胎 儿 超 声 筛 查 的 临 床 意 义 湖 南 省 妇 幼 保 健 院 超 声 科 田 艾 军
胎 儿 超 声 检 查 的 时 间 :40-50 天 11-14 周 24 周 左 右 ( 多 胎 提 前 ) 30-32 周 足 月
早 孕 期 应 用 超 声 筛 查 能 够 筛 查 出 一 些 严 重 的 早 期 出 现 的 胎 儿 异 常 者, 但 却 无 法 替 代 中 孕 期 胎 儿 超 声 筛 查 作 用
孕 11 周 前 筛 查
早 孕 1 35 天 孕 囊 5mm 直 径 2 42 天 可 见 胚 胎 CRL2-3mm, 原 始 心 管 搏 动 3 45 天 胚 胎 CRL 5mm 4 50 天 胚 胎 CRL 10mm 5 60 天 胚 胎 CRL 20mm 6 70 天 胚 胎 CRLmm + BPD 综 合 考 虑
超 声 最 早 可 见 宫 内 孕 囊 时 间 32-33 天
注 意 事 项 充 盈 膀 胱 经 腹 部 超 声 妊 娠 有 特 殊 病 史 排 空 膀 胱 经 腔 内 超 声 腔 内 超 声 的 安 全 性 目 前 认 为 与 腹 部 超 声 一 样
11 周 前 超 声 筛 查 临 床 意 义 确 定 宫 内 或 宫 外 确 定 孕 周 是 否 宫 内 异 位 妊 娠 ( 切 口 宫 角 宫 颈 肌 层 ) 是 否 多 胎 排 除 子 宫 卵 巢 肿 块
11-14 周 胎 儿 做 早 孕 筛 查
时 间 : 11-14 周 CRL:45-85mm 仪 器 : 高 分 辨 率 能 放 大 不 失 真, 有 回 放 功 能, 提 供 准 确 至 0.1mm 量 度 的 游 标 尺 人 员 : 经 过 培 训
观 察 的 内 容 : 胎 儿 头 颅 和 颅 内 结 构 ( 中 线 双 侧 脉 络 丛 ) 面 部 ( 眼 眶 鼻 骨 ) 颈 部 ( 颈 项 部 皱 褶 厚 度 ) 心 脏 胃 膀 胱 腹 壁 和 脐 带 附 着 处 脊 柱 四 肢 测 量 CRL NT NB ( 有 条 件 的 测 量 静 脉 导 管 血 流 频 谱 三 尖 瓣 血 流 )
CRL 的 测 量
NT 的 筛 查 测 量
NT 颈 后 皮 肤 透 明 带 测 量 要 求 :95% 的 胎 儿 可 经 腹 部 测 量 NT, 其 余 的 可 经 阴 道 超 声 测 量 胎 儿 11-14 周 CRL45-85mm 图 像 放 大 看 到 胎 头 部 分 胸 部, 正 中 矢 状 切 面, 在 胎 儿 自 然 姿 势 下 进 行 若 胎 儿 过 度 伸 展 可 使 测 量 高 估 0.6mm; 颈 部 过 度 屈 曲 使 测 量 低 估 0.4mm
早 孕 期 胎 儿 NT 的 正 确 测 量 胎 儿 正 中 矢 状 切 面 测 量 颈 后 皮 下 低 回 声 带 的 厚 度, 图 像 尽 可 能 放 大, 测 量 值 精 确 到 0.1mm
正 常 胎 儿 NT 厚 度 随 头 臀 长 上 升,CRL 为 45mm 时,NT 的 中 位 数 及 95th 百 分 位 数 分 别 为 1.2mm 及 2.1mm; 在 CRL84mm 时, 则 分 别 为 1.9mm 及 2.7mm 然 而 99 th 百 分 位 数 并 不 随 CRL 有 显 巨 变 化, 为 3.5mm NT 增 厚 定 义 为 厚 度 超 过 95th 百 分 位 数, 不 论 积 水 是 否 有 间 隔, 是 局 部 或 广 泛 14 周 后 NT 通 常 会 消 失, 但 部 分 会 变 成 水 囊 瘤 或 颈 部 水 肿
在 11-13+6(14) 周 的 胎 儿 NT 增 厚 时 染 色 体 异 常 多 种 胎 儿 畸 形 及 遗 传 综 合 征 的 常 见 表 征, 可 同 时 合 并 膈 疝 脐 疝 骨 骼 发 育 异 常 心 脏 瓣 膜 病 新 陈 代 谢 功 能 异 常 胎 儿 病 变 及 不 良 妊 娠 结 局 的 流 行 率 随 NT 厚 度 的 增 加 而 呈 指 数 上 升
NT 增 厚 与 胎 儿 结 构 畸 形 相 关 当 NT 超 过 第 99 百 分 位 >3.5mm 时, 胎 儿 畸 形 的 发 生 率 呈 指 数 上 升 ; N 为 3.5mm 时 胎 儿 畸 形 的 发 生 率 为 2.5%; 当 NT 为 6.5mm 或 更 高 时 胎 儿 畸 形 的 发 生 率 为 45%
NT 增 厚 的 处 理 NT 小 于 3.5mm 其 父 母 决 定 是 否 做 核 型 分 析 结 合 孕 妇 的 年 龄 及 血 清 筛 查 结 果 决 定 是 否 做 核 型 分 析 2 NT 大 于 3.5mm 这 些 胎 儿 染 色 体 风 险 较 高 3 NT4.0mm 风 险 20-30% 4 NT5.0mm 风 险 33-50% 5 NT6.0mm 风 险 50-70% 6 NT6.5mm 风 险 65-85%
鼻 骨 (NB) 的 观 察
临 床 意 义 提 高 早 孕 期 21- 三 体 症 的 筛 查 率 除 NT 增 宽 外,60-70% 的 21- 三 体 的 胎 儿 缺 乏 鼻 骨 25% 上 颌 骨 较 短 80% 多 普 勒 静 脉 导 管 血 流 波 异 常
18- 三 体 30% 早 发 型 胎 儿 生 长 迟 缓 心 动 过 缓 倾 向 脐 膨 出 55% 鼻 骨 缺 失 75% 单 脐 动 脉
提 高 其 他 染 色 体 异 常 及 全 前 脑 的 筛 查 早 孕 期 即 可 应 用, 可 较 早 的 做 出 产 前 诊 断 假 阳 性 的 避 免 ( 超 声 医 师 规 范 的 操 作 正 确 认 识 鼻 骨 图 片 结 合 其 他 部 位 有 无 异 常 结 合 早 孕 生 化 筛 查 孕 妇 及 家 属 是 否 鼻 骨 低 平 )
FL HL 的 长 度 21- 三 体 的 胎 儿 的 特 征 之 一 是 身 材 矮 小 11-14 周 时 FL HL 及 长 度 显 著 较 CRL 的 正 常 均 值 低
单 脐 动 脉 单 脐 动 脉 与 主 要 器 官 系 统 畸 形 及 染 色 体 异 常 相 关
巨 大 膀 胱 11 周 时 80% 的 胎 儿 可 以 观 察 到 膀 胱,13 周 时 所 有 的 胎 儿 均 可 见 膀 胱 长 度 应 小 于 6mm, 大 于 7mm 为 巨 大 膀 胱, 轻 微 增 大 纵 向 直 径 7-15mm, 染 色 体 异 常 的 发 生 率 20%,( 主 要 为 13- 三 体 及 18- 三 体 ) 90% 的 正 常 胎 儿 的 巨 大 膀 胱 会 消 失 膀 胱 严 重 过 大 直 径 大 于 15mm, 染 色 体 异 常 的 发 生 率 为 10%, 其 余 尿 道 梗 阻 的 可 能 性 很 大 巨 大 膀 胱 征 与 NT 增 厚 相 关,75% 的 染 色 体 异 常 胎 儿 及 30% 的 正 常 胎 儿 中 可 观 察 到
脐 膨 出 11-14 周 脐 膨 出 的 流 行 率 为 1/1000, 染 色 体 异 常 的 发 生 率 为 60%, 主 要 为 18- 三 体
这 一 期 全 身 较 严 重 病 变 的 筛 查 无 脑 儿 严 重 的 脊 柱 异 常 全 前 脑 严 重 的 唇 腭 裂 羊 膜 带 综 合 征 四 肢 严 重 的 短 缩
13-14 周 全 前 脑
15 周 巨 膀 胱 脑 积 水
多 ( 双 ) 胎 的 筛 查 绒 毛 膜 性 羊 膜 性 的 筛 查
单 卵 双 胎 的 类 型 双 绒 双 羊 在 桑 葚 期 前 复 制 成 两 个 独 立 胎 体 (4 天 ), 每 个 胎 儿 具 有 各 自 的 胎 盘 羊 膜 和 绒 毛 膜 此 类 情 况 约 占 单 卵 双 胎 的 1/3 单 绒 双 羊 在 囊 胚 期, 内 细 胞 团 复 制 成 两 个 发 育 中 心 ( 第 4~8 天 ) 则 两 个 胎 儿 具 有 共 同 的 胎 盘 及 绒 毛 膜, 但 有 各 自 的 羊 膜 囊, 此 类 情 况 约 占 单 胎 妊 娠 的 2/3
单 绒 单 羊 在 羊 膜 囊 形 成 后, 胚 胎 才 进 行 复 制 ( 第 8~13 日 ), 各 自 发 育 为 胎 儿, 则 两 个 胎 儿 共 有 一 个 胎 盘, 共 存 于 一 个 胎 膜 腔 内, 称 为 单 羊 膜 囊 双 胎, 此 类 情 况 在 单 卵 双 胎 中 极 少 见, 不 足 1%; 联 体 双 胎 在 原 始 胚 盘 形 成 后 又 复 制 者 (> 13 天 ), 导 致 不 同 程 度, 不 同 形 式 的 联 体 儿
单 绒 双 羊 双 胎
胎 盘 脐 带 的 筛 查 前 置 胎 盘, 胎 盘 植 入 前 置 血 管
较 严 重 的 先 心 病 筛 查
先 天 性 心 脏 病 是 胎 儿 时 期 最 常 见 的 畸 形 之 一, 仅 次 于 神 经 管 缺 陷, 国 内 文 献 报 道 其 总 发 病 率 为 8.2, 在 活 产 儿 中 占 6.7, 在 死 婴 畸 形 中 占 168.8 复 杂 心 脏 畸 形 严 重 危 害 着 胎 儿 的 健 康, 给 家 庭 和 社 会 带 来 了 沉 重 的 精 神 和 经 济 负 担 某 些 先 心 病 在 宫 内 即 可 得 到 纠 正, 某 些 在 出 生 后 立 即 可 进 行 治 疗, 某 些 是 致 死 性 畸 形, 发 现 后 需 立 即 处 理
先 心 病 形 成 复 杂 种 类 繁 多, 如 何 在 胎 儿 时 期 尽 早 尽 快 做 出 准 确 诊 断, 对 指 导 产 妇 是 否 继 续 妊 娠 及 产 后 临 床 处 理 具 有 重 大 意 义, 同 时 也 是 给 产 前 诊 断 医 务 工 作 者 提 出 的 新 要 求 心 脏 的 胚 胎 发 育, 从 最 早 期 的 原 始 心 管 到 形 成 有 四 个 腔 室 两 条 大 血 管 的 心 脏, 孕 11 周 时 已 完 成 了 这 一 过 程
胎 儿 时 期 正 常 通 道 卵 圆 孔 静 脉 导 管 动 脉 导 管
静 脉 导 管
11 周 5 胎 儿 DV 的 频 谱 筛 查
三 尖 瓣 反 流 21- 三 体 的 胎 儿 常 伴 有 三 尖 瓣 反 流
14 周 阴 道 观 察 三 尖 瓣 反 流
15 周 胎 儿 三 尖 瓣 反 流
胎 儿 中 孕 期 超 声 筛 查 的 临 床 意 义 胎 儿 结 构 上 的 大 体 畸 形 胎 儿 染 色 体 异 常 的 软 指 标 筛 查 胎 儿 生 长 发 育 的 评 估 观 察 胎 儿 运 动 状 况 胎 儿 附 属 物 胎 盘 脐 带 的 情 况 孕 妇 的 情 况 : 子 宫 畸 形 子 宫 肌 瘤 盆 腔 肿 瘤 盆 腹 腔 积 液 等
胎 儿 结 构 上 的 大 体 畸 形 卫 计 委 规 定 的 6 大 畸 形 : 无 脑 儿 颅 骨 缺 如 脑 膜 脑 膨 出 脊 柱 裂 单 腔 心 腹 壁 裂 内 脏 外 翻 致 死 性 骨 发 育 不 良 其 他 各 系 统 的 畸 形 : 神 经 系 统 心 血 管 泌 尿 系 统 骨 骼 系 统 消 化 系 统 呼 吸 系 统 全 身 软 组 织 四 肢 颜 面 部 多 系 统 的 畸 形 等
胎 儿 染 色 体 异 常 的 软 指 标 筛 查 络 脉 丛 囊 肿 心 内 强 回 声 颈 后 皮 肤 增 厚 肠 管 强 回 声 肾 盂 扩 张 长 骨 短 鼻 骨 缺 损 或 发 育 不 良 轻 度 侧 脑 室 增 宽 颅 后 窝 宽 单 脐 动 脉 等 超 声 软 指 标 并 非 病 理 性 指 标, 但 可 用 于 评 估 染 色 体 异 常 的 风 险
脉 络 丛 囊 肿 : 脉 络 丛 囊 肿 在 胎 儿 头 颅 的 切 面 可 见, 位 于 侧 脑 室, 可 为 单 发 或 多 发, 单 侧 或 双 侧, 表 现 为 脉 络 丛 内 的 局 限 性 无 回 声 区 如 果 仅 存 在 脉 络 丛 囊 肿 1 项 软 指 标, 并 不 能 提 示 染 色 体 异 常 的 风 险 增 高 当 超 声 检 查 发 现 合 并 其 他 结 构 异 常 时, 胎 儿 18- 三 体 的 风 险 增 高, 但 21- 三 体 的 风 险 并 不 增 高 正 常 妊 娠 中 1%-2.5% 的 胎 儿 可 出 现 脉 络 丛 囊 肿
颅 后 窝 增 宽 程 度 10mm 单 独 存 在 与 一 般 人 无 差 异
轻 度 侧 脑 室 增 宽 : 侧 脑 室 宽 度 正 常 值 在 10 mm 以 内, 在 10~15 mm 之 间 时 被 定 义 为 轻 度 侧 脑 室 增 宽 轻 度 侧 脑 室 增 宽 在 染 色 体 正 常 胎 儿 中 发 生 率 为 0.15%, 而 在 21- 三 体 胎 儿 中 为 1.4%, 似 然 比 为 9 侧 脑 室 增 宽 增 加 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险, 并 使 神 经 系 统 远 期 发 育 异 常 的 可 能 性 增 加 10%~30% 常 清 贤 等 研 究 显 示, 胎 儿 侧 脑 室 扩 张 宽 度 为 10.0~12.0 mm 者 预 后 较 好
如 果 发 现 胎 儿 侧 脑 室 轻 度 增 宽, 应 该 仔 细 检 查 胎 儿 结 构 ( 包 括 胎 儿 心 脏 ), 并 建 议 行 羊 膜 腔 穿 刺, 以 及 筛 查 胎 儿 感 染 的 指 标, 由 于 有 些 神 经 系 统 的 发 育 异 常 是 潜 在 性 的, 发 现 胎 儿 脑 室 轻 度 扩 张 时, 必 要 时 应 行 胎 儿 神 经 系 统 MRI 检 查, 以 发 现 是 否 合 并 颅 内 其 他 发 育 异 常, 例 如 胼 胝 体 发 育 不 良 或 脑 室 系 统 梗 阻 等 出 生 后 应 注 意 随 访 观 察, 以 排 除 相 关 异 常
与 染 色 体 关 联 LR 9 与 非 染 色 体 关 联 : 出 现 神 经 系 统 症 状 10-36%
处 理 : 羊 水 穿 刺 先 天 性 感 染 检 查 新 生 儿 随 访
心 内 强 回 声 : 心 内 强 回 声 指 在 乳 头 肌 或 任 意 心 室 内 出 现 的 回 声 与 骨 质 强 度 类 似 的 微 小 钙 化 灶, 可 存 在 于 单 一 心 室 或 双 心 室, 可 单 发 也 可 多 发 超 声 检 查 时 应 注 意, 必 须 从 多 个 角 度 可 她 才 可 判 定 为 心 内 强 回 声, 以 除 外 乳 头 肌 的 镜 面 反 射 回 声 1.5%~4% 的 胎 儿 中 可 见 心 内 强 同 声 假 性 心 内 强 回 声 常 出 现 的 位 置 包 括 调 节 束 心 内 膜 垫 和 三 尖 瓣 环 为 了 正 确 识 别 心 内 强 回 声, 推 荐 方 法 如 下 :(1) 存 在 乳 头 肌 的 心 室 内 ;(2) 从 多 个 平 面 角 度 可 见 ; (3) 独 立 于 乳 头 肌 镜 面 反 射 区 ;(4) 不 应 表 现 为 入 - 出 口 反 射
胎 儿 心 内 强 回 声 不 增 加 其 染 色 体 异 常 的 风 险 Filly 等 他 1 研 究 显 示,21 839 例 21- 三 体 低 风 险 孕 妇 中,626 例 (2.9%) 胎 儿 仅 存 在 心 内 强 回 声, 其 中 仅 1 例 胎 儿 患 21- 三 体 Rochon 和 Eddleman 研 究 显 示, 在 染 色 体 异 常 低 危 群 体 中, 仅 心 内 强 回 声 1 项 指 标 与 21- 三 体 无 相 关 性, 即 使 存 在 风 险, 也 远 低 于 行 介 人 性 产 前 诊 断 带 来 的 胎 儿 丢 失 风 险, 故 年 龄 不 足 35 岁 的 孕 妇 超 声 发 现 胎 儿 心 内 强 回 声 是 正 常 生 理 表 现, 不 建 议 行 羊 膜 腔 穿 刺
发 现 典 型 的 心 内 强 回 声 后, 需 要 对 胎 儿 进 行 细 致 的 超 声 检 查, 以 明 确 有 无 结 构 异 常, 如 果 合 并 其 他 明 显 的 结 构 异 常 或 软 指 标, 建 议 行 羊 膜 腔 穿 刺 术
颈 后 皮 肤 增 厚 : 妊 娠 15~23 周 超 声 检 测 到 胎 儿 颈 部 皮 肤 增 厚, 是 妊 娠 中 期 最 早 发 现 的 超 声 软 指 标 之 一, 也 是 最 有 预 测 价 值 的 指 标 之 一 早 期 研 究 认 为, 颈 后 皮 肤 厚 度 6 mm 提 示 胎 儿 染 色 体 异 常 风 险 另 有 研 究 利 用 受 试 者 工 作 特 性 曲 线 进 行 统 计 分 析, 认 为 在 妊 娠 20 周 以 前, 建 议 以 颈 后 皮 肤 厚 度 >5 mm 为 界 值
近 期 研 究 发 现, 颈 后 皮 肤 厚 度 值 随 着 妊 娠 周 数 的 增 加 而 增 大, 故 需 要 根 据 不 同 妊 娠 周 数 制 定 特 异 的 界 值 Smith-Bindman 等 研 究 显 示, 颈 后 皮 肤 增 厚 会 增 加 21- 三 体 风 险, 其 似 然 比 为 17( 95%CI: 8~38) 若 妊 娠 早 期 胎 儿 颈 项 透 明 层 厚 度 正 常, 则 颈 后 皮 肤 增 厚 的 发 生 率 较 低 此 外, 颈 后 皮 肤 增 厚 也 可 能 是 胎 儿 水 肿 或 淋 巴 水 囊 瘤 的 早 期 表 现
肠 管 强 回 声 : 1990 年,Nyberg 等 和 Persutte 最 早 报 道 了 胎 儿 肠 管 强 回 声 妊 娠 中 期 超 声 检 查 发 现 胎 儿 肠 管 回 声 与 临 近 骨 质 回 声 一 致 时, 方 可 诊 断 肠 管 强 回 声 肠 管 强 回 声 可 分 为 局 灶 多 灶 或 弥 散 强 回 声 3 种 发 生 率 0.6-2.4%
检 查 胎 儿 肠 管 强 回 声 时, 探 头 频 率 不 应 高 于 5 MHz. 一 旦 可 疑 肠 管 强 回 声, 应 逐 渐 降 低 超 声 增 益, 直 至 只 可 见 骨 和 肠 管 为 止 有 学 者 提 出 肠 管 强 回 声 的 分 级 方 法, 用 于 减 小 不 同 检 查 者 之 间 的 差 异
Slotnick 和 Abuhamad 将 肠 管 强 回 声 与 髂 嵴 回 声 强 度 对 比, 分 为 3 级 : 1 级 指 肠 管 回 声 强 度 低 于 髂 嵴 ; 2 级 指 肠 管 回 声 强 度 与 髂 嵴 相 同 ; 3 级 指 肠 管 回 声 强 度 高 于 髂 嵴 2 级 和 3 级 肠 管 强 同 声 与 染 色 体 非 整 倍 体 和 不 良 妊 娠 结 局 的 关 系 更 密 切
胎 儿 正 常 胎 儿 染 色 体 异 常 胎 儿 生 长 受 限 妊 娠 早 期 出 血 囊 性 纤 维 化 先 天 性 病 毒 感 染 或 地 中 海 贫 血 等 情 况 下 均 有 可 能 发 生 Bromley 等 研 究 发 现, 妊 娠 中 期 仅 0.6% 的 胎 儿 可 见 肠 管 强 回 声 ; 但 21- 三 体 胎 儿 中 约 15% 存 在 肠 管 强 回 声
肾 盂 扩 张 : 妊 娠 中 期 胎 儿 肾 盂 扩 张 较 为 常 见, 发 生 率 为 0.3% ~4.5%( 平 均 约 为 1%) 轻 度 肾 盂 扩 张 指 肾 盂 宽 度 在 4~10 mm 之 间, 且 不 存 在 肾 盏 扩 张 肾 盂 宽 度 10 mm 或 肾 积 水 的 胎 儿 有 结 构 异 常 的 风 险, 需 要 继 续 评 估
胎 儿 在 仅 有 轻 度 肾 盂 扩 张 而 不 合 并 其 他 异 常 时, 孕 妇 年 龄 <36 岁 和 36 岁 组 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 分 别 为 0.3% 和 2.2%
仅 存 在 肾 盂 扩 张 l 项 软 指 标, 与 胎 儿 染 色 体 异 常 无 明 显 相 关 性 提 示 在 无 其 他 结 构 异 常 或 危 险 因 素 的 情 况 下, 胎 儿 肾 盂 扩 张 不 应 作 为 羊 膜 腔 穿 刺 指 征 然 而, 约 1/4~1/3 的 胎 儿 肾 盂 扩 张 会 进 行 性 加 重, 增 加 了 肾 积 水 和 新 生 儿 尿 液 反 流 的 风 险, 因 此, 在 妊 娠 晚 期 推 荐 行 超 声 检 查 确 定 胎 儿 肾 盂 扩 张 情 况, 如 果 持 续 存 在 或 加 重, 则 需 要 产 后 评 估 或 监 督 妊 娠 中 期 发 现 胎 儿 肾 盂 宽 度 在 4~7 mm 者 一 般 不 需 手 术 治 疗
长 骨 短 : 胎 儿 长 骨 短 可 作 为 染 色 体 异 常 的 指 标 之 一, 股 骨 和 肱 骨 短 的 胎 儿 有 患 21- 三 体 的 风 险 股 骨 短 测 量 值 / 预 期 值 0.91, 肱 骨 短 指 测 量 值 / 预 期 值 0.89 研 究 显 示,21- 三 体 胎 儿 中,24%~45% 股 骨 短,24%-54% 肱 骨 短 ; 而 在 正 常 胎 儿 中, 仅 5% 出 现 长 骨 短 研 究 发 现, 肱 骨 短 比 股 骨 短 更 有 预 测 价 值, 仅 出 现 肱 骨 短 比 同 时 出 现 肱 骨 短 和 股 骨 短 更 有 意 义, 因 此 测 量 肱 骨 长 度 应 成 为 妊 娠 中 期 超 声 检 查 的 常 规 项 目
长 骨 短 应 该 与 其 他 指 标 (BPD HC AC FL HL) 共 同 判 断 胎 儿 是 否 匀 称 型 发 育 不 良, 测 量 其 他 长 骨, 是 否 骨 发 育 不 良 监 测 胎 儿 生 长 发 育
长 骨 长 度 与 胎 头 双 顶 径 比 值 长 骨 短 被 认 为 是 染 色 体 异 常 的 特 征 之 一, 尤 其 是 21 一 三 体 综 合 征,21 一 三 体 综 合 征 胎 儿 有 19% 表 现 股 骨 短 小, 28% 肱 骨 短 小 一 般 股 骨 不 会 有 明 显 短 小, 但 小 于 相 应 孕 周 的 第 5 百 分 位 数, 其 他 生 长 指 标 在 正 常 范 围 发 现 股 骨 短 则 21 一 三 体 综 合 征 的 风 险 是 原 来 基 础 的 2.5 倍
因 而 股 骨 和 肱 骨 长 度 测 量 被 作 为 孕 中 期 筛 查 指 标 双 顶 径 (BPD) 与 股 骨 长 度 (FL) 的 比 值 作 为 预 测 指 标 意 义 更 大, 以 1.5 个 标 准 差 为 标 准, 可 检 出 54% 一 70% 的 21 一 三 体 综 合 征 的 胎 儿
鼻 骨 缺 损 或 发 育 不 良 : 妊 娠 中 期 超 声 检 查 可 在 胎 头 正 中 矢 状 面 检 查 鼻 骨 鼻 骨 发 育 不 良 指 鼻 骨 长 度 <1.5 mm
Bromley 等 对 妊 娠 15~20 周 孕 妇 行 超 声 检 查 发 现, 正 常 胎 儿 和 21- 三 体 胎 儿 的 鼻 骨 缺 损 发 生 率 分 别 为 0.5% 和 43%, 鼻 骨 缺 损 预 测 21- 三 体 风 险 的 似 然 比 为 83, 是 敏 感 性 最 高 的 软 指 标 Sonek 等 研 究 发 现, 妊 娠 中 期 正 常 胎 儿 和 21- 三 体 胎 儿 鼻 骨 缺 损 的 发 生 率 分 别 为 1% 和 37%, 故 认 为 鼻 骨 缺 损 是 非 常 重 要 的 超 声 指 标, 对 21- 三 体 有 重 要 预 测 价 值
如 果 发 现 胎 儿 侧 脑 室 轻 度 增 宽, 应 该 仔 细 检 查 胎 儿 结 构 ( 包 括 胎 儿 心 脏 ), 并 建 议 行 羊 膜 腔 穿 刺, 以 及 筛 查 胎 儿 感 染 的 指 标, 由 于 有 些 神 经 系 统 的 发 育 异 常 是 潜 在 性 的, 发 现 胎 儿 脑 室 轻 度 扩 张 时, 必 要 时 应 行 胎 儿 神 经 系 统 MRI 检 查, 以 发 现 是 否 合 并 颅 内 其 他 发 育 异 常, 例 如 胼 胝 体 发 育 不 良 或 脑 室 系 统 梗 阻 等 出 生 后 应 注 意 随 访 观 察, 以 排 除 相 关 异 常
胎 儿 在 仅 有 轻 度 肾 盂 扩 张 而 不 合 并 其 他 异 常 时, 孕 妇 年 龄 <36 岁 和 36 岁 组 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 分 别 为 0.3% 和 2.2%
仅 存 在 肾 盂 扩 张 l 项 软 指 标, 与 胎 儿 染 色 体 异 常 无 明 显 相 关 性 提 示 在 无 其 他 结 构 异 常 或 危 险 因 素 的 情 况 下, 胎 儿 肾 盂 扩 张 不 应 作 为 羊 膜 腔 穿 刺 指 征 然 而, 约 1/4~1/3 的 胎 儿 肾 盂 扩 张 会 进 行 性 加 重, 增 加 了 肾 积 水 和 新 生 儿 尿 液 反 流 的 风 险, 因 此, 在 妊 娠 晚 期 推 荐 行 超 声 检 查 确 定 胎 儿 肾 盂 扩 张 情 况, 如 果 持 续 存 在 或 加 重, 则 需 要 产 后 评 估 或 监 督 妊 娠 中 期 发 现 胎 儿 肾 盂 宽 度 在 4~7 mm 者 一 般 不 需 手 术 治 疗
处 理 : 羊 水 穿 刺 先 天 性 感 染 检 查 新 生 儿 随 访
单 脐 动 脉 : 单 脐 动 脉 是 指 脐 带 中 存 在 1 根 脐 动 脉 和 1 根 脐 静 脉 目 前 观 点 认 为, 如 果 胎 儿 不 伴 有 其 他 结 构 异 常, 单 脐 动 脉 不 增 加 染 色 体 异 常 风 险, 但 要 动 态 观 察, 警 惕 胎 儿 心 肾 发 育 异 常 和 胎 儿 生 长 受 限 的 发 生
与 胎 儿 单 倍 体 异 常 的 关 系 : 单 纯 单 脐 动 脉 与 胎 儿 单 倍 体 畸 形 无 关 与 胎 儿 非 染 色 体 异 常 的 关 系 : 与 胎 儿 肾 脏 发 育 不 良 心 脏 畸 形 和 低 体 重 儿 有 关 发 现 胎 儿 有 单 脐 动 脉 时, 应 仔 细 检 查 其 他 解 剖 结 构, 超 声 评 估 并 随 访 观 察 胎 儿 生 长 发 育 情 况 合 并 畸 形 或 见 染 色 体 异 常 软 指 标, 应 做 胎 儿 染 色 体 检 查
单 独 利 用 这 些 指 标 作 为 筛 查 的 依 据, 结 果 是 流 产 的 胎 儿 比 诊 断 的 胎 儿 还 多, 真 正 诊 断 的 胎 儿 是 很 少 的
有 研 究 通 过 信 息 评 估 系 统 来 估 算 似 然 比 的 变 化, 认 为 超 声 软 指 标 出 现 的 种 类 越 多, 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 越 大, 似 然 比 数 值 越 高, 但 该 方 法 并 未 有 效 地 应 用 于 临 床 目 前, 在 血 清 学 筛 查 21- 三 体 低 风 险 的 群 体 中, 如 果 存 在 单 一 超 声 软 指 标 或 多 个 超 声 软 指 标, 可 以 引 入 似 然 比 概 念, 根 据 似 然 比 数 值, 与 血 清 学 筛 查 结 果 相 结 合 综 合 评 估, 如 果 存 在 染 色 体 异 常 风 险, 建 议 行 介 人 性 产 前 诊 断 同 时 应 注 意, 绝 大 多 数 超 声 软 指 标 的 染 色 体 异 常 风 险 似 然 比 只 针 对 21- 三 体, 而 有 的 超 声 软 指 标 可 能 与 其 他 染 色 体 异 常 相 关, 例 如 脉 络 丛 囊 肿 与 18- 三 体 相 关, 应 该 向 孕 妇 及 家 属 明 确 说 明
胎 儿 生 长 发 育 的 评 估 BPD HC AC FL HL 这 些 指 标 是 否 在 孕 妇 孕 周 的 范 围 内
观 察 胎 儿 运 动 状 况 超 声 观 察 中 胎 儿 的 活 动 情 况 是 否 有 全 身 运 动, 运 动 后 回 位 的 情 况, 四 肢 的 屈 伸 运 动 等
多 胎 的 观 察 2 胎 以 上 胎 儿 的 观 察 有 无 双 胎 输 血 综 合 征 一 胎 宫 内 发 育 受 限 等
胎 儿 附 属 物 胎 盘 脐 带 的 情 况 胎 盘 的 位 置, 是 否 前 置 植 入 宫 角 妊 娠, 有 无 早 剥, 脐 带 与 胎 盘 的 连 接, 有 无 前 置 血 管, 有 无 脐 带 绕 颈 脱 垂, 脐 带 的 内 径 胶 质 的 厚 度,S/D 比 值 的 情 况
孕 妇 的 情 况 : 子 宫 畸 形 子 宫 肌 瘤 盆 腔 肿 瘤 盆 腹 腔 积 液 等
晚 孕 期 胎 儿 超 声 检 查 胎 儿 生 长 发 育 前 期 漏 诊 的 异 常 胎 盘 羊 水 孕 妇 部 分 情 况