73 74 章樂綺 76

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梢茹
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1 先天性代謝異常疾病苯酮尿症 Phenylketonuria, PKU 醫療飲食手冊編撰 / 財團法人罕見疾病基金會台北榮民總醫院營養部小兒部印行

2 73 74 章樂綺 76

3 --Waismen Center! 曾敏傑

4 ( ) ( ) ( ) / ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) / ( ) 100 ( ) 1 = 1 1 = = 15 1 = 5 1 = 16 1 = 3

穿過大腦障壁 (BBB) 之功能不佳故 BH4 缺乏之病患除了要補充 BH4 外仍要添加 L-Dopa 及 5-HTP 等神經傳導物質二遺傳機制與產前診斷 ( 一 ) 典型苯酮尿症 PAH 缺乏症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病父母雙方皆為隱性之帶原者 carrier 父母各帶一個有缺陷的基因但沒有臨床症狀者病患必須同時帶有兩個缺陷基因由父母各得到一個

6 穿過大腦障壁 (BBB) 之功能不佳故 BH4 缺乏之病患除了要補充 BH4 外仍要添加 L-Dopa 及 5-HTP 等神經傳導物質二遺傳機制與產前診斷 ( 一 ) 典型苯酮尿症 PAH 缺乏症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病父母雙方皆為隱性之帶原者 carrier 父母各帶一個有缺陷的基因但沒有臨床症狀者病患必須同時帶有兩個缺陷基因由父母各得到一個才會發病一病理簡介 ( 二 ) 只要父母均為帶原者則在配對下生出下一胎為苯酮尿症病患 ( 一 ) 苯丙胺酸 (PHE: phenylalanine) 為人體的必需胺基酸苯丙胺酸 (PHE) 主要的代謝反應經由氧氣苯丙胺酸羥基化酶 (PAH: phenylalanine hydroxylase) 和 Tetrahydrobiopterin (BH4) 輔酶的機率均高達四分之一患者罹患苯酮尿症的機率並無性別之分圖一苯酮尿症患者之苯丙胺酸代謝圖等物質作用而羥基化成酪胺酸 (tyrosine) ( 二 ) 苯丙胺酸羥基化酶 (PAH) 只存於肝臟中是參與苯丙胺酸羥基化反應的主要酵素若此酵素功能缺乏使得此代謝路徑上發生缺陷將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸而在體內大量堆積進而產生許多有毒的代謝產物如尿中出現大量的 phenylpyruvate phenylacetate phenyllactate 使尿液和身體會出現腐臭味病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙 ( 三 ) 另一方面當體內缺乏 BH4 時也會造成高苯丙胺酸血症 BH4 除了是 PAH 之輔酶外同時是酪胺酸代謝為多巴胺 (L-Dopa) 及色胺酸 (tryptophan) 代謝為血清素 (serotonin) 路徑上的重要輔酶因後兩者之代謝路徑是在中樞神經裡而 BH4 醫師的話醫師的話 10 11

7 ( ) PAH 16 DNA ( ) ( ) ( ) ( ) 3-4 ( ) ( ) ( ) (Newborn screen) mg/dl blood 4mg/dl blood ( ) (1) (2) (GC/Mass) 12 13

8 (3) (Neopterin) (Biopterin) %B = B / N + B X 100% (4) DHPR (5) PHE>10mg/dl BH4 (BH4 loading test) BH4 7.5mg/kg~20mg/kg Pterins PHE BH4 4-6 PHE<2mg/dl BH4 BH4 (6) %B BH4 DHPR PAH PHE PHE>20mg/dl <3% PHE12-20mg/dl (7) %B PHE BH4 4-6 (PHE<2mg/dl) BH4 (8) %B BH4 DHPR DHPRBH4 ( ) 1. (PHE) { } (PHE) 2-8mg/dl ( ) (PHE) 2-6mg/dl 2-8mg/dl 3. (PHE) 2-4mg/dl 4. (PHE) 5. ( ) PKU 14 15

9 2. 3. (PHE) 4. ( ) (PHE) ( ) 1. (primary) ( ) ( ) (tyrosine) ( ) mg/dl ( mol/L) (1) 2-8 mg/ dl (2) mg/dl (3)

10 mg/dl ( mol/L) mol/l ( mg/dl) 3. (1) (2) (3) 4. (1) (2) (3) 5. (1) (2) ( ) 1. (1) (2) PAH (3) mol/l mg/dl mg/dl (4) 18 19

11 苯丙胺酸的建議量血中苯丙胺酸濃度智能障礙飲食可接受的苯丙胺酸含量 μmol/l mg/dl mg/kg < > 2420 > (5) 為了能正確確認患者需求量的改變需隨時監控血中的苯丙胺酸濃度 : 當體內維持的苯丙胺酸濃度越接近正常數值範圍就越須要隨時監測以防止苯丙胺酸缺乏症的出現掉髮血中 transthyretin 及白蛋白 (albumin) 下降 2. 酪胺酸 (1) 開立酪胺酸的攝取量以維持血中酪胺酸能達到治療劑量 (2) 當在限制苯丙胺酸的飲食控制下血中酪胺酸如處於各個年齡層的最低濃度便需要補充酪胺酸 (3) 要了解病患的需求量必須靠常常監測血中酪胺酸的濃度 3. 蛋白質 (1) 剛開始的處方可以給高於建議飲食量建議的量參 (6) 年齡 3-5 個月大的患者身體每公斤體重需求的苯丙胺酸可能會下降相當多注意事項苯丙胺酸缺乏症會導致下列併發症依據苯丙胺酸缺乏症的程度不同而造成體內苯丙胺酸的濃度上升或下降在嬰幼兒及兒童產生骨質改變及生長速度下降在成人產生體重下降考營養師的話例如對於苯酮尿症的新生兒每天每公斤體重可攝取 3.5 公克的蛋白質 (2) 當以 L- 胺基酸為主要蛋白質的提供者時其攝取便需超過建議飲食量所需要的量因為 ① 快速的胺基酸吸收率 ② 快速的胺基酸代謝 ③ 可能會下降總胺基酸的吸收量改變紅血球前驅物 (RBC precursors) 及造成貧血 (anemia) 注意事項蛋白質攝取不足會在嬰幼兒造成生長發育遲緩在兒童及成人會造成體重下降血中胺基酸尿症 (aminoaciduria) 及低蛋白血症低 transthyretin 濃度血中低白蛋白濃度骨質減少 (osteopenia) 及掉髮同時也會下降對苯丙胺 (hypoproteinemia) 酸的耐受度醫師的話醫師的話 20 21

12 4. (1) (2) L- (3) ( ) 1. (1) (2) (bacterial inhibition assay) (fluorometric method) (Tandem mass) (3) 50 (4) 120mol/L (2mg/dl) mol/L (2mg/ dl) (5) 300mol/L (5mg/dl) 605mol/L (10mg/dl) mol/L (5mg/dl) 22 23

13 (6) 605mol/L (10mg/dL) mol/L (10mg/ dl) 2. (1) (albumin) transthyretin Somatomedion-C (2) (albumin) transthyretin Somatomedion-C : 10% (albumin) transthyretin Somatomedion-C (albumin) transthyretin Somatomedion-C 3. (1) (ferritin) 6912 (ferritin) : I 4 (ferrous sulfate) II III (2) (hemoglobin) (hematocrit) 4. (1) / (2) / (3) 5. (1) 24 25

14 (2) (3) (4) 6. ( ) 1. (1) Pedalyte (soft-drinks) I 1/2 II 3. (2) (3) 2. (1) Pedialyte (2) 26 27

15 2. ( ) ( ) ( ) (PHEPhenylalanine) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )

16 3. 4. ( ) ( ) 4-6 ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) / 3.5 = 105 / 3.5 / 3.5 = / 3.5 = / 3.5 = * MeadJohnson Phenyl-Free 1 1 = 4.5 ( ) (1) ( 75 percentile) 105 ( 75 percentile) (2) /

17 3. ~ MeadJohnson Phenyl-Free 2 1 = 17.6 / / / / (145-95) (145-95) (135-80) (135-80) / / / / ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) : The Ross Metabolic Formula System, Nutrition Support Protocols, / / / (Phenyl-free 1) (Phenyl-free 2) / A B

18 / / /6 (PKUPhenylketonuria) PKU Guthrie Test PKU PKU 34 35

19 ( ) ( ) ( ) ( ) (diet) (light)

20 ( ) ( ) ( ) ( ) ( )

21 ( ) (PKU) PKU 40 41

22 三日常飲食徵為確保平時飲食的疏忽不會對小孩將來造成傷害這些類似的意外不可忽視因為錯誤的飲食時常都會發生長期的飲食疏忽對小孩是有害的四教育方面就教育方面而言 PKU 兒童需要與一般兒童享有相同的對待老師需知 42 貳食物資料庫如果患童吃了含有高苯丙胺酸的食物不會立即出現明顯的病

23 / 30 =1 Mead Phenyl-Free 1 Johnson 1t Phenyl-Free 2 1T Abbott Phenex-1 1T Phenex-2 1T Nutricia XP Analog (SHS) 0-1 1t XP Analog LCP 0-1 1t XP Maxamaid 1-8 1t XP Maxamum 1t * * * * * * * *

24 *

25 / 30 =

26 / 15 = 1/

28 / 15 = 1/

33 / / super c&c c c / / Tr Tr Tr *SHS

34 / / Mr.Brown / / Biffi AB Tr *

35 C C Bourbon Tr Tr Tr *SHS *SHS amigo *SHS *SHS *SHS *SHS *SHS

36 ADD Nestle Lotto Nestle Nestle Nestle

37 Nestle RITZ Kraft Lotte Pocky (Men's)

38 Tr *

42 82 Note:

45 ~

49 /

52 /

66 /

77 每日飲食記錄表姓名性別生日身高體重日期附件附件

78 Acosta, Phyllis B, and Steven Yannicelli The Ross Metabolic Formula System Nutrition support Protocols, 3rd Edition. Ross Products Division, Division of Abbott /laboratories, USA. Virginia E.Schuett (1995) Low Protein Food List for PKU, Distributed exclusively by Dietary Specialties, Inc., Rochester, NY. (1998) (1991)

79 Note: Note:

80 Note: Note:

81 , ISBN tfrd@tfrd.org.tw

°ª¯ÖÓi»Ä¯g-¤º¤å12/16

°ª¯ÖÓi»Ä¯g-¤º¤å12/16 推薦序一 7374 76 推薦序二 --Waismen Center! 導言 ()() () /() () ( 一 ) 醫師的話 ( 二 ) 營養師的話 ( 三 ) 父母 / 老師需知 ( 四 ) 食物資料庫 100 ( 五 ) 食譜舉例 1=1 1 = 240() 1 = 15() 1 = 5() 1 = 16 1 = 3 6 目錄前言 6