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垒尤
7 years ago
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1 贝切赫特病 ( 白塞氏病 ) 什么是贝切赫特病? 贝切赫特综合征或贝切赫特病 (BS) 是一种全身性血管炎, 病因不明, 以复发性口腔和生殖器溃疡为特征, 眼关节皮肤血管和神经系统均受累 BS 是 1937 年土耳其医生 Hulusi Behçet 最先报道的, 所以以其名字命名这种病是常见的吗? BS 在世界有的地方相对普遍 BS 的地理分布与历史上的丝绸之路相一致主要见于远东中东和地中海盆地, 如日本韩国中国伊朗土耳其突尼斯和摩洛哥在日本成人中的发病率是 1/10,000, 土耳其是 1~3/1000 而北欧的发病率是 1/300,000 美国和澳大利亚有少数病例报道即使在高发病人群,BS 也少见于儿童 16 岁以下诊断为 BS 的病人占所有病人的 3% 发病年龄是 20~35 岁, 无性别差异, 但是男性患病较重这种病的病因是什么? 此病的病因不清楚 ( 特发性 ) 基因易感性在疾病的发展中可能起一定的作用未发现特殊的诱发因素目前正在几个风湿病中心进行疾病病因和治疗方面的研究这种病有遗传性吗? BS 没有固定的遗传方式, 然而存在某些遗传易感性这一综合征与携带 HLA B5 基因有一定的相关性, 特别是地中海和远东地区病人文献报道一些家族发病的病例为什么我的孩子得这种病? 能预防吗? 这一疾病的病因不明, 此病无法预防这种病会传染吗? 这种病不传染它的主要症状是什么? 1) 口腔溃疡 : 大部分病人存在口腔溃疡 2/3 的病人以口腔溃疡为首发症状大多数的儿童表现为多发的小溃疡, 与儿童常见的复发性溃疡无法区别大溃疡很少见但是很难治愈 1

2 2) 外生殖器溃疡 : 男孩溃疡主要见于阴囊, 少见于阴茎成人男性病人常留有疤痕女孩主要为外阴受累这种溃疡与口腔溃疡类似青春期前的儿童少见外生殖器溃疡男孩可有复发性睾丸炎 3) 皮肤受累 : 皮损呈不同形式痤疮样皮损仅见于青春期后红斑结节为红色伴有疼痛结节样皮损, 常局限于小腿, 这些皮损更常见于青春期前的儿童针刺反应是 BS 病人皮肤对针刺的反应可作为 BS 的诊断性实验用无菌针头刺破前臂,24~48 小时内出现丘疹或脓疮 4) 眼睛受累 : 是疾病最严重的表现之一患病率大约为 50%, 男孩可达 70%, 女孩较少受累大多数病人双侧发病, 眼睛受累常发生于疾病发病的最初 3 年内眼部病变的病程呈慢性经过, 有时有复发加重前房和后房 ( 前葡萄膜炎和后葡萄膜炎 ) 均可受累反复的加重导致结构受损, 最终导致失明 5) 关节受累 : BS 患儿中约有 30~50% 发生关节受累常常为踝膝腕和肘关节受累可见单关节 ( 仅累及一个关节 ) 或少关节 ( 少于 4 个关节 ) 受累关节炎症常持续数周后缓解, 缓解后无后遗症 BS 关节炎很少见关节受损 6) 神经系统受累 : 尽管少见, 但患 BS 的儿童可有神经系统受累以惊厥颅内压增高头痛和脑征为特征表现男性病人的神经系统表现严重某些病人可以有精神症状 7) 血管受累见于 12~30% 的幼年 BS 血管受累可能是预后差的一个信号通常是身体的大血管受累常见的是腓肠肌静脉, 导致腓肠肌肿胀疼痛 8) 胃肠道受累 : 特别在远东地区的病人常见结肠检查可以发现溃疡这种病在每个患者都是相同的吗? 是不相同的有的病人仅表现为轻度的口腔溃疡和皮肤损害, 有的病人可能有眼睛或神经系统受累男孩和女孩也有差别, 男孩比女孩的疾病过程更严重, 更容易有眼睛和血管受累儿童患者与成人患者有区别吗? 与成人相比, 儿童患 BS 较少见, 与青春发育期也有某些区别过了青春发育期, 疾病的表现与成人类似与成人相比, 儿童患者有家族史者更多总的来说, 尽管存在某些区别, 但儿童 BS 与成人是相似的这种病是如何诊断的? 诊断主要依靠临床表现儿童患者要达到国际 BS 诊断标准要求的条件, 常常需要 1 ~5 年的时间诊断常常平均延迟 3 年 BS 没有特异性的实验室检查大约一半的儿童携带 HLA B5 基因, 其与疾病的严重性有关如前所述, 针刺皮肤试验在 60%~70% 的病人为阳性诊断血管和神经系统受累, 需要进行特殊的血管和大脑的影像学检查因为 BS 是多系统疾病, 所以要与眼科医师皮科医师神经科医师合作治疗病人 2

3 实验室检查的重要性是什么? 1) 针刺皮肤试验对于诊断是非常重要的, 贝切赫特病国际研究组织的分类标准中包括这一项在上臂内侧以无菌针刺 3~5 处, 有轻微的疼痛 24~48 小时后评价反应结果这种过度反应可以见于取血部位或外科手术后, 因此不要对 BS 病人进行不必要的介入性操作 2) 为进行鉴别诊断需要作一些血液检查, 但是 BS 没有特异性的实验室检查一般的非特异性炎症反应的实验室检查可以表现为轻度异常可以有中度贫血和白细胞计数增加除非为了监测疾病活动度和药物的副作用, 没必要重复检查这些项目 3) 一些影像学检查用于伴有血管和神经病变的儿童这种病可以治愈吗? 疾病可进入缓解期, 但是可能复发疾病可以被控制但是不能被治愈这种病的治疗措施是什么? 因为 BS 的病因不清, 所以没有特异性治疗治疗的范围变化非常大, 根据受累器官的不同而不同在疾病谱的病情较轻的这一端的 BS 病人, 不需要任何治疗 ; 而在病情较重的另一端的病人, 尤其是有眼睛中枢神经系统和血管疾病的病人需要联合治疗几乎所有的关于 BS 治疗的资料来源于对成人的研究下面将主要的药物列出如下 : a) 秋水仙碱 : 以前用于治疗几乎 BS 的每一表现, 但是近期研究证实在治疗关节疾病和结节红斑时更为有效 b) 皮质类固醇激素 : 能够非常有效地控制炎症类固醇激素主要用于累及眼睛中枢神经系统和有血管疾病的儿童, 常用大剂量激素口服 (1~2mg/kg/d) 在需要时, 可以予以静脉大剂量应用 (30mg/kg/d, 共 3 天 ), 以达到即刻效应 ( 皮质类固醇激素冲击治疗 ) 局部皮质类固醇激素用于治疗口腔溃疡和用含激素的眼药水治疗眼部疾病 c) 免疫抑制剂 : 这类药物用于病情较重的患儿, 特别是有眼睛和重要器官受累时包括硫唑嘌呤环孢素 A 和环磷酰胺 d) 抗聚集和抗凝治疗 : 用于有血管受累的病例对于大多数病人, 阿司匹林可能足以达到这一目的 e) 口腔和生殖器溃疡的局部治疗 f) 抗 TNF 治疗 : 是一组新药, 其效用正在某些中心进行临床评价 g) 一些医疗中心用酞胺哌啶酮 ( 反应停 ) 治疗大的口腔溃疡 BS 病人的治疗和随访需要多方医疗人员的协作除了包括儿科风湿病医师外, 眼科医师和血液病医师也应参与治疗病人及其家庭应与负责治疗的医师和医疗中心保持经常的联系药物治疗的副作用是什么? 3

4 1) 腹泻是秋水仙碱治疗的最常见的副作用在少数病例可引起白细胞或血小板计数的降低无精症 ( 游动精子计数下降 ) 曾有报道, 但是在治疗剂量时此症不是主要问题 2) 皮质类固醇激素是最有效的抗炎药物, 但是激素的应用因其副作用而受到了限制, 长期应用可能产生糖尿病高血压骨质疏松症白内障形成和生长迟缓等副作用应用类固醇激素治疗的儿童, 如果可能的话, 应每日晨服一次长期应用时, 应补充钙剂 3) 免疫抑制剂 : 硫唑嘌呤可能有肝毒性, 可能引起血细胞数量降低和易于发生感染环孢素 A 主要有肾毒性并引起高血压可能出现体毛增加和牙龈增生环磷酰胺的副作用主要是骨髓抑制和膀胱出血长期应用影响月经周期并可能引起不孕应用这些药物治疗的病人应严密随访, 应每月或每 2 月作一次血和尿的化验治疗应该持续多久? 对于这一问题没有标准答案一般免疫抑制剂治疗最少 2 年或病人病情缓解 2 年停用但是有血管和眼睛病变的儿童, 不易达到完全缓解, 治疗可能要持续终生在这些病例, 药物及药物剂量要根据临床表现而变化非常规的 / 补充的治疗是什么? 对于 BS 来说, 没有此类治疗方法哪些定期检查是必须的? 定期检查用于监测疾病活动度和治疗, 对有眼睛炎症的儿童尤其重要眼睛检查应该由精通虹膜睫状体炎治疗的眼科医师进行定期检查的频率取决于疾病活动度和应用的药物疾病将持续多久? 疾病的进程常常是缓解和急性加重交替出现但总的活动度会随着时间而降低疾病的长期预后如何? 儿童 BS 长期随访资料尚不充分现有资料表明许多 BS 病人不需要任何治疗但是有眼睛神经系统和血管受累的儿童需要特殊治疗和随访幼年男孩较女孩病情重眼睛常在疾病的最初几年受累 BS 在罕见的病例可发展为致命性疾病, 因为血管受累 ( 肺动脉破裂或外周动脉瘤等 ) 严重中枢神经系统疾病肠道溃疡和穿孔见于一些种族 ( 日本人 ) 的病人长期疾病状态的主要原因是眼部病变, 眼部病变可能非常严重由于应用皮质类固醇激素, 可能继发儿童生长迟缓可能完全复原吗? 一些轻型病例可痊愈, 但是大多数病例可达到长期缓解 4

5 疾病如何影响儿童和家庭的日常生活? 正像其他的慢性疾病,BS 也影响儿童和家庭的日常生活如果疾病轻微, 没有眼睛或其他重要器官的受累, 家庭生活如常最常见的问题是经常复发的口腔溃疡, 成为许多儿童的困扰口腔溃疡非常疼痛并可能影响饮食眼睛受累对家庭来说可能也是个严重的问题可以上学吗? 患有慢性疾病的儿童坚持受教育是非常重要的除非眼睛或其他重要器官受累,BS 的儿童应当坚持规律上学视力减退的儿童可能需要参加实施特殊教育的学校可以参加体育活动吗? 如果仅有皮肤或粘膜受累, 儿童可以参加体育活动关节有活动性炎症时, 应避免运动 BS 的关节炎持续时间短并且能完全缓解病人可以在炎症消退后开始运动但是有眼睛和血管病变的儿童必须限制活动下肢血管受累的病人应避免长期站立饮食受限吗? 没有饮食的限制气候会影响疾病的病程吗? 尚没有发现气候会对 BS 产生影响患病儿童可以注射疫苗吗? 医师应当决定患病儿童可以注射哪些疫苗如果病人接受免疫抑制剂治疗 ( 皮质类固醇激素硫唑嘌呤环孢素 A 环磷酰胺抗 TNF 制剂等 ), 活的或减毒疫苗 ( 如抗风疹抗麻疹抗腮腺炎口服抗脊髓灰质炎减毒疫苗 ) 应延期接种不含活病毒而仅有微生物的蛋白质 ( 如抗破伤风抗白喉抗脊髓灰质炎灭活疫苗抗乙肝疫苗抗百日咳抗肺炎球菌抗嗜血杆菌抗脑膜炎双球菌疫苗 ) 可以接种如何对待性生活怀孕和生育计划? 性生活的主要问题是生殖器溃疡, 其可能是复发性疼痛并且影响性生活因为 BS 女性患病较轻, 可以正常怀孕如果应用免疫抑制药物治疗, 应当考虑控制生育病人应当咨询医师如何进行生育控制, 以及万一怀孕的处理 5

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