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畜 牧 兽 医 学 报 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 资 源 家 系 猪 血 液 性 状 的 系 统 遗 传 学 研 究 徐 盼 张 震 崔 磊 磊 杨 斌 段 艳 宇 江 西 农 业 大 学 省 部 共 建 猪 遗 传 改 良 与 养 殖 技 术 国 家 重 点 实 验 室 南 昌 摘 要 为 揭 示 家 猪 血 细 胞 性 状 的 遗 传 基 础 本 研 究 整 合 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 % 资 源 家 系 肌 肉 血 细 胞 性 状 ' 和 全 基 因 关 联 分 析 结 果 鉴 别 影 响 血 细 胞 性 状 的 候 选 基 因 研 究 测 定 了 个 个 体 的 种 血 常 规 和 个 个 体 肌 肉 转 录 本 表 达 水 平 对 个 个 体 进 行 基 因 分 型 转 录 组 表 达 水 平 与 血 常 规 数 据 的 关 联 性 使 用 斯 皮 尔 曼 系 数 进 行 评 估 将 血 细 胞 性 状 相 关 联 的 转 录 本 进 行 ' 定 位 并 进 行 基 因 富 集 分 析 结 合 前 期 本 试 验 的 " 结 果 进 行 综 合 分 析 结 果 当 > 时 检 测 到 血 细 胞 相 关 的 ' 有 个 其 中 有 个 顺 式 ' 和 个 反 式 ' 通 过 ' 定 位 确 定 & 为 影 响 红 细 胞 性 状 的 候 选 基 因 基 因 富 集 分 析 鉴 别 到 影 响 红 细 胞 性 状 的 候 选 基 因 为 & 和 " 和 ' 的 综 合 分 析 发 现 影 响 红 细 胞 性 状 相 关 的 基 因 为 6 和 & 本 研 究 通 过 结 合 前 期 " 结 果 和 肌 肉 转 录 本 表 达 数 据 进 行 综 合 分 析 鉴 别 到 个 与 红 细 胞 性 状 相 关 的 基 因 其 中 6 和 & 是 " 和 ' 共 有 的 候 选 基 因 关 键 词 猪 血 液 性 状 肌 肉 表 达 数 量 性 状 位 点 全 基 因 组 关 联 分 析 候 选 基 因 中 图 分 类 号 文 献 标 志 码 " 文 章 编 号 '"- 3+ &3"4 309-"4 "4 5 %'+"% %5%""+% ('(00560-(-0-6 (5 (-87-('-565 0( 0(+0-8% (88-065 (90500-(-8680 8(86(-8(7-58'0 (-88058(7-8( -(6('0'65-0-(80086 (0-5(0-8--860-55(8'6- "905 '6(-(''0(7700 - > 60& 6(5'& 8 ( 5-5 (0-56 &00-008(5 收 稿 日 期 基 金 项 目 国 家 高 技 术 研 究 发 展 计 划 计 划 "" 江 西 省 科 技 厅 科 技 支 撑 项 目 4" 作 者 简 介 徐 盼 男 江 苏 南 京 人 博 士 生 主 要 从 事 动 物 遗 传 育 种 研 究 +-80-( 通 信 作 者 段 艳 宇 博 士 讲 师 '-%+-550-(

期 徐 盼 等 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 资 源 家 系 猪 血 液 性 状 的 系 统 遗 传 学 研 究 7' "-567-(5087 -(5 (-886--5 6&00(-6 "' &'80-(-(-87-( (5( 血 细 胞 指 血 液 中 的 细 胞 主 要 包 括 红 细 胞 白 细 胞 和 血 小 板 在 正 常 生 理 情 况 下 血 细 胞 数 量 及 形 态 维 持 相 对 稳 定 它 的 异 常 改 变 可 以 反 映 机 体 的 异 常 变 化 因 此 以 检 测 血 细 胞 形 状 和 数 量 的 血 常 规 检 测 是 临 床 诊 断 的 常 用 手 段 红 细 胞 主 要 功 能 是 运 输 氧 数 量 偏 高 或 偏 低 对 于 身 体 健 康 都 会 产 生 不 利 的 影 响 如 果 血 红 蛋 白 正 常 红 细 胞 平 均 体 积 低 一 般 是 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 的 表 现 常 出 现 头 晕 气 短 心 悸 等 典 型 症 状 如 果 血 红 蛋 白 和 血 细 胞 数 都 很 高 可 能 是 真 性 红 细 胞 增 多 症 造 成 脾 肥 大 及 脾 梗 死 白 细 胞 是 身 体 的 免 疫 卫 士 它 的 数 量 异 常 是 感 染 性 和 炎 症 性 疾 病 的 重 要 指 标 如 细 菌 病 毒 感 染 可 致 白 细 胞 数 量 偏 低 严 重 创 伤 白 血 病 可 致 白 细 胞 数 量 偏 高 血 小 板 在 止 血 过 程 起 重 要 作 用 其 数 量 的 减 少 可 能 是 由 于 特 发 性 血 小 板 减 少 性 紫 癜 9'& 导 致 该 疾 病 会 引 起 机 体 胃 肠 道 出 血 临 床 常 见 血 液 病 有 白 血 病 再 生 障 碍 性 贫 血 血 小 板 减 少 症 淋 巴 瘤 等 引 起 血 液 疾 病 的 因 素 十 分 复 杂 包 括 物 理 化 学 遗 传 等 因 素 鉴 于 血 液 病 是 全 球 高 发 疾 病 之 一 大 规 模 基 因 组 关 联 分 析 " 已 经 揭 示 血 细 胞 性 状 的 遗 传 机 理 非 常 复 杂 & 等 对 个 人 的 红 血 细 胞 进 行 " 分 析 鉴 别 得 到 个 数 量 性 状 位 点 ' 这 些 位 点 共 解 释 了 的 表 型 变 异 本 实 验 室 利 用 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 % 资 源 家 系 通 过 对 猪 芯 片 与 % 个 体 的 血 细 胞 性 状 开 展 " 分 析 鉴 别 得 到 个 性 状 的 个 基 因 组 水 平 4& %30 等 在 血 缘 相 近 的 苏 太 群 体 开 展 " 分 析 鉴 别 到 个 基 因 组 显 著 水 平 的 4& 由 于 血 细 胞 性 状 的 复 杂 性 在 " 分 析 后 的 因 果 基 因 鉴 别 就 显 得 异 常 艰 难 为 了 弥 补 " 分 析 只 鉴 别 基 因 组 内 4& 与 表 型 的 关 系 整 合 系 统 生 物 学 通 过 增 加 与 参 与 性 状 功 能 的 关 键 组 织 的 表 达 谱 分 析 通 过 整 合 4& 表 达 谱 和 表 型 的 数 据 确 定 表 达 数 量 性 状 位 点 ' 这 为 鉴 别 因 果 基 因 提 供 了 功 能 学 信 息 ++(0 等 通 过 " 和 ' 的 整 合 分 析 鉴 别 到 & 和 & 为 与 冠 心 病 和 血 浆 低 密 度 脂 蛋 白 胆 固 醇 水 平 相 关 的 候 选 易 感 基 因 0 等 综 合 分 析 "' 及 性 状 相 关 基 因 表 达 成 功 获 得 一 个 影 响 低 密 度 脂 蛋 白 胆 固 醇 水 平 的 候 选 基 因 本 研 究 以 实 验 室 前 期 构 建 的 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 为 研 究 对 象 综 合 分 析 " 和 肌 肉 ' 鉴 别 影 响 家 猪 血 细 胞 性 状 的 候 选 基 因 以 揭 示 其 遗 传 机 制 为 人 类 血 液 病 的 研 究 提 供 重 要 的 参 考 材 料 与 方 法 本 研 究 中 4"4" 提 取 与 血 液 采 集 均 在 省 部 共 建 猪 遗 传 改 良 与 养 殖 技 术 国 家 重 点 实 验 室 进 行 试 验 动 物 和 样 品 采 集 本 研 究 中 的 试 验 群 体 为 实 验 室 前 期 构 建 的 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 该 群 体 包 含 个 个 体 是 由 头 白 色 杜 洛 克 公 猪 和 头 二 花 脸 母 猪 交 配 产 生 的 三 代 群 体 试 验 动 物 饲 养 于 标 准 猪 舍 内 统 一 饲 喂 试 验 动 物 在 日 龄 屠 宰 屠 宰 前 禁 食 0 试 验 动 物 屠 宰 时 采 集 血 液 注 入 +'" 抗 凝 管 中 均 匀 混 合 于 0 内 送 至 江 西 南 昌 大 学 第 一 附 属 医 院 试 验 动 物 屠 宰 后 内 收 集 肌 肉 样 品 置 于 液 氮 然 后 保 存 于 > 超 低 温 冰 箱 内 采 集 猪 耳 组 织 提 取 4" 所 有 样 品 的 采 集 符 合 农 业 部 关 于 试 验 动 物 的 保 护 条 例 和 使 用 指 南 血 常 规 检 测 使 用 全 血 分 析 仪 "" 检 测 了 个 个 体 的 红 细 胞 白 细 胞 和 血 小 板 大 类 共 个 血 常 规 性 状 其 中 红 细 胞 包 括 红 细 胞 压 积 ' 血 红 蛋 白 平 均 红 细 胞 血 红 蛋 白 含 量 平 均 红 细 胞 血 红 蛋 白 浓 度 平 均 红 细 胞 体 积 红 血 球 计 数 和 红 细 胞 体 积 分 布 宽 度 项 指 标 白 细 胞 包 括 粒 细 胞 计 数 "4 粒 细 胞 的 数 量 百 分 数 " 单 核 细 胞 计 数 4 单 核 细 胞 数 的 百 分 比 4 淋 巴 细 胞 计 数 淋 巴 细 胞 计 数 百 分 比 " 和 白 血 细 胞 计 数 项 指 标 血

畜 牧 兽 医 学 报 卷 小 板 包 括 血 小 板 压 积 &' 血 小 板 分 布 宽 度 & 血 小 板 数 &' 及 平 均 血 小 板 体 积 & 项 指 标 4 提 取 及 猪 4 芯 片 猪 耳 组 织 样 品 用 酚 氯 仿 法 提 取 基 因 组 4" 经 过 质 量 检 测 头 % 个 体 的 4" 样 品 统 一 稀 释 至 > 按 9- 芯 片 标 准 流 程 用 ( 扫 描 仪 9-" 进 行 4& 芯 片 分 型 对 4& 进 行 质 控 检 测 率 次 等 位 基 因 频 率 哈 代 温 伯 格 检 验 + > 性 染 色 体 连 锁 的 4& 被 筛 除 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 % 资 源 群 体 有 个 4& 通 过 了 质 量 控 制 4 提 取 及 转 录 组 测 序 按 照 说 明 书 使 用 '9-97" 试 剂 提 取 了 头 % 个 体 的 肌 肉 总 4" 使 用 -5"- 和 琼 脂 糖 凝 胶 电 泳 检 测 总 4" 质 量 使 用 -' 磁 珠 97 " 将 4" 从 总 4" 中 分 离 出 来 磁 珠 上 的 -' 与 4" 的 8-5" 杂 交 后 作 为 模 板 用 -' 引 物 合 成 双 链 (4" 使 用 限 制 性 酶 " " 和 4+-- 消 化 双 链 (4" 将 (4" 片 段 两 端 连 接 到 9- 特 定 的 接 头 高 保 真 聚 合 酶 扩 增 构 建 测 序 文 库 后 使 用 " 测 序 仪 9-" 测 序 0 统 计 分 析 每 个 转 录 本 表 达 水 平 的 中 值 用 - 计 量 在 少 于 的 个 体 中 表 达 的 转 录 本 被 滤 去 其 余 转 录 本 进 行 后 续 分 析 表 型 数 据 及 基 因 表 达 数 据 使 用 稳 健 线 性 回 归 模 型 进 行 性 别 批 次 和 亲 缘 关 系 的 调 整 基 因 表 达 水 平 与 表 型 数 据 的 关 联 使 用 程 序 包 中 斯 皮 尔 曼 系 数 进 行 评 估 设 定 保 守 阈 值 > 时 调 整 多 重 检 验 利 用 基 于 程 序 包 中 "+ 内 ( 的 混 合 线 性 模 型 绘 制 性 状 相 关 的 ' 图 谱 其 中 性 别 和 批 次 作 为 固 定 效 应 由 全 基 因 组 4& 基 因 型 信 息 推 算 的 样 本 间 亲 缘 关 系 矩 阵 作 为 遗 传 协 方 差 采 用 6 校 正 多 重 检 验 效 应 基 因 富 集 分 析 使 用 在 线 工 具 "9 本 研 究 将 '' 与 转 录 起 始 位 点 区 间 内 存 在 的 ' 定 义 为 顺 式 ' 否 则 归 类 为 反 式 ' 结 果 表 型 测 定 结 果 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 日 龄 的 种 血 常 规 表 型 测 定 结 果 如 表 测 量 值 由 平 均 值 标 准 差 表 示 测 量 个 体 数 不 同 是 由 整 个 群 体 分 若 干 批 次 屠 宰 及 数 据 经 过 正 态 分 布 筛 选 导 致 全 基 因 组 关 联 分 析 结 果 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 的 日 龄 血 常 规 性 状 全 基 因 组 关 联 分 析 结 果 见 表 影 响 日 龄 血 常 规 的 基 因 组 显 著 水 平 最 强 相 关 4& 集 中 在 号 染 色 体 且 ' 和 拥 有 相 同 的 最 强 相 关 4& 和 也 共 享 最 强 相 关 4& 数 量 性 状 转 录 本 5-6 定 位 本 研 究 进 行 了 头 % 个 体 肌 肉 转 录 组 测 序 检 测 全 基 因 组 转 录 本 的 表 达 水 平 所 有 转 录 本 进 行 质 控 后 共 获 得 个 肌 肉 转 录 本 进 入 下 一 步 分 析 使 用 斯 皮 尔 曼 系 数 评 估 肌 肉 转 录 本 表 达 水 平 与 表 型 数 据 的 关 联 性 当 阈 值 > 时 鉴 别 到 个 转 录 本 即 数 量 性 状 转 录 本 '' 的 表 达 水 平 与 血 红 蛋 白 红 细 胞 数 目 红 细 胞 压 积 ' 平 均 红 细 胞 体 积 平 均 红 细 胞 血 红 蛋 白 含 量 和 白 细 胞 数 目 有 关 联 用 这 个 肌 肉 转 录 本 与 个 猪 芯 片 4& 进 行 ' 映 射 当 阈 值 > 时 个 肌 肉 转 录 本 映 射 到 个 ' 每 个 转 录 本 映 射 到 个 ' 未 检 测 到 所 有 转 录 本 共 有 的 ' 为 了 鉴 别 上 述 ' 与 '' 的 关 系 通 过 ' 的 4& 与 '' 转 录 起 始 位 点 在 猪 物 理 图 谱 上 位 置 进 行 比 对 确 定 两 者 间 的 距 离 并 将 两 者 各 自 位 置 相 对 照 的 关 系 进 行 分 析 结 果 见 表 和 图 图 中 对 角 线 的 点 表 示 顺 式 ' 的 位 置 其 余 点 表 示 反 式 ' 的 位 置 个 ' 中 有 个 顺 式 ' 个 反 式 ' 和 个 未 知 作 用 的 ' 未 知 作 用 ' 的 转 录 本 或 4& 在 猪 参 考 基 因 组 上 不 能 准 确 地 被 映 射 到 号 染 色 体 上 存 有 数 量 最 多 的 ' 和 的 顺 式 ' 也 位 于 号 染 色 体 且 有 重 叠 因 此 本 研 究 确 定 号 染 色 体 & 是 位 置 候 选 基 因 7 8 3 富 集 分 析 将 上 述 定 位 到 ' 的 对 应 基 因 进 行 + 富 集 分 析 -5 + 80 5(0:5 红 细 胞 类 ' 对 应 基 因 的 + 富 集 分 析 结 果 见 图 纵 坐 标 表 示 性 状 相 关 的 转 录 本 分 析 后 形 成 的 分 类 数

期 徐 盼 等 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 资 源 家 系 猪 血 液 性 状 的 系 统 遗 传 学 研 究 表 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 + 群 体 日 龄 种 血 常 规 表 型 测 定 结 果 -("' 3+ 检 测 项 目 9 个 体 数 头 97- 测 量 值 7- 红 细 胞 压 积 ' 血 红 蛋 白 > 平 均 红 细 胞 血 红 蛋 白 含 量 8 平 均 红 细 胞 血 红 蛋 白 浓 度 > 平 均 红 细 胞 体 积 6 红 细 胞 数 目 > 红 细 胞 分 布 宽 度 变 异 系 数 粒 细 胞 数 目 > "4 粒 细 胞 百 分 比 " 淋 巴 细 胞 数 目 > 淋 巴 细 胞 百 分 比 " 单 核 细 胞 数 目 > 4 单 核 细 胞 百 分 比 4 白 细 胞 数 目 > 平 均 血 小 板 体 积 6 & 血 小 板 压 积 &' 血 小 板 分 布 宽 度 & 血 小 板 数 目 > &' 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 的 个 日 龄 段 种 血 常 规 表 型 测 定 结 果 详 情 见 参 考 文 献 (87(60-(-00%8(88-0706( 表 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 + 群 体 日 龄 血 常 规 性 状 全 基 因 组 关 联 分 析 部 分 结 果 -(%&'"'&' 3+% (%9 性 状 关 联 性 最 强 4& 染 色 体 位 置 8 值 4& 数 量 区 间 附 近 基 因 ' 4& 0 & 7-4& 97-4 ' + 63 ' + 6 ' + 36 + 63 + 6 + 36 + 6 + 6 + 6 + + & 只 列 出 达 到 基 因 组 显 著 水 平 的 最 强 相 关 4& 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 的 个 日 龄 段 血 常 规 性 状 全 基 因 组 关 联 分 析 结 果 详 情 见 参 考 文 献 '0-4&06(-7--5-6(-((00-(-50 -:-5006(0%8(88-

0 畜牧兽医学报 卷 表 ' 白色杜洛克 O 二花脸猪资源家系 C 群体 %" 日龄血常规性状相关 ST 结果 '0-4ST 98 33 6-9 3 B3 N O Q 3 G -C G + >%" + G 性状 表达数量性状基因座数量 顺式表达数量性状基因座 反式表达数量性状基因座 9 a9p-?dj > a9p 9 - a9p L\ 06 % 0& B\> % L>9 %6 & :>` 0& %% :>L 0 3\> 合计 9 0 & % %00 检测到的表达数量性状基因座及其对应转录本根据其位置相对照的关系进行绘图水平线垂直线分别 代 表 检 测 到 的表达数量性状基因座和其对应转录 本 在 猪 基 因 组 的 位 置& 点 的 大 小 代 表 定 位 表 达 数 量 性 状 基 因 座 时 产 生 的 M 值大小点越大 M 值越小 8 - T" "a9pi V "G - HV - T H - T IH H H a9pi T?-"' L V K -"U - -" H - Ta9P-" - -V V U 9H K T" V GG-D S'?IH HI G- "IH-DVV -G HV -[? U -U V - HM U SV 图 转录本和其映射表达数量性状基因座的位置分布 C N 46GG 9 -M - 3 G 4 3 6G> +ST +D G 据标签表示每 个 分 类 对 应 的 基 因& 其 中红 细 胞 类 系密切&通过 M n ZC 富集分析本研究确 定 a9p 参与了糖异生过程 ]R4 及丙 酮酸的 代 谢 调 节单糖生成乙醇生成碳 水 化 合 物 生 成 和 9 细 胞 M?M8> 和I?K( 为候选基因& D HST 和 5B: 的整合分析 受体细胞粘附 分 子 的 信 号 通 路& 红 细 胞 性 状 鉴 别 综合分析白 色 杜 洛 克 k 二 花 脸 猪 资 源 家 系 70 到的 a9p 所 参 与 的 信 号 通 路 与 红 细 胞 的 功 能 关 群体血常规性状 345 和 a9p 数 据 来 鉴 定 影 响

期 徐 盼 等 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 资 源 家 系 猪 血 液 性 状 的 系 统 遗 传 学 研 究 血 液 性 状 候 选 基 因 结 果 发 现 在 " 最 高 4& 位 置 的 区 域 内 有 个 红 细 胞 性 状 相 关 的 反 式 调 控 ' 对 应 的 转 录 本 分 别 为 - ( &' - ( - ( 和 - ( 通 过 基 因 注 释 查 找 出 - ( &' 为 上 6 基 因 - ( 为 上 基 因 - ( 为 上 基 因 - ( 为 上 & 基 因 红 细 胞 性 状 相 关 ' 和 " 整 合 分 析 的 结 果 见 图 和 图 通 过 ' 和 " 整 合 分 析 确 定 该 个 基 因 为 本 研 究 获 得 的 新 的 影 响 红 细 胞 性 状 的 候 选 基 因 图 红 细 胞 类 5-6 对 应 基 因 7 8 3 分 析 结 果 +78 3&"5-6"(' 讨 论 " 为 人 类 复 杂 性 疾 病 的 分 子 遗 传 机 制 提 供 了 很 多 线 索 但 也 有 很 大 的 局 限 性 " 依 赖 统 计 方 法 分 析 遗 传 因 素 与 复 杂 性 疾 病 的 关 系 可 能 会 出 现 假 阳 性 和 假 阴 性 结 果 鉴 别 到 的 4& 只 是 与 疾 病 相 关 的 4& 许 多 4& 为 常 见 变 异 且 位 于 内 含 子 区 域 或 者 基 因 间 这 会 影 响 " 可 靠 性 和 精 确 性 " 难 以 检 测 到 罕 见 4& 导 致 只 有 一 小 部 分 4& 可 以 解 释 其 遗 传 变 异 由 于 各 个 群 体 具 有 不 同 的 等 位 基 因 频 率 和 连 锁 不 平 衡 区 域 因 此 " 即 使 检 测 到 很 多 4& 但 鲜 有 相 同 位 点 被 检 测 到 3 等 和 等 两 项 研 究 只 有 个 位 点 相 同 " 需 要 通 过 试 验 设 计 分 析 方 法 的 改 进 大 群 体 反 复 验 证 和 大 量 功 能 试 验 的 验 证 来 鉴 别 复 杂 性 疾 病 的 致 病 基 因 目 前 许 多 科 学 家 通 过 "' 和 生 物 网 络 的 综 合 分 析 手 段 已 成 功 鉴 定 出 复 杂 性 疾 病 相 关 的 基 因 位 点 和 信 号 通 路 等 结 合 全 基 因 组 关 联 分 析 和 基 因 表 达 谱 分 析 得 到 & 6 为 骨 质 疏 松 症 相 关 基 因 30 等 利 用 基 因 表 达 的 遗 传 信 息 和 可 公 开 获 得 的 " 结 果 发 现 了 型 糖 尿 病 相 关 的 新 的 信 号 途 径 等 在 猪 骨 骼 肌 中 找 到 了 导 致 高 糖 原 含 量 和 低 肉 质 的 基 因 ( 极 大 地 促 进 了 含 杜 洛 克 血 统 猪 种 的 肉 质 遗 传 改 良 综 合 分 析 的 方 法 为 解 析 复 杂 性 疾 病 的 发 病 机 制 开 辟 了 另 一 条 道 路 肌 肉 是 人 和 动 物 机 体 中 代 谢 十 分 活 跃 的 组 织 通 过 乳 酸 循 环 与 血 液 肝 肾 及 其 他 器 官 形 成 了 密 切 的 联 系 在 红 细 胞 内 乳 酸 的 运 输 途 径 多 达 条 鉴 于 血 液 和 肌 肉 之 间 的 内 在 联 系 我 们 进 行 了 肌 肉 转 录 组 测 序 并 且 将 血 液 表 型 相 关 的 转 录 本 与 猪 芯 片 4& 进 行 ' 定 位 由 于 我 们 仅 将 与 血 液 表 型 相 关 的 转 录 本 进 行 ' 分 析 因 此 得 到 的 反 式 调 控 ' 多 于 顺 式 调 控 ' 从 图 可 以 看 到 和 的 顺 式 ' 位 于 号 染 色 体 且 位 置 重 叠 号 染 色 体 上 存 在 数 量 最 多 的 ' 与 " 在 此 染 色 体 定 位 到 大 量 4& 相 一 致 但 大 量 反 式 ' 的 存 在 也 提 示 血 液 性 状 受 到 更 多 微 效 基 因 的 控 制 通 过 猪 芯 片 4& 进 行 ' 映 射 后 确 定 号 染 色 体 上 的 & 是 位 置 候 选 基 因 & 编 码 的 蛋 白

0( 畜牧兽医学报 卷 横纵轴分别代表 345 定位的数量性状位点在猪 号 染 色 体 上 位 置 和 G" %%M&圆 点 和 三 角 形 代 表 号 染 色 体 上 345 定位到的 0& 日龄红细胞压积的数量性状位点'红色圆点和红色三角形为 号 染 色 体 上 定 位 到 的 0& 日 龄红细胞压积的 a9p'红色三角形为 345 定位到的 0& 日 龄 红 细 胞 压 积 最 高 数 量 性 状 位 点 的 6' & :J 区 域 内 的 a9p 9HH K -" H - T H5R8JS345-H D D TV -" HU " G %%MU? T H5R8' 9H5R8T 345 TL>9 0&"S D X" " -" -G ' - H G " 9H5R8T a9phi- " -?" -G " -G I H - H6' & :J G - T HV X5R8 图 ' 红细胞压积相关 ST 和 5B: 的整合分析结果 C '3 9-4ST95B:4 PK +D + > 横纵轴分别代表 345 定位的数量性状位点在猪 号 染 色 体 上 位 置 和 G" %%M&圆 点 和 三 角 形 代 表 号 染 色 体 上 345 定位到的 0& 日龄血红蛋白的数量性状位点'红色圆点和红色三角形为 号 染 色 体 上 定 位 到 的 0& 日 龄 血红蛋白的 a9p'红色三角形为 345 定位到的 0& 日龄血红蛋白最高数量性状位点的 6' & :J 区域内的 a9p 9HH K -" H - T H5R8JS345-H D D TV -" HU " G - H G " %%MU? T H5R8' 9H5R8T 345 TL\ 0&"S D X" " -" -G ' 9H5R8T a9phi- " -?" -G " -G I H - H6' & :J G - T HV X5R8 图 % 血红蛋白相关 ST 和 5B: 的整合分析结果 C %3 9-4ST95B:4 P5X +D + >

期 徐 盼 等 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 资 源 家 系 猪 血 液 性 状 的 系 统 遗 传 学 研 究 已 被 确 定 为 胎 盘 凝 血 酶 抑 制 剂 是 丝 氨 酸 蛋 白 酶 抑 制 剂 超 家 族 成 员 之 一 丝 氨 酸 蛋 白 酶 抑 制 剂 是 结 构 相 关 蛋 白 质 调 节 丝 氨 酸 蛋 白 酶 的 活 性 丝 氨 酸 蛋 白 酶 参 与 凝 血 纤 维 蛋 白 溶 解 炎 症 细 胞 凋 亡 和 肿 瘤 发 生 等 过 程 因 此 & 可 以 抑 制 凝 血 酶 等 胰 蛋 白 酶 样 蛋 白 酶 本 研 究 通 过 + 富 集 分 析 确 定 & 和 为 影 响 血 液 性 状 的 候 选 基 因 这 个 基 因 与 血 细 胞 数 量 和 形 态 有 关 & 在 除 红 细 胞 和 血 小 板 外 的 所 有 造 血 细 胞 内 特 异 表 达 它 是 白 细 胞 共 同 抗 原 参 与 调 节 造 血 细 胞 生 长 分 化 和 活 化 & 与 淋 巴 瘤 细 胞 慢 性 淋 巴 细 胞 性 白 血 病 毛 细 胞 白 血 病 和 急 性 非 淋 巴 细 胞 白 血 病 的 发 生 有 着 密 切 的 关 系 的 突 变 会 造 成 双 侧 肾 发 育 不 全 人 和 动 物 出 生 后 肾 取 代 肝 成 为 红 细 胞 生 成 素 +& 主 要 合 成 场 所 而 +& 是 红 细 胞 生 成 的 主 要 调 节 剂 因 此 与 红 细 胞 的 生 成 存 在 一 定 的 联 系 本 研 究 结 合 实 验 室 前 期 的 " 研 究 成 果 及 ' 进 行 综 合 分 析 获 得 个 新 的 影 响 红 细 胞 的 候 选 基 因 6 和 & 6 是 位 于 内 质 网 和 高 尔 基 体 编 码 转 运 蛋 白 的 基 因 目 前 鲜 有 关 于 6 功 能 的 报 道 但 6 可 以 与 &3 形 成 基 因 网 络 参 与 许 多 信 号 途 径 包 括 - 样 受 体 信 号 和 信 号 转 导 诱 导 细 胞 凋 亡 编 码 &+& 它 是 肝 和 肾 中 一 个 关 键 的 糖 异 生 酶 在 调 控 区 域 内 含 有 脂 肪 特 异 性 启 动 子 & 的 ' 等 位 基 因 对 肥 胖 型 型 糖 尿 病 患 者 的 糖 化 血 红 蛋 白 "( 水 平 有 共 显 性 效 应 也 被 称 为 肾 上 腺 皮 质 成 带 因 子 其 编 码 的 蛋 白 质 与 肾 小 管 间 质 性 肾 炎 抗 原 序 列 相 似 该 基 因 与 肾 上 腺 皮 质 细 胞 的 成 带 分 化 紧 密 相 关 作 为 9 型 跨 膜 蛋 白 & 包 含 不 同 的 结 构 域 同 时 属 于 低 密 度 脂 蛋 白 受 体 家 族 和 液 泡 蛋 白 分 选 结 构 域 受 体 家 族 & 在 淀 粉 样 前 体 蛋 白 的 转 运 和 加 工 方 面 起 关 键 监 管 作 用 同 时 参 与 淀 粉 样 蛋 白 的 破 坏 与 ' 基 因 互 作 对 阿 尔 茨 海 默 氏 病 具 有 积 极 的 作 用 这 个 基 因 均 尚 未 有 与 血 液 性 状 相 关 的 报 道 因 而 需 要 进 一 步 研 究 结 论 本 研 究 测 定 了 白 色 杜 洛 克 二 花 脸 猪 资 源 家 系 % 群 体 个 个 体 的 种 血 常 规 性 状 进 行 了 头 % 个 体 的 4& 芯 片 分 型 和 头 % 个 体 的 肌 肉 转 录 组 测 序 使 用 回 归 模 型 分 析 与 血 细 胞 性 状 关 联 的 转 录 本 得 到 个 与 血 细 胞 强 相 关 的 转 录 本 用 血 细 胞 性 状 强 关 联 的 转 录 本 进 行 ' 定 位 得 到 个 ' 其 中 有 个 顺 式 ' 和 个 反 式 ' 通 过 ' 定 位 " 和 ' 的 综 合 分 析 鉴 别 到 与 红 细 胞 性 状 相 关 的 基 因 中 6 和 & 是 " 和 ' 共 有 的 候 选 基 因 致 谢 江 西 农 业 大 学 黄 路 生 教 授 在 试 验 材 料 和 研 究 思 路 设 计 方 面 提 供 了 重 要 指 导 在 此 表 示 衷 心 感 谢 感 谢 江 西 农 业 大 学 省 部 共 建 猪 遗 传 改 良 与 养 殖 技 术 国 家 重 点 实 验 室 的 全 体 老 师 和 学 生 在 群 体 屠 宰 样 品 采 集 和 统 计 分 析 过 程 中 提 供 的 帮 助 参 考 文 献 " +"4 %"3+9"'94 4 ( 7-(67--7-6-(-& ""' 980( 0(58(88&+ "4 + "' &3"4 "'+ +"9-7567(-(6-( 0 0 - (- 3"4 34 "- (57-(8(6(-(6 0-(-0 0 (+0- % (88-3"4 %3"4 3 "4 - ( 60-(- 08 "'++494+-8 80((0(680-7" +4"4 3+4 3-(( 6--85 (5886-8(- 3+4+4 - (568(0-(-8 00%(88

畜 牧 兽 医 学 报 卷 -" "4 % - (60-(- 399+4 94 -" 6(5 886-80(756 7-(8-5-(68-34 "4 "&"4-9 805-5(68 6( ( ""4 3 -"8-( 0& (00-5(( - -58:--(- "9" '+94&"'" --(-(0(6 86-(8570 (5-8-(60(5(-" 94&'+'"3'"+ 96 (86(67-8 0" +''94 & 8 ((0 6(&+ 9+"4 "9&9"+ - '08886-56( -5-6(-578+7- (0 607-6( 7(- " &'+&" 3 +'"9'08 86-5680(6( -" " '9 +9"''9%" " 0-6 ' -5(8 5' "" 9+ %"+ (--50-:(58(6( -5(88-50-0-: (5( 60 " "44+" '4 4 " " -'0-:(5( 8 7(8-:858080 " &94 +''" +7(00- :(5( 6 ( '-580(58-6" +' 9+"44 %" - 9-80(7 8-6---0 ( 4++"'4 "4+9&- (4"8860 4" (-9+ '& '9 "4 "44 ""% - - 6 8080-857 ( 5: '& -9 0- "-( 9- -8( " 0--54 : +"+ + "+ +"4'94+ - --5(&( 5 " &++4+9+9 " %-+8 68080-857(5: 08(5- (-5608(58(6(60 858 "99'"49%4" """ -" 7(- 8688 (08-8 0 (5(0 (055-((- (-" "4++4 +9+9' - 4-8- (8 " -8(605-8( 8 " " ""4 '"" 949+9" % -5-65-50" (8856--"-0 " 94 ''"4 '0-6 "-0"" "+" ++4 ++-'0 ---(8(-5 (0"-0 编 辑 郭 云 雁