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1 杜 興 氏 肌 肉 營 養 不 良 (Duchenne Muscular Dystrophy) 的 診 斷 與 護 理 給 家 人 的 指 引
2 內 文 免 責 聲 明 頁 I 引 言 4 II 怎 樣 使 用 本 指 引 5 III 診 斷 11 IV 維 持 肌 力 及 功 能 14 V 復 康 及 護 理 -- 物 理 治 療 與 職 業 治 療 25 VI 骨 科 護 理 29 VII 肺 功 能 的 護 理 31 VIII 心 臟 的 護 理 34 IX 營 養 進 食 吞 咽 及 其 他 有 關 腸 胃 問 題 的 護 理 36 X 心 理 治 療 - 情 緒 行 為 與 學 習 39 XI 外 科 手 術 43 XII 緊 急 護 理 46 你 會 遇 上 的 專 業 名 詞 49 Designed by r//evolution 免 責 聲 明 本 家 人 護 理 指 引 刊 載 的 資 料, 不 是 要 取 代 醫 生 的 專 業 意 見 及 治 療 書 中 資 料 只 屬 一 般 參 考, 對 於 其 他 個 別 病 徵, 你 需 要 向 主 診 醫 生 作 進 一 步 了 解 你 閱 讀 這 本 指 引 後 所 作 出 的 行 動, 全 屬 個 人 決 定
3 04 05 I 引 言 II 怎 樣 使 用 本 指 引 本 指 引 將 國 際 醫 學 界 對 杜 興 氏 肌 肉 營 養 不 良 ( 以 下 簡 稱 DMD) 的 醫 療 護 理 的 共 識, 撮 寫 下 來 指 引 的 核 心 部 份 已 登 載 於 Lancet Neurology 雜 誌 上, 也 得 到 美 國 疾 病 防 護 控 制 中 心 (CDC) TREAT-NMD 網 絡 及 病 人 自 發 組 織, 全 力 支 持 本 指 引 的 建 議, 是 來 自 八 十 四 位 資 深 經 驗 的 專 家 對 DMD 診 斷 及 護 理 和 不 同 專 科 治 療 方 法, 經 重 要 參 考 文 件 Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 可 以 從 以 下 網 址 免 費 下 載 過 深 入 研 究 後, 作 出 獨 立 和 具 有 國 際 專 業 認 可 性 的 報 告 他 們 對 不 同 階 段 下 各 種 治 療 方 法 作 專 業 評 估 及 介 定 治 療 是 否 必 須 適 當 或 不 適 當 他 們 曾 鑽 研 超 過 七 萬 個 不 同 的 DMD 個 案, 透 過 鑽 研 過 程, 專 家 們 共 同 制 定 指 引, 將 大 部 份 所 認 同 的 最 佳 治 療 建 議, 都 收 納 在 這 指 引 中 專 家 強 調 為 DMD 病 者 提 供 最 佳 的 治 療 及 護 理, 必 須 包 括 不 同 專 科 專 業 團 隊 的 參 與 其 協 調 工 作 須 由 一 位 醫 生 或 醫 護 人 員 擔 任 ; 醫 療 專 家 更 希 望 與 DMD 病 患 者 及 其 家 屬, 緊 密 合 作, 為 病 者 提 供 最 適 合 的 治 療 及 照 顧 本 指 引 提 供 對 DMD 有 關 治 療 及 護 理 最 基 本 知 識, 並 讓 你 了 解 和 更 有 效 地 參 與 治 療 的 過 程 醫 生 與 醫 療 專 家 亦 要 對 各 方 面 的 治 療 有 所 認 識 DMD 病 人 在 不 同 的 病 症 階 段 所 需 的 治 療 均 有 不 同, 這 指 引 將 為 你 介 紹 不 同 階 段 的 不 同 需 要 ( 見 圖 一 ) 在 病 症 不 同 的 階 段, 適 當 的 專 科 介 入 及 治 療 是 十 分 重 要 的 本 指 引 有 很 多 資 料, 你 可 透 過 各 種 方 法 使 用 它 有 些 家 庭 喜 歡 先 詳 細 了 解 DMD 病 況, 有 些 家 庭 則 只 想 針 對 性 地 了 解 某 一 階 段 的 情 況 在 圖 一, 你 可 以 知 道 專 家 們 怎 樣 將 DMD 病 症 的 發 展, 分 成 不 同 階 段, 及 各 階 段 的 護 理 需 要 如 你 要 尋 找 某 階 段 的 資 料, 只 要 依 循 指 引, 你 會 很 容 易 得 知 本 指 引 最 後 兩 個 課 題, 當 中 包 括 外 科 手 術 及 緊 急 情 況 須 知, 尤 為 重 要 DMD 隨 著 時 代 變 遷,DMD 病 症 也 有 變 異, 通 常 醫 生 們 根 據 可 行 藍 本, 在 不 同 的 階 段, 提 供 相 應 的 治 療 和 護 理 方 法 所 有 患 DMD 的 孩 子 在 初 期 都 是 沒 有 明 顯 的 病 徵, 除 非 他 們 有 家 族 歷 史 或 曾 經 因 其 他 原 因 驗 血 而 得 以 診 斷 此 外, 一 些 DMD 孩 子 可 能 會 較 遲 才 開 始 走 路 和 說 話 在 這 階 段,DMD 孩 子 會 有 一 個 名 為 Gowers 的 特 徵 (Gowers manoeuvre), 就 是 孩 子 從 坐 地 起 身 時, 他 們 必 須 用 手 支 撐 大 腿, 走 路 時 又 會 搖 晃 不 定, 或 只 踮 起 腳 尖 走 路 ; 步 上 樓 梯 時, 明 顯 是 踏 兩 步 才 上 一 級 的 一 般 情 況, 孩 子 會 在 以 上 兩 個 階 段 得 到 確 診 患 上 DMD ( 詳 見 第 III 章 ) DMD 的 病 因 是 遺 傳 基 因 的 突 變 專 家 會 建 議 進 行 相 關 的 基 因 檢 查, 並 解 釋 檢 查 結 果, 及 預 告 此 病 對 患 者 和 家 人 日 後 的 影 響 患 者 在 這 方 面 會 遇 到 較 多 困 難, 因 為 DMD 症 可 能 影 響 腦 部 及 身 體 機 能, 而 類 固 醇 的 使 用 也 在 某 程 度 上 產 生 影 響 總 之, 專 家 對 幫 助 孩 子 學 習 和 行 為 的 意 見, 及 對 家 庭 的 支 援 都 是 十 分 重 要 ( 詳 見 第 X 章 ) 在 初 期, 孩 子 要 接 受 物 理 治 療, 目 的 是 維 持 肌 肉 的 功 能, 減 低 關 節 攣 縮 物 理 治 療 師 也 要 向 學 校 提 供 意 見, 以 方 便 學 生 在 校 內 參 與 適 當 的 活 動 ( 詳 見 第 V 章 ) 本 指 引 只 針 對 DMD 病 人 的 治 療 和 護 理 指 引 的 理 念, 在 於 減 低 孩 子 的 醫 療 問 題, 使 你 和 你 的 孩 子 能 夠 如 常 地 一 起 生 活 不 要 忘 記,DMD 的 孩 子 一 般 是 快 樂 的, 很 多 家 庭 在 獲 悉 診 斷 後, 仍 能 抵 禦 震 撼 而 適 應 下 來 Elizabeth Vroom, United Parent Projects Muscular Dystrophy
4 06 07 當 孩 子 體 能 仍 在 最 佳 狀 態 的 時 候, 可 考 慮 使 用 類 固 醇 在 使 用 類 固 醇 之 前, 必 須 確 定 孩 子 已 經 接 受 適 當 的 疫 苗 注 射, 及 做 好 預 防 措 施 減 低 類 固 醇 引 致 的 副 作 用 ( 詳 見 第 IV 章 ) 在 這 階 段, 心 臟 與 肺 功 能 很 少 出 現 問 題, 但 基 本 監 察 工 作 仍 不 可 缺 少 從 確 診 後 直 至 十 歲, 最 好 是 每 兩 年 做 一 次 心 臟 檢 查 孩 子 十 歲 後, 監 察 需 更 頻 密 孩 子 需 要 接 種 肺 炎 鍊 球 菌 及 流 感 疫 苗, 以 減 低 嚴 重 感 染 ( 詳 見 第 VII 章 ) 在 晚 期 階 段, 孩 子 步 行 漸 感 困 難, 上 落 樓 梯 和 從 坐 地 起 來 尤 其 吃 力 當 病 人 失 去 步 行 能 力 時, 在 身 心 方 面 要 得 到 適 當 的 支 援, 專 家 要 繼 續 支 援 孩 子 上 學 和 情 緒 上 的 適 應 ( 詳 見 第 X 章 ) 復 康 工 作 更 要 著 眼 於 孩 子 的 行 動 和 獨 立 生 活 如 果 病 人 關 節 攣 縮, 須 請 骨 科 醫 生 跟 進 此 外, 也 要 安 排 有 合 適 坐 姿 承 托 的 輪 椅, 使 孩 子 更 舒 適 地 生 活 這 階 段 要 繼 續 服 用 類 固 醇, 且 要 留 意 使 用 劑 量 及 其 副 作 用 ( 詳 見 第 IV 章 ) 病 人 每 一 年 要 進 行 兩 次 肌 力 和 體 能 評 估, 並 要 恆 常 地 監 察 體 重 有 否 過 重 或 過 輕 ( 詳 見 第 IX 章 ) 在 這 階 段 病 人 的 心 臟 與 肺 功 能 問 題 風 險 仍 不 大 孩 子 十 歲 後, 每 年 都 要 做 齊 有 關 評 估, 例 如 心 臟 超 音 波 和 肺 功 能 測 試 等 ( 詳 見 第 VII, VIII 章 ) 此 階 段 要 注 意 孩 子 上 肢 部 份 的 韌 帶 會 否 太 緊, 也 可 能 有 需 要 安 排 使 用 支 撐 器 材 幫 助 他 站 立 在 這 階 段, 若 病 人 正 使 用 類 固 醇, 脊 椎 側 彎 並 不 普 遍 因 不 同 的 病 人 脊 椎 側 彎 (scoliosis) 速 度 不 同, 有 些 個 案 顯 示 變 化 速 度 快 至 數 月, 因 此 要 密 切 監 察 這 情 況 ( 詳 見 第 VI 章 ) 最 後, 要 多 加 留 意 腳 形 的 變 化, 因 可 能 導 致 腳 部 疼 痛 和 穿 鞋 有 困 難 ; 適 當 時 候, 要 請 骨 科 醫 生 給 予 意 見 在 這 階 段, 病 人 須 繼 續 使 用 類 固 醇 ( 詳 見 第 IV 章 ) 每 年 監 察 病 人 的 心 臟 功 能, 盡 早 處 理 任 何 惡 化 情 況 ( 詳 見 第 VIII 章 ) 隨 著 孩 子 行 走 能 力 減 弱, 肺 功 能 也 隨 之 受 影 響, 所 以 他 要 開 始 學 習 呼 吸 運 動, 例 如 咳 嗽 運 動 ( 詳 見 第 VII 章 ) 在 這 時 期, 要 維 持 孩 子 的 上 肢 功 能 及 良 好 坐 姿 會 愈 感 困 難, 併 發 症 亦 會 陸 續 出 現 家 人 要 與 物 理 治 療 師 商 討, 給 孩 子 選 擇 適 合 配 件 和 輔 助 器, 以 幫 助 他 提 高 自 理 能 力, 如 自 行 飲 食 如 廁 上 落 床 等 等 醫 療 隊 要 決 定 使 用 類 固 醇 的 策 略, 並 要 監 察 孩 子 的 營 養 與 體 重 孩 子 最 好 能 夠 每 年 做 兩 次 肺 功 能 及 心 臟 測 試, 也 要 考 慮 使 用 呼 吸 機, 和 服 用 心 臟 藥 物 許 多 患 DMD 的 成 長 至 年 青 人 仍 可 以 有 豐 盛 的 人 生, 我 們 的 護 理 目 標 是 透 過 一 切 機 會 支 持 他 們 過 獨 立 生 活 在 這 階 段, 病 童 開 始 要 坐 輪 椅, 尚 能 用 手 操 控 輪 椅 ( 詳 見 第 V 章 ) 雖 然 病 情 有 變 化, 但 仍 需 鼓 勵 孩 子 繼 續 積 極 投 入 校 園 生 活, 儘 量 助 他 維 持 獨 立 自 主
5 08 09 圖 一 DMD 診 斷 多 數 因 為 偶 然 發 現 血 液 的 肌 酸 激 脢 (CPK) 升 高, 或 有 家 族 歷 史 可 能 發 展 緩 慢 但 未 有 步 姿 問 題 Gowers 特 徵 走 路 時 搖 晃 踮 起 腳 尖 走 路 仍 能 上 樓 梯 漸 覺 舉 步 困 難 上 落 樓 梯 困 難 坐 地 起 來 困 難 開 始 使 用 輪 椅 且 能 用 手 推 動 輪 椅 仍 能 保 持 坐 姿 脊 椎 可 能 開 始 側 彎 上 肢 功 能 和 維 持 坐 姿 愈 見 困 難 主 要 診 斷 階 段 和 遺 傳 輔 導 一 般 情 況 下, 多 數 已 確 診 宜 對 將 來 發 展 作 好 準 備 最 少 每 六 個 月 作 一 次 肌 力 測 試 要 確 保 接 受 適 當 疫 苗 注 射 須 決 定 何 時 開 始 服 用 類 固 醇, 恒 常 監 察 其 效 用 及 可 能 出 現 的 副 作 用 透 過 物 理 治 療 維 持 肌 能, 減 慢 關 節 攣 縮 鼓 勵 適 當 運 動 適 當 使 用 矯 形 器 適 當 的 教 育 及 支 援 持 續 評 估, 繼 續 以 上 復 康 護 理 提 供 合 適 的 輪 椅 和 輔 助 器 材 鼓 勵 孩 子 過 獨 立 和 積 極 的 生 活 通 常 不 需 要 骨 科 手 術 如 筋 腱 攣 縮, 可 考 慮 外 科 手 術 監 察 脊 椎 側 彎, 可 能 需 要 脊 椎 矯 形 手 術 也 可 能 需 要 腳 部 矯 形 手 術 肺 功 能 一 般 正 常 要 確 保 已 接 受 肺 炎 鏈 球 菌 和 流 行 性 感 冒 疫 苗 注 射 肺 功 能 甚 少 有 毛 病 需 要 定 期 監 察 肺 功 能 開 始 衰 退 需 要 緊 密 監 察 肺 功 能 衰 弱 的 風 險 劇 增 需 要 全 面 作 肺 功 能 評 估 和 治 療 在 確 診 時 或 六 歲 前, 需 要 做 心 臟 超 音 波 檢 查 至 十 歲 前, 最 少 每 兩 年 做 一 次 心 臟 檢 查 十 歲 後, 最 少 每 年 檢 查 一 次 最 少 每 年 一 次 心 臟 檢 查 心 臟 問 題 會 隨 年 紀 增 長 而 增 加 如 有 需 要, 可 用 藥 物 治 療 定 期 監 察 體 重, 以 免 孩 子 超 重 或 過 輕 可 能 有 吞 嚥 困 難 提 供 家 庭 支 援 監 察 和 評 估 孩 子 身 心 發 展 及 早 處 理 有 關 問 題 監 察 學 習 和 行 為 提 升 病 人 的 自 理 能 力 和 在 社 群 的 參 與 轉 介 至 成 人 醫 療 服 務
6 10 圖 二 Gowers 的 特 徵 III 診 斷 診 斷 就 是 要 知 道 疾 病 的 原 因 在 確 診 後, 醫 生 會 向 家 人 解 釋 DMD 的 成 因, 一 般 病 情 的 發 展 和 治 療 方 案, 並 作 出 遺 傳 輔 導 DMD? 如 果 過 往 家 人 沒 有 這 病 例, 通 常 都 是 因 為 以 下 三 個 病 徵 而 引 起 懷 疑.. 通 常 是 家 人 先 發 現, 男 童 如 患 DMD, 小 腿 肌 肉 略 為 脹 大, 他 比 其 他 孩 子 較 遲 開 始 走 路, 跑 步 跳 躍 和 上 樓 梯 均 有 困 難, 容 易 跌 倒, 又 愛 踮 起 腳 尖 走 路 DMD 孩 子 更 有 Gowers 的 特 徵, 就 是 從 坐 地 姿 勢 起 身 時, 必 須 用 手 支 撐 大 腿, 這 是 由 於 他 們 的 大 腿 和 臀 肌 較 弱 ( 詳 見 圖 二 ) 病 人 血 液 中 的 肌 酸 激 脢 (CPK) 度 相 當 高, 因 為 高 的 肌 酸 激 脢 (CPK) 度 數 可 能 是 由 DMD 引 起, 也 可 能 是 其 他 1. 診 斷 十 分 重 要, 它 讓 你 和 醫 生 共 商 一 個 適 合 孩 子 的 護 理 和 治 療 計 劃 2. 診 斷 並 不 能 單 靠 肌 酸 激 脢 (CPK) 測 試, 醫 生 仍 需 要 進 行 遺 傳 基 因 檢 查, 才 可 確 診 3. 你 並 不 孤 單, 透 過 與 各 專 科 醫 生 溝 通, 可 幫 助 你 解 答 疑 難 4. 你 可 以 從 相 關 的 組 織 和 機 構, 得 到 更 多 支 援, 你 也 可 以 從 以 下 網 站 找 得 護 理 資 訊 肌 肉 病 引 起, 因 此 也 要 配 合 醫 生 的 臨 床 診 斷, 才 能 決 定 醫 生 往 往 會 發 現 DMD 病 人 的 肝 酵 素 (AST, ALT) 升 高, 病 人 並 非 有 肝 病, 也 無 需 進 行 肝 穿 刺 活 組 織 檢 查 的 他 們 也 可 能 較 遲 開 始 學 說 話, 語 言 發 展 通 常 比 較 遲 緩 ( 詳 見 第 X 章 ) DMD DMD 是 一 種 遺 傳 疾 病, 那 是 因 為 基 因 碼 失 序 而 導 致 肌 肉 失 去 營 養 以 驗 血 測 試 遺 傳 基 因 是 必 須 的, 其 他 檢 測 也 可 能 需 要 ( 詳 見 欄 目 一 ) 1) 若 要 知 道 是 否 患 上 DMD, 先 要 測 遺 傳 基 因 不 同 類 別 的 測 試 能 提 供 更 仔 細 的 基 因 碼 失 序 情 況 確 定 孩 子 的 基 因 碼 是 重 要 的, 它 能 幫 助 決 定 孩 子 是 否 適 合 進 行 特 別 的 臨 床 研 究, 並 有 助 家 人 為 未 來 的 生 育 計 劃 和 產 前 檢 查 作 好 準 備 當 DMD 病 人 的 基 因 碼 失 序 確 定, 其 母 親 也 需 要 接 受 測 試, 檢 驗 她 的 基 因 是 否 帶 有 失 序 基 因 碼, 這 資 料 對 家 族 中 的 女 性 成 員 尤 其 重 要 ( 詳 見 欄 目 一 ) 2) 醫 生 也 可 能 建 議 病 人 做 肌 肉 活 組 織 檢 查 ( 抽 取 一 小 塊 肌 肉 作 分 析 ) 在 DMD 孩 子 身 上, 遺 傳 基 因 失 序, 使 肌 肉 不 能 製 造 肌 營 養 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 或 製 造 不 足, 導 致 肌 肉 營 養 不 良 肌 肉 活 組 織 檢 查 可 提 供 肌 肉 細 胞 失 養 的 狀 態 ( 詳 見 圖 三 ) 如 孩 子 透 過 遺 傳 基 因 測 試 已 能 證 實 患 上 DMD, 就 未 必 需 要 進 行 肌 肉 活 組 織 檢 查 相 反, 如 果 孩 子 已 接 受 肌 肉 活 組 織 檢 查 得 到 斷 症, 他 們 仍 需 要 接 受 遺 傳 基 因 測 試, 讓 醫 生 知 道 其 遺 傳 基
7 12 13 因 碼 失 序 的 情 況 肌 肉 活 組 織 檢 查 有 兩 種 測 試 肌 營 養 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 方 法, 那 就 是 細 胞 免 疫 化 學 分 析 (immunocytochemistry) 和 免 疫 印 跡 技 術 (immunoblotting), 測 試 可 為 病 人 確 診 和 分 辨 肌 肉 失 養 的 嚴 重 程 度 3) 其 他 測 試 以 往 是 依 據 肌 電 圖 (Electromyography) 和 神 經 傳 導 檢 查 (Nerve conduction studies), 來 幫 助 診 斷 DMD, 現 在 這 些 檢 查 並 不 需 要 了 欄 目 一 圖 三 肌 肉 活 組 織 檢 查 左 : 含 有 肌 營 養 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 正 常 肌 肉 纖 維 右 : 缺 乏 肌 營 養 不 良 蛋 白 (Dystrophin) 的 肌 肉 DMD 正 常 DMD DMD 可 因 為 孩 子 的 基 因 自 發 失 序, 或 因 基 因 亂 序 遺 傳 自 母 體 所 引 致 如 果 母 親 也 有 遺 傳 基 因 失 序, 她 就 是 個 帶 基 因 者 (carrier), 她 把 失 序 基 因 傳 給 孩 子, 男 孩 就 有 DMD, 而 女 孩 就 因 而 成 為 帶 基 因 者 (carrier) 而 不 會 病 發 如 果 母 親 接 受 了 測 試 而 找 到 了 失 序 之 源, 她 在 再 懷 孕 前 就 應 先 接 受 遺 傳 輔 導, 而 她 的 女 性 親 屬 ( 姐 妹 女 兒 姨 母 ) 也 應 接 受 測 試, 以 避 免 生 育 患 有 DMD 男 孩 的 風 險 如 果 母 親 沒 帶 著 失 序 的 基 因, 她 懷 孕 後 也 會 有 生 育 一 個 患 有 DMD 孩 子 的 小 風 險, 因 為 失 序 也 可 在 其 卵 子 內 發 生, 這 稱 為 性 腺 鑲 嵌 現 象 (Germ Line mosaicism) 現 在 有 些 臨 床 研 究 是 針 對 特 定 的 基 因 失 序 的, 所 以 基 因 檢 查 能 幫 助 決 定 你 的 孩 子 是 否 適 合 參 加 研 究 計 劃 須 要 跟 進 孩 子 的 基 因 失 序 結 果 基 因 檢 測 須 於 合 乎 認 証 標 準 的 基 因 化 驗 中 心 進 行 可 從 互 聯 網 上 參 考 國 際 DMD 病 人 登 記 冊 (National patient registries for DMD ): 帶 有 失 序 基 因 的 女 性 也 有 患 上 心 臟 衰 弱 或 腿 肌 軟 弱 的 小 風 險 你 可 透 過 遺 傳 學 專 家 的 解 釋 了 解 更 多 有 關 參 加 臨 床 研 究 的 機 會
8 14 15 IV 為 免 產 生 更 大 的 問 題, 你 的 孩 子 需 要 有 專 科 醫 生 定 期 評 估 和 監 察, 如 果 發 覺 某 些 地 方 不 正 常, 就 要 及 時 處 理 一 般 來 說, 約 每 六 個 月 要 帶 孩 子 見 一 次 醫 生 ; 可 以 的 話, 每 四 至 六 個 月 見 物 理 治 療 師 或 職 業 治 療 師 一 次 醫 學 上, 類 固 醇 已 在 不 同 的 疾 病 中 廣 泛 應 用 毫 無 疑 問, 它 對 許 多 患 DMD 孩 子 有 所 幫 助, 但 也 須 平 衡 和 注 意 其 在 治 療 中 的 副 作 用 類 固 醇 治 療 非 常 重 要, 應 盡 早 與 家 人 商 量, 這 階 段 孩 子 的 活 動 能 力 停 止 再 發 展 而 又 未 走 下 坡 不 要 在 孩 子 兩 歲 前, 使 用 類 固 醇, 因 為 他 們 的 活 動 能 力 仍 在 發 展 中, 包 括 水 痘 疫 苗, 以 幫 助 維 持 上 肢 肌 力 功 能, 並 減 慢 脊 椎 側 彎 及 心 臟 和 肺 功 能 衰 退 1 類 固 醇 是 一 種 藥 物, 它 能 減 慢 肌 力 衰 退 的 速 度 2. 如 果 你 的 孩 子 要 接 受 手 術 有 損 傷 或 受 感 染 時, 必 須 告 知 醫 護 人 員 他 正 在 使 用 類 固 醇, 因 為 類 固 醇 會 減 低 免 疫 功 能 : 可 使 用 不 同 方 法 衡 量 肌 力, 監 察 變 化 : 這 樣 做 是 為 了 監 察 關 節 攣 縮 或 緊 縮 的 情 況, 如 果 正 在 發 生, 可 幫 助 指 引 怎 樣 的 伸 張 運 動 或 治 療 最 有 幫 助 的 : 可 以 透 過 以 下 活 動, 如 從 地 上 站 起 來 走 特 定 距 離 步 行 上 下 樓 梯 的 時 間, 定 期 跟 進 肌 肉 運 動 功 能 1. 因 你 的 孩 子 患 上 肌 肉 營 養 不 良, 他 的 肌 力 會 漸 漸 衰 弱 2. 有 些 練 習 反 使 肌 力 更 加 軟 弱, 甚 至 出 現 肌 肉 勞 損 3. 醫 生 明 白 孩 子 肌 力 漸 弱, 會 幫 助 孩 子 計 劃 下 一 階 段 的 治 療 4. 盡 早 讓 醫 生 知 道 孩 子 日 常 肌 能 活 動 的 情 況, 以 便 制 訂 適 當 的 治 療 方 案 潑 尼 松 (prednisone) 或 稱 潑 尼 松 龍 (prednisolone) 和 Deflazacort 是 兩 種 用 於 治 療 DMD 的 類 固 醇, 它 們 的 作 用 非 常 相 似, 也 不 分 優 次 類 固 醇 的 選 擇 會 因 應 不 同 地 方 的 供 應 家 庭 的 負 擔 能 力 藥 物 的 使 用 方 法 和 個 別 病 人 的 副 作 用 而 異 潑 尼 松 (prednisone) 的 好 處 是 不 昂 貴, 而 且 有 丸 裝 和 液 裝 可 供 選 擇 ; deflazacort 的 好 處 是 對 體 重 增 加 的 影 響 較 微 3. 若 孩 子 正 使 用 類 固 醇, 不 可 突 然 停 止 4. 你 的 孩 子 須 定 時 覆 診, 醫 生 會 教 你 正 確 地 使 用 類 固 醇, 也 會 解 釋 其 副 作 用 及 使 用 後 的 風 險 : 是 為 肌 能 活 動 作 級 別 及 評 估, 不 同 年 齡 需 要 使 用 不 同 的 運 動 功 能 表 來 跟 進 類 固 醇 的 使 用 和 劑 量 : 見 欄 目 二 : 幫 助 了 解 孩 子 是 否 需 要 額 外 協 助 以 增 加 參 與 活 動 的 獨 立 性 目 前 有 許 多 關 於 治 療 DMD 的 藥 物 研 究, 本 文 只 介 紹 有 足 夠 療 效 證 據 的 藥 物 將 來 當 新 藥 研 究 有 更 多 的 數 據, 本 指 引 會 因 應 新 發 展 而 更 新 在 目 前 階 段, 唯 一 對 治 療 DMD 肌 肉 營 養 不 良 病 徵 有 實 效 的 是 類 固 醇 glucocorticoids corticosteroids DMD 其 目 的 是 要 幫 助 孩 子 延 長 自 行 走 路 的 階 段, 同 時 也 減 低 心 臟 功 能 衰 弱 肺 功 能 倒 退 及 脊 椎 側 彎 等 風 險 於 表 一 ) ( 其 副 作 用 可 見
9 16 17 開 始 時 建 議 每 天 早 上 服 用 體 重 每 公 斤 零 點 七 五 毫 克 (0.75mg/kg/day) 的 潑 尼 松 ( prednisone) 或 體 重 每 公 斤 零 點 九 毫 克 (0.9mg/kg/day) Deflazacort 若 孩 子 在 早 上 服 用 藥 物 後 數 小 時, 出 現 短 暫 的 副 作 用 如 過 度 活 躍 或 情 緒 不 穩, 可 考 慮 改 在 下 午 服 藥 在 孩 子 服 用 低 劑 量 類 固 醇 而 活 動 能 力 正 在 下 降, 醫 生 會 考 慮 增 加 類 固 醇 劑 量, 並 於 二 至 三 個 月 再 評 估 對 於 一 個 已 不 能 步 行 的 孩 子, 醫 學 上 對 於 最 適 合 的 類 固 醇 劑 量 暫 時 沒 有 共 識, 對 於 類 固 醇 是 否 能 幫 助 孩 子 防 止 脊 椎 側 彎 和 穩 定 心 臟 及 肺 功 能, 有 待 進 一 步 研 究 對 於 仍 能 自 行 走 動 的 孩 子, 隨 著 他 們 成 長, 會 按 體 重 適 量 增 加 劑 量, 直 至 體 重 約 四 十 公 斤 潑 尼 松 ( prednisone) 最 高 劑 量 為 每 天 三 十 毫 克 (30mg), 而 deflazacort 的 最 高 劑 量 則 是 每 天 三 十 六 毫 克 (36mg) 對 於 失 去 走 動 能 力 而 正 在 長 期 服 用 類 固 醇 的 孩 子, 可 考 慮 下 調 類 固 醇 的 劑 量 如 使 用 潑 尼 松 ( prednisone), 可 減 至 每 天 服 每 公 斤 零 點 三 至 零 點 六 毫 克 ( mg/kg/day) 醫 生 會 因 著 孩 子 的 成 長 藥 物 的 益 效 和 副 作 用, 對 類 固 醇 的 劑 量 作 出 適 當 的 調 較
10 18 19 欄 目 三 如 果 病 者 有 不 能 接 受 的 副 作 用, 聯 絡 醫 生 考 慮 將 其 劑 量 減 低 ¼ 至 ⅓, 並 於 一 個 月 內 再 作 出 評 估 如 減 低 每 天 服 用 的 劑 量 仍 有 不 能 接 受 的 副 作 用, 可 考 慮 別 的 療 程, 例 如 隔 天 服 用 專 家 們 從 醫 學 文 獻 中 評 估 過 一 系 列 曾 經 用 於 DMD 的 藥 物 及 補 充 劑 他 們 的 意 見 如 下.. 不 建 議 使 用 氧 雄 龙 ( 雄 激 素 ) (oxandrolone), 它 是 一 種 促 進 蛋 白 合 成 类 固 醇 (anabolic steriod) 不 建 議 使 用 肉 毒 杆 菌 毒 素 (botulinum toxin), 因 沒 有 足 夠 安 全 數 據 不 建 議 使 用 肌 酸 (creatine), 因 沒 有 數 據 支 持 使 用 這 補 充 劑 若 果 服 用 肌 酸 而 患 上 腎 病, 就 要 停 藥 專 家 都 認 為 以 下 補 充 劑 / 藥 物 沒 有 足 夠 文 獻 證 明 其 療 效.. 輔 酵 素 Q10(Co-enzyme Q10) 卡 尼 丁 (carnitine) 氨 基 酸 (amino acids) 包 括 穀 氨 醯 胺 (glutamine) 和 精 氨 酸 (arginine) 消 炎 / 抗 氧 化 劑 (antiinflammatories/anti-oxidants) 包 括 魚 油 維 他 命 E 綠 茶 精 華 己 酮 可 可 醶 (pentoxifylline) 其 他 植 物 或 草 本 提 煉 品 專 家 同 意 這 方 面 需 要 更 多 研 究, 家 人 亦 宜 主 動 參 與 研 究 以 增 進 認 識 即 使 副 作 用 早 期 不 能 接 受, 也 不 要 隨 便 放 棄 類 固 醇 治 療, 應 先 嘗 試 減 低 劑 量 或 其 他 療 程 方 案 對 能 走 動 或 失 去 走 動 能 力 的 孩 子 也 應 如 此 如 果 調 較 類 固 醇 劑 量 或 療 程 後, 孩 子 仍 不 能 接 受 其 副 作 用, 就 要 考 慮 停 止 類 固 醇 治 療 了 這 決 定 必 須 經 過 與 病 人 和 家 屬 詳 細 協 商, 然 後 逐 步 減 藥, 不 能 驟 然 停 止 ( 一 旦 孩 子 開 始 長 期 使 用 類 固 醇, 你 需 要 留 心 可 能 產 生 的 副 作 用 倘 有 任 何 問 題, 必 須 告 知 醫 生, 以 便 處 理 目 前 只 有 類 固 醇 是 被 認 為 對 DMD 有 用 的 藥 物 欄 目 四 提 及 過 的 藥 物 補 充 劑, 請 在 決 定 是 否 使 用 前, 先 跟 你 的 醫 生 詳 談 以 下 表 一 撮 寫 了 使 用 類 固 醇 的 副 作 用 和 其 監 察 及 處 理 辦 法 在 處 理 劑 量 時 尤 需 考 慮 療 效 病 人 的 身 高 體 重 及 副 作 用 等 問 題
11 20 21 成 長 中 的 兒 童 在 長 期 使 用 高 劑 量 類 固 醇, 其 常 見 的 副 作 用 詳 見 下 表 不 同 病 人 會 有 不 同 反 應, 要 成 功 使 用 類 固 醇, 須 留 意 並 儘 量 減 少 或 避 免 副 作 用 的 產 生 如 果 病 人 不 能 接 受 其 副 作 用, 必 須 減 少 劑 量 ; 如 果 仍 無 效, 要 考 慮 再 減 藥 或 改 用 其 他 療 程 方 案, 但 不 要 太 早 放 棄 類 固 醇 治 療 青 春 期 發 育 遲 緩 監 控 孩 子 一 切 成 長 發 展, 並 要 參 考 孩 子 的 家 庭 成 員 是 否 有 這 問 題 鼓 勵 孩 子 談 論 他 的 青 春 期 發 育 遲 緩 問 題, 跟 醫 生 商 討 內 分 泌 檢 查 評 估 和 往 後 的 跟 進 體 重 增 加 肥 胖 使 用 類 固 醇 前 監 控 飲 食, 要 提 醒 病 人 使 用 類 固 醇 後 胃 口 特 佳 全 家 人 都 要 注 意 飲 食, 尋 找 適 合 全 家 的 營 養 餐 單 行 為 叛 逆 ( 第 X 章 有 更 多 關 於 行 為 的 資 訊 可 供 參 考 ) 要 留 意 孩 子 有 否 情 緒 低 落, 有 脾 氣, 和 過 度 活 躍, 這 些 通 常 在 使 用 類 固 醇 後 首 六 個 星 期 表 現 出 來, 或 表 現 更 加 明 顯 開 始 用 類 固 醇, 首 先 要 考 慮 情 緒 問 題, 例 如 先 處 理 過 度 活 躍 症 在 服 用 類 固 醇 後 發 現 有 行 為 問 題, 醫 生 可 能 安 排 孩 子 在 較 晚 時 服 藥, 並 轉 介 情 緒 心 理 輔 導 圓 臉 (moon face) 尤 要 提 醒 病 人 面 頰 會 特 別 豐 滿 小 心 監 察 食 物 中 糖 鹽 的 分 量, 它 們 會 令 圓 臉 更 加 嚴 重 全 身 毛 髮 生 長 過 盛 身 體 檢 查 若 問 題 不 大, 不 需 要 改 變 藥 物 治 療 免 疫 系 統 和 腎 上 腺 分 泌 減 弱 DMD 孩 子, 無 論 遇 上 大 小 感 染, 要 知 會 醫 療 團 隊, 及 小 心 處 理 ; 切 記 不 要 突 然 停 用 類 固 醇, 在 長 期 服 用 類 固 醇 期 間, 不 可 停 服 多 於 二 十 四 小 時, 尤 其 在 身 體 不 適 時 在 開 始 使 用 類 固 醇 前, 要 接 受 水 痘 免 疫 針 如 果 未 接 受 水 痘 免 疫, 而 接 觸 過 患 水 痘 病 人, 更 要 立 即 就 醫 暗 瘡 癬 疣 青 少 年 期 較 為 明 顯 除 非 病 人 情 緒 不 穩, 切 勿 急 於 更 改 使 用 類 固 醇 策 略, 可 採 用 特 效 皮 膚 護 理 成 長 遲 緩 每 六 個 月 要 檢 測 身 高 DMD 孩 子 即 使 沒 有 服 用 類 固 醇, 身 高 發 展 都 是 比 較 慢 的 如 果 身 材 矮 小 的 問 題 嚴 重, 你 要 請 教 醫 生 作 進 一 步 的 內 分 泌 檢 查 如 果 到 過 一 些 肺 癆 感 染 較 普 遍 的 地 區, 要 特 別 監 察 孩 子 在 非 常 情 況 下, 醫 生 們 會 暫 時 改 變 類 固 醇 的 治 療 策 略, 例 如 在 deflazacort 短 缺 時, 暫 時 採 用 潑 尼 松 (prednisone); 又 或 在 病 人 抱 恙 時 期 和 手 術 前 禁 食 期 間, 採 用 靜 脈 注 射 類 固 醇 在 嚴 重 疾 病 和 大 手 術 時, 也 可 能 需 要 靜 脈 注 射 大 劑 量 的 類 固 醇
12 22 23 高 血 壓 每 次 覆 診 要 監 察 血 壓 如 果 血 壓 升 高, 要 先 減 攝 鹽 量, 要 減 體 重 葡 萄 糖 耐 量 不 足 (Glucose intolerance) 覆 診 時 用 驗 尿 棒 檢 查 葡 萄 糖, 更 要 詢 問 孩 子 有 否 尿 頻 和 口 渴 這 些 血 糖 高 的 病 徵 如 果 以 上 方 法 無 效, 醫 生 要 考 慮 用 降 血 壓 藥 如 ACEI 或 Beta-blocker 如 果 見 驗 尿 報 告 有 問 題, 就 需 要 驗 血 骨 質 疏 鬆 及 骨 折 風 險 增 加 肌 红 蛋 白 尿 (myoglobinuria) 小 心 骨 折 每 年 用 DEXA 骨 質 密 度 儀 檢 查 骨 質 密 度 一 次 每 年 檢 驗 血 液 中 的 維 生 素 D 如 果 血 液 的 維 生 素 D 低, 要 補 充 維 生 素 D3 營 養 師 也 須 評 估 孩 子 每 天 的 鈣 和 維 生 素 D 的 攝 取 量 若 運 動 後 發 覺 尿 液 顏 色 有 異, 就 要 進 行 尿 液 測 試, 查 找 原 因 視 乎 維 他 命 D 水 平, 可 能 須 恆 常 補 充 維 他 命 D, 並 於 三 個 月 後 再 檢 查 維 他 命 D 水 平 多 做 負 重 量 體 育 活 動 (weight bearing activities) 確 保 透 過 正 常 飲 食 攝 取 足 夠 鈣, 否 則 要 有 相 應 的 補 充 避 免 做 過 強 的 運 動, 例 如 跑 下 山 或 跳 彈 床 要 喝 足 夠 的 飲 料 如 果 問 題 持 續, 要 作 腎 功 能 檢 查 胃 炎 / 胃 液 倒 流 (Gastroesophageal reflux) 查 找 胃 液 倒 流 的 徵 狀, 例 如 心 口 灼 痛 避 免 使 用 以 下 的 止 痛 藥 物 : 非 類 固 醇 消 炎 藥 (Non-steroidal antiinflammatory drug) 阿 司 匹 靈 (aspirin) 布 洛 芬 (ibuprofen) 萘 普 生 (naproxen) 等 藥 物 ( 這 是 肌 肉 蛋 白 分 解 後 的 產 品, 會 使 尿 液 呈 可 口 可 樂 的 顏 色 ) 如 果 出 現 胃 炎 徵 狀, 要 使 用 抗 酸 劑 胃 潰 瘍 胃 內 壁 受 損 的 徵 兆, 包 括 胃 痛 貧 血 糞 便 有 血 等 等, 要 在 覆 診 時 查 找 這 些 徵 兆 避 免 使 用 以 下 的 止 痛 藥 物 : 非 類 固 醇 消 炎 藥 (Non-steroidal antiinflammatory drug) 阿 司 匹 靈 (aspirin) 布 洛 芬 (ibuprofen) 萘 普 生 (naproxen) 等 藥 物 如 果 出 現 胃 潰 瘍 徵 狀, 要 使 用 抗 酸 劑 藥 物, 並 就 教 腸 胃 科 醫 生 白 內 障 每 年 驗 眼 驗 眼 後, 若 發 現 孩 子 有 白 內 障, 醫 生 要 考 慮 潑 尼 松 (prednisone) 以 代 替 deflazacort, 並 要 由 眼 科 醫 生 跟 進 如 果 白 內 障 嚴 重 至 影 響 視 力, 需 要 進 一 步 治 療
13 25 V 復 康 護 理 物 理 治 療 與 職 業 治 療 一 旦 患 上 DMD, 病 人 要 長 期 接 受 各 種 不 同 的 復 康 治 療 復 康 人 員 包 括 職 業 治 療 師 物 理 治 療 師 骨 科 醫 生 和 其 他 專 業 人 士 以 提 供 適 當 的 復 康 用 具 及 輪 椅 服 務 有 很 多 因 素 導 致 DMD 病 者 的 關 節 容 易 僵 硬 或 收 縮, 這 包 括 因 疏 於 活 動 致 肌 肉 失 去 彈 性, 或 關 節 周 圍 的 肌 肉 失 衡 所 以 維 持 各 關 節 的 活 動 十 分 重 要, 這 對 維 持 肌 肉 最 佳 功 能, 預 防 關 節 變 形, 及 皮 膚 損 傷 都 有 幫 助 伸 張 運 動 的 目 標 是 要 維 持 肌 肉 運 動 功 能 及 保 持 舒 適 狀 況 伸 張 運 動 應 是 日 常 生 活 的 一 部 份, 及 要 由 物 理 治 療 師 定 期 跟 進
14 26 27 在 這 療 程 中, 物 理 治 療 師 扮 演 一 個 重 要 的 角 色, 一 般 會 每 四 至 六 個 月 為 你 的 孩 子 作 跟 進 伸 張 運 動 最 少 要 每 周 四 至 六 次, 最 好 天 天 都 做 有 效 的 伸 張 運 動 有 助 減 少 關 節 攣 縮, 你 的 物 理 治 療 師 會 指 導 你 各 種 正 確 的 運 動 技 巧, 並 如 何 正 確 使 用 各 種 矯 形 器 及 企 架 恆 常 的 踝 關 節 膝 關 節 及 髖 關 節 的 伸 張 運 動 都 重 要 配 合 的 運 動 亦 要 包 括 手 指 手 腕 手 肘 胳 膊 等 部 位 其 他 部 位 的 伸 張 運 動 則 需 視 乎 個 別 情 況 當 孩 子 走 動 已 經 相 當 困 難 甚 至 不 能 走 動 時, 足 踝 膝 矯 形 器 (Knee-ankle-foot orthoses or KAFOS) 可 能 有 幫 助 這 類 矯 形 器 有 助 控 制 關 節 僵 硬, 保 持 走 動 能 力, 及 減 慢 脊 椎 變 彎 當 孩 子 失 去 走 動 能 力 後, 他 可 使 用 企 架 (standing frame) 或 企 立 電 動 輪 椅 (power chair with stander) 接 受 站 立 訓 練 個 別 病 人 如 手 指 長 屈 肌 (long finger flexors) 越 來 越 緊, 可 使 用 手 部 矯 形 器 有 時 外 科 手 術 可 延 續 孩 子 的 行 走 能 力, 要 視 乎 個 別 需 要 當 孩 子 的 手 臂 肌 力 也 減 退 時, 物 理 治 療 師 和 職 業 治 療 師 會 建 議 使 用 輔 助 復 康 設 備 (assistive device), 盡 量 使 孩 子 在 日 常 生 活 上 保 持 獨 立, 這 一 切 均 需 及 早 計 劃 在 後 期, 當 孩 子 的 活 動 能 力 大 受 影 響 時, 他 在 上 落 樓 梯 飲 食 洗 澡 及 在 床 上 轉 側 等 活 動, 都 需 要 協 助 夜 用 足 踝 矯 形 器 (ankle-foot orthoses or AFOS) 對 控 制 踝 部 關 節 攣 縮 有 幫 助 當 孩 子 失 去 走 動 能 力 時, 日 用 下 肢 矯 形 器 會 較 適 合 所 有 矯 形 架 均 要 度 身 定 造 詢 問 DMD 孩 子 或 病 患 者 有 否 痛 楚 是 重 要 的 不 過, 現 在 我 們 對 DMD 患 者 的 痛 症 認 識 有 限, 尚 需 多 加 研 究 如 果 你 的 孩 子 感 覺 痛 楚, 你 需 要 告 訴 醫 生 雖 然 骨 關 節 的 痛 楚 很 少 需 要 骨 科 手 術, 但 如 其 他 治 療 無 效, 手 術 也 許 有 幫 助 若 果 有 背 痛, 特 別 是 服 用 類 固 醇 後, 醫 生 便 要 檢 查 脊 椎 有 否 骨 折, 並 可 用 二 磷 酸 鹽 (bisphosphonate) 來 治 療 (scooter stroller 當 你 的 孩 子 需 要 較 長 時 間 坐 輪 椅 時, 你 要 留 意 他 的 坐 姿, 而 輪 椅 亦 要 按 孩 子 的 身 形 度 身 訂 造 當 他 愈 感 步 行 有 困 難, 就 要 盡 早 給 他 準 備 合 適 的 電 動 輪 椅, 有 些 專 家 更 建 議 在 可 能 情 況 下, 使 用 有 輔 助 企 立 設 備 的 輪 椅 醫 生 要 先 了 解 痛 楚 病 源, 才 能 對 症 下 藥 許 多 導 致 痛 楚 的 原 因 都 是 姿 勢 問 題 治 療 方 式 包 括 適 當 使 用 矯 形 器 座 椅 睡 床 活 動 輔 助 器 材 等 藥 物 治 療 ( 例 如 肌 肉 鬆 弛 藥 非 類 固 醇 消 炎 藥 ) 也 有 幫 助, 但 需 留 意 藥 物 對 心 肺 功 能 的 副 作 用, 亦 要 注 意 藥 物 間 的 相 互 影 響
15 29 VI 骨 科 護 理 DMD 病 患 者 若 沒 有 接 受 類 固 醇 治 療, 有 百 分 之 九 十 機 會 出 現 脊 椎 側 彎, 實 驗 證 明 類 固 醇 治 療 可 延 遲 脊 椎 側 彎 的 發 生, 甚 至 可 減 低 其 風 險, 以 保 持 盤 骨 及 腰 椎 挺 直 脊 椎 箍 腰 封 不 能 代 替 或 延 遲 手 術, 不 過 可 在 脊 椎 手 術 不 適 合 的 情 況 下 使 用 如 發 現 脊 椎 彎 曲, 便 要 照 X 光 X 之 後 最 少 一 年 一 次, 密 切 監 察 脊 椎 彎 曲 的 情 況 當 孩 子 停 止 發 育 後, 只 在 脊 椎 有 變 化 時 才 需 要 照 X 光 1) 患 DMD 的 孩 子 或 青 少 年 的 骨 骼 都 很 脆 弱, 尤 以 服 用 類 固 醇 者 為 甚 2) 你 的 孩 子 須 攝 取 足 夠 的 鈣 質 及 維 生 素 D 以 保 持 骨 骼 強 壯 3) 當 孩 子 失 去 走 動 能 力, 醫 生 要 特 別 留 意 其 脊 椎 骨, 尤 其 正 值 成 長 期, 他 的 脊 椎 側 彎 可 能 迅 速 加 劇 4) 脊 椎 手 術 的 成 功, 有 賴 有 經 驗 的 骨 科 醫 生, 及 在 手 術 期 間 心 肺 功 能 的 護 理 5) 如 果 孩 子 有 背 痛, 就 要 見 醫 生
16 30 31 發 育 中 男 童 而 又 沒 有 服 用 類 固 醇, 如 果 脊 椎 側 彎 程 度 超 過 20 ( 一 般 稱 Cobb angle), 可 用 後 路 脊 椎 融 合 手 術 (Posterior spinal fusion) 矯 正 手 術 的 目 的 在 維 持 病 人 的 最 佳 姿 勢 和 保 持 活 動 舒 暢 如 孩 子 在 服 用 類 固 醇 後, 脊 椎 彎 曲 惡 化 的 風 險 較 低, 脊 椎 矯 正 手 術 可 延 至 Cobb angle 大 於 四 十 度 才 進 行 你 需 要 與 骨 科 醫 生 詳 談, 並 表 達 你 的 疑 慮 類 固 醇 的 使 用 會 減 低 骨 質 密 度, 並 增 加 脊 椎 骨 折 的 風 險, 沒 有 服 用 類 固 醇 的 孩 子 通 常 不 會 有 脊 椎 骨 折 的 問 題 骨 質 密 度 可 透 過 驗 血, 骨 骼 素 描 或 X 光 影 像 來 評 估, 最 佳 評 估 方 法 還 有 待 進 一 步 的 醫 學 研 究 腿 骨 折 斷 會 影 響 走 路 能 力, 一 旦 有 骨 折 的 徵 狀, 必 須 通 知 你 的 物 理 治 療 師 (internal fixation) 保 持 骨 骼 健 康 導 致 骨 骼 不 健 康 有 以 下 因 素.. 缺 少 活 動 肌 力 減 弱 類 固 醇 的 使 用 可 行 的 處 理 方 法 : 維 生 素 D 如 果 確 診 缺 乏, 要 給 予 補 充 鈣 從 飲 食 中 吸 取 鈣 質 是 最 好 的 如 在 營 養 師 指 導 下 仍 飲 食 不 衡, 可 考 慮 服 用 補 充 劑 使 用 二 磷 酸 鹽 (bisphosphonates) 治 療 脊 椎 骨 折 的 藥 物 VII 肺 功 能 護 理 在 孩 子 仍 可 走 動 時, 他 的 呼 吸 和 咳 嗽 能 力 不 會 有 大 問 題 ; 隨 著 孩 子 長 大,DMD 會 影 響 呼 吸 肌 肉, 那 時 他 會 有 咳 嗽 困 難, 甚 至 容 易 患 肺 炎, 和 影 響 晚 間 睡 眠 呼 吸 往 後, 更 可 能 在 日 間 也 需 要 呼 吸 輔 助 此 舉 須 由 治 療 隊 伍 包 括 醫 生 及 治 療 師 來 主 理, 輔 助 方 式 包 括 無 創 呼 吸 輔 助 (non-invasive ventilation or NIV), 及 使 用 相 關 的 儀 器 以 補 給 肺 功 能 1. 保 存 孩 子 最 近 的 肺 功 能 檢 測 報 告, 以 備 醫 生 參 考 2. 你 的 孩 子 萬 萬 不 可 使 用 吸 入 性 麻 醉 藥 或 琥 珀 膽 (succinylcholine) 麻 醉 藥 3. 如 要 做 手 術, 孩 子 需 先 作 肺 功 能 測 試, 以 便 偵 察 和 及 早 治 理 一 些 潛 伏 問 題 4. 如 果 孩 子 有 肺 炎, 他 需 服 用 抗 生 素 及 接 受 咳 嗽 輔 助 5. 若 孩 子 有 咳 嗽 或 呼 吸 困 難, 你 要 通 知 護 理 人 員 從 速 治 理 6. 若 孩 子 因 不 適 或 受 傷 而 氧 份 下 跌, 醫 生 在 給 予 他 氧 氣 時, 須 特 別 小 心, 因 輔 助 氧 氣 可 能 減 弱 他 的 呼 吸 意 欲 若 孩 子 已 失 去 走 動 能 力, 腳 托 或 石 膏 等 治 療 方 法 較 為 合 適, 以 維 持 腳 部 姿 勢 及 減 少 關 節 攣 縮 當 孩 子 仍 能 走 動 時, 最 少 每 年 一 次 肺 功 能 評 估, 例 如 一 年 一 次 量 度 勁 力 肺 活 量 (Forced vital capacity or FVC) 包 括 量 度 勁 力 肺 活 量 (FVC) 和 峰 值 咳 嗽 流 量 (peak cough flow), 其 他 測 試 包 括 睡 眠 時 含 氧 量 測 試 次 數 因 人 而 異, 但 建 議 測 試 一 次 勁 力 肺 活 量 (FVC)
17 32 33 兩 歲 或 以 上 兒 童, 建 議 注 射 防 疫 針 預 防 肺 炎, 日 後 的 防 疫 針 則 視 乎 當 地 的 政 策, 且 要 跟 從 守 則 依 時 注 射 不 論 是 否 服 用 類 固 醇, 每 年 都 不 可 缺 少 如 果 孩 子 患 上 肺 炎, 除 了 使 用 手 動 或 儀 器 輔 助 咳 嗽, 亦 應 該 同 時 考 慮 服 用 抗 生 素 的 形 式 要 視 乎 疾 病 的 階 段 首 先, 可 以 當 DMD 病 情 惡 化, 咳 嗽 有 困 難 時, 會 有 幫 助 隨 著 肺 功 能 減 弱, 孩 子 在 DMD 後 期, 要 小 心 使 用 輔 助 氧 氣 用 氧 氣 治 療 時, 須 防 身 體 因 氧 量 回 升, 而 令 醫 護 人 員 察 覺 不 到 孩 子 氧 量 降 低 背 後 的 原 因, 例 如 肺 萎 陷 或 呼 吸 能 力 減 弱 氧 氣 治 療 會 減 少 呼 吸 意 欲, 以 致 二 氧 化 碳 積 聚 NIV ventilation 給 予 呼 吸 支 援 invasive Tracheostomy tube 有 可 能 需 要 使 用 手 動 或 儀 器 輔 助 咳 嗽, 及 要 使 用 無 創 呼 吸 輔 助 (NIV) 幫 助 呼 吸 早 上 甚 至 整 天 覺 得 頭 痛 ; 在 ( 請 看 第 XI 章 ) 如 果 需 用 輔 助 氧 氣 治 療 時, 須 小 心 監 察 病 人 體 內 氧 量, 並 需 要 隨 時 提 供 呼 吸 輔 助 無 故 睏 睡 ; 若 發 現 有 以 下 問 題, 就 要 求 診 : 在 普 通 上 呼 吸 道 感 染 後, 不 能 如 常 康 復 ; 例 如 在 普 通 感 冒 後, 遲 遲 未 能 康 復, 或 演 變 成 氣 管 炎 甚 至 肺 炎, 還 需 要 服 用 抗 生 素 ; 比 平 時 顯 得 疲 累 ; 呼 吸 困 難, 以 至 說 話 也 感 困 難 ; 有 睡 眠 問 題 如 不 能 安 睡, 經 常 醒 來, 常 生 噩 夢, 及 早 上 起 不 來 ; 在 睡 中 因 感 到 呼 吸 困 難 或 心 跳 加 劇 而 突 然 醒 來 ; 難 以 集 中 精 神
18 34 35 VIII 心 臟 的 護 理 對 DMD 孩 子 的 心 臟 護 理 重 點 是 及 早 察 覺 心 臟 功 能 問 題 以 進 行 治 療 常 見 的 問 題 包 括 心 肌 病 (cardiomyopathy) 及 心 律 不 正 因 孩 子 多 數 是 沒 有 病 徵 的, 故 必 須 定 期 監 察 baseline, 包 括 (Electrocardiogram) 與 (Echocardiogram) 在 過 程 中, 如 果 發 覺 有 任 何 問 題, 就 要 加 強 監 察 至 起 碼 每 六 個 月 一 次, 和 及 時 使 用 藥 物 治 療 1. 當 確 診 患 上 DMD 後, 你 的 孩 子 就 要 開 始 定 期 做 心 臟 檢 查 2. 在 無 病 徵 情 況 下,DMD 孩 子 的 心 臟 也 可 能 經 已 受 損 3. 縱 使 他 的 心 臟 沒 有 病 徵, 也 可 能 要 開 始 服 用 心 臟 藥 物 4. 最 好 在 病 徵 還 沒 有 開 始 時 察 覺, 從 速 治 療 5. 保 存 孩 子 的 心 臟 檢 查 報 告, 以 供 醫 生 參 考 Angiotensin converting enzyme inhibitor (ACEI), 其 他 藥 物 如 貝 塔 阻 延 劑 (Beta-blocker) 和 利 尿 劑 等, 亦 可 用 以 醫 治 心 臟 衰 竭 一 些 初 步 醫 學 研 究 顯 示, 在 ACEI DMD 孩 子 心 跳 普 遍 較 快, 但 亦 可 能 顯 示 心 臟 功 能 出 現 問 題, 若 是 新 發 現 亦 要 檢 查 若 果 治 療 時, 是 否 有 的 情 況 類 固 醇 劑 量 需 因 應 情 況 作 適 量 調 較, 亦 有 可 能 需 要 加 入 其 他 治 療 策 略 ( 見 表 一 )
19 36 37 IX 腸 胃 問 題 之 處 理 營 養, 吞 嚥 及 其 他 有 關 腸 胃 問 題 的 護 理 在 病 症 不 同 階 段, 有 關 專 家 包 括 營 養 師 語 言 治 療 師 及 胃 腸 專 科 醫 生 的 意 見 及 治 療 是 需 要 的 年 齡 跟 體 重 之 比 例, 宜 維 持 在 標 準 指 數 內 十 至 八 十 五 百 分 位 數 (10-85 Percentile) 給 孩 子 及 家 人 作 參 考 是 很 有 幫 助 的 須 定 期 跟 進 孩 子 的 體 重 與 身 高 ( 對 於 要 坐 輪 椅 的 男 孩, 可 以 手 臂 長 度 作 計 算 ) 當 孩 子 有 以 下 問 題 如 體 重 過 輕 或 過 重 或 增 長 情 況 不 理 想, 有 便 秘 或 吞 嚥 困 難, 或 要 為 接 受 大 手 術 作 好 準 備, 就 必 須 轉 介 營 養 師 跟 進 及 治 療 在 診 斷 初 期 及 當 孩 子 開 始 使 用 類 固 醇 治 療 後, 亦 需 轉 介 營 養 師 跟 進 評 估 包 括 每 天 所 吸 收 的 卡 路 里 蛋 白 質 流 質 鈣 質 維 生 素 D 及 其 他 養 份 DMD 孩 子 宜 每 天 服 用 多 種 維 生 素 維 生 素 D 及 有 關 礦 物 質 如 果 發 現 病 人 體 重 下 降, 須 留 意 他 有 否 但 是 導 致 體 重 減 輕 的 原 因 可 能 很 複 雜, 在 DMD 後 期 階 段, 因 咽 喉 肌 肉 衰 退 會 導 致 吞 嚥 困 難, 阻 礙 營 養 吸 收 而 這 情 況 發 展 較 慢, 故 較 難 察 覺 X 吞 嚥 問 題 的 表 徵 可 能 是 體 重 增 長 不 足 或 有 1. 孩 子 每 次 覆 診, 均 應 度 高 及 磅 重 2. 一 份 有 均 衡 營 養 的 飲 食 餐 單 是 很 重 要 的, 尤 須 確 保 每 天 有 充 足 的 鈣 及 維 生 素 D 3. 營 養 師 的 參 與 十 分 重 要, 他 們 可 令 你 的 孩 子 飲 食 更 健 康 4. 若 你 的 孩 子 有 吞 嚥 困 難, 應 帶 他 去 做 吞 嚥 評 估 5. 若 果 用 了 其 他 助 食 方 法 都 無 法 維 持 適 當 的 體 重, 可 考 慮 使 用 胃 造 口 術 胃 導 管 (gastrostomy tube) 針 對 吞 嚥 問 題, 功 能, 以 維 持 其 吞 嚥 在 難 以 維 持 吞 嚥 功 能, 及 不 能 單 靠 用 口 進 食 流 質 以 維 持 體 重 正 常 增 長 時, 便 需 要 考 慮 植 入 胃 造 口 術 胃 導 管 (gastrostomy tube) 對 於 使 用 胃 造 口 術 胃 導 管 (gastrostomy tube) 進 食 的 好 處 和 風 險, 要 作 詳 細 討 論 導 管 可 透 過 腸 胃 外 科 手 術 或 使 用 內 視 鏡 插 入 至 於 使 用 那 一 種 方 法, 要 考 慮 個 別 孩 子 的 情 況 適 時 使 用 胃 導 管 餵 食, 可 減 少 用 口 進 食 壓 力 若 孩 子 亦 可 安 全 吞 嚥, 孩 子 可 倚 靠 胃 導 管 以 得 到 所 需 的 卡 路 里 及 營 養, 亦 可 繼 續 用 口 享 受 所 喜 愛 的 食 物 便 秘 和 胃 酸 倒 流 是 DMD 孩 子 的 兩 大 常 見 的 腸 胃 問 題 便 秘 情 況 通 常 影 響 年 紀 較 長 的 孩 子, 或 在 接 受 手 術 後 較 容 易 出 現 此 外, 當 孩 子 需 要 使 用 呼 吸 機 時, 孩 子 可 能 因 腸 胃 變 得 多 氣 膨 脹 而 感 到 不 適 若 只 增 加 纖 維 素 而 流 質 不 增, 是 會 令 病 徵 加 劇 的, 對 於 正 在 使 用 類 固 醇 或 用 二 磷 酸 鹽 (bisphosphonates) 的 孩 子, 亦 宜 處 方 止 酸 劑 (Acid blocker), 以 減 低 副 作 用 口 腔 護 理 也 是 非 常 重 要 的 ( 詳 見 欄 目 九 ) 百 分 之 十 或 以 上 的 下 降, 一 餐 進 食 耗 時 超 過 三 十 分 鐘, 又 或 進 食 時 感 到 睏 倦 流 口 水 咳 嗽 及 進 食 時 嗆 等 Aspiration pneumonia
20 38 39 X 心 理 治 療 情 緒 行 為 與 學 習 DMD 孩 子 經 常 會 因 受 心 理 困 擾 而 影 響 社 交 關 係 及 學 習 動 機 心 理 輔 導 是 重 要 的, 例 如 孩 子 因 體 能 的 限 制, 使 其 可 能 在 社 交 上 都 採 退 縮 和 減 少 參 與 活 動 等 態 度 ; 對 許 多 家 長 來 説, 孩 子 在 心 理 方 面 承 受 的 壓 力, 較 純 因 身 體 疾 病 所 導 致 的 壓 力 更 難 處 理 如 果 你 發 覺 孩 子 有 這 方 面 的 問 題, 須 以 開 放 和 接 納 的 態 度 給 他 們 回 答 DMD 孩 子 往 往 比 其 父 母 更 清 楚 自 己 的 情 況 回 答 他 們 的 問 題 時 應 視 乎 他 們 的 年 紀 和 成 熟 程 度, 解 答 孩 子 提 出 的 問 題, 這 是 需 要 技 巧 的, 專 業 人 員 或 家 長 自 助 組 織 可 給 你 有 用 的 啟 示 和 建 議 1. 社 交 心 理 健 康 對 你 和 你 的 孩 子 都 很 重 要 2. 你 的 孩 子 患 上 社 交 心 理 障 礙 的 機 會 較 高 並 非 每 個 DMD 孩 子 或 病 患 者 都 會 有 情 緒 或 學 習 問 題, 然 而 家 人 仍 需 留 意 以 下 情 況.. 語 言 發 展 遲 緩 理 解 力 較 弱 短 暫 記 憶 較 弱 ; 學 習 有 困 難 ; 社 交 溝 通 有 困 難, 難 以 建 立 友 誼 ( 例 如 在 一 般 社 交 情 況 下 表 現 較 幼 稚, 欠 缺 社 交 技 巧, 事 事 退 縮, 或 疏 離 同 儕 ); 感 到 焦 慮 或 憂 悒 ; 好 爭 拗 及 容 易 發 脾 氣 ; 較 高 機 會 有 行 爲 發 展 障 礙, 如 自 閉 症 專 注 力 失 調 過 度 活 躍 症 及 強 迫 症 ; 會 有 情 緒 難 以 控 制 及 情 緒 低 落 的 情 況, 亦 可 能 有 焦 慮 問 題, 如 由 於 思 想 太 固 執, 令 情 況 變 得 更 壞 而 導 致 對 抗 性 及 爭 拗 行 為 ; 又 因 孩 子 患 DMD 病, 家 長 容 易 變 得 情 緒 低 落, 心 理 治 療 對 整 個 家 庭 的 支 援 是 不 容 忽 視 的 在 處 理 社 交 心 理 障 礙 時, 預 防 是 勝 於 治 療 DMD 孩 子 應 有 定 期 和 高 質 素 的 口 腔 保 健 及 護 理 牙 科 醫 生 亦 要 了 解 DMD 病 童 的 牙 齒 骨 骼 成 長, 以 配 合 齒 科 整 形 師 (orthodontist) 一 同 處 理 孩 子 的 牙 齒 問 題 必 須 維 持 最 佳 口 腔 及 牙 齒 衛 生, 以 預 防 蛀 牙 問 題 當 病 人 的 手 臂 及 脖 子 的 肌 肉 力 度 漸 減 時, 可 考 慮 使 用 合 適 的 輔 助 器 來 幫 助 孩 子 護 理 口 腔 3. 你 和 你 的 家 人 會 有 較 高 風 險 患 上 情 緒 低 落 4. 最 有 效 處 理 社 交 心 理 障 礙 的 方 法 是 及 早 發 現 和 從 速 治 療 5.DMD 孩 子 很 多 時 會 有 說 話 困 難 的 問 題, 適 當 的 評 估 及 訓 練 會 有 幫 助 6.DMD 孩 子 可 能 有 學 習 困 難, 透 過 適 當 的 支 援, 他 們 的 學 習 會 有 所 改 善
21 40 41 DMD 孩 子 可 能 有 以 下 困 難 : 包 括 語 言 發 展 遲 緩 短 暫 記 憶 較 弱 發 音 困 難 智 力 障 礙 及 特 殊 學 習 障 礙 等 不 是 所 有 DMD 孩 子 都 受 此 影 響, 但 每 當 出 現, 就 得 跟 進 及 協 助 DMD 孩 子 經 常 比 同 齡 的 兒 童 較 遲 開 始 語 言 學 習, 他 們 的 語 言 進 展 與 其 他 兒 童 亦 會 有 差 距, 我 們 要 盡 早 關 注 如 有 懷 疑 便 需 轉 介 語 言 治 療 師 作 評 估 及 治 療 口 肌 訓 練 可 幫 助 DMD 孩 子 發 音, 及 使 語 音 更 加 清 晰 DMD 孩 子 如 因 呼 吸 問 題, 以 致 說 話 困 難, 應 安 排 語 言 輔 助 溝 通 的 評 估 有 需 要 時, 聲 線 練 習 聲 音 擴 音 器 及 輔 助 溝 通 器 材 如 語 音 輸 出 通 訊 器 材 (Voice output communication Aid or VOCA) 都 可 能 適 用 雖 然 每 個 孩 子 的 需 要 都 不 同, 重 要 的 是 能 適 時 作 出 評 估 一 般 建 議 評 估 最 好 在 確 診 後 六 至 十 二 個 月 內, 或 在 入 學 前, 或 當 身 體 功 能 有 明 顯 退 步 時 進 行 有 需 要 時 為 孩 子 作 適 當 的 轉 介 安 排 評 估 服 務 評 估 應 包 括 以 下 幾 方 面 : 學 習 能 力 情 緒 控 制 和 適 應 語 言 發 展 自 閉 症 徵 狀 及 社 交 能 力 社 會 服 務 機 構 的 社 工 可 從 經 濟 和 網 絡 等 方 面 給 家 庭 提 供 支 援 在 照 顧 DMD 孩 子 的 過 程 中, 應 視 其 父 母 和 兄 弟 姊 妹 的 心 理 健 康 為 一 個 重 要 部 份 跟 進 孩 子 發 展 和 統 籌 服 務 的 醫 護 人 員 是 十 分 重 要 的 他 們 必 須 對 DMD 有 足 夠 認 識, 亦 為 家 庭 成 員 所 信 靠 的 若 DMD 孩 子 與 社 會 疏 離, 或 有 社 會 適 應 問 題 產 生, 有 效 的 介 入 包 括 加 强 學 校 與 同 學 對 DMD 的 了 解, 鼓 勵 孩 子 參 加 合 適 的 運 動 或 生 活 營 等, 更 可 鼓 勵 他 們 通 過 互 聯 網 和 其 他 活 動 接 觸 其 他 人 及 早 改 善 活 動 安 排, 可 減 少 以 下 問 題 : 因 過 量 體 力 消 耗, 引 致 病 童 的 肌 肉 受 損 ; 或 因 走 長 路 到 飯 堂 用 膳, 以 致 病 童 容 易 疲 倦 ; 又 或 在 運 動 場 上 活 動 時 遇 上 危 險 等 讓 學 校 了 解 你 的 孩 子 患 有 DMD, 並 與 校 方 分 享 你 孩 子 的 治 療 及 復 康 需 要 與 有 關 老 師 聯 絡, 確 定 孩 子 的 特 殊 教 育 需 要, 且 得 到 支 援 一 個 給 DMD 孩 子 的 全 面 教 育 計 劃, 能 夠 給 他 在 社 交 方 面 有 良 好 的 基 礎, 亦 有 助 他 將 來 的 學 習 及 在 工 作 上 的 發 展 讓 學 校 了 解 你 的 孩 子 患 有 DMD, 並 與 校 方 分 享 你 孩 子 的 治 療 及 復 康 需 要 與 有 關 老 師 聯 絡, 確 定 孩 子 的 特 殊 教 育 需 要, 且 得 到 支 援 一 個 給 DMD 孩 子 的 全 面 教 育 計 劃, 能 夠 給 他 在 社 交 方 面 有 良 好 的 基 礎, 亦 有 助 他 將 來 的 學 習 及 在 工 作 上 的 發 展, 令 他 們 更 容 易 尋 找 工 作, 如 常 過 成 年 生 活 DMD 的 病 者, 透 過 各 方 面 的 協 助 是 可 以 達 成 其 個 人 目 標 的 在 後 期, 適 當 的 紓 緩 治 療, 可 減 少 痛 楚 和 改 善 生 活 質 素 除 了 治 療 疼 痛 ( 見 欄 目 六 ), 後 期 護 理 可 能 需 要 為 病 人 提 供 情 緒 和 精 神 上 的 支 援 當 家 人 須 釐 定 合 理 的 目 標 和 作 出 艱 難 的 決 定 時, 亦 須 提 供 協 助 加 強 醫 護 人 員 與 家 人 溝 通, 及 提 供 適 當 的 支 援, 幫 助 家 人 處 理 憂 悒 失 落 喪 親 的 情 緒 是 重 要 的
22 42 43 XI 外 科 手 術 無 論 是 與 DMD 相 關 的 手 術 ( 如 肌 肉 活 組 織 檢 查 關 節 韌 帶 手 術 脊 椎 矯 正 手 術 植 入 胃 導 管 手 術 或 是 不 相 關 的 手 術 ( 如 緊 急 外 科 手 術 ), 在 不 同 的 情 況 下, 都 可 能 需 要 使 用 麻 醉 藥 在 遇 上 這 些 特 定 情 況, 更 要 計 劃 周 詳, 以 確 保 手 術 安 全 手 術 應 由 有 經 驗 熟 識 DMD 的 醫 護 人 員 在 醫 院 裡 進 行 若 病 人 在 家 也 服 用 類 固 醇, 進 行 手 術 前, 更 要 留 意 病 人 是 否 需 要 增 加 類 固 醇 的 劑 量 1. 用 麻 醉 藥 雖 然 存 有 風 險, 但 透 過 適 當 的 方 法 也 可 安 全 進 行, 例 如 使 用 全 靜 脈 注 射 麻 醉 技 術, 並 避 免 使 用 琥 珀 膽 (succinylcholine) 2. 在 預 備 做 手 術 前, 必 須 完 成 心 肺 功 能 評 估 使 用 麻 醉 藥 難 以 完 全 避 免 風 險, 為 確 保 安 全, 於 DMD 病 者 身 上 使 用 麻 醉 藥 必 須 計 劃 周 詳, 如 使 用 靜 脈 注 射 的 麻 醉 藥, 並 避 免 使 用 某 類 不 適 合 的 藥 物 3. 必 須 讓 負 責 手 術 的 醫 生 知 道 你 孩 子 患 有 DMD 及 正 在 接 受 治 療 當 做 大 手 術 時, 例 如 脊 椎 融 合 手 術 (spinal fusion), 減 少 失 血 十 分 重 要 在 這 情 況 下, 外 科 醫 生 和 麻 醉 師 會 決 定 最 有 效 的 方 法, 把 失 血 風 險 減 至 最 低 以 下 有 幾 個 較 爲 常 用 的 處 理 方 法, 幫 助 處 理 孩 子 的 行 為 問 題, 這 包 括 指 導 父 母 怎 樣 妥 善 處 理 孩 子 的 壞 脾 氣 及 與 人 爭 拗 的 問 題, 提 供 家 庭 治 療 和 行 為 治 療 對 自 閉 症 有 關 的 行 為 問 題, 應 用 行 為 分 析 (Applied behaviour analysis) 的 介 入 可 能 有 幫 助 孩 子 或 成 年 病 患 者 可 能 有 以 下 的 情 緒 和 行 為 問 題, 如 抑 鬱 症 攻 擊 性 行 為 強 迫 症 或 過 度 活 躍 症 等, 有 些 藥 物 是 可 幫 助 減 輕 病 狀 的, 但 用 藥 時 要 遵 照 專 科 醫 生 的 指 導
23 45 DMD 病 者 在 接 受 麻 醉 藥 前 需 先 做 超 音 波 心 臟 素 描 和 心 電 圖 等 檢 查 如 果 最 近 期 的 檢 測 已 超 過 一 年, 又 或 病 人 在 最 近 七 至 十 二 個 月 內 有 異 常 的 超 音 波 變 化, 亦 要 作 這 方 面 的 檢 查 即 使 只 是 局 部 麻 醉, 如 果 以 前 的 超 音 波 測 試 有 異 常 變 化, 也 須 在 手 術 前 再 檢 測 就 算 DMD 病 患 者 呼 吸 肌 肉 已 經 出 現 問 題, 仍 可 採 用 一 些 方 法 致 使 手 術 較 爲 安 全 手 術 前 的 呼 吸 功 能 評 估 測 試 對 於 DMD 病 者 非 常 重 要 手 術 前 訓 練 如 何 使 用 無 創 呼 吸 輔 助 (NIV) 及 使 用 輔 助 咳 嗽 的 器 材 都 是 有 需 要 的 這 些 手 術 前 準 備 均 須 由 熟 識 DMD 病 者 的 專 科 呼 吸 護 理 人 員 安 排 若 DMD 病 童 要 做 手 術, 物 理 治 療 師 的 參 與 是 必 須 的 手 術 前 的 策 劃, 預 先 的 全 面 評 估 及 風 險 管 理, 是 令 手 術 能 安 全 完 成 的 重 要 關 鍵
24 46 47 XII 緊 急 護 理 假 如 你 發 現 自 己 要 急 需 進 醫 院, 請 緊 記 以 下 事 項 : DMD, 告 訴 醫 生 你 孩 子 使 用 類 固 醇 的 歷 程 及 是 否 有 間 斷 的 情 況 長 期 使 用 類 固 醇 者 在 身 體 不 適 時 可 能 需 要 額 外 劑 量 由 於 很 多 醫 護 人 員 對 有 關 DMD 的 醫 療 策 略 並 不 熟 識, 你 應 該 向 他 們 表 白 你 預 期 壽 命 及 對 生 活 質 素 的 期 望 類 固 醇 會 增 加 患 胃 潰 瘍 的 風 險 其 他 複 雜 情 狀 況 雖 不 常 見, 亦 有 可 能 發 生 1. 你 極 有 可 能 比 急 症 室 醫 生 更 了 解 DMD 2. 假 如 你 的 孩 子 有 服 用 類 固 醇, 當 告 訴 醫 生 或 醫 護 人 員 3. 如 果 孩 子 有 骨 折, 要 清 楚 向 物 治 療 師 或 醫 生 述 說 情 況 4. 你 更 應 提 交 你 孩 子 最 近 的 肺 功 能 或 心 臟 超 聲 波 檢 查 檢 測 報 告 5. 如 果 你 的 孩 子 的 氧 量 水 平 下 降, 醫 生 在 提 供 氧 氣 或 使 用 鎮 靜 藥 物 時 一 定 要 加 倍 小 心 DMD 孩 子 會 有 骨 折 的 風 險, 如 果 行 走 已 經 有 困 難, 腿 骨 折 斷 令 病 童 更 難 重 從 新 走 路 若 發 現 X- 光 片 上 骨 有 裂 痕, 要 即 時 告 知 物 理 治 療 師 和 有 關 醫 護 人 員, 他 們 會 與 將 骨 科 醫 生 商 量 情 況, 對 孩 子 重 建 自 行 走 路 的 能 力 如 果 骨 折 在 脊 骨 部 位 而 又 非 常 疼 痛, 便 需 要 骨 科 醫 生 或 內 分 泌 科 醫 生 提 供 合 適 的 治 療 ( 見 第 VI 章 ) 嘗 試 用 紙 筆 記 下 或 牢 記 最 近 的 呼 吸 測 試 紀 錄 Force Vital Capacity or FVC, 這 些 資 料 能 幫 助 醫 生 評 估 你 孩 子 的 情 況 會 否 緊 急 轉 差 當 肺 功 能 ( 例 如 勁 力 肺 活 量 Force Vital Capacity or FVC) 及 咳 嗽 能 力 減 弱, 病 人 呼 吸 困 難 的 風 險 就 更 高 可 能 需 要 幫 助 病 童 把 積 在 肺 部 的 痰 涎 清 除 ; 可 能 需 要 幫 助 他 咳 嗽 ; 或 需 要 使 用 抗 生 素 ; 甚 至 要 使 用 呼 吸 機 支 援 ; 在 受 感 染 的 情 況 下, 需 要 加 強 對 呼 吸 肌 肉 的 支 援, 特 別 當 病 患 者 的 肺 功 能 已 到 達 一 個 不 穩 定 的 情 況 嘗 試 紀 錄 患 者 下 列 資 料 : 最 近 期 的 心 臟 功 能 檢 測 資 料 left ventricular ejection fraction or LVEF, 所 服 用 的 心 臟 藥, 及 心 臟 醫 生 姓 名 等, 這 些 資 料 有 助 急 症 室 醫 生 判 斷 入 院 原 因 是 否 因 為 心 臟 問 題 要 注 意 有 關 心 律 不 正 及 心 肌 病 (cardiomyopathy) 的 危 險 當 有 需 要 使 用 麻 醉 藥 或 要 接 受 手 術 時, 必 須 考 慮 麻 醉 風 險 ( 見 第 XI 章 ) ; 若 已 在 夜 間 使 用 呼 吸 機, 及 盡 早 通 知 孩 子 的 呼 吸 護 理 醫 療 團 隊
25 48 49 A Applied behaviour analysis Cobb angle Cobb 在 脊 椎 X 光 片 中 量 度 側 彎 的 度 數 " 行 為 分 析 " 是 去 瞭 解 什 麼 導 致 ( 或 不 會 導 致 ) 自 閉 有 關 的 行 為 " 應 用 " 是 指 做 法, 透 過 有 關 如 何 設 置 環 境, 使 我 們 的 孩 子 能 學 習, 更 不 斷 強 調 盡 可 能 在 環 境 中 使 用 積 極 獎 勵 的 原 則 Creatine Phosphokinase(CPK) 可 以 在 大 腦 和 肌 肉 發 現 的 一 種 酶 或 酵 素 Aspiration pneumonia 因 吞 嚥 問 題 以 致 肺 部 吸 入 胃 內 的 消 化 物 而 引 起 的 肺 炎 B Baseline D DEXA (Dual Energy X-ray Absortiometry) X 用 於 檢 查 骨 質 疏 鬆 的 儀 器 Dystrophin 肌 肉 細 胞 膜 表 面 的 一 種 有 重 要 功 能 的 蛋 白 用 作 比 較 的 基 準 C Cardiomyopathy 心 臟 功 能 衰 退, 又 稱 心 臟 肌 肉 病 Carrier 帶 基 因 者 能 傳 遞 某 特 定 遺 傳 基 因 性 狀, 但 本 身 卻 沒 有 症 狀 E Electrocardiogram (ECG) 評 估 心 臟 肌 肉 電 活 動 的 診 斷 工 具, 通 常 醫 護 人 員 會 將 電 極 分 別 貼 在 胸 前 和 手 腳 以 記 錄 心 臟 的 訊 息 Echocardiogram 評 估 心 臟 結 構 和 功 能 的 超 聲 波 檢 查
26 50 51 Electromyography 檢 查 肌 肉 的 電 力 訊 息 以 評 估 是 否 有 神 經 或 肌 肉 的 毛 病 F Forced Vital Capacity 用 最 大 的 力 度 所 能 呼 出 的 容 量 Gowers maneuver/sign 形 容 因 盤 骨 和 大 腿 附 近 肌 肉 無 力 而 引 起 的 病 狀 : 病 人 從 地 面 站 起 來 時 需 要 用 手 扶 著 大 腿 和 把 兩 腳 分 開 這 病 狀 常 見 於 DMD 孩 子, 但 也 可 見 於 其 他 引 起 該 組 肌 肉 無 力 的 疾 病 中 I Immunoblotting 量 度 肌 肉 中 肌 營 養 不 良 蛋 白 的 一 種 方 法 Myoglobinuria 肌 紅 蛋 白 是 肌 肉 蛋 白 破 壞 及 分 解 後 的 產 品, 會 使 尿 液 像 可 口 可 樂 的 顏 色 N Non-invasive ventilation(niv) 無 創 呼 吸 輔 助 是 指 沒 需 要 經 氣 管 造 口 為 病 人 提 供 通 氣 支 援 的 技 術 空 氣 和 氧 氣 的 混 合 物 可 經 過 內 置 換 氣 機 從 合 身 的 面 或 鼻 遮 罩 協 助 病 人 增 強 呼 吸 並 維 持 身 體 有 足 夠 的 氧 氣 供 應 T Tracheostomy 外 科 手 術 在 頸 部 喉 的 位 置 直 接 開 氣 管 造 口 W Weight bearing activities 負 重 運 動 是 承 載 重 量 的 運 動, 例 子 包 括 走 路 和 跑 步 負 重 運 動 有 助 於 建 立 和 維 持 骨 密 度, 及 預 防 骨 質 疏 鬆 Immunocytochemistry G 利 用 顯 微 鏡 量 度 肌 肉 中 肌 營 養 不 良 蛋 白 量 P Gastritis/gastresophageal reflux 當 食 道 和 胃 之 間 的 肌 肉 不 能 保 持 正 常 關 閉 狀 態 時, 胃 酸 和 胃 中 的 食 物 便 可 倒 流 至 食 道 Invasive ventilation 使 用 呼 吸 儀 器 透 過 病 人 頸 項 氣 管 造 口 給 予 呼 吸 支 援 Peak cough flow 峰 值 咳 嗽 流 量 能 評 估 咳 嗽 的 強 度, 可 協 助 監 視 呼 吸 肌 肉 衰 弱 的 情 況 Gastrostomy tube 在 手 術 中 在 胃 部 開 造 口, 並 放 進 餵 食 的 導 管, 又 稱 經 皮 內 視 鏡 胃 造 口 術 PEG (Percutaneous endoscopic gastrostomy) Germline mosaicism 指 生 殖 腺 內 的 細 胞 ( 將 來 成 為 卵 子 或 精 子 ) 內 有 基 因 失 序 L Left ventricular ejection fraction or LVEF) 透 過 心 臟 超 音 波 度 量 的 心 臟 功 能 Posterior spinal fusion 從 後 方 改 正 脊 椎 側 彎 的 手 術 S Scoliosis Glucose intolerance M 脊 柱 兩 側 彎 曲 指 糖 尿 病 前 期 狀 態 中 胰 島 素 的 低 效 反 應 Motor Function Scales 為 肌 能 活 動 作 級 別 及 評 估
27 本 指 引 中 的 照 片 是 由 香 港 的 家 庭 和 TREAT-NMD 所 提 供 我 們 要 感 謝 所 有 的 男 孩 和 家 庭 允 許 他 們 的 照 片 被 使 用 MDA, PPDM, TREAT-NMD 及 UPPMD 直 接 參 與 編 寫 和 製 作 本 指 引 香 港 兒 童 腦 神 經 科 學 會 (Paediatric Neurology Association of Hong Kong) 的 神 經 肌 肉 工 作 小 組 ( Neuromuscular Working Group) 直 接 參 與 翻 譯 和 製 作 本 指 引 MDA: PPMD: TREAT-NMD: UPPMD:
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杜 兴 氏 肌 肉 营 养 不 良 (Duchenne Muscular Dystrophy) 的 诊 断 与 护 理 給 家 人 的 指 引 內 文 免 责 声 明 頁 I 引 言 4 II 怎 样 使 用 本 指 引 5 III 诊 断 11 IV 維 持 肌 力 及 功 能 14 V 复 康 及 护 理 -- 物 理 治 疗 与 职 业 治 疗 25 VI 骨 科 护 理 29 VII 肺 功
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