www.pediatric-rheumathology.printo.it 幼 年 皮 肌 炎 这 是 一 种 什 么 样 的 疾 病? 幼 年 皮 肌 炎 (JDM) 属 于 自 身 免 疫 性 疾 病 自 身 免 疫 性 疾 病 是 指 在 没 有 感 染 的 情 况 下, 免 疫 系 统 的 异 常 反 应, 引 起 机 体 组 织 的 炎 症 患 皮 肌 炎 时, 皮 肤 和 肌 肉 的 小 血 管 炎 症 是 非 常 明 显 的, 从 而 引 起 皮 炎 和 肌 炎 典 型 的 表 现 为 肌 肉 无 力 和 疼 痛, 主 要 侵 犯 肩 部 和 腰 胯 部 肌 肉 皮 疹 常 常 出 现 在 颜 面 部 上 眼 睑 手 部 关 节 膝 关 节 和 肘 关 节 成 人 和 儿 童 均 可 得 皮 肌 炎, 如 果 得 病 年 龄 小 于 16 岁, 则 冠 以 幼 年, 也 就 是 幼 年 皮 肌 炎 它 是 常 见 的 吗? 幼 年 皮 肌 炎 在 儿 童 是 一 种 罕 见 的 疾 病, 估 计 的 发 病 率 为 0.4/10 万 女 孩 患 病 是 男 孩 的 2 倍, 常 见 的 好 发 年 龄 为 4 10 岁, 几 乎 没 有 证 据 说 明 幼 年 皮 肌 炎 发 病 有 地 域 及 种 族 的 区 别 成 人 也 可 以 患 皮 肌 炎, 但 成 人 皮 肌 炎 的 临 床 表 现 及 疾 病 过 程 与 幼 年 皮 肌 炎 不 同 幼 年 皮 肌 炎 与 恶 性 肿 瘤 没 有 相 关 性, 这 也 是 不 同 于 成 人 之 处 幼 年 皮 肌 炎 的 病 程 如 何? 它 是 可 以 遗 传 的 吗? 为 什 么 我 的 孩 子 得 这 种 病, 它 能 被 预 防 吗? 如 同 大 多 数 自 身 免 疫 性 疾 病 一 样, 皮 肌 炎 的 确 切 病 因 并 不 清 楚 皮 肌 炎 的 发 病 可 能 是 多 种 原 因 共 同 作 用 引 起, 也 就 是 说, 遗 传 和 环 境 易 感 因 素 的 共 同 作 用 使 机 体 对 皮 肌 炎 的 易 感 性 增 加 所 以, 幼 年 皮 肌 炎 并 不 是 一 种 遗 传 性 疾 病 大 多 数 情 况 下, 患 幼 年 皮 肌 炎 的 儿 童 家 族 中 患 自 身 免 疫 性 疾 病 的 频 率 增 加 有 关 与 幼 年 皮 肌 炎 发 病 相 关 的 环 境 因 素, 已 经 进 行 了 许 多 研 究 目 前 有 一 种 假 说 认 为, 患 自 身 免 疫 性 疾 病 时, 微 生 物 可 能 引 起 了 异 常 的 自 身 免 疫 反 应 由 于 本 病 的 病 因 尚 不 清 楚, 所 以 还 不 能 给 予 预 防 方 面 的 指 导 1
它 有 传 染 性 吗? 幼 年 皮 肌 炎 是 不 传 染 的, 因 为 它 是 在 病 人 没 有 感 染 存 在 的 情 况 下, 免 疫 系 统 的 异 常 所 引 起 的 炎 症 主 要 的 临 床 表 现 是 什 么? 幼 年 皮 肌 炎 引 起 的 最 明 显 的 症 状 是 肌 无 力, 表 现 为 渐 进 性 的 疲 乏 无 力 活 动 受 限 肌 肉 关 节 的 疼 痛 是 另 一 明 显 的 特 征, 某 些 病 人 有 关 节 炎, 有 关 节 肿 胀 皮 肤 病 变 可 以 发 生 在 肌 肉 病 变 之 前 或 之 后 的 不 同 时 间 表 现 为 充 血 性 皮 疹, 常 常 伴 有 鳞 屑, 典 型 的 皮 疹 常 在 关 节 的 伸 侧, 主 要 在 手 部 关 节, 但 也 可 以 出 现 在 膝 关 节 肘 关 节 和 踝 关 节 ( 高 春 氏 征 ) 脸 部 的 红 斑 常 常 在 眼 睛 周 围, 伴 有 肿 胀 ( 眼 眶 周 围 红 斑 ), 也 可 在 面 颊 部 ( 颊 部 皮 疹 ) 上 眼 睑 皮 疹 常 常 是 暗 红 色 的 ( 紫 色 红 斑 ) 皮 疹 常 常 在 日 光 照 射 后 加 重 ( 光 敏 感 现 象 ) 皮 疹 也 可 能 出 现 在 身 体 的 其 他 部 位, 或 者 发 生 溃 疡 在 甲 床 边 缘 和 上 眼 睑 可 以 看 见 浅 表 血 管 的 改 变, 表 现 为 红 色 小 斑 点 典 型 的 肌 肉 改 变, 常 常 是 四 肢 近 躯 干 部 肌 肉 ( 近 端 肌 肉 ) 容 易 受 累, 对 称 性 改 变, 与 腹 部 背 部 和 颈 部 的 肌 肉 同 时 受 累 可 能 表 现 为, 孩 子 开 始 时 拒 绝 走 路 和 运 动, 年 龄 较 小 的 儿 童 表 现 为 烦 躁, 需 要 家 长 抱 着 随 着 疾 病 的 发 展, 爬 楼 梯 和 下 床 可 能 都 成 问 题 患 病 肌 肉 可 能 变 短 ( 挛 缩 ), 肢 体 可 能 固 定 为 屈 曲 位, 伴 有 功 能 的 丧 失 如 果 患 病 时 间 较 长, 钙 质 可 能 沉 积 在 皮 下, 形 成 硬 性 结 节, 也 可 以 形 成 溃 疡, 有 乳 白 色 液 体 流 出 ( 钙 质 沉 着 ) 事 实 上, 非 常 严 重 的 病 人, 所 有 附 着 在 骨 骼 的 肌 肉 ( 骨 骼 肌 ) 都 可 能 受 影 响, 包 括 呼 吸 肌 吞 咽 肌 及 喉 部 的 肌 肉 因 此, 声 音 嘶 哑 进 食 及 吞 咽 困 难 咳 嗽 呼 吸 困 难 是 非 常 重 要 的 病 情 严 重 的 表 现 常 见 的 胃 肠 道 功 能 异 常 有 腹 痛 腹 部 不 适 和 便 秘, 在 少 见 的 情 况 下, 供 应 内 脏 的 血 管 堵 塞 可 以 引 起 严 重 的 腹 部 病 变 这 种 病 在 每 个 患 者 都 是 相 同 的 吗? 这 种 病 的 表 现 是 多 变 的 病 情 轻 重 变 化 非 常 大, 轻 者 仅 有 轻 微 的 功 能 障 碍, 重 者 不 能 活 动 每 个 孩 子 的 器 官 受 累 情 况 也 不 同, 一 些 病 人 仅 表 现 为 皮 肤 病 变, 不 伴 有 或 仅 伴 有 轻 微 的 肌 无 力, 或 者 肌 肉 病 变 单 独 存 在 ( 幼 年 肌 炎 ), 或 者 病 变 广 泛, 可 以 累 及 皮 肤 肌 肉 肺 和 内 脏 2
儿 童 患 者 与 成 人 患 者 有 区 别 吗? 成 人 皮 肌 炎 可 能 是 由 潜 在 的 恶 性 肿 瘤 继 发, 而 在 儿 童 则 没 有 这 种 情 况 单 纯 肌 肉 受 累, 没 有 皮 肤 损 害 ( 肌 炎 ), 在 成 人 很 常 见, 而 在 儿 童 则 非 常 罕 见 成 人 可 以 发 现 一 些 阳 性 的 血 液 化 验 检 查, 这 些 化 验 提 示 一 些 潜 在 疾 病 的 鉴 别 诊 断, 而 在 儿 童 很 少 见 它 是 如 何 诊 断 的? 化 验 检 查 是 什 么? 皮 肌 炎 的 诊 断 主 要 根 据 上 面 所 述 的 肌 肉 和 皮 肤 受 累 的 特 征 性 临 床 表 现, 结 合 实 验 室 检 查 开 始 的 时 候, 要 考 虑 其 他 一 些 疾 病, 如 : 系 统 性 红 斑 狼 疮 特 发 性 关 节 炎 血 管 炎 和 先 天 性 肌 肉 疾 病 这 些 疾 病 可 以 根 据 不 同 的 临 床 表 现 及 实 验 室 特 征 来 鉴 别 肌 肉 受 累 的 严 重 程 度 通 过 检 查 身 体 不 同 部 位 的 肌 力 来 测 定, 小 血 管 的 病 变 情 况 要 检 查 甲 床 的 毛 细 血 管 ( 应 用 甲 床 毛 细 血 管 镜 ) 大 部 分 情 况 下, 病 变 肌 肉 细 胞 的 通 透 性 增 加, 正 常 情 况 下 存 在 于 肌 肉 细 胞 的 物 质 容 易 进 入 血 液, 我 们 可 以 在 血 液 中 测 到 这 些 物 质 最 重 要 的 物 质 是 叫 做 肌 酶 的 蛋 白 质 要 引 起 注 意 的 是, 相 似 的 酶 谱 改 变 也 可 以 来 自 肝 脏, 临 床 表 现 结 合 实 验 室 检 查 可 以 帮 助 医 生 鉴 别 二 者 如 同 其 他 自 身 免 疫 性 疾 病 一 样, 在 JDM 时 抗 核 抗 体 (ANA) 也 可 以 阳 性 血 液 化 验 检 查 常 常 用 于 观 察 疾 病 及 治 疗 以 后 的 随 访 肌 肉 功 能 的 改 变 可 以 用 特 殊 的 电 极 测 到, 通 过 将 针 插 入 肌 肉 来 进 行 ( 肌 电 图,EMG), 对 典 型 的 病 人 来 说, 这 种 检 查 并 不 是 必 需 的 肌 肉 的 炎 症 也 可 以 用 核 磁 共 振 技 术 (MRI) 检 测 到 肌 肉 活 检 ( 切 下 一 小 块 肌 肉 ) 对 于 确 定 诊 断 是 重 要 的, 对 于 理 解 本 病 的 机 理 来 说, 这 也 是 一 种 非 常 重 要 的 方 法 为 了 了 解 其 他 脏 器 受 累 的 情 况, 需 要 进 行 一 些 另 外 的 检 查 心 电 图 ( ECG) 和 心 脏 超 声 用 于 心 脏 病 变 的 检 查, 胸 部 X 线 或 CT 扫 描 以 及 肺 功 能 同 时 检 查 可 以 发 现 一 些 少 见 的 肺 部 病 变 吞 钡 X 光 透 视 可 以 发 现 喉 部 及 食 道 受 累 的 情 况 实 验 室 检 查 的 重 要 性 是 什 么? 3
对 于 典 型 的 病 人, 具 有 近 端 肌 无 力 ( 累 及 大 腿 及 上 臂 的 肌 肉 ), 典 型 的 皮 疹, 可 以 根 据 临 床 表 现 诊 断 皮 肌 炎 实 验 室 检 查 是 为 了 确 定 诊 断 并 监 测 治 疗 肌 肉 受 累 的 程 度 可 以 通 过 标 准 评 分 和 血 液 化 验 ( 肌 酶 反 映 肌 肉 的 损 伤 ) 来 评 价 治 疗 JDM 是 一 种 可 以 治 疗 的 疾 病 治 疗 的 目 的 是 控 制 疾 病 的 进 展, 直 至 其 恢 复 治 疗 要 符 合 每 个 病 人 的 需 要, 如 果 疾 病 不 能 被 控 制, 则 可 能 发 生 不 可 逆 的 损 伤, 这 种 损 伤 可 以 引 起 长 期 的 问 题, 包 括 残 废, 甚 至 疾 病 已 经 静 止, 功 能 也 不 可 能 恢 复 对 于 许 多 患 儿 来 说, 理 疗 和 心 理 治 疗 也 可 以 起 到 非 常 重 要 的 治 疗 作 用 如 何 进 行 治 疗? 皮 质 激 素 : 这 类 药 物 在 控 制 炎 症 方 面 是 非 常 有 效 的 无 论 身 体 任 何 部 位 的 炎 症, 如 果 需 要 快 速 控 制, 则 通 过 静 脉 给 药, 便 可 快 速 起 效 实 际 上, 这 类 药 物 起 效 迅 速 超 过 其 他 任 何 药 物, 并 且 能 够 救 命 但 不 幸 的 是, 他 们 有 副 作 用, 这 就 是 为 什 么 医 生 在 试 图 长 期 控 制 炎 症 时 要 选 择 其 他 药 物 副 作 用 包 括 : 生 长 受 抑 制 容 易 感 染 高 血 压 和 骨 质 疏 松 ( 骨 头 变 薄 ) 所 有 的 副 作 用 均 与 剂 量 有 关 : 小 剂 量 皮 质 激 素 几 乎 不 会 引 起 任 何 副 作 用, 但 随 着 剂 量 增 加, 副 作 用 也 增 加 外 来 皮 质 激 素 抑 制 了 自 身 皮 质 激 素 的 分 泌, 可 能 引 起 严 重 的 问 题, 如 果 突 然 停 药, 可 能 导 致 生 命 危 险, 所 以 需 要 逐 渐 减 量 应 用 皮 质 激 素 治 疗, 常 常 合 并 应 用 其 他 药 物, 如 氨 甲 喋 呤 或 环 孢 素, 它 们 有 助 于 使 疾 病 维 持 在 缓 解 状 态, 并 且 减 少 激 素 的 用 量 氨 甲 喋 呤 : 该 药 在 服 用 6 8 周 后 才 开 始 起 作 用, 常 常 需 要 服 用 较 长 时 间 它 主 要 的 副 作 用 是 恶 心, 另 外 还 有 口 腔 溃 疡 轻 微 的 脱 发 肝 功 损 害 肝 功 损 害 非 常 轻 微, 但 可 以 因 为 喝 酒 而 加 重 它 对 正 在 发 育 的 胎 儿 影 响 较 大, 所 以 怀 孕 妇 女 禁 用 理 论 上 它 能 增 加 感 染 的 危 险, 但 在 实 际 应 用 中, 主 要 在 伴 有 水 痘 时 才 可 以 见 到 环 孢 素 : 就 像 氨 甲 喋 呤 一 样, 环 孢 素 也 需 要 长 期 服 用 长 期 服 用 的 副 作 用 包 括 高 血 压 毛 发 增 加 牙 龈 肿 胀 以 及 肾 脏 损 害 4
其 他 的 治 疗 方 面 包 括 静 脉 应 用 免 疫 球 蛋 白 (IVIG) 它 是 由 血 液 提 取 的 人 类 的 抗 体, 它 由 静 脉 给 药, 通 过 影 响 免 疫 系 统 在 某 些 病 人 起 作 用, 引 起 炎 症 的 改 善 它 起 作 用 的 确 切 机 制 尚 不 清 楚 对 一 些 耐 药 的 病 人, 其 他 药 物 如 硫 唑 嘌 呤 也 可 以 应 用, 对 于 大 部 分 严 重 病 人, 可 以 应 用 环 磷 酰 胺 最 新 的 一 些 药 物 如 生 物 制 剂 治 疗 JDM 仍 然 在 试 验 阶 段 ; 如 同 其 他 的 全 身 性 自 身 免 疫 性 疾 病 一 样, 希 望 这 类 药 物 能 在 治 疗 JDM 方 面 起 重 要 作 用 理 疗 JDM 最 常 见 的 体 征 就 是 肌 无 力 和 关 节 僵 硬, 造 成 运 动 能 力 和 柔 韧 性 减 低 这 种 功 能 障 碍 可 以 通 过 规 律 的 理 疗 一 段 时 间 得 到 改 善 理 疗 师 要 教 会 病 人 和 家 长 一 系 列 合 适 的 锻 炼, 包 括 伸 展 加 强 肌 肉 强 度 及 加 强 柔 韧 性 的 锻 炼, 以 增 强 肌 肉 的 力 量 和 耐 力, 改 善 和 维 持 关 节 活 动 范 围 重 要 的 是 在 锻 炼 项 目 中 要 包 括 父 母 亲 的 参 与, 使 他 们 能 够 确 保 锻 炼 项 目 能 持 续 进 行 治 疗 需 要 持 续 多 长 时 间? 药 物 治 疗 的 时 间 长 度 取 决 于 病 人 的 疾 病 特 征, 一 些 孩 子 的 疾 病 是 短 期 的, 而 另 一 些 则 持 续 许 多 年 医 生 的 目 的 是 控 制 疾 病, 如 果 患 儿 已 经 没 有 疾 病 的 表 现 一 段 时 间, 要 停 止 治 疗 JDM 对 减 药 特 别 敏 感, 如 果 减 药 太 快, 可 能 引 起 复 发 非 常 规 的 / 额 外 的 治 疗 是 什 么? 如 今, 许 多 非 常 规 的 治 疗 也 推 荐 给 了 病 人, 人 们 必 须 仔 细 考 虑 不 适 当 的 医 学 建 议 及 其 影 响 如 果 你 想 采 用 非 常 规 的 治 疗, 你 要 同 时 告 诉 你 的 儿 科 风 湿 病 医 生 大 部 分 普 通 医 生 并 不 反 对 你 应 用 非 常 规 治 疗, 只 是 让 你 遵 医 嘱 当 疾 病 仍 然 活 动, 需 要 药 物 如 皮 质 激 素 来 控 制 疾 病 时, 停 止 服 药 是 非 常 危 险 的 检 查 规 律 的 检 查 以 监 测 疾 病 的 活 动 情 况 和 药 物 的 副 作 用 非 常 重 要 应 用 客 观 的 检 查 肌 力 的 方 法 来 监 测 肌 无 力 情 况 因 为 JDM 可 以 影 响 身 体 的 所 有 部 位, 所 以 医 生 要 仔 细 检 查 孩 子 的 整 个 身 体 控 制 疾 病 包 括 评 价 肌 力 血 液 化 验 如 肌 酶 和 必 要 的 化 验 以 评 价 药 物 的 毒 性 预 后 5
如 果 疾 病 能 够 控 制, 那 么 与 成 人 皮 肌 炎 相 比 总 体 预 后 是 令 人 满 意 的, JDM 并 不 与 恶 性 肿 瘤 的 发 病 相 关 但 在 急 性 期 如 果 并 发 呼 吸 系 统 心 脏 神 经 系 统 或 胃 肠 道 并 发 症, 个 别 病 例 有 死 亡 的 危 险 肌 肉 功 能 的 恢 复 很 大 程 度 取 决 于 钙 质 沉 积 的 发 生 和 发 展 以 及 肌 肉 受 累 的 严 重 程 度, 严 重 的 肌 肉 病 变 可 以 引 起 肌 肉 萎 缩 和 挛 缩 可 能 10 30% 的 JDM 患 儿 有 钙 质 沉 着 疾 病 的 过 程 可 以 分 为 几 个 亚 型 :(1) 单 一 循 环 过 程 的 JDM, 是 指 只 有 一 次 发 病, 且 在 发 病 两 年 之 内 缓 解, 没 有 复 发 这 种 类 型 预 后 最 好 (2) 慢 性 多 循 环 过 程 的 JDM, 其 特 征 为 缓 解 需 要 时 间 较 长, 在 停 药 后 有 一 次 或 多 次 复 发 (3) 慢 性 活 动 性 过 程 的 JDM, 是 指 疾 病 呈 慢 性 持 续 性 活 动, 尽 管 一 直 用 药 治 疗, 但 仍 然 呈 慢 性 驰 张 性 疾 病 过 程 最 后 一 种 类 型 容 易 发 生 并 发 症 6