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1 00 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 The New England Newborn Screening Program University of Massachusetts Medical School 305 South St Jamaica Plain, MA 马 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 计 划 可 提 供 其 他 语 言 版 本 :

2 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 1 尊 敬 的 家 长 : 所 有 的 马 萨 诸 塞 婴 儿 均 可 接 受 新 生 儿 筛 检 服 务 该 项 公 共 健 康 计 划 有 助 于 预 防 有 些 婴 儿 可 能 患 的 疾 病 带 来 的 不 良 后 果 新 生 儿 筛 检 于 1962 年 在 马 萨 诸 塞 开 始 实 施 当 时, 此 项 筛 检 仅 查 找 一 种 疾 病 此 后, 新 生 儿 筛 检 查 找 多 种 疾 病, 并 成 为 全 世 界 的 一 项 常 规 护 理 标 准 作 为 新 生 儿 筛 检 的 领 先 者, 马 萨 诸 塞 通 过 向 您 提 供 一 些 选 择 性 筛 检 服 务, 继 续 对 新 的 筛 检 可 能 性 进 行 研 究 在 您 的 孩 子 出 生 后, 您 会 被 询 问, 您 是 否 愿 意 接 受 选 择 性 服 务, 您 还 会 收 到 一 份 寄 给 我 们 的 表 格 的 副 本, 这 是 您 的 回 答 记 录 ( 请 参 阅 以 下 范 例 ) 本 手 册 提 供 有 关 马 萨 诸 塞 新 生 儿 筛 检 服 务 的 一 般 信 息 彩 色 插 页 中 有 一 份 马 萨 诸 塞 新 生 儿 筛 检 中 包 括 的 疾 病 目 录 彩 色 插 页 中 还 包 括 当 前 研 究 说 明, 以 便 帮 助 您 作 出 是 否 接 受 选 择 性 筛 检 的 决 定 祝 您 及 您 的 孩 子 身 体 健 康! 敬 意! 顺 致 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 工 作 人 员 示 范 表 格 家 长 副 本 实 验 室 身 份 代 码 拒 绝 接 受 的 试 验 性 研 究 拒 绝 MET 拒 绝 SCID 拒 绝 其 他 婴 儿 姓 名 ( 姓 ) ( 名 ) 尊 敬 的 家 长 : 本 表 是 您 的 记 录, 显 示 从 您 的 孩 子 身 上 采 集 了 一 份 很 小 的 血 样, 用 于 常 规 新 生 儿 筛 检 该 项 常 规 服 务 是 为 了 确 保 您 的 孩 子 将 接 受 马 萨 诸 塞 公 共 卫 生 部 要 求 的 可 治 疗 疾 病 筛 检 此 外, 本 表 中 还 有 在 您 决 定 是 否 希 望 接 受 选 择 性 新 生 儿 筛 检 服 务 ( 试 验 性 研 究 ) 之 后 送 交 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 的 说 明 如 果 右 上 方 有 一 项 或 多 项 试 验 性 研 究 带 有 X 标 记, 则 不 会 对 您 的 孩 子 进 行 包 括 在 X 研 究 中 的 任 何 疾 病 的 测 试 如 果 没 有 任 何 试 验 性 研 究 带 有 X 号, 则 会 对 您 的 孩 子 进 行 本 手 册 彩 色 插 页 中 所 列 的 所 有 疾 病 的 测 试 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划, 马 萨 诸 塞 大 学 医 学 院 地 址 : 305 South St., Jamaica Plain, MA 电 话 :(617)

3 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 2 总 结 本 总 结 中 包 含 可 帮 助 您 作 出 有 关 您 的 孩 子 接 受 新 生 儿 筛 检 决 定 的 充 足 信 息 您 可 以 在 本 总 结 以 及 彩 色 插 页 中 查 找 进 一 步 说 明 新 生 儿 筛 检 帮 助 预 防 某 些 可 治 疗 的 疾 病 患 有 某 些 疾 病 的 婴 儿 需 要 在 婴 儿 早 期 接 受 治 疗, 以 便 预 防 严 重 的 疾 病 新 生 儿 筛 检 有 助 于 发 现 患 有 此 类 疾 病 的 婴 儿 您 的 孩 子 很 可 能 没 有 患 任 何 此 类 疾 病 新 生 儿 筛 检 对 在 马 萨 诸 塞 出 生 的 所 有 婴 儿 进 行 测 试 对 所 有 的 婴 儿 进 行 测 试 非 常 重 要, 因 为 大 多 数 婴 儿 出 生 时 看 起 来 很 健 康, 甚 至 患 病 需 要 接 受 治 疗 的 婴 儿 看 起 来 也 很 健 康, 新 生 儿 筛 检 能 够 发 现 这 些 疾 病 新 生 儿 筛 检 测 试 是 对 您 的 孩 子 出 生 约 两 天 后 抽 取 的 几 小 滴 血 进 行 化 验 如 果 测 试 显 示 您 的 孩 子 有 其 中 一 种 可 治 疗 疾 病 的 症 状, 您 的 孩 子 的 医 生 会 打 电 话 给 您, 安 排 让 您 的 孩 子 接 受 护 理 常 规 新 生 儿 筛 检 在 马 萨 诸 塞 州, 常 规 新 生 儿 筛 检 包 括 被 认 为 能 够 治 疗 的 疾 病 马 萨 诸 塞 州 法 律 规 定, 除 非 家 长 根 据 宗 教 信 仰 提 出 异 议, 在 马 萨 诸 塞 州 出 生 的 所 有 婴 儿 必 须 接 受 筛 检, 查 找 此 类 可 治 疗 疾 病 的 实 验 室 标 志 选 择 性 新 生 儿 筛 检 ( 试 验 性 研 究 ) 马 萨 诸 塞 州 还 提 供 选 择 性 新 生 儿 筛 检 服 务 选 择 性 新 生 儿 筛 检 允 许 马 萨 诸 塞 州 对 新 的 筛 检 可 能 性 进 行 研 究 在 全 州 范 围 开 展 的 试 验 性 研 究 对 于 未 来 的 婴 儿 十 分 宝 贵, 亦 可 能 对 您 的 孩 子 有 益 您 的 孩 子 参 加 没 有 额 外 的 费 用, 也 不 会 采 集 更 多 的 血 样 马 萨 诸 塞 州 指 南 要 求, 在 您 的 孩 子 出 生 时 征 求 您 的 意 见, 询 问 您 是 否 愿 意 利 用 选 择 性 新 生 儿 筛 检 服 务 如 果 因 某 些 原 因, 您 决 定 不 参 加 选 择 性 计 划, 您 的 孩 子 仍 然 会 享 受 常 规 新 生 儿 筛 检 的 所 有 福 利 本 套 资 料 包 括 有 关 常 规 及 选 择 性 新 生 儿 筛 检 的 详 细 说 明

4 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 3 目 录 常 规 筛 检 新 生 儿 筛 检 计 划 的 目 的 是 什 么?... 4 我 的 孩 子 在 常 规 筛 检 中 被 发 现 患 病 的 机 率 有 多 大?... 4 测 试 如 何 进 行?... 4 谁 决 定 在 新 生 儿 筛 检 中 包 括 哪 些 疾 病?... 4 我 是 否 能 够 拒 绝 让 我 的 孩 子 接 受 这 些 测 试?... 5 我 如 何 获 得 有 关 我 的 孩 子 的 新 生 儿 筛 检 测 试 结 果 信 息?... 5 我 的 孩 子 的 医 生 说 因 为 新 生 儿 筛 检 我 需 要 带 孩 子 去 看 医 生 这 是 不 是 意 味 着 我 的 孩 子 已 患 病?... 5 对 于 包 括 在 常 规 筛 检 中 的 疾 病 已 经 有 哪 些 认 识?... 6 新 生 儿 筛 检 质 量 保 证 和 改 进... 7 选 择 性 筛 检 服 务 新 测 试 研 究 ( 试 验 性 研 究 ) 目 前 正 在 进 行 哪 些 试 验 性 研 究?... 8 是 否 任 何 新 生 儿 都 能 参 加 试 验 性 研 究?... 8 我 是 否 能 拒 绝 参 加 一 项 或 多 项 试 验 性 研 究?... 9 我 如 何 注 册 参 加 研 究? 我 如 何 拒 绝 参 加 研 究?... 9 与 试 验 性 研 究 相 关 的 一 般 益 处 与 风 险 是 什 么? 我 能 够 在 何 处 查 找 有 关 试 验 性 研 究 的 进 一 步 信 息? 向 家 长 提 供 的 有 关 包 括 在 常 规 和 选 择 性 服 务 中 的 疾 病 的 附 加 信 息 请 查 阅 彩 色 插 页

5 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 4 常 规 筛 检 新 生 儿 筛 检 计 划 的 目 的 是 什 么? 新 生 儿 筛 检 计 划 的 目 的 是 对 马 萨 诸 塞 州 所 有 的 新 生 儿 进 行 测 试, 查 找 多 种 可 治 疗 疾 病 的 早 期 症 状 ( 依 照 马 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 马 萨 诸 塞 州 监 管 法 典 105 号 法 规 款 的 规 定 ) 我 的 孩 子 在 常 规 筛 检 中 被 发 现 患 病 的 机 率 有 多 大? 您 的 孩 子 患 有 其 中 一 种 疾 病 的 可 能 性 很 小 万 一 被 发 现 患 有 某 种 疾 病, 早 期 诊 断 与 治 疗 通 常 能 够 预 防 出 现 与 此 类 疾 病 相 关 的 问 题 新 生 儿 筛 检 测 试 提 供 了 在 症 状 出 现 之 前 早 期 探 测 某 些 疾 病 的 机 会 但 是, 我 们 知 道, 即 使 是 最 好 的 筛 检 也 不 能 保 证 始 终 能 够 检 测 出 疾 病 如 果 您 的 孩 子 看 起 来 身 体 不 好, 请 尽 快 向 孩 子 的 医 生 洽 询 测 试 如 何 进 行? 在 婴 儿 出 生 后 约 48 小 时 或 者 在 您 的 孩 子 出 院 之 前, 会 采 集 很 小 的 血 样 会 从 您 的 孩 子 的 脚 后 跟 处 抽 取 几 滴 血 您 的 孩 子 出 生 的 医 院 会 将 血 样 送 给 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 新 生 儿 筛 检 计 划 会 对 小 血 样 进 行 特 别 的 测 试 和 报 告 重 要 事 项! 不 在 医 院 出 生 的 婴 儿 也 应 当 接 受 测 试, 最 好 是 在 出 生 后 约 48 小 时 接 受 测 试 家 长 应 当 与 医 生 医 院 或 助 产 士 作 出 安 排, 让 婴 儿 接 受 筛 检 谁 决 定 在 新 生 儿 筛 检 中 包 括 哪 些 疾 病? 公 共 卫 生 专 员 负 责 决 定 疾 病 目 录 由 医 生 护 士 科 学 家 伦 理 学 家 和 家 长 组 成 的 顾 问 委 员 会 针 对 包 括 哪 些 疾 病 向 公 共 卫 生 专 员 提 出 建 议 如 需 在 目 录 中 包 括 某 种 疾 病, 必 须 符 合 以 下 几 项 标 准 :1) 属 于 可 治 疗 的 疾 病 ;2) 有 良 好 的 测 试 方 法 ; 并 且 3) 早 期 医 疗 干 预 会 使 婴 儿 受 益

6 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 5 我 是 否 能 够 拒 绝 让 我 的 孩 子 接 受 这 些 测 试? 在 马 萨 诸 塞 州, 您 可 以 因 宗 教 原 因 拒 绝 接 受 新 生 儿 筛 检 如 果 您 这 样 做, 您 可 能 会 被 要 求 签 署 一 份 拒 绝 表 该 表 免 除 您 的 医 生 对 筛 检 可 能 检 测 到 的 疾 病 造 成 的 损 害 承 担 责 任 我 如 何 获 得 有 关 我 的 孩 子 的 新 生 儿 筛 检 测 试 结 果 信 息? 您 的 孩 子 的 新 生 儿 筛 检 结 果 会 报 告 给 孩 子 出 生 的 医 院 以 及 在 您 的 孩 子 的 血 样 中 所 列 的 儿 科 医 生 这 些 报 告 包 括 所 有 常 规 测 试 结 果 以 及 您 的 孩 子 接 受 的 任 何 选 择 性 筛 检 结 果 此 外, 如 果 您 的 孩 子 的 测 试 结 果 显 示 需 要 接 受 进 一 步 检 查 ( 见 下 文 ), 我 们 会 通 知 孩 子 出 生 的 医 院 或 您 的 孩 子 的 医 生 我 的 孩 子 的 医 生 说 因 为 新 生 儿 筛 检 我 需 要 带 孩 子 去 看 医 生 这 是 不 是 意 味 着 我 的 孩 子 已 患 病? 并 非 总 是 如 此 您 的 孩 子 的 医 生 让 您 带 孩 子 去 看 医 生 可 能 有 几 种 原 因, 其 中 包 括 : 不 满 意 的 样 本 : 送 给 我 们 的 样 本 中 没 有 足 够 的 血 液 用 于 完 成 所 有 要 求 的 筛 检 测 试, 或 者 因 其 他 原 因 样 本 无 法 使 用 需 要 采 集 另 一 份 样 本 过 早 采 集 的 样 本 : 如 果 血 样 在 您 的 孩 子 出 生 后 24 小 时 之 前 采 集, 则 需 要 尽 快 采 集 第 二 份 样 本 检 测 的 最 佳 时 间 是 出 生 后 约 48 小 时 超 常 测 试 结 果 : 超 常 测 试 结 果 表 示 需 要 接 受 进 一 步 评 估, 以 便 了 解 您 的 孩 子 是 否 患 有 某 种 疾 病 有 时 这 意 味 着 需 要 采 集 另 一 份 样 本, 有 时 这 意 味 着 您 的 孩 子 需 要 在 几 天 内 接 受 专 科 医 生 的 检 查 和 测 试, 有 时 这 意 味 着 您 的 孩 子 需 要 立 即 约 见 专 科 医 生 您 的 孩 子 的 医 生 会 告 诉 您 提 出 的 建 议 注 释 : 早 产 或 出 生 体 重 不 足 的 新 生 儿 即 使 没 有 患 病, 也 更 可 能 在 第 一 份 样 本 测 试 时 出 现 超 常 测 试 结 果

7 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 6 常 规 筛 检 中 包 括 哪 些 疾 病? 彩 色 插 页 中 包 含 一 份 筛 检 疾 病 详 细 目 录 对 于 包 括 在 常 规 筛 检 中 的 疾 病 已 经 有 哪 些 认 识? 我 们 知 道, 包 括 在 常 规 筛 检 中 的 疾 病 被 认 为 是 可 治 疗 的 疾 病 对 于 其 中 一 些 疾 病, 有 很 多 关 于 患 此 类 疾 病 婴 儿 治 疗 结 果 的 信 息 这 可 能 是 因 为 有 很 多 患 此 种 疾 病 的 婴 儿, 亦 可 能 是 因 为 此 种 疾 病 的 筛 检 已 经 进 行 多 年, 或 者 是 因 为 这 两 种 原 因 对 于 另 一 些 疾 病, 有 足 够 的 信 息 说 明 如 果 患 此 种 疾 病 的 婴 儿 被 早 期 发 现 并 接 受 治 疗, 疾 病 状 况 会 得 到 改 善, 但 我 们 尚 不 掌 握 充 分 的 信 息, 预 测 这 些 婴 儿 未 来 的 状 况 这 可 能 是 因 为 患 此 种 疾 病 的 婴 儿 数 量 很 少, 亦 可 能 是 因 为 此 种 疾 病 的 筛 检 属 于 新 的 筛 检, 或 者 是 因 为 有 一 种 新 的 治 疗 方 法 为 了 确 保 我 们 提 供 利 于 护 理 和 作 出 决 定 的 最 佳 信 息, 新 生 儿 筛 检 计 划 需 要 搜 集 有 关 此 类 疾 病 患 者 状 况 的 资 料 ) 搜 集 的 资 料 类 型 取 决 于 疾 病 的 类 型, 包 括 病 人 是 否 存 活 身 体 状 况 以 及 是 否 定 期 接 受 专 科 医 生 治 疗 搜 集 的 其 他 信 息 可 帮 助 新 生 儿 筛 检 计 划 向 婴 儿 健 康 护 理 服 务 提 供 者 和 家 庭 提 供 有 关 此 类 疾 病 的 知 识

8 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 7 新 生 儿 筛 检 质 量 保 证 和 改 进 新 生 儿 筛 检 计 划 需 要 了 解 自 己 的 工 作 状 况, 同 时 需 要 了 解 如 何 作 出 改 进 这 意 味 着 计 划 需 要 了 解 筛 检 结 果 是 否 与 诊 断 结 果 相 符 这 还 意 味 着 计 划 需 要 了 解 被 诊 断 患 有 新 生 儿 筛 检 疾 病 的 婴 儿 的 状 况 以 及 他 们 是 否 继 续 接 受 所 需 的 护 理 需 要 搜 集 有 关 诊 断 和 结 果 方 面 的 信 息, 以 便 对 计 划 作 出 全 面 改 进 您 宝 宝 的 剩 血 可 能 会 保 存 21 年 有 时 您 宝 宝 的 信 息 或 剩 血 会 用 于 确 保 新 生 儿 筛 查 化 验 运 作 良 好 有 时 这 些 信 息 或 剩 血 会 用 于 改 进 新 生 儿 筛 查 计 划 的 化 验 而 另 一 些 时 候, 这 些 信 息 或 剩 血 会 用 于 保 健 研 究 州 政 府 在 试 点 研 究 中 向 所 有 新 生 儿 提 供 备 选 的 筛 查 服 务 时, 我 们 需 征 得 您 的 口 头 允 许 后 才 能 向 您 和 您 的 宝 宝 提 供 这 些 服 务 有 了 您 的 允 许, 我 们 就 能 向 您 宝 宝 的 医 疗 机 构 报 告 筛 查 结 果 凡 是 保 健 研 究 项 目, 都 需 征 得 您 的 允 许, 然 后 我 们 才 能 向 外 部 研 究 人 员 披 露 您 宝 宝 的 姓 名 此 外, 如 果 任 何 信 息 或 剩 余 的 血 样 将 被 用 于 某 项 研 究, 该 项 研 究 必 须 获 得 两 个 团 体 的 批 准, 以 确 保 您 的 孩 子 的 权 利 受 到 保 护 这 两 个 团 体 被 称 为 人 类 受 试 者 审 查 委 员 会 其 中 一 个 人 类 受 试 者 审 查 委 员 会 设 在 公 共 卫 生 部 内, 另 一 个 设 在 马 萨 诸 塞 大 学 医 学 院 内 由 联 邦 政 府 制 定 规 则, 并 对 每 一 个 委 员 会 进 行 监 管 对 于 任 何 一 项 提 议 的 研 究, 人 类 受 试 者 审 查 委 员 会 均 须 决 定 是 否 需 要 获 得 您 的 许 可 如 果 任 何 一 个 委 员 会 决 定 需 要 获 得 您 的 许 可, 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 将 在 开 展 研 究 之 前 与 您 联 系 我 们 可 以 按 照 您 的 要 求, 不 把 您 宝 宝 的 标 本 用 于 任 何 保 健 研 究 * * 如 果 您 不 愿 意 把 宝 宝 的 标 本 用 于 保 健 研 究, 您 必 须 向 新 英 格 兰 地 区 新 生 儿 筛 查 计 划 (NENSP) 的 总 监 呈 送 书 面 请 求, 同 时 将 该 书 面 请 求 抄 送 本 计 划 的 副 总 监 和 首 席 医 疗 官 邮 寄 地 址 是 :The New England Newborn Screening Program, University of Massachusetts Medical School, 305 South Street, Jamaica Plain, MA 即 使 不 将 剩 余 标 本 用 于 研 究,NENSP 仍 可 将 此 类 标 本 用 于 非 研 究 目 的, 包 括 实 验 室 的 品 质 保 证 与 您 联 系 : 我 们 知 道, 家 长 会 因 多 种 原 因 更 换 健 康 护 理 服 务 提 供 者, 并 可 能 为 自 己 的 孩 子 改 名 如 果 您 的 孩 子 被 诊 断 患 有 一 种 新 生 儿 筛 检 疾 病, 或 者 正 在 接 受 追 踪 检 查, 以 便 了 解 您 的 孩 子 是 否 患 有 某 种 新 生 儿 筛 检 疾 病, 您 会 收 到 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 的 一 封 信, 核 实 您 的 孩 子 的 信 息 是 最 新 信 息

9 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 8 新 测 试 研 究 ( 试 验 性 研 究 ): 选 择 性 筛 检 服 务 马 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 可 能 授 权 和 指 导 新 生 儿 筛 检 计 划 开 展 新 测 试 研 究 新 测 试 研 究 称 为 试 验 性 研 究, 在 公 共 卫 生 部 认 为 此 类 研 究 会 对 个 人 和 公 众 健 康 有 益 的 情 况 下 开 展 无 需 从 您 的 孩 子 身 上 额 外 采 集 血 样, 但 是 除 已 经 描 述 的 常 规 测 试 外, 此 类 测 试 还 会 对 多 种 疾 病 进 行 筛 检 试 验 性 研 究 结 果 与 常 规 筛 检 结 果 一 起 报 告 与 常 规 新 生 儿 筛 检 一 样, 如 果 出 现 超 常 结 果, 您 的 孩 子 的 医 生 将 与 相 关 专 科 医 生 合 作, 共 同 管 理 您 的 孩 子 可 能 需 要 接 受 的 特 殊 护 理 目 前 在 进 行 哪 些 试 验 性 研 究? 请 查 阅 彩 色 插 页 为 什 么 某 些 疾 病 的 新 生 儿 筛 检 是 作 为 试 验 性 研 究 而 不 是 作 为 规 定 的 筛 检 提 供? 马 萨 诸 塞 州 卫 生 部 决 定, 尚 未 掌 握 足 够 的 证 据 要 求 将 包 括 在 试 验 性 研 究 中 的 疾 病 作 为 常 规 新 生 儿 筛 检 项 目 他 们 需 要 了 解 对 以 下 一 个 或 多 个 问 题 的 进 一 步 信 息 : 1. 来 自 此 类 疾 病 新 生 儿 筛 检 的 益 处 范 围 有 多 大?( 是 否 会 拯 救 生 命? 是 否 会 预 防 出 现 严 重 的 影 响 生 命 的 结 果? 治 疗 方 法 是 否 与 预 计 的 结 果 一 样 有 效?) 2. 此 类 疾 病 在 马 萨 诸 塞 州 的 发 病 率 有 多 高? 3. 用 于 筛 检 此 类 疾 病 的 实 验 室 测 试 水 平 如 何? 是 不 是 任 何 新 生 儿 都 能 参 加 试 验 性 研 究? 是, 任 何 会 包 括 在 2009 年 2 月 1 日 或 之 后 的 常 规 新 生 儿 筛 检 中 的 新 生 儿 都 可 以 参 加

10 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 9 我 是 否 能 够 拒 绝 参 加 一 项 或 多 项 试 验 性 研 究? 可 以 您 可 以 因 任 何 原 因 拒 绝 让 您 的 孩 子 参 加 任 何 一 项 试 验 性 研 究 如 果 您 拒 绝 参 加, 您 的 孩 子 仍 然 会 获 得 常 规 新 生 儿 筛 检 的 所 有 益 处 我 如 何 注 册 参 加 研 究? 我 如 何 拒 绝 参 加 研 究? 在 您 的 孩 子 出 生 后, 会 征 求 您 的 意 见, 询 问 您 是 否 愿 意 让 您 的 孩 子 接 受 试 验 性 计 划 中 的 疾 病 筛 检 重 要 事 项! 会 在 您 的 孩 子 的 样 本 被 送 往 筛 检 实 验 室 之 前 要 求 您 作 出 回 答 * 请 在 新 生 儿 筛 检 样 本 采 集 表 中 填 写 您 的 回 答 当 您 的 回 答 被 记 录 在 您 的 孩 子 的 样 本 采 集 表 上 时, 会 交 给 您 一 份 副 本 自 行 留 存 以 下 是 一 份 您 将 收 到 的 表 格 样 本 ( 注 释 : 您 可 能 阅 读 的 是 本 手 册 的 英 语 之 外 其 他 语 言 的 译 文 但 是, 您 的 记 录 的 实 际 副 本 会 是 英 文 版 本 ) * 最 好 是 在 出 生 后 约 48 小 时 或 在 出 院 之 前 ( 如 果 在 出 生 后 24 小 时 之 前 出 院 ) 采 集 血 样 为 了 确 保 您 的 孩 子 的 规 定 检 测 疾 病 常 规 新 生 儿 筛 检 不 会 延 迟, 必 须 及 时 采 集 及 运 送 血 样 示 范 表 格 家 长 副 本 实 验 室 身 份 代 码 拒 绝 接 受 的 试 验 性 研 究 拒 绝 MET 拒 绝 SCID 拒 绝 其 他 婴 儿 姓 名 ( 姓 ) ( 名 ) 尊 敬 的 家 长 : 本 表 是 您 的 记 录, 显 示 从 您 的 孩 子 身 上 采 集 了 一 份 很 小 的 血 样, 用 于 常 规 新 生 儿 筛 检 该 项 常 规 服 务 是 为 了 确 保 您 的 孩 子 将 接 受 马 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 要 求 的 可 治 疗 疾 病 筛 检 此 外, 本 表 中 还 有 在 您 决 定 是 否 希 望 接 受 选 择 性 新 生 儿 筛 检 服 务 ( 试 验 性 研 究 ) 之 后 送 交 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 的 说 明 如 果 右 上 方 有 一 项 或 多 项 试 验 性 研 究 带 有 X 标 记, 则 不 会 对 您 的 孩 子 进 行 包 括 在 X 研 究 中 的 任 何 疾 病 的 测 试 如 果 没 有 任 何 试 验 性 研 究 带 有 X 号, 则 会 对 您 的 孩 子 进 行 本 手 册 彩 色 插 页 中 所 列 的 所 有 疾 病 的 测 试 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划, 马 萨 诸 塞 大 学 医 学 院 地 址 : 305 South St., Jamaica Plain, MA 电 话 :(617)

11 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 10 与 试 验 性 研 究 相 关 的 一 般 益 处 和 风 险 是 什 么? 可 能 的 益 处 对 您 的 孩 子 的 最 重 要 的 个 人 益 处 是 : 如 果 您 的 孩 子 确 实 患 有 包 括 在 研 究 中 的 某 种 疾 病, 您 的 孩 子 将 最 早 获 得 检 测 出 此 种 疾 病 的 机 会 其 他 益 处 可 能 包 括 您 因 为 协 助 回 答 可 能 帮 助 其 他 婴 儿 的 重 要 问 题 而 产 生 的 自 我 满 足 感 可 能 存 在 的 风 险 对 您 的 孩 子 的 最 重 要 的 个 人 风 险 极 小 : 如 果 您 的 孩 子 确 实 患 有 一 种 包 括 在 研 究 中 的 疾 病, 但 研 究 测 试 没 有 检 测 出 您 的 孩 子 的 疾 病, 可 能 会 延 迟 诊 断 这 是 任 何 一 种 筛 检 都 会 存 在 的 风 险 无 论 是 实 践 证 明 行 之 有 效 还 是 仍 处 于 研 究 阶 段 的 测 试, 未 检 测 出 某 种 疾 病 应 当 属 于 非 同 寻 常 的 事 件 如 果 您 的 孩 子 看 起 来 有 问 题 或 不 正 常, 请 向 您 的 孩 子 的 健 康 护 理 服 务 提 供 者 洽 询 其 他 风 险 包 括 筛 检 将 显 示 您 的 孩 子 患 有 某 种 不 属 于 我 们 查 找 范 围 的 疾 病 或 病 症, 此 类 结 果 显 示 为 筛 检 的 副 产 物 有 些 人 将 这 种 结 果 视 为 益 处, 另 一 些 人 则 将 其 视 为 风 险 大 多 数 测 试 会 发 现 副 产 物 此 类 结 果 会 向 您 的 孩 子 的 健 康 护 理 服 务 提 供 者 报 告 最 常 见 的 风 险 是 超 常 筛 检 结 果 可 能 要 求 接 受 其 他 测 试, 这 可 能 使 您 感 到 担 忧, 即 使 最 后 证 明 您 的 孩 子 没 有 患 新 生 儿 筛 检 疾 病 亦 如 此 我 可 以 在 何 处 查 找 有 关 试 验 性 研 究 的 进 一 步 信 息? 请 参 阅 彩 色 插 页 中 有 关 当 前 进 行 的 试 验 性 研 究 的 进 一 步 信 息 一 节

12 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 11 我 有 一 些 建 议 或 评 论 意 见 我 如 何 确 保 我 的 意 见 会 被 考 虑? 您 应 当 将 书 面 意 见 提 交 给 以 下 任 何 一 个 委 员 会 或 计 划, 公 共 卫 生 部 新 生 儿 筛 检 顾 问 委 员 会 或 一 位 代 表 会 审 查 您 的 意 见 : Chairperson Newborn Screening Advisory Committee Massachusetts Department of Public Health 250 Washington St. Boston, MA Commissioner of Public Health Massachusetts Department of Public Health 250 Washington St. Boston, MA Director New England Newborn Screening Program University of Massachusetts Medical School 305 South St. Jamaica Plain, MA 02130

13 马 萨 诸 塞 州 新 生 儿 筛 检 : 您 和 您 的 孩 子 的 答 案 1 新 英 格 兰 新 生 儿 筛 检 计 划 Newborn Screening (Chinese)

14 向 家 长 提 供 的 有 关 包 括 在 常 规 和 选 择 性 服 务 中 的 疾 病 的 附 加 信 息 2009 年 2 月 生 效 麻 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 要 求 的 包 括 在 常 规 筛 检 中 的 疾 病 目 录 : 您 的 孩 子 将 接 受 以 下 30 种 疾 病 的 实 验 室 标 志 筛 检 : (1) 精 氨 酸 血 症 (ARG) (2) 精 氨 基 琥 珀 酸 血 症 (ASA) (3) β 酮 硫 解 酶 缺 乏 症 (BKT) (4) 生 物 素 酰 胺 酶 缺 乏 症 (BIOT) (5) 氨 甲 酰 磷 酸 合 成 酶 缺 乏 症 (CPS) (6) 肉 毒 碱 摄 取 缺 陷 (CUD) (7) 瓜 氨 酸 血 症 (CIT) (8) 先 天 肾 上 腺 增 生 (CAH) (9) 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 退 症 (CH) (10) 先 天 弓 形 体 病 (TOXO) (11) 囊 性 纤 维 化 (CF) (12) 半 乳 糖 血 症 (GALT) (13) 戊 二 酸 血 症 I 型 (GAI) (14) 高 胱 氨 酸 尿 症 (HCY) (15) 三 羟 基 三 甲 基 戊 二 酸 血 症 (HMG) (16) 异 戊 酸 血 症 (IVA) (17) 长 链 L-3 羟 基 酰 基 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (LCHAD) (18) 槭 糖 浆 病 (MSUD) (19) 乌 氨 酸 转 氨 甲 酰 酶 缺 乏 症 (OTC) (20) 苯 丙 酮 酸 尿 症 (PKU) (21) 镰 状 细 胞 贫 血 (Hb SS) (22) 镰 状 细 胞 血 红 蛋 白 病 (Hb SC) (23) S/β 地 中 海 贫 血 症 (Hb S/βTh) (24) 中 链 酰 基 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (MCAD) (25) 甲 基 丙 二 酸 血 症 : 变 位 酶 缺 乏 症 (MUT) (26) 甲 基 丙 二 酸 血 症 : 钴 维 生 素 A B (Cbl A,B) (27) 甲 基 丙 二 酸 血 症 : 钴 维 生 素 C D (Cbl C,D) (28) 丙 酸 血 症 (PROP) (29) 铬 氨 酸 血 症 I 型 (TYR I) (30) 极 长 链 酰 基 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (VLCAD) 对 上 述 30 种 疾 病 的 筛 检 可 能 会 显 示 有 关 下 列 疾 病 及 病 症 的 信 息 ( 规 定 筛 检 的 副 产 物 ): a) 非 典 型 囊 性 纤 维 化 ( 包 括 CBAVD) b) 二 甲 基 三 羟 基 铬 酸 尿 (2M3HBA) c) 二 甲 基 丁 酰 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (2MBG) d) 三 甲 基 巴 豆 酰 基 辅 酶 A 羟 化 酶 缺 乏 症 (3MCC) e) 三 甲 基 戊 二 酸 血 症 (3MGA) f) 良 性 高 苯 丙 氨 酸 血 症 (H-PHE) g) 肉 毒 碱 棕 榈 酰 转 移 酶 IA 缺 乏 症 ( 肝 脏 (CPT IA) h) 瓜 氨 酸 血 II 型 (CIT II) i) 生 物 蝶 呤 辅 因 子 生 物 合 成 缺 陷 (BIOPT BS) j) 生 物 蝶 呤 辅 因 子 再 生 缺 陷 (BIOPT Reg) k) 半 乳 糖 激 酶 缺 乏 症 (GALK) l) 半 乳 糖 表 异 构 酶 缺 乏 症 (GALE) m) 戊 二 酸 血 症 II 型 (GA2) n) 高 蛋 氨 酸 血 症 (MET) o) 异 丁 酰 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (IBG) p) 中 链 酮 酰 基 辅 酶 A 硫 解 酶 缺 乏 症 (MCKAT) q) 多 羧 化 酶 缺 乏 症 (MCD) r) 短 链 酰 基 辅 酶 A 脱 氧 酶 缺 乏 症 (SCAD) s) 三 功 能 性 蛋 白 质 缺 乏 症 (TFP) t) 铬 氨 酸 血 症 II 型 (TYR II) u) 铬 氨 酸 血 症 III 型 (TYR III) v) 变 体 血 红 蛋 白 障 碍 (Var Hb) w) 1-30 或 a-w 中 所 列 的 任 何 病 症 的 载 体 状 况

15 常 规 筛 检 常 规 新 生 儿 筛 检 中 包 括 的 疾 病 可 以 按 照 病 因 或 治 疗 方 法 分 类 氨 基 酸 代 谢 障 碍 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 因 身 体 不 能 分 解 普 通 食 物 中 的 一 种 氨 基 酸, 因 而 不 能 进 食 普 通 食 物 他 们 需 要 进 食 特 殊 的 食 物 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 先 天 性 感 染 性 疾 病 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 感 染 细 菌 病 毒 或 寄 生 虫 婴 儿 可 能 在 妊 娠 期 间 或 在 分 娩 时 感 染 通 常 由 传 染 病 专 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 囊 性 纤 维 化 (CF): 患 此 种 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 肺 部 及 其 他 器 官 内 会 出 现 黏 稠 的 粘 液 粘 液 会 堵 塞 肺 部, 使 之 成 为 肺 部 感 染 的 温 床 消 化 系 统 内 的 粘 液 会 造 成 食 物 吸 收 问 题 通 常 由 囊 性 纤 维 化 中 心 的 肺 病 专 家 或 囊 性 纤 维 化 专 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 内 分 泌 病 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 不 能 产 生 体 内 的 一 种 荷 尔 蒙 如 果 婴 儿 不 能 产 生 荷 尔 蒙, 则 需 要 帮 助, 通 常 是 服 用 含 有 这 种 荷 尔 蒙 的 药 物 通 常 由 内 分 泌 学 家 或 与 内 分 泌 学 家 合 作 的 儿 科 医 生 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 维 生 素 及 糖 酶 缺 乏 症 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 身 体 不 能 处 理 一 些 糖 维 生 素 或 其 他 营 养 素 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 脂 肪 酸 氧 化 障 碍 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 不 能 将 储 存 在 体 内 的 脂 肪 用 作 紧 急 能 量 此 种 疾 病 患 者 停 止 进 食 很 短 时 间 就 可 能 出 现 身 体 重 要 功 能 停 止 运 作 的 风 险 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 血 红 蛋 白 病 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 的 红 细 胞 发 生 变 化, 引 起 镰 状 细 胞 贫 血 症 之 类 的 疾 病 这 意 味 着 婴 儿 更 容 易 出 现 贫 血 疼 痛 发 作 中 风 和 危 及 生 命 的 感 染 用 青 霉 素 进 行 治 疗 可 预 防 儿 童 早 期 严 重 感 染 通 常 由 血 液 学 家 为 此 类 婴 儿 进 行 治 疗 有 机 酸 障 碍 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 不 能 利 用 正 常 食 物 中 称 为 支 链 氨 基 酸 或 赖 氨 酸 的 部 分 患 者 需 要 帮 助, 通 常 需 要 进 食 特 殊 食 物, 并 接 受 其 他 治 疗 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 患 者 进 行 治 疗 尿 素 循 环 障 碍 : 患 此 类 疾 病 的 婴 儿 和 病 人 无 法 排 出 血 流 中 的 氮 此 类 患 者 的 血 液 中 有 毒 的 氨 水 平 很 高, 需 要 立 即 接 受 帮 助 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 对 此 类 患 者 进 行 治 疗

16 包 括 在 麻 萨 诸 塞 州 公 共 卫 生 部 提 供 的 选 择 性 筛 检 中 的 疾 病 目 录 ( 试 验 性 研 究 ) ( 请 参 阅 背 面 有 信 息 ) 您 会 被 询 问 您 是 否 希 望 您 的 孩 子 在 MET 和 SCID 试 验 性 研 究 中 接 受 筛 检 : MET 试 验 性 研 究 如 果 您 回 答 是, 您 的 孩 子 将 接 受 以 下 五 种 疾 病 的 实 验 室 标 志 筛 检 (1) 肉 毒 碱 棕 榈 酰 转 移 酶 II 型 缺 乏 症 (CPT II) (2) 二 烯 酰 辅 酶 A 还 原 酶 缺 乏 症 (DE RED) (3) 高 鸟 胺 酸 血 症 高 氨 血 症 高 瓜 胺 酸 血 症 候 群 (HHH) (4) 丙 二 酸 血 症 (MAL) (5) 中 / 短 链 L-3 羟 基 酰 基 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (M/SCHAD) 对 这 五 种 疾 病 的 筛 检 可 能 显 示 有 关 以 下 疾 病 和 病 症 的 信 息 (MET 筛 检 的 副 产 物 ) a) 肉 毒 碱 : 酰 肉 碱 转 化 酶 缺 乏 症 (CACT) b) 任 何 五 种 MET 试 验 性 研 究 疾 病 或 CACT 的 载 体 状 况 SCID 试 验 性 研 究 如 果 您 回 答 是, 您 的 孩 子 将 接 受 以 下 疾 病 的 实 验 室 标 志 筛 检 : (1) 严 重 综 合 性 免 疫 缺 陷 (SCID) SCID 筛 检 可 能 显 示 有 关 以 下 疾 病 和 病 症 的 信 息 ( 选 择 性 SCID 筛 检 的 副 产 物 ) (a) 非 SCID 原 发 性 免 疫 缺 陷 或 与 低 T 细 胞 相 关 的 其 他 病 症 (b) SCID 的 载 体 状 况 其 他 试 验 性 研 究 保 留 以 下 空 白, 用 作 填 写 今 后 可 能 提 供 的 研 究 目 前, 试 验 性 研 究 仅 进 行 MET 及 SCID 研 究

17 MET 试 验 性 研 究 背 景 : 1) 肉 毒 碱 棕 榈 酰 肉 碱 棕 榈 酰 转 移 酶 II 型 缺 乏 症 (CPT II) 2) 二 烯 酰 辅 酶 A 还 原 酶 缺 乏 症 (DE RED) 3) 中 / 短 链 L-3 羟 基 酰 基 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 (M/SCHAD) 这 三 种 疾 病 属 于 新 陈 代 谢 病 症 类, 称 为 脂 肪 酸 氧 化 障 碍 此 类 病 症 患 者 不 能 将 进 食 的 食 物 中 的 某 些 脂 肪 转 化 为 能 量, 完 全 依 赖 葡 萄 糖 患 有 此 种 疾 病 的 婴 儿 和 儿 童 在 缺 乏 葡 萄 糖 的 情 况 下 ( 例 如 禁 食 ) 或 需 要 较 高 能 量 时 ( 例 如 在 感 染 期 间 ) 会 病 情 严 重 据 信 早 期 治 疗 能 够 在 某 些 情 况 下 预 防 死 亡 和 残 障 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 患 者 进 行 治 疗 4) 高 鸟 胺 酸 血 症 高 氨 血 症 高 瓜 胺 酸 血 症 候 群 (HHH): HHH 患 者 无 法 从 血 流 中 排 出 氮 因 此, 血 液 中 的 氨 水 平 可 能 上 升 到 毒 性 水 平 不 立 即 接 受 治 疗, 患 者 可 能 病 情 非 常 严 重 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 患 者 进 行 治 疗 5) 丙 二 酸 血 症 (MAL): MAL 患 者 无 法 按 照 身 体 需 要 产 生 脂 肪 酸 或 适 当 利 用 食 品 中 的 脂 肪 这 会 造 成 低 血 糖 心 脏 扩 大 肌 力 较 差 呕 吐 腹 泻 脱 水 或 癫 痫 发 作 通 常 由 新 陈 代 谢 专 家 或 生 物 化 学 遗 传 学 家 为 此 类 患 者 进 行 治 疗 目 的 MET 试 验 性 研 究 的 目 的 是 了 解 新 生 儿 筛 检 早 期 鉴 定 是 否 具 有 临 床 上 的 益 处 SCID 试 验 性 研 究 研 究 严 重 综 合 性 免 疫 缺 陷 (SCID) 是 一 种 严 重 影 响 免 疫 系 统 的 疾 病 除 非 接 受 治 疗, 患 此 种 疾 病 的 婴 儿 因 为 无 法 抵 抗 所 有 婴 儿 会 患 的 普 通 感 染, 在 几 个 月 时 会 死 亡 接 受 治 疗 后, 大 多 数 婴 儿 会 存 活 对 SCID 婴 儿 的 治 疗 包 括 骨 髓 移 植 因 为 骨 髓 移 植 会 产 生 未 接 受 治 疗 的 SCID 婴 儿 无 法 生 成 的 T 细 胞, 因 此 可 帮 助 婴 儿 存 活 目 的 SCID 试 验 性 研 究 的 目 的 是 确 定 发 现 SCID 婴 儿 的 最 佳 方 法 我 们 相 信, 分 子 测 试 能 够 帮 助 我 们 了 解 哪 些 婴 儿 能 够 生 成 T 细 胞, 哪 些 婴 儿 无 法 生 成 T 细 胞 我 们 可 能 尝 试 其 他 测 试 方 法, 以 便 了 解 它 们 是 否 能 够 帮 助 我 们 预 测 哪 些 婴 儿 患 有 SCID, 哪 些 婴 儿 没 有 患 SCID 分 子 测 试 指 我 们 将 查 找 存 在 于 大 多 数 婴 儿 体 内 的 一 段 DNA, 如 果 我 们 在 婴 儿 体 内 找 不 到 这 段 DNA, 那 么 我 们 可 能 会 要 求 采 集 另 一 份 样 本, 以 核 对 结 果, 或 者 我 们 可 能 建 议 婴 儿 约 见 免 疫 学 专 家, 接 受 其 他 一 些 测 试 如 果 婴 儿 患 有 SCID, 免 疫 学 家 将 与 骨 髓 移 植 专 家 合 作, 为 婴 儿 制 定 最 佳 计 划 我 们 期 待 一 旦 我 们 开 始 查 找 SCID 婴 儿 的 测 试, 我 们 可 能 发 现 患 有 其 他 免 疫 疾 病 的 婴 儿 如 果 我 们 确 实 发 现 此 类 婴 儿, 他 们 也 需 要 接 受 免 疫 学 家 的 治 疗