ICS 11.100 C44 YY 中华人民共和国医药行业标准 YY/T XXXXX XXXX 人基因单核苷酸多态性 (SNP) 检测试剂盒 Human Gene Single Nucleotide Polymorphisms(SNP) Detection Kit ( 征求意见稿 ) ( 本稿完成日期 :2016-07-11) XXXX - XX - XX 发布 XXXX - XX - XX 实施 国家食品药品监督管理总局 发布
YY/T XXXXX XXXX 前 言 本标准的编写遵循了 GB/T1.1-2009 标准化工作导则第 1 部分 : 标准的结构和编写 的基本规定 请注意本文件的某些内容可能涉及专利 本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任 本标准由国家食品药品监督管理总局提出 本标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 (SAC/TC136) 归口 本标准起草单位 : 本标准主要起草人 : I
YY/T XXXXX XXXX 人基因单核苷酸多态性 (SNP) 检测试剂盒 1 范围 本标准规定了人基因单核苷酸 (SNP) 多态性检测试剂盒的要求 试验方法及标签 使用说明书 包装 运输和贮存等内容 本标准适用于人基因单核苷酸多态性 (SNP) 检测试剂 ( 盒 ) 的质量控制 试剂盒方法学包含实时荧光 PCR 法 基因芯片法 PCR 电泳法 PCR 毛细电泳分析法 PCR 高分辨熔解曲线法 流式荧光杂交法 飞行时间质谱法 焦磷酸测序法 Sanger 测序法等 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的 凡是注日期的引用文件, 仅注日期的版本适用于本文件 凡是不注日期的引用文件, 其最新版本 ( 包括所有的修改单 ) 适用于本文件 GB/T 191 包装储运图示标志 (ISO 780) GB/T 29791.2 体外诊断医疗器械制造商提供的信息 ( 标示 ) 第 2 部分 : 专业用体外诊断试剂 3 术语和定义 以下术语和定义适用于本文件 3.1 单核苷酸多态性 Single Nucleotide Polymorphisms,SNP 在正常个体基因组水平上由单个碱基序列的差异, 在人群中的变异频率大于 1%, 包括碱基的转换 颠换 4 要求 4.1 外观 试剂盒各组分应齐全 完整, 液体无渗漏 4.2 参考品符合性检测试剂盒范围内国家参考品和 / 或经标化的企业参考品, 检测结果应与已知基因型别相符合 参考品的设置应遵循以下原则 : a) 试剂盒范围内可检测的所有的基因型 ; b) 阳性参考品中常见基因型别应采用临床样本或细胞系提取的基因组 DNA; c) 所使用的参考品组成中, 所有基因型参考品的基质应与实际检测样本基质相同或相近 1
YY/T XXXXX XXXX 4.3 分析特异性检测特异性国家参考品和 / 或经标化的企业参考品, 检测结果应为阴性 分析特异性参考品的设置应遵循以下原则 : a) 应包含一定数量的非人类基因组样本 : 常见的微生物样本 ; b) 应包含一定数量与目标基因密切相关的 试剂盒设计范围外的基因型或基因突变样本 4.4 检测限检测试剂盒范围内国家参考品和 / 或经标化的企业参考品, 检测结果应与已知基因型别相符合 检测限参考品的设置应遵循以下原则 : a) 检测限参考品应包括所有的基因型 ; b) 制造商应规定最低检测量 ;( 根据验证结果确定 ); c) 检测限参考品中常见基因型别应采用临床样本或细胞系提取的基因组 DNA; d) 所使用的参考品组成中, 所有基因型参考品的基质应与实际检测样本基质相同或相近 4.5 重复性 ( 精密度 ) 4.5.1 采用荧光 PCR 法原理的试剂盒, 检测试剂盒范围内国家参考品和 / 或经标化的企业参考品, 检 测结果应一致且与已知基因型别相符合且 Ct 值的变异系数 (CV,%) 不大于 5% 4.5.2 采用基因芯片法 PCR 电泳法 PCR 毛细电泳分析法 PCR 高分辨熔解曲线法 流式荧光杂 交法 飞行时间质谱法等原理的试剂盒, 检测试剂盒范围内国家参考品和 / 或经标化的企业参考品, 检 测结果应一致且与已知基因型别相符合 5 试验方法 5.1 外观在自然光下以正常视力或矫正视力目视检查, 应符合 4.1 的要求 5.2 参考品符合率使用国家参考品和 / 或企业参考品加入检测体系中检测一次, 检测结果应符合 4.2 的要求 5.3 分析特异性使用特异性国家参考品和 / 或企业参考品加入检测体系中检测一次, 检测结果应符合 4.3 的要求 4.4 检测限使用国家参考品和 / 或企业参考品加入检测体系中至少检测三次, 检测结果应符合 4.4 的要求 4.5 重复性 2
YY/T XXXXX XXXX 选用不同型别国家参考品和 / 或企业参考品, 分别设置高 低二种浓度梯度, 各重复检测 10 次, 结 果应符合 4.5 的要求 6 标签 使用说明书 应符合 GB/T 29791.2 的规定 7 包装 运输和贮存 7.1 包装包装应符合以下要求 : a) 试剂盒的包装应能保证免受自然和机械性损坏 ; b) 如适用, 包装内应附有使用说明书及产品检验合格证 7.2 运输按照合同规定的条件进行运输 7.3 贮存按照规定的条件进行贮存 3
YY/T XXXXX XXXX 参考文献 [1] YY/T 0316-2008 医疗器械风险管理对医疗器械的应用 [2] YY 0466.1-2009 医疗器械用于医疗器械标签 标记和提供信息的符号第 1 部分 : 通用要求 [3]GB/T 191-2008 包装储运图示标志 [4]GB/T 9969-2008 工业产品使用说明书总则 [5] GB/T 29791.1 体外诊断医疗器械制造商提供的信息 ( 标示 ) 第 1 部分 : 术语 定义和通用要求 (ISO 18113-1) [6] YY/T 1182-2010 核酸扩增检测用试剂 ( 盒 ) [7] GB/T 29889-2013 人体疾病易感 DNA 多态性检测基因芯片 [8] YY/T 1303-2015 核酸扩增反向点杂交试剂 ( 盒 ) 4
人基因单核苷酸多态性(SNP) 检测试剂盒 标准编制说明一 工作简况 1 任务来源 : 本标准为全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 (SAC/TC136) 归口 本标准任务来源为国家食品药品监督管理总局食药监办械管 2017 94 号, 本项目的计划号为 I2017004-T-BJ 本标准的主要起草单位为 : 北京市医疗器械检验所, 中国食品药品检定研究院, 中山大学达安基因股份有限公司, 山东省食品药品监督检验中心 2 工作过程 : 本标准为 2017 年 SAC/TC136 标准项目,2017 年的 4 月在北京成立起草小组, 会议决定由北京市医疗器械检验所提供标准草案 2017 年 6 月在北京召开了标准草案的标准审查会, 来自企业 审评 检测机构及医院等多家单位约 119 人余人参加了讨论, 会上广泛征求各方意见, 经充分讨论确定了本标准的基本性能指标及试验方法等, 同时会议决定各参与验证单位于 2017 年 7 月 1 日前将验证情况反馈至北京市医疗器械检验所 起草小组按照会议的讨论情况及参与验证单位的反馈结果, 修改标准草案, 形成了征求意见稿 于 2017 年 7 月公开征求意见 二 标准编制原则和确定标准主要内容的论据 1 标准制定的意义 原则
近年来在临床治疗中, 病人对相同的药物反应不完全相同, 甚至大相径庭, 以前认为是个体差异所致 人类基因组计划 (HGP) 的研究表明, 这些差异都是由于药物相关基因变异, 即单核苷酸多态性 (SNP) 引起的 事实上, 不同个体的表型差异主要在于 SNP 由于 SNP 改变了个体对药物的代谢及药物结合的受体蛋白的特性, 因而决定某种药物是否对个体有效, 是否会引起不良反应, 这对于临床医生按个体化用药具有重要的意义 目前, 涉及基因多肽性检测的企业越来越多, 不同厂家的产品在原材料的选择和设计 样本的选取及机器要求等方面有所差异, 导致检测结果的准确性也收到影响 因此制定通用型的标准, 统一规范及要求, 有助于该产品的检测 审评和监管, 以满足市场需求 目前有核酸扩增检测用试剂 ( 盒 )YY/T 1182-2010 通用行业标准, 没有具体产品标准 本标准的制定保证人基因单核苷酸多态性 (SNP) 检测试剂产品的适用性, 制定的技术指标建立在现有技术水平之上, 与现有国标在技术指标上保持一致性 2 本标准性能指标制定依据, 对于有争议指标的处理及验证情况 本标准为通用性标准, 确定的主要内容有外观 参考品符合性 分析特异性 检测限 重复性 ( 精密度 ) 的要求及参考品的设置原则 性能指标和试验方法根据目前市场试剂盒的性能特点以及临床需求进行 本标准中标志 标签和使用说明书的要求按照 GB/T 29791.2 体
外诊断医疗器械制造商提供的信息 ( 标示 ) 第 2 部分 : 专业用体外诊断试剂进行 三 主要实验 ( 或验证 ) 的分析 综述报告 技术经济论证 预期的经济效果本标准结合临床需求和上市的试剂盒特点制定, 不仅对外观 参考品符合性 分析特异性 检测限 重复性 ( 精密度 ) 做出要求, 而且对参考品设置的原则 分析特异性参考品设置的原则 检测限参考品的设置原则做出了要求 本标准的制定将对提高行业技术水平 产品质量起到重大的推动作用 四 采用国际标准和国外先进标准的程度, 以及与国际 国外同类标准水平的对比情况, 或与测试的国外样品 样机的有关数据对比情况无该产品的国际和国外相关标准 五 与有关的现行法律 法规和强制性国家标准的关系本标准与有关的现行法律 法规和强制性国家标准不冲突 六 重大分歧意见的处理经过和依据 七 行业标准作为强制性行业标准或推荐性行业标准的建议 本行业标准为产品标准, 其内容不宜定为强制性, 建议本标准为 推荐性标准
八 贯彻行业标准的要求和措施建议 ( 包括组织措施 技术措施 过渡办法等内容 ) 建议在本行业标准发布后实施前进行宣贯, 宣贯对象是企业 医学实验室 省市药局等相关部门 九 废止现行有关标准的建议 无现行有关标准 十 其他应予说明的事项 无其他说明 标准起草工作组 2017 年 07 月 19 日