行业投资策略

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1 行 业 研 究 Page 1 证 券 研 究 报 告 深 度 报 告 医 疗 器 械 [Table_IndustryInfo] 基 因 测 序 行 业 专 题 研 究 超 配 [Table_BaseInfo] 一 年 该 行 业 与 沪 深 300 走 势 比 较 [Table_Title] 行 业 专 题 2015 年 10 月 12 日 医 疗 器 械 沪 深 300 O-14 D-14 F-15 A-15 J-15 A-15 相 关 研 究 报 告 : 证 券 分 析 师 : 江 维 娜 电 话 : jiangw n@guosen.com.cn 证 券 投 资 咨 询 执 业 资 格 证 书 编 码 :S 联 系 人 : 万 明 亮 电 话 : wanml@guosen.com.cn DNA 的 精 准 魔 法 基 因 测 序 前 景 广 阔, 但 龙 头 公 司 需 要 跨 过 三 道 门 槛 第 二 代 测 序 技 术 成 熟 完 善 为 基 因 检 测 大 规 模 临 床 推 广 打 下 基 础, 该 领 域 未 来 有 确 定 性 的 高 成 长 但 第 二 代 测 序 仪 生 产 被 Illumina 和 Life Tech 所 垄 断, 我 国 测 序 服 务 提 供 商 在 产 业 链 中 处 于 两 头 被 挤 压, 内 部 竞 争 激 烈 的 境 地 基 因 检 测 龙 头 公 司 短 期 成 长 逻 辑 为 跑 马 圈 地, 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 ; 中 期 为 具 备 丰 富 产 品 线, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 的 公 司, 而 长 期 能 够 完 成 从 ICL 向 IVD 转 变 的 公 司 将 是 真 正 具 备 核 心 竞 争 优 势 的 龙 头 基 因 测 序 将 有 助 于 构 建 我 国 罕 见 病 的 三 级 预 防 体 系 基 因 测 序 在 生 殖 与 遗 传 健 康 领 域 发 展 的 最 为 成 熟, 其 中 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 具 备 技 术 优 势 并 能 有 效 满 足 当 前 孕 妇 筛 查 的 需 求 缺 口, 其 市 场 容 量 预 计 达 到 146 亿 元 基 因 测 序 在 该 领 域 的 发 展 趋 势 是 建 立 罕 见 病 的 三 级 预 防 体 系, 解 决 我 国 新 生 儿 缺 陷 率 高 的 状 况 因 此, 拥 有 孕 前 产 前 新 生 儿 筛 查 等 丰 富 产 品 线, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 的 公 司 将 胜 出 基 因 测 序 在 肿 瘤 早 筛 与 个 性 化 诊 断 领 域 市 场 空 间 大 我 国 肿 瘤 癌 症 患 者 在 诊 断 时 大 部 分 已 经 发 展 到 了 中 晚 期 若 通 过 基 因 检 测 筛 查 对 这 类 患 者 做 到 早 发 现 早 治 疗, 患 者 生 存 率 将 大 幅 提 高 ; 我 国 肿 瘤 晚 期 患 者 的 超 说 明 书 用 药 缺 乏 指 导, 美 国 FMI 案 例 揭 示 基 因 检 测 有 望 解 决 这 一 难 题 我 们 预 计 基 因 检 测 在 肿 瘤 早 筛 与 晚 期 个 性 化 用 药 领 域 市 场 潜 力 分 别 达 到 420 亿 元 和 97.5 亿 元 该 领 域 中 与 大 数 据 分 析 结 合 的 测 序 公 司 将 占 据 优 势 给 予 基 因 测 序 细 分 子 行 业 超 配 评 级, 建 议 重 点 关 注 具 备 综 合 竞 争 优 势 的 公 司 我 们 认 为 基 因 检 测 有 两 大 细 分 市 场 和 三 大 发 展 阶 段, 在 每 个 领 域 和 不 同 发 展 阶 段 均 有 布 局 的 公 司 具 备 综 合 优 势 建 议 重 点 关 注 达 安 基 因 (002030) 及 其 二 代 测 序 运 营 平 台 达 瑞 生 物 (832705) 药 明 康 德 (WX.N) 迪 安 诊 断 (300244) 和 荣 之 联 (002642) 其 中 迪 安 诊 断 与 荣 之 联 是 我 们 首 次 覆 盖, 分 别 给 予 增 持 与 中 性 评 级 同 时 也 可 关 注 未 上 市 的 基 因 测 序 龙 头 华 大 基 因 贝 瑞 和 康, 以 及 其 他 涉 足 相 关 领 域 的 公 司 风 险 提 示 公 司 战 略 执 行 力 不 达 预 期 ; 测 序 应 用 技 术 研 发 进 度 不 达 预 期 重 点 公 司 盈 利 预 测 及 投 资 评 级 公 司 公 司 投 资 昨 收 盘 总 市 值 EPS PE 独 立 性 声 明 : 代 码 名 称 达 安 基 因 评 级 买 入 ( 元 ) ( 百 万 元 ) E E E E 作 者 保 证 报 告 所 采 用 的 数 据 均 来 自 合 规 渠 道, 分 析 逻 辑 基 于 本 人 的 职 业 理 解, 通 过 合 理 判 断 迪 安 诊 断 荣 之 联 增 持 中 性 并 得 出 结 论, 力 求 客 观 公 正, 其 结 论 不 受 其 资 料 来 源 :Wind 国 信 证 券 经 济 研 究 所 预 测 它 任 何 第 三 方 的 授 意 影 响, 特 此 声 明

2 Page 2 前 言 技 术 进 步 是 临 床 医 学 发 展 的 源 动 力 在 人 类 面 对 罕 见 遗 传 病 与 肿 瘤 等 复 杂 病 种 时, 更 精 准 的 诊 断 与 更 个 性 化 的 治 疗 将 是 确 定 的 趋 势 人 类 基 因 组 序 列 自 2001 年 破 译 以 来, 科 学 家 一 直 致 力 于 研 究 DNA 的 精 准 魔 法 二 代 测 序 技 术 的 兴 起 与 成 熟 使 得 测 序 成 本 大 幅 减 低, 基 因 测 序 因 此 从 单 纯 的 科 研 走 向 了 大 规 模 临 床 应 用, 迎 来 了 广 阔 的 市 场 空 间 国 信 医 药 团 队 长 期 致 力 于 从 产 业 链 大 方 向 把 握 行 业 及 代 表 公 司 的 发 展 趋 势 过 去 多 年 我 们 从 细 分 子 行 业 的 角 度 进 行 梳 理 ( 如 化 学 药 中 药 生 物 制 药, 商 业 医 疗 器 械 等 ), 未 来 我 们 更 希 望 从 大 治 疗 领 域 主 题 投 资 的 角 度 分 析 行 业 发 掘 公 司 2015 年 以 来 我 们 已 经 对 智 慧 医 疗 肾 透 析 PBM 与 零 售 药 店 国 企 改 革 海 外 生 物 技 术 等 多 个 领 域 进 行 了 深 入 的 研 究 与 梳 理 国 内 基 因 测 序 行 业 尚 处 于 发 展 初 期, 行 业 规 范 及 相 关 仪 器 试 剂 首 次 注 册 也 仅 仅 在 去 年 完 成 目 前 该 领 域 市 场 规 模 约 为 10 亿 元, 但 市 场 潜 力 却 高 达 百 亿 以 上 我 们 通 过 半 年 多 的 实 地 调 研 与 资 料 分 析, 认 为 基 因 测 序 行 业 未 来 发 展 有 三 大 阶 段 与 两 大 重 点 领 域 根 据 相 关 公 司 在 每 个 领 域 的 产 品 技 术 储 备 和 为 每 个 发 展 阶 段 的 布 局, 我 们 梳 理 出 潜 在 的 行 业 龙 头 及 值 得 关 注 的 公 司, 供 投 资 者 参 考 国 信 证 券 医 药 小 组 系 列 产 业 专 题 研 究 报 告 一 览 : 海 外 专 题 研 究 : 纳 斯 达 克 生 物 技 术 指 数 强 势 之 谜 冰 与 火 之 歌 : 技 术 的 游 戏 医 药 行 业 国 企 改 革 专 题 报 告 : 改 革 大 潮 来 袭, 期 待 药 到 病 除 ( 下 篇 ) 医 药 行 业 国 企 改 革 专 题 报 告 : 国 企 改 革, 能 否 药 到 病 除 ( 上 篇 ) 医 药 行 业 专 题 报 告 : 全 球 视 野 看 中 国 医 药 投 资, 估 值 鸿 沟 带 来 机 遇 动 物 疫 苗 行 业 专 题 研 究 : 再 次 走 到 历 史 前 台 医 疗 商 业 行 业 专 题 研 究 上 篇 海 外 经 验 :PBM 与 零 售 药 店 的 共 生 与 交 织 透 析 行 业 专 题 研 究 : 肾 不 由 己, 净 化 无 极 智 慧 医 疗 专 题 研 究 : 智 慧 医 疗, 颠 覆 时 代 ( 案 例 篇 ) 智 慧 医 疗 专 题 研 究 : 智 慧 医 疗, 颠 覆 时 代 ( 行 业 篇 ) 医 疗 服 务 专 题 研 究 : 星 星 之 火 可 以 燎 原 干 细 胞 行 业 深 度 研 究 : 万 用 细 胞 引 领 再 生 医 学 革 命 糖 尿 病 诊 疗 行 业 专 题 研 究 : 甜 蜜 的 陷 阱 和 诱 惑 抗 ED 药 物 专 题 研 究 : 色 不 可 戒, 抢 仿 来 袭 抗 衰 老 产 业 专 题 研 究 : 韶 华 永 驻, 春 去 复 来 药 房 托 管 专 题 报 告 之 一 : 时 代 的 变 革, 从 南 京 医 药 到 康 美 药 业 公 立 医 院 改 革 系 列 专 题 研 究 : 他 山 之 石 - 香 港 台 湾 新 加 坡 医 疗 模 式 之 鉴 血 液 制 品 行 业 专 题 研 究 : 供 不 应 求, 持 续 景 气 疫 苗 行 业 专 题 研 究 : 从 批 签 发 数 据 看 我 国 疫 苗 行 业 发 展 趋 势 : 短 期 趋 缓, 未 来 成 长 空 间 广 阔 心 脑 血 管 市 场 深 度 研 究 : 重 磅 产 品 和 长 期 机 会 的 摇 篮 维 生 素 行 业 深 度 研 究 : 维 生 素 景 气 提 升,VE VA 价 值 凸 显 化 学 制 药 行 业 深 度 报 告 : 乘 全 球 制 药 产 业 转 移 之 风, 探 中 国 药 企 产 业 升 级 之 路 抗 感 染 药 行 业 深 度 报 告 : 霸 主 地 位, 雄 风 犹 在 抗 肿 瘤 药 行 业 深 度 报 告 : 生 命 不 息, 追 求 不 止 高 速 增 长 的 中 国 抗 肿 瘤 行 业

3 Page 3 投 资 摘 要 关 键 结 论 与 投 资 建 议 基 因 测 序 在 生 殖 与 遗 传 健 康 领 域 发 展 最 为 成 熟 当 前 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 具 备 技 术 优 势 并 能 有 效 满 足 我 国 孕 妇 筛 查 的 需 求 缺 口, 其 市 场 容 量 预 计 达 到 146 亿 元 在 罕 见 遗 传 病 方 面, 基 因 测 序 发 展 趋 势 是 在 我 国 建 立 孕 前 产 前 新 生 儿 筛 查 的 三 级 预 防 体 系, 解 决 我 国 新 生 儿 缺 陷 率 高 的 状 况 其 中 拥 有 丰 富 产 品 线, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 的 公 司 将 胜 出 基 因 测 序 在 肿 瘤 早 筛 与 个 性 化 诊 断 领 域 想 象 空 间 大 我 国 肿 瘤 癌 症 患 者 在 诊 断 时 大 部 分 已 经 发 展 到 了 中 晚 期 若 通 过 基 因 检 测 筛 查 对 这 类 患 者 做 到 早 发 现 早 治 疗, 患 者 生 存 率 将 大 幅 提 高 同 时 基 因 检 测 在 肿 瘤 个 性 化 诊 断 领 域 能 够 指 导 医 生 对 肿 瘤 晚 期 患 者 的 超 说 明 书 用 药 我 们 预 计 基 因 检 测 在 肿 瘤 早 筛 与 晚 期 个 性 化 用 药 领 域 市 场 潜 力 分 别 达 到 420 亿 元 和 97.5 亿 元 该 领 域 中 与 大 数 据 分 析 结 合 的 测 序 公 司 将 占 据 优 势 尽 管 基 因 测 序 行 业 发 展 前 景 广 阔, 但 我 国 测 序 服 务 提 供 商 在 产 业 链 中 处 于 两 头 被 挤 压, 内 部 竞 争 激 烈 的 境 地 其 行 业 格 局 类 似 于 第 三 方 诊 断 (ICL) 行 业 套 用 ICL 的 发 展 逻 辑, 我 们 判 断 测 序 行 业 龙 头 是 短 期 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势, 中 期 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案, 长 期 完 成 从 ICL 向 IVD 转 变 的 公 司 因 此, 我 们 建 议 投 资 者 关 注 在 不 同 发 展 阶 段 及 两 大 细 分 市 场 具 备 综 合 优 势 的 华 大 基 因 贝 瑞 和 康 药 明 康 德 迪 安 诊 断, 以 及 生 物 云 计 算 领 域 龙 头 荣 之 联 其 中 迪 安 诊 断 与 荣 之 联 是 我 们 首 次 覆 盖, 分 别 给 予 增 持 与 中 性 评 级 核 心 假 设 或 逻 辑 第 一, 基 因 测 序 成 本 继 续 下 降, 从 而 推 动 基 因 测 序 市 场 应 用 前 景 更 加 广 阔 第 二, 基 因 测 序 在 罕 见 病 筛 查 肿 瘤 早 筛 肿 瘤 个 性 化 诊 断 领 域 持 续 技 术 突 破, 促 使 基 因 测 序 与 临 床 诊 断 结 合 越 来 越 紧 密 第 三, 技 术 成 熟 与 市 场 开 拓 同 步 进 行, 基 因 测 序 在 临 床 筛 查 与 诊 断 方 面 将 逐 渐 替 代 传 统 的 检 测 方 法 与 市 场 预 期 不 同 之 处 第 一, 基 因 测 序 市 场 虽 然 是 测 序 技 术 革 命 性 突 破 后 发 展 出 来 新 兴 领 域, 但 我 国 基 因 测 序 服 务 提 供 商 并 不 具 备 核 心 技 术 从 产 业 链 分 析 角 度, 基 因 测 序 公 司 处 于 受 上 下 游 挤 压, 进 入 壁 垒 不 高, 内 部 竞 争 激 烈 的 境 地 基 因 测 序 虽 然 属 于 体 外 诊 断 (IVD) 的 范 畴, 但 我 国 测 序 服 务 提 供 商 处 于 更 类 似 于 第 三 方 诊 断 (ICL) 行 业 的 竞 争 格 局 ICL 行 业 发 展 逻 辑 更 适 用 于 我 国 基 因 测 序 行 业 分 析 因 此, 未 来 真 正 的 行 业 龙 头 是 拥 有 规 模 优 势 丰 富 的 产 品 线 以 及 有 能 力 上 下 游 整 合 获 得 技 术 壁 垒 的 公 司 而 仅 仅 在 某 一 细 分 领 域 布 局, 不 具 备 渠 道 或 者 规 模 优 势 的 公 司 发 展 的 不 确 定 性 较 高 第 二, 基 因 测 序 在 健 康 人 群 疾 病 预 防 与 监 测 应 用 将 很 广 泛, 同 时 也 是 市 场 的 热 点 但 我 们 并 不 看 好 测 序 公 司 在 这 个 领 域 的 发 展 首 先 健 康 人 群 基 因 测 序 进 入 门 槛 低, 市 场 竞 争 将 非 常 激 烈, 利 润 率 将 确 定 下 滑 其 次 商 业 模 式 可 能 从 单 纯 的 基 因 检 测 向 基 因 检 测 健 康 咨 询 保 健 品 销 售 医 疗 服 务 等 全 产 业 链 发 展 在 新 模 式 中, 基 因 检 测 作 为 流 量 入 口 有 免 费 化 的 趋 势 因 此, 单 纯 的 基 因 检 测 公 司 发 展 前 景 不 明 朗 股 价 变 化 的 催 化 因 素 第 一, 美 国 的 精 准 医 疗 计 划 与 英 国 的 十 万 人 基 因 组 计 划 发 现 更 多 的 疾 病 相 关 基 因 位 点 变 化, 从 而 推 动 基 因 测 序 临 床 应 用 更 加 广 泛 第 二, 基 因 测 序 法 被 广 泛 纳 入 疾 病 ( 罕 见 病 肿 瘤 等 ) 临 床 诊 疗 指 南 第 三, 基 因 检 测 临 床 诊 断 纳 入 医 保 报 销 目 录 核 心 假 设 或 逻 辑 的 主 要 风 险 公 司 战 略 执 行 力 不 达 预 期 ; 测 序 应 用 技 术 研 发 进 度 不 达 预 期

4 Page 4 内 容 目 录 基 因 测 序 概 况... 6 基 因 测 序 技 术 的 比 较 与 分 析... 6 寡 头 垄 断 的 第 二 代 测 序 技 术... 7 我 国 基 因 测 序 行 业 现 状 及 分 析... 8 两 头 受 挤 压 的 测 序 服 务 提 供 商... 8 短 期 成 长 逻 辑 : 跑 马 圈 地, 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 成 长 逻 辑 : 丰 富 产 品 线, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案...11 长 期 成 长 逻 辑 : 从 ICL 向 IVD 转 变...11 基 因 检 测 细 分 领 域 分 析 生 殖 与 遗 传 健 康...11 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 健 康 人 群 疾 病 预 防 与 监 测 公 司 分 析 华 大 基 因 : 基 因 测 序 行 业 领 航 者 贝 瑞 和 康 : 并 驾 齐 驱 的 领 航 员 药 明 康 德 (WX.N): 极 具 后 来 居 上 潜 力 的 梦 想 家 达 安 基 因 (002030)& 达 瑞 生 物 (832705): 占 尽 先 机 的 践 行 者 迪 安 诊 断 (300244): 异 军 突 起 的 潜 在 龙 头 荣 之 联 (002642): 生 物 云 计 算 领 域 的 先 驱 风 险 提 示 公 司 战 略 执 行 力 不 达 预 期 测 序 应 用 技 术 研 发 进 度 不 达 预 期 附 录 : 肿 瘤 基 因 检 测 技 术 现 状 及 发 展 趋 势 国 信 证 券 投 资 评 级 分 析 师 承 诺 风 险 提 示 证 券 投 资 咨 询 业 务 的 说 明... 27

5 Page 5 图 表 目 录 图 1: 基 因 组 测 序 成 本... 6 图 2: 二 代 测 序 仪 厂 商 装 机 量 占 比 ( 截 至 2013 年 底 )... 8 图 3: 基 因 诊 断 产 业 链... 8 图 4: 基 因 诊 断 产 业 链 分 析... 9 图 5:IVD( 利 德 曼 ) 与 ICL( 迪 安 诊 断 ) 营 业 利 润 率 比 较 图 6: 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 示 意 图 图 7: 产 品 生 命 周 期 图 8: 我 国 新 生 儿 出 生 缺 陷 现 状 图 9: 新 生 儿 罕 见 病 筛 查 三 级 预 防 体 系 图 10: 我 国 新 生 儿 出 生 缺 陷 现 状 图 11: 中 美 癌 症 患 者 5 年 生 存 率 比 较 图 12:Foundation Medicine 年 收 入 及 增 长 率 图 13:Illumina BaseSpace App 平 台 表 1: 不 同 测 序 技 术 参 数 比 较... 7 表 2: 基 因 测 序 仪 的 发 展 历 史... 7 表 3: 高 通 量 基 因 测 序 临 床 应 用 政 策 表 4: 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 检 测 项 目 表 5: 产 前 筛 查 方 法 比 较 表 6: 我 国 孕 妇 产 前 筛 查 现 状 表 7: 癌 症 相 关 基 因 分 类 表 8:Foundation Medicine 产 品 介 绍 表 9: 基 因 检 测 的 云 计 算 数 据 表 10: 美 国 主 要 的 基 因 组 云 计 算 平 台 表 11: 生 物 技 术 公 司 布 局 基 因 组 信 息 学 领 域 表 12: 华 大 基 因 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 表 13: 贝 瑞 和 康 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 表 14: 药 明 康 德 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 表 15: 达 安 基 因 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 表 16: 迪 安 诊 断 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 表 17: 其 他 涉 足 基 因 检 测 业 务 的 公 司 简 介 表 18: 常 见 肿 瘤 个 性 化 基 因 检 测 项 目 表 19: 基 因 检 测 方 法 比 较... 25

6 Page 6 基 因 测 序 概 况 基 因 测 序 即 对 人 体 DNA 的 序 列 分 析, 获 得 组 成 DNA 的 腺 嘌 呤 (A) 胸 腺 嘧 啶 (T) 胞 嘧 啶 (C) 与 鸟 嘌 呤 的 (G) 的 排 列 方 式 这 种 排 列 方 式 是 人 体 遗 传 密 码, 有 助 于 了 解 人 体 运 行 机 制 以 及 患 病 机 理, 帮 助 医 生 做 出 正 确 的 疾 病 诊 断 从 而 合 理 用 药 因 此, 基 因 测 序 在 医 学 及 健 康 保 健 方 面 有 广 阔 的 应 用 前 景 自 2001 年 人 类 全 基 因 组 测 序 完 成 以 来, 测 序 技 术 发 生 了 很 大 的 改 变 从 测 序 成 本 演 变 图 中 可 以 看 到, 第 一 代 测 序 技 术 的 改 良 基 本 符 合 摩 尔 定 律 但 第 二 代 测 序 技 术 的 出 现 使 得 测 序 成 本 大 幅 降 低 第 二 代 测 序 技 术 与 第 一 代 技 术 原 理 完 全 不 同, 是 颠 覆 式 的 创 新 正 是 因 为 人 类 基 因 组 测 序 成 本 的 降 低, 从 原 来 的 1 亿 美 元 将 下 降 到 约 1000 美 元, 使 得 基 因 检 测 在 很 多 领 域 有 了 推 广 的 可 能 基 因 检 测 从 纯 粹 的 学 术 研 究 将 转 变 到 大 规 模 的 商 业 化 应 用, 人 们 对 其 市 场 空 间 有 很 大 的 预 期, 所 以 值 得 关 注 图 1: 基 因 组 测 序 成 本 第 一 代 测 序 技 术 第 二 代 测 序 技 术 资 料 来 源 :National Human Genome Research Institute, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 基 因 测 序 技 术 的 比 较 与 分 析 DNA 测 序 技 术 起 源 于 上 世 纪 70 年 代 一 般 来 说, 人 们 将 测 序 技 术 发 展 分 为 三 个 阶 段 ( 三 代 ) 第 一 代 称 为 Sanger's Sequencing, 第 二 代 称 为 Next Generation Sequencing (NGS), 第 三 代 称 为 Third Generation Sequencing 根 据 不 同 测 序 技 术 的 参 数 分 析, 我 们 提 示 投 资 者 注 意 以 下 几 点 : 1. 测 序 生 产 商 : 第 二 代 测 序 仪 只 列 了 三 家 生 产 商, 即 Roche Illumina 和 Life Tech 事 实 上 也 只 有 这 三 家 厂 商 做 出 了 成 熟 的 第 二 代 测 序 仪 每 家 厂 商 的 第 二 代 测 序 技 术 的 原 理 均 不 相 同 2. 测 序 精 确 度 : 第 一 代 与 第 二 代 测 序 技 术 的 准 确 度 类 似, 都 在 99% 左 右 第 三 代 测 序 的 精 确 度 为 80%-90%, 与 前 两 代 还 有 一 定 的 差 距, 该 技 术 还 不 够 成 熟, 暂 时 不 具 备 大 规 模 市 场 化 应 用 的 条 件 3. 每 轮 测 序 容 量 : 第 二 代 测 序 技 术 每 轮 测 序 产 生 的 数 据 量 在 GB 该 技 术 的 大 规 模 推 广 离 不 开 大 数 据 系 统, 其 中 数 据 的 传 输 存 储 共 享 解 读 都 会 是 发 展 中 的 痛 点 目 前 我 国 在 这 方 面 还 处 于 起 步 阶 段, 距 离 美 国 现 有 水 平 有 差 距, 未 来 的 想 象 空 间 很 大 4. 每 百 万 碱 基 测 序 成 本 : 第 二 代 测 序 成 本 相 比 于 第 一 代 有 大 幅 降 低 其 中 Illumina

7 Page 7 和 Life Tech 成 本 又 远 低 于 Roche, 这 解 释 了 Roche 第 二 代 测 序 仪 在 2013 年 退 出 市 场 的 原 因 第 三 代 测 序 的 成 本 虽 然 也 不 高, 但 相 比 于 第 二 代 并 不 具 备 成 本 优 势, 因 此 其 技 术 还 有 待 继 续 完 善 和 改 良 5. 仪 器 价 格 + 测 序 成 本 : 基 因 测 序 仪 器 价 格 在 50 万 美 元 左 右, 但 每 百 万 碱 基 的 测 序 成 本 仅 为 0.1 美 元 这 是 一 个 典 型 的 高 固 定 成 本 低 可 变 成 本 的 行 业 由 于 固 定 成 本 的 仪 器 设 备 在 购 臵 后 是 沉 没 成 本, 非 常 低 的 可 变 成 本 容 易 诱 发 价 格 战 表 1: 不 同 测 序 技 术 参 数 比 较 参 数 第 一 代 第 二 代 第 三 代 测 序 仪 Sanger 3730xl 454 GS FLX HiSeq 2000 SOLiDv 4 PacBio RS 生 产 商 ABI Roche Illumina Lif e Technology Pacif ic Bio 测 序 精 确 度 % 99.9% 98% 99.94% 80%-90% 每 轮 测 序 容 量 KB 0.7 GB 600 GB 120 GB N/A 每 轮 测 序 时 间 20 分 钟 3 小 时 24 小 时 3-10 天 7-14 天 N/A 仪 器 价 格 $95,000 $500,000 $690,000 $495,000 N/A 每 百 万 碱 基 测 序 成 本 $2400 $10 $0.07 $0.13 $1.4 优 点 精 度 高, 读 长 长 快 速 缺 点 成 本 高, 测 序 慢 连 续 相 同 碱 基 错 误 率 高 成 本 低, 高 速 测 序 读 长 短, 数 据 处 理 复 杂 成 本 低, 高 速 且 精 度 相 对 高 读 长 短, 数 据 处 理 复 杂 样 本 处 理 简 单, 可 直 接 观 测 DNA 修 饰 及 于 酶 的 相 互 作 用 成 本 与 精 度 有 待 提 高 资 料 来 源 : Comparison of Next Generation Sequencing Sy stem, 3rd Generation Sequencing Technologies, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 从 测 序 技 术 的 发 展 史 来 看, 第 一 代 技 术 起 源 于 1987 年, 第 二 代 技 术 起 源 于 2005 年, 第 三 代 技 术 起 源 于 2013 年 基 本 每 一 代 技 术 从 起 步 到 成 熟 都 需 要 8-10 年 的 时 间 我 们 当 前 处 于 第 二 代 技 术 的 成 熟 期, 第 三 代 技 术 的 起 步 期 可 以 预 见, 在 未 来 5-10 年, 第 二 代 测 序 技 术 将 会 在 测 序 市 场 上 占 据 主 导 地 位 表 2: 基 因 测 序 仪 的 发 展 历 史 测 序 技 术 发 展 代 表 厂 商 主 要 技 术 主 要 仪 器 首 次 发 售 时 间 第 一 代 测 序 仪 ABI Chain Termination Method ABI 第 二 代 测 序 仪 Roche Py rosequencing GS FLX JS Jr Illumina Sequencing by Sy nthesis HiSeq MiSeq 2006 Lif e Technology Sequencing by Liagation Detection 第 三 代 测 序 仪 Pacif ic Biosciences SMRT Technology Oxf ord Nanopore Technology 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 寡 头 垄 断 的 第 二 代 测 序 技 术 SOLiD PGM Ion Proton PacBio RS PacBio RS II Nanopore Technology MinION 2014 截 至 2013 年, 第 二 代 测 序 的 生 产 商 主 要 是 Illumina Life Tech Roche 他 们 的 市 场 占 比 大 约 为 52% 38% 和 10% 从 技 术 参 数 上 可 以 看 出,Roche 测 序 技 术 ( 焦 磷 酸 测 序 法 ) 的 成 本 相 比 另 外 两 家 高 很 多, 因 此 逐 渐 被 市 场 所 淘 汰 Roche 于 2013 年 10 月 决 定 退 出 二 代 测 序 仪 生 产 领 域 到 目 前 为 止, 全 球 市 场 上 第 二 代 测 序 仪 的 生 产 商 只 有 Illumina 和 Life Tech, 其 中 Illumina 占 的 市 场 份 额 更 大 从 测 序 产 业 链 来 说, 二 代 测 序 仪 的 生 产 形 成 了 寡 头 垄 断 的 格 局, 他 们 与 下 游 的 测 序 服 务 提 供 商 的 议 价 能 力 将 非 常 强 而 且 他 们 的 测 序 仪 都 做 成 了 封 闭 系 统, 即 购 买 他 们 的 仪 器 就 必 须 使 用 他 们 的 试 剂 进 行 测 序 通 过 这 种 Razor-Blade 模 式, 上 游 测 序 仪 生 产 商 将 在 整 个 产 业 链 上 获 得 超 额 收 益

8 Page 8 图 2: 二 代 测 序 仪 厂 商 装 机 量 占 比 ( 截 至 2013 年 底 ) Illumina Life Tech Roche 其 他 0.4% 10.4% 37.7% 51.5% 资 料 来 源 :BCC Research, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 我 国 基 因 测 序 行 业 现 状 及 分 析 我 们 认 为 基 因 检 测 产 业 链 分 为 上 游 的 测 序 仪 及 相 关 制 剂 生 产 行 业, 中 游 的 测 序 服 务 提 供 商, 和 下 游 的 测 序 服 务 应 用 终 端 ( 主 要 包 括 医 院 科 研 机 构 和 药 厂 ) 在 前 面 分 析 中 我 们 提 到 第 二 代 测 序 的 应 用 推 广 将 离 不 开 大 数 据 分 析, 因 此 云 计 算 和 大 数 据 分 析 行 业 将 会 是 整 个 测 序 产 业 链 上 重 要 的 辅 助 行 业 我 们 国 家 不 具 备 成 熟 的 测 序 仪 及 试 剂 的 生 产 能 力 而 由 于 人 口 众 多, 终 端 对 测 序 服 务 的 需 求 量 很 大, 所 以 中 游 的 测 序 服 务 提 供 商 将 会 快 速 发 展 本 篇 报 告 也 将 着 重 讨 论 测 序 服 务 提 供 行 业 的 发 展 趋 势 图 3: 基 因 诊 断 产 业 链 医 院 测 序 仪 及 试 剂 生 产 测 序 诊 断 科 研 机 构 辅 助 行 业 云 计 算 大 数 据 分 析 制 药 行 业 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 两 头 受 挤 压 的 测 序 服 务 提 供 商 基 因 检 测 服 务 提 供 商 向 上 游 购 买 仪 器, 为 下 游 提 供 测 序 服 务 他 们 有 两 种 模 式, 第 一 种 模 式 是 建 立 第 三 方 诊 断 实 验 室, 为 下 游 提 供 测 序 服 务 ; 第 二 种 模 式 是 与 上 游 测 序 仪 生 产 商 达 成 战 略 合 作 关 系, 贴 牌 生 产 对 方 的 仪 器 与 试 剂, 然 后 将 仪 器 试 剂 销 售 给 下 游 终 端 从 市 场 细 分 角 度, 小 型 医 院 与 科 研 机 构 由 于 测 序 仪 的 购 臵 成 本 太 高 且 没 有 足 够 的 样 品 量, 倾 向 于 第 一 种 模 式 大 型 医 院 和 科 研 机 构 更 希 望 自 己 掌 控 整 个 测 序 及 诊 断 的 过 程, 所 以 倾 向 于 第 二 种 模 式 对 测 序 服 务 提 供 商 来 说, 无 论 第 一 种

9 Page 9 模 式 还 是 第 二 种 模 式 所 面 临 的 行 业 竞 争 格 局 是 相 似 的, 我 们 对 此 分 析 如 下 : 与 上 游 议 价 能 力 弱 : 上 游 测 序 仪 制 造 被 Illumian 和 Life Tech 两 个 寡 头 垄 断 下 游 众 多 的 测 序 服 务 提 供 商 与 他 们 的 议 价 能 力 均 不 强 与 下 游 议 价 能 力 弱 : 医 院 是 主 要 的 下 游 终 端, 医 院 在 我 国 医 疗 服 务 产 业 链 中 一 直 处 于 最 高 端 的 位 臵 测 序 服 务 提 供 商 与 他 们 交 易 中 没 有 议 价 优 势 从 现 在 基 因 检 测 公 司 与 医 院 进 行 利 润 分 成, 甚 至 医 院 拿 走 大 部 分 利 润 的 情 况 可 见 一 斑 进 入 门 槛 低 : 理 论 上 任 何 一 家 公 司 只 要 向 上 游 购 买 测 序 仪 都 可 以 向 下 游 提 供 测 序 服 务 虽 然 测 序 服 务 提 供 商 需 要 选 定 目 标 基 因 ( 例 如 罕 见 病 致 病 基 因 或 者 肿 瘤 致 病 基 因 等 ) 并 开 发 出 配 套 试 剂 但 基 因 选 择 与 配 套 试 剂 开 发 技 术 难 度 不 高, 并 不 能 构 成 有 效 的 进 入 壁 垒 这 解 释 卫 计 委 叫 停 基 因 检 测 业 务 前, 全 国 有 那 么 多 家 测 序 公 司 的 原 因 虽 然 卫 计 委 其 后 设 臵 行 政 审 批 流 程, 但 这 对 致 力 于 进 入 基 因 检 测 行 业 的 大 中 型 公 司 来 说 门 槛 不 高 替 代 技 术 的 威 胁 小 : 能 够 与 基 因 测 序 形 成 相 互 替 代 的 技 术 主 要 有 荧 光 定 量 PCR 数 字 PCR 基 因 芯 片 基 因 原 位 杂 交 等 技 术 基 因 测 序 与 他 们 相 比 综 合 优 势 更 强, 是 未 来 的 发 展 方 向, 并 替 代 的 可 能 性 小 我 们 在 报 告 的 附 录 中 会 对 此 进 行 讨 论 行 业 内 竞 争 激 烈 : 首 先 从 事 基 因 测 序 公 司 众 多, 即 使 入 选 国 家 卫 计 委 临 床 试 点 的 公 司 也 大 于 5 家 产 品 有 逐 渐 趋 于 同 质 化 的 倾 向 其 次 整 个 测 序 服 务 是 一 个 高 固 定 成 本 低 可 变 成 本 的 行 业, 即 一 次 性 购 入 昂 贵 的 测 序 设 备 后, 后 续 的 每 次 测 序 的 边 际 成 本 是 很 低 的 这 种 成 本 结 构 加 上 产 品 同 质 化 竞 争 容 易 诱 发 价 格 战, 这 就 是 为 什 么 我 们 看 到 无 创 产 前 筛 查 基 因 测 序 诊 断 的 价 格 从 刚 开 始 上 市 的 3000 元 每 次 降 到 现 在 的 元 每 次 图 4: 基 因 诊 断 产 业 链 分 析 与 供 应 商 议 价 能 力 : 弱 上 游 测 序 仪 厂 商 寡 头 垄 断 与 客 户 议 价 能 力 : 弱 医 院 是 主 要 下 游 终 端, 处 于 医 疗 服 务 产 业 链 中 最 高 的 位 置 内 部 竞 争 : 激 烈 竞 争 公 司 多 产 品 趋 于 同 质 化 成 本 结 构 容 易 诱 发 价 格 战 进 入 壁 垒 : 低 测 序 服 务 的 技 术 壁 垒 较 低 卫 计 委 与 CFDA 规 范 市 场 形 成 了 一 定 的 行 政 壁 垒, 但 对 大 中 型 公 司 门 槛 不 高 替 代 品 威 胁 : 小 相 比 于 其 他 基 因 检 测 技 术 具 备 综 合 优 势 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 基 因 检 测 虽 然 技 术 先 进, 但 终 归 属 于 体 外 诊 断 行 业 范 畴 体 外 诊 断 行 业 有 两 类 公 司, 第 一 类 是 IVD(In Vitro Diagnositcs, 体 外 诊 断 ) 公 司, 例 如 利 德 曼 科 华 生 物 迈 克 生 物 等 这 类 公 司 能 自 主 生 产 体 外 诊 断 试 剂 或 仪 器, 他 们 通 过 核 心 技 术 构 筑 竞 争 壁 垒, 与 上 下 游 议 价 能 力 强, 进 入 门 槛 高 第 二 类 是 ICL(Independent Clinical Laboratory, 第 三 方 检 验 ) 公 司, 例 如 迪 安 诊 断 金 域 医 学 艾 迪 康 等 这 类 公 司 向 上 游 购 买 仪 器 试 剂, 为 下 游 医 院 提 供 诊 断 服 务 他 们 的 进 入 门 槛 较 低, 主 要 靠 规 模 优 势 构 筑 竞 争 壁 垒 从 代 表 公 司 的 财 务 报 表 分 析, 我 们 可 以 看 出 IVD 公 司 的 利 润 率 远 高 于 ICL 公 司, 这 主 要 是 由 他 们 的 行 业 竞 争 格 局 ( 与 上 下 游 的 议 价 能 力 ) 和 进 入 门 槛 高 低 所 决 定 的

10 Page 10 图 5:IVD( 利 德 曼 ) 与 ICL( 迪 安 诊 断 ) 营 业 利 润 率 比 较 40% 35% 30% 25% 33.3% 33.0% 35.0% 36.5% 30.1% 利 德 曼 (IVD) 20% 15% 10% 5% 0% 9.9% 9.6% 10.1% 10.7% 11.3% 迪 安 诊 断 (ICL) 资 料 来 源 :wind 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 表 3: 高 通 量 基 因 测 序 临 床 应 用 政 策 从 对 我 国 基 因 检 测 的 行 业 分 析 来 看, 我 国 基 因 检 测 服 务 提 供 商 与 ICL 公 司 面 临 的 竞 争 格 局 类 似, 在 基 因 检 测 行 业 不 断 发 展 的 过 程 中, 不 仅 利 润 率 水 平 将 与 ICL 公 司 接 近, 而 且 ICL 行 业 及 公 司 的 发 展 逻 辑 也 将 适 用 于 基 因 检 测 行 业 为 此, 我 们 对 基 因 检 测 行 业 短 中 长 期 的 成 长 逻 辑 归 纳 如 下 : 短 期 成 长 逻 辑 : 跑 马 圈 地, 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 ICL 公 司 首 先 要 具 备 规 模 优 势, 基 因 检 测 公 司 也 不 例 外 卫 计 委 于 2014 年 2 月 叫 停 了 所 有 临 床 基 因 检 测, 后 于 2014 年 12 月 和 2015 年 3 月 公 布 了 高 通 量 临 床 测 序 技 术 试 点 名 单 其 中 入 选 临 床 试 点 名 单 的 企 业 最 有 望 通 过 跑 马 圈 地, 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 同 时 CFDA 批 准 了 华 大 医 学 测 序 仪 和 达 安 基 因 的 测 序 仪 及 配 套 试 剂 的 医 疗 器 械 注 册, 使 他 们 成 为 全 国 仅 有 的 两 家 具 备 测 序 仪 器 投 放 能 力 的 企 业 我 们 前 面 提 到 大 型 医 疗 机 构 倾 向 于 购 买 测 序 仪 及 试 剂, 中 小 型 医 疗 机 构 倾 向 于 将 样 品 送 出 测 序 因 此 同 时 具 备 仪 器 投 放 能 力 和 第 三 方 检 验 机 构 的 华 大 基 因 和 达 安 基 因 先 发 优 势 更 明 显 出 台 日 期 政 策 名 称 监 管 部 门 要 点 食 品 药 品 监 管 总 局 办 公 厅 关 于 基 因 分 析 仪 等 3 个 产 品 分 类 界 定 的 通 知 关 于 加 强 临 床 使 用 基 因 测 序 相 关 产 品 和 技 术 管 理 的 通 知 关 于 开 展 高 通 量 基 因 测 序 技 术 临 床 应 用 试 点 单 位 申 报 工 作 的 通 知 CFDA 卫 计 委 CFDA 卫 计 委 医 疗 器 械 审 批 CFDA 关 于 召 开 二 代 高 通 量 基 因 测 序 试 点 单 位 评 估 工 作 研 讨 会 的 函 卫 计 委 中 华 医 学 会 医 疗 器 械 审 批 CFDA 关 于 开 展 高 通 量 基 因 测 序 技 术 临 床 应 用 试 点 的 通 知 关 于 开 展 高 通 量 基 因 测 序 技 术 临 床 应 用 试 点 的 通 知 卫 计 委 卫 计 委 资 料 来 源 : 生 物 谷 卫 计 委 CFDA 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 基 因 测 序 诊 断 产 品 ( 包 括 基 因 测 序 仪 及 相 关 诊 断 试 剂 和 软 件 ), 符 合 医 疗 器 械 的 定 义, 应 作 为 医 疗 器 械 管 理 其 中 测 序 反 应 通 用 试 剂 盒 作 为 I 类 医 疗 器 械 管 理, 基 因 分 析 仪 作 为 III 类 器 械 管 理, 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 (T21 T18 T13) 基 因 检 测 Z 值 计 算 软 件 按 照 需 要 的 情 况 而 定 基 因 测 序 诊 断 产 品 按 照 医 疗 器 械 进 行 监 管 产 品 需 要 注 册, 应 用 需 要 卫 计 委 技 术 准 入 卫 计 委 负 责 临 床 应 用 管 理, 确 定 试 点 单 位 在 相 关 准 入 标 准 管 理 规 范 出 台 之 前, 任 何 医 疗 机 构 不 得 开 展 基 因 测 序 临 床 应 用 已 经 开 展 高 通 量 基 因 测 序 技 术, 且 符 合 申 报 规 定 条 件 的 医 疗 机 构 可 以 申 请 试 点 申 报 条 件 : 具 备 通 过 省 级 技 术 审 核 的 临 床 基 因 扩 增 检 验 实 验 室 的 三 级 甲 等 综 合 医 院 妇 幼 保 健 院 专 科 医 院 医 学 检 验 所 批 准 华 大 基 因 BGISEQ-1000 基 因 测 序 仪 和 BGISEQ-100 基 因 测 序 仪 的 医 疗 器 械 注 册 同 时 获 批 的 还 有 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 ( T21 T18 T13) 检 测 试 剂 盒 ( 联 合 探 针 锚 定 连 接 测 序 法 ) 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 (T21 T18 T13) 检 测 试 剂 盒 ( 半 导 体 测 序 法 ) 国 家 卫 计 委 委 托 中 华 医 学 会 对 全 国 申 报 的 试 点 单 位 进 行 评 估 批 准 达 安 基 因 DA Proton 基 因 测 序 仪 和 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 21 三 体 18 三 体 和 13 三 体 检 测 试 剂 盒 ( 半 导 体 测 序 法 ) 医 疗 器 械 注 册 临 床 应 用 试 点 分 为 3 个 专 业 : 遗 传 病 诊 断 产 前 筛 查 与 诊 断 植 入 前 胚 胎 遗 传 学 诊 断 华 大 医 学 达 安 基 因 安 诺 优 达 博 奥 医 学 等 入 选 了 临 床 试 点 单 位 名 单 临 床 应 用 试 点 增 加 肿 瘤 诊 断 与 治 疗 华 大 医 学 达 安 基 因 迪 安 诊 断 博 奥 医 学 等 公 司 入 选

11 Page 11 中 期 成 长 逻 辑 : 丰 富 产 品 线, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 优 秀 的 ICL 公 司 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案, 这 将 是 基 因 检 测 公 司 中 期 的 发 展 目 标 从 基 因 检 测 临 床 应 用 来 说, 目 前 可 以 分 为 遗 传 与 生 殖 健 康 和 肿 瘤 个 性 化 诊 断 两 个 领 域 现 在 只 有 产 前 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 21 三 体 18 三 体 和 13 三 体 基 因 测 序 检 测 属 于 成 熟 产 品 未 来 更 多 罕 见 病 的 筛 查 与 诊 断, 肿 瘤 的 早 期 筛 查 和 个 性 化 用 药 指 导 等 产 品 都 将 逐 渐 完 善 在 这 些 领 域 有 产 品 研 发 和 技 术 储 备 的 公 司, 将 是 中 期 的 赢 家 长 期 成 长 逻 辑 : 从 ICL 向 IVD 转 变 顶 级 的 ICL 公 司 将 不 再 满 足 于 较 低 的 利 润 率 ( 营 业 利 润 率 约 10%), 其 有 充 分 的 动 力 整 合 产 业 链 通 过 向 上 游 延 伸 获 得 诊 断 仪 器 或 者 试 剂 的 核 心 技 术, 这 可 以 提 高 他 们 的 利 润 率 水 平, 同 时 打 造 上 下 游 一 体 化 的 竞 争 优 势 从 我 国 基 因 检 测 公 司 来 说, 他 们 向 上 游 产 业 链 延 伸 的 动 力 将 长 期 存 在 一 方 面 是 获 得 测 序 仪 的 生 产 技 术, 从 而 有 效 的 降 低 成 本, 另 一 方 面 是 通 过 测 序 大 数 据 支 持 开 发 出 独 家 产 品 测 序 仪 生 产 技 术 的 获 得 或 者 独 家 产 品 的 推 出 将 完 全 改 变 测 序 服 务 提 供 商 与 上 下 游 的 议 价 能 力, 同 时 极 大 提 高 了 行 业 的 进 入 门 槛 从 行 业 的 角 度, 则 是 完 成 了 从 ICL 向 IVD 的 转 变 基 因 检 测 细 分 领 域 分 析 在 完 成 基 因 检 测 整 体 行 业 分 析 及 未 来 展 望 后, 我 们 接 下 来 对 其 临 床 应 用 细 分 领 域 进 行 简 单 的 探 讨 基 因 检 测 主 要 有 三 大 细 分 领 域, 分 别 是 生 殖 与 遗 传 健 康 肿 瘤 个 性 化 诊 断 以 及 健 康 人 群 疾 病 预 防 与 监 测 生 殖 与 遗 传 健 康 基 因 检 测 在 生 殖 与 遗 传 健 康 领 域 具 有 广 阔 的 发 展 前 景 当 前 主 要 的 产 品 是 通 过 对 母 体 血 液 中 的 胎 儿 DNA(cfDNA) 进 行 测 序, 检 测 胎 儿 染 色 体 13,18,21 等 是 否 出 现 异 常, 从 而 排 除 胎 儿 患 有 Patau 综 合 症, 爱 德 华 综 合 症, 和 唐 氏 综 合 症 的 风 险 图 6: 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 示 意 图 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 表 4: 无 创 产 前 筛 查 (NIPT) 检 测 项 目 染 色 体 变 异 病 症 名 症 状 13 号 三 体 Patau 综 合 症 患 儿 畸 形, 智 障, 90% 患 儿 在 6 个 月 内 死 亡 18 号 三 体 爱 德 华 综 合 症 生 长 迟 缓, 男 孩 平 均 生 存 期 2-3 个 月, 女 孩 10 个 月 21 号 三 体 唐 氏 综 合 症 发 育 迟 缓, 智 力 低 下, 终 生 自 理 能 力 差 无 治 疗 方 法 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理

12 Page 12 无 创 产 前 基 因 检 测 临 床 优 势 在 临 床 实 践 中, 主 要 通 过 产 前 的 血 清 学 筛 查 来 判 断 胎 儿 是 否 患 有 唐 氏 综 合 症 血 清 学 筛 查 的 检 出 率 与 假 阳 性 率 都 比 较 高 一 旦 出 现 异 常 结 果, 往 往 需 要 绒 毛 膜 穿 刺 或 者 羊 水 穿 刺 来 确 诊 但 是 这 类 穿 刺 检 测 有 刺 伤 胎 儿 或 者 导 致 流 产 的 风 险 基 因 检 测 主 导 的 无 创 产 前 筛 查 很 好 的 解 决 了 上 述 的 两 难 困 境, 其 既 保 证 了 很 高 的 准 确 率 又 没 有 导 致 胎 儿 流 产 的 风 险, 因 此 具 有 较 高 的 临 床 意 义 表 5: 产 前 筛 查 方 法 比 较 对 比 名 称 血 清 学 筛 查 胎 儿 颈 部 透 明 带 超 声 绒 毛 膜 穿 刺 羊 水 穿 刺 静 脉 穿 刺 无 创 基 因 测 序 假 阳 性 率 5% 假 阳 性 率 5% 假 阳 性 率 1% 假 阳 性 率 <1% 3%-4% <1% 检 出 率 60%-80% 的 检 出 率 60%-80% 的 检 出 率 99% 的 检 出 率 99% 的 检 出 率 99% 的 检 出 率 99.9% 的 检 出 率 流 产 风 险 无 流 产 风 险 无 流 产 风 险 1%-3% 流 产 率 0.5%-1% 流 产 率 0.5%-1% 流 产 率 无 流 产 风 险 孕 周 11-13/ 检 测 类 别 21 三 体 /18 三 体 所 有 染 色 体 非 整 数 倍 所 有 染 色 体 非 整 数 倍 所 有 染 色 体 非 整 数 倍 所 有 染 色 体 非 整 数 倍 所 有 染 色 体 非 整 数 倍 检 测 周 数 一 周 内 即 日 4-5 周 4-5 周 4-5 周 2-3 周 资 料 来 源 : 杭 州 玛 利 亚 妇 产 医 院, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 但 基 因 检 测 产 前 筛 查 的 缺 点 是 价 格 昂 贵 相 比 于 普 通 唐 氏 筛 查 元 的 价 格 ( 被 医 保 所 覆 盖 ), 基 因 检 测 产 前 筛 查 的 终 端 价 格 在 2000 元 左 右 ( 且 没 有 医 保 覆 盖 ) 从 经 济 学 角 度 来 说, 基 因 检 测 对 高 风 险 孕 妇 具 有 很 高 的 价 值 其 中 高 风 险 孕 妇 的 定 义 为 : 35 周 岁 以 上 血 清 学 筛 查 或 者 B 超 检 测 为 阳 性 有 遗 传 病 家 族 史 这 类 孕 妇 的 胎 儿 往 往 患 有 唐 氏 综 合 症 或 者 其 他 遗 传 疾 病 的 概 率 较 高 对 他 们 进 行 早 期 确 诊 能 够 避 免 后 期 不 必 要 的 损 伤 或 者 费 用 在 美 国, 高 风 险 产 妇 的 基 因 检 测 产 前 筛 查 是 被 医 保 所 覆 盖 的 而 我 国 产 前 筛 查 覆 盖 面 不 足 孕 妇 人 群 的 10% 除 唐 氏 筛 查 外, 其 他 遗 传 病 产 前 诊 断 主 要 靠 穿 刺 检 测, 但 我 国 临 床 技 术 力 量 远 远 达 不 到 广 泛 筛 查 的 要 求 供 需 缺 口 较 大, 给 未 来 基 因 检 测 的 无 创 产 前 筛 查 带 来 较 大 的 发 展 空 间 表 6: 我 国 孕 妇 产 前 筛 查 现 状 ( 万 人 ) 分 组 2012 年 2013 年 2014 年 高 龄 产 妇 血 清 学 唐 筛 产 妇 唐 筛 高 危 产 妇 穿 刺 诊 断 需 求 量 实 际 穿 刺 诊 断 供 应 量 需 求 缺 口 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 无 创 产 前 基 因 检 测 市 场 潜 力 分 析 我 们 预 计 未 来 基 因 检 测 在 高 风 险 产 妇 中 的 渗 透 率 会 较 高 非 高 风 险 产 妇 一 般 只 需 要 血 清 学 筛 查 或 者 超 声 检 查, 但 处 于 安 全 性 考 虑, 医 生 也 可 能 推 荐 她 们 进 行 基 因 检 测, 基 因 检 测 在 非 高 风 险 产 妇 的 渗 透 率 会 略 低 根 据 国 家 统 计 局 人 口 抽 样 数 据 显 示, 年 我 国 每 年 出 生 人 口 数 在 万 人 之 间, 其 中 高 风 险 (35 岁 以 上 产 妇 ) 平 均 占 比 为 13% 考 虑 到 二 胎 政 策 的 放 开 导 致 未 来 新 生 儿 人 数 将 增 长, 我 们 作 如 下 假 设 估 算 基 因 检 测 产 前 筛 查 的 市 场 容 量 : 我 国 每 年 新 生 儿 人 数 为 2000 万 人, 在 不 考 虑 多 胞 胎 的 情 况 下, 孕 妇 人 数 也 约 为 2000 万 人 基 因 检 测 在 高 风 险 产 妇 中 渗 透 率 为 80%, 在 低 风 险 产 妇 中 渗 透 率 为 30%

13 Page 13 终 端 检 测 价 格 为 2000 元 所 以, 基 因 检 测 产 前 筛 查 市 场 规 模 预 计 为 (2000 万 *13%*80%+2000 万 *87%*30%) *2000 元 =146 亿 元 我 们 预 计 2015 年 无 创 产 前 筛 查 市 场 规 模 为 10 亿 元 左 右, 当 前 市 场 渗 透 率 在 7% 左 右 随 着 越 来 越 多 的 人, 尤 其 是 高 危 产 妇, 认 识 到 产 前 筛 查 的 必 要 性 以 及 基 因 检 测 技 术 的 优 越 性, 我 们 认 为 该 产 品 将 在 未 来 2-3 年 从 导 入 期 进 入 成 长 期 从 历 史 经 验 来 说, 行 业 的 快 速 成 长 期 往 往 是 最 佳 投 资 期 图 7: 产 品 生 命 周 期 导 入 期 成 长 期 最 佳 投 资 期 成 熟 期 衰 退 期 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 基 因 检 测 在 生 殖 与 遗 传 健 康 领 域 发 展 趋 势 在 我 国, 降 低 遗 传 病 的 发 病 率 任 重 而 道 远 每 年 有 出 生 缺 陷 的 婴 儿 就 达 到 了 100 万 人 大 部 分 都 是 由 于 基 因 缺 陷 导 致 的 罕 见 病 罕 见 病 是 指 那 些 发 病 率 极 低 的 疾 病, 又 称 孤 儿 病, 在 中 国 没 有 明 确 的 定 义 根 据 世 界 卫 生 组 织 (WHO) 的 定 义, 罕 见 病 为 患 病 人 数 占 总 人 口 的 0.65 ~1 的 疾 病 国 际 确 认 的 罕 见 病 有 种, 其 中 80% 是 由 于 基 因 缺 陷 所 导 致 的, 具 有 遗 传 性 我 国 罕 见 病 患 者 有 1600 万 左 右 许 多 罕 见 病 治 疗 费 用 十 分 昂 贵 或 者 干 脆 无 药 可 治, 给 罕 见 病 患 者 家 庭 带 来 沉 重 的 负 担 与 此 同 时, 国 内 大 部 分 医 疗 机 构 缺 乏 罕 见 病 的 诊 断 与 分 析 能 力, 经 常 导 致 患 者 因 误 诊 花 费 巨 大 且 错 过 了 最 佳 治 疗 期 目 前 临 床 没 有 任 何 一 种 诊 断 能 够 同 时 对 所 有 罕 见 病 进 行 筛 查, 但 基 因 检 测 技 术 的 发 展 为 此 提 供 了 可 能 未 来, 无 论 从 国 家 医 院 还 是 个 人 角 度, 通 过 基 因 将 检 测 降 低 我 国 罕 见 病 的 发 病 率 提 高 诊 断 水 平 将 是 大 势 所 趋 图 8: 我 国 新 生 儿 出 生 缺 陷 现 状 新 生 儿 2000 万 出 生 缺 陷 100 万 6% 染 色 体 疾 病 10% 单 基 因 疾 病 30%-40% 多 基 因 疾 病 11% 智 力 障 碍 20%-30% 各 种 畸 形 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 同 时, 为 了 有 效 缓 解 新 生 儿 罕 见 病 发 病 率, 未 来 孕 前 产 前 新 生 儿 筛 查 的 三 级 预 防 体 系 的 构 建 也 是 至 关 重 要 从 而 做 到 及 时 预 防 并 发 现 新 生 缺 陷 儿 童, 并 选 择 最 佳

14 Page 14 治 疗 期 降 低 患 者 及 其 家 庭 的 负 担 从 测 序 服 务 公 司 来 说, 简 单 的 拥 有 1-2 个 产 品 并 不 能 构 筑 长 久 的 竞 争 优 势 未 来 必 然 是 在 孕 前 产 前 新 生 儿 筛 查 领 域 拥 有 多 个 产 品, 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 的 公 司 才 能 成 为 该 领 域 的 龙 头 图 9: 新 生 儿 罕 见 病 筛 查 三 级 预 防 体 系 孕 前 检 查 评 估 后 代 缺 陷 儿 风 险 防 止 近 亲 婚 育 选 择 最 佳 生 育 年 龄 与 时 机 产 前 检 查 及 时 发 现 并 预 防 缺 陷 儿 出 生 新 生 儿 筛 查 对 缺 陷 儿 童 早 期 诊 断, 选 择 最 佳 的 治 疗 方 案, 降 低 其 家 庭 负 担 未 来 拓 展 领 域 当 前 产 品 领 域 未 来 拓 展 领 域 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 在 正 常 细 胞 向 肿 瘤 细 胞 恶 性 转 化 的 过 程 中, 往 往 伴 随 着 多 个 基 因 的 突 变 也 可 以 说, 肿 瘤 是 一 种 长 期 基 因 突 变 累 计 导 致 的 复 杂 病 变 与 肿 瘤 相 关 的 基 因 分 为 原 癌 基 因 与 抑 癌 基 因 原 癌 基 因 主 要 是 刺 激 细 胞 正 常 生 长, 满 足 细 胞 更 新 要 求 的 基 因 抑 癌 基 因 主 要 是 调 控 细 胞 生 长, 抑 制 肿 瘤 表 型 出 现 的 基 因 无 论 是 原 癌 基 因 还 是 抑 癌 基 因 由 于 突 变 而 功 能 失 活, 都 可 能 导 致 正 常 细 胞 生 长 不 受 控 制, 从 而 发 展 成 为 恶 性 肿 瘤 细 胞 因 此, 对 多 个 肿 瘤 相 关 基 因 的 位 点 突 变 分 析 是 肿 瘤 诊 断 和 个 性 化 用 药 的 基 础 基 因 检 测 在 肿 瘤 防 治 领 域 的 应 用 主 要 体 现 在 早 期 与 晚 期 两 个 阶 段 表 7: 癌 症 相 关 基 因 分 类 与 癌 症 相 关 基 因 说 明 举 例 原 癌 基 因 刺 激 细 胞 生 长 满 足 细 胞 更 新 需 求 EGFR K-RAS N-RAS B-RAF C-KIT AKT1 等 抑 癌 基 因 调 控 细 胞 生 长, 抑 制 肿 瘤 细 胞 生 成 TP53 PTEN APC P16 NOTCH1 等 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 肿 瘤 早 期 筛 查 市 场 空 间 大 我 国 肿 瘤 负 担 严 重 每 年 新 发 恶 性 肿 瘤 病 例 约 为 60 万 例, 按 照 居 民 平 均 寿 命 74 岁 计 算, 我 国 居 民 一 生 患 恶 性 肿 瘤 的 几 率 达 到 22% 根 据 2014 年 中 国 肿 瘤 登 记 年 报 数 据 显 示, 我 国 全 国 恶 性 肿 瘤 发 病 率 为 /10 万 ( 男 性 /10 万, 女 性 /10 万 ), 死 亡 率 为 /10 万 ( 男 性 /10 万, 女 性 /10 万 ) 其 中 肺 癌 乳 腺 癌 胃 癌 肝 癌 为 高 发 癌 症, 同 时 肺 癌 肝 癌 胃 癌 的 死 亡 率 最 高 在 癌 症 发 病 率 与 死 亡 率 方 面, 我 国 统 计 的 癌 症 发 病 率 远 低 于 美 国, 但 死 亡 率 与 美 国 癌 症 死 亡 率 相 当 这 主 要 是 因 为 我 国 大 部 分 肿 瘤 患 者 在 诊 断 时, 肿 瘤 已 经 发 展 到 了 中 晚 期, 所 以 统 计 的 发 病 率 偏 低 图 10: 中 美 癌 症 患 者 发 病 率 与 死 亡 率 比 较

15 Page 中 国 美 国 发 病 人 数 ( 每 10 万 人 ) 死 亡 人 数 ( 每 10 万 人 ) 资 料 来 源 : 中 国 肿 瘤 登 记 年 报 NCI 网 站 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 简 单 来 说, 癌 症 可 以 分 为 好 治 的 癌 症 ( 即 预 后 较 好, 患 者 5 年 生 存 率 较 高 的 肿 瘤, 例 如 结 直 肠 癌 乳 腺 癌 等 ) 和 难 治 的 癌 症 ( 即 预 后 较 差, 患 者 5 年 生 存 率 较 低, 例 如 肺 癌 肝 癌 食 道 癌 等 ) 比 较 中 美 两 国 癌 症 患 者 5 年 生 存 率 数 据, 我 们 可 以 发 现 难 治 的 癌 症 患 者 5 年 生 存 率 都 较 低, 如 何 治 疗 这 类 癌 症 是 世 界 性 的 难 题 而 好 治 的 癌 症, 我 国 患 者 的 5 年 生 存 率 数 据 则 远 低 于 美 国 如 果 这 类 癌 症 患 者 可 以 早 发 现 早 治 疗, 患 者 的 生 存 率 可 以 大 幅 提 高 图 11: 中 美 癌 症 患 者 5 年 生 存 率 比 较 中 国 美 国 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 91% 73% 65% 47% 29% 27% 18% 21% 18% 16% 20% 10% 肝 癌 肺 癌 胃 癌 食 管 癌 结 直 肠 癌 乳 腺 癌 资 料 来 源 : 国 家 癌 症 杂 志 美 国 Cancer Statistics 2015 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 根 据 全 国 肿 瘤 登 记 年 报 数 据, 我 国 恶 性 肿 瘤 发 病 率 在 0-39 岁 较 低, 但 是 到 40 岁 以 后 开 始 快 速 升 高, 此 后 随 着 年 龄 的 增 长 而 逐 渐 提 高 专 家 建 议 应 该 在 40 岁 开 始 重 视 针 对 肿 瘤 的 健 康 体 检 相 比 于 传 统 的 肿 瘤 筛 查 方 法, 基 因 检 测 的 肿 瘤 早 期 筛 查 具 备 灵 敏 度 高, 一 次 诊 断 可 以 筛 查 多 个 癌 症 等 优 点 随 着 技 术 的 成 熟 和 测 序 成 本 的 下 降, 基 因 检 测 肿 瘤 早 筛 的 市 场 空 间 巨 大 肿 瘤 晚 期 个 性 化 用 药 指 导 需 求 迫 切 对 大 部 分 早 中 期 的 癌 症, 临 床 上 已 经 建 立 了 标 准 化 诊 断 与 治 疗 方 案 但 对 晚 期 癌 症 患 者, 尤 其 是 所 有 标 准 化 治 疗 都 失 效 的 患 者, 如 何 诊 断 与 用 药 是 目 前 临 床 医 学 的 难 点 对 这 类 患 者 一 般 采 用 超 说 明 书 用 药 ( Off-lable use), 例 如 对 乳 腺 癌 晚 期 患 者 使 用 肺 癌 或 者 肝 癌 药 物 根 据 美 国 The National Comprehensive Cancer

16 Page 16 Network 估 计 美 国 有 50%-75% 的 癌 症 治 疗 方 案 属 于 超 说 明 书 用 药 但 超 说 明 书 用 药 选 择 并 没 有 相 关 的 诊 断 方 案, 更 多 的 是 医 生 凭 借 经 验 决 定 用 药 的 先 后 顺 序 但 错 误 的 超 说 明 书 用 药 选 择 可 能 导 致 患 者 失 去 本 有 的 治 疗 窗 口 以 及 产 生 不 必 要 的 花 费 基 因 检 测 由 于 可 以 同 时 检 测 多 种 癌 症 相 关 基 因 的 位 点 变 化, 检 测 结 果 往 往 能 与 靶 向 药 物 关 联, 从 而 帮 助 医 生 提 高 超 说 明 书 用 药 的 准 确 率 美 国 基 因 检 测 公 司 Foundation Medicine 正 是 抓 住 了 这 一 市 场 需 求, 开 发 出 FoundationOne 和 FoundationOne Heme 两 个 产 品 这 两 款 产 品 主 要 针 对 以 下 患 者 : 仅 有 少 量 活 检 样 品 的 非 小 细 胞 肺 癌 病 人 EGFR,ALK,KRAS 均 正 常 的, 但 癌 症 继 续 扩 散 的 非 小 细 胞 肺 癌 病 人 所 有 标 准 药 物 均 已 失 效 的 乳 腺 癌 病 人 罕 见 的 癌 症, 如 骨 肉 瘤 晚 期 胰 腺 癌 病 人 表 8:Foundation Medicine 产 品 介 绍 产 品 适 用 范 围 检 测 内 容 FoundationOne 实 体 肿 瘤 315 个 肿 瘤 关 联 基 因 与 28 个 重 组 基 因 FoundationOne Heme 血 液 肿 瘤 资 料 来 源 :FMI 年 报 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 265 个 肿 瘤 关 联 RNA 405 个 肿 瘤 关 联 DNA 31 个 重 组 基 因 FoundationOne 和 FoundationOne Heme 仅 有 被 FDA 批 准 的 肿 瘤 基 因 检 测 方 法 近 三 年 来 在 美 国 市 场 获 得 了 认 可 公 司 年 收 入 CAGR 达 到 210% 为 此,2015 年 全 球 最 大 制 药 公 司 之 一 Roche 拟 出 价 10.3 亿 美 元 收 购 公 司 52.4%-56.3% 股 权 并 同 时 与 公 司 签 订 战 略 合 作 协 议 准 备 将 其 两 款 产 品 引 入 Roche 自 身 的 临 床 药 物 标 准 化 评 价 体 系 图 12:Foundation Medicine 年 收 入 及 增 长 率 收 入 ( 千 元 ) 收 入 增 长 70,000 60,000 50,000 40,000 30,000 20,000 10, % 61,079 28, % 10, % 2, % 400% 350% 300% 250% 200% 150% 100% 50% 0% 资 料 来 源 :FMI 年 报 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 我 国 癌 症 患 者 人 数 多 于 美 国, 且 大 部 分 癌 症 患 者 被 诊 断 时 已 经 处 于 中 晚 期 阶 段 未 来 对 晚 期 癌 症 患 者 个 性 化 用 药 指 导 的 需 求 很 大, 基 因 检 测 在 这 个 领 域 有 较 大 的 发 展 空 间 癌 症 基 因 检 测 市 场 规 模 预 计 国 家 统 计 局 抽 样 调 查 显 示, 我 国 60 岁 以 上 人 口 占 比 为 14.9%, 按 照 全 国 人 口 14 亿 计 算, 我 国 60 岁 以 上 人 口 为 2.1 亿 不 考 虑 人 口 老 龄 化 的 影 响, 假 设 60 岁 以 上 人 口 均 为 肿 瘤 早 筛 的 目 标 客 户, 早 筛 的 渗 透 率 为 20%, 终 端 价 格 为 1000 元, 则 肿 瘤 早 筛 的 预 计 市 场 容 量 为 2.1 亿 *20%*1000 元 = 420 亿 元

17 Page 17 根 据 2012 中 国 肿 瘤 登 记 年 报 数 据 显 示, 我 国 肿 瘤 发 病 率 为 /10 万, 按 照 全 国 14 亿 人 口 计 算, 我 国 肿 瘤 患 者 约 为 400 万 人 随 着 我 国 社 会 老 龄 化 程 度 的 加 深, 肿 瘤 患 者 的 人 数 将 会 逐 渐 增 多 数 据 显 示, 我 国 当 前 每 年 新 发 病 例 约 为 312 万 例, 每 年 因 为 癌 症 死 亡 病 例 约 为 270 万 例, 我 们 假 设 肿 瘤 患 者 人 数 每 年 增 长 5%, 则 十 年 后 肿 瘤 患 者 人 数 将 达 到 650 万 人 预 计 届 时 肿 瘤 个 体 化 检 测 的 渗 透 率 达 到 50%, 基 因 检 测 的 价 格 平 均 为 3000 元 每 次, 肿 瘤 个 性 化 诊 断 的 市 场 容 量 为 650 万 *50%*3000 元 = 97.5 亿 元 大 数 据 分 析 是 癌 症 基 因 检 测 的 关 键 与 无 创 产 前 筛 查 基 因 测 序 不 同, 癌 症 基 因 测 序 将 不 仅 仅 限 于 若 干 个 已 知 位 点 的 测 序, 而 将 是 针 对 患 者 癌 症 细 胞 DNA 序 列 上 大 量 的 已 知 片 段 和 未 知 片 段 进 行 同 时 检 测 根 据 海 外 文 献 研 究 资 料 表 明, 大 规 模 基 因 突 变 检 测 或 者 全 基 因 组 测 序 后 输 出 的 数 据 量 在 1GB 150 GB 之 间 面 对 如 此 大 的 数 据, 如 何 传 输 存 储 共 享 解 读 将 成 为 基 因 测 序 公 司 制 胜 的 关 键 表 9: 基 因 检 测 的 云 计 算 数 据 检 测 类 型 生 成 文 件 原 始 数 据 量 云 端 计 算 时 间 输 出 数 据 量 若 干 已 知 基 因 检 测 (5-10 个 基 因 ) 大 规 模 基 因 突 变 图 谱 ( 个 基 因 ) 全 基 因 组 测 序 2 个 文 件, 每 个 1 万 个 位 点 读 数 32 个 文 件, 每 个 1 百 万 位 点 读 数 606 个 文 件, 每 个 7 百 万 位 点 读 数 2.2 MB 5 小 时 1MB 3.34 GB 12 小 时 1.3 GB 370 GB 380 小 时 142 GB 资 料 来 源 : Biomedical Cloud Computing With Amazon Web Services, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 从 数 据 传 输 存 储 共 享 方 面, 我 们 看 到 Amazon IBM Google Illumina DNAnexus 等 公 司 均 积 极 布 局 基 因 组 的 云 计 算 业 务 其 中 FDA 与 DNAnexus 近 期 签 订 协 议, 共 同 建 立 精 准 FDA 平 台, 以 响 应 奥 巴 马 提 出 的 精 准 医 学 计 划 表 10: 美 国 主 要 的 基 因 组 云 计 算 平 台 公 司 Amazon IBM Google Illumina Microsoft DNAnexus 云 计 算 平 台 Amazon Web Services for Genomics SmartCloud Google Genomics BaseSpace Windows Azure DNAnexus 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 数 据 解 读 则 分 为 两 个 部 分 一 是 对 单 个 患 者 的 基 因 组 数 据 解 读 这 种 解 读 的 关 键 是 公 司 拥 有 将 基 因 组 数 据 与 疾 病 诊 断 或 者 个 性 化 用 药 相 关 联 的 后 台 数 据 库 长 期 与 药 厂 或 者 医 疗 机 构 合 作 开 展 临 床 研 究 的 公 司, 凭 借 多 年 的 积 累 及 自 己 的 独 家 数 据, 在 解 读 数 据 库 构 建 方 面 具 备 很 强 的 优 势 同 时 我 们 也 看 到 海 外 大 型 生 物 技 术 公 司 近 几 年 不 断 通 过 外 延 并 购 增 强 自 身 在 基 因 组 数 据 解 读 方 面 的 能 力 二 是 对 存 量 基 因 组 数 据 的 综 合 分 析 这 需 要 基 于 云 端 数 据 存 储 平 台 的 软 件 开 发 能 力 以 Illumina 的 云 平 台 Basespace 为 例, 上 面 有 覆 盖 包 括 靶 向 测 序 同 源 突 变 分 析 甲 基 化 序 列 等 18 个 大 类 的 共 63 个 软 件 (APP) 我 们 认 为 这 种 云 分 析 平 台 就 像 苹 果 的 Apple Store 一 样, 随 着 数 据 量 越 来 越 大, 分 析 软 件 (APP) 越 来 越 多, 其 用 户 黏 性 也 将 越 来 越 强 表 11: 生 物 技 术 公 司 布 局 基 因 组 信 息 学 领 域

18 Page 18 时 间 收 购 公 司 被 收 购 公 司 2011 Perkin Elmer Geospiza 2012 Quintiles Expression Analysis 2013 Qiagen CLC Bio 2013 Illumina NextBio 2014 Qiagen Ingenuity System BIOBASE 2015 Agilent Technologies Cartagenia 资 料 来 源 :BCC Research, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 图 13:Illumina BaseSpace App 平 台 资 料 来 源 :Illumina 网 站, 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 国 内 华 大 基 因 为 客 户 提 供 涵 盖 云 计 算 云 存 储 和 云 交 付 的 一 体 化 服 务 目 前 主 要 有 : 生 物 信 息 分 析 整 体 解 决 方 案 (BGI Box), 基 于 云 的 生 物 信 息 分 析, 数 据 云 交 付 和 数 据 库 网 站 建 立 并 在 近 期 与 Amazon 的 AWS 合 作 进 一 步 拓 展 云 计 算 能 力 贝 瑞 和 康 在 今 年 8 月 宣 布 与 阿 里 云 共 同 向 外 界 宣 布 双 方 达 成 合 作, 共 同 打 造 以 海 量 的 中 国 人 群 基 因 组 数 据 为 核 心 的 数 据 云, 实 现 对 个 人 基 因 组 数 据 的 精 准 解 读 荣 之 联 依 托 多 年 与 华 大 基 因 合 作 积 累 的 经 验, 正 在 开 发 医 疗 生 物 云 计 算 项 目 将 为 测 序 企 业 提 供 数 据 库 的 支 持 软 件 平 台 云 计 算 和 存 储 等 资 源 并 通 过 生 物 云 的 对 接, 帮 助 医 院 医 生 及 患 者 快 速 获 取 数 据 ; 并 将 数 据 转 化 为 医 生 能 读 懂 的 语 言 目 前 生 物 大 数 据 在 国 内 仍 然 处 于 起 步 阶 段, 但 预 计 随 着 基 因 检 测 服 务 临 床 应 用 越 来 越 广 泛, 大 数 据 分 析 领 域 会 有 很 大 的 发 展 空 间 健 康 人 群 疾 病 预 防 与 监 测 这 是 一 个 概 念 市 场 未 来 人 全 基 因 组 测 序 将 成 为 一 个 常 规 的 体 检 项 目 从 一 个 人 的 出 生 到 死 亡, 中 间 可 能 要 做 多 次 基 因 组 测 序 检 查, 这 些 数 据 将 被 用 于 做 健 康 管 理 和 疾 病 诊 断 的 依 据 例 如 安 吉 丽 娜 朱 莉 通 过 基 因 测 序 发 现 BRCA1 基 因 突 变, 未 来 得 乳 腺 癌 的 可 能 性 较 大, 从 而 尽 早 的 进 行 预 防 和 干 预 假 设 我 们 国 家 有 14 亿 人 口, 每 人 做 一 次 基 因 组 测 序, 每 次 测 序 收 费 1000 元, 那 么 市 场 容 量 就 达 到 了 1.4 万 亿 但 我 们 认 为 目 前 这 个 市 场 发 展 前 景 不 明 朗 从 临 床 诊 断 的 角 度, 美 国 FDA 于 2013 年 叫 停 了 生 物 技 术 公 司 23andme 的 个 人 基 因 检 测 服 务 23andMe 的 个 人 基 因 组 服 务 能 够 提 供 254 种 疾 病 的 健 康 报 告, 包 括 健 康 风 险 携 带 者 状 态 药 物 反 应 等 FDA 认 为 该 产 品 属 于 医 疗 器 械, 因 为 他 旨 在 用 于 疾 病 或 其 他 状 况 的 诊 断 疾 病 治 愈 缓 解 治 疗 或 预 防, 或 旨 在 影 响 身 体 的 机 构 或 功 能 经 过 23andMe 的 临 床 研 究 和 数 据 申 报, 目 前 FDA 仅 批 准 其 布 卢 姆 综 合 症 基 因 携 带 者 检 测 服 务 ( 一 种 隐 性 遗 传 病 ) 因 此, 基 因 测 序 如 果 想 在 规 范 市

19 Page 19 场 用 于 大 规 模 的 疾 病 预 防 与 监 测, 在 技 术 成 熟 以 及 数 据 积 累 方 面 还 有 很 长 的 一 段 路 要 走 从 健 康 咨 询 的 角 度, 针 对 普 通 人 群 的 健 康 咨 询 检 测 是 不 需 要 通 过 药 监 局 注 册 的 因 此 我 国 这 块 市 场 发 展 迅 速 但 其 存 在 两 个 根 本 性 问 题 : 一 是 进 入 门 槛 低, 市 场 竞 争 将 非 常 激 烈, 利 润 率 下 滑 是 确 定 的 趋 势 二 是 商 业 模 式 可 能 从 单 纯 的 基 因 检 测 向 基 因 检 测 健 康 咨 询 保 健 品 销 售 医 疗 服 务 等 全 产 业 链 发 展 在 这 种 模 式 中, 基 因 检 测 作 为 流 量 入 口 有 走 向 免 费 化 的 趋 势, 为 后 端 的 保 健 品 销 售 或 者 医 疗 服 务 带 来 更 多 的 客 户 基 因 检 测 公 司 在 这 种 模 式 不 具 备 优 势, 反 而 有 保 健 品 产 品 渠 道 或 者 医 疗 服 务 渠 道 的 公 司 更 可 能 在 健 康 人 群 的 疾 病 预 防 与 监 测 的 基 因 检 测 市 场 获 胜 总 体 来 说, 我 们 不 看 好 基 因 测 序 公 司 在 这 个 领 域 的 发 展 前 景 公 司 分 析 综 上 所 述, 我 们 认 为 基 因 检 测 有 两 大 细 分 市 场 ( 遗 传 与 生 殖 健 康 肿 瘤 个 性 化 诊 断 ) 和 三 大 发 展 阶 段 ( 跑 马 圈 地 建 立 规 模 优 势 丰 富 产 品 线 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 从 ICL 向 IVD 转 变 ) 公 司 在 每 个 领 域 的 产 品 技 术 储 备 和 为 每 个 发 展 阶 段 的 布 局 成 为 我 们 判 断 公 司 发 展 潜 力 的 分 析 框 架 在 此, 我 们 建 议 投 资 者 重 点 关 注 以 下 公 司 : 华 大 基 因 : 基 因 测 序 行 业 领 航 者 遗 传 与 生 殖 健 康 领 域 具 备 全 方 位 布 局 : 公 司 的 无 创 产 前 的 仪 器 与 试 剂 (T21 T18 T13) 是 国 内 第 一 家 获 得 CFDA 批 准 的 医 疗 器 械 产 品, 同 时 在 遗 传 病 诊 断 产 前 筛 查 与 诊 断 等 领 域 首 批 入 选 了 卫 计 委 高 通 量 基 因 测 序 临 床 试 点 名 单, 先 发 优 势 明 显 公 司 目 前 与 1000 多 家 医 院 建 立 了 合 作 关 系, 在 跑 马 圈 地 的 过 程 中 逐 渐 建 立 起 了 规 模 优 势 此 外, 公 司 正 在 积 极 打 造 孕 前 产 品 线 ( 高 端 的 600 种 隐 形 遗 传 病 基 因 检 测 与 低 端 的 12 种 隐 形 遗 传 病 检 测 ) 新 生 儿 产 品 线 ( 耳 聋 基 因 检 测 新 生 儿 代 谢 病 检 测 等 ) 单 基 因 罕 见 病 产 品 线 等 在 技 术 储 备 以 及 产 品 线 丰 富 程 度 上 远 高 于 竞 争 对 手, 未 来 最 有 望 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 领 域 不 断 创 新 : 公 司 在 肿 瘤 诊 断 与 治 疗 领 域 也 是 首 批 入 选 卫 计 委 高 通 量 基 因 测 序 临 床 试 点 名 单, 具 备 先 发 优 势 子 公 司 华 大 医 学 于 去 年 8 月 推 出 国 内 首 个 基 于 高 通 量 测 序 技 术 的 肿 瘤 基 因 检 测 服 务 OseqTM-T 遗 传 性 肿 瘤 基 因 检 测, 未 来 还 将 推 出 基 于 ctdna( 循 环 肿 瘤 DNA) 的 无 创 基 因 检 测 产 品 能 够 为 肺 癌 乳 腺 癌 结 直 肠 癌 胃 癌 甲 状 腺 癌 前 列 腺 癌 等 多 种 常 见 高 发 癌 症 进 行 超 早 期 无 创 伤 性 的 检 测, 帮 助 医 生 实 现 肿 瘤 个 体 化 治 疗 从 ICL 向 IVD 转 变 优 势 明 显 : 公 司 与 2012 年 收 购 了 美 国 测 序 仪 生 产 商 Complete Genomics(CG), 并 一 直 致 力 于 CG 测 序 仪 的 优 化 与 小 型 化, 是 国 内 最 有 望 打 破 Illumina 和 Life Tech 对 二 代 测 序 仪 生 产 垄 断 的 企 业 华 大 医 学 于 2014 年 以 CG-Baby 的 平 台 向 CFDA 申 请 了 BGI-1000 型 号 的 临 床 检 测 仪 器 注 册, 并 获 得 认 证 BGI-1000 产 品 的 上 市 意 味 着 华 大 不 仅 拥 有 测 序 仪 生 产 能 力, 而 且 具 备 全 套 测 序 试 剂 的 研 发 生 产 能 力 未 来 在 于 其 他 测 序 公 司 竞 争 过 程 中 将 具 备 绝 对 的 成 本 优 势 在 独 家 试 剂 研 发 方 面, 公 司 在 基 因 测 序 服 务 领 域 耕 耘 多 年, 与 许 多 医 疗 机 构 科 研 院 所 制 药 企 业 建 立 了 科 研 合 作, 目 前 已 经 完 成 70% 的 癌 症,65% 的 复 杂 疾 病, 超 过 1000 种 单 基 因 疾 病, 近 60 个 种 群 的 群 体 基 因 信 息 其 生 物 信 息 团 队 能 自 主 开 发 分 析 软 件 进 行 大 数 据 分 析, 具 有 良 好 的 技 术 储 备 与 发 展 潜 力 尤 其 是 2011 年 经 国 家 发 改 委 财 政 部 工 信 部 卫 计 委 批 复, 由 公 司 组 建 并 运 营 国 家 基 因 库 国 家 基 因 库 是 我 国 最 大 的 生 物 样 本 遗 传 信 息 及 基 因 数 据 的 存 储 平 台 公 司 有 望 借 助 该 平 台 的 优 势, 第 一 时 间 开 发 出 适 用 于 临 床 检 测 的 独 家 产 品 因 此, 公 司 在 产 业 链 延 伸 整 合 方 面 处 于 国 内 决 定 领 先 地 位

20 Page 20 表 12: 华 大 基 因 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 细 分 领 域 发 展 阶 段 短 期 : 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 : 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 长 期 : 从 ICL 向 IVD 转 变 遗 传 与 生 殖 健 康 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 仪 器 与 试 剂 首 家 获 CFDA 批 准 入 选 首 批 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 与 >1000 家 医 院 建 立 合 作 关 系 入 选 首 批 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 首 个 推 出 遗 传 性 肿 瘤 基 因 检 测 服 务 OseqTM-T 积 极 打 造 孕 前 产 品 线 新 生 儿 产 品 线 单 基 因 罕 见 病 产 品 线 将 推 出 基 于 ctdna 的 OseqTM-T 遗 传 性 肿 瘤 基 因 检 测 2012 年 收 购 CG, 基 于 其 平 台 开 发 BGI-1000 测 序 仪 和 试 剂, 并 获 得 CFDA 认 证 多 年 的 技 术 储 备 以 及 运 营 国 家 基 因 库 为 公 司 独 家 产 品 研 发 带 来 巨 大 优 势 表 13: 贝 瑞 和 康 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 细 分 领 域 遗 传 与 生 殖 健 康 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 贝 瑞 和 康 : 并 驾 齐 驱 的 领 航 员 无 创 产 前 筛 查 先 发 优 势 明 显 : 公 司 于 2011 年 就 在 国 内 开 展 无 创 产 前 DNA 检 测 项 目, 目 前 已 经 与 2000 多 家 医 疗 机 构 建 立 合 作 关 系, 无 创 产 前 市 场 份 额 排 名 第 二, 接 近 50% 同 时 公 司 是 Illumina 在 国 内 的 唯 一 战 略 合 作 伙 伴,Illumina 测 序 仪 精 度 高 稳 定 性 好, 是 海 外 基 因 检 测 的 首 选 设 备, 因 此 公 司 有 望 凭 借 现 有 的 先 发 优 势 与 仪 器 优 势 在 行 业 不 断 成 熟 的 过 程 中 快 速 成 长 肿 瘤 个 性 化 诊 断 技 术 领 先 :2015 年 7 月 公 司 推 出 针 对 非 小 细 胞 肺 癌 的 无 创 肿 瘤 驱 动 基 因 突 变 检 测 该 技 术 是 基 于 患 者 ctdna( 外 周 血 循 环 DNA) 来 检 测 肿 瘤 相 关 相 关 基 因 如 EGFR KRAS BRAF ALK HER2 和 TP53 的 位 点 变 化, 用 于 吉 非 替 尼 厄 洛 替 尼 克 唑 替 尼 威 罗 菲 尼 曲 妥 珠 单 抗 等 临 床 药 物 的 指 导 用 法 与 阿 里 云 合 作 打 造 大 数 据 系 统 : 公 司 与 阿 里 云 达 成 合 作, 将 聚 焦 于 基 因 组 大 数 据 在 云 平 台 的 批 量 计 算 分 析 存 储, 共 同 挖 掘 基 因 大 数 据 的 信 息 公 司 至 今 已 经 累 积 了 40 多 万 份 的 基 因 组 数 据 未 来 随 着 业 务 量 的 增 长, 数 据 规 模 也 将 不 断 扩 大 对 于 基 因 组 大 数 据 的 分 析 有 助 于 揭 示 中 国 人 群 遗 传 突 变 分 布, 帮 助 公 司 开 发 出 高 效 与 精 准 度 的 独 家 临 床 试 剂, 完 成 从 ICL 向 IVD 的 转 变 发 展 阶 段 短 期 : 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 : 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 长 期 : 从 ICL 向 IVD 转 变 首 家 Illumina 仪 器 与 试 剂 获 CFDA 批 准 与 2000 多 家 医 疗 机 构 建 立 合 作 关 系 2015 年 7 月 推 出 无 创 ctdna 肿 瘤 检 测 产 品 ( 基 于 csmart 平 台 ) 在 研 无 创 产 前 罕 见 病 基 因 检 测 ( 覆 盖 多 个 罕 见 病 ) 在 研 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 筛 查 (PGS) 和 人 工 受 孕 筛 查 (IVF) csmart 平 台 推 广 到 癌 症 检 测 领 域 与 阿 里 云 战 略 合 作 基 因 大 数 据 系 统, 有 助 于 独 家 产 品 研 发 药 明 康 德 (WX.N): 极 具 后 来 居 上 潜 力 的 梦 想 家 遗 传 病 与 肿 瘤 个 性 化 检 测 均 有 领 先 布 局 : 公 司 基 因 组 临 床 实 验 室 于 2013 年 通 过 美 国 CLIA 标 准 审 查, 成 为 国 内 唯 一 一 家 获 得 CLIA 认 证 的 临 床 实 验 室, 该 实 验 室 结 果 的 准 确 性 可 靠 性 和 时 效 性 获 得 了 国 际 标 准 认 可 此 后 公 司 在 2014 年 与 美 国 Foundation Medicine(FMI) 签 订 战 略 合 作 协 议,FMI 授 权 公 司 在 中 国 提 供 其 产 品 FoundationOne 的 相 关 实 验 室 服 务 同 年, 公 司 上 线 了 国 内 首 家 罕 见 病 患 者 专 业 咨 询 网 络 平 台 博 士 360 网 站, 为 罕 见 病 患 者 提 供 疾 病 咨 询 筛 查 诊 断 与 治 疗 等 全 方 位 的 医 疗 服 务 我 们 认 为 公 司 的 测 序 产 品 在 品 质 丰 富 度 和 先 发 优 势 方 面 占 据 了 领 先 水 平 收 购 NextCODE 布 局 长 远 : 公 司 于 2015 年 1 月 收 购 NextCODE Health 布 局 基 因 组 信 息 学 分 析 领 域 NextCODE 是 一 家 基 因 分 析 和 生 物 信 息 公 司, 拥 有 全 球 领 先 的 基 因 测 序 分 析 平 台 和 数 据 库 并 于 2015 年 6 月 获 得 英 国 10 万 人 基 因 组 计 划 的 罕 见 病 及 癌 症 数 据 解 读 服 务 合 同 NextCODE 的 数 据 库 和 分 析 能 力 一 方 面 与

21 Page 21 表 14: 药 明 康 德 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 细 分 领 域 遗 传 与 生 殖 健 康 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 公 司 CLIA 认 证 的 测 序 平 台 形 成 良 好 的 互 补, 另 一 方 面 也 能 帮 助 公 司 更 早 的 开 发 出 相 关 疾 病 的 诊 断 与 治 疗 工 具, 从 而 建 立 核 心 技 术 壁 垒 发 展 阶 段 短 期 : 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 : 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 长 期 : 从 ICL 向 IVD 转 变 国 内 首 家 获 得 美 国 CLIA 认 证 上 线 了 国 内 首 家 罕 见 病 患 者 专 业 咨 询 网 络 平 台 博 士 360 网 站 国 内 首 家 获 得 美 国 CLIA 认 证 获 得 FMI 授 权 在 中 国 开 展 其 产 品 FoundationOne 的 实 验 室 服 务 博 士 360 网 站 的 业 务 拓 展, 为 罕 见 病 患 者 提 供 疾 病 咨 询 筛 查 诊 断 与 治 疗 等 全 方 位 的 医 疗 服 务 暂 无 收 购 NextCODE 获 得 全 球 领 先 的 基 因 分 析 平 台 及 数 据 库, 有 助 于 公 司 开 发 出 独 家 罕 见 病 及 癌 症 的 诊 断 与 治 疗 工 具 表 15: 达 安 基 因 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 达 安 基 因 (002030)& 达 瑞 生 物 (832705): 占 尽 先 机 的 践 行 者 达 瑞 成 为 达 安 二 代 测 序 产 品 的 唯 一 运 营 商 : 达 瑞 于 2014 年 10 月 与 达 安 基 因 签 订 项 目 合 作 协 议, 有 关 二 代 测 序 的 仪 器 及 试 剂 由 达 瑞 生 物 委 托 生 产 未 经 达 瑞 同 意, 达 安 基 因 不 得 委 托 其 他 单 位 生 产 相 应 医 疗 器 械, 也 不 得 将 产 品 销 售 给 其 他 任 何 主 体 该 合 作 关 系 在 2015 年 4 月 双 方 的 委 托 经 营 框 架 协 议 中 进 一 步 明 确 至 此, 达 瑞 成 为 达 安 基 因 二 代 基 因 测 序 系 统 优 生 优 育 系 列 产 品 的 唯 一 运 营 商 先 发 优 势 渠 道 协 同 助 力 业 绩 成 长 : 公 司 在 遗 传 与 生 殖 健 康 和 肿 瘤 个 性 化 诊 断 领 域 均 首 批 入 选 了 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 且 与 Life Tech 合 作 生 产 的 测 序 仪 和 配 套 试 剂 也 在 第 二 批 获 得 CFDA 认 证, 仅 慢 于 华 大 基 因 临 床 试 点 资 质 与 仪 器 认 证 使 得 公 司 同 时 具 备 了 第 三 方 诊 断 实 验 室 与 测 序 仪 投 放 的 能 力, 能 够 全 方 位 满 足 大 中 小 型 医 疗 机 构 的 测 序 需 求 再 加 上 母 公 司 达 安 基 因 本 身 就 是 国 内 核 酸 类 体 外 诊 断 试 剂 行 业 的 龙 头 企 业, 在 渠 道 经 营 和 与 医 院 合 作 方 面 有 多 年 的 积 累, 因 此 非 常 有 希 望 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势, 随 着 基 因 测 序 行 业 的 增 长 而 成 长 细 分 领 域 发 展 阶 段 短 期 : 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 : 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 长 期 : 从 ICL 向 IVD 转 变 遗 传 与 生 殖 健 康 仪 器 与 试 剂 首 家 获 CFDA 批 准 入 选 首 批 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 暂 无 暂 无 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 入 选 首 批 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 暂 无 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 迪 安 诊 断 (300244): 异 军 突 起 的 ICL 龙 头 基 因 测 序 产 品 线 与 渠 道 协 同 优 势 明 显 : 基 因 检 测 目 前 在 我 国 本 质 上 属 于 ICL 模 式, 先 发 优 势 规 模 优 势 产 品 线 丰 富 程 度 对 企 业 的 成 长 至 关 重 要 迪 安 作 为 国 内 ICL 行 业 的 龙 头 企 业, 在 规 模 渠 道 产 品 线 丰 富 程 度 上 本 身 就 具 备 很 强 的 优 势 而 投 资 博 圣 生 物 介 入 优 生 优 育 领 域 以 及 获 得 卫 计 委 高 通 量 测 序 临 床 试 点 资 质 后, 会 将 上 述 优 势 进 一 步 放 大 无 论 在 短 期 凭 借 先 发 优 势 将 测 序 业 务 规 模 迅 速 做 大, 还 是 中 期 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 方 面 均 有 很 强 的 竞 争 力 我 国 第 三 方 诊 断 (ICL) 龙 头 企 业 : 由 于 我 国 公 立 医 院 改 革 分 级 诊 疗 体 系 建 设 以 及 鼓 励 医 生 多 点 执 业 政 策 的 推 行, 独 立 第 三 方 诊 断 市 场 发 展 空 间 巨 大, 预 计 2020 年 市 场 规 模 将 超 过 100 亿 元 公 司 自 2014 年 推 进 独 立 医 学 检 验 所 的 4+4 连 锁 扩 张 战 略, 目 前 在 国 内 ICL 市 场 份 额 达 到 15% 左 右 由 于 日 常 检 测 数 量 大, 相 比 与 大 部 分 医 院 具 备 成 本 优 势 同 时 公 司 医 检 所 检 测 项 目 多 达 2000 多 个, 对 常 规 检 测 项 目 不 到 1000 个 的 二 三 级 医 院 以 及 基 层 医 疗 机 构 构 成 良 好 补 充 参 照 海 外 的 发 展 经 验, 第 三 方 诊 断 公 司 的 发 展 逻 辑 是 具 备 规 模 与 成 本 优 势 的 公 司 强 者 恒 强, 迪 安 具 备 成 为 未 来 行 业 龙 头 的 潜 质

22 Page 22 拓 展 周 边 业 务, 培 育 新 增 长 点 : 除 第 三 方 诊 断 服 务 外, 公 司 还 借 助 其 与 医 院 的 长 期 合 作 关 系 以 及 规 模 优 势, 介 入 自 产 试 剂 CRO 高 端 体 检 等 领 域 积 极 为 个 人 打 造 诊 断 产 品 - 诊 断 服 务 - 健 康 咨 询 全 方 位 服 务, 为 企 业 打 造 诊 断 产 品 - 诊 断 服 务 - 药 物 研 发 的 增 值 服 务 周 边 业 务 与 第 三 方 诊 断 业 务 协 同 效 应 明 显, 将 成 为 公 司 新 的 业 绩 增 长 点 表 16: 迪 安 诊 断 临 床 测 序 业 务 发 展 前 景 分 析 首 次 覆 盖, 给 予 增 持 评 级 : 我 们 预 测 公 司 年 的 EPS 分 别 为 0.69/1.00/1.37 元, 当 前 股 价 对 应 的 估 值 为 107x/73x/53x 虽 然 短 期 估 值 较 高, 考 虑 到 ICL 行 业 未 来 良 好 的 发 展 前 景, 公 司 作 为 龙 头 将 随 行 业 成 长, 以 及 自 产 试 剂 CRO 等 周 边 业 务 给 业 绩 可 能 带 来 的 增 量, 我 们 首 次 覆 盖 并 给 予 公 司 增 持 评 级 细 分 领 域 发 展 阶 段 短 期 : 将 先 发 优 势 转 化 为 规 模 优 势 中 期 : 为 医 院 提 供 一 站 式 解 决 方 案 长 期 : 从 ICL 向 IVD 转 变 遗 传 与 生 殖 健 康 投 资 博 圣 生 物 介 入 产 前 筛 查 诊 断 新 生 儿 筛 查 等 领 域 肿 瘤 筛 查 与 个 性 化 诊 断 入 选 首 批 卫 计 委 临 床 试 点 名 单 暂 无 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 投 资 博 圣 生 物 介 入 产 前 筛 查 诊 断 新 生 儿 筛 查 等 领 域 已 完 成 IVD 产 业 基 地 建 设, 尚 无 测 序 相 应 制 造 产 能 荣 之 联 (002642): 生 物 云 计 算 领 域 的 先 驱 生 物 云 计 算 领 域 有 多 年 难 以 复 制 的 经 验 : 公 司 是 国 内 领 先 的 IT 技 术 服 务 公 司, 为 大 中 型 企 事 业 单 位 构 建 完 整 的 IT 系 统 解 决 方 案, 并 提 供 战 略 咨 询 整 体 规 划 实 施 部 署 软 件 开 发 维 护 支 持 等 全 套 专 业 服 务 公 司 与 华 大 基 因 合 作 多 年, 熟 悉 生 物 软 件 的 参 数 设 臵 及 业 务 流 程, 积 累 了 丰 富 的 经 验, 其 它 公 司 很 难 复 制 抓 住 空 白 领 域 布 局, 先 发 优 势 明 显 : 公 司 再 融 资 项 目 中 的 医 疗 生 物 云 计 算 领 域 预 计 将 (1) 迅 速 搭 建 生 物 信 息 平 台, 使 得 企 业 能 够 获 得 生 物 信 息 方 面 的 技 术 支 撑, 迅 速 获 取 相 关 数 据 库 的 支 持 软 件 平 台 云 计 算 和 存 储 等 资 源 ;(2) 通 过 与 生 物 云 的 对 接, 帮 助 医 院 医 生 及 患 者 快 速 获 取 数 据 ;(3) 通 过 该 平 台, 集 合 生 物 科 学 家 与 医 生 的 智 慧, 将 只 有 科 学 家 才 能 读 懂 的 数 据 转 化 为 医 生 语 言 目 前 该 领 域 在 国 内 还 处 于 空 白 阶 段, 未 来 前 景 广 阔 公 司 现 在 的 布 局 具 有 很 强 的 先 发 优 势 车 联 网 商 业 闭 环 值 得 期 待 : 公 司 借 助 云 计 算 技 术 优 势 打 造 车 联 网 云 服 务 平 台 通 过 乐 乘 盒 子 养 车 宝 车 挣 等 产 品 收 集 C 端 用 户 数 据, 与 保 险 公 司 合 作 推 广 UBI 保 险, 通 过 保 险 与 汽 车 后 市 场 变 现 该 领 域 的 核 心 是 基 于 汽 车 与 驾 驶 人 信 息 的 大 数 据 分 析 公 司 作 为 车 联 网 市 场 的 先 行 者, 随 着 OBD 的 大 幅 增 加, 其 积 累 的 用 户 数 及 数 据 也 有 望 快 速 增 长, 从 而 帮 助 公 司 基 于 用 户 数 据 与 移 动 资 源 管 理 拓 展 出 稳 定 的 盈 利 增 长 空 间 首 次 覆 盖, 给 予 中 性 评 级 : 我 们 预 测 公 司 年 的 EPS 分 别 为 0.64/0.91/1.25 元, 当 前 股 价 对 应 的 估 值 为 63x/44x/32x 我 们 认 为 生 物 云 计 算 领 域 在 我 国 尚 属 空 白, 未 来 随 着 测 序 产 业 的 发 展 有 良 好 的 市 场 前 景, 公 司 作 为 国 内 首 家 二 代 测 序 数 据 的 第 三 方 生 物 云 平 台 公 司, 非 常 值 得 关 注 由 于 短 期 内 估 值 较 高, 我 们 给 予 中 性 评 级 除 上 述 公 司, 我 们 提 示 投 资 者 关 注 其 他 布 局 基 因 检 测 业 务 的 公 司, 例 如 乐 普 医 疗 (300003) 新 开 源 (300109) 中 源 协 和 (600645) 东 富 龙 (300171) 北 陆 药 业 (300016) 迈 克 生 物 (300463) 丽 珠 集 团 (000513) 紫 鑫 药 业 (002118) 等 他 们 主 要 是 通 过 收 购 相 关 基 因 测 序 标 的 实 现 业 务 转 型, 在 相 关 领 域 没 有 长 期 积 累, 也 暂 时 缺 乏 短 中 长 期 的 战 略 布 局 这 些 公 司 并 不 具 备 很 强 的 先 发 优 势 和 渠 道 优 势, 但 如 果 执 行 力 强, 也 有 望 杀 出 重 围, 成 为 未 来 的 基 因 测 序 龙 头 之 一

23 Page 23 表 17: 其 他 涉 足 基 因 检 测 业 务 的 公 司 简 介 代 码 公 司 简 介 乐 普 医 疗 新 开 源 中 源 协 和 东 富 龙 北 陆 药 业 子 公 司 乐 普 基 因 是 高 通 量 测 序 服 务 第 三 方 专 业 检 测 和 分 子 诊 断 产 品 研 产 销 平 台 产 品 经 销 覆 盖 全 国 2000 多 家 医 院, 与 众 多 知 名 医 院 建 立 良 好 合 作 关 系 呵 尔 医 疗 :SPICM-DNA 宫 颈 癌 定 量 筛 查 系 统 三 济 生 物 : 基 因 检 测 试 剂 研 发 与 销 售 晶 能 生 物 : 测 序 科 研 服 务 起 家, 向 临 床 转 型 中 基 因 芯 片 检 测 ( 儿 童 天 赋 基 因 肿 瘤 高 风 险 免 疫 力 综 合 评 价 ) 天 津 医 检 所 开 展 NIPT 检 测, 具 备 区 域 渠 道 优 势 增 资 博 豪 生 物, 国 内 领 先 的 CRO 公 司 拟 在 北 京 上 海 广 州 武 汉 重 庆 设 5 个 服 务 中 心, 提 供 精 准 医 疗 服 务 南 京 世 和 是 国 内 肿 瘤 个 性 化 检 测 的 领 头 羊, 与 浙 江 上 海 大 三 甲 合 作, 60 家 医 院, 去 年 完 成 600 样 本 检 测 迈 克 生 物 与 Life Tech 合 作 开 发 无 创 产 前 诊 断 试 剂 及 相 关 仪 器 丽 珠 集 团 参 股 CYNVENIO 公 司, 采 取 高 纯 度 提 取 循 环 肿 瘤 细 胞 群 来 进 行 DNA 测 序 紫 鑫 药 业 子 公 司 中 科 紫 鑫 与 中 科 院 北 京 基 因 组 研 究 所 合 作 开 发 第 二 代 测 序 仪 资 料 来 源 : 国 信 证 券 经 济 研 究 所 风 险 提 示 公 司 战 略 执 行 力 不 达 预 期 上 述 分 析 仅 仅 是 基 于 公 司 现 有 的 资 源 优 势 和 战 略 布 局 做 出 的 评 判 但 真 正 将 纸 面 上 的 实 力 转 化 为 业 绩 增 长 还 有 赖 于 公 司 的 执 行 力 若 龙 头 公 司 的 执 行 力 不 达 预 期, 则 业 绩 也 许 无 法 落 地 测 序 应 用 技 术 研 发 进 度 不 达 预 期 其 实 基 因 突 变 与 癌 症 诊 断 的 相 关 性 研 究 已 经 进 行 了 十 多 年 但 目 前 能 够 依 靠 突 变 位 点 来 进 行 癌 症 诊 断 或 者 指 导 医 生 用 药 的 技 术 是 非 常 有 限 的 大 家 的 共 识 是 历 史 数 据 太 少, 无 法 得 到 具 备 统 计 学 意 义 上 的 结 果 随 着 美 国 的 百 万 基 因 组 以 及 英 国 的 十 万 基 因 组 的 进 行, 数 据 不 足 问 题 会 得 到 解 决 但 并 不 意 味 着 一 定 能 发 现 与 癌 症 诊 断 与 用 药 有 强 相 关 性 的 基 因 突 变 位 点, 即 癌 症 诊 断 领 域 可 能 长 期 没 有 大 规 模 的 产 品 推 出

24 Page 24 附 录 : 肿 瘤 基 因 检 测 技 术 现 状 及 发 展 趋 势 目 前 肿 瘤 基 因 检 测 主 要 集 中 在 EGFR KRAS BRAF 等 单 个 基 因 的 位 点 检 测 方 面, 临 床 上 主 要 以 PCR- 荧 光 法 /PCR- 荧 光 探 针 法 应 用 最 为 广 泛, 其 次 是 基 因 芯 片 法, 直 接 测 序 法 注 册 的 产 品 中 非 常 少 ( 只 有 达 安 基 因 EGFR 检 测 试 剂 盒 ) 但 卫 计 委 最 新 发 布 的 肿 瘤 个 体 化 检 测 技 术 指 南 中 指 出, 直 接 测 序 法 是 基 因 分 型 检 测 的 金 标 准, 实 验 室 应 优 选 国 际 和 国 内 金 标 准 的 检 测 方 法, 同 类 方 法 中 优 先 选 择 结 果 稳 定 性 重 复 性 好 特 异 性 高 的 技 术 我 们 认 为 相 比 于 其 他 方 法, 直 接 测 序 法 获 得 信 息 最 丰 富 稳 定 性 高 可 重 复 性 好, 应 当 是 未 来 基 因 位 点 分 析 的 首 选 方 案 表 18: 常 见 肿 瘤 个 性 化 基 因 检 测 项 目 检 测 项 目 相 关 病 种 CFDA 注 册 临 床 产 品 EGFR 基 因 突 变 检 测 KRAS 基 因 突 变 检 测 BRAF 基 因 突 变 检 测 C-KIT 基 因 突 变 检 测 PDGFRA 基 因 检 测 P2A 基 因 异 常 ( 基 因 扩 增 或 基 因 缺 失 ) 检 测 HER2 基 因 表 达 非 小 细 胞 肺 癌 结 直 肠 癌 胰 腺 癌 和 肺 癌 恶 性 黑 色 素 瘤 胃 肠 道 间 质 瘤 结 直 肠 癌 乳 腺 癌 乳 腺 癌 达 安 基 因 :EGFR 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 测 序 法 ) 为 真 生 物 :EGFR 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 金 菩 嘉 医 疗 :EGFR 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 等 7 家 雅 康 博 生 物 科 技 : 人 KRAS 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 为 真 生 物 : 人 KRAS 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 (Taqman-ARMS 法 ) 艾 德 生 物 : 人 类 KRAS 基 因 7 种 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 等 5 家 好 芝 生 物 : 人 类 BRAF 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 雅 康 博 生 物 科 技 : 人 BRAF 基 因 突 变 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) 艾 德 生 物 : 人 类 BRAF 基 因 V600E 突 变 荧 光 PCR 检 测 试 剂 盒 武 汉 友 芝 友 : 人 类 BRAF 基 因 V600E 突 变 检 测 试 剂 盒 (PCR- 荧 光 探 针 法 ) 无 无 安 必 平 医 药 科 技 : 乳 腺 癌 HER-2/neu(17q12)/TOP2A(17q21)/CSP17 多 色 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 原 位 杂 交 法 ) 金 菩 嘉 医 疗 :TOP2A 基 因 扩 增 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 原 位 杂 交 法 ) 安 必 平 医 药 科 技 : 乳 腺 癌 TOP2A 基 因 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 原 位 杂 交 法 ) 胜 发 兴 生 物 : 人 表 皮 生 长 因 子 受 体 2(Her2/neu) 检 测 试 剂 盒 ( 酶 联 免 疫 吸 附 法 ) ERCC1 mrna 表 达 检 测 非 小 细 胞 肺 癌 无 RRM1 mrna 表 达 检 测 非 小 细 胞 肺 癌 无 EML4-ALK 融 合 基 因 检 测 非 小 细 胞 肺 癌 艾 德 生 物 : 人 类 EML4-ALK 融 合 基 因 检 测 试 剂 盒 ( 荧 光 PCR 法 ) MGMT 基 因 甲 基 化 检 测 脑 胶 质 瘤 无 资 料 来 源 : 药 物 代 谢 酶 和 药 物 作 用 靶 点 基 因 检 测 技 术 指 南 肿 瘤 个 体 化 检 测 技 术 指 南 CFDA 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 根 据 对 不 同 基 因 检 测 方 法 进 行 了 比 较, 我 们 认 为 未 来 临 床 使 用 的 肿 瘤 个 体 化 基 因 检 测 技 术 将 呈 现 如 下 发 展 趋 势 : 低 通 量 向 高 通 量 测 试 的 转 变 : 研 究 表 明, 大 部 分 肿 瘤 的 发 病 机 理 和 耐 药 性 机 理 是 多 基 因 作 用 的 结 果 肿 瘤 个 性 化 基 因 检 测 未 来 一 定 是 多 位 点 的 高 通 量 方 案, 例 如 美 国 Foundation Medicine 的 两 款 产 品 FoundationOne 同 时 检 测 315 个 基 因,FoundationOneHeme 同 时 检 测 405 个 DNA 序 列 和 265 个 RNA 序 列 在 所 有 检 测 技 术 中 符 合 高 通 量 特 征 有 焦 磷 酸 测 序 法 新 一 代 测 序 法 NGS 基 因 芯 片 法 数 字 PCR 等 低 灵 敏 度 向 高 灵 敏 度 转 变 : 主 要 因 为 以 下 两 点 :1) 越 早 发 现 肿 瘤 则 治 疗 效 果 越 好, 灵 敏 度 高 的 方 法 利 于 肿 瘤 发 病 或 者 转 移 的 早 期 筛 查 2) 临 床 样 本 由 组 织 样 本 ( 活 检 组 织 石 蜡 包 埋 组 织 等 ) 为 主 向 血 浆 样 本 的 转 变 ( 循 环 肿 瘤 细 胞 CTC 循 环 DNA ctdna, 肿 瘤 细 胞 含 量 0.01%-93%) 灵 敏 度 更 高 的 方 法 才 能 检 测 血 浆 样 本 中 的 肿 瘤 基 因 位 点 变 化 在 所 有 检 测 方 法 中 具 备 较 高 灵 敏 度 的 方 法 有 焦 磷 酸 测 序 ( 较 高 ) 新 一 代 测 序 NGS( 较 高 ) 实 时 荧 光 PCR 基 因 芯 片 法 AS-PCR HRM 数 字 PCR 等

25 Page 25 表 19: 基 因 检 测 方 法 比 较 大 样 本 向 小 样 本 的 转 变 : 肿 瘤 临 床 检 测 的 产 品 将 越 来 越 多, 但 从 每 个 患 者 身 上 能 够 获 得 样 本 总 量 ( 活 检 + 抽 血 ) 是 有 限 的, 只 需 极 少 原 始 样 本 就 可 以 完 成 检 测 的 技 术 将 收 到 青 睐 这 类 方 法 包 括 新 一 代 测 序 法 NGS AS-PCR 数 字 PCR 等 简 单 信 息 向 精 细 信 息 的 转 变 : 由 于 肿 瘤 的 发 病 机 制 以 及 对 药 物 的 应 答 机 制 很 复 杂, 未 来 在 个 性 化 基 因 检 测 中 将 不 仅 仅 满 足 于 回 答 是 否 存 在 基 因 突 变, 而 需 要 更 加 精 细 化 的 信 息, 包 括 具 体 的 突 变 位 点 是 否 存 在 融 合 基 因 及 融 合 基 因 类 型 DNA 扩 增 或 者 缺 失 的 水 平 DNA 甲 基 化 程 度 和 基 因 表 达 量 的 高 低 等 能 够 提 供 这 些 精 细 化 检 测 方 法 有 Sanger 测 序 焦 磷 酸 测 序 新 一 代 测 序 NGS 原 位 杂 交 (ISH) 等 要 求 未 知 基 因 位 点 的 检 测 能 力 : 具 备 未 知 基 因 位 点 检 测 能 力 的 技 术 在 临 床 科 研 和 大 数 据 的 积 累, 具 备 这 种 能 力 的 技 术 有 焦 磷 酸 测 序 和 新 一 代 测 序 NGS 综 上 所 述, 肿 瘤 个 性 化 检 测 理 想 方 法 应 当 是 高 通 量 高 灵 敏 度 需 要 的 样 本 量 小 具 备 精 细 信 息 的 检 测 能 力 具 备 未 知 位 点 的 检 测 能 力 从 现 有 的 技 术 梳 理 新 一 代 测 序 NGS 数 字 PCR 基 因 芯 片 与 理 想 方 法 最 接 近, 他 们 是 未 来 的 发 展 方 向 方 法 特 点 优 点 缺 点 Sanger 法 测 序 焦 磷 酸 测 序 新 一 代 测 序 (Next Generation Sequencing, NGS) 实 时 荧 光 PCR 基 因 芯 片 法 AS-PCR HRM 数 字 PCR 各 种 SNP 的 检 测, 未 知 突 变 的 筛 查 以 及 验 证 其 他 分 型 的 结 果, 是 基 因 分 型 的 金 标 准 焦 磷 酸 测 序 技 术 是 一 种 新 型 的 酶 联 级 联 测 序 技 术, 其 重 复 性 和 精 确 性 可 与 Sanger 测 序 相 媲 美, 而 测 序 速 度 则 大 大 提 高, 非 常 适 合 对 已 知 的 短 序 列 进 行 重 测 序 分 析 NGS 在 肿 瘤 体 细 胞 突 变 检 测 时, 检 测 灵 敏 度 为 10%; 已 知 的 与 肿 瘤 相 关 驱 动 基 因 数 量 有 限, 疾 病 表 型 和 基 因 型 的 关 系 还 有 赖 于 生 物 信 息 的 解 读, 目 前 NGS 应 用 于 肿 瘤 细 胞 突 变 检 测 的 标 准 化 和 质 量 控 制 尚 未 形 成 共 识 是 检 测 拷 贝 数 变 化 的 一 种 快 速 且 经 济 的 技 术 方 法 测 序 长 度 较 长, 可 发 现 新 的 变 异 位 点, 包 括 一 些 新 的 少 见 的 突 变 形 式 及 突 变 的 确 切 类 型, 如 点 突 变 片 段 缺 失 高 通 量, 检 测 灵 敏 度 为 10%, 相 对 Sanger 测 序 法 高, 对 体 细 胞 突 变 和 甲 基 化 等 可 实 现 定 量 检 测 ; 分 型 准 确 可 靠, 通 量 较 高, 实 验 设 计 灵 活, 可 发 现 新 的 突 变 或 遗 传 变 异 高 通 量 测 序 技 术 不 仅 可 以 进 行 大 规 模 基 因 组 测 序, 还 可 用 于 基 因 表 达 分 析 非 编 码 小 分 子 RNA 的 鉴 定 转 录 因 子 靶 基 因 的 筛 选 和 DNA 甲 基 化 等 相 关 研 究 检 测 快 速 灵 敏 度 好 适 用 于 具 备 芯 片 检 测 能 力 的 实 验 室 对 通 量 高 灵 敏 度 好 已 知 固 定 位 点 大 样 本 标 本 进 行 检 测 对 小 样 本 低 突 变 比 例 的 体 细 胞 突 变 进 行 检 测 HRM 分 析 不 受 碱 基 突 变 位 点 和 种 类 的 限 制, 可 用 于 突 变 扫 描 基 因 分 型 序 列 匹 配 DNA 甲 基 化 等 方 面 的 研 究 数 字 PCR 目 前 的 应 用 包 括 : 稀 有 等 位 基 因 检 测 基 因 表 达 绝 对 定 量 核 酸 标 准 品 绝 对 定 量 二 代 测 序 文 库 绝 对 定 量 等 灵 敏 度 高, 灵 敏 度 高, 可 检 测 肿 瘤 细 胞 中 突 变 比 例 为 1% 甚 至 更 低 的 突 变 基 因 检 测 灵 敏 度 1%, 特 异 性 高, 重 复 性 好 ; 封 闭 体 系, 减 少 污 染 的 可 能 性 灵 敏 度 可 达 0.001~0.0001%, 高 特 异 性, 可 检 测 复 杂 背 景 下 的 靶 标 序 列 PCR-RFLP 小 样 本 的 分 型 检 测 成 本 较 低, 实 验 过 程 简 单 原 位 杂 交 (ISH) 免 疫 组 化 (IHC) 基 因 缺 失 基 因 融 合 基 因 扩 增 进 行 检 测 具 有 经 济 快 捷 的 优 点, 尤 其 适 用 于 大 量 样 本 的 检 测 分 析 灵 敏 特 异 性 好, 可 同 时 分 析 分 裂 期 和 间 期 的 多 个 细 胞, 并 进 行 定 量 ; 可 以 检 测 隐 匿 或 微 小 的 染 色 体 畸 变 及 复 杂 核 型 适 用 于 大 量 样 本 分 析 资 料 来 源 : 药 物 代 谢 酶 和 药 物 作 用 靶 点 基 因 检 测 技 术 指 南 肿 瘤 个 体 化 检 测 技 术 指 南 国 信 证 券 经 济 研 究 所 整 理 通 量 低, 灵 敏 度 不 高 ( 等 位 基 因 突 变 需 要 超 过 20% 才 能 检 出 ), 不 适 用 于 活 检 或 细 胞 学 样 本 测 序 长 度 较 短, 不 能 对 长 片 段 进 行 分 析 检 测 灵 敏 度 中 等, 难 以 检 出 低 于 10% 的 突 变 不 适 用 于 活 检 或 细 胞 学 样 本 高 通 量, 具 备 样 品 定 量 功 能, 大 规 模 测 序 成 本 远 低 于 Sanger 测 序 对 肿 瘤 组 织 提 取 RNA 的 质 量 要 求 较 高, 检 测 成 本 较 高 且 仅 限 于 已 知 微 点 在 检 测 基 因 表 达 量 时 判 读 标 准 尚 未 统 一 灵 活 度 低, 成 本 高, 需 要 特 殊 的 仪 器 设 备 通 量 低, 只 能 检 测 已 知 的 突 变 类 型, 不 能 发 现 一 些 新 的 未 知 的 突 变 通 过 熔 解 曲 线 的 图 不 能 判 断 某 一 特 异 性 的 变 异 体, 下 游 分 析 中 检 测 需 要 有 测 序 等 补 充 目 前 仅 用 于 科 研 用 途, 数 字 PCR 走 向 临 床 检 验 还 需 要 一 段 时 间 通 量 低, 只 适 用 于 部 分 SNP 分 型, 精 确 度 低 FISH 检 测 对 操 作 和 判 读 技 术 要 求 较 高, 具 有 较 强 的 主 观 因 素 而 且 成 本 昂 贵 通 量 低 检 测 结 果 受 抗 体 选 择 检 测 前 组 织 的 固 定, 观 察 者 主 观 因 素 影 响 灵 敏 度 与 特 异 性 均 不 如 PCR 类 方 法