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1 人类常见疾病易感基因解码报告 检测项目 :2 型糖尿病基因检测 送检单位 : 远盟康健 送检日期 : 送检人 : 远盟康健 检测单位 : 上海申友生物技术有限责任公司 报告日期 : 检测技术 : DNA 测序

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3 受检人信息 姓名 : 王友军 性别 : 男 年龄 : 34 岁 标 本 : 口腔黏膜上皮细胞 条码 : 1

4 2 型糖尿病简介 糖尿病是由于胰岛素分泌不足或相对不足以及发生胰岛素抵抗, 引起糖 蛋白质 脂肪 水和电解质等一系列代谢紊乱的疾病 糖尿病虽不直接致命, 但久病可引起多个系统损害 常见并发症有肺结核 化脓性皮肤病 高脂血症 动脉粥样硬化 冠心病 肾病 白内障 眼底视网膜病变及神经病变, 许多并发症不仅会严重影响生活质量, 还有较高的致死率 目前我国糖尿病爆发性流行的形势十分严峻 近年来的科学研究表明, 糖尿病, 特别是 2 型糖尿病病, 是由遗传因素和环境因素共同作用而导致, 其中遗传因素约占 40%, 环境因素约占 60% 糖尿病的遗传风险是由多个基因共同决定的, 因此表现出家族遗传的特征 基因是无法改变的, 然而可以通过适当调节环境因素, 例如饮食结构和生活方式, 可以有效的控制糖尿病的发生与发展 如果已经发展到明显的糖尿病症状, 则丧失了预防糖尿病的最佳时机, 难以再逆转病情 所以, 及早进行糖尿病的遗传风险检测, 可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式, 达到降低患病风险 避免糖尿病发生的目的 2

5 2 型糖尿病基因检测 2 型糖尿病基因检测信息 基因基因功能位点名称 CDKN2A/2B TCF7L2 KCNQ1 SLC30A8 CDKAL1 LPL APM1 VDR MTHFR CDKN2A/2B 分别编码抑癌因子 p15ink4a 和 p16ink4b, 后者能抑制 CDK4 活性 而 CDK4( 细胞周 期素依赖激酶 4) 能有效调节胰腺 β 细胞增殖 编码蛋白通过参与 Wnt 信号通路来调节肠内分泌 L 细胞分泌胰高血糖素样肽 1(GLP1), 而 GLP1 不 仅能调节餐后胰岛素分泌, 还能动态调节胰岛 β 细胞数量, 改善 β 细胞功能 其编码的蛋白 :KCNQ1 通道可能分布在胰腺 β- 细 胞并参与细胞功能的维持 编码一种在胰岛细胞大量表达的锌离子转运蛋 白, 在锌离子介导的胰岛素成熟和分泌过程中发 挥重要作用, 参与胰岛素结晶六聚体的形成 在胰腺细胞中生成胰岛素时, 该基因能促进氨基 酸正确组装 编码的蛋白能促进体内乳糜微粒 (CM) 和极低密 度脂蛋白 (VLDL) 分解, 将其中的甘油三脂分解 为脂肪酸和单酸甘油酯 有增加胰岛素敏感性 改善胰岛素抵抗 降血糖 抗动脉粥样硬化 抗炎等生物学作用 编码维生素 D 受体与维生素 D 结合, 维持正常的 胰岛素分泌和糖耐量 编码的蛋白是叶酸代谢过程中的关键酶, 与体内 同型半胱氨酸的水平相关 分型结果 风险 / 正常 中国人群占比 rs TT 风险 69.6% rs CC 正常 59.2% rs CT 风险 24.0% rs CT 正常 47.2% rs AC 风险 47.9% PvuII TT 正常 12.0% SNP+45 TG 风险 40.8% FokI AA 风险 17.0% C677T CC 正常 39.4% 风险基因型描述 CDKN2A/2B rs ( 风险 ): 发生变异, 使得 CDKN2A/2B 基因产物过度表达, 将会显著抑制 CDK4 活性, 进一步会影响 β 细胞的分泌功能, 使胰岛素分泌减少 KCNQ1 rs ( 风险 ): 胰岛 β- 细胞功能受损, 胰岛素的分泌减少 CDKAL1 rs ( 风险 ): 异常的胰岛素就会增加, 妨碍正常胰岛素的分泌 人即使并不肥胖, 也会患 Ⅱ 型糖尿病 APM1 SNP+45( 风险 ): 导致血清脂联素水平下降 VDR FokI( 风险 ): 维生素 D 受体结构变化, 导致不能有效的结合维生素 D, 从而引起胰岛素分泌受损 3

6 Ⅱ 型糖尿病总体遗传风险评估 Ⅱ 型糖尿病总体遗传风险 关注程度 中国人群中 Ⅱ 型糖尿病平均遗传风险 为 48.98; 您的遗传风险值为 35; 您的相对风险值为 0.71, 处于略低风险 (3 级 ) 关注 以下将根据您的遗传风险等级提出预防和控制糖尿病的通用建议, 并根据您的风险基因位点所在 的代谢通路 信号传导途径提出个性化 针对性的干预措施 预防和控制糖尿病的通用建议 : 1. 养成良好的饮食习惯 (1) 荤素合理搭配 : 有主食, 有肉禽鱼, 奶制品, 蔬菜, 水果的搭配 ; (2) 规律进餐, 提倡少量多次, 使用小碗盛菜盛饭 ; (3) 控制进食速度, 要细嚼慢咽, 不要狼吞虎咽 ; (4) 每餐吃七八分饱 ; 避免烫食, 从而控制食欲 (5) 改掉不良饮食习惯, 如暴饮暴食 迷恋零食 偏食等 ; (6) 最好不吃夜宵, 晚上过 8 点后尽量少吃东西 2. 远离高糖食品 远离高糖食品, 包括白糖 冰糖 红糖 葡萄糖 麦芽糖 蜂蜜 蜜饯 奶糖 水果糖 水 果罐头 含糖饮料 含糖量高的水果 奶油蛋糕 巧克力 冰淇淋等 3. 严格限制脂肪的摄入 避免富含饱和脂肪的食物, 禁用饱和脂肪酸含量高的动物油 包括所有的动物脂油 ( 猪油 ) 肥肉 ( 特别是红烧肉 ) 动物表皮 牛肉 罐头肉类 奶油 乳酪等 食物胆固醇的摄入量也 应严格控制 同时, 尽量食用富含不饱和脂肪酸的植物油和深海鱼油, 尤以橄榄油 山茶油 为佳 食物胆固醇的摄入量也应严格控制, 避免摄入蛋黄 鱿鱼 墨鱼 动物内脏 虾糕等 高胆固醇食品 4. 高膳食纤维饮食 优先摄入富含膳食纤维的食物, 如荞麦面 玉米面 燕麦面 高梁米 绿豆 菠菜 芹菜 韭菜 油麦菜 大蒜叶 豆芽 海带等 4

7 5. 多食用一些富含抗氧化剂的食物 1 富含维生素 C 的食物, 具有很好的抗氧化能力 蔬菜如西兰花 菜花 青椒 卷心菜 油菜等 水果如猕猴桃 鲜枣 木瓜 柿子 橘子 草莓 葡萄等 2 富含维生素 E 的食物, 具有强大的抗氧化能力 富含维生素 E 的食物 : 南瓜 花生 燕麦 坚果和植物油等 维生素 E 和维生素 C 一起摄入, 抗氧化效果特别好 3 黄绿色素蔬菜, 富含胡萝卜素, 具有强大的抗氧化功能 如胡萝卜 韭菜 西兰花 南瓜 西红柿等 4 富含硒的食物, 有鸡肉 蘑菇 葱 大蒜 糙米饭等 如果和维生素 E 一起摄取, 可以发挥更强的抗氧化能力 6. 配合食用使内脏脂肪减少的食物 1 乌龙茶 普洱茶 苦丁茶 桑叶茶 ;2 富含卵磷脂的食物, 如芝麻 山药 兔肉等 ;3 冬瓜 黄瓜 洋葱 生萝卜等 7. 适当多摄入富含铬的食物, 增强胰岛素敏感性的作用富含铬的食物有小麦胚芽 玉米 菠菜 胡萝卜 紫菜 富铬酵母等 8. 控制体重, 避免肥胖 控制体重指数在 22 左右, 避免中心性肥胖 : 男性腰围小于 90 厘米, 女性腰围小于 80 厘米 9. 运动指导多进行有氧运动, 包括散步 游泳 做家务 打太极拳 慢跑 打保龄球 舞太极剑, 做体操 跳交际舞 平地骑自行车 打桌球等 避免无氧运动 10. 心理指导保持开朗 乐观 豁达的心态, 不要斤斤计较 钻牛角尖, 不要过度劳累 11. 体检指导加强对血糖的监控 (1) 定期检测血糖 尿糖 (2) 如有血糖 尿糖异常, 可进行口服葡萄糖耐量试验 12. 药物疗法 : 中西医药, 要慎用 5

8 零级预防 / 干预 个性化建议 : 代谢 / 调控 通路 胰岛素合成 胰岛素分泌 胰岛素敏感性 胰岛素分泌及血管内皮损伤 相关基因 CDKN2A/2B TCF7L2 KCNQ1 CDKAL1 SLC30A8 LPL APM1 VDR MTHFR 预防 / 干预提示 1. 多食用富含抗氧化剂的食物 ; 2. 避免对细胞造成损伤, 如吸烟 辐射 药物等 1. 严格控制糖的摄入 结合含有淀粉酶抑制剂的保健品, 控制糖的吸收 ; 2. 适当多摄入富含铬的食物, 如小麦胚芽 玉米 菠菜 胡萝卜 紫菜等 1. 严格控制糖的摄入 结合含有淀粉酶抑制剂的食品或保健品, 控制糖的吸收 ; 2. 多摄入富含钾的食物, 如豆瓣菜 卷心菜 芹菜 欧芹 萝卜 花椰菜 蘑菇 南瓜 西葫芦 马铃薯等 ; 大葱 毛豆 茶叶 花椒 ( 川椒 ) 等也富含钾 1. 严格控制糖的摄入 可结合一些含有淀粉酶抑制剂的保健品, 控制糖的吸收 ; 2. 注意 Ca 的补充, 可适当多摄入富含钙的食物, 如豆类及豆制品 低脂牛奶 海带 虾皮 动物骨头 芝麻酱 豌豆 小白菜 油菜 茴香 芹菜等 1. 注重锌的补充, 可多摄入富含锌的食物, 如芝麻 小麦胚芽 南瓜子 ( 白瓜子 ) 等 2. 配合 Ca 的补充, 可适当多摄入富含钙的食物, 如豆类及豆制品 低脂牛奶 海带 虾皮 动物骨头 芝麻酱 豌豆 小白菜 油菜 茴香 芹菜等 1. 严格控制脂肪摄入, 可结合含有几丁聚糖的保健品, 控制脂类的吸收 ; 2. 多进行有氧运动, 增加脂肪分解 1. 严格控制脂肪的摄入, 可结合含有几丁聚糖的保健品, 控制脂类的吸收 ; 2. 适当多摄入富含铬的食物, 如小麦胚芽 玉米 菠菜 胡萝卜 紫菜等, 增强胰岛素的敏感性 1. 增加维生素 D 的摄入, 配合适当光照帮助其吸收 且要避免长期食入过多富含维 A 的食物而导致体内维 D 的缺乏 富含维生素 D 的食物 : 鱼肝油 三文鱼 金枪鱼等深海鱼类, 虾等 ; 牛奶 鸡蛋等 ; 樱桃 番石榴 红椒 黄椒 柿子 草莓 橘子 蘑菇 芥蓝菜花 猕猴桃等 ; 或者服用含有维生素 D 的补充剂, 每天 个单位 2. 严格控制血压 结合膳食 有氧运动及医学体检 1. 多摄入富含叶酸的食物 : 莴苣 菠菜 胡萝卜 青菜等 2. 服用叶酸补充剂 (400 微克 / 天 ) *1 患者用药建议 ( 具体用药遵医嘱 ) 胰岛素及其类似物, 如甘精胰岛素等 促胰岛素分泌类药物, 如格列本脲 瑞格列奈等 胰岛素增敏剂类, 如双胍类,α- 糖苷酶抑制剂类等 说明 :*1: 对于已患病者, 当相关基因提示为风险时, 服用对应用药建议中的推荐药物可能效果会比较好 ; *2: 无对应用药建议, 通过食物或叶酸片补充即可 *2 无 6

WHO ---- ---- , 200 5% 8.6% 18.8% 200, 140 , MS MS 60 80 X 1999 WHO MS (2004.12) 1. BMI>25 >24 >28 BMI kg / m 2 2. 6.1mmol/L, 2h 7.8mmol/L 3. BP 140/90mmHg ( ) 4. TG 1.7 mmol/l /L HDL-C C

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