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1 篇名 : 探討生命遺傳的奧妙 - 染色體 作者 : 陳佾仙 國立清水高中 高一 14 班 指導老師 : 高榮利

2 壹 前言 在生命的演化史上, 染色體是一個不容忽視的重要角色, 在小小的染色體中, 有著雙股螺旋構造, 在雙股螺旋構造中, 有有成千上萬的基因, 其環環相扣的關係中, 讓人為之著迷 然而, 世界上為何有男人女人? 為何男女之間的差異, 看似微小卻巨大?X Y 染色體扮演著舉足輕重的角色, 藉由不同的結合組合, 孕育出兩個不同的生命體 由染色體的介紹, 染色體的功用,X 染色體與 Y 染色體的特色與組成, 以及染色體的相關病變 於此, 探討生命遺傳的奧妙 - 染色體 貳 正文 一 染色體介紹 1 染色體的發現 十九世紀中期, 人們在顯微鏡下發現細胞中的細胞核 細胞核是生物遺傳基因的所在, 體積約為細胞十分之一的圓形小顆粒 1831 年, 英國植物學家布朗, 將它命名為 細胞核 十九世紀末, 人們發現存在於細胞核內的染色體 1879 年, 德國生物學家弗萊明發現, 使用鹼性苯胺染料可以把細胞核裡的一種物質, 染成深色, 這種物質便被稱為 染色質 ( 註一 ) 1882 年, 弗萊明進一步描述了細胞分裂的過程 2 染色體的位置 細胞的大小因生物的不同和細胞本身的發育階段不同而有所差異 普遍來說, 植物細胞比動物細胞來得大, 初階段的細胞比成熟的細胞小 最小的細胞是枝原體, 直徑約為 0.07 微米至 0.25 微米, 而棉花的纖維細胞可達 40 毫米 更有過之者, 動物的神經細胞突起, 有的可達一米以上 細胞的大小不一, 形態各異, 但其內部構造十分相似, 依據細胞的複雜程度, 我們將細胞分為兩大類, 一為 原核細胞, 二為 真核細胞 A 原核細胞 構造較為簡單, 僅有細胞壁 細胞膜 細胞質和一個相當於細胞核的區域 ( 稱為 核區擬核 ), 細胞質分化簡單 如分子學家研究最多的大腸桿菌 (Es-ch3richia coli) 細菌與藍綠藻 B 真核細胞 1

3 由原核細胞進化而來, 在光學顯微鏡下, 真核細胞一般分為三個部分, 及細胞膜 細胞質與細胞核 C 細胞核 細胞核是由核膜 (nuclear membrance) 核質(nucle- oplasm) 染色質(chromation) 和核仁 (nucleolus) 組成 細胞核為一個具雙層膜的胞器, 膜上的許多核仁孔可調節細胞質和核質間的進出 核質內分布著許多細絲狀的染色質 所有細胞都具有去氧核酸, 在真核細胞中這些去氧核酸被一些蛋白質如線軸一樣捲起來, 成為細胞核中深色的染色體 ( 註二 ) 3 染色體的形成 承載生物體內所有遺傳物質的構造稱為染色體 (chromosome), 能夠被特定染劑染上顏色 平時細胞核內的染色體延長成絲狀, 分散於細胞核內, 染色亦深淺不一, 稱為染色質 (chromatin) 但在細胞分裂的過程中, 染色質不斷地濃縮捲曲成粗細一致 染色均勻 但長短不一的緊密物體, 是為染色體 4 各種生物的染色體 每一種生物個體的細胞, 它們的遺傳資料, 即染色體的數目, 是特定的 例如大猩猩有 48 條, 青蛙有 26 條, 果蠅有 8 條, 碗豆有 14 條, 人類是 22 對加 2 條, 也就是 46 條, 其中 22 對是體染色體 (autosomes), 而有 2 條是性染色體 (sexchromosomes), 可以是 (X,Y) 或 (X,X) 5 性染色體 人類是由性染色體決定你是男性還是女性, 為 23 對染色體中的第 23 對染色體 若是男性, 就擁有 X 染色體與 Y 染色體 ; 若是女生, 則是 X 與 X 染色體 性染色體中長度較長且兩臂明顯的, 稱為 X 染色體 另一個則一臂甚短, 稱為 Y 染色體 果蠅的性染色體與人類不同, 果蠅具有三對體染色體和一對性染色體, 其 X 染色體具中等相對長度, 且臂不明顯, 而 Y 染色體反較 X 染色體長, 且兩臂明顯 二 染色體的功用 1 孕育生命的減數分裂 2

4 在真核細胞的性器官內, 有一種特別的有絲分裂, 稱為減數分裂 (meiosis) 減數分略與普通的有絲分裂最大的不同, 是母細胞的染色體在分裂後的子細胞中去掉一半, 因為這些子細胞都變為精子或卵子, 必須經過受精作用 (fertilization: 及精子與卵子的結合 ), 受精卵才恢復子細胞的雙染色體 三 X 染色體與 Y 染色體的特色 1 X 染色體 X 染色體通常與 Y 染色體相比較,X 染色體較 Y 染色體長, 女性的性染色體便 是 XX 染色體的配對 2 Y 染色體 Y 被稱為染色體中的王子, 其原因是有了它才能讓胚胎長出睪丸 那裏存在的基因, 是所謂成為 男性 的必要條件 這關鍵基因位於染色體的一端, 少了這部分, 受精卵便會成長為女性 在一九九 年, 科學家發現了 SRY 基因 (Y 染色體的性別決定區 ) ( 註三 ) 裏頭包含不到一千個 DNA 鹼基, 只攜帶了兩百零四個胺基酸的編碼 ( 個個首尾相連就形成蛋白質 ) 多數基因與 SRY 不同的是裡面沒有無用的東西插入, 這個基因雖小卻功能強大 將 SRY 基因注入老鼠正常的 XX 卵子, 便會生出一隻雄鼠 Y 染色體上的其他基因多半與雄性特質有關 人類的 Y 染色體則同時負責了精子的製造 生長速度 牙齒與某些腦部蛋白質的形成 左撇子以及 ( 註四 ) 其他少部分則負責所有細胞都不可免的日常活動 除了上述幾項任務之外,Y 染色體的絕大部分都沒有用, 因為它棄絕了性這檔事 A SRY 基因 SRY 基因, 是製造睪丸唯一且絕對必要的基因, 當然在製造睪丸的時候, 還有 其他數百種基因參與製造, 且分散於基因組各處 四 X 染色體與 Y 染色體的組成 多數細胞的染色體都是成雙的, 但精與卵都只有主人的一半的 DNA, 因此每一對染色體都只有一個可進入 ( 這也是為甚麼帶 XY 基因的人, 半數精子帶 X, 半數精子帶 Y), 孩子隨機接受了父母的部分染色體 在精子及卵子的製造過程中, 來自父母雙方的染色體有進一步的聯會及重組, 它們相互交纏環繞 斷裂, 再以全新方式重新組合 3

5 1 基因角度來看 這種重組有很大的用處, 可以逃開朝夕相處的鄰居, 特別是這個鄰居過於脆弱, 面對世界嚴酷的考驗時, 會成為絆腳石 如果它們同時都進入某個精子或卵子的話, 重組意味著性讓人平等 ( 不是死亡 ), 意味著每一代都可能出現新的 更好的組合, 並將一些受損的 DNA 拋棄 五 染色體的病變 基本上, 人如果只有 Y 染色體, 沒有 X 染色體是無法存活的 ( 所以 Y0 和 YY 的 個體是不存在的 ) 1 X0 透納氏症 (Turner's Syndrome) 是只有一條 X 染色體的病症 臨床特徵為女性性腺發育不全 原發性停經 矮 小身材, 蹼狀頸 肘外翻, 智力正常或稍差 2 XXY 克林非特氏症 (Klinefelter syndrome) Klinefelter syndrome 是由男性原本 XY 之性染色體多出一個 X 染色體所造成的 aneuploid 現象 對個體在性別上的影響, 由於多出了 X 染色體, 故會有 androgen 製造不足, 以及 estradiol 製造過多的問題, 而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵, 例如乳房的表現, 少毛, 以及聲音較高 另外,testicular dysgenesis 也有可能會發生, 且幾乎所有的 Klinefelter 患者皆有不孕的情形 此外, 由於 estradiol 的過度分泌, 此類男性個體罹患乳癌之機率是一般人的 20 倍 3 XYY 雅各氏症 (Jacobs syndrome) Jacobs syndrome 則剛好與 Klinefelter syndrome 相反, 是正常的男性染色體 XY 上多出一個 Y 染色體, 形成 XYY 之 genotype 此類的染色體異常對於個體幾乎沒有傷害, 除了男性荷爾蒙的濃度過高所導致的青春痘以及情緒管理問題之外, 並無其他病理上的影響 另外,Jacobs syndrome 之個體通常較為高大 根據調查 XYY 有一些人具有反社會的傾向, 在有犯罪前科的人中 XYY 所佔的比例略高 但是, 情緒管理問題對 XYY 來說不是太嚴重的問題 4 XXX(Triple X symdrome) 4

6 性染色體為 XXX, 過去被認為是有病的, 但是, 現在已經把它從染色體異常疾病中去除了, 因為它所引發被認為是異常的特徵 : 智能不足 不易受孕 精神機能不穩定, 有太多的例外出現, 使人覺得它在界定 異常特徵 時並不可靠,( 換言之, 有 XXX 染色體, 但是不具異常特徵的人也是佔有不少的比例 ) 後來, 它從染色體異常疾病中除名, 現在通稱 Triple X symdrome 這種女生被暱稱為 超級女人 超級女人未必有智能不足 不易受孕 精神機能不穩定之類的狀況 有人帶三個 X 染色體, 能成就非凡, 且工作學習能力強, 符合所謂 超級女人 參 結論 當不同的 XY 基因染色體組合配對時, 便會有男人女人的出現, 且其中的 Y 色體更是扮演著重要的角色 然而染色體的病變, 也是一個不容忽視的課題, 在現今發達的現代科技中, 如何運用科學技術來避免這些疾病, 亦或者如何治療, 都是一個值得探討的議題 肆 引註資料 ( 註一 ) 韓王榮 鞏靜 (1998) CLONE 傳奇 台北市 : 業強 ( 註二 ) 潘伯滔 (1995) 基因工程與人的未來 台北市: 歌雅 ( 註三 ) 史蒂夫. 瓊斯 (2004) Y 染色體 - 男子漢的本質 台北市 : 時報 ( 註四 ) 潘伯滔 (1995) 基因工程與人的未來 台北市: 歌雅 5

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