足, 导 致 肌 肉 营 养 不 良 肌 肉 活 组 织 检 查 可 提 供 肌 肉 细 胞 失 养 的 状 态 ( 详 见 图 三 ) 如 孩 子 透 过 遗 传 基 因 测 试 已 能 证 实 患 上 DMD, 就 未 必 需 要 进 行 肌 肉 活 组 织 检 查 相 反, 如 果 孩 子 已 接 受 肌 肉 活 组 织 检 查 得 到 断 症, 他 们 仍 需 要 接 受 遗 传 基 因 测 试, 让 医 生 知 道 其 遗 传 基

7 12 13 因 码 失 序 的 情 况 肌 肉 活 组 织 检 查 有 两 种 测 试 肌 营 养 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 方 法, 那 就 是 细 胞 免 疫 化 学 分 析 (immunocytochemistry) 和 免 疫 印 迹 技 术 (immunoblotting), 测 试 可 为 病 人 确 诊 和 分 辨 肌 肉 失 养 的 严 重 程 度 3) 其 他 測 試 其 他 测 试 以 往 是 依 据 肌 电 图 (Electromyography) 和 神 经 传 导 检 查 (Nerve conduction studies), 来 帮 助 诊 断 DMD, 现 在 这 些 检 查 并 不 需 要 了 图 三 肌 肉 活 组 织 检 查 左 : 含 有 肌 营 养 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 正 常 肌 肉 纤 维 右 : 缺 乏 肌 营 养 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 肌 肉 栏 目 一 正 常 DMD DMD 可 因 为 孩 子 的 基 因 自 发 失 序, 或 因 基 因 乱 序 遗 传 自 母 体 所 引 致 如 果 母 亲 也 有 遗 传 基 因 失 序, 她 就 是 个 带 基 因 者 (CARRIER), 她 把 失 序 基 因 传 给 孩 子, 男 孩 就 有 DMD, 而 女 孩 就 因 而 成 为 带 基 因 者 (CARRIER) 而 不 会 病 发 如 果 母 亲 接 受 了 测 试 而 找 到 了 失 序 之 源, 她 在 再 怀 孕 前 就 应 先 接 受 遗 传 辅 导, 而 她 的 女 性 亲 属 ( 姐 妹 女 儿 姨 母 ) 也 应 接 受 测 试, 以 避 免 生 育 患 有 DMD 男 孩 的 风 险 如 果 母 亲 没 带 着 失 序 的 基 因, 她 怀 孕 后 也 会 有 生 育 一 个 患 有 DMD 孩 子 的 小 风 险, 因 为 失 序 也 可 在 其 卵 子 内 发 生, 这 称 为 性 腺 镶 嵌 现 象 (GERM LINE MOSAICISM) 现 在 有 些 临 床 研 究 是 针 对 特 定 的 基 因 失 序 的, 所 以 基 因 检 查 能 帮 助 决 定 你 的 孩 子 是 否 适 合 参 加 研 究 计 划 须 要 跟 进 孩 子 的 基 因 失 序 结 果 基 因 检 测 须 于 合 乎 认 证 标 准 的 基 因 化 验 中 心 进 行 可 从 互 联 网 上 参 考 国 际 DMD 病 人 登 记 册 (National patient registries for DMD ): 带 有 失 序 基 因 的 女 性 也 有 患 上 心 脏 衰 弱 或 腿 肌 软 弱 的 小 风 险 你 可 透 过 遗 传 学 专 家 的 解 释 了 解 更 多 有 关 参 加 临 床 研 究 的 机 会

8 14 15 IV 为 免 产 生 更 大 的 问 题, 你 的 孩 子 需 要 有 专 科 医 生 定 期 评 估 和 监 察, 如 果 发 觉 某 些 地 方 不 正 常, 就 要 及 时 处 理 一 般 来 说, 约 每 六 个 月 要 带 孩 子 见 一 次 医 生 ; 可 以 的 话, 每 四 至 六 个 月 见 物 理 治 疗 师 或 职 业 治 疗 师 一 次 医 学 上, 类 固 醇 已 在 不 同 的 疾 病 中 广 泛 应 用 毫 无 疑 问, 它 对 许 多 患 DMD 孩 子 有 所 帮 助, 但 也 须 平 衡 和 注 意 其 在 治 疗 中 的 副 作 用 类 固 醇 治 疗 非 常 重 要, 应 尽 早 与 家 人 商 量 这 阶 段 孩 子 的 活 动 能 力 停 止 再 发 展 而 又 未 走 下 坡 不 要 在 孩 子 两 岁 前, 使 用 类 固 醇, 因 为 他 们 的 活 动 能 力 仍 在 发 展 中 包 括 水 痘 疫 苗 以 帮 助 维 持 上 肢 肌 力 功 能, 并 减 慢 脊 椎 侧 弯 及 心 脏 和 肺 功 能 衰 退 1 类 固 醇 是 一 种 药 物, 它 能 减 慢 肌 力 衰 退 的 速 度 2. 如 果 你 的 孩 子 要 接 受 手 术 有 损 伤 或 受 感 染 时, 必 须 告 知 医 护 人 员 他 正 在 使 用 类 固 醇, 因 为 类 固 醇 会 减 低 免 疫 功 能 : 可 使 用 不 同 方 法 衡 量 肌 力, 监 察 变 化 这 样 做 是 为 了 监 察 关 节 挛 缩 或 紧 缩 的 情 况, 如 果 正 在 发 生, 可 帮 助 指 引 怎 样 的 伸 张 运 动 或 治 疗 最 有 帮 助 的 可 以 透 过 以 下 活 动, 如 从 地 上 站 起 来 走 特 定 距 离 步 行 上 下 楼 梯 的 时 间, 定 期 跟 进 肌 肉 运 动 功 能 : 是 为 肌 能 活 动 作 级 别 及 评 估, 不 同 年 龄 需 要 使 用 不 同 的 运 动 功 能 表 来 跟 进 1. 因 你 的 孩 子 患 上 肌 肉 营 养 不 良, 他 的 肌 力 会 渐 渐 衰 弱 2. 有 些 练 习 反 使 肌 力 更 加 软 弱, 甚 至 出 现 肌 肉 劳 损 3. 医 生 明 白 孩 子 肌 力 渐 弱, 会 帮 助 孩 子 计 划 下 一 阶 段 的 治 疗 4. 尽 早 让 医 生 知 道 孩 子 日 常 肌 能 活 动 的 情 况, 以 便 制 订 适 当 的 治 疗 方 案 泼 尼 松 (prednisone) 或 称 泼 尼 松 龙 (prednisolone) 和 Deflazacort 是 两 种 用 于 治 疗 DMD 的 类 固 醇, 它 们 的 作 用 非 常 相 似, 也 不 分 优 次 类 固 醇 的 选 择 会 因 应 不 同 地 方 的 供 应 家 庭 的 负 担 能 力 药 物 的 使 用 方 法 和 个 别 病 人 的 副 作 用 而 异 泼 尼 松 (prednisone) 的 好 处 是 不 昂 贵, 而 且 有 丸 装 和 液 装 可 供 选 择 ; Deflazacort 的 好 处 是 对 体 重 增 加 的 影 响 较 微 类 固 醇 的 使 用 和 剂 量 : 见 栏 目 二 3. 若 孩 子 正 使 用 类 固 醇, 不 可 突 然 停 止 4. 你 的 孩 子 须 定 时 覆 诊, 医 生 会 教 你 正 确 地 使 用 类 固 醇, 也 会 解 释 其 副 作 用 及 使 用 后 的 风 险 帮 助 了 解 孩 子 是 否 需 要 额 外 协 助 以 增 加 参 与 活 动 的 独 立 性 目 前 有 许 多 关 于 治 疗 DMD 的 药 物 研 究, 本 文 只 介 绍 有 足 够 疗 效 证 据 的 药 物 将 来 当 新 药 研 究 有 更 多 的 数 据, 本 指 引 会 因 应 新 发 展 而 更 新 在 目 前 阶 段, 唯 一 对 治 疗 DMD 肌 肉 营 养 不 良 病 征 有 实 效 的 是 类 固 醇 glucocorticoids corticosteroids DMD 其 目 的 是 要 帮 助 孩 子 延 长 自 行 走 路 的 阶 段, 同 时 也 减 低 心 脏 功 能 衰 弱 肺 功 能 倒 退 及 脊 椎 侧 弯 等 风 险 于 表 一 ) ( 其 副 作 用 可 见

9 16 17 开 始 时 建 议 每 天 早 上 服 用 体 重 每 公 斤 零 点 七 五 毫 克 (0.75mg/kg/day) 的 泼 尼 松 (prednisone) 或 体 重 每 公 斤 零 点 九 毫 克 (0.9mg/kg/day) Deflazacort 若 孩 子 在 早 上 服 用 药 物 后 数 小 时, 出 现 短 暂 的 副 作 用 如 过 度 活 跃 或 情 绪 不 稳, 可 考 虑 改 在 下 午 服 药 在 孩 子 服 用 低 剂 量 类 固 醇 而 活 动 能 力 正 在 下 降, 医 生 会 考 虑 增 加 类 固 醇 剂 量, 并 于 二 至 三 个 月 再 评 估 对 于 一 个 已 不 能 步 行 的 孩 子, 医 学 上 对 于 最 适 合 的 类 固 醇 剂 量 暂 时 没 有 共 识, 对 于 类 固 醇 是 否 能 帮 助 孩 子 防 止 脊 椎 侧 弯 和 稳 定 心 脏 及 肺 功 能, 有 待 进 一 步 研 究 对 于 仍 能 自 行 走 动 的 孩 子, 随 着 他 们 成 长, 会 按 体 重 适 量 增 加 剂 量, 直 至 体 重 约 四 十 公 斤 泼 尼 松 ( prednisone) 最 高 剂 量 为 每 天 三 十 毫 克 (30mg), 而 Deflazacort 的 最 高 剂 量 则 是 每 天 三 十 六 毫 克 (36mg) 对 于 失 去 走 动 能 力 而 正 在 长 期 服 用 类 固 醇 的 孩 子, 可 考 虑 下 调 类 固 醇 的 剂 量 如 使 用 泼 尼 松 ( prednisone), 可 减 至 每 天 服 每 公 斤 零 点 三 至 零 点 六 毫 克 ( mg/kg/day) 医 生 会 因 着 孩 子 的 成 长 药 物 的 益 效 和 副 作 用, 对 类 固 醇 的 剂 量 作 出 适 当 的 调 较

10 18 19 如 果 病 者 有 不 能 接 受 的 副 作 用, 联 络 医 生 考 虑 将 其 剂 量 减 低 ¼ 至 ⅓, 并 于 一 个 月 内 再 作 出 评 估 如 减 低 每 天 服 用 的 剂 量 仍 有 不 能 接 受 的 副 作 用, 可 考 虑 别 的 疗 程, 例 如 隔 天 服 用 即 使 副 作 用 早 期 不 能 接 受, 也 不 要 随 便 放 弃 类 固 醇 治 疗, 应 先 尝 试 减 低 剂 量 或 其 他 疗 程 方 案 对 能 走 动 或 失 去 走 动 能 力 的 孩 子 也 应 如 此 专 家 们 从 医 学 文 献 中 评 估 过 一 系 列 曾 经 用 于 DMD 的 药 物 及 补 充 剂 他 们 的 意 见 如 下.. 不 建 议 使 用 氧 雄 龙 ( 雄 激 素 ) (oxandrolone), 它 是 一 种 促 进 蛋 白 合 成 类 固 醇 (anabolic steriod) 不 建 议 使 用 肉 毒 杆 菌 毒 素 (botulinum toxin), 因 没 有 足 够 安 全 数 据 不 建 议 使 用 肌 酸 (creatine), 因 没 有 数 据 支 持 使 用 这 补 充 剂 若 果 服 用 肌 酸 而 患 上 肾 病, 就 要 停 药 专 家 都 认 为 以 下 补 充 剂 / 药 物 没 有 足 够 文 献 证 明 其 疗 效.. 辅 酵 素 Q10(Co-enzyme Q10) 卡 尼 丁 (carnitine) 氨 基 酸 (amino acids) 包 括 谷 氨 醯 胺 (glutamine) 和 精 氨 酸 (arginine) 消 炎 / 抗 氧 化 剂 (antiinflammatories/anti-oxidants) 包 括 鱼 油 维 他 命 E 绿 茶 精 华 己 酮 可 可 醶 (pentoxifylline) 其 他 植 物 或 草 本 提 炼 品 专 家 同 意 这 方 面 需 要 更 多 研 究, 家 人 亦 宜 主 动 参 与 研 究 以 增 进 认 识 如 果 调 较 类 固 醇 剂 量 或 疗 程 后, 孩 子 仍 不 能 接 受 其 副 作 用, 就 要 考 虑 停 止 类 固 醇 治 疗 了 这 决 定 必 须 经 过 与 病 人 和 家 属 详 细 协 商, 然 后 逐 步 减 药, 不 能 骤 然 停 止 ( 一 旦 孩 子 开 始 长 期 使 用 类 固 醇, 你 需 要 留 心 可 能 产 生 的 副 作 用 倘 有 任 何 问 题, 必 须 告 知 医 生, 以 便 处 理 目 前 只 有 类 固 醇 是 被 认 为 对 DMD 有 用 的 药 物 栏 目 四 提 及 过 的 药 物 补 充 剂, 请 在 决 定 是 否 使 用 前, 先 跟 你 的 医 生 详 谈 以 下 表 一 撮 写 了 使 用 类 固 醇 的 副 作 用 和 其 监 察 及 处 理 办 法 在 处 理 剂 量 时 尤 需 考 虑 疗 效 病 人 的 身 高 体 重 及 副 作 用 等 问 题

11 20 21 成 长 中 的 儿 童 在 长 期 使 用 高 剂 量 类 固 醇, 其 常 见 的 副 作 用 详 见 下 表 不 同 病 人 会 有 不 同 反 应, 要 成 功 使 用 类 固 醇, 须 留 意 并 尽 量 减 少 或 避 免 副 作 用 的 产 生 如 果 病 人 不 能 接 受 其 副 作 用, 必 须 减 少 剂 量 ; 如 果 仍 无 效, 要 考 虑 再 减 药 或 改 用 其 他 疗 程 方 案, 但 不 要 太 早 放 弃 类 固 醇 治 疗 青 春 期 发 育 迟 缓 监 控 孩 子 一 切 成 长 发 展, 并 要 参 考 孩 子 的 家 庭 成 员 是 否 有 这 问 题 鼓 励 孩 子 谈 论 他 的 青 春 期 发 育 迟 缓 问 题, 跟 医 生 商 讨 内 分 泌 检 查 评 估 和 往 后 的 跟 进 体 重 增 加 肥 胖 使 用 类 固 醇 前 监 控 饮 食, 要 提 醒 病 人 使 用 类 固 醇 后 胃 口 特 佳 全 家 人 都 要 注 意 饮 食, 寻 找 适 合 全 家 的 营 养 餐 单 行 为 叛 逆 ( 第 X 章 有 更 多 关 于 行 为 的 资 讯 可 供 参 考 ) 要 留 意 孩 子 有 否 情 绪 低 落, 有 脾 气, 和 过 度 活 跃, 这 些 通 常 在 使 用 类 固 醇 后 首 六 个 星 期 表 现 出 来, 或 表 现 更 加 明 显 开 始 用 类 固 醇, 首 先 要 考 虑 情 绪 问 题, 例 如 先 处 理 过 度 活 跃 症 在 服 用 类 固 醇 后 发 现 有 行 为 问 题, 医 生 可 能 安 排 孩 子 在 较 晚 时 服 药, 并 转 介 情 绪 心 理 辅 导 圆 脸 (moon face) 尤 要 提 醒 病 人 面 颊 会 特 别 丰 满 小 心 监 察 食 物 中 糖 盐 的 分 量, 它 们 会 令 圆 脸 更 加 严 重 全 身 毛 发 生 长 过 盛 身 体 检 查 若 问 题 不 大, 不 需 要 改 变 药 物 治 疗 免 疫 系 统 和 肾 上 腺 分 泌 减 弱 DMD 孩 子, 无 论 遇 上 大 小 感 染, 要 知 会 医 疗 团 队, 及 小 心 处 理 ; 切 记 不 要 突 然 停 用 类 固 醇, 在 长 期 服 用 类 固 醇 期 间, 不 可 停 服 多 于 二 十 四 小 时, 尤 其 在 身 体 不 适 时 在 开 始 使 用 类 固 醇 前, 要 接 受 水 痘 免 疫 针 如 果 未 接 受 水 痘 免 疫, 而 接 触 过 患 水 痘 病 人, 更 要 立 即 就 医 暗 疮 癣 疣 青 少 年 期 较 为 明 显 除 非 病 人 情 绪 不 稳, 切 勿 急 于 更 改 使 用 类 固 醇 策 略, 可 采 用 特 效 皮 肤 护 理 成 长 迟 缓 每 六 个 月 要 检 测 身 高 DMD 孩 子 即 使 没 有 服 用 类 固 醇, 身 高 发 展 都 是 比 较 慢 的 如 果 身 材 矮 小 的 问 题 严 重, 你 要 请 教 医 生 作 进 一 步 的 内 分 泌 检 查 如 果 到 过 一 些 肺 痨 感 染 较 普 遍 的 地 区, 要 特 别 监 察 孩 子 在 非 常 情 况 下, 医 生 们 会 暂 时 改 变 类 固 醇 的 治 疗 策 略, 例 如 在 deflazacort 短 缺 时, 暂 时 采 用 泼 尼 松 (prednisone); 又 或 在 病 人 抱 恙 时 期 和 手 术 前 禁 食 期 间, 采 用 静 脉 注 射 类 固 醇 在 严 重 疾 病 和 大 手 术 时, 也 可 能 需 要 静 脉 注 射 大 剂 量 的 类 固 醇

12 22 23 高 血 压 每 次 覆 诊 要 监 察 血 压 如 果 血 压 升 高, 要 先 减 摄 盐 量, 要 减 体 重 葡 萄 糖 耐 量 不 足 (Glucose intolerance) 覆 诊 时 用 验 尿 棒 检 查 葡 萄 糖, 更 要 询 问 孩 子 有 否 尿 频 和 口 渴 这 些 血 糖 高 的 病 征 如 果 以 上 方 法 无 效, 医 生 要 考 虑 用 降 血 压 药 如 ACEI 或 Beta-blocker 如 果 见 验 尿 报 告 有 问 题, 就 需 要 验 血 骨 质 疏 松 及 骨 折 风 险 增 加 肌 红 蛋 白 尿 (myoglobinuria) ( 这 是 肌 肉 蛋 白 分 解 后 的 产 品, 会 使 尿 液 呈 可 口 可 乐 的 颜 色 ) 小 心 骨 折 每 年 用 DEXA 骨 质 密 度 仪 检 查 骨 质 密 度 一 次 每 年 检 验 血 液 中 的 维 生 素 D 如 果 血 液 的 维 生 素 D 低, 要 补 充 维 生 素 D3 营 养 师 也 须 评 估 孩 子 每 天 的 钙 和 维 生 素 D 的 摄 取 量 若 运 动 后 发 觉 尿 液 颜 色 有 异, 就 要 进 行 尿 液 测 试, 查 找 原 因 视 乎 维 他 命 D 水 平, 可 能 须 恒 常 补 充 维 他 命 D, 并 于 三 个 月 后 再 检 查 维 他 命 D 水 平 多 做 负 重 量 体 育 活 动 (weight bearing activities) 确 保 透 过 正 常 饮 食 摄 取 足 够 钙, 否 则 要 有 相 应 的 补 充 避 免 做 過 強 的 運 動, 例 如 跑 下 山 或 跳 彈 床 要 喝 足 夠 的 飲 料 如 果 問 題 持 續, 要 作 腎 功 能 檢 查 胃 炎 / 胃 液 倒 流 (Gastroesophageal reflux) 查 找 胃 液 倒 流 的 征 状, 例 如 心 口 灼 痛 避 免 使 用 以 下 的 止 痛 药 物 : 非 类 固 醇 消 炎 药 (Non-steroidal antiinflammatory drug) 阿 司 匹 灵 (aspirin) 布 洛 芬 (ibuprofen) 萘 普 生 (naproxen) 等 药 物 如 果 出 现 胃 炎 征 状, 要 使 用 抗 酸 剂 胃 溃 疡 胃 内 壁 受 损 的 征 兆, 包 括 胃 痛 贫 血 粪 便 有 血 等 等, 要 在 覆 诊 时 查 找 这 些 征 兆 避 免 使 用 以 下 的 止 痛 药 物 : 非 类 固 醇 消 炎 药 (Non-steroidal antiinflammatory drug) 阿 司 匹 灵 (aspirin) 布 洛 芬 (ibuprofen) 萘 普 生 (naproxen) 等 药 物 如 果 出 现 胃 溃 疡 征 状, 要 使 用 抗 酸 剂 药 物, 并 就 教 肠 胃 科 医 生 白 内 障 每 年 验 眼 验 眼 后, 若 发 现 孩 子 有 白 内 障, 医 生 要 考 虑 泼 尼 松 (prednisone) 以 代 替 deflazacort, 并 要 由 眼 科 医 生 跟 进 如 果 白 内 障 严 重 至 影 响 视 力, 需 要 进 一 步 治 疗

13 25 V 复 康 护 理 物 理 治 疗 与 职 业 治 疗 一 旦 患 上 DMD, 病 人 要 长 期 接 受 各 种 不 同 的 复 康 治 疗 复 康 人 员 包 括 职 业 治 疗 师 物 理 治 疗 师 骨 科 医 生 和 其 他 专 业 人 士 以 提 供 适 当 的 复 康 用 具 及 轮 椅 服 务 有 很 多 因 素 导 致 DMD 病 者 的 关 节 容 易 僵 硬 或 收 缩, 这 包 括 因 疏 于 活 动 致 肌 肉 失 去 弹 性, 或 关 节 周 围 的 肌 肉 失 衡 所 以 维 持 各 关 节 的 活 动 十 分 重 要, 这 对 维 持 肌 肉 最 佳 功 能, 预 防 关 节 变 形, 及 皮 肤 损 伤 都 有 帮 助 伸 张 运 动 的 目 标 是 要 维 持 肌 肉 运 动 功 能 及 保 持 舒 适 状 况 伸 张 运 动 应 是 日 常 生 活 的 一 部 份, 及 要 由 物 理 治 疗 师 定 期 跟 进

14 26 27 当 孩 子 的 手 臂 肌 力 也 减 退 时, 物 理 治 疗 师 和 职 业 治 疗 师 会 建 议 使 用 辅 助 复 康 设 备 (assistive device), 尽 量 使 孩 子 在 日 常 生 活 上 保 持 独 立, 这 一 切 均 需 及 早 计 划 在 这 疗 程 中, 物 理 治 疗 师 扮 演 一 个 重 要 的 角 色, 一 般 会 每 四 至 六 个 月 为 你 的 孩 子 作 跟 进 伸 张 运 动 最 少 要 每 周 四 至 六 次, 最 好 天 天 都 做 有 效 的 伸 张 运 动 有 助 减 少 关 节 挛 缩, 你 的 物 理 治 疗 师 会 指 导 你 各 种 正 确 的 运 动 技 巧, 并 如 何 正 确 使 用 各 种 矫 形 器 及 企 架 恒 常 的 踝 关 节 膝 关 节 及 髋 关 节 的 伸 张 运 动 都 重 要 配 合 的 运 动 亦 要 包 括 手 指 手 腕 手 肘 胳 膊 等 部 位 其 他 部 位 的 伸 张 运 动 则 需 视 乎 个 别 情 况 当 孩 子 走 动 已 经 相 当 困 难 甚 至 不 能 走 动 时, 足 踝 膝 矫 形 器 (Knee-ankle-foot orthoses or KAFOS) 可 能 有 帮 助 这 类 矫 形 器 有 助 控 制 关 节 僵 硬, 保 持 走 动 能 力, 及 减 慢 脊 椎 变 弯 当 孩 子 失 去 走 动 能 力 后, 他 可 使 用 企 架 (standing frame) 或 企 立 电 动 轮 椅 (power chair with stander) 接 受 站 立 训 练 个 别 病 人 如 手 指 长 屈 肌 (long finger flexors) 越 来 越 紧, 可 使 用 手 部 矫 形 器 在 后 期, 当 孩 子 的 活 动 能 力 大 受 影 响 时, 他 在 上 落 楼 梯 饮 食 洗 澡 及 在 床 上 转 侧 等 活 动, 都 需 要 协 助 夜 用 足 踝 矫 形 器 (ankle-foot orthoses or AFOS) 对 控 制 踝 部 关 节 挛 缩 有 帮 助 当 孩 子 失 去 走 动 能 力 时, 日 用 下 肢 矫 形 器 会 较 适 合 所 有 矫 形 架 均 要 度 身 定 造 有 时 外 科 手 术 可 延 续 孩 子 的 行 走 能 力, 要 视 乎 个 别 需 要 询 问 DMD 孩 子 或 病 患 者 有 否 痛 楚 是 重 要 的 不 过, 现 在 我 们 对 DMD 患 者 的 痛 症 认 识 有 限, 尚 需 多 加 研 究 如 果 你 的 孩 子 感 觉 痛 楚, 你 需 要 告 诉 医 生 虽 然 骨 关 节 的 痛 楚 很 少 需 要 骨 科 手 术, 但 如 其 他 治 疗 无 效, 手 术 也 许 有 帮 助 若 果 有 背 痛, 特 别 是 服 用 类 固 醇 后, 医 生 便 要 检 查 脊 椎 有 否 骨 折, 并 可 用 二 磷 酸 盐 (bisphosphonate) 来 治 疗 (scooter) (stroller) 当 你 的 孩 子 需 要 较 长 时 间 坐 轮 椅 时, 你 要 留 意 他 的 坐 姿, 而 轮 椅 亦 要 按 孩 子 的 身 形 度 身 订 造 当 他 愈 感 步 行 有 困 难, 就 要 尽 早 给 他 准 备 合 适 的 电 动 轮 椅, 有 些 专 家 更 建 议 在 可 能 情 况 下, 使 用 有 辅 助 企 立 设 备 的 轮 椅 医 生 要 先 了 解 痛 楚 病 源, 才 能 对 症 下 药 许 多 导 致 痛 楚 的 原 因 都 是 姿 势 问 题 治 疗 方 式 包 括 适 当 使 用 矫 形 器 座 椅 睡 床 活 动 辅 助 器 材 等 药 物 治 疗 ( 例 如 肌 肉 松 弛 药 非 类 固 醇 消 炎 药 ) 也 有 帮 助, 但 需 留 意 药 物 对 心 肺 功 能 的 副 作 用, 亦 要 注 意 药 物 间 的 相 互 影 响

15 29 VI 骨 科 护 理 DMD 病 患 者 若 没 有 接 受 类 固 醇 治 疗, 有 百 分 之 九 十 机 会 出 现 脊 椎 侧 弯, 实 验 证 明 类 固 醇 治 疗 可 延 迟 脊 椎 侧 弯 的 发 生, 甚 至 可 减 低 其 风 险, 以 保 持 盘 骨 及 腰 椎 挺 直 脊 椎 箍 腰 封 不 能 代 替 或 延 迟 手 术, 不 过 可 在 脊 椎 手 术 不 适 合 的 情 况 下 使 用 如 发 现 脊 椎 弯 曲, 便 要 照 X 光 X 之 后 最 少 一 年 一 次, 密 切 监 察 脊 椎 弯 曲 的 情 况 当 孩 子 停 止 发 育 后, 只 在 脊 椎 有 变 化 时 才 需 要 照 X 光 1) 患 DMD 的 孩 子 或 青 少 年 的 骨 骼 都 很 脆 弱, 尤 以 服 用 类 固 醇 者 为 什 2) 你 的 孩 子 须 摄 取 足 够 的 钙 质 及 维 生 素 D 以 保 持 骨 骼 强 壮 3) 当 孩 子 失 去 走 动 能 力, 医 生 要 特 别 留 意 其 脊 椎 骨, 尤 其 正 值 成 长 期, 他 的 脊 椎 侧 弯 可 能 迅 速 加 剧 4 脊 椎 手 术 的 成 功, 有 赖 有 经 验 的 骨 科 医 生, 及 在 手 术 期 间 心 肺 功 能 的 护 理 5) 如 果 孩 子 有 背 痛, 就 要 见 医 生

16 30 31 发 育 中 男 童 而 又 没 有 服 用 类 固 醇, 如 果 脊 椎 侧 弯 程 度 超 过 20 ( 一 般 称 Cobb angle), 可 用 后 路 脊 椎 融 合 手 术 (Posterior spinal fusion) 矫 正 手 术 的 目 的 在 维 持 病 人 的 最 佳 姿 势 和 保 持 活 动 舒 畅 如 孩 子 在 服 用 类 固 醇 后, 脊 椎 弯 曲 恶 化 的 风 险 较 低, 脊 椎 矫 正 手 术 可 延 至 Cobb angle 大 于 四 十 度 才 进 行 你 需 要 与 骨 科 医 生 详 谈, 并 表 达 你 的 疑 虑 类 固 醇 的 使 用 会 减 低 骨 质 密 度, 并 增 加 脊 椎 骨 折 的 风 险, 没 有 服 用 类 固 醇 的 孩 子 通 常 不 会 有 脊 椎 骨 折 的 问 题 骨 质 密 度 可 透 过 验 血, 骨 骼 素 描 或 X 光 影 像 来 评 估, 最 佳 评 估 方 法 还 有 待 进 一 步 的 医 学 研 究 腿 骨 折 断 会 影 响 走 路 能 力, 一 旦 有 骨 折 的 征 状, 必 须 通 知 你 的 物 理 治 疗 师 internal fixation 保 持 骨 骼 健 康 导 致 骨 骼 不 健 康 有 以 下 因 素.. 缺 少 活 动 肌 力 减 弱 类 固 醇 的 使 用 可 行 的 处 理 方 法 : 维 生 素 D 如 果 确 诊 缺 乏, 要 给 予 补 充 钙 从 饮 食 中 吸 取 钙 质 是 最 好 的 如 在 营 养 师 指 导 下 仍 饮 食 不 衡, 可 考 虑 服 用 补 充 剂 使 用 二 磷 酸 盐 (BISPHOSPHONATES) 治 疗 脊 椎 骨 折 的 药 物 VII 肺 功 能 护 理 在 孩 子 仍 可 走 动 时, 他 的 呼 吸 和 咳 嗽 能 力 不 会 有 大 问 题 ; 随 着 孩 子 长 大,DMD 会 影 响 呼 吸 肌 肉, 那 时 他 会 有 咳 嗽 困 难, 甚 至 容 易 患 肺 炎, 和 影 响 晚 间 睡 眠 呼 吸 往 后, 更 可 能 在 日 间 也 需 要 呼 吸 辅 助 此 举 须 由 治 疗 队 伍 包 括 医 生 及 治 疗 师 来 主 理, 辅 助 方 式 包 括 无 创 呼 吸 辅 助 (non-invasive ventilation or NIV), 及 使 用 相 关 的 仪 器 以 补 给 肺 功 能 1. 保 存 孩 子 最 近 的 肺 功 能 检 测 报 告, 以 备 医 生 参 考 2. 你 的 孩 子 万 万 不 可 使 用 吸 入 性 麻 醉 药 或 琥 珀 胆 (succinylcholine) 麻 醉 药 3. 如 要 做 手 术, 孩 子 需 先 作 肺 功 能 测 试, 以 便 侦 察 和 及 早 治 理 一 些 潜 伏 问 题 4. 如 果 孩 子 有 肺 炎, 他 需 服 用 抗 生 素 及 接 受 咳 嗽 辅 助 5. 若 孩 子 有 咳 嗽 或 呼 吸 困 难, 你 要 通 知 护 理 人 员 从 速 治 理 6. 若 孩 子 因 不 适 或 受 伤 而 氧 份 下 跌, 医 生 在 给 予 他 氧 气 时, 须 特 别 小 心, 因 辅 助 氧 气 可 能 减 弱 他 的 呼 吸 意 欲 若 孩 子 已 失 去 走 动 能 力, 脚 托 或 石 膏 等 治 疗 方 法 较 为 合 适, 以 维 持 脚 部 姿 势 及 减 少 关 节 挛 缩 当 孩 子 仍 能 走 动 时, 最 少 每 年 一 次 肺 功 能 评 估, 例 如 一 年 一 次 量 度 劲 力 肺 活 量 Forced vital capacity or FVC 包 括 量 度 劲 力 肺 活 量 (FVC) 和 峰 值 咳 嗽 流 量 (peak cough flow), 其 他 测 试 包 括 睡 眠 时 含 氧 量 测 试 次 数 因 人 而 异, 但 建 议 至 少 每 六 个 月 测 试 一 次 劲 力 肺 活 量 (FVC)

17 32 33 两 岁 或 以 上 儿 童, 建 议 注 射 防 疫 针 预 防 肺 炎, 日 后 的 防 疫 针 则 视 乎 当 地 的 政 策, 且 要 跟 从 守 则 依 时 注 射 不 论 是 否 服 用 类 固 醇, 每 年 都 不 可 缺 少 如 果 孩 子 患 上 肺 炎, 除 了 使 用 手 动 或 仪 器 辅 助 咳 嗽, 亦 应 该 同 时 考 虑 服 用 抗 生 素 治 疗 的 形 式 要 视 乎 疾 病 的 阶 段 首 先, 可 以 用 当 DMD 病 情 恶 化, 咳 嗽 有 困 难 时, 随 着 肺 功 能 减 弱, 孩 子 通 常 辅 助 方 式 包 括 (NIV) 和 (invasive ventilation) 入 侵 性 呼 吸 辅 助 是 透 过 病 人 颈 项 气 管 造 口 管 (Tracheostomy tube) 给 予 呼 吸 支 援 在 DMD 后 期, 要 小 心 使 用 辅 助 氧 气 用 氧 气 治 疗 时, 须 防 身 体 因 氧 量 回 升, 而 令 医 护 人 员 察 觉 不 到 孩 子 氧 量 降 低 背 后 的 原 因, 例 如 肺 萎 陷 或 呼 吸 能 力 减 弱 氧 气 治 疗 会 减 少 呼 吸 意 欲, 以 致 二 氧 化 碳 积 聚 有 可 能 需 要 使 用 手 动 或 仪 器 辅 助 咳 嗽, 及 要 使 用 无 创 呼 吸 辅 助 (NIV) 帮 助 呼 吸 在 准 备 外 科 手 术 期 间, 尤 其 要 注 意 病 人 的 呼 吸 情 况 ( 请 看 第 XI 章 ) 如 果 需 用 辅 助 氧 气 治 疗 时, 须 小 心 监 察 病 人 体 内 氧 量, 并 需 要 随 时 提 供 呼 吸 辅 助 若 发 现 有 以 下 问 题, 就 要 求 诊 : 在 普 通 上 呼 吸 道 感 染 后, 不 能 如 常 康 复 ; 例 如 在 普 通 感 冒 后, 迟 迟 未 能 康 复, 或 演 变 成 气 管 炎 甚 至 肺 炎, 还 需 要 服 用 抗 生 素 ; 比 平 时 显 得 疲 累 ; 呼 吸 困 难, 以 至 说 话 也 感 困 难 ; 早 上 什 至 整 天 觉 得 头 痛 ; 无 故 困 睡 ; 有 睡 眠 问 题 如 不 能 安 睡, 经 常 醒 来, 常 生 噩 梦, 及 早 上 起 不 来 ; 在 睡 中 因 感 到 呼 吸 困 难 或 心 跳 加 剧 而 突 然 醒 来 ; 难 以 集 中 精 神

18 34 35 VIII 心 脏 的 护 理 对 DMD 孩 子 的 心 脏 护 理 重 点 是 及 早 察 觉 心 脏 功 能 问 题 以 进 行 治 疗 常 见 的 问 题 包 括 心 肌 病 (cardiomyopathy) 及 心 律 不 正 因 孩 子 多 数 是 没 有 病 征 的, 故 必 须 定 期 监 察 baseline, 包 括 心 电 图 (Electrocardiogram) 与 超 音 波 心 脏 素 描 (Echocardiogram) 在 过 程 中, 如 果 发 觉 有 任 何 问 题, 就 要 加 强 监 察 至 起 码 每 六 个 月 一 次, 和 及 时 使 用 药 物 治 疗 1. 当 确 诊 患 上 DMD 后, 你 的 孩 子 就 要 开 始 定 期 做 心 脏 检 查 2. 在 无 病 征 情 况 下,DMD 孩 子 的 心 脏 也 可 能 经 已 受 损 3. 纵 使 他 的 心 脏 没 有 病 征, 也 可 能 要 开 始 服 用 心 脏 药 物 4. 最 好 在 病 征 还 没 有 开 始 时 察 觉, 从 速 治 疗 5. 保 存 孩 子 的 心 脏 检 查 报 告, 以 供 医 生 参 考 以 Angiotensin converting enzyme inhibitor (ACEI), 其 他 药 物 如 贝 塔 阻 延 剂 (Beta-blocker) 和 利 尿 剂 等, 亦 可 用 以 医 治 心 脏 衰 竭 一 些 初 步 医 学 研 究 显 示, 在 ACEI DMD 孩 子 心 跳 普 遍 较 快, 但 亦 可 能 显 示 心 脏 功 能 出 现 问 题, 若 是 新 发 现 亦 要 检 查 若 果 治 疗 时, 是 否 有 的 情 况 类 固 醇 剂 量 需 因 应 情 况 作 适 量 调 较, 亦 有 可 能 需 要 加 入 其 他 治 疗 策 略 ( 见 表 一 )

19 36 37 IX 肠 胃 问 题 之 处 理 营 养, 吞 咽 及 其 他 有 关 肠 胃 问 题 的 护 理 在 病 症 不 同 阶 段, 有 关 专 家 包 括 营 养 师 语 言 治 疗 师 及 胃 肠 专 科 医 生 的 意 见 及 治 疗 是 需 要 的 年 龄 跟 体 重 之 比 例, 宜 维 持 在 标 准 指 数 内 十 至 八 十 五 百 分 位 数 (10-85 Percentile) 给 孩 子 及 家 人 一 份 包 含 不 同 种 类 食 物 及 营 养 均 衡 的 餐 单 作 参 考 是 很 有 帮 助 的 须 定 期 跟 进 孩 子 的 体 重 与 身 高 ( 对 于 要 坐 轮 椅 的 男 孩, 可 以 手 臂 长 度 作 计 算 ) 当 孩 子 有 以 下 问 题 如 体 重 过 轻 或 过 重 或 增 长 情 况 不 理 想, 有 便 秘 或 吞 咽 困 难, 或 要 为 接 受 大 手 术 作 好 准 备, 就 必 须 转 介 营 养 师 跟 进 及 治 疗 在 诊 断 初 期 及 当 孩 子 开 始 使 用 类 固 醇 治 疗 后, 亦 需 转 介 营 养 师 跟 进 评 估 包 括 每 天 所 吸 收 的 卡 路 里 蛋 白 质 流 质 钙 质 维 生 素 D 及 其 他 养 份 DMD 孩 子 宜 每 天 服 用 多 种 维 生 素 维 生 素 D 及 有 关 矿 物 质 如 果 发 现 病 人, 须 留 意 他 有 否 但 是 导 致 体 重 减 轻 的 原 因 可 能 很 复 杂, 亦 可 导 致 体 重 下 降 因 此, 必 须 安 排 详 细 检 查 在 DMD 后 期 阶 段, 因 咽 喉 肌 肉 衰 退 会 导 致 吞 咽 困 难, 阻 碍 营 养 吸 收 而 这 情 况 发 展 较 慢, 故 较 难 察 觉 当 怀 疑 病 人 有 食 物 误 入 气 管 或 食 物 滞 留 在 咽 喉 间, 就 必 须 作 临 床 及 透 过 X 光 作 吞 咽 评 估 吞 咽 问 题 的 表 征 可 能 是 体 重 增 长 不 足 或 1. 孩 子 每 次 覆 诊, 均 应 度 高 及 磅 重 2. 一 份 有 均 衡 营 养 的 饮 食 餐 单 是 很 重 要 的, 尤 须 确 保 每 天 有 充 足 的 钙 及 维 生 素 D 3. 营 养 师 的 参 与 十 分 重 要, 他 们 可 令 你 的 孩 子 饮 食 更 健 康 4. 若 你 的 孩 子 有 吞 咽 困 难, 应 带 他 去 做 吞 咽 评 估 5. 若 果 用 了 其 他 助 食 方 法 都 无 法 维 持 适 当 的 体 重, 可 考 虑 使 用 胃 造 口 术 胃 导 管 (gastrostomy tube) 有 百 分 之 十 或 以 上 的 下 降, 一 餐 进 食 耗 时 超 过 三 十 分 钟, 又 或 进 食 时 感 到 困 倦 流 口 水 咳 嗽 及 进 食 时 呛 等 Aspiration pneumonia 针 对 吞 咽 问 题, 功 能, 以 维 持 其 吞 咽 在 难 以 维 持 吞 咽 功 能, 及 不 能 单 靠 用 口 进 食 流 质 以 维 持 体 重 正 常 增 长 时, 便 需 要 考 虑 植 入 胃 造 口 术 胃 导 管 (gastrostomy tube) 对 于 使 用 胃 造 口 术 胃 导 管 (gastrostomy tube) 进 食 的 好 处 和 风 险, 要 作 详 细 讨 论 导 管 可 透 过 肠 胃 外 科 手 术 或 使 用 内 视 镜 插 入 至 于 使 用 那 一 种 方 法, 要 考 虑 个 别 孩 子 的 情 况 适 时 使 用 胃 导 管 喂 食, 可 减 少 用 口 进 食 压 力 若 孩 子 亦 可 安 全 吞 咽, 孩 子 可 倚 靠 胃 导 管 以 得 到 所 需 的 卡 路 里 及 营 养, 亦 可 继 续 用 口 享 受 所 喜 爱 的 食 物 便 秘 和 胃 酸 倒 流 是 DMD 孩 子 的 两 大 常 见 的 肠 胃 问 题 便 秘 情 况 通 常 影 响 年 纪 较 长 的 孩 子, 或 在 接 受 手 术 后 较 容 易 出 现 此 外, 当 孩 子 需 要 使 用 呼 吸 机 时, 孩 子 可 能 因 肠 胃 变 得 多 气 膨 胀 而 感 到 不 适, 也 要 注 意 吸 取 足 够 的 流 质 若 只 增 加 纤 维 素 而 流 质 不 增, 是 会 令 病 征 加 剧 的, 对 于 正 在 使 用 类 固 醇 或 用 二 磷 酸 盐 (bisphosphonates) 的 孩 子, 亦 宜 处 方 止 酸 剂 (Acid blocker), 以 减 低 副 作 用 口 腔 护 理 也 是 非 常 重 要 的 ( 详 见 栏 目 九 )

20 38 39 X 心 理 治 疗 情 绪 行 为 与 学 习 DMD 孩 子 经 常 会 因 受 心 理 困 扰 而 影 响 社 交 关 系 及 学 习 动 机 心 理 辅 导 是 重 要 的, 例 如 孩 子 因 体 能 的 限 制, 使 其 可 能 在 社 交 上 都 采 退 缩 和 减 少 参 与 活 动 等 态 度 ; 对 许 多 家 长 来 说, 孩 子 在 心 理 方 面 承 受 的 压 力, 较 纯 因 身 体 疾 病 所 导 致 的 压 力 更 难 处 理 如 果 你 发 觉 孩 子 有 这 方 面 的 问 题, 须 以 开 放 和 接 纳 的 态 度 给 他 们 回 答 DMD 孩 子 往 往 比 其 父 母 更 清 楚 自 己 的 情 况 回 答 他 们 的 问 题 时 应 视 乎 他 们 的 年 纪 和 成 熟 程 度, 解 答 孩 子 提 出 的 问 题, 这 是 需 要 技 巧 的, 专 业 人 员 或 家 长 自 助 组 织 可 给 你 有 用 的 启 示 和 建 议 并 非 每 个 DMD 孩 子 或 病 患 者 都 会 有 情 绪 或 学 习 问 题, 然 而 家 人 仍 需 留 意 以 下 情 况.. 语 言 发 展 迟 缓 理 解 力 较 弱 短 暂 记 忆 较 弱 ; 学 习 有 困 难 ; 社 交 沟 通 有 困 难, 难 以 建 立 友 谊 ( 例 如 在 一 般 社 交 情 况 下 表 现 较 幼 稚, 欠 缺 社 交 技 巧, 事 事 退 缩, 或 疏 离 同 侪 ); 感 到 焦 虑 或 忧 悒 ; 好 争 拗 及 容 易 发 脾 气 ; 较 高 机 会 有 行 为 发 展 障 碍, 如 自 闭 症 专 注 力 失 调 过 度 活 跃 症 及 强 迫 症 ; 1. 社 交 心 理 健 康 对 你 和 你 的 孩 子 都 很 重 要 2. 你 的 孩 子 患 上 社 交 心 理 障 碍 的 机 会 较 高 会 有 情 绪 难 以 控 制 及 情 绪 低 落 的 情 况, 亦 可 能 有 焦 虑 问 题, 如 由 于 思 想 太 固 执, 令 情 况 变 得 更 坏 而 导 致 对 抗 性 及 争 拗 行 为 ; 又 因 孩 子 患 DMD 病, 家 长 容 易 变 得 情 绪 低 落, 心 理 治 疗 对 整 个 家 庭 的 支 援 是 不 容 忽 视 的 DMD 孩 子 应 有 定 期 和 高 质 素 的 口 腔 保 健 及 护 理 牙 科 医 生 亦 要 了 解 DMD 病 童 的 牙 齿 骨 骼 成 长, 以 配 合 齿 科 整 形 师 (orthodontist) 一 同 处 理 孩 子 的 牙 齿 问 题 当 病 人 的 手 臂 及 脖 子 的 肌 肉 力 度 渐 减 时, 可 考 虑 使 用 合 适 的 辅 助 器 来 帮 助 孩 子 护 理 口 腔 3. 你 和 你 的 家 人 会 有 较 高 风 险 患 上 情 绪 低 落 4. 最 有 效 处 理 社 交 心 理 障 碍 的 方 法 是 及 早 发 现 和 从 速 治 疗 在 处 理 社 交 心 理 障 碍 时, 预 防 是 胜 于 治 疗 必 须 维 持 最 佳 口 腔 及 牙 齿 卫 生, 以 预 防 蛀 牙 问 题 5.DMD 孩 子 很 多 时 会 有 说 话 困 难 的 问 题, 适 当 的 评 估 及 训 练 会 有 帮 助 6.DMD 孩 子 可 能 有 学 习 困 难, 透 过 适 当 的 支 援, 他 们 的 学 习 会 有 所 改 善

21 40 41 DMD 孩 子 可 能 有 以 下 困 难 : 包 括 语 言 发 展 迟 缓 短 暂 记 忆 较 弱 发 音 困 难 智 力 障 碍 及 特 殊 学 习 障 碍 等 不 是 所 有 DMD 孩 子 都 受 此 影 响, 但 每 当 出 现, 就 得 跟 进 及 协 助 DMD 孩 子 经 常 比 同 龄 的 儿 童 较 迟 开 始 语 言 学 习, 他 们 的 语 言 进 展 与 其 他 儿 童 亦 会 有 差 距, 我 们 要 尽 早 关 注 如 有 怀 疑 便 需 转 介 语 言 治 疗 师 作 评 估 及 治 疗 口 肌 训 练 可 帮 助 DMD 孩 子 发 音, 及 使 语 音 更 加 清 晰 DMD 孩 子 如 因 呼 吸 问 题, 以 致 说 话 困 难, 应 安 排 语 言 辅 助 沟 通 的 评 估 有 需 要 时, 声 线 练 习 声 音 扩 音 器 及 辅 助 沟 通 器 材 如 语 音 输 出 通 讯 器 材 (Voice output communication Aid or VOCA) 都 可 能 适 用 虽 然 每 个 孩 子 的 需 要 都 不 同, 重 要 的 是 能 适 时 作 出 评 估 一 般 建 议 评 估 最 好 在 确 诊 后 六 至 十 二 个 月 内, 或 在 入 学 前, 或 当 身 体 功 能 有 明 显 退 步 时 进 行 有 需 要 时 为 孩 子 作 适 当 的 转 介 安 排 评 估 服 务 评 估 应 包 括 以 下 几 方 面 : 学 习 能 力 情 绪 控 制 和 适 应 语 言 发 展 自 闭 症 征 状 及 社 交 能 力 社 会 服 务 机 构 的 社 工 可 从 经 济 和 网 络 等 方 面 给 家 庭 提 供 支 援 在 照 顾 DMD 孩 子 的 过 程 中, 应 视 其 父 母 和 兄 弟 姊 妹 的 心 理 健 康 为 一 个 重 要 部 份 跟 进 孩 子 发 展 和 统 筹 服 务 的 医 护 人 员 是 十 分 重 要 的 他 们 必 须 对 DMD 有 足 够 认 识, 亦 为 家 庭 成 员 所 信 靠 的 若 DMD 孩 子 与 社 会 疏 离, 或 有 社 会 适 应 问 题 产 生, 有 效 的 介 入 包 括 加 强 学 校 与 同 学 对 DMD 的 了 解, 鼓 励 孩 子 参 加 合 适 的 运 动 或 生 活 营 等, 更 可 鼓 励 他 们 通 过 互 联 网 和 其 他 活 动 接 触 其 他 人, 可 帮 助 孩 子 应 付 学 习 上 的 困 难 及 早 改 善 活 动 安 排, 可 减 少 以 下 问 题 : 因 过 量 体 力 消 耗, 引 致 病 童 的 肌 肉 受 损 ; 或 因 走 长 路 到 饭 堂 用 膳, 以 致 病 童 容 易 疲 倦 ; 又 或 在 运 动 场 上 活 动 时 遇 上 危 险 等 让 学 校 了 解 你 的 孩 子 患 有 DMD, 并 与 校 方 分 享 你 孩 子 的 治 疗 及 复 康 需 要 与 有 关 老 师 联 络, 确 定 孩 子 的 特 殊 教 育 需 要, 且 得 到 支 援 一 个 给 DMD 孩 子 的 全 面 教 育 计 划, 能 够 给 他 在 社 交 方 面 有 良 好 的 基 础, 亦 有 助 他 将 来 的 学 习 及 在 工 作 上 的 发 展, 令 他 们 更 容 易 寻 找 工 作, 如 常 过 成 年 生 活 DMD 的 病 者, 透 过 各 方 面 的 协 助 是 可 以 达 成 其 个 人 目 标 的 在 后 期, 适 当 的 纾 缓 治 疗, 可 减 少 痛 楚 和 改 善 生 活 质 素 除 了 治 疗 疼 痛 ( 见 栏 目 六 ), 后 期 护 理 可 能 需 要 为 病 人 提 供 情 绪 和 精 神 上 的 支 援 当 家 人 须 厘 定 合 理 的 目 标 和 作 出 艰 难 的 决 定 时, 亦 须 提 供 协 助 加 强 医 护 人 员 与 家 人 沟 通, 及 提 供 适 当 的 支 援, 帮 助 家 人 处 理 忧 悒 失 落 丧 亲 的 情 绪 是 重 要 的

22 42 43 XI 外 科 手 术 无 论 是 与 DMD 相 关 的 手 术 ( 如 肌 肉 活 组 织 检 查 关 节 韧 带 手 术 脊 椎 矫 正 手 术 植 入 胃 导 管 手 术 或 是 不 相 关 的 手 术 ( 如 紧 急 外 科 手 术 ), 在 不 同 的 情 况 下, 都 可 能 需 要 使 用 麻 醉 药 在 遇 上 这 些 特 定 情 况, 更 要 计 划 周 详, 以 确 保 手 术 安 全 手 术 应 由 有 经 验 熟 识 DMD 的 医 护 人 员 在 医 院 里 进 行 若 病 人 在 家 也 服 用 类 固 醇, 进 行 手 术 前, 更 要 留 意 病 人 是 否 需 要 增 加 类 固 醇 的 剂 量 1. 用 麻 醉 药 虽 然 存 有 风 险, 但 透 过 适 当 的 方 法 也 可 安 全 进 行, 例 如 使 用 全 静 脉 注 射 麻 醉 技 术, 并 避 免 使 用 琥 珀 胆 (succinylcholine) 2. 在 预 备 做 手 术 前, 必 须 完 成 心 肺 功 能 评 估 使 用 麻 醉 药 难 以 完 全 避 免 风 险, 为 确 保 安 全, 于 DMD 病 者 身 上 使 用 麻 醉 药 必 须 计 划 周 详, 如 使 用 静 脉 注 射 的 麻 醉 药, 并 避 免 使 用 某 类 不 适 合 的 药 物 当 做 大 手 术 时, 例 如 脊 椎 融 合 手 术 (spinal fusion), 减 少 失 血 十 分 重 要 在 这 情 况 下, 外 科 医 生 和 麻 醉 师 会 决 定 最 有 效 的 方 法, 把 失 血 风 险 减 至 最 低 3. 必 须 让 负 责 手 术 的 医 生 知 道 你 孩 子 患 有 DMD 及 正 在 接 受 治 疗 以 下 有 几 个 较 为 常 用 的 处 理 方 法, 帮 助 处 理 孩 子 的 行 为 问 题, 这 包 括 指 导 父 母 怎 样 妥 善 处 理 孩 子 的 坏 脾 气 及 与 人 争 拗 的 问 题, 提 供 家 庭 治 疗 和 行 为 治 疗 对 自 闭 症 有 关 的 行 为 问 题, 应 用 行 为 分 析 (Applied behaviour analysis) 的 介 入 可 能 有 帮 助 孩 子 或 成 年 病 患 者 可 能 有 以 下 的 情 绪 和 行 为 问 题, 如 抑 郁 症 攻 击 性 行 为 强 迫 症 或 过 度 活 跃 症 等, 有 些 药 物 是 可 帮 助 减 轻 病 状 的, 但 用 药 时 要 遵 照 专 科 医 生 的 指 导

23 45 DMD 病 者 在 接 受 麻 醉 药 前 需 先 做 超 音 波 心 脏 素 描 和 心 电 图 等 检 查 如 果 最 近 期 的 检 测 已 超 过 一 年, 又 或 病 人 在 最 近 七 至 十 二 个 月 内 有 异 常 的 超 音 波 变 化, 亦 要 作 这 方 面 的 检 查 即 使 只 是 局 部 麻 醉, 如 果 以 前 的 超 音 波 测 试 有 异 常 变 化, 也 须 在 手 术 前 再 检 测 就 算 DMD 病 患 者 呼 吸 肌 肉 已 经 出 现 问 题, 仍 可 采 用 一 些 方 法 致 使 手 术 较 为 安 全 手 术 前 的 呼 吸 功 能 评 估 测 试 对 于 DMD 病 者 非 常 重 要 手 术 前 训 练 如 何 使 用 无 创 呼 吸 辅 助 (NIV) 及 使 用 辅 助 咳 嗽 的 器 材 都 是 有 需 要 的 这 些 手 术 前 准 备 均 须 由 熟 识 DMD 病 者 的 专 科 呼 吸 护 理 人 员 安 排 若 DMD 病 童 要 做 手 术, 物 理 治 疗 师 的 参 与 是 必 须 的 手 术 前 的 策 划, 预 先 的 全 面 评 估 及 风 险 管 理, 是 令 手 术 能 安 全 完 成 的 重 要 关 键

24 46 47 XII 紧 急 护 理 假 如 你 发 现 自 己 要 急 需 进 医 院, 请 紧 记 以 下 事 项 : DMD 有 长 期 接 受 类 固 醇 需 要 者 必 须 清 楚 说 明, 告 诉 医 生 你 孩 子 使 用 类 固 醇 的 历 程 及 是 否 有 间 断 的 情 况 由 于 很 多 医 护 人 员 对 有 关 DMD 的 医 疗 策 略 并 不 熟 识, 你 应 该 向 他 们 表 白 你 预 期 寿 命 及 对 生 活 质 素 的 期 望 长 期 使 用 类 固 醇 者 在 身 体 不 适 时 可 能 需 要 额 外 剂 量 类 固 醇 会 增 加 患 胃 溃 疡 的 风 险 其 他 复 杂 情 状 况 虽 不 常 见, 亦 有 可 能 发 生 1. 你 极 有 可 能 比 急 症 室 医 生 更 了 解 DMD 2. 假 如 你 的 孩 子 有 服 用 类 固 醇, 当 告 诉 医 生 或 医 护 人 员 3. 如 果 孩 子 有 骨 折, 要 清 楚 向 物 治 疗 师 或 医 生 述 说 情 况 4. 你 更 应 提 交 你 孩 子 最 近 的 肺 功 能 或 心 脏 超 声 波 检 查 检 测 报 告 5. 如 果 你 的 孩 子 的 氧 量 水 平 下 降, 医 生 在 提 供 氧 气 或 使 用 镇 静 药 物 时 一 定 要 加 倍 小 心 DMD 孩 子 会 有 骨 折 的 风 险, 如 果 行 走 已 经 有 困 难, 腿 骨 折 断 令 病 童 更 难 重 从 新 走 路 若 发 现 X- 光 片 上 骨 有 裂 痕, 要 即 时 告 知 物 理 治 疗 师 和 有 关 医 护 人 员, 他 们 会 与 将 骨 科 医 生 商 量 情 况 如 果 病 人, 做 会 比 只 用 石 膏 模 为 佳 的 参 与, 对 孩 子 重 建 自 行 走 路 的 能 力 如 果 骨 折 在 脊 骨 部 位 而 又 非 常 疼 痛, 便 需 要 骨 科 医 生 或 内 分 泌 科 医 生 提 供 合 适 的 治 疗 ( 见 第 VI 章 ) 尝 试 用 纸 笔 记 下 或 牢 记 最 近 的 呼 吸 测 试 纪 录 (, 这 些 资 料 能 帮 助 医 生 评 估 你 孩 子 的 情 况 会 否 紧 急 转 差 当 肺 功 能 ( 例 如 劲 力 肺 活 量 Force Vital Capacity or FVC) 及 咳 嗽 能 力 减 弱, 病 人 呼 吸 困 难 的 风 险 就 更 高 可 能 需 要 帮 助 病 童 把 积 在 肺 部 的 痰 涎 清 除 ; 可 能 需 要 帮 助 他 咳 嗽 ; 或 需 要 使 用 抗 生 素 ; 甚 至 要 使 用 呼 吸 机 支 援 ; 尝 试 纪 录 患 者 下 列 资 料 : 最 近 期 的 心 脏 功 能 检 测 资 料 ( 例 如 左 心 室 射 血 分 数, 所 服 用 的 心 脏 药, 及 心 脏 医 生 姓 名 等, 这 些 资 料 有 助 急 症 室 医 生 判 断 入 院 原 因 是 否 因 为 心 脏 问 题 要 注 意 有 关 心 律 不 正 及 心 肌 病 (cardiomyopathy) 的 危 险 当 有 需 要 使 用 麻 醉 药 或 要 接 受 手 术 时, 必 须 考 虑 麻 醉 风 险 ( 见 第 XI 章 ) 在 受 感 染 的 情 况 下, 需 要 加 强 对 呼 吸 肌 肉 的 支 援, 特 别 当 病 患 者 的 肺 功 能 已 到 达 一 个 不 稳 定 的 情 况, 也, 因 有 引 致 二 氧 化 碳 指 数 升 高 的 风 险 ; 若 已 在 夜 间 使 用 呼 吸 机, 在 病 情 危 急 的 时 候, 就 应 继 续 用 呼 吸 机, 及 尽 早 通 知 孩 子 的 呼 吸 护 理 医 疗 团 队

25 48 49 A Applied behaviour analysis " 行 为 分 析 " 是 去 了 解 什 么 导 致 ( 或 不 会 导 致 ) 自 闭 有 关 的 行 为 " 应 用 " 是 指 做 法, 透 过 有 关 如 何 设 置 环 境, 使 我 们 的 孩 子 能 学 习, 更 不 断 强 调 尽 可 能 在 环 境 中 使 用 积 极 奖 励 的 原 则 Aspiration pneumonia 因 吞 咽 问 题 以 致 肺 部 吸 入 胃 内 的 消 化 物 而 引 起 的 肺 炎 Creatine Phosphokinase(CPK) 可 以 在 大 脑 和 肌 肉 发 现 的 一 种 酶 或 酵 素 D DEXA (Dual Energy X-ray Absortiometry) 用 于 检 查 骨 质 疏 松 的 仪 器 B Baseline 用 作 比 较 的 基 准 Dystrophin 肌 肉 细 胞 膜 表 面 的 一 种 有 重 要 功 能 的 蛋 白 E C Cardiomyopathy 心 脏 功 能 衰 退, 又 称 心 脏 肌 肉 病 Carrier 带 基 因 者 能 传 递 某 特 定 遗 传 基 因 性 状, 但 本 身 却 没 有 症 状 Cobb angle Cobb 在 脊 椎 X 光 片 中 量 度 侧 弯 的 度 数 Electrocardiogram (ECG) 评 估 心 脏 肌 肉 电 活 动 的 诊 断 工 具, 通 常 医 护 人 员 会 将 电 极 分 别 贴 在 胸 前 和 手 脚 以 记 录 心 脏 的 讯 息 Echocardiogram 评 估 心 脏 结 构 和 功 能 的 超 声 波 检 查 Electromyography 检 查 肌 肉 的 电 力 讯 息 以 评 估 是 否 有 神 经 或 肌 肉 的 毛 病

26 50 51 F I N W Forced Vital Capacity FVC Immunoblotting Non-invasive ventilation(niv) Weight bearing activities 用 最 大 的 力 度 所 能 呼 出 的 容 量 G 量 度 肌 肉 中 肌 营 养 不 良 蛋 白 的 一 种 方 法 Immunocytochemistry 利 用 显 微 镜 量 度 肌 肉 中 肌 营 养 不 良 蛋 白 量 无 创 呼 吸 辅 助 是 指 没 需 要 经 气 管 造 口 为 病 人 提 供 通 气 支 援 的 技 术 空 气 和 氧 气 的 混 合 物 可 经 过 内 置 换 气 机 从 合 身 的 面 或 鼻 遮 罩 协 助 病 人 增 强 呼 吸 并 维 持 身 体 有 足 够 的 氧 气 供 应 负 重 运 动 是 承 载 重 量 的 运 动, 例 子 包 括 走 路 和 跑 步 负 重 运 动 有 助 于 建 立 和 维 持 骨 密 度, 及 预 防 骨 质 疏 松 Gastritis/gastresophageal reflux 当 食 道 和 胃 之 间 的 肌 肉 不 能 保 持 正 常 关 闭 状 态 时, 胃 酸 和 胃 中 的 食 物 便 可 倒 流 至 食 道 Gastrostomy tube 在 手 术 中 在 胃 部 开 造 口, 并 放 进 喂 食 的 导 管, 又 称 经 皮 内 视 镜 胃 造 口 术 PEG (Percutaneous endoscopic gastrostomy) Germline mosaicism Invasive ventilation 使 用 呼 吸 仪 器 透 过 病 人 颈 项 气 管 造 口 给 予 呼 吸 支 援 L Left ventricular ejection fraction or LVEF) P Peak cough flow 峰 值 咳 嗽 流 量 能 评 估 咳 嗽 的 强 度, 可 协 助 监 视 呼 吸 肌 肉 衰 弱 的 情 况 Posterior spinal fusion 从 后 方 改 正 脊 椎 侧 弯 的 手 术 指 生 殖 腺 内 的 细 胞 ( 将 来 成 为 卵 子 或 精 子 ) 内 有 基 因 失 序 Glucose intolerance 透 过 心 脏 超 音 波 度 量 的 心 脏 功 能 M S Scoliosis 指 糖 尿 病 前 期 状 态 中 胰 岛 素 的 低 效 反 应 Motor Function Scales 脊 柱 两 侧 弯 曲 Gowers maneuver/sign 为 肌 能 活 动 作 级 别 及 评 估 形 容 因 盘 骨 和 大 腿 附 近 肌 肉 无 力 而 引 起 的 病 状 : 病 人 从 地 面 站 起 来 时 需 要 用 手 扶 着 大 腿 和 把 两 脚 分 开 这 病 状 常 见 于 DMD 孩 子, 但 也 可 见 于 其 他 引 起 该 组 肌 肉 无 力 的 疾 病 中 Myoglobinuria 肌 红 蛋 白 是 肌 肉 蛋 白 破 坏 及 分 解 后 的 产 品, 会 使 尿 液 像 可 口 可 乐 的 颜 色 T Tracheostomy 外 科 手 术 在 颈 部 喉 的 位 置 直 接 开 气 管 造 口

27 本 指 引 中 的 照 片 是 由 香 港 的 家 庭 和 TREAT-NMD 所 提 供 我 们 要 感 谢 所 有 的 男 孩 和 家 庭 允 许 他 们 的 照 片 被 使 用 MDA, PPDM, TREAT-NMD 及 UPPMD 直 接 参 与 编 写 和 制 作 本 指 引 香 港 儿 童 脑 神 经 科 学 会 (Paediatric Neurology Association of Hong Kong) 的 神 经 肌 肉 工 作 小 组 ( Neuromuscular Working Group) 直 接 参 与 翻 译 和 制 作 本 指 引 MDA: PPMD: TREAT-NMD: