13－1染色體學說

13-1 染 色 體 學 說 染 色 體 學 說 一 遺 傳 定 律 分 離 律 自 由 配 合 率 二 染 色 體 學 說 洒 吞 和 巴 夫 來 染 色 體 的 行 為 和 孟 德 爾 的 遺 傳 法 則 相 符, 於 是 提 出 基 因 位 於 細 胞 內 的 染 色 體 1. 基 因 位 於 生 殖 細 胞 中 : 親 代 遺 傳 給 子 代 的 物 質 僅 為 精 子 和 卵, 故 基 因 一 定 位 於 生 殖 細 胞 中, 經 由 精 子 和 卵 傳 遞 2. 基 因 位 於 細 胞 核 中 : 經 由 互 交 實 驗 發 現, 精 子 和 卵 對 遺 傳 的 貢 獻 相 等, 通 常 精 子 內 的 細 胞 質 量 極 少, 僅 有 細 胞 核, 故 基 因 必 位 於 細 胞 核 內 3. 基 因 位 於 染 色 體 上 : 細 胞 內 染 色 體 的 行 為 和 基 因 行 為 一 致 < 染 色 體 學 說 內 涵 > 1. 遺 傳 單 位 位 於 染 色 體 上 2. 二 倍 體 細 胞 中 染 色 體 和 對 偶 基 因 成 對 存 在 3. 減 數 分 裂 時, 同 源 染 色 體 的 對 偶 基 因 各 自 分 離 分 離 率 4. 非 對 偶 基 因 有 自 由 組 合 現 象 自 由 配 合 率 5. 受 精 作 用 後 染 色 體 恢 復 完 整 數 目, 合 子 成 為 二 倍 體 6. 染 色 體 變 異 影 響 外 表 型 < 基 因 聯 鎖 群 > 位 於 同 一 條 染 色 體 上 的 所 有 基 因 當 減 數 分 裂 時, 位 於 同 一 染 色 體 上 之 基 因 群 隨 染 色 體 而 至 同 一 配 子 中, 稱 之 細 胞 內 基 因 連 鎖 群 的 數 目 等 於 染 色 體 的 對 數 染 色 體 的 構 造 與 數 目 基 因 DNA 染 色 質 ( 分 裂 間 期, 核 內 遺 傳 物 質 成 細 網 狀, 分 散 於 核 中 ) 染 色 體 ( 分 裂 期 染 色 質 聚 集 為 短 棒 狀, 並 可 數 出 數 目 ) 核 體 : 中 央 部 分 為 8 個 組 織 蛋 白, 外 圍 繞 有 13/4 圈 的 DNA, 該 部 分 DNA 含 有 146 對 核 甘 酸, 兩 粒 珠 子 間 的 DNA, 稱 為 連 接 子 DNA 約 含 核 甘 酸 8~114 對 有 絲 分 裂 與 減 數 分 裂 < 減 數 分 裂 > 聯 會 : 前 期 Ⅰ 複 製 後 的 染 色 體 配 對, 形 成 四 分 體 與 交 叉 ( 互 換 ) 中 期 Ⅰ, 同 源 染 色 體 成 對 排 列 於 中 期 板 而 非 個 別 排 列 後 期 Ⅰ, 中 節 不 分 裂, 姊 妹 染 色 分 體 不 分 離 < 有 絲 與 減 數 之 比 較 > 複 製 次 數 分 裂 次 數 染 色 體 變 化 細 胞 數 變 化 有 絲 1 1 2n 2n 1 2 減 數 2 2 2n 1n 1 4 < 有 性 生 殖 遺 傳 變 異 > 同 源 染 色 體 獨 立 分 配 同 源 染 色 體 互 換 隨 機 受 精 作 用

13-2 染 色 體 變 異 染 色 體 變 異 一 構 造 改 變 1. 基 因 數 目 改 變 同 源 染 色 體 配 對 發 生 不 等 互 換, 致 使 其 中 一 條 發 生 缺 失, 另 一 條 發 生 重 複 < 基 因 缺 失 > a. 缺 失 基 因 數 過 多 會 造 成 個 體 死 亡 b. 只 缺 失 一 顯 性 基 因, 則 其 同 源 染 色 體 上 的 等 位 基 因, 即 使 是 隱 性, 也 可 表 現 出 隱 性 性 狀 c. 同 源 染 色 體 配 對 時 會 形 成 圈 環 單 斷 裂 雙 斷 裂 d. 貓 叫 症 : 第 五 對 染 色 體 短 臂 缺 失 / 黑 色 素 癌 神 經 芽 細 胞 癌 : 第 一 對 染 色 體 短 臂 缺 失 < 基 因 重 複 > a. 加 強 性 狀 表 現, 少 數 會 有 死 亡 現 象 b. 果 蠅 棒 眼 即 是 由 X 染 色 體 上 的 Bar 顯 性 基 因 部 分 重 複, 使 其 複 眼 中 所 含 的 小 眼 數 目 比 正 常 少, 致 使 橢 圓 形 變 為 棒 狀 c. 重 複 部 分 在 染 色 子 配 對 時 亦 形 成 圈 環 d. 重 複 而 多 出 的 基 因 可 能 在 演 化 上 造 成 有 利 因 素 2. 基 因 排 列 改 變 細 胞 進 行 減 數 分 裂 時 導 致 無 法 正 常 進 行 減 數 分 裂, 使 部 分 配 子 無 法 存 活 基 因 位 置 改 變 也 有 可 能 影 響 基 因 表 現 < 倒 位 > 同 一 染 色 體 捲 曲 形 成 圈 環 時, 在 交 叉 處 斷 裂, 然 後 再 接 合, 接 合 時 發 生 錯 誤 致 使 基 因 顛 倒 < 易 位 > 非 同 源 染 色 體 間 各 有 一 部 份 斷 裂 慢 性 巨 大 型 白 血 病 為 互 惠 型 易 位 造 成 二 數 目 改 變 1. 整 倍 數 改 變 A. 單 倍 體 : 天 然 產 生 的 單 倍 體 雄 蜂 雄 蟻 / 變 異 來 的 單 倍 體 通 常 不 孕 一 般 單 倍 體 較 正 常 二 倍 體 小, 抵 抗 力 亦 弱 利 用 秋 水 仙 素 處 理 使 染 色 體 加 倍, 可 迅 速 得 到 純 品 係 植 株 B. 多 倍 體 奇 數 多 倍 體 (3n 5n) 在 細 胞 分 裂 時, 染 色 體 配 對 困 難, 所 以 配 子 不 易 存 活, 因 而 造 成 不 孕 雙 二 倍 體 卡 派 金 科 以 蘿 蔔 和 甘 藍 雜 交, 所 得 的 雜 交 個 體 具 十 八 個 不 成 對 染 色 體 該 兩 種 植 物 各 具 有 9 對 染 色 體, 第 一 子 代 具 有 18 個 不 成 對 的 染 色 體, 偶 有 機 會 此 配 子 可 受 精 產 生 18 對 的 雙 二 倍 體 在 育 種 上 可 用 此 法 培 育 新 種 < 無 子 西 瓜 育 種 方 法 > 雙 二 倍 體 為 母 本 卵 (2n) 與 正 常 二 倍 體 為 父 本 精 子 (n) 受 精 後 形 成 胚 (3n) 因 為 配 子 無 法 存 活, 所 以 不 結 種 子 2. 非 整 倍 數 改 變 僅 一 套 中 的 一 個 或 數 個 染 色 體 數 目 改 變, 可 能 是 減 數 分 裂 過 程 中 同 源 染 色

體 發 生 無 分 離 現 象 A. 單 體 生 物 (2n-1): 透 納 氏 症 <XO;44+X> B. 三 體 生 物 (2n+1): 唐 氏 症 <21+1;47 條 > 克 林 菲 脫 症 <XXY> <XXX> C. 缺 對 染 色 體 (2n-2)

13-3 聯 鎖 與 互 換 聯 鎖 的 發 現 者 摩 根 (Morgan) 一 利 用 果 蠅 的 體 色 與 翅 長 做 實 驗 發 現 與 孟 德 爾 的 自 由 配 合 率 不 符 合 < 實 驗 過 程 > 親 代 VVBB*vvbb F1 子 代 VvBb F1 子 代 互 交 : 結 果 不 符 合 孟 德 爾 法 則 的 9:3:3:1 F1 子 代 試 交 : 結 果 不 符 合 孟 德 爾 法 則 的 1:1:1:1 < 推 論 > 控 制 果 蠅 翅 長 殘 的 基 因 和 身 體 顏 色 基 因, 兩 者 位 於 同 一 染 色 體 上, 因 此 形 成 配 子 時 聯 鎖 基 因 就 無 法 分 離 與 自 由 配 合 二 聯 鎖 三 互 換 四 基 因 重 組 五 鑑 定 染 色 體 是 否 發 生 聯 鎖 與 互 換 異 基 因 合 子 試 交 VvBb*vvbb 兩 對 基 因 無 聯 鎖 產 生 四 種 配 子 VB Vb vb vb 試 交 後 子 代 表 型 四 種 比 例 為 1:1:1:1 基 因 有 聯 鎖 產 生 兩 種 配 子 VB vb 試 交 後 子 代 表 型 兩 種 比 例 為 1:1 基 因 聯 鎖 又 互 換 產 生 四 種 配 子 :Vb vb~ 有 互 換, 重 組 型, 所 佔 比 例 小 VB vb~ 無 互 換, 基 因 與 親 代 相 似, 所 佔 比 例 大 互 換 單 位 與 染 色 體 圖 1. 互 換 單 位 : 如 果 B 和 V 間 互 換 率 為 20%, 表 示 兩 個 基 因 在 染 色 體 上 相 對 距 離 為 20 互 換 單 位 史 脫 文 以 1% 重 組 率 為 一 個 圖 單 位, 為 一 分 莫 甘 2. 染 色 體 區 域 圖 : 利 用 異 型 合 子 試 交, 根 據 後 代 表 現 型 比 例, 計 算 出 互 換 率, 將 染 色 體 上 基 因 位 置 基 因 順 序 和 相 對 距 離 繪 出 3. 互 換 特 性 : 互 換 率 與 基 因 間 距 離 有 關 同 源 染 色 體 可 在 不 同 幾 個 部 位 同 時 發 生 互 換 若 有 60% 的 細 胞 發 生 基 因 聯 鎖, 必 有 40% 的 細 胞 發 生 基 因 互 換, 則 基 因 互 換 率 為 20%, 互 換 後, 重 組 型 的 配 子 必 各 佔 10% 互 換 率 不 超 過 50%, 因 互 換 率 超 過 50%, 則 100% 的 細 胞 發 生 基 因 互 換, 此 不 可 能

13-4 性 別 與 遺 傳 性 別 的 決 定 一 X-Y 型 ( :XX / :XY)-- 大 部 分 雌 雄 異 體 動 物 人 類 的 Y 染 色 體 決 定 性 別 果 蠅 的 Y 染 色 體 與 性 別 決 定 無 關, 使 雄 果 蠅 具 生 殖 能 力, 雄 果 蠅 性 別 決 定 基 因 在 體 染 色 體, 雌 果 蠅 性 別 決 定 在 X 染 色 體 上 (XXY: < 有 生 殖 能 力 >/ X: ) 二 X-O 型 ( :XX / :X)-- 蝗 蟲 椿 象 蚱 蜢 三 Z-W 型 ( :ZW / :ZZ)-- 蝶 蛾 和 鳥 類 四 單 倍 體 與 二 倍 體 型 ( :2n / :1n)-- 蜂 螞 蟻 五 雌 雄 異 體 動 物 或 雌 雄 同 株 植 物 至 今 尚 未 發 現 性 染 色 體 六 性 別 決 定 取 決 於 外 在 環 境 (ex: 溫 度 )-- 鱷 魚 海 水 魚 性 聯 遺 傳 1. 摩 根 的 實 驗 : 發 現 性 聯 遺 傳 但 並 未 發 現 性 染 色 體 2. 性 聯 遺 傳 基 因 : 紅 綠 色 盲 基 因 血 友 病 肌 肉 萎 縮 症 基 因 均 為 X 染 色 體 上 隱 性 基 因 巴 爾 氏 體 一 發 現 者 : 細 胞 學 家 巴 爾 發 現 二 定 義 : 皮 膚 或 口 腔 黏 膜 等 細 胞 若 用 特 殊 方 法 染 色, 則 男 女 情 形 不 一 樣, 正 常 女 性 細 胞 核 內 有 一 染 色 很 深 的 小 點 M, 稱 為 巴 爾 氏 體, 男 性 無 三 巴 爾 氏 體 數 目 為 X 染 色 體 數 目 減 一 1. 巴 爾 氏 體 為 沒 有 活 性 的 X 染 色 體 盤 繞 縮 短 成 2. 另 一 X 染 色 體 在 細 胞 間 期 時, 鬆 解 成 網 狀 3. 三 花 貓 一 定 是 母 貓 XX 型 的 母 貓 其 中 一 條 X 染 色 體 上 是 含 有 黑 色 基 因, 另 一 條 含 有 黃 色 的 基 因, 個 體 中 的 哪 些 細 胞 轉 變 為 巴 爾 氏 體 是 逢 機 的, 所 以 三 花 貓 一 定 是 母 貓, 公 貓 只 有 黑 色 或 黃 色 ( 或 摻 雜 一 些 白 色 ) 性 狀 表 現 與 環 境 性 別 的 影 響 1. 性 別 不 同, 基 因 型 相 同 的 兩 個 個 體 表 型 不 同 2. 人 類 早 年 禿 頂 禿 頭 基 因 ( 顯 性 ), 位 於 體 染 色 體 上, 必 須 有 適 量 雄 性 激 素 存 在 才 表 現 禿 頂 性 狀, 女 性 雖 有 禿 頭 基 因, 但 因 為 男 性 激 素 量 不 足 則 不 易 表 現 禿 頭 性 狀 禿 頂 基 因 會 使 身 體 部 位 毛 囊 細 胞 內 產 生 高 濃 度 酵 素 <5α 還 原 脢 >, 此 酵 素 會 吸 引 血 液 中 男 性 荷 爾 蒙 聚 集, 並 將 他 代 謝 成 DHT, 當 DHT 累 積 在 毛 囊 內, 導 致 毛 囊 萎 縮 退 化 而 死 亡

13-5 多 基 因 遺 傳 多 基 因 遺 傳 一 量 的 遺 傳 = 連 續 變 異 遺 傳 一 種 性 狀 由 二 對 或 二 對 以 上 的 基 因 所 控 制, 每 一 對 基 因 對 性 狀 的 影 響 力 相 等, 且 有 累 加 作 用 例 如 : 身 高 膚 色 智 商 以 及 植 物 果 實 重 量 及 動 物 產 乳 量 等 性 狀 二 性 狀 出 現 鍾 形 曲 線 基 因 表 現 性 狀 具 有 累 積 效 應, 使 子 代 性 狀 呈 現 常 態 分 佈 曲 線 有 些 多 基 因 遺 傳 中, 每 對 基 因 間 雖 有 累 加 性, 但 效 用 不 一 定 都 相 等, 亦 即 並 不 是 每 個 基 因 表 現 時 都 成 等 差 級 數 增 減

13-5 族 群 遺 傳 基 因 庫 一 定 義 : 每 一 生 物 族 群 內, 可 進 行 有 性 生 殖 的 所 有 個 體 的 基 因 總 和, 稱 之 二 族 群 遺 傳 學 : 探 討 族 群 中 遺 傳 結 構 及 族 群 基 因 庫 中 基 因 頻 率 的 變 化 情 形, 所 以 族 群 遺 傳 學 為 探 討 生 物 演 化 的 重 要 基 礎 三 等 位 基 因 頻 率 : 等 位 基 因 在 族 群 中 所 佔 有 的 比 例 基 因 頻 率 不 變 在 較 大 族 群 中, 除 生 殖 過 程 的 互 換, 若 無 天 擇 突 變 遷 移 隔 離 等 因 素 作 用, 等 位 基 因 的 頻 率, 在 族 群 各 代 中 維 持 不 變 四 基 因 庫 變 異 原 因 A. 交 配 形 式 選 擇 性 交 配 或 人 為 育 種 B. 族 群 的 遷 移 帶 某 些 基 因 個 體 遷 出 或 帶 有 不 同 基 因 個 體 遷 入 C. 遺 傳 變 異 突 變 或 染 色 體 構 造 與 數 目 改 變 D. 生 殖 率 的 差 異 某 些 基 因 影 響 個 體 生 殖 率 或 影 響 子 代 存 活 率, 使 基 因 表 現 有 差 異, 造 成 基 因 庫 組 成 改 變 哈 溫 定 律 一 理 想 族 群 必 備 的 兩 個 條 件 : A. 族 群 中 雌 雄 之 間 的 交 配 是 隨 機 的 B. 族 群 的 基 因 庫 呈 穩 定 狀 態 二 等 位 基 因 出 現 頻 率 維 持 不 變 A a 的 頻 率 分 別 以 p q 表 示, 即 p+q=1,(p+q) 2 =1, 此 關 係 稱 為 哈 溫 定 律, 藉 此 定 律 可 瞭 解 等 位 基 因 頻 率 與 基 因 型 頻 率 間 的 關 係 平 衡 族 群 的 條 件 一 基 因 頻 率 經 過 幾 代 都 無 變 化 則 為 一 平 衡 族 群 二 基 因 庫 不 斷 改 變 則 族 群 在 演 化 中 三 研 究 族 群 頻 率 的 變 化, 作 為 族 群 是 否 進 行 演 化 的 理 論 基 礎