小儿贫血(anemia)

小儿贫血 (anemia) 中山大学附属第一医院儿科

小儿贫血 总论 营养性缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 地中海贫血 G-6-PD 缺乏溶血性贫血

总论 : 小儿血液系统的特点 造血 (hematopoiesis) 的特点 胚胎期造血 卵黄囊 ( 造血干细胞 ) 卵黄囊造血期 ( 中胚叶造血期 ) 肝脏造血期脾 淋巴结 骨髓造血期 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 月

总论 : 小儿血液系统的特点 造血 (hematopoiesis) 的特点 生后造血 生后 2-5 周骨髓是唯一造血场所 5 岁前造血旺 盛, 骨髓腔小, 全部骨髓参与造血 骨髓的演变 5-7 岁前 5-7 岁 18 岁 全部骨髓造血 出现黄骨髓 扁骨椎骨骨 干骺端有红骨髓

总论 : 小儿血液系统的特点 髓外造血 贫血时 : 成年人黄骨髓转变为红骨髓, 造血得到加强 5-7 岁前儿童无黄骨髓, 40 只有恢复肝脾淋巴 30 20 结造血使造血加强 ( 髓外造血 ) 因肝脾参与造血 : 肝脾肿大, 外周血出现有核红细胞 幼稚中性粒细胞

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 红细胞数 600 400 200 0 1 2 3 4 5 6 月 出生后红细胞数的变化

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 儿童红系统血象的变化红细胞数 血红蛋白 出生时 500-700 12 /L 150-170g/L 2-3 个月 300 12 /L 1g/L 12 岁达成人水平 2-3 个月出现生理性贫血

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 血红蛋白种类 血红蛋白由珠蛋白 原卟啉和铁离子组成, 血红蛋白 的性质主要由珠蛋白决定 16 号染色体 11 号染色体 5 3 5 3 α α γ γ δ β 血红蛋白 F(HbF) 血红蛋白 A2(HbA2) 血红蛋白 A(HbA) α2γ2 α2δ2 α2β2

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 不同年龄各种血红蛋白的比例 出生时 1 岁 >2 岁 HbF(α 2 γ 2 ) 70% <5% <2% HbA 2 (α 2 δ 2 ) <1% 2-3% HbA(α 2 β 2 ) 30% 95%

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 白细胞计数 出生后白细胞数逐渐下降, 直至达到成人水平 出生时 15-20 9 /L 一周时 12 9 /L 一岁时 9 /L 八岁时 接近成人

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 70 60 % 中性粒细胞 50 40 30 20 2 个交叉点 淋巴细胞 0 4 6 天 1 2 3 4 5 6 岁

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 不同年龄白细胞的比例中性粒细胞 淋巴细胞出生时 65% 30% 4-6 天接近 50% 接近 50% 4-6 天 ~4-6 岁 35% 60% 4-6 岁接近 50% 接近 50% 7 岁后 50-70% 20-40%

总论 : 小儿血液系统的特点 血象 (hemogram) 特点 血小板 从出生到长大成人变化不大

总论 : 小儿血液系统的特点 血容量 血容量占体重的比例较成人多 : 新生儿 % 儿童 8-% 成人 6-8% 血容量多适合儿童生长发育快的需要

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的定义和程度 成人正常值 : 血红蛋白量 (g/l) 男 120-160 女 1-150 儿童正常值? 年龄 地区经济 海拔高度

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的定义 儿童正常值血红蛋白量 (g/l) 儿童正常低限 6 月 -6 岁 1 (WHO 标准 ) 6-14 岁 120 6 月以下婴儿 新生儿 145 ( 我国标准 ) 1-4 月 90 4-6 月 0

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血程度 血红蛋白量 (g/l) 与贫血的程度 轻 70 中 60 50 重 极重 新生儿儿童 ~120 ~90 ~60 <60 ~90 ~60 ~30 <30

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的分类 病因分类为主 形态分类

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 主要有三大类 : 红细胞和血红蛋白生成不足 红细胞破坏过多 ( 溶血 ) 失血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞生成不足 : 叶酸 VitB 12 缺乏, 70 呈大细胞性贫血 60 50 机理 : VitB 12 叶酸四氢叶酸 DNA

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞生成不足 : 再生障碍性贫血 慢性炎症 癌症及慢性肾脏病所致的贫血 主要是骨髓造血功能减低或受损

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 血红蛋白生成不足 : 缺铁性贫血 (iron deficiency anemia) 珠蛋白 + 原卟啉 + 铁离子 血红蛋白缺铁使血红蛋白合成减少, 导致小细胞低色素性贫血 缺铁性贫血是儿童最常见的贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞破坏过多 ( 溶血 ) 红细胞内在的异常 红细胞膜的缺陷 : 如遗传性球形红细胞增多症 : 红细胞膜对钠 水的通透性增加, 红细胞呈球形, 钠泵将钠泵出细胞外, 消耗了 ATP,Ca ++ -ATP 酶受到抑制, Ca 在红细胞膜上沉积, 僵硬的球形 RBC 易在脾脏等地破坏

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞破坏过多 ( 溶血 ) 红细胞内在的异常 红细胞酶的缺陷 : 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 (G-6-PD 缺乏症 ): 血红蛋白及红细胞膜易氧化, 出现溶血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞破坏过多 ( 溶血 ) 红细胞内在的异常 血红蛋白合成异常 : 如地中海贫血 : β 地中海贫血 α 链相对过多, 形成 α 1 α 2 α 3 α 4, 沉积于细胞膜引起溶血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 红细胞破坏过多 ( 溶血 ) 红细胞外在因素 : 免疫性疾病 : 新生儿的 ABO 血型不合溶血性贫血自身免疫溶血性贫血 非免疫因素 : 如毒素 感染引起的贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的病因 失血性贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的临床表现 一般表现 : 皮肤粘膜苍白 (Hb<80-85g/L) 唇 口腔粘膜 眼睑 甲床 手掌 疲倦慢性贫血的表现还有 : 体格发育迟缓, 营养低下, 毛发干枯等

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的临床表现 造血器官反应 : 髓外造血 (5-7 岁以下 ): 肝脾淋巴结肿大 末稍血中出现有核红细胞和幼稚粒细胞

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的临床表现 各系统的表现 循环和呼吸系统 : 代偿反应 : 呼吸 心率加快, 心脏扩大失代偿 : 心衰 消化系统胃肠蠕动食欲减退腹胀便秘等消化酶分泌 神经系统 精神不振 注意力不集中 头昏

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 贫血的诊断不难, 但 : 临床上容易被遗漏 病因的诊断有时有困难 应注意问病史, 仔细的体格检查, 及选择适当的实验室检查

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 病史年龄 : 初生新生儿 : 多是血型不合溶血性贫血, 如 ABO 血型不合 Rh 血型不合等 2-3 个月 : 生理性贫血 4-6 个月后 : 缺铁性贫血 ( 生后储存铁可用至生后四个月 )

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 病史病程 : 急性起病多是溶血性贫血 慢性起病多是营养性贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 病史 喂养史 : 添加辅食不合理 如广东人怕 热气 滞 等给婴儿喂白粥, 易 出现缺铁性贫血等营养性贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 病史 过去史 : 消化性溃疡导致缺铁氯霉素与再障等 家族史 : 如地中海贫血有家族史

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 体格检查 : 皮肤粘膜苍白 生长发育 : 地中海贫血有特殊的外貌 营养状况 : 营养不良常有营养性贫血 皮肤粘膜 : 皮肤粘膜出血可能是再障 白血病 肝脾淋巴结 : 5-7 岁以下的儿童贫血常有肿大, 但脾过大常提示地贫等溶血性贫血, 三者均明显肿大要注意白血病

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 实验室检查血象 : 红细胞数, 血红蛋白, 40 网织红细胞 30 20, 红细胞形态 白细胞数, 白细胞分类 血小板 三系减少注意再障, 有幼稚白细胞注意白血病, 可作骨髓检查确诊

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 实验室检查单纯红系减少时 红细胞形态是小细胞低色素性 40 30, 20 可能是缺铁性或地中海贫血 大细胞性贫血提示叶酸 VitB 12 缺乏 网织红细胞增高可能是溶血性贫血

总论 : 小儿贫血性疾病 贫血的诊断 实验室检查 特殊检查 缺铁性贫血可做血清铁及铁蛋白检查 地中海贫血做血红蛋白电泳 自身免疫性溶血性贫血做抗人球蛋白试验

总论 : 小儿贫血性疾病 治疗原则 1. 去除病因 : 营养性贫血要纠正不正确的喂养 2. 一般治疗 : 防感染 3. 药物 : 营养性贫血可用药物治疗 40 30, 20 补充铁 叶酸 VitB12 4. 输血 : 长期慢性贫血 代偿功能好可不必输血, 急性贫血或慢性贫血失代偿要输血,ml/Kg. 次, 慢性重度贫血合并心衰, 输血要慢, 量要少 5. 治疗并发症 : 贫血容易合并感染, 要同时治疗

贫血各论 原红细胞 幼红细胞 成熟红细胞

贫血各论 胞浆合成 ( 血红蛋白 ) 血红蛋白 : 珠蛋白 原卟啉 70 Fe 60 50 血红蛋白合成障碍 : 小细胞低色素性贫血

贫血各论 胞核分裂 叶酸 VitB 12 四氢叶酸 DNA 胞核分裂障碍导致 : 巨幼红细胞性贫血

贫血各论 溶血性贫血 ( 如 G-6-PD 缺乏症 ): 正细胞正色素性贫血

贫血各论 总论 营养性缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 地中海贫血 G-6-PD 缺乏溶血性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 Iron Deficiency Anemia 人体含铁量 : 育龄妇女 35mg/kg 成年男性 50mg/kg 新生儿 75mg/kg 一个 50kg 的成年男性含铁量约 2.5g

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 人体铁的分布储存铁 (30%) 储存铁 (30%) 含铁血黄素铁蛋白 含铁酶 (0.2%) 血红蛋白 (70%)

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 铁的来源 吸收 运转 储存 利用 排泄和需要量 : 食物中的铁 衰老红细胞破坏释放的铁 小肠粘膜吸收 小肠粘膜细胞中储存 40 30 进入血循环 20 (Fe+ 去铁蛋白铁蛋白 ) (Fe+ 转铁蛋白 ) 细胞脱落 铁排泄 汗 尿 胆汁 月经 骨髓 肝 脾 肌肉合成血红蛋白 肌红蛋白或含铁酶, 或以铁蛋白 含铁血黄素的形式储存

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 每日排铁量约 1mg( 月经除外 ) 每日铁的需要量 : 成年男性 : 0.5-1mg 青春期少女 : 1.5-2mg 儿童 : 0.4-1mg 婴儿 : 0.5-1.5mg 婴儿和儿童由于生长快 血容量不断增加, 按体重折算需铁较多

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 胎儿和儿童铁代谢的特点 铁主动转运母体胎儿新生儿及四个月婴儿的需要 胎盘 足够生后四个月内应用, 不会出现缺铁 母体严重缺铁时会影响供给, 使胎儿缺铁 早产儿易缺铁 四个月后储存铁消耗, 如不正确添加辅食, 将会出现缺铁性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 缺铁性贫血的病因 : 1. 先天储铁不足 : 如早产 双胎 孕母严重贫血 2. 铁撮入量不足 : 含铁丰富食物肉 鱼 肝进食少 3. 生长发育快 : 血容量不断增加 4. 铁吸收障碍 : 慢性腹泻 ; 茶 咖啡 植物纤维 5. 铁丢失过多 : 钩虫 肠息肉 牛奶蛋白过敏等

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 缺铁的影响 血液系统 铁减少期 (iron depletion, ID): 储铁减少, 但供造血的铁未减少, 70 未出现贫血 60 50 红细胞生成缺铁期 (iron deficient erythropoiesis, IDE): 储存铁耗竭, 供造血的铁减少, 但仍未出现贫血 缺铁性贫血期 (iron deficiency anemia,ida): 出现小细胞低色素性贫血 ( 血红蛋白合成不足 )

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 缺铁的影响 其它 影响肌红蛋白的合成和含铁酶的活性, 因此出 现血液系统外的症状 : 肌肉运动 消化功能 神经精神行为 免疫

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 临床表现 好发年龄 : 6 个月 -2 岁 一般表现 : 皮肤粘膜苍白 ( 唇 口腔粘膜 眼睑 甲床 手掌 ), 疲乏, 头晕 髓外造血表现 :5-7 岁前出现髓外造血, 肝脾肿大

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 临床表现 非造血系统的症状 消化吸收功能 : 食欲减退, 呕吐, 腹泻, 异食癖等 神经系统 : 烦躁不安或萎靡不振, 精神不集中, 记忆力减退, 贫血时间长可影响智力 心血管 : 心率增快, 心脏扩大, 心衰 其它 : 细胞免疫功能低下, 易感染

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 实验室检查 血象 : 小细胞低色素性贫血 : 平均红细胞容积 70 (MCV)<80fl 60 50 平均红细胞血红蛋白 (MCH)<26pg 平均红细胞血红蛋 (MCHC)<3g/L 血涂片 : 红细胞大小不等, 以小为主, 中央淡染区扩大

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 实验室检查 铁代谢的检查 血清铁蛋白 (SF): 缺铁早期即降低,<12ug/L 提示缺铁 红细胞游离原卟啉 (FEP): 70 60 血红蛋白组成 50 : 珠蛋白 原 40 卟啉 30 20 Fe, 缺铁笫二阶段 FEP 升高血清铁 (SI) 总铁结合力(TIBC): 血清铁降低, 铁总结合力升高 正常时铁 转铁蛋白 缺铁性铁 贫血时转铁蛋白

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 实验室检查 骨髓检查 : 不作为常规, 除非需要鉴别诊断 中幼红细胞增生活跃 各期红细胞胞浆少, 染色偏蓝 铁粒幼红细胞减少,<15%

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 诊断 病史 : 母亲贫血史, 喂养史 临床表现 : 皮肤粘膜苍白 注意力不集中等 血象 : 小细胞低色素性贫血 铁代谢检查 : 血清铁蛋白, 血清铁等 治疗反应 : 用铁剂治疗有效 ( 最多三周 )

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 缺铁性贫血的预防 指导喂养 婴幼儿食品用铁剂强化 早产儿二个月左右给予铁剂预防

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 治疗 去除病因 纠正不良的饮食习惯, 驱虫, 手术治疗肠息肉

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 治疗 铁剂治疗 口服铁剂 硫酸亚铁 : 过去常用 70, 胃肠刺激大 60 50 ( 恶心 腹痛 腹泻 ), 宜两餐之间口服, 部分患儿仍不能耐受 多糖铁复合物 ( 力蜚能 ): 非游离铁, 能整个分子吸收 硫酸亚铁控释片 注射铁剂 : 现已少用

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 治疗 疗效观察 3-4 天网织红细胞升高 70,7-60 50 天达高峰 2 周后血红蛋白升高 血红蛋白正常后继续用铁剂 2 月, 以补充储存铁 如无效要注意诊断错误或病因未去除

贫血各论 : 营养性缺铁性贫血 治疗 输血 一般无需输血, 除非 : 贫血严重, 合并心功能不全 贫血严重, 合并感染 输血量 ml/kg, 贫血越严重每次输血量越少, 越慢

贫血各论 总论 营养性缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 地中海贫血 G-6-PD 缺乏溶血性贫血

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血 Nutritional Megaloblastic Anemia 病因 叶酸或 VitB 12 长期撮入不足引起的一种大细胞性贫血 婴幼儿生长发育快, 更易缺乏

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血 发病机理 叶酸 VitB 12 四氢叶酸 70 60 DNA50 叶酸或 VitB 12 缺乏时幼红细胞核的发育落后 于胞浆, 形成胞浆多 胞体大的巨幼红细胞 VitB 12 还参与神经髓鞘中脂蛋白的形成, 缺乏时导致周围神经变性, 出现神经精神症状

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血 临床表现 1. 一般表现 : 虚胖, 毛发稀黄 2. 贫血 : 面色苍黄, 疲乏, 婴幼儿有肝脾肿大 3. 精神神经症状 : 烦躁不安,VitB 12 缺乏者可 有表情呆滞 嗜睡 迟钝, 震颤, 智力 动 作发育落后 倒退 4. 消化系统症状 : 食欲不振等

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血 实验室检查 血象 : 大细胞性贫血,MCV>94fl,MCH>32pg 血涂片 : 见红细胞大小不等, 大细胞为多, 中央淡染区不明显 血叶酸或 VitB 12 水平降低 骨髓象 : 幼红细胞增生活跃, 巨幼变, 染色质粗松, 胞核发育落后于胞浆 叶酸或 VitB 12 治疗数小时至三天内巨幼红细胞转变为正常红细胞

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血

贫血各论 : 营养性巨幼细胞性贫血 治疗 纠正不良的饮食习惯 绿叶疏菜富含叶 酸, 动物类食物富含 VitB 12 叶酸缺乏者口服叶酸,VitB 12 缺乏者肌注 VitB 12

贫血各论 总论 营养性缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 地中海贫血 G-6-PD 缺乏溶血性贫血

贫血各论 : 地中海贫血 又称海洋性贫血, 珠蛋白生成障碍性贫血 是一种遗传性溶血性贫血, 有明显的地域分布, 广西 海南 广东和云 贵 川 福建多见

贫血各论 : 地中海贫血 珠蛋白的生成 16 号染色体 11 号染色体 5 3 5 3 α α γ γ δ β 正常人有四个 α 基因, 二个 70 β 基因 60 50 出生后 γ 基因活性逐渐减弱,β 40 基因活性逐渐增强 30 20 出生 1 岁 >2 岁 HbA (α2β2) 30% <5% 95% HbA2(α2δ2) <1% 2-3% HbF (α2γ2) 70% <2% 出生后的血红蛋白主要是 HbA (α2β2)

贫血各论 : 地中海贫血 β 地中海贫血 是由于 β 珠蛋白基因突变所致 二个 β 基因中 : 有一个突变, 是轻型 β 地中海贫血 二个均突变, 是重型 β 地中海贫血

贫血各论 : 地中海贫血 重型 β 地中海贫血 发病机制 二个 β 基因突变, 不能或几乎不能合成 β 链, 因 没有 β 链, 不能形成 HbA(α2β2) 大量过剩 α 链 不稳定血红蛋白 (α,α2,α3,α4) HbF(α2γ2)

贫血各论 : 地中海贫血 重型 β 地中海贫血 发病机制 过剩 α 链沉积于红细胞膜, 使红细胞膜僵硬, 通 过肝脾时易破坏 因贫血骨髓造血旺盛, 骨骼形态发生改变 因反复溶血和输血, 及贫血时肠道铁的吸收增加, 体内铁的负荷增加

贫血各论 : 地中海贫血 重型 β 地中海贫血 临床表现 贫血 : 3-6 个月时出现, 为珠蛋白合成障碍及慢性溶血所致, 是小细胞低色素性贫血, 可有黄疸 肝脾大 : 红细胞在肝脾特别是在脾脏中破坏 骨骼改变 : 头面部最明显, 形成特殊面容 : 头颅变大, 额骨隆起, 鼻梁塌陷, 眼距增宽 含铁血黄素沉着症 : 沉积于各器官损害其功能, 如沉积于心脏导致心肌损害和心衰

贫血各论 : 地中海贫血

贫血各论 : 地中海贫血

贫血各论 : 地中海贫血 重型 β 地中海贫血 实验室检查 血象 : 小细胞低色素性贫血, 网织红细胞升高 血红蛋白分析 : HbA 减少 40,HbF 30 升高 20 红细胞渗透脆性降低 血涂片 : 小细胞低色素, 见异形及靶形红细胞

贫血各论 : 地中海贫血

贫血各论 : 地中海贫血 轻型 β 地中海贫血 二个 β 基因中有一个突变, 另一个 β 基因代偿良好 患者除有轻度贫血外, 无其它症状 贫血是小细胞低色素性, 红细胞渗透脆性降低 HbA2(α2δ2) 稍增高

贫血各论 : 地中海贫血 α 地中海贫血 是由于 α 珠蛋白基因缺失或突变所致 重型 α 地中海贫血 : 4 个 α 基因均缺失 中间型 α 地中海贫血 :3 个 α 基因均缺失 轻型 α 地中海贫血 : 2 个 α 基因均缺失 静止型 α 地中海贫血 :1 个 α 基因均缺失

贫血各论 : 地中海贫血 重型 α 地中海贫血 又称 Hb Bart s 胎儿水肿综合征 四个 α 基因均缺失, 无 α 链合成, 不能 形成正常的血红蛋白 γ 链形成 γ4(hb Bart s), 氧的亲和力 极高, 胎儿缺氧及水肿, 导致死胎或生后即死亡

贫血各论 : 地中海贫血 中间型 α 地中海贫血 又称血红蛋白 H 病 四个 α 基因中有三个缺失,α 珠蛋白肽链明显减 少,HbA(α2β2) 减少 : 剩余的 β 40 链 30 20 β4(hbh) HbH 不稳定, 沉积于红细胞膜上形成包涵体, 使红细胞膜僵硬, 通过肝脾时溶血

贫血各论 : 地中海贫血 中间型 α 地中海贫血 临床表现贫血 : 婴儿或幼儿期后出现症状, 是珠蛋白生成障碍及溶血所致, 可有黄疸 肝脾肿大 : 红细胞在肝脾被破坏 骨骼改变 : 特殊面容 铁超负荷 : 器官功能损害

贫血各论 : 地中海贫血 中间型 α 地中海贫血 实验室检查 小细胞低色素性贫血 异形和靶形红细胞 网织红细胞升高 血红蛋白电泳有 HbH 带

贫血各论 : 地中海贫血 轻型 α 地中海贫血 四个 α 珠蛋白基因有二个缺失 除轻度贫血外无症状 红细胞为小细胞低色素性 红细胞渗透脆性降低 但 HbA2(α2δ2) 不增高

贫血各论 : 地中海贫血 静止型 α 地中海贫血 四个 α 基因有一个缺失 临床无症状, 要靠基因诊断

贫血各论 : 地中海贫血 地中海贫血的治疗 轻型无需治疗 输血 : 输浓缩红细胞使 HB 达 120-150g/L, 并维持在 0g/L 以上, 可使患儿生长发育正常, 防止骨骼改变 铁螯合剂和小剂量的 VitC, 促进铁的排泄 脾切除 : 可减少脾脏的溶血, 一般在 5 岁后进行, 否则会导致严重的感染 中间型 α 地贫效果较好 造血干细胞移植及基因活化治疗 如 β 地中海贫血 :β 链减少, 不能形成 HbA(α2β2) 激活 γ 基因, 形成 HbF(α2γ2)

贫血各论 : 地中海贫血 地中海贫血的预防 劝阻地中海贫血基因者通婚 产前检查, 重型地贫血胎儿中止妊娠

贫血各论 总论 营养性缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 地中海贫血 G-6-PD 缺乏溶血性贫血

贫血各论 :G-6-PD 缺乏溶血性贫血 红细胞葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症 半显性伴性遗传性溶血性疾病 多数男性发病 男性 XY 女性 XX 地域分布与地中海贫血相似, 广东 广西 海南和四川多见

贫血各论 :G-6-PD 缺乏溶血性贫血 发病机制 G6PD NADP NADPH( 还原型辅酶 Ⅱ) GSSG GSH( 40 还原型谷光甘肽 30 20 ) GSH 保护红细胞膜和血红蛋白不受氧化损伤 G6PD 患者 : 服用氧化性药物或食物后, 如伯氨喹啉 磺胺类 阿斯匹林 蚕豆等, 或感染, 会诱发溶血, 在新生儿期更易引起溶血和黄疸

贫血各论 :G-6-PD 缺乏溶血性贫血 临床类型 1. 酶活性极严重缺乏, 几乎为零, 属 Ⅰ 型非球形细胞溶血性贫血 无诱因也会慢性溶血 2. 酶活性严重缺乏 (<%) 70 有诱因溶血 60 50 3. 酶活性轻中度缺乏 (-60%) 有诱因溶血 4. 酶活性接近正常或正常 (60-0%) 无溶血 5. 酶活性增高 无溶血

贫血各论 :G-6-PD 缺乏溶血性贫血 治疗和预防 去除诱因, 补给足够的液体, 补碱碱化尿液, 防止血红蛋白在肾小管内沉积 贫血严重时可输血 避免服食蚕豆 氧化性药物及感染

谢谢

贫血各论 :G-6-PD 缺乏溶血性贫血

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