复旦学报 医学版 年 月!!2-2!"2!""!!"!2"!2!-!"!*!&&2-2!""!*!&&! *-&&*!-2&&!! "* *!!" #!!"*!-"! *-&&&&*!"!- -!#2&2 版 肾脏肿瘤分类将 *-2 基因易位性肾癌! *- 2"*-&& 与 * 基因易位性 &&!&

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1 复旦学报 医学版 * 家族易位性肾细胞癌 例患者影像学特征 刘 伟 陆亚文 刘晓航 高洪波 汤 伟 周良平 复旦大学附属肿瘤医院放射诊断科 病理科 上海 上海市影像医学研究所 上海 复旦大学上海医学院肿瘤学系 上海 摘要 目的 分析 2 家族易位性肾细胞癌 && 的影像学表现 结合临床病理提高对该类罕见肿瘤的认识 方法 回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院手术病理证实的 例 2 家族易位性 && 包括 例 *-12 基因易位性 &&*-&& 和 例 * 基因易位性 && && 患者 观察位置 大小 边缘 出血 囊变 钙化 密度 信号 强化等特点 并与临床病理对照 结果 例 *-&& 患者 男 例 女 例 年龄 岁 平均年龄 岁 位于肾髓质者 例 例最大径 例最大径 例边缘清晰 出血 例 均有坏死囊变 &2 平扫中 例出现钙化 肿瘤实质部分密度较肾皮质高 以混杂信号为主 与肾皮质相比 肿瘤主体信号在 2 稍高 而在 2 低或稍低 增强呈持续性轻中度强化 例 岁年轻男性 && 患者 最大径约 边缘清晰 内见出血 主体位于肾实质 平扫与肾皮质相比呈 2 稍高而 2 稍低的信号 增强呈不均匀持续性中度强化 未见淋巴结和远处转移 结论 && 患者病灶主体位于髓质 界清且呈明显不均质样表现 增强呈持续轻中度强化 应考虑 2 家族易位性 && 特别是年轻患者 但影像学上无法完全区分 *-&& 和 && 肿块较大提示后者可能性较大 关键词 2 家族 肾细胞癌 易位 &2 中图分类号 - 文献标识码 -1--#--- *!## # 111" # #!" "# 2 "#*" " ""!# " "#! """ """!#" # & 2!""" 2 &&!"!!*!" - * *! 2 && *" *-&&&&-2 *"!!"!""!* -" " " *-&&-!!-2!!!!"- 2!#!"- &*"!#!*-

2 复旦学报 医学版 年 月!!2-2!"2!""!!"!2"!2!-!"!*!&&2-2!""!*!&&! *-&&*!-2&&!! "* *!!" #!!"*!-"! *-&&&&*!"!- -!#2&2 版 肾脏肿瘤分类将 *-2 基因易位性肾癌! *- 2"*-&& 与 * 基因易位性 &&!& 一起归入 2 家族易位性肾细胞癌 && *-&& 少见 好发于儿童 占儿童 && 的 仅占成人 && 的 - && 更为罕见 截至 年 报道仅 余例 预后较 *-&& 好 虽然对 *-&& 的影像学特征已有一些总结 但仍不足以建立一个清晰的影像诊断系统 而对 && 描述较为详细的影像学研究仅检索到 篇 本研究旨在对 2 家族易位性 && 的影像征象进行探究 以期为其术前诊断提供一定的提示价值 资料和方法 病例来源 筛选 年 月至 年 月于复旦大学附属肿瘤医院术前行 &2 和 或 检查并经手术病理证实的 例 2 家族易位性 && 患者 包括 例 *-&& 和 例 && 其中 例行 &2 和 检查 例行 &2 检查 例行 检查 影像学检查 &2 为西门子 排 &2 电压 7 电流 均行平扫及动态增强扫描 采用碘造影剂欧乃派克 经肘静脉以 - 的速率注射 注射 后行皮质期扫描 后行实质期扫描 采用 - 2" 扫描仪 扫描参数 层厚 层间距 -- 扫描序列包括扰相梯度回波 *"!4 正相位 #*! 和反相位 #*! 序列和脂肪抑制快速自旋回波 序列 动态增强扫描采用屏气脂肪抑制的肝脏快速三维容积采集 "!#7 序列 造影剂为马根维显 #24 德国拜尔先灵公司 经静脉以 的速率注射 注射 后行皮质期扫描 后行实质期扫描 影像及数据分析 位具有 年临床诊断经验的放射科医师来分析影像学特征 包括肿瘤的位置 大小 坏死 出血 钙化 形状 边缘 脂肪 均质性 转移 密度特征 平扫 &2&2 &2 为稍高密度 为高密度 为等 密度 信号特征等 的选取均在肿瘤的实性部位 避开钙化 以避免局部容积效应 在面积为 的 内取 次平均值 获取 &2 值 病理检查 名具有 年经验的病理科医师进行病理诊断 在标本上常规取材 脱水 染色 例行免疫组化检测 例采用荧光原位杂交技术 #!! 检测 12 和 12 基因 结 果 临床特征 例 *-&& 患者平均年龄 岁 岁 临床特征见表 例 && 患者 岁 男性 因肉眼血尿入院 触及包块 未见其他症状

3 刘 伟 等 -2 家族易位性肾细胞癌 例患者影像学特征 表 例 7"2 的临床资料 7"2 & & " *" * * - 影像学征象 例 *-&& 中 肿块主体位于肾髓质 例 最大径为 形态规则 例 边缘清晰 例 周围脂肪浸润 例 腹膜后淋巴结转移 例 远处转移 肺 例 下腔静脉有癌栓 例 例 &2 征象见表 例 征象见表 例 && 在 上表现为类圆形不均匀信号肿块 最大径约 边缘清晰 内见出血 主体位于肾实质内 信号混杂 主体信号在 2 上稍高 在 2 上稍低 呈不均匀持续性中度强化 病理结果 *-&& 镜下细胞排列可呈巢状 腺泡状 腺管状 内可见透明细胞或嗜铬细胞乳头状形态 伴有大量砂粒体 && 镜下癌 表 例 7"2 的 征象 111 7"2 -!" 4 &*! *!*"*!*! " " " " " " " " " !"!!"!"!!"!"!*- -!" 2 表 例 7"2 的 * 表现 *# 7"2 4 * #*!2 #*!2 2!* " "!!"! "!!"! "! &! " "!!"! "!!"! &! " "!!"! "!!"! "! &! " "!!"! "!!"! &! " "! "! "! &! " "! &! " "! "! "!!"! &! " "!!"! "!!"! "! &! " "!!"! "!!"! "! &! 2 " "!!"! "!!"! "! &! 细胞呈巢状排列 由两种上皮细胞组成 其中形态较小的上皮细胞围绕着玻璃样变的基底膜样物质形成菊形团样结构 肿瘤周边常见内陷的肾小管 例免疫组化病例检查发现特异性标记物 2# 例 弱阳性 例阳性 和 2 例阳性 另外可见一些指标呈阳性表现 7 例 & 例 例 42 例 例 7 例 等 法检测 *-2#

4 复旦学报 医学版 年 月 例肿瘤细胞 内有红绿分离信号 即有 12 基因相关易位 法检测 2 例肿瘤细胞 内有红绿分离信号 即有 12 基因相关易位 讨 论 目前分子遗传学检测 如 法 是诊断 2 易位性 && 的最佳标准 但耗时较长 *- && 好发于儿童及年轻人 且以女性多见 例中 例在 岁以下 男 女 - 可能是因为女性的染色体量更多 基因的易位往往发生在活跃的 染色体上 临床上 *-&& 可表现为侧腹痛 腹部包块 也可无症状 因此无特异性 但血 肾皮质相比 主体信号在 2 上稍高 在 2 上呈低或稍低 且反相位上并无信号的减低 等 的研究与本研究一致 但是!" 等 &! 等 及 " 等 研究发现 *- && 在 2 上为中等或稍低信号 在 2 上呈稍低信号 这可能是因为 *-&& 内部常见出血 囊变坏死 钙化及含铁血黄素的沉 积 因而信号混杂多变 且不同的设备 场强 扫描序列对组织信号也有影响 因其对出血检测的敏感性 因而其发现肿瘤内部出血 比 &2 敏感 *-&& 主体位于肾髓质 易出血 假包膜不完整 且往往较大 这些可能是患者容易出现血尿的原因 尿出现的概率相对其他 && 略高 *- && 患者中约 出现转移 本组研究中有 的患者出现了转移 *-&& 在影像学上主要表现为较大 - - 界清 规则 的肿块 可伴有腹膜后淋巴结转移 也可伴有远处转移及下腔静脉癌栓 这与多数既往研究的结果相 符 与病理对照发现 *- && 有一 层不完整的假包膜 因而肿块在 &2 增强实质期及 上表现出清晰的边缘 图 也使其很少累及肾周和肾窦脂肪 例中仅 例有肾窦脂肪浸 润 &! 等及! 等等报道 *- && 位于肾髓质 等报道 例均位于肾皮质 而 等及 " 等发现肿瘤位置多涉及肾皮质及实质 我们发现 虽然 *-&& 的体积较大 但突出肾脏轮廓之外的部分很小 其主体位于肾髓质 故我们认为 *-&& 位于肾髓质 因其体积较大而向外累及肾皮质 向内与肾集合系统毗邻 但其他肾脏肿瘤也可位于肾髓质 如部分肾透明细胞癌 乳头状癌 嫌色细胞癌 髓样癌 集合管癌 因此位置的诊断价值有限 *- && 在 &2 上主要表现为混杂密度 图 这与之前的研究相符 另外 本组研究中有半数肿瘤出现点片样钙化 等 认为典型者呈环形分布 本组研究中 例有此表现 图 *-&& 实性部分密度较肾皮质高 其肿瘤 皮质指数约为 - 这可能与出血 丰富的 蛋白成分 较高的细胞密度等有关 在 上 图 *-&& 大多为混杂信号 与 #! &2!!""!!* *!*!!" -*!!*# *! *!!"-&#!"!! *!!!"!! *!!"*!"*!*!-!&2- 图 岁女性患者左肾 7"2 的 影像 111!!# "7"2 &2 增强后 *-&& 实性部分强化程度在皮质期较肾皮质弱而较肾髓质高 在实质期较肾皮质及髓质均低 平扫 皮质期 实质期 &2 &2 分别为 ---&2 &2 分别为 增强上 大多为不均匀持续性轻中度强化 图 这与之前的研究符 合 有研究表明 周围假包膜呈渐进性强化 与肿瘤内部实质部分的持续性强化不同 这种渐进性 强化的表现也出现在肿瘤坏死囊变区域的周围

5 #& 例患者影像学特征! 刘! 伟#等 E*P 家族易位性肾细胞癌& ## -" " #< B 8PE S&* "# B # #!!& B " SEC& 1 "4 # < #@ # # " #<B 4E!& " # # 4# < " " E " 图!O 岁女性患者左肾 U4!!P C 且表现为肉眼血尿的 BC影像 L 1 1I - 7I G 1 7O F U4!!P C I!BC7 # *H4 4 # B & H#"!!& 4B E 4 " # < "# " P#F1E 8& #*H1@# B -E B B ## *H1 B # B # S!& LE <"# " < " B 4E 图 &!!& 岁男性患者左肾 U4!!P C 的 BC影像 L 1 1I !& 4 1 F U4!!P C I&!BC7!!*P 家 族 易位性 H88 需 要与 其他 类型 的肾 脏 肿瘤鉴别*H88 好发于 &""" 岁#而 *P 家 族 易 位性 H88 好发于儿童及年 轻成 人!" 岁"* 肾 透 移 的 出 现 也 起 到 一 定 的 提 示 作 用 &##1* 然 而! 类 肾 乳 头 状 癌 往 往 较 大 #钙 化 出 现 的 概 率 增 加 #与 明细胞癌是 最 常 见 的 H88#可 有 坏 死 囊 变出 血 及 2B##E!H88 难 以 鉴 别 #但 2B##E! H88 有 更 清 晰 &1 的 边 缘 #更 明 显 的 囊 变 坏 死 区 #在 P!F1上 表 现 淋巴节转移!#!!1#因而需与 2B##E!H88 鉴别*但 为 更 加 混 杂 的 信 号 1* 肾 嫌 色 细 胞 癌 好 发 于 肾 皮 肾 透 明 细 胞 癌 是 富 血 供 肿 瘤 #其 强 化 廓 清 较 快 #外 质#往往呈现较大界清均质实性的肿块#出血及钙 生 表 现 较 为 常 见 #且 实 性 成 分 较 所 占 比 例 较 大 #钙 化少见#皮质期强 化 明 显#实 质 期 强 化 减 退#典 型 者 #1 #因 而 较 易 鉴 别 * 肾 乳 头 状 细 胞 癌 通 常 瘤内可见延迟强化的轮辐 射状 纤 维 瘢 痕!1#因 此 与 表 现 为 边 界 清 楚 的 形 状 较 规 则 的 乏 血 供 肿 瘤 #其 *与肾乳头 2B##E!H88 较易鉴别*肾集合 管癌 多位 于 中 心 区 域#大多有肾窦脂肪浸润表现#而 2B##E!H88 很少 状癌相比# 2B##E! H88 往 往 较 大 #囊 变 坏 死 改 变 侵犯肾窦脂 肪! ## 例"#且 多 呈 浸 润 性 生 长#边 缘 更 加 明 显 #点 片 样 钙 化 较 高 密 度 的 实 性 部 分 及 转 模糊#因此较易鉴别 #1*乏脂肪 血 管 平 滑 肌 脂 肪 瘤 化少见 密度与肾皮质相比呈等或稍高密度!1

6 复旦学报!医学版"!!"# 年 & 月# &! "! #& 号# 主体信 号 在 P#F1上 较 肾 皮 质 稍 高#在 P!F1上! 4 *O"血 供 相 对 较 多#皮 质 期 强 B# 化与肾皮质接近#实质期减退明显#钙 化罕见!&!1# 稍低#肿块内有出血信号#反相位上未见信号减低#故 有时在正反相位上 能 够 发 现 微 脂 肪 灶#因 而 两 者 较 与 2B ##E!H88 无法 区 分#但 两 者 最 大 径 差 异 较 大* 易鉴别* # # # 1 我们查 阅 文 献 获 取! 例 2B ##E!H88 #& #*!*! 及 本研究中! ##"H88!图 "为 类 圆 形 不 均 质 的巨大肿块#最大 径 约 #-#边 界 清 晰#这 与 W 等 *1的研究结果一致*但增强扫描呈持续性中 度强 化#而 W 等 *1 认为呈渐进性强化* 肿瘤呈混杂信 ## 1 例! ##"H88 *!! 的 肿 瘤 最 大 径#采 用 R!" 进行独 立 样 本* 检 验#提 示 两 者 差 异 有 统 计学意义!!-"E "#"#这 可 能 是 因 为! ##" H88 的恶性度较低而更易形成巨块* R P#F1!## #" "# L P!F1! 8"@# # ## B B L# L EF" # - -" L# 4 P!F1 4 4 P#F1# " E SC& P 4" ## *H1@## B E 图 S!" 岁男性患者右肾 & Q*!! C 且表现有肉眼血尿的 BC影像 L 1 1I - 7I - 1 G 1 7" 4 1 F & Q*!!C IS!BC7 I #"样 本 量 不 够 大#尤 其!! 本研究存在一些 不 足&! 是! ##"H88!!"文献中所筛选出的肿瘤最 大径 评估标准可能不一! "影像资料 齐全! 8P 和 *H1" 的病 例 较 少* 年 轻 H88 患 者 若 病 灶 主 体 部 分 位 于 肾髓质#界清#相对较大#呈明显不均质表现#与其他 类型 H88 相 比#更 易 发 生 坏 死 囊 变#增 强 呈 持 续 轻 中度强化#其实性部 分 强 化 程 度 在 动 脉 期 较 肾 皮 质 低#较肾髓质高#在 实 质 期 较 肾 皮 质 及 肾 髓 质 均 低# 则应考虑 *P 家 族 易 位 性 H88 可 能#若 有 环 形 分 布的点片样钙 化#则 可 能 性 增 加* 目 前 尚 不 能 完 全 从影像上 区 分 2B##E! H88 与! ##"H88#肿 瘤 大小有一定参考价值* 参!考!文!献 # 1!*8T T# 8&1OO O#T&*RTHC7 R# # EP!"# FT "" " #B # 4 B & ## 4 -" "" 1E P@ #!"## *"! #"& #"&E! 1!N*CPC8 #CH&8 E2B ##E! # # "4 #" "< 1E & J- #!"##!!"& #*!"!E B 1!RC8NU N#UJC8CN P#*HP1JCN R## E 44 #44! ##" & B "# 1E-- 2 &4-!& * 7 #!"## #! "& &# " &*E 1!8TCJ 2#WT& \#O1 ## EH 2B##E! P!C 4 " & 4 4 # 4!#B 1E P& #!"#*#!*! " &! &&&!E & 1!TC# WT& N# WT&# # E S - #! P!C4 8P- Q 2B##E 1E Q # " "BB # *#!"#&#!"#&&!*E 1! FJK F#S1JK #O1 7## E*4 -

7 刘 伟 等 -2 家族易位性肾细胞癌 例患者影像学特征 ""*"*!!! *- 2"-- & -!**! *"*!"- - & -" *-!! -! *!"! &! ** -- *-2#2 *!"--"!" 4!- -- & - &! 4-2" !** *-! *"-- # &72 4 -&""" - * "*!! *-2" *-" -- *! -!##1"- -&2"! *- 2"**- "- & -" *!"! * !&2 "! 4-2 " " ! *- 2 " " * "*! ""- " #"" & - *" "*!" ""-"# - & -"! *- 2"--"!4! --- & -! *-2 " """*-2! - & -& *! &2 ""!* * " *- "- -&! * *! &2 -" ""! "*!&2 -&- & -" "" "!*! -- & -"*! *!"! &2 ""-- &2& - * * " ""!** -2!- 2& & - *- " *-- -! *- &2 " ""!"" - - -! *- *!"!"!"!"!-!"#& &&*!! **!"&& * "-!" - & * *! *!" *!"! -!" - 收稿日期 编辑 段佳

王 桂 华 黄 韦 艮 王 辉 基 于 第 二 版 本 潜 热 感 热 和 海 表 温 度 个 参 量 的 年 逐 月 平 均 资 料 利 用 经 验 正 交 方 法 分 解 分 析 了 这 个 参 量 在 南 海 的 时 空 分 布 结 果 表 明 在 夏 季 模 态 潜 热 表 现 为 南 高 北 低 感 热 表 现 为 中 间 低 两 边 高 两 者 主 要 都 是 海 洋 向 大 气 输 送

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