简介: 兰莉主治医师，从事临床听力学诊治工作近8年；现任贵州省康复医学会听力专业委员会委员；现任中国医疗保健国际交流促进会听力学分会委员委员；

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眺竣蓝
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1 简介 : 兰莉主治医师, 从事临床听力学诊治工作近 8 年 ; 现任贵州省康复医学会听力专业委员会委员 ; 现任中国医疗保健国际交流促进会听力学分会委员委员 ;

2 贵州省人民医院听力康复研究中心兰莉

3 1 一新生儿听力筛查的发展与现况 2 二新生儿听力筛查的策略 3 三新生儿听力筛查的干预

4 一新生儿听力筛查的发展与现况

5 WHO(2015) 全球 :3.6 亿人有残疾性听力损失, 占总人口的 5%; 3.28 亿成人和 3200 万儿童 65 岁以上老年人 : 约 1/3 有残疾性听力损失 ; 大约 80% 生活在第三世界国家儿童听力损失的事实中国 (2006) 听力残疾人数 :2780 万人儿童 13 万, 每年增加 3.5 万先天性聋儿, 每年新增 3-4 万迟发性聋儿, 药物易感基因携带者 ( 高危人群 ) 约 400 万人

6 发病率 : 国内的统计报道, 正常新生儿听力障碍发生率为 1-3, 其中, 中重度以上者 0.05% 在经过重症监护病房抢救的新生儿 (NICU) 中, 听力障碍发生率为 2-4%, 有报道可高达 22.6%, 其中, 重度以上者为 1% 我国每年有 2000 万新生儿出生, 这就意味着每年有 2-5 万严重听损伤儿出生, 是导致出生缺陷最高的疾病之一

8 听力损失儿童在 11 月龄前无有效听觉刺激 2 3 岁语言发育迟缓造成其社会交际情感心理发育必要刺激缺乏导致相应发育障碍

9 高度干预的前提是早期发现先天性耳聋, 而早期发现的有效方法就是新生儿普遍听力筛查不管听障程度怎样, 只要在 6 个月内发现并适当干预, 患儿语言发育能力基本不受影响

10 国内外开展新生儿听力筛查概况国外上世纪80年国内:2004年卫生部制代中期以后由于瞬态诱发耳声发射在临床上的应用相继美国日本荷兰德国等国家开展新生儿听力筛查 2008年时筛查率就达到93% 定新生儿听力筛查技术规范 ( 号文件);2009年2月卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法 (2009年64号令) 卫生部妇社发号新修订的新生儿疾病筛查管理办法

11 国内新生儿听力筛查现状 2009 年全国新生儿听力筛查调查资料显示 : 全国新生儿听力筛查调查资料显示, 全国筛查率 25%, 西部地区仅为 8%; 2013 年国家卫计委全面启动和实施贫困地区新生儿听力筛查项目, 在 21 个省 680 个贫困县开展 UNHL 技术人员和师资培训工作 2014 年全国筛查率达到 77.4%, 目前覆盖 31 个省自治区直辖市

贵州省新生儿听力筛查概况 1998年贵阳等地的一些单位开始UNHS工作的探索 2011.

12 贵州省新生儿听力筛查概况 1998年贵阳等地的一些单位开始UNHS工作的探索至今举办贵州省七届新生儿听力筛查规范化培训班,培训400余人次进修 200余人次 2016年-2017年举办两届听力检测技术暨婴幼儿听力诊断技术规范化培训班 2017年省卫计委关于全面开展新生儿听力筛查工作的部署

13 社会效益减少耳聋残疾发生, 节约聋病康复资源投入产出比 =1:7.27( 卫计委卫生发展研究中心 ) 中耳耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(12)::

14 听觉植入技术的发展使听障儿童得到很好干预目前已在 30 个省自治区直辖市开展了不同程度的 UNHS 工作新生儿听力筛查发展快速, 覆盖面越来越广, 尤其是向偏远和广大农村地区发展助听器技术发展迅速, 验配服务呈多模式共存听力言语康复机构 1000 余家儿童听力学耳聋遗传学儿童保健学及康复等多学科协作加强

15 婴幼儿 CI 植入快速发展 : 截止目前全国 CI 植入数超过 5 万例七彩梦行动计划贫困聋儿 ( 助听器 ) 康复救助项目听力重建启聪行动项目贵州省自 2009 年来完成国家项目 674 例 CI 植入, 其中本省 496 例

16 新情况新生儿听力筛查越来越广, 听力损失发现年龄越来越早, 干预康复的效果也越来越好临床现象 : 有的儿童听力损失发现很晚, 询问病史, 新生儿听力筛查结果为通过是怎么回事? SLC26A4 基因突变 UNHS 通过率为 28.6%(4/14); 婴幼儿期发病 70% 迟发性听力损失 GJB2 基因突变 P.V37I 位点突变多见遗传因素, 纯合或复合杂合突变儿童,UNHS 通过率高达内耳因素 56% 围产期因素线粒体基因突变氨基糖甙类抗生素核修饰基因及听神经病线粒体单体型等原因不明

17 现行新生儿听力筛查方法需要完善阶段一 : 新生儿听力筛查 (OAE\AABR) 阶段二 : 新生儿听力与耳聋基因联合筛查确诊需要多次随访 ( 迟发性耳聋药物性耳聋 ) 阶段三 : 学龄前儿童听力筛查

18 新生儿听力与耳聋基因筛查全国新生儿听力筛查覆盖率 70% 以上, 北京上海广州浙江及南京等高达 95% 以上北京新生儿耳聋基因筛查覆重庆济南长沙及南通等地相继开展至 2017 年, 全国 26 省 4 市实施了 112 万例联合筛查, 来讲聋病基因筛查的阳性率为 60.58, 是传统方法发现耳聋发生率的 60 倍

19 新生儿耳聋基因筛查聋病早期诊断及预防的新途径中国成为全球出生缺陷基因筛查第一大国检出 1569 名先天性耳聋患者,3556 药物性耳聋敏感者, 避免 3.5 万人发生药物性耳聋, 产生 250 亿经济效益

20 耳聋出生缺陷防控临床适宜技术的开发先证者基因检测胚胎植入前基因检测婚前 / 孕前基因筛查 CI 植入效果评估孕期产前基因诊断药物性预防一级预防 ( 孕前 ) 二级预防 ( 孕期 ) 三级预防 ( 出生后 )

21 学龄前儿童听力筛查 2013 年国家卫计委发布儿童耳及听力保健技术规范, 规定辖区内 0-6 岁为筛查对象原因 :UNHL 只能筛查出平均听阈 30-40dB 或以上的永久性感音神经性或传导性听力损失, 被遗漏的或 40dB 的轻度听力损失对儿童发育也有负面影响

22 国内新生儿听力筛查存在的问题 UNHL 发展不平衡 : 项目开展好的区域集中在东部和三级医院 ; 部分区域管理松散, 技术欠规范, 重筛疏查 ( 诊断 ) 中西部地区诊治机构人员缺乏, 政府投入不足, 随访严重不足, 多学科跟不上网络资料库不健全, 质控难于操作

23 新生儿听力筛查进展和展望目前由于较低的转诊率, 尤其分娩留院时间的大大缩短, 自动听性脑干反应 (AABR) 技术的优势越来越明显, 传统的两部法模式 ( 出院前筛查出院后 42 天复查 ), 可能被改写随着云平台的广泛使用, 政府将建立高效的数据库系统, 可以管理和跟踪患者, 实现自动化, 大大各环节协调性问题大量培训的非听力专业人员将从事该项目, 质控和监督检查越来越严格, 提高转诊率, 降低患儿失访率

24 二新生儿听力筛查的策略

25 目标人群的筛查

26 UNHS 筛查流程基本环节 NICU 听力初筛正常新生儿听力初筛复筛诊断性测试医学随访复诊 + 医学干预效果评估康复训练

27 建立儿童听力转诊 - 接诊流程 - 对于新生儿听力筛查未通过者初筛 : 出生 2-3 天助产机构复筛 :30 42 天助产机构诊断 :3 个月内诊治机构基因筛查结果固定接诊电话医师明确有无听损是否需要干预是否需要随访目前有无遗传

28 听力筛查 8 个月 -1 岁 2 岁 3 岁 4 岁 5 岁 42 天复查听力诊断定点医疗机构 3 进入听力学诊断程序 6 岁治疗部门康复部门耳聋易感基因筛查 2 随诊程序进行听力和基因的联合诊断, 明确听力损失和基因突变 4 代表通过代表未通过随诊程序 1 新生儿听力与基因联合筛查流程图

29 建立儿童听力转诊 - 接诊流程 - 对于新生儿耳聋基因筛查未通过者固定咨询电话专用短信平台遗传咨询门诊听力筛查结果明确有无听损是否需要干预是否需要随访目前有无遗传以防出现迟发性听损

30 学龄前儿童听力筛查儿童迟发性听力障碍发病率高学龄前儿童听力筛可早期发现儿童迟发性听力障碍有效筛查工具 : 儿童听力计 (PA) 和筛查型 OAEs 筛查机构 : 儿童保健单位最佳筛查时间 : 幼儿入托和儿童入小学早期预警 p.v37i

31 普遍筛查的原则基本原则现行 UNHS 确定的针对性听力损失是 : 永久性双耳或单耳, 感音性或传导性, 在语频范围内 (0.5-4kHz) 平均听力损失等于或大于 30-40dB UNHS 的最低初筛率为 95% 3 个月最高转诊率 4% 理想跟踪随访率 95%, 随访回筛率应达到 70% 6 月内接受个体干预

32 随访流程电话随访预约门诊遗传咨询门诊随访专人负责耳聋基因遗传咨询资质证书

33 普遍筛查的原则权益和保障应贯彻知情选择原则, 充分保障儿童和家庭的权益, 注意保护隐私数据库和信息系统应有规范的数据库和信息系统, 有定期的统计分析报告, 便于管理和监督

34 质量控制普遍筛查的原则首先抓好培训工作, 尽可能熟练掌握每一环节的要求和技能, 减少工作差错将项目系统所提供的数据和图表及文字陈述, 用于监控质量, 评价各项质控指标 ; 论证其在具体工作中法律和法规的依据性 ; 保障成本效益和社会效益

35 普遍筛查的原则多学科合作儿科医生和儿保医生产科或妇幼保健机构 UNHL( 听力学主导 ) 实验室检查耳鼻咽喉 - 头颈外科

36 新生儿听力筛查体系建立新生儿听力筛查筛查确诊和干预和干预语言康复新生儿专业听力学及耳科学学及耳科学康复专业卫生系统卫生系统民政系统跨专业 - 跨学科 - 跨系统

37 医学评估的基本部分包括病史常规身体检查早期诊断儿童期发生的 ( 迟发性 ) 永久性听力损失的家族史合并有先天性或者迟发性永久性听力损失综合征的鉴别特定的影像学检查 ( 结构异常 ) 实验室检查 ( 包括基因测试 ) 等认知评估 ( 智障和行为问题 ) 影像学检查颞骨 CT: 了解有无中耳内耳畸形 MRI: 了解迷路听神经脑组织发育情况

38 三新生儿听力筛查的干预

39 原则 :3 个月前诊断,6 个月前干预听力损失程度不同, 干预时间不同极重度 :2 个月确认,3 个月开始干预中重度 :5 个月确认,6 个月开始干预轻度 : 8 个月确认,9 个月开始干预

40 药物手术干预原则助听器人工耳蜗

41 针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物手术治疗清除耳道盯聍可以治愈的新生儿疾病治疗分泌性中耳炎外耳中耳发育畸形的手术人工耳蜗植入国外研究发现,婴幼儿在6个月之前第一次患中耳炎的累计发病率为35%-85%; 一岁时约为50%-96%; 部分儿童的分泌性中耳炎在3个月时自行消退; 约30%-40%的儿童分泌性中耳炎复发; 5%-10%的患儿分泌性中耳炎持续1年以上. 婴幼儿中耳炎是一种自限性疾病, 部分患儿在3个月内可以自愈.

42 在诊断为永久性听力损失一个月之内干预 ( 验配助听器 ) 单侧听力损失的干预 ( 酌情考虑 ) 研究中双耳听力损失 : 双耳验配助听器助听器使用半年以上无效或甚微者应尽早行人工耳蜗植入

43 听力损失程度与干预方式轻度 0-6 个月 : 大于 6 个月 : 助听器中度 : 助听器年龄小于 6 个月龄婴幼儿原则上尽早干预, 对诊断为轻度听力损失患儿, 由于存在听觉发育迟缓情况, 过早干预会出现过度干预问题重度 : 助听器和 / 或人工耳蜗植入极重度 : 人工耳蜗植入

44 17 天诊断,3 周助听干预,1.5 岁 CI. 日本 3 周诊断,4-6 周助听干预,6 月 CI 墨尔本 2 月诊断,2.5 月助听干预,6 月 CI 北京同仁

45 康复训练言语和语言功能训练语言治疗父母与教师的参与 : 早期干预应该遵循以家庭为中心的原则, 促进耳聋和听力障碍婴幼儿交际能力的发展

46 听力损失程度 (db HL) 听力残疾等级四级三级 3 岁以上可以评四级残疾二级 91 一级

47 什么时候可以评残年龄组 ( 月龄 ) 6 个月 12 个月 13 个月 36 个月级别一级二级一级二级三级测试音 ( 纯音 / 插入耳机 ) ( 啭音 / 声场 ) 1kHz 2kHz 4kHz 1kHz 2kHz 4kHz 1kHz 2kHz 4kHz 1kHz 2kHz 4kHz 1kHz 2kHz 4kHz 好耳平均听力 db HL > >

48 启示在现有的技术水平上,OAE 和 AABR 只能作为一种筛查方法, 并非一种听力学诊断手段 ; 拓宽宣传渠道加大对新生儿听力筛查工作的宣传力度 ; 总结和借鉴成功经验推进我省新生儿听力筛查的开展 ; 加强我省新生儿听力筛查转诊随访流程的环节 ; 进一步推进全国新生儿听力筛查的长效发展

49 谢谢

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简介: 兰莉 主治医师，从事临床听力学诊治工作近8年； 现任贵州省康复医学会听力专业委员会委员； 现任中国医疗保健国际交流促进会听力学分会委员委员；

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