世 界 血 友 病 联 盟 (WFH) 出 版 世 界 血 友 病 联 盟,2009 WFH 鼓 励 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 非 营 利 性 组 织 分 发 WFH 的 出 版 物 用 于 教 育 目 的 如 需 获 得 翻 印, 再 分 发, 或 翻 译 本 出 版 物 的 许 可,

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1 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

2 世 界 血 友 病 联 盟 (WFH) 出 版 世 界 血 友 病 联 盟,2009 WFH 鼓 励 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 非 营 利 性 组 织 分 发 WFH 的 出 版 物 用 于 教 育 目 的 如 需 获 得 翻 印, 再 分 发, 或 翻 译 本 出 版 物 的 许 可, 请 通 过 下 列 地 址 联 系 联 络 部 (Communications Department) WFH 网 站 提 供 本 出 版 物 的 英 语, 法 语, 西 班 牙 语, 阿 拉 伯 语, 俄 语 和 汉 语 的 PDF 版 本 也 可 通 过 下 列 联 系 方 式 获 得 额 外 印 刷 版 : World Federation of Hemophilia 1425 René Lévesque Boulevard West, Suite 1010 Montréal, Québec H3G 1T7 CANADA Tel.: (514) Fax: (514) wfh@wfh.org 世 界 血 友 病 联 盟 不 从 事 医 学 实 践 活 动, 而 且 无 论 何 种 情 况 都 不 会 为 具 体 的 个 人 推 荐 特 定 的 治 疗 用 药 时 间 表 和 其 它 治 疗 方 案 将 不 断 接 受 修 改, 不 断 验 证 新 的 副 作 用 WFH 从 未 明 示 或 暗 示 本 出 版 物 中 的 药 物 剂 量 或 其 它 治 疗 建 议 是 正 确 的 因 此, 在 使 用 本 出 版 物 提 及 的 任 何 药 物 之 前, 强 烈 建 议 个 人 寻 求 医 疗 顾 问 的 建 议 和 / 或 参 阅 制 药 公 司 提 供 的 纸 质 用 法 说 明 书 世 界 血 友 病 联 盟 不 推 荐 特 定 的 治 疗 产 品 或 制 造 商 ; 如 本 出 版 物 提 及 某 个 产 品 名 称, 并 不 代 表 WFH 推 荐 该 产 品

3 目 录 导 言... 2 凝 血 因 子 I( 纤 维 蛋 白 原 ) 缺 乏 症... 3 凝 血 因 子 II( 凝 血 酶 原 ) 缺 乏 症... 6 凝 血 因 子 V 缺 乏 症... 8 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症...10 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症...12 凝 血 因 子 X 缺 乏 症...14 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症...16 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症...18 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症...20 治 疗 选 择...22 对 凝 血 因 子 缺 乏 症 带 病 生 存 患 者 的 提 示...25 表 1: 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 的 特 征...28 表 2: 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 的 出 血 症 状...29

4 导 言 什 么 是 凝 血 因 子? 凝 血 因 子 是 血 液 中 控 制 出 血 的 蛋 白 质 当 血 管 受 损 时, 血 管 壁 会 收 缩, 以 限 制 血 液 流 向 受 损 区 接 着, 一 种 称 为 血 小 板 的 小 血 细 胞 附 着 在 受 损 处 并 沿 血 管 表 面 蔓 延, 阻 止 出 血 与 此 同 时, 血 小 板 内 的 小 囊 释 放 出 化 学 信 号, 将 其 它 细 胞 吸 引 到 受 损 区 并 使 这 些 细 胞 聚 集 在 一 起, 形 成 所 谓 的 血 小 板 栓 子 在 这 些 被 激 活 的 血 小 板 表 面, 许 多 不 同 的 凝 血 因 子 共 同 作 用 发 生 一 系 列 复 杂 的 化 学 反 应 ( 称 为 凝 血 级 联 反 应 ), 形 成 纤 维 蛋 白 凝 块 凝 块 像 一 个 网 格 一 样 止 血 受 损 血 管 收 缩 血 小 板 桩 子 纤 维 蛋 白 凝 块 凝 血 因 子 以 无 活 性 形 式 在 血 液 中 循 环 当 血 管 受 损 时, 凝 血 级 联 反 应 启 动, 每 种 凝 血 因 子 以 特 定 的 顺 序 被 激 活, 最 后 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 以 罗 马 数 字 ( 如 凝 血 因 子 I 或 FI) 标 别 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 如 果 任 何 一 种 凝 血 因 子 缺 乏 或 工 作 异 常, 凝 血 级 联 反 应 就 会 受 到 阻 滞 如 果 出 现 这 种 情 况, 血 凝 块 无 法 形 成, 导 致 出 血 持 续 时 间 延 长 缺 乏 凝 血 因 子 VIII 和 IX 分 别 称 为 血 友 病 A 和 血 友 病 B 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 是 指 其 它 凝 血 因 子 ( 即 凝 血 因 子 I,II,V, V+VIII,VII, X,XI 或 XIII) 中 的 一 种 或 多 种 缺 失 或 工 作 异 常 的 出 血 性 疾 病 很 少 有 这 些 疾 病 的 诊 断, 因 此 对 其 知 之 甚 少 实 际 上, 许 多 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 直 到 最 近 40 年 才 被 发 现 2 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

5 凝 血 因 子 I( 纤 维 蛋 白 原 ) 缺 乏 症 凝 血 因 子 I ( 也 称 为 纤 维 蛋 白 原 ) 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 I 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 纤 维 蛋 白 原 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 纤 维 蛋 白 原 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 是 一 个 对 被 称 作 先 天 性 纤 维 蛋 白 原 缺 陷 的 几 种 相 关 疾 病 进 行 概 括 的 术 语 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 ( 纤 维 蛋 白 原 完 全 缺 乏 ) 和 低 纤 维 蛋 白 原 血 症 ( 纤 维 蛋 白 原 水 平 过 低 ) 属 于 定 量 缺 陷, 表 示 血 液 中 的 纤 维 蛋 白 原 含 量 异 常 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 是 一 种 定 性 缺 陷, 其 纤 维 蛋 白 原 工 作 方 式 异 常 低 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 是 一 种 联 合 缺 陷, 包 括 纤 维 蛋 白 原 含 量 过 低 及 功 能 受 损 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 以 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 频 发 低 纤 维 蛋 白 原 血 症, 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 和 低 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 可 以 是 隐 性 遗 传 ( 父 母 双 方 都 携 带 缺 陷 基 因 ), 也 可 以 是 显 性 遗 传 ( 父 母 仅 一 方 携 带 遗 传 缺 陷 基 因 ) 所 有 类 型 的 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 男 女 均 可 患 病 症 状 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 的 症 状 依 患 者 的 病 症 分 型 而 不 同 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 肌 肉 出 血 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 3

6 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 损 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 异 常 出 血 包 皮 环 切 术 后 的 异 常 出 血 怀 孕 期 的 问 题 ( 包 括 流 产 ) 已 报 道 的 其 它 症 状 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 形 成 血 凝 块 ( 血 栓 ) 低 纤 维 蛋 白 原 血 症 症 状 与 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 中 所 见 的 症 状 类 似 通 常 情 况 下, 血 液 中 的 凝 血 因 子 I 愈 少, 症 状 就 愈 加 频 繁 和 / 或 严 重 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 症 状 取 决 于 纤 维 蛋 白 原 ( 其 含 量 正 常 ) 的 作 用 情 况 有 些 人 完 全 没 有 症 状 有 些 人 会 出 血 ( 类 似 于 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 的 出 血 症 状 ), 有 些 人 不 出 血 而 是 有 血 栓 征 象 ( 血 管 内 出 现 异 常 血 凝 块 ) 低 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 症 状 多 变, 取 决 于 纤 维 蛋 白 原 的 生 成 量 以 及 其 作 用 情 况 诊 断 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 其 中 包 括 一 项 测 量 血 液 中 纤 维 蛋 白 原 含 量 的 特 定 测 试 但 是, 纤 维 蛋 白 原 含 量 过 低 或 功 能 异 常 也 可 能 是 其 他 疾 病 ( 如 肝, 肾 疾 病 ) 的 征 象, 诊 断 出 血 性 疾 病 之 前 应 予 以 排 除 诊 断 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 治 疗 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 有 三 种 治 疗 方 法 治 疗 药 物 都 是 由 人 血 浆 制 成 纤 维 蛋 白 原 浓 缩 剂 4 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

7 冷 沉 淀 物 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 也 可 同 时 给 予 预 防 血 栓 形 成 的 治 疗, 因 为 纤 维 蛋 白 原 替 代 治 疗 之 后 可 发 生 该 并 发 症 许 多 患 有 低 纤 维 蛋 白 原 血 症 或 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 的 患 者 无 需 治 疗 患 有 凝 血 因 子 I 缺 乏 症 的 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 5

8 凝 血 因 子 II( 凝 血 酶 原 ) 缺 乏 症 凝 血 因 子 II( 也 称 为 凝 血 酶 原 ) 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 II 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 酶 原 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 酶 原 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 发 病 率 升 高 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 可 与 其 它 凝 血 因 子 缺 乏 症 同 时 遗 传 ( 见 第 16 页 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 ) 也 可 因 肝 脏 疾 病, 缺 乏 维 生 素 K 或 使 用 某 些 药 物 ( 如 血 液 稀 释 药 物 Coumadin ) 而 后 天 获 得 获 得 性 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 较 遗 传 性 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 常 见 症 状 每 个 人 的 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 的 症 状 各 不 相 同 通 常 情 况 下, 患 者 血 液 中 的 凝 血 因 子 II 愈 少, 症 状 就 愈 加 频 繁 和 / 或 严 重 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 肌 肉 出 血 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 已 报 道 的 其 它 症 状 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 外 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 发 生 异 常 出 血 6 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

9 罕 见 症 状 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 尿 血 ( 血 尿 ) 诊 断 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断 医 生 需 要 测 量 血 液 中 凝 血 因 子 II,V,VII 和 X 的 含 量 诊 断 检 测 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 治 疗 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 有 两 种 治 疗 方 法 药 物 均 由 人 血 浆 制 成 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 (PCC) 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 凝 血 因 子 II 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 7

10 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 V 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 因 子 V 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 因 子 V 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 为 常 见 症 状 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 的 症 状 通 常 较 轻 微 有 些 人 可 能 完 全 没 有 症 状 但 是, 严 重 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 儿 童 患 者 可 在 年 龄 很 小 时 便 发 生 出 血 有 些 病 人 在 很 小 的 时 候, 就 发 生 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 已 报 道 的 其 它 症 状 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 肌 肉 出 血 外 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 发 生 异 常 出 血 罕 见 症 状 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 8 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

11 诊 断 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 凝 血 因 子 V 含 量 异 常 患 者 应 同 时 检 查 凝 血 因 子 Ⅷ 的 含 量, 以 排 除 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症, 该 联 合 缺 乏 症 是 一 种 完 全 不 同 的 疾 病 ( 见 第 10 页 ) 治 疗 通 常 在 发 生 严 重 出 血 时 或 在 手 术 前 才 需 要 对 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 进 行 治 疗 新 鲜 冰 冻 血 浆 (FFP) 是 常 用 的 治 疗 方 法, 因 为 没 有 仅 含 有 凝 血 因 子 V 的 浓 缩 剂 输 注 含 凝 血 因 子 V 的 血 小 板 有 时 也 是 一 种 选 择 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 9

12 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 V 和 Ⅷ 含 量 过 低 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 的 凝 血 因 子 V 和 Ⅷ 比 正 常 水 平 低, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 该 联 合 缺 乏 症 与 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 和 凝 血 因 子 Ⅷ 缺 乏 症 ( 血 友 病 A) 完 全 不 同 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 该 缺 乏 症 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 为 常 见 大 多 数 病 例 分 布 在 地 中 海 周 围, 尤 其 是 以 色 列, 伊 朗 和 意 大 利 通 常 该 疾 病 是 由 单 个 基 因 存 在 缺 陷 所 致, 基 因 缺 陷 影 响 体 内 将 凝 血 因 子 V 和 Ⅷ 转 运 至 细 胞 外 进 入 血 流 的 能 力, 而 凝 血 因 子 V 或 Ⅷ 的 基 因 并 没 有 问 题 症 状 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 引 起 的 出 血 似 乎 并 不 比 单 个 凝 血 因 子 V 或 Ⅷ 缺 乏 引 起 的 出 血 更 多 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 的 症 状 一 般 较 轻 微 常 见 症 状 皮 肤 出 血 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 包 皮 环 切 术 后 出 血 外 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 发 生 异 常 出 血 已 报 道 的 其 它 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 罕 见 症 状 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 肌 肉 出 血 10 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

13 诊 断 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 通 过 各 种 确 定 两 种 因 子 含 量 是 否 低 于 正 常 的 血 液 测 试 来 诊 断 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 治 疗 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 有 三 种 治 疗 方 法 凝 血 因 子 VIII 浓 缩 剂 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 去 氨 加 压 素 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 11

14 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 VII 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 因 子 VII 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 因 子 VII 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 为 常 见 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 可 与 其 它 凝 血 因 子 缺 乏 症 同 时 遗 传 ( 见 第 16 页 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 ) 也 可 因 肝 脏 疾 病, 缺 乏 维 生 素 K 或 使 用 某 些 药 物 ( 如 血 液 稀 释 药 物 Coumadin ) 而 后 天 获 得 症 状 每 个 人 的 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 的 症 状 各 不 相 同 通 常 情 况 下, 血 液 中 的 凝 血 因 子 VII 愈 少, 症 状 就 愈 加 频 繁 和 / 或 严 重 凝 血 因 子 VII 水 平 非 常 低 的 患 者 可 有 非 常 严 重 的 症 状 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 脑 出 血 ( 新 生 儿 ) 包 皮 环 切 术 时 严 重 出 血 已 报 道 的 其 它 症 状 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 肌 肉 出 血 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 外 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 发 生 异 常 出 血 12 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

15 罕 见 症 状 尿 血 ( 血 尿 ) 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 诊 断 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 治 疗 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 有 几 种 治 疗 方 法 重 组 凝 血 因 子 VIIa 浓 缩 剂 (rfviia) 凝 血 因 子 VII 浓 缩 剂 含 凝 血 因 子 VII 的 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 (PCC) 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 凝 血 因 子 VII 缺 乏 症 女 性 女 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 13

16 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 X 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 因 子 X 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 因 子 X 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 是 最 为 罕 见 的 遗 传 性 凝 血 疾 病 之 一, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 为 常 见 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 可 与 其 它 凝 血 因 子 缺 乏 症 同 时 遗 传 ( 见 第 16 页 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 ) 症 状 通 常 情 况 下, 血 液 中 的 凝 血 因 子 X 愈 少, 症 状 就 愈 加 频 繁 和 / 或 严 重 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 严 重 患 者 可 发 生 严 重 的 出 血 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 肌 肉 出 血 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 手 术 或 受 伤 期 间 或 之 后 发 生 出 血 已 报 道 的 其 它 症 状 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 包 皮 环 切 术 后 出 血 分 娩 后 异 常 出 血 或 长 时 间 出 血 14 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

17 早 孕 流 产 ( 自 然 流 产 ) 尿 血 ( 血 尿 ) 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 诊 断 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 治 疗 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 有 两 种 治 疗 方 法 治 疗 药 物 均 由 人 血 浆 制 成 含 凝 血 因 子 X 的 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 (PCC) 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 凝 血 因 子 X 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 15

18 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 遗 传 性 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 (VKCFD) 是 一 种 由 凝 血 因 子 II,VII,IX 和 X 异 常 导 致 的 极 罕 见 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 为 了 让 凝 血 级 联 的 连 锁 反 应 持 续 进 行, 需 要 通 过 一 种 包 含 维 生 素 K 的 化 学 反 应 来 激 活 这 四 种 凝 血 因 子 如 果 这 种 化 学 反 应 方 式 出 现 异 常, 凝 血 反 应 就 会 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 VKCFD 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 VKCFD 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 常 见 VKCFD 也 可 因 肠 道 疾 病, 肝 脏 疾 病, 饮 食 缺 乏 维 生 素 K 或 使 用 某 些 药 物 ( 如 血 液 稀 释 药 物 Coumadin ) 而 后 天 获 得 获 得 性 VKCFD 比 遗 传 性 VKCFD 更 为 常 见 某 些 新 生 儿 经 历 暂 时 性 的 维 生 素 K 缺 乏 症, 可 在 出 生 时 通 过 补 充 维 生 素 K 得 到 治 疗 症 状 不 同 人 的 VKCFD 症 状 相 差 甚 大, 但 一 般 较 轻 微 首 次 症 状 可 能 发 生 于 出 生 时, 也 可 能 直 到 晚 年 才 出 现 出 生 时 的 症 状 必 须 与 获 得 性 缺 乏 症 进 行 区 分 重 度 缺 乏 症 患 者 可 发 生 严 重 的 出 血, 但 更 为 严 重 的 症 状 一 般 较 罕 见, 且 仅 发 生 于 凝 血 因 子 水 平 非 常 低 的 个 体 已 报 道 的 症 状 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 软 组 织 和 肌 肉 出 血 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 易 瘀 伤 术 后 出 血 过 多 16 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

19 罕 见 症 状 脑 出 血 ( 颅 内 出 血 ) 骨 骼 异 常 和 轻 度 听 力 损 失 ( 重 度 病 例 ) 诊 断 VKCFD 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 应 注 意, 尤 其 是 对 新 生 儿, 应 排 除 获 得 性 维 生 素 K 缺 乏 症 或 某 些 药 物 暴 露 的 因 素 治 疗 VKCFD 有 三 种 治 疗 方 法 维 生 素 K 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 (PCC) 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 17

20 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 XI 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 因 子 XI 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 因 子 XI 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 也 称 为 血 友 病 C 它 不 同 于 血 友 病 A 和 B, 不 会 引 起 关 节 出 血 和 肌 肉 出 血 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 是 罕 见 出 血 性 疾 病 中 是 最 为 常 见 的 一 种, 在 影 响 妇 女 的 出 血 性 疾 病 中 居 于 第 二 位 ( 仅 次 于 血 管 性 血 友 病 ) 有 些 人 其 父 母 只 有 一 方 携 带 缺 陷 基 因 也 遗 传 了 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 该 疾 病 在 艾 希 肯 纳 兹 犹 太 人 ( 即 东 欧 血 统 犹 太 人 ) 中 最 为 常 见 症 状 大 多 数 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 患 者 仅 有 轻 微 症 状 或 完 全 无 症 状 血 液 中 凝 血 因 子 XI 的 含 量 多 少 与 症 状 严 重 性 之 间 的 关 系 尚 不 清 楚 ; 轻 型 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 患 者 也 可 发 生 严 重 的 出 血 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 的 症 状 相 差 甚 大, 甚 至 在 家 庭 成 员 之 间 也 是 如 此, 使 其 难 以 诊 断 常 见 症 状 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 外 伤, 手 术 或 分 娩 期 间 或 之 后 发 生 异 常 出 血 已 报 道 的 其 它 症 状 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 尿 血 ( 血 尿 ) 诊 断 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 通 过 各 种 血 液 测 试 诊 断, 这 些 测 试 应 由 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 专 家 进 行 18 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

21 治 疗 有 几 种 治 疗 方 法 可 以 帮 助 控 制 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 患 者 的 出 血 凝 血 因 子 XI 浓 缩 剂 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 纤 维 蛋 白 胶 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 19

22 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 是 一 种 由 凝 血 因 子 XIII 异 常 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 由 于 体 内 生 成 的 凝 血 因 子 XIII 比 正 常 水 平 低 或 者 由 于 凝 血 因 子 XIII 工 作 异 常, 导 致 凝 血 反 应 过 早 受 阻, 无 法 形 成 血 凝 块 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病, 这 意 味 着 父 母 双 方 必 须 均 携 带 缺 陷 基 因 并 将 其 传 给 他 们 的 孩 子 同 时 也 意 味 着 男 女 均 可 患 该 疾 病 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 非 常 罕 见, 但 像 所 有 常 染 色 体 隐 性 遗 传 疾 病 一 样, 它 在 近 亲 结 婚 较 常 见 的 地 区 中 较 为 常 见 症 状 大 多 数 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 患 者 在 出 生 时 就 出 现 症 状, 通 常 为 脐 带 残 端 出 血 症 状 往 往 会 持 续 终 生 通 常 情 况 下, 血 液 中 的 凝 血 因 子 XIII 愈 少, 症 状 就 愈 加 频 繁 和 / 或 严 重 常 见 症 状 出 生 时 脐 带 残 端 出 血 鼻 出 血 ( 鼻 衄 ) 易 瘀 伤 关 节 内 出 血 ( 关 节 腔 积 血 ) 中 枢 神 经 系 统 ( 脑 和 脊 髓 ) 出 血 口 腔 出 血, 尤 其 是 在 牙 科 手 术 或 拔 牙 后 伤 口 愈 合 困 难 和 异 常 瘢 痕 形 成 软 组 织 出 血 怀 孕 期 的 问 题 ( 包 括 复 发 性 流 产 ) 包 皮 环 切 术 后 出 血 外 伤 或 手 术 期 间 或 之 后 异 常 出 血 20 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

23 已 报 道 的 其 它 症 状 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 ( 月 经 过 多 ) 尿 血 ( 血 尿 ) 肠 道 出 血 ( 胃 肠 道 出 血 ) 肌 肉 出 血 罕 见 症 状 脾, 肺, 耳 或 眼 出 血 诊 断 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 难 以 诊 断 标 准 凝 血 测 试 无 法 检 测 出 该 缺 乏 症, 而 许 多 实 验 室 都 没 有 更 专 业 的 用 于 测 量 血 液 样 本 中 凝 血 因 子 XIII 含 量 或 检 测 凝 血 因 子 XIII 工 作 情 况 的 测 试 方 法 出 生 时 的 高 出 血 率 通 常 可 早 期 诊 断 治 疗 有 几 种 治 疗 方 法 可 以 帮 助 控 制 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 患 者 的 出 血 凝 血 因 子 XIII 浓 缩 剂 冷 沉 淀 新 鲜 冰 冻 血 浆 ( FFP) 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 女 性 患 者 的 月 经 过 多 可 使 用 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 或 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 进 行 控 制 关 于 治 疗 可 选 的 更 多 信 息, 请 转 至 第 22 页 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 21

24 治 疗 选 择 凝 血 因 子 浓 缩 剂 凝 血 因 子 浓 缩 剂 是 罕 见 出 血 性 疾 病 的 理 想 和 最 安 全 的 治 疗 方 法 不 幸 的 是, 只 有 凝 血 因 子 I, VII, VIII, XI 和 XIII 的 浓 缩 剂 治 疗 罕 见 出 血 性 疾 病 的 凝 血 因 子 浓 缩 剂 通 常 取 自 人 血 浆, 通 过 处 理 去 除 HIV, 乙 肝, 丙 肝 等 病 毒 重 组 凝 血 因 子 VIII 和 重 组 凝 血 因 子 VIIa 也 可 获 得 它 们 在 实 验 室 制 成, 而 非 取 自 人 血 浆, 因 此 没 有 携 带 传 染 性 疾 病 的 风 险 凝 血 因 子 浓 缩 剂 为 静 脉 输 注 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 (PCC) 该 浓 缩 剂 由 人 血 浆 制 得, 含 有 多 种 混 合 凝 血 因 子, 包 括 凝 血 因 子 II, VII, IX 和 X ( 不 过, 有 些 制 品 并 非 包 含 所 有 4 种 凝 血 因 子 ) PCC 适 用 于 治 疗 单 个 凝 血 因 子 II 或 X 缺 乏 症 和 遗 传 性 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 (VKCFD) PCC 经 过 处 理 已 去 除 HIV, 乙 肝, 丙 肝 等 病 毒 据 报 道, 有 些 PCC 制 品 有 引 发 血 凝 块 ( 血 栓 ) 形 成 的 潜 在 危 险 PCC 为 静 脉 输 注 新 鲜 冰 冻 血 浆 (FFP) 血 浆 是 指 含 所 有 凝 血 因 子 及 其 它 血 液 蛋 白 的 血 液 成 分 FFP 用 于 治 疗 特 定 凝 血 因 子 的 浓 缩 剂 无 法 获 得 时 的 罕 见 出 血 性 疾 病 FFP 是 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 的 常 用 治 疗 方 法 但 是,FFP 通 常 未 经 过 病 毒 灭 活, 因 此 传 播 传 染 病 的 风 险 较 高 经 过 病 毒 灭 活 的 FFP 在 某 些 国 家 可 获 得, 推 荐 使 用 循 环 负 荷 过 重 是 该 疗 法 的 一 个 潜 在 问 题 由 于 FFP 中 每 种 凝 血 因 子 的 浓 度 很 低, 因 此 必 须 连 续 几 个 小 时 输 注 大 量 FFP 才 能 使 凝 血 因 子 升 高 到 合 适 水 平 所 需 FFP 量 很 大, 可 导 致 循 环 系 统 负 荷 过 重, 并 加 重 心 脏 负 担 FFP 治 疗 可 引 发 其 它 并 发 症, 尤 其 是 过 敏 反 应 或 肺 部 问 题 ( 输 血 相 关 的 肺 损 伤 [TRALI]) 如 使 用 储 存 的 经 过 病 毒 灭 活 的 FFP, 这 类 问 题 可 大 大 减 少 FFP 为 静 脉 输 注 22 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

25 冷 沉 淀 冷 沉 淀 由 人 血 浆 制 得, 含 有 凝 血 因 子 VIII, 纤 维 蛋 白 原 ( 凝 血 因 子 I) 以 及 少 量 对 凝 血 非 常 重 要 的 其 它 蛋 白 冷 沉 淀 未 经 过 病 毒 灭 活, 应 仅 在 凝 血 因 子 浓 缩 剂 无 法 获 得 时 使 用 冷 沉 淀 中 所 含 的 某 些 ( 但 不 是 所 有 ) 凝 血 因 子 的 浓 度 高 于 FFP, 因 此 所 需 容 量 要 小 于 FFP 它 仅 适 用 于 治 疗 特 定 的 几 种 缺 乏 症 冷 沉 淀 为 静 脉 输 注 去 氨 加 压 素 去 氨 加 压 素 是 一 种 合 成 激 素, 可 使 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 患 者 的 凝 血 因 子 VIII 水 平 升 高 由 于 它 是 人 工 合 成, 因 此 不 存 在 传 播 传 染 性 疾 病 的 风 险 去 氨 加 压 素 不 影 响 除 凝 血 因 子 VIII 外 的 其 它 凝 血 因 子 的 水 平 可 鼻 内 使 用 或 静 脉 使 用 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 氨 甲 环 酸 和 氨 基 己 酸 用 于 身 体 特 定 部 位 时 有 助 血 凝 块 形 成, 如 口 腔, 膀 胱 和 子 宫 它 们 在 许 多 情 况 下 非 常 有 用, 如 进 行 牙 科 操 作 时, 但 对 于 内 部 大 出 血 或 外 科 手 术 无 效 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 对 凝 血 因 子 XI 缺 乏 症 尤 为 有 效 它 们 还 可 用 于 帮 助 控 制 月 经 出 血 过 多 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 可 口 服 或 注 射 使 用 纤 维 蛋 白 胶 纤 维 蛋 白 胶 可 在 治 疗 外 部 创 伤 以 及 进 行 牙 科 操 作 时 使 用, 如 拔 牙 不 用 于 大 出 血 或 外 科 手 术 应 外 敷 于 出 血 处 血 小 板 输 注 血 小 板 是 参 与 血 凝 块 形 成 和 受 损 血 管 修 复 的 血 细 胞 成 分 某 些 凝 血 因 子, 包 括 凝 血 因 子 V, 储 存 在 血 小 板 内 的 小 囊 中 血 小 板 输 注 有 时 用 于 治 疗 凝 血 因 子 V 缺 乏 症 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 23

26 维 生 素 K 维 生 素 K( 口 服 丸 剂 或 注 射 液 ) 治 疗 有 助 于 控 制 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 之 遗 传 性 联 合 缺 乏 症 (VKCFD) 的 症 状 但 是, 这 种 治 疗 并 不 是 对 每 个 人 都 有 效 维 生 素 K 无 效 的 患 者, 如 发 生 出 血 或 需 要 手 术, 将 需 要 凝 血 因 子 替 代 治 疗 激 素 避 孕 药 激 素 避 孕 药 ( 避 孕 药 ) 可 帮 助 控 制 月 经 出 血 量 这 些 治 疗 可 能 有 副 作 用, 因 此 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 患 者 应 该 与 其 医 生 讨 论 治 疗 可 能 带 来 的 副 作 用 24 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

27 对 凝 血 因 子 缺 乏 症 带 病 生 存 患 者 的 提 示 应 对 诊 断 得 知 您 或 您 的 孩 子 患 有 出 血 性 疾 病 是 非 常 令 人 不 安 的, 您 可 能 会 出 现 各 种 不 同 的 情 绪 对 于 有 些 人, 它 带 来 恐 惧 和 焦 虑, 而 对 另 一 些 人, 能 为 自 己 经 受 多 年 的 症 状 赋 予 一 个 名 称 是 一 种 极 大 安 慰 家 长 获 悉 自 己 孩 子 遗 传 了 一 种 遗 传 性 疾 病 后 可 能 会 感 到 内 疚 所 有 这 些 情 绪 都 是 正 常 的, 并 有 可 能 随 着 时 间 的 推 移, 当 您 对 该 疾 病 及 其 对 您 生 活 所 产 生 的 影 响 了 解 得 更 多 时, 而 有 所 改 变 与 他 人 朋 友, 父 母, 卫 生 保 健 专 业 人 士 和 其 他 出 血 性 疾 病 患 者 交 流, 可 带 来 极 大 安 慰 尽 量 多 了 解 该 疾 病 也 将 帮 助 您 变 得 更 加 有 信 心 并 减 轻 您 的 恐 惧 感 请 与 您 所 在 地 的 患 者 组 织 或 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 保 持 联 络, 以 便 咨 询 各 种 问 题 并 讨 论 各 种 治 疗 选 择 健 康 生 活 出 血 性 疾 病 患 者 应 在 一 个 专 门 从 事 出 血 性 疾 病 诊 断 和 治 疗 的 治 疗 中 心 注 册, 因 为 这 些 治 疗 中 心 可 能 提 供 高 标 准 的 照 护 和 信 息 健 康 饮 食 和 经 常 运 动 可 以 保 持 身 体 强 健 运 动 还 可 以 帮 助 减 轻 压 力, 焦 虑 和 抑 郁, 并 降 低 关 节 出 血 频 率 及 其 严 重 度 超 重 的 人 会 对 关 节 ( 尤 其 是 膝 关 节 和 踝 关 节 ) 施 加 额 外 压 力, 使 得 关 节 更 加 容 易 出 血 有 关 节 出 血 风 险 的 重 型 出 血 性 疾 病 患 者 应 避 免 高 对 抗 的 活 动 和 体 育 项 目, 如 足 球, 摔 跤 和 滑 板 理 想 的 做 法 是, 由 技 能 娴 熟 和 经 验 丰 富 的 医 生 或 物 理 治 疗 师 为 出 血 性 疾 病 患 者 指 定 运 动 项 目 牙 科 保 健 良 好 的 口 腔 卫 生 对 防 止 蛀 牙 和 牙 龈 疾 病 至 关 重 要 出 血 性 疾 病 患 者 保 持 良 好 的 口 腔 卫 生 对 减 少 牙 科 手 术 非 常 重 要, 牙 科 手 术 可 并 发 出 血 过 多 或 出 血 时 间 延 长 出 血 性 疾 病 患 者 应 : 每 天 刷 牙 至 少 两 次 定 期 进 行 牙 线 清 洁 使 用 含 氟 牙 膏 定 期 检 查 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 25

28 任 何 类 型 的 有 创 治 疗, 如 拔 牙 或 根 管 治 疗, 均 可 引 发 出 血 性 疾 病 患 者 出 血 牙 医 应 向 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 咨 询, 以 确 定 潜 在 风 险 并 制 定 合 适 的 治 疗 计 划 药 物 预 防 性 使 用 可 能 帮 助 控 制 出 血 和 确 保 安 全 康 复 疫 苗 接 种 出 血 性 疾 病 患 者 应 接 种 疫 苗, 但 疫 苗 应 皮 下 注 射, 而 不 是 直 接 肌 肉 注 射 接 种 乙 肝, 丙 肝 疫 苗 对 接 受 新 鲜 冰 冻 血 浆 和 其 它 未 经 病 毒 灭 活 的 制 品 的 患 者 特 别 重 要 处 理 治 疗 制 品 的 家 庭 成 员 也 应 接 种 疫 苗, 虽 然 这 对 使 用 经 病 毒 灭 活 产 品 的 家 庭 不 是 太 重 要 禁 用 药 物 与 您 的 医 生 检 查 所 有 的 药 物 有 些 非 处 方 药 物 会 干 扰 凝 血, 应 当 避 免 使 用 没 有 医 嘱, 出 血 性 疾 病 患 者 不 应 服 用 乙 酰 水 杨 酸 (ASA 或 Aspirin ) 或 非 甾 体 抗 炎 药 ( 如 布 洛 芬 和 奈 普 洛 尔 ) 随 时 携 带 医 疗 信 息 携 带 您 的 疾 病 信 息, 医 生 指 定 的 治 疗 以 及 您 的 医 生 或 治 疗 中 心 的 姓 名 和 电 话 号 码 在 紧 急 情 况 下, 医 疗 识 别 腕 带 或 其 它 身 份 证 明, 如 WFH 国 际 医 疗 卡, 可 告 知 医 疗 保 健 人 员 您 的 出 血 性 疾 病 情 况 旅 行 时, 找 出 您 目 的 地 所 在 的 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 地 址 和 电 话 号 码, 并 带 上 这 些 信 息 女 孩 和 妇 女 的 特 殊 问 题 凝 血 因 子 缺 乏 症 女 性 患 者 由 于 月 经 和 生 育 往 往 比 男 性 患 者 的 症 状 更 多 女 孩 开 始 月 经 时 可 能 出 血 量 特 别 大 凝 血 因 子 缺 乏 症 妇 女 可 能 会 有 月 经 量 过 多 和 / 或 经 期 延 长, 因 此 可 能 会 引 起 贫 血 ( 缺 铁, 导 致 虚 弱 和 疲 劳 ) 凝 血 因 子 缺 乏 症 妇 女 在 每 次 计 划 怀 孕 之 前 应 尽 早 接 受 遗 传 咨 询, 了 解 生 患 病 孩 子 的 风 险, 如 怀 疑 自 己 怀 孕 应 立 即 看 产 科 医 生 产 科 医 生 应 密 切 配 合 血 友 病 / 出 血 性 疾 病 治 疗 中 心 的 工 作 人 员, 以 便 在 患 者 妊 娠 和 分 娩 期 间 为 其 提 供 最 好 的 医 护 服 务, 并 尽 量 减 少 母 婴 发 生 潜 在 的 并 发 症 26 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

29 患 有 某 些 凝 血 因 子 缺 乏 症 ( 如 凝 血 因 子 XIII 缺 乏 症 和 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 ) 的 妇 女 可 能 面 临 更 高 的 流 产 和 胎 盘 早 剥 ( 胎 盘 过 早 从 子 宫 剥 离, 影 响 血 液 和 氧 气 流 向 胎 儿 ) 风 险 因 此, 这 些 妇 女 在 整 个 怀 孕 期 间 都 需 要 治 疗, 以 防 止 发 生 这 些 并 发 症 与 妊 娠 有 关 的 主 要 风 险 是 产 后 出 血 所 有 出 血 性 疾 病 都 会 使 分 娩 后 出 血 过 多 的 风 险 增 高 可 通 过 适 当 的 治 疗 减 少 出 血 的 风 险 和 减 轻 出 血 的 严 重 程 度 每 位 妇 女 的 治 疗 各 不 相 同, 取 决 于 她 出 血 症 状 的 个 人 史 和 家 族 史, 凝 血 因 子 缺 乏 症 的 严 重 程 度, 分 娩 方 式 ( 阴 道 分 娩 还 是 剖 腹 产 ) 在 某 些 情 况 下 可 能 需 要 凝 血 因 子 替 代 治 疗 更 多 信 息 和 多 种 语 言 版 的 资 源 清 单, 请 访 问 WFH 网 站 中 的 罕 见 出 血 性 疾 病 部 分 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 27

30 表 1: 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 的 特 征 缺 失 凝 血 因 子 发 病 率 * 遗 传 出 血 严 重 程 度 治 疗 凝 血 因 子 I 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 低 纤 维 蛋 白 原 血 症 异 常 纤 维 蛋 白 原 血 症 千 万 分 之 五 不 明 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 隐 性 遗 传 或 显 性 遗 传 隐 性 遗 传 或 显 性 遗 传 通 常 轻 微, 除 非 是 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 纤 维 蛋 白 原 浓 缩 剂 冷 沉 淀 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 II 二 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 ** 通 常 轻 微 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 V 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 通 常 轻 微 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 V 和 凝 血 因 子 Ⅷ 联 合 缺 乏 症 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 通 常 轻 微 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 VIII 浓 缩 剂 去 氨 加 压 素 凝 血 因 子 VII 五 十 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 ** 凝 血 因 子 水 平 低 时 出 血 严 重 重 组 凝 血 因 子 VIIa 浓 缩 剂 凝 血 因 子 VII 浓 缩 剂 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 X 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 凝 血 因 子 水 平 低 时 出 血 中 度 到 重 度 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 新 鲜 冰 冻 血 浆 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 不 明 常 染 色 体 隐 性 遗 传 ** 通 常 轻 微, 但 少 数 家 庭 成 员 报 道 凝 血 因 子 水 平 非 常 低, 症 状 较 严 重 维 生 素 K 凝 血 酶 原 复 合 物 浓 缩 剂 新 鲜 冰 冻 血 浆 凝 血 因 子 XI 十 万 分 之 一 隐 性 遗 传 或 显 性 遗 传 凝 血 因 子 水 平 低 时 出 血 轻 度 至 中 度 凝 血 因 子 XI 浓 缩 剂 抗 纤 维 蛋 白 溶 解 药 物 纤 维 蛋 白 胶 新 鲜 冷 冻 血 浆 凝 血 因 子 XIII 三 百 万 分 之 一 常 染 色 体 隐 性 遗 传 严 重 凝 血 因 子 XIII 浓 缩 剂 冷 沉 淀 新 鲜 冰 冻 血 浆 * 仅 为 估 计 值 ** 也 可 因 其 它 疾 病 或 某 些 药 物 等 原 因 而 后 天 获 得 某 些 人 群 ( 包 括 以 色 列 伊 朗 和 意 大 利 ) 中 为 十 万 分 之 一 凝 血 因 子 VIII 缺 乏 症 可 仅 从 父 母 一 方 单 独 遗 传 的 情 况 非 常 罕 见 28 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症?

31 表 2: 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症 的 出 血 症 状 1 症 状 凝 血 因 子 I 凝 血 因 子 II 凝 血 因 子 V 凝 血 因 子 V+VIII 凝 血 因 子 VII 凝 血 因 子 X 凝 血 因 子 XI 凝 血 因 子 XIII 鼻 出 血 常 见 常 见 常 见 偶 见 常 见 常 见 常 见 常 见 易 瘀 伤 常 见 不 明 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 月 经 量 增 多 或 经 期 延 长 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 偶 见 常 见 偶 见 尿 血 无 罕 见 无 无 罕 见 偶 见 无 偶 见 胃 肠 道 出 血 ( 肠 道 ) 偶 见 偶 见 偶 见 无 偶 见 常 见 偶 见 偶 见 关 节 出 血 常 见 常 见 罕 见 罕 见 偶 见 常 见 常 见 常 见 肌 肉 出 血 常 见 常 见 偶 见 偶 见 偶 见 常 见 罕 见 偶 见 脐 带 出 血 常 见 偶 见 无 无 罕 见 常 见 无 常 见 中 枢 神 经 系 统 出 血 ( 脑 和 脊 髓 ) 偶 见 罕 见 罕 见 无 偶 见 偶 见 无 常 见 口 腔 / 牙 龈 出 血 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 偶 见 常 见 妊 娠 / 分 娩 期 间 出 血 * 无 不 明 无 无 偶 见 无 无 无 大 手 术 * 偶 见 偶 见 偶 见 常 见 偶 见 常 见 常 见 无 小 手 术 常 见 偶 见 偶 见 常 见 常 见 常 见 常 见 常 见 其 它 罕 见 不 明 罕 见 偶 见 无 偶 见 罕 见 无 * 无 法 排 除 治 疗 百 分 数 基 于 程 序 数 量 计 算 百 分 数 基 于 一 位 患 者 计 算 图 例 罕 见 0 10% 患 者 偶 见 10-30% 患 者 常 见 >30% 患 者 无 患 者 报 告 未 出 现 该 症 状 1. 本 表 在 编 制 时 仅 采 用 来 自 国 际 罕 见 出 血 疾 病 数 据 库 ( 的 数 据, 因 此 并 非 详 尽 无 遗 文 献 报 道 的 其 它 症 状 也 纳 入 本 表 中 维 生 素 K 依 赖 性 凝 血 因 子 联 合 缺 乏 症 相 关 数 据 不 明 什 么 是 罕 见 凝 血 因 子 缺 乏 症? 29

32 世 界 血 友 病 联 盟 1425 René Lévesque Boulevard West, Suite 1010 Montréal, Québec H3G 1T7 CANADA 电 话 : (514) 传 真 : (514) 电 子 邮 箱 : wfh@wfh.org 网 址 :