Microsoft PowerPoint - 癌症與遺傳 [相容模式]

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弼钱
7 years ago
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1 癌症與遺傳黃利寶香港分子病理檢驗中心

2 香港年主要死因的死亡人數死因 * 惡性腫瘤心臟病肺炎腦血管病慢性下呼吸道疾病疾病和死亡的外因腎炎, 腎變病綜合症和腎變病敗血病癡呆糖尿病其他原因綜合所有原因

3 癌病 - 本港頭號殺手

4 十大常見癌症 2010 年主要癌症十大致命癌症排行種類發病數字百分比 1 肺癌 % 2 大腸癌 % 3 乳線癌 % 4 肝癌 % 5 前列腺癌 % 6 胃癌 % 7 鼻咽癌 % 8 非黑色素瘤皮膚癌 % 9 非霍奇金淋巴瘤 % 10 子宮體癌 % 排行種類死亡數字百分比 1 肺癌 % 2 大腸癌 % 3 肝癌 % 4 胃癌 % 5 乳線癌 % 6 胰線癌 % 7 非霍奇金淋巴瘤 % 8 食管癌 % 9 鼻咽癌 % 10 前列腺癌 %

5 十大常見癌症 2010 年主要癌症男性十大致命癌症排行種類發病數字百分比 1 肺癌 % 2 大腸癌 % 3 前列腺癌 % 4 肝癌 % 5 胃癌 % 6 鼻咽癌 % 7 非霍奇金淋巴瘤 % 8 非黑色素瘤皮膚癌 % 9 食管癌 % 10 唇口腔及咽 % 排行種類發病數字百分比 1 肺癌 % 2 肝癌 % 3 大腸癌 % 4 胃癌 % 5 前列腺癌 % 6 食管癌 % 7 胰線癌 % 8 鼻咽癌 % 9 非霍奇金淋巴瘤 % 10 白血病 %

6 十大常見癌症 2010 年主要癌症女性十大致命癌症排行種類發病數字百分比 1 乳線癌 % 2 大腸癌 % 3 肺癌 % 4 子宮體癌 % 5 甲狀腺癌 % 6 卵巢等癌 % 7 肝癌 % 8 胃癌 % 9 非黑色素瘤皮膚癌 % 10 子宮體癌 % 排行種類發病數字百分比 1 肺癌 % 2 大腸癌 % 3 乳線癌 % 4 肝癌 % 5 胃癌 % 6 胰線癌 % 7 卵巢等癌 % 8 非霍奇金淋巴瘤 % 9 子宮體癌 % 10 白血病 %

7 什麼是癌症? 是人體細胞的一種疾病異常細胞不受控制地增生腫瘤分為良性和惡性兩種惡性的腫瘤俗稱癌良性腫瘤的細胞不會擴散到身體其他部份惡性腫瘤細胞具有自原有部位擴散的能力

8 癌症與遺傳基因細胞分裂增生由基因緊密監控細胞的基因突變經過多重變異後, 可能會變成癌人體細胞內有超過八萬個基因基因突變時有發生天生監察及修補系統

9 什麼是基因突變? 一些基因負責啟動增生, 一些是負責制止增生致癌基因, 這類基因通常會啟動體內細胞增生不正常地把細胞活化增生抑癌基因, 與致癌基因剛好相反, 這類基因在一般情況下會制止細胞增生修補 DNA 的基因突變

10 癌症是由遺傳引致? 遺傳性癌症並非指上一代把癌細胞遺傳給下一代並不是所有異常基因都是遺傳軀體細胞發生的突變是不會遺傳的生殖細胞 ( 精子與卵子 ) 的基因才會遺傳給下一代大多數癌變都發生在軀體細胞遺傳了突變基因突變基因細胞可能永遠都不會轉化為癌, 這個現象稱為不完全的外顯

11 我是否患上遺傳性癌症? 大部分癌症都是單發的患的癌症屬罕見種類, 如視網膜母細胞瘤兩個或以上的家人患上同一種的癌症癌症較一般常見的更早病發一個人患多種癌症 ( 不同種類的原發性癌症 ), 或左右兩側都患同一種癌症

12 癌症普查癌症風險評估家庭成員患癌症的詳細病歷觀察觸診進行造影檢查病理化驗帕氏抹片檢查大便隱血化驗其他檢查大腸內窺鏡乳腺造影等癌病傾向的基因測試

13 癌症普查利與弊病徵出現前發現癌病提高治療成效採用較溫和的療法對付較早期癌病, 減少副作用和後遺症癌病的生長速度甚為緩慢, 患者可能於有生之年仍未發病不必要的治療副作用和心理負擔均要定期進行

14 遺傳性的癌症結直腸癌 ( 大腸癌 ) 家族性結直腸息肉綜合症 (FAP) 遺傳性 ( 非息肉 ) 結直腸癌綜合症 (HNPCC) 子宮內膜癌乳癌卵巢癌胃癌視網膜母細胞瘤

15 遺傳性乳癌卵巢癌大部分是單發的約 5-10% 可能是遺傳引致香港大約為 10.5% 兩 ( 種癌症易感基因 :BRCA1 及 BRCA2) 48.2% 的遺傳性乳癌涉及 BRCA1 基因 51.8% 則與 BRCA2 有關男性乳癌為 19.4%, 全是 BRCA2 突變的 BRCA1 基因的女性大約有 50-80% 的機會患乳癌細胞內有這種突變基因的男性則有 6% 的機會患乳癌體內有這兩種突變基因的人患卵巢癌的機率約 20-65% 化學藥物預防, 甚至對卵巢或乳房的預防性手術

16 遺傳性乳癌卵巢癌基因測試癌症易感基因 BRCA1 BRCA2 突變測試符合以下條件的家庭 : 兩至三名直屬家庭成員証實患上乳癌一名直屬家庭成員在歲前証實患上乳癌一名直屬家庭成員証實患上卵巢癌兩名家族成員在 60 歲前証實患上乳癌一名家族成員在 40 歲前証實患上乳癌一名直屬男性家庭成員証實患上乳癌註 : 直屬家庭成員即父母兄弟姊妹及子女

17 適合進行基因測試的對象年青早發性的乳癌患者年青早發性的相關癌症患者卵巢癌患者 ( 有乳癌及卵巢癌的家族病史 ) 同時患有卵巢癌與乳癌的患者癌腫同時出現於兩側乳房的患者德系猶太人後裔男性乳癌患者知料來源 : 香港遺傳及高危乳癌普查計劃

18 遺傳性非息肉結直腸癌大約有百分之十的大腸癌是因這個綜合症引致修補 DNA 的基因突變引致 DNA 錯誤配對修復基因 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 的缺損絕大多數的突變是 MLH1 和 MSH2 患者患大腸癌的機會大約為 70-80% 腫瘤均有微小衛星基因不穩定性 MSI 的情形接受額外的分子基因檢查

19 遺傳性結直腸癌基因測試符合阿姆斯特丹標準 II 受遺傳性 ( 非瘜肉 ) 結直腸癌綜合症 (HNPCC) 影響的家庭或証實帶有錯配修補基因 (MMR) 突變的人士, 包括已在案的病人及超過 25 歲有病發危險的直屬親人

20 阿姆斯特丹標準 II 三名或以上的家庭成員患有結直腸癌或 HNPCC 相關癌症如子宮內膜小腸輸尿管腎盂的癌症當中一人屬其餘兩位患者的直系親屬至少連續兩代的家庭成員出現此情況五十歲前患上一種或以上與 HNPCC 相關的癌症已證實非家族性結直腸瘜肉綜合症患者腫瘤應被組織病理學驗證

21 修正的貝塞斯達標準一套臨床標準, 有助選擇合適的結直腸癌患者去接受腫瘤 MSI 和 / 或免疫組織化學染色的分析病患在五十歲前患上結直腸癌不管年齡有多大有同時或不同時存在之多發性腸癌或 HNPCC 相關癌症病患在六十歲前患上高度微衛星不穩定的結直腸癌瘤結直腸癌病患和一名有 HNPCC 相關腫瘤的直系親屬, 而其中一名患者在 50 歲前發病不管年齡有多大的結直腸癌病患有兩名或以上有 HNPCC 相關腫瘤的直系親屬或近親

22 遺傳性結直腸癌基因測試符合以下規定的家庭 : 兩名直屬家庭成員証實患上結直腸癌 ; 一名直屬家庭成員在 45 歲前証實患上結直腸癌 ; 一名直屬家庭成員証實患上結直腸癌, 而另一名直屬家庭成員証實患上與遺傳性 ( 非瘜肉 ) 結直腸癌綜合症 (HNPCC) 有關的其他腸癌當中包括已在案的病人及較家中最年輕癌症病患者少五歲有病發危險的直屬親人註 : 直屬家庭成員即父母兄弟姊妹及子女

23 MMR 基因突變攜帶者的臨床監察方案開始年齡 ( 歲數 ) 監察相隔時間方法結直腸癌監察歲 : 2 年大過 35 歲 : 1 年婦科癌監察歲 : 3 年大過 35 歲 : 2 年胃癌監察 ( 如存有胃癌家族史 ) 歲 : 3 年大過 35 歲 : 2 年大腸內窺鏡陰道指探子宮內膜細胞檢查盆腔超聲波掃描血卵巢癌指標上腸胃道內窺鏡

24 家族性結直腸息肉綜合症外顯度接近 100%, 差不多 80% 的病人有 FAP 的家族史第五對染色體 (5q) 的 APC 基因突變沒有手術介入, 幾乎所有病人會在 40 歲以前死於大腸直腸癌一旦患者被驗出患有 FAP, 其家庭內所有有機會患病的直系親屬都應該接受檢查減低高危人士的結直腸癌病發率及死亡率家庭中 12 歲以上有機會患病的直系親屬可以接受準確度高達百分之百的預測性基因測試預防性手術

25 遺傳性結直腸癌基因測試受家族性結直腸瘜肉綜合症影響的家庭或其他瘜肉綜合症所影響的家庭包括已在案的病人及超過 12 歲有病發危險的直屬親人知料來源 : 香港遺傳性腸胃癌資料庫

26 其它遺傳性腸癌癌症家族性幼年型大腸瘜肉症 MYH 有關的大腸瘜肉症相關基因 BMPR1A 全基因變異檢測 SMAD4 全基因變異檢測 MYH (MUTYH) 全基因變異檢測

27 癌症相關綜合症癌症相關綜合症基因相關癌症考登綜合徵 PTEN 全基因變異檢測乳腺癌, 甲狀腺癌, 子宮內膜癌, 大腸癌, 腎癌李佛美尼症候群 TP53 全基因變異檢測乳腺癌, 骨肉瘤, 腦腫瘤, 腎上腺皮質癌普傑二氏綜合徵 STK11 全基因變異檢測胃腸道癌症, 宮頸癌, 卵巢癌, 乳腺癌家族性胃腸道基質瘤 KIT 全基因變異檢測胃腸道基質瘤 PDGFRA 全基因變異檢測家族性胃癌 CDH1 全基因變異檢測胃癌馮希伯林島氏症 VHL 全基因變異檢測腎透明細胞癌, 胰腺神經內分泌腫瘤, 嗜鉻細胞瘤家族多人患有不同癌症綜合癌症基因變異檢測 (409 基因 ) 409 癌症相關基因編碼外顯子變異檢測

28 基因測試須知了解個人和家族病史患癌風險評估專科醫生查詢和討論選擇合適基因測試那一個或一組基因測試樣本和測試方法測試結果分柝和報告專科醫生診斷合適預防和治療方案

防癌講座 90 HPV CIN 子宮頸的 HPV 感染 HPV HPV HPV HPV HPV HPV CIN HPV 70% 2 HPV 20-30% CIN CIN HPV 1618

婦癌的防治何志明國泰綜合醫院婦癌中心主任從子宮頸癌成功防治經驗談起 1750 800 80% 2 (human papillomavirus, HPV) 2-3 30 H P V 10-15% 99.7% 子宮頸癌篩檢 50 30 3 50% 80% 30% 2 防癌講座 90 HPV CIN 子宮頸的 HPV 感染 HPV HPV HPV-16 18 26 31 33 35 39 45 51