篇名：

篇 名 : 作 者 : 黃 塘 淇 台 北 市 私 立 天 主 教 靜 修 女 中 普 通 高 中 三 年 和 班 張 紫 誼 台 北 市 私 立 天 主 教 靜 修 女 中 普 通 高 中 三 年 和 班 張 簡 伶 霖 台 北 市 私 立 天 主 教 靜 修 女 中 普 通 高 中 三 年 和 班 指 導 老 師 : 雷 蕙 菁 老 師 1

壹 前 言 : 你 是 否 曾 感 受 過 天 旋 地 轉 的 滋 味! 有 一 種 疾 病 終 其 一 生 都 必 須 與 之 為 伍, 或 許 可 藉 由 一 些 醫 療 方 式 來 減 輕 症 狀, 但 卻 是 無 法 根 治 的, 此 即 為 地 中 海 貧 血 症 台 灣 大 約 有 6% 的 人 帶 有 此 種 基 因,4.5% 的 人 為 甲 型 海 洋 性 貧 血 症 帶 因 者,1.5% 為 乙 型 海 洋 性 貧 血 帶 因 者, 帶 因 者 的 身 體 狀 況 通 常 與 一 般 人 類 似 地 中 海 貧 血 是 很 難 用 外 表 去 分 辨 的, 有 可 能 在 你 身 邊 的 朋 友 或 是 路 人 是 有 此 症 狀 的, 如 果 他 們 不 說, 你 也 不 會 知 道 這 種 症 狀 在 很 久 以 前 就 曾 耳 聞 了, 只 是 並 非 很 了 解, 藉 此 次 的 論 文, 我 們 想 要 來 深 入 探 討 地 中 海 貧 血 的 相 關 資 訊 在 這 論 文 之 中, 我 們 劃 分 為 十 大 點 一 探 討 名 稱 的 起 源 二 何 謂 地 中 海 貧 血 三 地 中 海 貧 血 是 如 何 引 起 的 四 地 中 海 貧 血 如 何 抑 制 與 治 療 五 地 中 海 貧 血 的 類 型 六 地 中 海 貧 血 是 否 會 遺 傳 七 地 中 海 貧 血 要 如 何 檢 測 八 如 何 預 防 地 中 海 貧 血 九 地 中 海 貧 血 造 成 的 影 響 貳 正 文 : 一 探 討 名 稱 的 起 源 地 中 海 貧 血 的 名 稱 是 由 希 臘 文 而 來, 大 略 意 思 為 血 中 的 海 (the sea in the blood), 八 十 六 年 四 月 衛 生 署 統 一 稱 海 洋 性 貧 血 ( 註 一 ) 這 種 病 在 很 多 地 方 都 有 發 生, 可 是 這 種 病 尤 其 會 發 生 在 地 中 海 國 家 中 東 及 亞 洲 地 區 二 何 謂 地 中 海 貧 血 在 劉 氏 染 色 (Liu's Stain) 染 色 體 正 常 時 的 紅 血 球 形 態 為 一 雙 凹 圓 盤 形 狀 澄 紅 色 的 無 核 細 胞 在 血 液 疾 病 之 中, 尤 其 是 貧 血 症, 紅 血 球 的 大 小 形 狀 顏 色 內 容 物 以 及 其 它 特 徵 上 會 發 生 些 許 的 變 化 而 海 洋 性 貧 血 的 紅 血 球 形 狀 為 鐮 刀 狀 約 像 船 型 2

圖 (1) 劉 氏 染 色 圖 (2) 鐮 刀 血 球 細 胞 三 地 中 海 貧 血 是 如 何 引 起 的 海 洋 性 貧 血 俗 稱 地 中 海 貧 血 這 是 台 灣 最 常 見 的 疾 病 之 一, 是 一 種 會 遺 傳 的 慢 性 溶 血 性 貧 血, 而 造 成 貧 血 的 原 因 主 要 來 自 於 紅 血 球 的 破 壞 加 速, 此 溶 血 會 發 生 於 骨 髓 內 或 其 他 器 官, 而 血 色 素 中 血 球 蛋 白 鍊 的 合 成 若 有 缺 陷, 紅 血 球 也 會 變 小 因 而 導 致 貧 血 引 發 地 貧 的 因 素 為 下 列 五 點 : ( 一 ) 血 液 中 的 紅 血 球 攜 帶 的 氧 氣 不 足 ( 二 ) 血 液 總 容 積 減 少 血 液 總 容 積 減 少 的 程 度 不 同, 表 現 出 的 症 狀 與 病 徵 也 不 同, 可 能 完 全 沒 症 狀, 也 可 能 血 壓 降 低, 甚 至 嚴 重 的 休 克 ( 三 ) 紅 血 球 與 白 血 球 總 容 積 減 少 的 速 率 急 性 出 血 所 表 現 的 是 血 液 容 積 不 足 (Hypovolemia) 的 症 狀 與 病 徵, 若 病 人 救 起 來, 再 過 一 至 三 天, 血 液 中 會 出 現 大 量 的 網 織 紅 血 球 (Reticulocyte), 網 織 紅 血 球 表 示 骨 髓 正 在 大 量 製 造 新 的 血 球, 補 充 入 血 液 中 ( 四 ) 引 起 的 潛 在 性 疾 病 病 人 可 能 有 黃 膽, 發 熱 腹 部 和 背 部 疼 痛 等 現 象, 又 或 者 是 腎 臟 肝 臟 或 內 分 泌 腺 的 疾 病 引 起 的 ( 五 ) 心 臟 與 肺 臟 的 功 能 3

心 臟 和 肺 臟 的 傳 輸 較 慢, 所 以 只 要 是 做 急 促 的 起 立 坐 下 或 躺 下, 都 有 可 能 導 致 血 的 症 狀 發 生 四 地 中 海 貧 血 如 何 抑 制 與 治 療 ( 一 ) 基 本 治 療 1. 輸 血 目 前 能 治 療 的 方 法 是 一 個 月 做 一 次 定 期 的 輸 血, 及 定 時 注 射 除 鐵 藥 物 輸 血 後, 紅 血 球 會 在 一 個 月 內 慢 慢 分 解, 而 血 球 裡 的 鐵 質 會 累 積 在 身 體 內 部 累 積 的 鐵 質 過 多, 會 造 成 肝 臟 心 臟 及 其 他 身 體 部 位 被 破 壞 若 無 法 解 決 這 個 問 題, 患 者 的 壽 命 將 不 會 超 過 二 十 歲, 因 此 病 患 大 多 會 接 受 除 鐵 藥 (Desferal) 的 皮 下 注 射 已 排 出 多 餘 的 鐵 質, 此 種 治 療 方 式 十 分 有 效, 大 多 數 的 海 貧 病 童 接 受 治 療 後 都 能 與 一 般 兒 童 一 樣 正 常 健 康 的 生 活 除 鐵 藥 有 時 會 影 響 視 力 聽 覺 和 骨 骼 生 長, 因 此 用 量 需 依 照 身 體 內 鐵 質 的 聚 積 量 而 定 2. 移 植 化 學 療 法 與 放 射 線 療 法 骨 髓 移 植 和 臍 帶 血 移 植, 骨 髓 移 植 的 方 法 是 先 用 大 量 化 學 療 法 或 者 是 放 射 線 破 壞 病 患 本 身 的 造 血 機 能, 再 將 造 血 幹 細 胞 用 血 管 注 射 的 方 式 注 射 至 病 患 的 體 內, 使 病 患 重 建 造 血 功 能, 形 成 免 疫 系 統 但 骨 髓 移 植 的 費 用 昂 貴, 約 台 幣 100 萬 元 以 上, 而 要 找 到 合 適 的 骨 髓 更 是 大 海 裡 撈 針, 且 為 了 避 免 排 斥, 在 骨 髓 移 植 手 術 前 需 要 照 射 放 射 線, 手 術 後 需 服 用 抗 免 疫 藥 物, 國 內 成 功 機 率 也 僅 只 有 50%-60%, 因 此 能 夠 接 受 骨 髓 移 植 的 海 貧 病 患 相 對 減 少 3. 食 物 盡 量 以 含 鐵 質 較 高 的 食 物 為 主, 以 及 必 須 補 充 缺 乏 的 營 養 素 4. 脾 臟 切 除 手 術 遺 傳 性 球 狀 紅 血 球 症 的 病 人 做 脾 臟 切 除 手 術 以 後, 貧 血 可 以 獲 得 極 大 的 改 變, 另 外 某 些 先 天 性 溶 血 性 貧 血 病 人 做 脾 臟 切 割 手 術 也 有 幫 助 5. 賀 爾 蒙 治 療 由 抗 原 抗 體 反 應 引 起 的 溶 血 性 貧 血, 有 時 可 以 用 腎 上 腺 素 賀 爾 蒙 加 以 治 療 4

( 二 ) 如 果 想 對 症 下 藥, 下 列 有 分 輕 型 中 度 以 及 重 度 的 海 洋 性 貧 血 的 分 別 治 療 方 法 : 1. 輕 型 地 中 海 的 治 療 : 補 充 鐵 質, 雖 然 不 會 痊 癒, 但 至 少 會 讓 病 患 減 輕 許 多 症 狀 2. 中 度 地 中 海 貧 血 的 治 療 : 治 療 原 則 一 般 以 血 紅 素 之 多 少 為 考 量, 倘 若 病 人 的 血 紅 素 在 九 公 克 以 上, 則 可 不 必 治 療 一 般 是 以 輸 注 濃 集 紅 血 球 為 主, 輸 血 可 以 很 快 提 昇 血 色 素 的 量, 但 也 會 有 一 些 副 作 用 3. 重 度 地 中 海 貧 血 的 治 療 : 現 在 認 為 骨 髓 移 植 為 最 佳 的 選 擇, 這 也 是 唯 一 能 治 療 重 度 地 中 海 貧 血 的 方 法 五 地 中 海 貧 血 的 類 型 我 們 可 以 依 據 血 紅 蛋 白 不 同 位 置 的 損 害 當 做 區 分 的 依 據, 藉 此 我 們 區 分 成 兩 類 : α 地 中 海 貧 血 與 β 地 中 海 貧 血 α 地 中 海 貧 血 是 血 紅 蛋 白 中 的 α 血 紅 蛋 白 鏈 有 缺 損,β 地 中 海 貧 血 則 是 血 紅 蛋 白 中 的 β 血 紅 蛋 白 鏈 有 缺 損 ( 註 三 ) ( 一 ) α 地 中 海 貧 血 α 地 中 海 貧 血 都 是 在 HBA1 HBA2 有 異 常 的 現 象 大 人 通 常 是 造 成 β 蛋 白 鏈 過 度 製 造, 過 多 的 β 蛋 白 鏈 形 成 四 聚 物 致 使 紅 血 球 的 攜 氧 能 力 降 低, 而 新 生 兒 則 是 γ 蛋 白 鏈 過 多 ( 註 二 ) ( 二 ) β 地 中 海 貧 血 β 地 中 海 貧 血 的 患 者 則 是 在 第 11 號 染 色 體 上 的 HBB 基 因 發 生 突 變 不 正 常 的 細 胞 會 製 造 過 多 的 α 蛋 白 鏈, 然 後 結 合 在 紅 血 球 的 細 胞 膜 上 造 成 細 胞 膜 損 壞 ( 註 二 ) 六 地 中 海 貧 血 是 否 會 遺 傳 5

地 中 海 型 貧 血 是 會 遺 傳 的, 所 以 若 是 生 父 生 母 有 一 方 為 地 中 海 貧 血 的 患 者, 最 好 是 要 去 驗 紅 血 球 平 均 容 積 (Mean Corpuscular Volume),MCV 的 正 常 值 為 80~100fl 地 中 海 型 貧 血 其 實 在 出 生 時 就 有 了, 只 是 如 果 生 產 時 沒 有 發 現, 有 可 能 是 當 時 只 驗 血 紅 素, 輕 型 的 地 中 海 型 貧 血, 血 紅 素 可 以 只 是 偏 低, 甚 至 還 在 正 常 範 圍, 需 ( 平 均 血 球 容 積 ) 才 會 發 現 若 夫 婦 兩 人 皆 沒 有 地 中 海 貧 血 的 基 因, 則 他 們 的 小 孩 就 沒 有 可 能 是 地 貧 基 因 帶 原 者 (thalassemia trait) 若 夫 婦 一 方 有 地 中 海 貧 血 的 基 因, 則 他 們 生 下 的 小 孩 有 50% 的 機 會 是 地 貧 基 因 帶 原 者 (thalassemia trait),50% 為 正 常 的 小 孩 若 夫 婦 兩 者 都 有 地 中 海 貧 血 的 基 因, 則 他 們 的 小 孩 有 25% 機 會 是 正 常 的 小 孩, 50% 為 地 貧 基 因 帶 原 者 (thalassemia trait),25% 會 患 有 重 型 的 地 中 海 貧 血 七 地 中 海 貧 血 要 如 何 檢 測 診 斷 地 中 海 貧 血, 需 要 進 行 體 格 檢 查 驗 血 和 驗 紅 血 球 平 均 容 積 (Mean Corpuscular Volume) 簡 稱 為 MCV, 就 是 計 算 每 個 紅 血 球 的 平 均 大 小, 正 常 的 平 均 值 是 90 10-12 立 方 釐 米 體 格 檢 查 可 以 發 現 肝 脾 有 無 腫 大 至 於 驗 血 則 是 可 以 了 解 血 紅 蛋 白 水 平, 若 血 紅 蛋 白 水 平 高 於 75, 需 要 進 行 血 紅 蛋 白 電 泳 檢 查, 看 是 否 有 異 常 的 血 紅 蛋 白 除 此 外 也 可 以 自 行 觀 察 你 的 小 孩 是 否 從 小 就 面 色 蒼 白 腹 部 隆 起 生 長 發 育 落 後 6

於 同 年 齡 的 兒 童 鼻 子 扁 平 以 及 額 骨 突 出 八 如 何 預 防 地 中 海 貧 血 地 中 海 貧 血 是 無 法 預 防 的, 因 為 它 屬 於 遺 傳 性 疾 病, 但 若 能 在 產 前 檢 查 父 母 是 否 為 地 中 海 貧 血 的 患 者 能 夠 避 免 生 出 地 貧 寶 寶 九 地 中 海 貧 血 造 成 的 影 響 ( 一 ) 骨 質 疏 鬆 由 於 地 貧 患 者 缺 少 正 常 紅 血 球 中 的 血 紅 蛋 白, 紅 血 球 攜 氧 功 能 變 差, 因 此 體 內 主 要 造 血 的 器 官 骨 髓 與 次 要 器 官 肝 臟 脾 臟 都 會 進 行 旺 盛 的 造 血 作 用, 進 而 引 起 骨 髓 增 生 骨 髓 增 生 時 會 侵 犯 周 圍 的 皮 質 骨, 而 造 成 骨 質 疏 鬆 ( 二 ) 心 臟 病 變 輸 血 是 地 貧 治 療 方 法 之 一, 而 它 會 造 成 鐵 質 聚 積 在 身 體 內 部, 引 起 心 臟 肝 臟 和 內 分 泌 器 官 的 功 能 異 常 當 過 多 的 鐵 聚 積 在 心 臟, 心 臟 會 變 大 並 且 跳 動 頻 率 不 規 則, 如 果 過 多 的 鐵 持 續 聚 積 在 心 臟, 會 造 成 心 肌 病 變, 最 後 導 致 心 臟 衰 竭 但 為 了 防 止 這 個 現 象, 在 輸 血 時 用 除 鐵 劑 避 免 過 多 的 鐵 聚 積 在 心 臟, 將 聚 積 的 鐵 排 出 體 外, 所 以 現 在 地 中 海 貧 血 病 患 已 經 較 少 有 心 臟 方 面 的 症 狀 了 ( 三 ) 糖 尿 病 糖 尿 病 需 注 射 胰 島 素, 這 樣 的 治 療 並 不 容 易, 特 別 是 患 有 地 中 海 貧 血 的 人, 所 以 我 們 鼓 勵 病 患 規 律 使 用 除 鐵 劑, 希 望 減 少 糖 尿 病 的 發 生 ( 註 四 ) ( 四 ) 膚 色 變 深 鐵 沉 積 在 體 內 造 成 膚 色 變 深 和 色 素 斑 的 形 成, 但 是 色 素 並 不 是 鐵 聚 積, 而 是 鐵 聚 積 在 細 胞 中 所 造 成 的 反 應 定 時 注 射 除 鐵 劑 的 病 患 較 不 會 有 皮 膚 問 題, 但 皮 膚 若 已 改 變, 在 開 始 使 用 除 鐵 劑 後, 將 會 有 立 即 的 改 善 參 結 論 : 對 於 本 身 就 有 輕 型 地 中 海 貧 血 的 我, 因 此 我 選 擇 地 中 海 貧 血 這 個 主 題 來 討 論, 也 想 藉 由 這 個 小 論 文 更 加 的 去 研 究 去 了 解 在 以 上 所 討 論 的 地 中 海 貧 血 要 如 何 預 7

防 這 標 題 中, 指 出 目 前 並 沒 有 辦 法 完 全 預 防 地 中 海 貧 血, 因 此 我 也 警 惕 我 自 己 在 未 來 中, 另 外 一 半 盡 量 也 別 找 有 地 中 海 貧 血 的 人 當 夫 妻, 如 果 夫 妻 同 型 帶 基 因 話, 則 每 次 懷 孕, 其 胎 兒 有 1/4 機 會 完 全 正 常,1/2 機 會 成 為 帶 基 因 者,1/4 成 為 重 患 者, 那 機 率 是 非 常 之 高 的 地 中 海 貧 血 的 患 者, 會 因 遺 傳 到 異 常 基 因 的 多 寡, 因 而 會 出 現 輕 重 程 度 不 同 的 貧 血 地 中 海 貧 血 是 不 可 忽 視 的 一 種 疾 病, 雖 然 它 無 聲 無 息 的, 但 它 淺 在 的 威 脅 性 可 是 很 強 大 的! 一 方 面 外 界 對 地 中 海 貧 血 也 不 是 多 麼 了 解, 所 以 我 們 大 家 應 該 要 多 多 注 意 身 旁 是 地 中 海 貧 血 的 患 者, 以 免 照 成 遺 憾 地 中 海 貧 血 到 現 在 還 是 無 法 做 任 何 的 預 防 措 施, 一 但 有 嚴 重 地 中 海 貧 血, 治 療 方 面 主 要 有 輸 血 治 療 鐵 質 去 除 治 療 骨 髓 移 植 等, 而 這 些 危 險 性 極 高, 多 半 是 會 染 上 一 些 額 外 的 疾 病, 得 不 償 失 些 許 輕 度 海 洋 性 貧 血 是 沒 有 徵 兆 的, 直 到 結 婚 生 子 後 才 發 現 小 孩 患 有 重 度 海 洋 性 貧 血, 由 此 可 知 夫 婦 在 婚 前 或 是 在 懷 孕 前 必 須 先 去 檢 查 是 否 罹 患 有 海 洋 性 貧 血, 有 些 隱 性 的 基 因 存 在 的, 不 可 忽 視! 如 果 真 的 生 有 重 度 的 海 洋 性 貧 血 寶 寶, 在 現 在 的 醫 學 上, 除 了 骨 髓 移 植 之 外 的 其 他 治 療 還 滿 困 難 的, 許 多 臨 床 顯 示 也 有 這 種 情 況 在 這 討 論 研 究 之 中, 使 我 們 更 加 了 解 一 些 地 中 海 貧 血 的 相 關 資 訊, 使 我 們 受 益 良 多 肆 引 註 資 料 : 註 一 海 洋 性 貧 血 99/03/07 http://web2.tmu.edu.tw/b108090048/new_page_2.htm 註 二 水 牛 部 落 格 99/03/07 http://tw.myblog.yahoo.com/jw!0atkrk6bgblfric3ejktpnm-/article?mid=457 註 三 維 基 百 科 99/03/07 http://zh.wikipedia.org/zh-tw 註 四 大 紀 元 99/03/07 http://news.epochtimes.com.tw/8/3/7/78986.htm 圖 (1) http://www.tzuchi.com.tw/file/tcmj/91-2/8-3.jpg 圖 (2) 8

http://web2.tmu.edu.tw/b108090048/new_page_2.htm 書 籍 : 江 萬 煊 (1977) 由 貧 血 談 貧 血 疾 病 臺 北 市 : 正 中 何 照 洪 (2004) 貧 血 怎 麼 辦 臺 北 市 : 健 康 文 化 參 考 資 料 : 社 團 法 人 臺 灣 省 關 懷 地 中 海 型 貧 血 協 會 (1998) 地 中 海 型 貧 血 之 友 雜 誌 第 1 卷 第 6 期 99/03/01 全 國 期 刊 聯 合 目 錄 資 料 庫 9