WORLD SCIENCE 本 刊 由 上 海 市 科 普 工 作 联 席 会 议 办 公 室 指 导 出 版 目 次 2016 年 第 1 期 穴 总 第 445 期 雪 上 海 科 学 院 上 海 市 科 学 学 研 究 所 上 海 社 科 院 哲 学 研 究 所 夏 禹 龙 张 聪 慧 世 界

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3 卷 首 语 写 给 新 的 一 年 思 柯 2015 年, 全 球 科 学 进 展 可 圈 可 点 经 各 大 科 学 媒 体 盘 点 梳 理 之 后, 人 们 得 以 重 新 回 顾 科 学 这 一 年 的 生 长, 了 解 科 学 和 科 学 家 如 何 应 对 挑 战 性 难 题, 品 味 科 学 本 身 的 苦 乐 和 科 学 为 这 个 世 界 带 来 的 变 化 基 因 组 编 辑 矮 行 星 之 旅 量 子 纠 缠 实 验 人 类 考 古 学 新 发 现 埃 博 拉 疫 苗 等 等 为 世 人 带 来 了 震 撼 喜 悦, 还 有 一 丝 忧 虑, 也 激 起 人 们 对 新 一 年 的 憧 憬 和 期 待 过 去 的 一 年, 中 国 科 学 也 有 不 俗 的 表 现 女 科 学 家 屠 呦 呦 荣 获 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖, 实 现 了 中 国 在 自 然 科 学 类 诺 贝 尔 奖 上 零 的 突 破 为 中 国 百 年 科 学 写 下 注 脚 物 理 学 界 有 两 项 研 究 入 选 物 理 世 界 遴 选 的 年 度 国 际 物 理 学 十 大 突 破, 中 国 科 大 教 授 潘 建 伟 和 陆 朝 阳 因 首 次 实 现 双 量 子 隐 形 传 态 登 上 榜 首 ; 中 科 院 物 理 所 研 究 员 方 忠 翁 红 明 以 发 现 外 尔 费 米 子 入 选 此 外, 暗 物 质 粒 子 探 测 卫 星 发 射 成 功, 也 为 今 年 的 空 间 科 学 带 了 个 好 头 对 关 心 科 学 的 人 们 来 说,CRISPR 基 因 编 辑 技 术 位 列 科 学 2015 年 度 十 大 科 学 突 破 之 首 也 在 意 料 之 中 该 技 术 简 易 高 效, 实 现 了 基 因 打 靶 的 民 主 化, 成 为 基 因 工 程 工 具 箱 中 的 一 种 强 大 工 具 而 运 用 CRISPR 技 术 旨 在 治 疗 儿 童 地 中 海 贫 血 症 的 人 类 胚 胎 DNA 修 饰 研 究 使 中 国 科 学 家 黄 军 就 当 选 自 然 年 度 科 学 人 物, 却 让 人 觉 得 有 些 意 外 或 许, 这 恰 恰 体 现 了 科 学 界 的 深 思 熟 虑 和 对 待 生 命 伦 理 的 审 慎 态 度 一 边 是 革 命 性 的 科 学 成 就 和 广 阔 的 应 用 前 景, 一 边 却 是 无 法 回 避 的 伦 理 争 议, 科 学 家 将 如 何 抉 择? 弗 朗 西 斯 福 山 曾 对 生 命 科 学 表 达 过 这 样 的 关 切 : 人 类 第 一 次 有 机 会 改 变 人 的 自 然 本 性, 它 必 将 改 写 人 类 的 文 明 史 无 疑, 科 学 将 担 负 人 文 关 怀 的 责 任, 科 学 的 发 展 和 应 用 更 应 当 体 现 对 人 类 价 值 的 信 仰 和 对 人 类 处 境 的 无 限 关 怀 科 学 家 和 伦 理 学 家 将 在 2016 年, 就 人 类 基 因 编 辑 的 安 全 和 伦 理 方 针 达 成 共 识 新 的 一 年 还 有 哪 些 值 得 期 待 的 科 学 进 展 呢? 科 学 杂 志 看 好 法 国 科 学 家 太 空 重 现 自 由 落 体 实 验 犬 类 起 源 重 大 发 现 以 及 引 力 波 的 探 测 和 捕 捉 自 然 杂 志 则 多 视 角 地 展 望 了 2016 年 的 学 科 进 展 及 各 国 态 势 : 生 命 科 学 领 域 如 基 因 疗 法 微 生 命 梦 基 因 都 将 有 所 突 破 ; 火 星 探 测 天 体 物 理 学 研 究 也 将 亮 点 频 现 ; 民 间 和 商 业 资 助 的 科 学 将 在 碳 捕 获 健 康 和 太 空 研 究 上 一 试 身 手 ; 中 国 中 东 国 家 和 非 洲 将 在 大 科 学 装 置 上 加 大 投 资 ; 美 国 加 拿 大 科 学 则 面 临 政 府 更 迭 带 来 的 影 响 新 年 里 值 得 期 待 的 还 有 科 学 界 传 播 科 学 的 热 情 去 年 科 学 杂 志 虽 把 桂 冠 赠 与 CRISPR, 在 网 评 中 遥 遥 领 先 的 却 是 新 视 野 号 飞 掠 冥 王 星, 是 新 视 野 号 科 学 家 们 的 微 博 动 员 令 和 Twitter 闪 电 战 带 来 了 这 一 战 果 新 年 伊 始, 我 们 期 待 新 的 科 学 大 戏 登 场

4 WORLD SCIENCE 本 刊 由 上 海 市 科 普 工 作 联 席 会 议 办 公 室 指 导 出 版 目 次 2016 年 第 1 期 穴 总 第 445 期 雪 上 海 科 学 院 上 海 市 科 学 学 研 究 所 上 海 社 科 院 哲 学 研 究 所 夏 禹 龙 张 聪 慧 世 界 科 学 编 辑 部 上 海 市 中 山 西 路 1525 号 技 贸 大 厦 10 楼 (021) (021) (021) sjkx@siss.sh.cn 上 海 市 报 刊 发 行 局 全 国 各 地 邮 局 ( 邮 发 代 号 4 263) 中 国 国 际 图 书 贸 易 集 团 有 限 公 司 ( 国 外 发 行 代 号 M258) ISSN CN / N 上 海 市 科 技 启 明 星 联 谊 会 上 海 市 对 外 文 化 交 流 协 会 彦 隐 8 郾 00 元 江 苏 德 埔 印 务 有 限 公 司 卷 首 语 写 给 新 的 一 年 [ 1 ] 专 稿 科 学 杂 志 主 编 谈 2015 年 科 学 突 破 : 基 因 组 编 辑 荣 登 榜 首 [ 4 ] 科 学 :2015 年 度 十 大 科 学 突 破 [ 5 ] CRISPR 基 因 编 辑 技 术 因 何 受 关 注 [ 9 ] 科 学 :2016 年 研 究 热 点 展 望 [11] 自 然 :2016 年 科 学 展 望 [12] 大 数 据 改 变 临 床 实 践 的 大 数 据 [14] 生 物 医 药 大 数 据 之 四 问 [15] 信 息 科 学 与 数 据 合 成 [16] 移 动 数 据 与 定 制 测 量 [18] 大 数 据 与 癌 症 研 究 [21] 生 态 与 环 境 海 洋 之 变 [23] 海 洋 历 史 之 谜 [24] 抑 制 海 浪 [27] 海 洋 的 无 声 服 务 [31] 气 候 变 化 下 的 深 海 世 界 [33] 写 在 气 候 警 告 发 出 50 年 之 际 [37] 生 命 科 学 基 因 编 辑 技 术 何 去 何 从 [38] 噬 菌 体 : 一 个 世 纪 的 历 史 回 顾 [42] 医 学 与 健 康 预 防 之 路 : 推 进 ME/CFS 研 究 [44] 2

5 告 别 ME/CFS, 迎 来 SEID [45] 美 国 公 众 倡 议 关 注 ME/CFS 研 究 [46] NIH 着 手 支 持 ME/CFS 研 究 [47] 今 日 启 明 星 试 图 打 破 国 际 巨 头 垄 断 的 启 明 星 访 上 海 船 舶 运 输 研 究 所 韩 冰 副 研 究 员 11 [48] 自 然 :2016 年 科 学 展 望 (P-12) 科 学 史 探 究 广 义 相 对 论 一 百 年 [51] 爱 因 斯 坦 并 不 是 孤 独 的 天 才 [52] 科 技 政 策 政 策 咨 询 : 使 用 专 家 要 明 智 [56] 政 策 : 解 释 科 学 论 断 的 20 个 提 示 [58] 科 苑 电 邮 失 踪 之 谜 [61] 爱 因 斯 坦 并 不 是 孤 独 的 天 才 (P-52) 科 学 人 物 理 查 德 F 赫 克 ( ) [63] 政 策 咨 询 : 使 用 专 家 要 明 智 (P-56) 封 图 介 绍 : 光 帆 飞 船 (LightSail) 将 在 2016 年 4 月 再 度 升 空, 详 见 本 期 自 然 : 2016 年 科 学 展 望 一 文 3

6 专 稿 科 学 杂 志 主 编 谈 2015 年 科 学 突 破 : 基 因 组 编 辑 荣 登 榜 首 蔡 立 英 / 编 译 A( 腺 嘌 呤 ) T( 胸 腺 嘧 啶 ) G( 鸟 嘌 呤 ) C( 胞 嘧 啶 ), 这 些 碱 基 构 成 的 核 苷 酸 是 生 命 的 基 石,DNA 编 码 的 微 小 改 变 都 会 影 响 基 因 功 能 长 久 以 来, 研 究 人 员 在 培 养 细 胞 和 实 验 室 生 物 体 上 寻 找 编 辑 遗 传 密 码 的 更 好 方 法, 来 抑 制 激 活 或 改 变 靶 基 因, 从 而 更 好 地 理 解 基 因 的 功 能 这 项 研 究 反 过 来 会 打 开 通 向 有 益 应 用 的 大 门, 从 生 态 学 到 农 业 到 生 物 医 学, 基 因 编 辑 都 有 广 阔 的 应 用 前 景 最 近, 横 跨 生 物 学 各 个 学 科 的 基 因 组 编 辑 研 究 取 得 了 令 人 瞩 目 的 成 就, 一 种 称 为 CRISPR( 意 为 成 簇 规 则 间 隔 的 短 回 文 重 复 序 列 ) 的 基 因 组 编 辑 技 术 被 科 学 杂 志 评 为 2015 年 度 十 大 科 学 突 破 之 首 CRISPR 带 来 科 学 研 究 的 革 命 2015 年, 科 学 家 们 利 用 CRISPR 技 术 在 多 个 前 沿 领 域 取 得 了 突 破 例 如, 研 究 人 员 如 今 已 利 用 CRISPR 技 术 破 坏 了 猪 基 因 组 中 编 码 的 逆 转 录 病 毒, 从 而 有 望 解 决 这 种 病 毒 给 猪 器 官 移 植 到 人 体 带 来 的 安 全 问 题 与 此 同 时, 科 学 家 还 运 用 CRISPR 技 术 开 发 出 一 种 强 有 力 的 基 因 驱 动 方 法, 这 是 一 个 允 许 从 外 部 导 入 的 基 因 快 速 扩 散 到 昆 虫 种 群 中 去 的 系 统, 比 自 然 选 择 的 扩 散 速 度 更 快 CRISPR 会 使 人 类 遗 传 疾 病 的 研 究 变 得 更 容 易, 因 为 它 能 快 速 创 造 细 胞 和 动 物 模 型, 用 于 研 究 试 验 和 药 物 筛 选 针 对 某 些 特 定 的 疾 病, 对 体 细 胞 进 行 基 因 组 编 辑 可 能 会 产 生 潜 在 的 疗 法 2015 年 12 月 专 门 召 开 的 一 个 国 际 会 议, 探 讨 了 运 用 这 项 技 术 修 饰 人 类 生 殖 细 胞 和 胚 胎 可 能 带 来 的 影 响, 制 定 了 向 科 学 家 资 助 者 和 出 版 商 阐 明 CRISPR 伦 理 禁 区 的 指 导 方 针 2015 年 的 很 多 其 他 科 学 进 展 也 是 CRISPR 的 有 力 竞 争 对 手 有 一 项 进 展 来 得 太 晚 而 没 有 被 考 虑, 那 就 是 近 200 个 国 家 在 巴 黎 达 成 了 应 对 全 球 气 候 变 化 的 巴 黎 协 定 在 入 选 2015 年 度 十 大 科 学 突 破 的 这 些 科 学 进 展 中, 最 引 人 注 目 的 是 新 视 野 号 探 测 器 飞 掠 冥 王 星 时 传 回 的 那 些 令 人 惊 叹 的 图 片 ; 同 样 惊 人 的 发 现 还 有 哺 乳 动 物 的 淋 巴 将 免 疫 系 统 延 伸 到 了 大 脑, 为 相 关 疾 病 的 治 疗 开 辟 了 可 能 的 新 途 径 酵 母 工 程 生 产 阿 片 类 药 物 可 谓 是 一 种 现 代 炼 金 术 我 们 得 到 了 两 个 遥 远 分 隔 的 粒 子 之 间 的 量 子 态 相 关 性 的 实 验 验 证, 这 个 过 程 被 称 为 量 子 纠 缠 地 震 成 像 的 研 究 进 展 证 实 了 科 学 家 们 长 久 以 来 寻 找 的 地 幔 柱 的 存 在, 从 而 解 释 了 诸 如 夏 威 夷 火 山 等 处 于 板 块 中 部 的 火 山 的 成 因 埃 博 拉 疫 苗 的 成 功 研 制, 为 我 们 抗 击 埃 博 拉 病 毒 提 供 了 有 力 支 撑 在 证 实 科 学 研 究 的 可 重 复 性 方 面, 心 理 学 家 成 为 引 领 者 古 人 类 学 家 从 南 非 一 个 埋 藏 着 块 人 类 化 石 的 隐 蔽 洞 穴 中, 发 现 了 人 类 家 族 的 一 个 新 成 员 纳 莱 迪 人, 看 来 科 学 研 究 中 依 然 存 在 意 外 惊 喜 如 今,DNA 测 序 结 果 已 经 确 定 了 肯 纳 威 克 人 的 血 统 : 他 们 是 早 期 美 洲 人, 他 们 的 祖 先 是 亚 洲 人 当 新 的 研 究 进 展 解 决 了 一 个 长 期 存 在 的 问 题 时, 我 们 很 容 易 选 出 年 度 科 学 突 破, 比 如 2012 年 科 学 实 验 证 实 了 希 格 斯 粒 子 的 存 在 更 通 常 的 情 况 是, 通 向 成 功 的 道 路 上 充 满 了 希 望 的 渺 茫 感 挫 折, 以 及 对 于 时 间 是 否 终 将 证 明 一 项 新 发 现 或 新 技 术 之 价 值 的 不 确 定 性 自 从 科 学 家 最 初 用 锌 指 核 酸 酶 成 功 进 行 基 因 组 编 辑 开 始, 科 学 杂 志 就 一 直 在 跟 进 基 因 组 编 辑 的 研 究 进 展, 我 们 把 转 录 激 活 因 子 样 效 应 物 核 酸 酶 (TALENS) 选 为 2012 年 度 十 大 科 学 突 破 榜 单 的 亚 军 到 2013 年,CRISPR 技 术 得 到 研 究 人 员 的 追 捧, 掀 起 研 究 热 潮, 被 我 们 选 为 2013 年 度 十 大 科 学 突 破 榜 单 的 亚 军 2013 年 的 冠 军 颁 给 了 癌 症 免 疫 疗 法, 当 时 还 处 于 早 期 临 床 试 验 阶 段 我 们 的 希 望 是 两 年 以 后, CRISPR 将 给 生 物 学 很 多 不 同 领 域 带 来 犹 如 免 疫 疗 法 带 给 癌 症 病 人 那 样 持 久 的 兴 奋 和 乐 观 [ 资 料 来 源 :Science][ 责 任 编 辑 : 彦 隐 ] 4

7 专 稿 科 学 :2015 年 度 十 大 科 学 突 破 姚 人 杰 / 编 译 CRISPR 编 辑 DNA 的 能 力 已 经 帮 助 科 学 家 们 创 造 了 一 批 遗 传 学 意 义 上 的 新 生 物 2015 年 底, 科 学 杂 志 评 选 出 年 度 十 大 科 学 突 破, 其 中 CRISPR 基 因 组 编 辑 赢 得 桂 冠 以 下 九 项 研 究 荣 登 亚 军 榜 小 星 球 的 大 年 份 2015 年 是 矮 行 星 大 放 光 彩 的 一 年 NASA 的 两 个 航 天 器 在 2015 年 里 与 矮 行 星 两 次 相 遇, 两 颗 原 本 在 人 类 的 观 察 中 模 模 糊 糊 的 星 球 突 然 在 机 器 之 眼 面 前 显 露 出 清 晰 的 细 节 3 月, 黎 明 号 进 入 环 绕 小 行 星 带 中 最 大 的 天 体 谷 神 星 的 轨 道 7 月, 新 视 野 号 飞 掠 冥 王 星, 冥 王 星 是 柯 伊 伯 带 中 最 大 的 天 体 之 一 科 学 家 在 冥 王 星 上 发 现 了 一 处 奇 特 的 地 方, 它 既 是 现 今 冥 王 星 的 椭 圆 形 轨 道 导 致 的 极 端 季 节 变 化 及 为 时 248 地 球 年 的 一 年 造 成 的, 也 是 数 十 亿 年 前 矮 行 星 冷 却 皲 裂 而 塑 造 的 在 冻 结 的 固 态 氮 表 面 上 有 着 鱼 鳞 状 的 纹 理, 这 是 冥 王 星 稀 薄 的 大 气 层 通 过 扩 张 和 坍 陷 的 过 程 呼 吸 的 同 时 升 华 和 沉 积 模 式 的 证 据 水 构 成 的 冰 山 矗 立 在 平 原 上, 混 杂 在 一 起, 仿 佛 远 古 的 地 质 构 造 力 将 它 们 像 漂 流 的 冰 山 一 样 推 过 柔 软 的 氮 气 之 海 两 座 山 的 中 间 有 着 深 坑, 也 许 是 低 温 火 山 从 较 为 温 暖 的 内 部 喷 射 出 冰 离 太 阳 更 近 的 谷 神 星 是 由 不 同 力 量 塑 造 出 的 它 黑 得 像 柏 油 一 样, 表 面 因 为 撞 击 而 伤 痕 累 累 在 一 些 撞 击 坑 的 神 秘 亮 点 上 方, 飘 浮 着 尘 埃 和 水 蒸 气 构 成 的 雾 霾 这 个 迹 象 表 明 谷 神 星 像 处 于 旅 途 最 后 阶 段 的 彗 星 一 样 在 释 气 黎 明 号 还 在 谷 神 星 表 面 矿 物 中 发 现 了 氨, 这 也 是 彗 星 上 的 典 型 成 分, 进 一 步 证 明 了 谷 神 星 实 际 上 是 一 颗 巨 大 的 死 亡 彗 星, 它 的 一 生 起 始 于 太 阳 系 外 层, 那 时 更 靠 近 冥 王 星 12 月, 黎 明 号 下 降 到 最 终 最 低 的 绘 图 轨 道, 距 离 谷 神 星 表 面 不 到 380 公 里 还 有 第 三 个 小 型 天 体 等 待 着 人 类 航 天 器, 新 视 野 号 正 在 飞 往 一 个 名 叫 2014 MU69 的 柯 伊 伯 带 天 体, 将 在 2019 年 与 之 相 会 在 那 之 后, 新 视 野 号 会 继 续 前 行, 在 几 十 年 后 离 开 太 阳 系, 而 黎 明 号 会 环 绕 谷 神 星 数 百 年, 乃 至 更 久 肯 纳 威 克 人 的 亲 属 从 一 开 始, 这 具 所 谓 的 肯 纳 威 克 人 的 骷 髅 骨 就 引 发 了 种 种 争 论 1996 年, 这 具 年 前 的 骷 髅 在 华 盛 顿 州 肯 纳 威 克 的 哥 伦 比 亚 河 河 滨 被 人 发 现 从 那 时 起, 人 类 学 家 们 已 经 在 争 论 这 具 骷 髅 和 今 时 今 日 的 美 洲 原 住 民 的 关 系 与 此 同 时, 当 地 的 原 住 民 部 落 认 为 这 个 远 古 一 号 ( 漫 威 漫 画 中 的 一 名 超 级 英 雄, 译 者 注 ) 是 他 们 的 祖 先, 要 求 把 骷 髅 交 给 他 们, 再 举 行 仪 式 重 新 安 葬 2004 年, 美 国 政 府 准 许 研 究 者 研 究 这 具 骷 髅 在 2015 年, 当 研 究 远 古 DNA 的 专 家 成 功 地 确 定 肯 纳 威 克 人 的 核 基 因 组 的 顺 序, 故 事 发 生 了 出 人 意 料 的 峰 回 路 转 结 果 显 示 : 在 五 个 最 初 试 图 要 回 骷 髅 的 华 盛 顿 州 地 区 部 落 之 中, 远 古 一 号 与 至 少 5

8 专 稿 一 个 部 落 存 在 着 近 亲 关 系 对 于 科 学 家 们 来 说, 更 重 要 的 是 基 因 组 证 实 了 早 先 基 于 更 古 老 的 人 类 骨 骸 上 获 取 的 DNA 的 发 现, 即 现 今 的 美 洲 原 住 民 是 那 些 在 至 少 年 前 穿 越 白 令 陆 桥 来 到 美 洲 的 亚 洲 人 的 直 系 后 裔 因 而, 肯 纳 威 克 人 的 基 因 组 结 果 推 翻 了 现 今 的 美 洲 原 住 民 源 自 于 后 来 的 移 民 这 种 看 法, 也 推 翻 了 最 早 的 美 洲 人 来 自 于 欧 洲 而 不 是 亚 洲 这 种 主 张 这 场 争 端 经 常 被 描 绘 成 一 场 科 学 与 文 化 传 统 之 争, 看 起 来 对 于 美 洲 原 住 民 他 们 现 在 重 新 开 始 努 力 争 取 让 那 具 远 古 一 号 骷 髅 回 家 来 说, 也 许 科 学 一 直 都 站 在 他 们 那 边 心 理 学 的 再 现 性 对 于 心 理 科 学 而 言,2015 年 完 成 了 一 次 转 变 就 在 几 年 之 前, 心 理 学 领 域 还 陷 于 丑 闻 之 中 但 一 群 变 革 者 将 心 理 学 变 成 了 科 学 再 现 性 的 一 盏 明 灯 心 理 学 研 究 的 受 试 对 象 数 目 往 往 较 小, 有 着 统 计 学 上 的 弱 效 应, 虚 假 的 正 面 结 果 也 许 在 心 理 学 中 很 普 遍, 对 此 的 关 切 在 2011 年 甚 嚣 尘 上 在 丑 闻 的 刺 激 下, 心 理 学 家 们 急 于 在 心 理 学 领 域 里 清 理 门 户, 他 们 再 现 关 键 性 的 研 究, 还 创 造 出 全 新 的 学 术 出 版 和 同 行 评 审 模 式, 籍 此 恢 复 大 众 对 已 发 表 的 心 理 学 研 究 成 果 的 信 心 2013 年 的 第 一 批 重 复 性 研 究 带 来 了 让 人 欣 慰 的 好 消 息 : 在 13 个 实 验 中, 有 10 个 获 得 了 和 原 先 的 研 究 一 样 的 结 果 然 而, 在 2014 年, 一 项 规 模 更 大 的 重 复 性 研 究 全 球 有 差 不 多 100 名 研 究 人 员 参 与 其 中, 重 复 了 27 项 已 发 表 的 心 理 学 实 验 结 果 让 人 心 痛 : 不 仅 差 不 多 有 三 分 之 一 的 后 续 研 究 没 能 复 制 先 前 的 结 果, 而 且 有 些 最 初 研 究 的 作 者 感 到 自 己 被 不 公 正 地 挑 选 出 来 2015 年 里, 这 些 重 复 研 究 的 人 士 以 大 无 畏 的 勇 气, 完 成 了 史 上 最 大 规 模 的 重 复 性 研 究 在 8 月 科 学 杂 志 上 发 表 的 一 项 报 告 中,270 名 心 理 学 家 组 织 重 做 了 三 本 顶 尖 学 术 期 刊 上 发 表 的 100 项 研 究 在 不 利 方 面, 仅 有 39% 的 研 究 通 过 考 验 但 这 一 次 重 做 研 究 的 过 程 进 行 得 顺 顺 利 利, 心 理 学 期 刊 的 编 辑 甚 至 宣 称, 重 复 研 究 的 直 接 发 表 应 该 成 为 常 规 做 法 这 种 创 新 也 许 对 其 他 科 学 门 类 有 着 极 大 的 影 响, 然 而 关 键 在 于 重 复 性 研 究 的 设 计 研 究 者 遵 循 一 种 名 叫 事 先 登 记 的 程 序, 在 进 行 实 验 之 前 就 发 表 了 每 项 研 究 的 方 法 和 基 本 原 理 接 着, 无 论 结 果 如 何, 他 们 都 要 报 告 结 果 和 统 计 分 析 那 就 避 免 了 研 究 者 从 数 据 中 拼 凑 出 正 面 结 果, 或 者 对 负 面 结 果 就 不 予 发 表 的 做 法 假 如 每 个 人 都 遵 循 这 套 做 法, 虚 假 的 正 面 结 果 也 许 会 从 学 术 期 刊 中 消 失 纳 莱 迪 人 曝 光 随 着 来 自 南 非 一 处 洞 窟 的 陌 生 全 新 人 族 物 种 揭 开 面 纱, 人 类 大 家 庭 在 2015 年 获 得 了 一 个 新 成 员 洞 穴 探 险 家 在 南 非 约 翰 内 斯 堡 西 北 方 向 的 新 星 (Rising Star) 洞 窟 系 统 深 处 发 现 了 一 批 化 石, 这 些 化 石 足 以 让 研 究 者 们 写 出 许 多 篇 论 文 在 一 支 由 60 名 研 究 者 组 成 的 国 际 研 究 团 队 发 表 的 第 一 篇 论 文 中, 他 们 细 细 描 述 了 至 少 来 自 于 15 名 个 体 的 片 化 石 这 是 在 非 洲 发 现 过 的 最 大 规 模 的 人 族 化 石 该 团 队 提 出 的 看 法 是, 这 些 化 石 都 属 于 同 一 个 物 种, 他 们 将 其 命 名 为 纳 莱 迪 人 (Homo naledi), 采 用 了 当 地 塞 索 托 语 中 表 示 星 星 的 词 汇 这 些 化 石 仍 然 无 法 确 定 年 代, 因 而 难 以 知 道 当 我 们 所 属 的 人 属 在 大 约 两 百 万 年 前 ( 或 者 更 近 ) 出 现 时, 纳 莱 迪 人 是 否 还 存 活 着 不 管 这 些 化 石 的 年 代 如 何, 它 们 都 很 重 要, 因 为 它 们 揭 示 出 一 种 全 新 种 类 的 人 属 一 份 初 步 的 绘 图 显 示, 纳 莱 迪 人 的 身 高 相 对 较 高, 有 着 与 现 代 人 类 似 的 双 脚 和 手 腕, 后 者 表 明 他 们 像 我 们 一 样 直 立 行 走, 甚 至 可 能 制 作 过 工 具 但 他 们 在 其 他 方 面 非 常 原 始, 大 脑 很 小, 手 指 长 而 弯 曲, 还 有 怪 异 的 大 拇 指, 这 些 都 表 明 纳 莱 迪 人 像 更 早 期 的 人 族 一 样, 仍 然 得 要 爬 上 树 木 来 躲 避 猎 食 者 他 们 怎 么 会 来 到 不 见 其 他 动 物 骨 骸 的 洞 窟 深 处, 这 点 仍 然 令 人 困 惑 但 研 究 者 希 望 仍 然 埋 藏 在 洞 窟 里 的 其 他 化 石 会 提 供 一 些 答 案 地 球 深 处 的 地 幔 热 柱 接 受 测 试 夏 威 夷 这 样 的 岛 链 的 存 在, 是 地 球 深 处 搅 动 不 安 的 明 证 : 炎 热 的 岩 石 热 柱 从 地 球 内 部 渗 透 上 升 当 构 造 板 块 缓 慢 行 进 到 地 幔 热 柱 上 方, 火 山 喷 发 将 6

9 专 稿 大 量 物 质 喷 到 板 块 上, 随 着 地 质 年 代, 岛 屿 一 个 接 着 一 个 地 成 形 但 是 在 过 去 的 40 多 年 间, 学 界 有 着 一 场 和 地 幔 热 柱 一 样 炙 热 的 大 争 论 热 柱 是 不 是 延 伸 将 近 千 米, 抵 达 地 球 的 岩 石 地 幔 的 底 部? 还 是 说, 它 们 可 以 由 更 浅 的 岩 浆 库 供 给? 为 了 查 明 真 相, 研 究 者 使 用 了 地 震 时 候 的 地 震 波 地 震 波 在 接 触 边 界 时 会 转 弯 和 改 变 速 度 来 探 测 地 幔, 就 像 做 CT 扫 描 一 样 但 令 人 气 馁 的 是, 地 球 深 处 的 图 像 一 直 还 是 模 模 糊 糊 的 现 在 地 球 物 理 学 家 们 能 向 下 看 得 更 为 清 楚 让 人 惊 讶 的 是, 研 究 者 已 经 发 现 了 28 条 地 幔 热 柱, 统 统 都 一 直 向 下 延 伸 至 地 核 这 个 新 研 究 依 靠 的 是 一 种 名 叫 全 波 形 层 析 成 像 的 密 集 型 计 算 机 技 术, 能 生 成 有 史 以 来 地 球 内 部 的 最 高 分 辨 率 的 图 像 鉴 于 先 前 的 研 究 只 使 用 地 震 最 初 阶 段 能 量 爆 发 的 数 据, 现 在 的 新 研 究 融 入 了 地 震 波 曲 线 图 中 所 有 波 形 曲 线 的 信 息 地 幔 热 柱 有 800 千 米 粗, 比 理 论 值 臃 肿 了 三 倍, 因 此 地 核 冷 却 的 模 型 将 需 要 略 作 重 新 思 考 地 球 物 理 学 家 们 希 望 新 的 技 术 会 最 终 揭 晓 地 球 内 部 的 其 他 细 节, 包 括 隐 没 在 海 洋 地 壳 的 俯 冲 带 和 推 测 中 它 们 在 深 部 地 幔 的 墓 园 中 的 安 息 地 点 对 抗 埃 博 拉 的 疫 苗 这 场 史 无 前 例 的 研 发 药 物 和 疫 苗 来 抗 击 埃 博 拉 传 染 病 的 运 动 几 乎 没 有 产 生 确 切 的 结 果, 令 人 失 望 然 而, 在 2015 年 出 现 了 一 种 有 可 能 在 未 来 埃 博 拉 爆 发 时 起 到 关 键 作 用 的 新 疫 苗 加 拿 大 公 共 卫 生 局 的 科 学 家 研 发 出 的 一 种 埃 博 拉 疫 苗 已 经 知 道 这 种 疫 苗 在 猴 子 身 上 奏 效, 在 2014 年 埃 博 拉 病 毒 传 染 高 峰 时, 默 克 制 药 公 司 采 纳 了 这 种 疫 苗 在 世 界 卫 生 组 织 领 导 的 几 内 亚 临 床 研 究 中 被 证 明 是 相 当 成 功 的 这 种 疫 苗 是 在 一 种 无 害 的 牲 畜 病 毒 中 嵌 入 了 埃 博 拉 病 毒 的 表 面 蛋 白 因 为 试 验 是 在 埃 博 拉 传 染 病 开 始 下 降 趋 势 之 后 才 开 始 的, 疫 苗 测 试 采 用 了 一 种 极 不 寻 常 的 环 状 接 种 策 略, 让 侦 测 到 疫 苗 作 用 的 几 率 增 加 到 最 大 程 度 这 个 冒 险 之 举 取 得 了 回 报 : 2015 年 7 月 31 日, 柳 叶 刀 杂 志 在 线 发 表 的 一 篇 论 文 表 明, 默 克 公 司 的 这 种 疫 苗 保 护 率 在 75% 到 由 世 界 卫 生 组 织 领 导 的 一 项 研 究 表 明, 一 种 新 疫 苗 能 对 抗 埃 博 拉, 保 护 人 类 100% 之 间 另 一 项 领 先 的 候 选 疫 苗 由 葛 兰 素 史 克 公 司 开 发, 在 传 统 方 案 中 接 受 测 试, 当 所 有 临 床 测 试 都 完 毕 后, 都 没 能 显 示 出 效 力 欧 洲 药 物 管 理 局 这 样 的 管 理 机 构 需 要 获 得 更 多 数 据, 才 能 给 予 这 种 疫 苗 使 用 许 可 但 每 隔 几 年 埃 博 拉 病 毒 都 会 闹 腾 上 一 阵, 就 算 没 有 正 式 的 许 可, 等 到 下 一 次 埃 博 拉 病 毒 爆 发 时, 大 概 都 会 在 试 验 性 基 础 上 部 署 使 用 疫 苗 它 们 有 可 能 帮 助 避 免 西 非 悲 剧 的 再 次 发 生 基 因 改 造 酵 母 酿 造 出 阿 片 类 药 物 2015 年 里, 美 国 的 生 物 学 家 对 酵 母 进 行 基 因 工 程 改 造, 从 而 将 糖 转 化 成 了 阿 片 类 止 痛 药 的 制 作 原 料 这 种 生 物 合 成 的 技 艺 曾 经 是 罂 粟 的 独 家 秘 技, 有 可 能 促 成 更 好 的 制 药 业 或 者 从 阴 暗 的 角 度 来 看, 会 导 向 家 庭 酿 制 的 吗 啡 和 海 洛 因 在 一 项 生 物 工 程 的 壮 举 中, 研 究 者 改 造 了 酵 母 菌, 让 它 能 表 达 额 外 的 21 个 基 因 那 些 基 因 最 初 来 自 于 一 些 不 同 物 种, 包 括 三 种 罂 粟 一 种 名 叫 黄 连 的 植 物 细 菌, 甚 至 还 有 一 种 大 鼠 最 终 成 果 是 一 种 能 把 糖 分 转 变 成 蒂 巴 因 的 微 生 物, 蒂 巴 因 通 常 来 自 于 罂 粟, 是 氢 可 酮 和 可 待 因 酮 这 类 人 工 合 成 的 止 痛 药 的 前 体 再 增 加 两 个 基 因 后, 酵 母 菌 也 可 以 生 成 氢 可 酮 这 支 美 国 研 究 团 队 和 其 他 研 究 者 之 前 已 经 对 不 同 的 酵 母 菌 菌 株 进 行 基 因 工 程 改 造, 让 它 们 执 行 这 种 复 杂 酶 促 反 应 的 前 半 段 或 者 后 半 段 在 2015 年 里, 他 们 完 成 了 最 后 几 步 : 实 施 一 种 简 单 的 化 学 7

10 专 稿 学 家 曾 经 以 为 大 脑 有 着 自 身 自 给 自 足 的 免 疫 防 御, 与 身 体 其 他 部 分 隔 绝 这 条 实 质 连 接 的 发 现 或 者 说 是 再 发 现 可 能 为 探 索 阿 尔 兹 海 默 氏 症 多 发 性 硬 化 症 脑 膜 炎 这 类 神 经 退 化 性 疾 病 和 神 经 炎 症 疾 病 开 启 新 的 途 径 但 研 究 者 声 称, 目 前 他 们 的 首 要 重 心 是 充 分 理 解 新 发 现 的 淋 巴 管 网 络 的 基 本 结 构 以 及 功 能 量 子 怪 诞 性 得 以 证 实 约 翰 贝 尔 提 出 的 有 50 年 历 史 的 量 子 终 极 测 试 证 实 了 世 界 比 爱 因 斯 坦 想 象 的 更 为 怪 诞 变 化, 来 连 接 前 后 两 者, 把 所 有 基 因 整 合 在 一 种 酵 母 菌 菌 株 里 这 种 经 过 基 因 工 程 改 造 的 全 新 酵 母 菌 离 高 效 还 有 很 长 一 段 距 离 : 生 产 一 剂 量 的 止 痛 药 大 概 会 需 要 几 千 升 的 培 养 菌 ( 让 人 心 安 的 是, 研 究 者 发 现 家 庭 酿 酒 的 装 置 制 造 出 的 阿 片 类 药 物 的 量 还 不 足 以 检 测 出 来 ) 药 物 化 学 家 正 在 努 力 提 高 酵 母 菌 的 产 量, 试 图 调 整 生 化 工 业, 制 造 出 更 安 全 和 更 有 效 的 药 物 淋 巴 管 : 大 脑 中 隐 藏 的 秘 密 对 于 那 些 认 为 他 们 已 经 把 身 体 的 系 统 绘 制 出 来 的 解 剖 学 专 家 们 来 说,2015 年 夏 天 的 发 现 就 像 是 看 见 了 一 片 新 大 陆 一 个 出 人 意 料 的 发 现 揭 露 了 淋 巴 系 统 那 是 身 体 里 一 套 如 蛛 网 般 的 管 道, 帮 助 人 体 清 除 垃 圾, 运 送 免 疫 细 胞 延 伸 至 大 脑 内 部, 而 不 是 像 大 多 数 科 学 推 测 的 那 样 在 颈 部 就 止 步 不 前 两 百 多 年 前, 一 名 意 大 利 医 生 保 罗 马 斯 卡 尼 提 出, 大 脑 和 身 体 其 他 部 位 一 样 有 着 相 同 的 淋 巴 系 统 他 的 主 张 遭 到 大 多 数 人 士 的 无 视, 但 在 2015 年, 研 究 者 探 索 免 疫 细 胞 在 老 鼠 脑 部 扮 演 的 角 色 时, 在 大 脑 外 层 认 出 了 一 组 令 人 生 疑 组 织 有 序 的 T 淋 巴 细 胞 附 近 的 管 道 似 乎 在 指 引 这 些 细 胞, 生 物 标 记 表 明 这 些 神 秘 的 管 道 是 老 鼠 淋 巴 系 统 的 延 伸 从 那 时 起, 组 织 证 据 表 明, 人 类 大 脑 也 有 类 似 的 管 道 脑 脊 膜 是 覆 盖 大 脑 的 最 外 层 结 构, 这 些 隐 藏 得 十 分 好 的 淋 巴 管 就 藏 在 脑 脊 膜 褶 皱 里 它 们 也 许 能 让 研 究 者 一 窥 免 疫 系 统 和 大 脑 相 互 作 用 的 奥 秘 科 这 也 许 是 量 子 力 学 中 最 怪 异 的 想 法 : 测 量 一 个 粒 子 ( 譬 如 光 子 ) 的 性 质 能 立 刻 决 定 另 一 个 粒 子 的 状 态, 即 便 它 在 数 光 年 之 外 阿 尔 伯 特 爱 因 斯 坦 反 对 这 类 幽 灵 般 的 超 距 作 用, 因 为 它 看 起 来 和 他 的 假 定 任 何 物 体 的 速 度 不 能 超 过 光 速 相 冲 突 但 在 2015 年, 许 多 研 究 者 都 说, 荷 兰 的 物 理 学 家 几 乎 毫 无 疑 问 地 证 明 了 这 样 的 超 距 影 响 是 实 际 存 在 的 这 种 怪 异 的 量 子 连 结 被 称 为 量 子 纠 缠 当 粒 子 纠 缠 时, 它 们 的 状 态 是 完 全 不 确 定 的, 但 仍 然 彼 此 关 联 比 如 说, 可 以 准 备 好 这 样 一 个 电 子, 如 果 你 测 量 它 的 话, 你 会 有 50% 的 几 率 发 现 电 子 朝 一 个 方 向 旋 转, 另 有 50% 的 几 率 发 现 电 子 朝 相 反 的 方 向 旋 转 但 你 可 以 把 两 个 这 样 的 电 子 纠 缠 在 一 起, 这 样 假 如 你 测 量 第 一 个 电 子 的 状 态, 发 现 它 朝 一 个 方 向 旋 转, 你 会 立 刻 知 道 另 一 个 电 子 已 经 坍 缩 到 相 反 方 向 的 旋 转 爱 因 斯 坦 和 其 他 科 学 家 希 望 电 子 这 样 的 粒 子 会 最 终 显 示 含 有 局 域 隐 变 量, 从 一 开 始 就 各 自 决 定 纠 缠 粒 子 的 状 态, 从 而 消 除 对 任 何 类 型 的 超 距 影 响 的 需 要 1964 年, 英 国 理 论 家 约 翰 贝 尔 意 识 到, 细 微 的 统 计 测 量 能 揭 示 隐 变 量 是 否 真 实 存 在 早 期 版 本 的 贝 尔 实 验 支 持 了 量 子 理 论, 而 不 是 隐 变 量 理 论, 但 技 术 上 的 漏 洞 给 外 界 留 下 了 怀 疑 的 空 间 2015 年 的 这 次 实 验 纠 缠 了 相 距 1.3 公 里 的 两 个 电 子, 填 补 了 漏 洞, 宣 判 了 局 域 隐 变 量 的 死 刑 实 验 结 果 不 会 让 太 多 物 理 学 家 惊 讶, 但 它 可 以 为 量 子 互 联 网 这 类 新 奇 技 术 铺 平 道 路 尽 管 爱 因 斯 坦 对 此 很 恐 惧, 这 个 实 验 并 未 让 相 对 论 受 到 损 伤 正 如 贝 尔 第 一 次 提 出 这 项 测 试 时 指 出 的 那 样, 尽 管 超 距 作 用 即 刻 发 生, 它 并 不 能 用 来 传 输 比 光 更 快 的 信 号 [ 资 料 来 源 :Science][ 责 任 编 辑 : 彦 隐 ] 8

11 专 稿 CRISPR 基 因 编 辑 技 术 因 何 受 关 注 蔡 立 英 / 编 译 2007 年, 一 家 酸 奶 公 司 发 现 了 一 种 出 人 意 料 的 细 菌 防 御 病 毒 入 侵 的 机 制,CRISPR 由 此 孕 育 并 于 2012 年 真 正 问 世 如 今,CRISPR 已 经 成 为 一 个 分 子 奇 迹, 不 只 是 生 物 学 家, 全 世 界 很 多 人 都 在 关 注 荣 登 科 学 杂 志 2015 年 度 科 学 突 破 榜 首 的 CRISPR 基 因 编 辑 技 术 CRISPR 此 前 曾 在 2012 年 和 2013 年 两 度 入 选 科 学 杂 志 年 度 十 大 科 学 突 破 榜 单, 不 过 每 次 都 与 其 他 基 因 编 辑 技 术 一 起 打 包 当 选 亚 军, 而 今 年 CRISPR 从 中 脱 颖 而 出, 显 示 出 它 在 一 系 列 惊 人 成 就 中 的 真 正 威 力 有 两 个 显 著 的 例 子 : 一 个 例 子 是 打 造 科 学 家 探 求 已 久 的 基 因 驱 动 系 统, 能 消 灭 害 虫 或 虫 媒 疾 病, 另 一 个 例 子 是 首 次 成 功 修 改 人 类 胚 胎 的 DNA, 该 成 果 荣 登 各 大 新 闻 头 条, 引 起 国 际 社 会 普 遍 关 注 上 述 每 一 项 研 究 进 展 都 搅 乱 了 科 学 政 策 修 改 人 类 胚 胎 DNA 的 研 究 成 果 ( 由 中 国 科 学 家 用 医 院 废 弃 的 不 能 存 活 的 胚 胎 完 成 ), 甚 至 推 动 了 2015 年 12 月 一 个 研 讨 人 类 基 因 编 辑 伦 理 问 题 的 国 际 峰 会 的 召 开 该 国 际 峰 会 面 临 一 个 令 人 担 忧 的 前 景 : 改 变 人 类 的 精 子 卵 子 或 早 期 胚 胎, 以 修 正 致 病 基 因 或 增 进 健 康 正 如 峰 会 讨 论 中 一 位 遗 传 学 顾 问 打 趣 道 : 当 我 们 做 不 到 修 改 人 类 基 因 的 时 候, 我 们 可 以 很 容 易 地 说 我 们 不 应 该 这 么 做 到 底 是 什 么 让 CRISPR 与 众 不 同? 其 竞 争 对 手 称 为 锌 指 核 酸 酶 和 TALENs ( 转 录 激 活 因 子 样 效 应 物 核 酸 酶 ) 的 定 制 蛋 白 质, 同 样 可 以 精 确 改 变 选 中 的 DNA 序 列, 而 且 已 经 有 一 些 公 司 利 用 这 两 种 基 因 组 编 辑 技 术 在 临 床 试 验 中 用 于 治 疗 目 的 但 是 实 践 证 明,CRISPR 更 容 易 更 便 宜 推 动 锌 指 核 酸 酶 基 因 组 编 辑 技 术 发 展 的 先 锋 美 国 盐 湖 城 犹 他 大 学 的 达 娜 卡 罗 尔 (Dana Carroll) 说,CRISPR 带 来 了 基 因 打 靶 的 民 主 化 美 国 斯 坦 福 大 学 的 生 物 伦 理 学 家 汉 克 格 里 利 (Hank Greely) 把 CRISPR 比 作 福 特 T 型 车 : 虽 然 并 非 第 一 辆 汽 车, 但 是 因 其 生 产 的 简 易 性 功 能 的 可 靠 性 和 价 格 的 低 廉 性 而 带 来 了 社 会 变 革, 这 个 比 喻 被 最 近 一 期 的 纽 约 客 杂 志 引 用 任 何 想 做 CRISPR 的 分 子 生 物 学 实 验 室 都 能 做 到 哈 佛 大 学 的 乔 治 丘 奇 (George Church) 说, 他 的 实 验 室 是 世 界 上 最 先 高 效 地 编 辑 人 类 和 其 他 真 核 细 胞 的 实 验 室 之 一 非 盈 利 组 织 Addgene 已 经 分 发 了 大 约 5 万 个 质 粒 ( 环 状 DNA 分 子 ), 这 些 质 粒 包 含 了 CRISPR 两 个 基 本 组 件 的 遗 传 密 码, 一 个 是 用 来 靶 向 特 定 的 DNA 序 列 的 向 导 RNA, 另 一 个 是 DNA 切 割 酶, 或 叫 核 酸 酶,CRISPR 用 的 通 常 是 称 为 Cas9 的 核 酸 酶 它 将 像 PCR( 聚 合 酶 链 式 反 应 ) 一 样, 成 为 基 因 工 程 工 具 箱 中 的 一 种 强 大 工 具 美 国 加 利 福 尼 亚 大 学 伯 克 利 分 校 的 詹 妮 弗 杜 德 纳 (Jennifer Doud 鄄 na) 说, 她 的 团 队 与 现 在 柏 林 马 克 斯 普 朗 克 传 染 病 生 物 学 研 究 所 工 作 的 伊 曼 纽 尔 查 朋 特 (Em 鄄 manuelle Charpentier) 领 导 的 团 队 合 作, 发 表 了 CRISPR 能 切 除 特 定 靶 DNA 的 第 一 篇 论 文 他 们 的 研 究 工 作 得 出 一 个 令 人 吃 惊 的 观 察 结 果, 即 细 菌 能 记 住 病 毒 为 了 寻 找 一 种 机 制 来 解 释 这 个 现 象, 研 究 人 员 找 到 了 从 过 去 感 染 中 残 留 下 来 的 病 毒 基 因, 夹 在 奇 怪 的 重 复 的 细 菌 DNA 序 列 之 间, 形 成 所 谓 的 成 簇 规 则 间 隔 的 短 回 文 重 复 序 列,CRISPR 由 此 得 名 病 毒 的 基 因 碎 片 起 到 了 感 染 记 忆 库 的 作 用 : 细 菌 可 从 中 创 造 出 向 导 RNAs, 定 向 寻 找 到 再 次 入 侵 的 病 毒 DNA, 然 后 用 核 酸 酶 敲 除 这 些 病 毒 基 因 一 旦 理 解 了 这 一 基 因 编 辑 机 制, 杜 德 纳 和 查 朋 特 等 人 就 竞 相 使 CRISPR 技 术 适 用 于 高 等 生 物 的 DNA 编 辑 一 股 应 用 CRISPR 技 术 的 狂 流 随 之 而 来, 其 中 的 一 个 应 用 用 CRISPR 技 术 打 造 的 基 因 驱 动 9

12 专 稿 系 统, 是 表 明 基 因 组 编 辑 技 术 的 威 力 和 潜 在 风 险 的 一 个 案 例 2003 年, 伦 敦 帝 国 理 工 学 院 的 进 化 生 物 学 家 奥 斯 汀 伯 特 (Austin Burt) 预 见 了 把 人 们 期 望 的 一 个 特 性 的 基 因 添 加 到 能 从 染 色 体 的 一 个 位 点 自 我 复 制 到 另 一 个 位 点 的 自 私 的 DNA 分 子 中 携 带 这 一 特 性 的 家 长 的 孩 子 将 倾 向 于 得 到 遗 传, 从 而 使 这 一 特 性 在 人 群 中 快 速 扩 散 2015 年 早 些 时 候, 一 个 美 国 研 究 团 队 就 让 CRISPR 技 术 适 用 于 这 个 目 的, 获 得 了 比 奥 斯 汀 伯 特 最 先 预 见 的 更 大 的 成 功 在 一 个 预 示 性 的 被 称 为 突 变 链 式 反 应 的 方 法 中, 美 国 研 究 人 员 把 色 素 沉 积 特 性 驱 动 到 实 验 室 培 养 的 果 蝇 中, 遗 传 给 下 一 代 的 有 效 性 是 97% 后 来, 他 们 与 另 一 个 研 究 团 队 合 作, 打 造 了 一 个 基 因 驱 动 系 统, 利 用 这 种 系 统 在 实 验 室 培 养 的 转 基 因 蚊 子 群 体 中 扩 散 抗 疟 原 虫 的 基 因 数 周 后, 伯 特 及 其 同 事 对 另 一 种 携 带 疟 疾 的 蚊 子 进 行 实 验, 报 告 了 相 同 的 研 究 结 果, 即 通 过 基 因 驱 动, 使 得 导 致 雌 性 不 育 的 基 因 在 转 基 因 蚊 子 群 体 中 扩 散, 从 而 迅 速 消 灭 了 该 种 群 现 在, 围 绕 把 这 些 经 过 基 因 驱 动 的 昆 虫 释 放 到 野 生 环 境 中 带 来 的 好 处 和 生 态 学 风 险, 以 及 基 因 驱 动 是 否 也 能 阻 止 亚 洲 鲤 鱼 和 甘 蔗 蟾 蜍 等 入 侵 物 种, 或 是 抗 击 导 致 莱 姆 病 的 病 原 体 等 其 他 动 物 病 原 体, 大 家 展 开 了 激 烈 争 论 在 其 他 实 验 室, 研 究 人 员 利 用 CRISPR 技 术 创 造 了 数 量 越 来 越 多 的 转 基 因 动 物 和 植 物 : 肌 肉 发 达 的 猎 犬 抗 多 种 病 毒 的 猪 和 抗 真 菌 小 麦 还 有 保 鲜 更 久 的 西 红 柿 没 有 过 敏 原 的 落 花 生 和 可 作 为 清 洁 生 物 燃 料 的 白 杨, 都 在 研 制 之 中 CRISPR 技 术 能 干 净 利 落 地 完 成 基 因 编 辑 而 不 留 下 任 何 外 来 DNA, 不 像 早 期 用 于 转 基 因 生 物 的 技 术 存 在 外 来 DNA 残 留, 其 如 何 被 使 用 对 转 基 因 生 物 管 理 提 出 了 挑 战 CRISPR 技 术 还 有 很 多 很 多 应 用 通 过 研 制 Cas9 的 灭 活 版 本, 科 学 家 们 消 除 了 CRISPR 系 统 的 DNA 切 割 能 力, 但 保 留 了 它 找 到 靶 DNA 序 列 的 本 领 把 分 子 添 加 到 Cas9 上,CRISPR 系 统 突 然 变 成 了 一 个 多 功 能 的 精 确 的 运 载 工 具 例 如, 已 经 有 若 干 个 研 究 团 队 给 灭 活 的 Cas9 配 备 各 种 调 节 因 子, 使 得 它 们 几 乎 能 激 活 或 抑 制 任 何 一 个 基 因 或 轻 微 改 变 基 因 的 活 性 水 平 在 2015 年 的 一 个 实 验 中, 由 另 一 位 CRISPR 技 术 的 先 锋 美 国 马 萨 诸 塞 州 剑 桥 布 罗 德 研 究 所 的 张 峰 领 导 的 研 究 团 队, 靶 向 了 大 约 两 万 个 已 知 人 类 基 因, 在 基 因 组 中 逐 一 激 活 每 个 基 因, 以 确 定 哪 些 基 因 对 一 种 黑 色 素 瘤 药 物 产 生 抗 药 性 CRISPR 技 术 的 生 物 医 学 应 用 价 值 正 刚 刚 开 始 显 现 临 床 研 究 者 已 经 将 其 应 用 到 研 制 基 于 组 织 的 治 疗 癌 症 和 其 他 疾 病 的 疗 法 CRISPR 技 术 也 可 能 让 奄 奄 一 息 的 动 物 器 官 移 植 到 人 的 概 念 复 活 很 多 人 害 怕 潜 伏 在 动 物 基 因 组 内 的 逆 转 录 病 毒 会 损 害 器 官 移 植 接 受 者, 但 是 有 一 个 研 究 团 队 利 用 CRISPR 技 术 一 次 性 敲 除 杂 乱 散 布 在 猪 基 因 组 中 的 一 个 逆 转 录 病 毒 DNA 的 62 个 拷 贝 如 果 社 会 胆 敢 跨 过 很 多 人 认 为 的 伦 理 禁 区 去 改 变 人 类 生 殖 系, 那 么 对 于 CRISPR 技 术 用 于 修 复 人 类 胚 胎 基 因 缺 陷 的 前 景, 科 学 家 们 在 基 因 编 辑 国 际 峰 会 上 展 开 了 很 多 讨 论 简 而 言 之, 现 在 只 要 科 学 家 能 想 象 出 一 种 基 因 操 纵,CRISPR 就 能 让 你 梦 想 成 真, 现 在 我 们 这 么 说 也 不 算 多 夸 张 在 人 类 基 因 编 辑 国 际 峰 会 上, 查 朋 特 曾 用 惊 心 动 魄 一 词 形 容 CRISPR 的 神 通 广 大 事 实 的 确 如 此 不 管 结 果 好 坏, 我 们 现 在 都 生 活 在 CRISPR 的 世 界 里 评 选 花 絮 科 学 杂 志 网 站 访 问 者 在 年 度 十 大 科 学 突 破 榜 单 上 投 票, 得 票 前 五 位 是 : 新 视 野 号 探 测 冥 王 星 (35%);CRISPR 基 因 剪 刀 (20%); 淋 巴 系 统 延 伸 至 中 枢 神 经 系 统 (15%); 研 制 埃 博 拉 疫 苗 (10%); 心 理 学 研 究 可 重 复 性 / 量 子 纠 缠 (6%) 2015 年 是 公 众 通 过 网 络 参 与 年 度 十 大 科 学 突 破 评 选 的 第 二 年, 最 终 的 榜 单 则 是 由 科 学 杂 志 年 度 重 大 科 学 突 破 栏 目 团 队 敲 定 的 最 终 榜 单 在 网 民 投 票 结 果 中 排 名 也 靠 前, 反 映 出 科 学 杂 志 编 辑 团 队 的 深 思 熟 虑 CRISPR 很 早 就 飙 升 到 领 先 地 位, 因 为 引 人 注 目 的 会 议 和 杂 志 文 章 都 把 公 众 注 意 力 聚 焦 到 基 因 组 编 辑 技 术 上 当 新 视 野 号 探 测 器 在 2015 年 7 月 近 距 离 飞 掠 冥 王 星 时, 冥 王 星 成 为 媒 体 宠 儿, 不 过 在 年 度 突 破 榜 单 上 还 是 落 在 第 二 名 但 是, 随 着 新 视 野 号 探 测 器 的 科 学 家 们 用 他 们 的 微 博 动 员 投 票 发 起 Twitter 闪 电 战, 这 颗 矮 行 星 开 始 挽 回 颓 势 在 决 战 回 合 中, 冥 王 星 最 终 称 心 如 意 地 在 网 民 票 选 中 领 先 于 CRISPR [ 资 料 来 源 :Science][ 责 任 编 辑 : 彦 隐 ] 10

13 专 稿 科 学 :2016 年 研 究 热 点 展 望 苏 然 / 编 译 新 闻 作 家 一 部 分 生 活 在 未 来, 他 们 可 能 不 会 确 切 地 知 道 未 来 有 什 么, 但 就 像 古 时 候 的 捕 鲸 者, 他 们 的 眼 睛 确 实 紧 盯 着 远 方 的 地 平 线 以 下 是 科 学 杂 志 年 度 重 大 科 学 突 破 栏 目 编 辑 团 队 展 望 的 一 些 2016 年 研 究 热 点 项 目 自 由 落 体 法 国 科 学 家 计 划 发 射 一 颗 卫 星, 未 来 两 年 内 将 在 太 空 再 创 造 著 名 的 假 想 实 验 最 有 可 能 的 是, 伽 利 略 并 没 有 真 的 从 比 萨 斜 塔 上 抛 下 两 个 不 同 材 质 的 球, 这 是 他 给 出 的 所 有 物 体 在 地 球 引 力 下 具 有 相 同 加 速 度 的 传 奇 证 狗 从 狼 进 化 而 来, 但 是 具 体 是 何 时 何 地 进 明 但 是, 法 国 MicroSCOPE 卫 星 ( 即 法 国 用 来 研 究 等 效 化 的 呢? 答 案 很 快 就 会 揭 晓 原 理 的 相 当 于 引 力 补 偿 微 型 卫 星 的 卫 星 ) 项 目 的 物 理 学 家 们, 将 真 去 验 证 两 个 不 同 材 质 钛 和 铂 铑 合 金 的 自 由 落 体 的 圆 柱 体, 是 否 会 受 到 不 同 的 地 球 引 力, 而 使 下 落 轨 迹 的 高 度 出 现 即 使 是 稍 微 的 不 同 而 任 何 不 同 都 将 违 背 等 效 原 理, 因 为 该 原 理 指 出 引 力 质 量 等 于 惯 性 质 量, 是 爱 因 斯 坦 广 义 相 对 论 的 核 心 这 个 实 验 犹 如 电 影 中 的 长 镜 头, 但 是 很 有 趣 犬 类 的 起 源 2016 年, 我 们 能 否 最 终 确 定 狗 来 自 哪 里? 数 十 年 来, 科 学 家 们 都 在 争 论 狼 是 何 时 何 地 被 驯 化 为 我 们 的 犬 类 朋 友 的, 科 学 家 们 提 出 的 驯 化 地 点 集 中 的 范 围 从 欧 洲 到 亚 洲, 驯 化 时 间 大 致 范 围 从 1.5 万 年 前 到 3 万 多 年 前 2013 年, 犬 类 研 究 的 各 主 要 派 别 宣 布 休 战, 开 始 整 合 资 源, 并 放 眼 全 球 寻 找 他 们 所 能 找 到 的 每 一 个 古 代 的 狼 和 狗 的 样 本 如 今, 他 们 可 能 接 近 于 得 出 一 个 最 终 的 确 切 答 案 了, 将 解 决 动 物 驯 化 史 上 最 大 的 一 个 谜 题 领 导 犬 类 起 源 国 际 合 作 研 究 的 一 位 研 究 者 说, 重 大 发 现 应 该 会 在 2016 年 出 现 引 力 波 探 测 新 近 升 级 的 探 测 器 可 能 最 终 让 物 理 学 家 们 瞥 见 引 力 波 : 比 如, 一 对 互 相 旋 近 的 中 子 星 所 产 生 的 时 空 涟 漪 2015 年, 激 光 干 涉 引 力 波 探 测 器 (LIGO) 的 科 学 家 们 在 美 国 路 易 斯 安 那 州 利 文 斯 顿 和 华 盛 顿 州 汉 福 德 完 成 了 他 们 长 达 数 公 里 的 观 测 设 备 的 升 级 改 造, 比 原 来 2002~2010 年 运 行 的 老 LIGO 的 灵 敏 度 提 高 10 倍 2015 年,LIGO 采 集 了 相 当 于 3 个 月 工 作 量 的 数 据, 不 过 科 学 家 们 还 在 优 化 他 们 的 探 测 器, 这 样 LIGO 2016 年 就 能 采 集 更 长 运 行 时 间 的 数 据 同 时, 欧 洲 的 科 学 家 们 计 划 把 他 们 升 级 过 的 VIRGO 探 测 器 ( 位 于 意 大 利 比 萨 附 近 ) 与 LIGO 探 测 器 联 机 科 学 家 们 说, 当 LIGO 和 VIRGO 探 测 器 在 未 来 几 年 内 达 到 设 计 的 灵 敏 度 时, 它 们 就 一 定 能 捕 捉 到 引 力 波 涟 漪 幸 运 的 话, 它 们 可 能 很 快 就 会 探 测 到 一 个 引 力 波 [ 资 料 来 源 :Science][ 责 任 编 辑 : 彦 隐 ] 11

14 专 稿 自 然 :2016 年 科 学 展 望 苏 然 / 编 译 能 科 学 家 和 伦 理 学 家 们 希 望 在 2016 年 底, 能 就 人 类 基 因 编 辑 的 安 全 和 伦 理 指 导 方 针 达 成 共 识 2016 年, 我 们 还 有 可 能 会 看 到 第 一 批 经 过 基 因 编 辑 的 猴 子 诞 生, 它 们 将 表 现 出 设 计 模 拟 的 人 类 疾 病 的 症 状 宇 宙 探 索 寄 予 厚 望 光 驱 动 的 光 帆 飞 船 (LightSail) 将 在 2016 年 4 月 进 行 一 次 试 飞 任 务 捕 获 二 氧 化 碳 瑞 士 公 司 Climeworks 将 成 为 从 空 气 中 捕 获 二 氧 化 碳 并 进 行 商 业 规 模 销 售 的 首 家 公 司, 为 建 立 更 大 的 二 氧 化 碳 捕 获 设 施 从 而 有 朝 一 日 能 帮 助 应 对 全 球 变 暖 奠 定 了 基 础 2016 年 7 月 左 右,Climeworks 公 司 将 开 始 在 苏 黎 世 附 近 的 工 厂 每 月 捕 获 大 约 75 吨 二 氧 化 碳, 然 后 出 售 给 附 近 的 温 室, 用 于 促 进 作 物 生 长 加 拿 大 卡 尔 加 里 的 碳 工 程 公 司, 自 2015 年 10 月 以 来 也 一 直 在 捕 获 二 氧 化 碳, 不 过 还 有 待 上 市 出 售, 该 公 司 有 望 把 二 氧 化 碳 转 变 为 液 体 燃 料 全 世 界 的 二 氧 化 碳 捕 获 设 施 已 经 能 捕 获 发 电 厂 废 气 中 的 二 氧 化 碳, 但 是 直 到 2015 年, 仅 有 一 些 小 型 的 示 范 项 目 捕 获 了 空 气 中 的 二 氧 化 碳 剪 切 和 粘 贴 基 因 一 些 使 用 DNA 编 辑 技 术 的 疗 法 将 进 行 人 体 试 验 美 国 加 州 里 士 满 的 桑 加 莫 生 物 科 技 公 司, 将 试 验 利 用 锌 指 核 酸 酶 纠 正 导 致 血 友 病 的 基 因 缺 陷 该 公 司 与 马 萨 诸 塞 州 剑 桥 的 生 物 遗 传 公 司 合 作, 还 将 启 动 一 项 试 验, 研 究 锌 指 核 酸 酶 基 因 编 辑 技 术 能 否 促 使 血 液 疾 病 β- 地 中 海 贫 血 患 者 的 血 红 蛋 白 恢 复 功 多 亏 升 级 后 的 激 光 干 涉 引 力 波 探 测 器 (Advanced LIGO), 物 理 学 家 们 认 为 有 一 个 很 好 的 机 会, 将 看 见 证 明 引 力 波 存 在 的 首 个 证 据 引 力 波 是 由 密 度 大 的 移 动 物 体, 例 如 由 一 对 互 相 旋 近 的 中 子 星, 所 产 生 的 时 空 涟 漪 日 本 将 发 射 下 一 代 X 射 线 卫 星 观 测 器 Astro- H, 主 要 能 证 实 或 驳 斥 重 中 微 子 释 放 出 称 为 bulbulons 的 暗 物 质 信 号 的 断 言 来 自 升 级 重 启 的 大 型 强 子 对 撞 机 (LHC) 的 研 究 数 据 提 示 了 可 能 存 在 一 种 新 粒 子, LHC 自 2015 年 6 月 以 来 以 创 纪 录 的 能 量 级 别 运 行, 随 着 LHC 快 速 收 集 数 据, 结 论 将 变 得 日 渐 清 晰 有 风 险 的 研 究 科 学 家 们 将 很 快 听 到 是 否 会 恢 复 对 一 些 研 究 的 资 助, 这 类 研 究 会 让 病 毒 变 得 更 危 险 2014 年 10 月, 美 国 政 府 突 然 暂 停 了 对 功 能 获 得 性 研 究 的 财 政 支 持 这 些 实 验 能 让 人 们 更 深 入 地 了 解 某 些 病 毒 是 如 何 进 化 的 以 及 如 何 能 够 破 坏 它 们, 但 批 评 人 士 说 这 类 研 究 工 作 也 会 增 加 诸 如 致 命 病 毒 意 外 泄 漏 的 风 险 一 项 风 险 利 益 分 析 在 2015 年 12 月 完 成, 美 国 国 家 生 物 安 全 科 学 顾 问 委 员 会 将 在 未 来 几 个 月 里, 就 是 否 恢 复 研 究 资 助 提 出 一 些 建 议 有 可 能 会 对 这 类 研 究 进 行 更 加 严 格 的 限 制 科 学 研 究 获 得 商 业 资 助 一 个 幸 运 的 研 究 团 队 将 从 互 联 网 巨 头 谷 歌 公 司 和 美 国 心 脏 学 会 获 得 万 美 元 的 资 金 用 于 心 脏 病 研 究 谷 歌 的 疾 病 研 究 投 资 正 在 不 断 增 长, 神 12

15 专 稿 经 科 学 家 们 热 切 盼 望 看 到 美 国 国 家 心 理 健 康 研 究 所 前 所 长 托 马 斯 因 塞 尔 (Thomas Insel) 将 在 这 家 公 司 做 些 什 么 自 2015 年 11 月 起, 因 塞 尔 一 直 在 领 导 一 项 心 理 健 康 研 究 工 作 私 人 资 助 在 太 空 也 有 用 武 之 地 : 非 盈 利 性 研 究 机 构 美 国 加 州 帕 萨 迪 纳 的 行 星 协 会 计 划 耗 资 450 万 美 元 在 2016 年 4 月 发 射 一 枚 运 载 火 箭, 试 飞 光 驱 动 的 光 帆 飞 船 飞 向 火 星 2016 年, 地 球 和 火 星 的 运 行 轨 道 将 把 这 两 颗 行 星 带 到 彼 此 接 近 的 位 置 上, 创 造 了 从 地 球 飞 往 火 星 的 完 美 机 会 由 欧 空 局 (ESA) 和 俄 罗 斯 航 天 局 联 合 发 起 的 火 星 探 测 任 务 将 利 用 这 个 机 会 定 于 2016 年 3 月 发 射 的 ExoMars 2016 火 星 探 测 器 将 分 析 火 星 大 气 层 中 的 气 体, 并 测 试 登 陆 技 术 在 更 远 的 地 方, 美 国 宇 航 局 (NASA) 的 朱 诺 号 探 测 器 将 于 2016 年 7 月 抵 达 木 星 2016 年 9 月, 欧 空 局 的 罗 塞 塔 号 探 测 器 将 用 完 最 后 剩 余 的 燃 料, 进 入 它 绕 行 的 彗 星 的 轨 道 ; 随 着 NASA 的 源 光 谱 释 义 资 源 安 全 风 化 层 辨 认 探 测 器 (OSIRIS-REx) 的 发 射, 哀 悼 者 们 可 以 自 我 安 慰 了, 这 个 探 测 器 将 从 小 行 星 Bennu 带 回 样 本 空 间 科 学 新 装 置 继 耗 资 一 亿 美 元 的 暗 物 质 粒 子 探 测 卫 星 (DAMPE) 于 2015 年 12 月 成 功 发 射 后, 中 国 的 国 家 空 间 科 学 中 心 将 趁 热 打 铁, 发 射 其 计 划 的 五 颗 空 间 科 学 系 列 卫 星 的 第 二 颗 和 第 三 颗 世 界 首 颗 量 子 通 信 实 验 卫 星 将 于 2016 年 6 月 发 射, 硬 X 射 线 调 制 望 远 镜 将 于 2016 年 底 发 射, 该 望 远 镜 将 巡 天 搜 索 辐 射 的 能 量 源, 例 如 黑 洞 和 中 子 星 2016 年 9 月, 中 国 将 建 成 500 米 口 径 球 面 射 电 望 远 镜 (FAST), 该 望 远 镜 将 取 代 波 多 黎 各 的 阿 雷 西 博 射 电 望 远 镜, 成 为 世 界 上 最 大 的 射 电 望 远 镜 在 夏 威 夷, 有 争 议 的 三 十 米 望 远 镜 的 项 目 团 队 将 试 图 研 究 清 楚 他 们 是 否 以 及 如 何 继 续 推 进 该 项 目, 该 望 远 镜 的 建 设 许 可 在 2015 年 12 月 被 撤 销 了 揭 示 微 生 命 一 个 旨 在 分 析 全 球 微 生 物 群 落 的 野 心 勃 勃 的 项 目, 预 期 将 在 2016 年 获 得 它 的 第 一 批 研 究 成 果 这 一 于 2010 年 启 动 的 地 球 微 生 物 组 计 划, 旨 在 测 序 至 少 20 万 份 微 生 物 的 DNA 样 本 并 确 定 其 特 征, 这 些 样 本 来 科 莫 多 龙 的 唾 液 已 被 用 作 地 自 从 科 莫 多 球 微 生 物 组 计 划 的 研 究 样 品 龙 的 舌 头 到 西 伯 利 亚 苔 原 的 土 壤 的 一 切 事 物 这 一 计 划 有 望 揭 示 前 所 未 有 的 生 物 多 样 性 水 平 政 治 剧 变 对 科 学 的 影 响 2016 年 11 月, 美 国 将 选 举 出 一 位 新 总 统, 如 果 是 一 位 共 和 党 人 入 主 白 宫, 那 么, 在 内 华 达 州 尤 卡 山 掩 埋 核 废 料 这 个 长 期 争 论 不 休 的 计 划 也 可 能 重 新 露 面, 而 对 气 候 和 社 会 科 学 研 究 的 联 邦 资 助 经 费 则 可 能 遭 到 削 减 如 果 加 拿 大 自 由 党 政 府 兑 现 了 其 选 举 承 诺, 那 么 该 国 将 会 出 现 一 位 首 席 科 学 官, 这 位 得 到 科 学 家 们 信 赖 的 科 学 官 走 马 上 任 后, 将 推 动 重 建 枯 竭 了 的 政 府 科 学 家 队 伍 梦 基 因 神 经 科 学 家 们 希 望 最 终 能 发 现 对 调 控 睡 眠 时 刻 及 持 续 时 间 至 关 重 要 的 基 因, 这 些 基 因 一 直 难 以 找 到, 可 能 是 因 为 它 们 在 大 脑 中 还 具 有 其 他 功 能 精 确 地 找 到 这 些 基 因, 就 有 可 能 对 研 究 睡 眠 紊 乱 和 一 些 精 神 疾 病 带 来 启 发, 科 学 家 们 现 在 认 识 到 这 些 疾 病 与 高 度 扰 乱 的 睡 眠 模 式 有 关 联 新 光 源 启 用 2016 年 底, 中 东 实 验 科 学 与 应 用 同 步 辐 射 装 置 (SESAME) 将 在 约 旦 启 用 这 一 环 形 粒 子 加 速 器 将 生 成 强 光, 在 原 子 水 平 上 探 测 材 料 与 生 物 结 构 这 是 该 地 区 首 个 重 要 的 国 际 研 究 装 置, 是 包 括 伊 朗 以 色 列 和 巴 勒 斯 坦 等 国 家 在 内 的 一 次 罕 见 的 政 府 间 合 作 有 可 能 加 快 步 伐 支 持 在 非 洲 建 立 一 个 类 似 的 科 学 装 置 2016 年 6 月, 科 学 家 们 将 可 以 利 用 世 界 上 首 个 第 四 代 同 步 加 速 器 瑞 典 隆 德 的 MAX IV 明 亮 的 X 射 线 光 束 [ 资 料 来 源 :Nature][ 责 任 编 辑 : 彦 隐 ] 13

16 大 数 据 改 变 临 床 实 践 的 大 数 据 方 陵 生 / 编 译 如 今, 对 人 类 基 因 组 三 十 亿 个 DNA 碱 基 对 测 序 的 花 费, 可 能 比 做 一 次 脑 部 扫 描 费 用 还 少, 然 而 人 们 是 如 何 将 所 有 这 些 基 因 组 数 据 转 化 为 医 疗 手 段 呢? 比 如, 生 命 科 学 家 们 通 过 对 基 因 组 测 序 实 验 室 成 果, 以 及 病 人 的 病 史 的 研 究, 汇 集 了 海 量 信 息, 由 此 应 运 而 生 的 精 准 医 学, 已 经 能 够 根 据 个 人 需 求 提 供 具 体 的 治 疗 方 案 尽 管 如 此, 利 用 大 数 据 的 种 种 努 力 也 面 临 着 巨 大 的 挑 战, 这 些 挑 战 包 括 : 如 何 创 建 分 析 工 具, 如 何 攻 克 科 学 难 题, 如 何 访 问 数 以 千 万 计 的 数 据 和 如 何 克 服 重 重 障 碍 获 得 病 人 的 病 史 记 录 等 迄 今, 数 十 个 国 际 项 目 正 在 源 源 不 断 地 产 生 大 量 生 物 医 学 信 息, 这 些 项 目 涉 及 的 不 仅 仅 是 基 因 组 领 域 内 的 信 息, 而 人 类 蛋 白 质 组 的 绘 制 和 人 类 身 体 器 官 清 单 的 构 建 也 正 在 取 得 大 踏 步 进 展 与 此 同 时, 智 能 手 机 和 其 他 可 穿 戴 设 备 也 在 持 续 生 成 数 量 庞 大 的 数 据, 并 且 这 些 数 据 包 含 着 各 自 身 体 的 健 康 状 况 通 过 海 量 数 据, 研 究 人 员 可 以 在 深 度 表 型 分 析 过 程 中 获 取 对 疾 病 特 征 更 详 尽 的 了 解 为 此, 一 些 研 究 机 构 纷 纷 建 立 了 基 于 云 计 算 的 信 息 共 享 机 制, 以 规 范 存 储 和 共 享 这 些 数 据, 包 括 一 些 制 药 公 司 也 选 择 了 基 于 大 数 据 的 癌 症 治 疗 项 目, 其 中 的 一 些 项 目 不 乏 由 国 家 主 导 和 推 动, 如 英 国 的 基 因 组 计 划, 其 研 发 产 生 的 疗 法 已 在 开 始 改 变 一 些 临 床 实 践 [ 资 料 来 源 :Nature][ 责 任 编 辑 : 遥 醒 ] 14

17 大 数 据 生 物 医 药 大 数 据 之 四 问 方 陵 生 / 编 译 尽 管 对 生 物 医 学 研 究 领 域 海 量 数 据 的 收 集 和 理 解 还 存 在 一 些 障 碍 甚 至 挑 战, 但 这 一 进 程 正 在 迅 速 改 变 着 现 代 医 学 的 面 貌 1. 为 什 么 生 物 医 学 数 据 的 持 续 访 问 对 于 研 究 至 关 重 要? 意 义 : 数 据 存 储 的 成 本 会 越 来 越 便 宜, 尤 其 是 云 计 算 但 生 物 医 学 数 据 的 维 护 总 成 本 还 是 太 高, 并 且 还 在 快 速 攀 升 现 有 的 任 务 处 理 模 式 都 只 是 权 宜 之 计, 或 是 临 时 性 的 替 代 方 案 对 策 : 研 究 人 员 资 助 者 和 其 他 人 需 要 对 数 据 利 用 进 行 分 析 并 且 寻 找 替 代 模 式, 如 寻 找 数 据 共 享 和 提 供 长 期 数 据 访 问 的 途 径 资 助 者 还 需 要 为 此 对 资 源 进 行 整 合 引 述 : 我 们 的 使 命 是 利 用 数 据 科 学 建 立 一 个 开 放 型 的 数 字 生 态 系 统, 这 个 系 统 将 有 助 于 加 强 对 高 效 的 拥 有 成 本 效 益 的 生 物 医 学 的 研 究, 以 提 高 人 们 的 健 康 水 平 延 长 寿 命 并 降 低 致 病 率 和 致 残 率 美 国 国 立 卫 生 研 究 院 的 菲 利 普 伯 恩 (Philip Bourne) 说 道 据 很 少 能 共 享, 而 医 疗 记 录 更 是 不 宜 公 开 的 个 人 隐 私, 并 涉 及 一 些 法 律 问 题 对 策 : 患 者 群 体 希 望 能 够 访 问 并 了 解 包 括 基 因 组 信 息 在 内 的 自 己 的 健 康 数 据 欧 洲 药 品 局 的 药 物 申 请 报 告, 如 CancerLinQ 中 就 附 有 患 者 去 识 别 化 数 据 的 临 床 报 告 引 述 : 目 前 仍 有 很 多 基 因 信 息 是 没 有 人 能 够 理 解 的, 而 将 这 些 信 息 向 患 者 公 开 是 好 事 吗? 其 安 全 性 能 得 到 保 障 吗? 反 方 意 见 则 认 为 : 这 是 关 于 我 个 人 的 信 息, 如 果 我 想 得 到 它, 我 就 应 该 得 到 它 费 伦 麦 克 德 米 德 综 合 征 基 金 会 的 梅 金 奥 博 伊 (Megan O'Boyle) 说 道 3. 如 何 将 大 数 据 知 识 引 入 医 疗 实 践? 意 义 : 精 准 医 学 时 代 的 到 来 极 大 地 拓 展 了 电 子 健 康 档 案 的 范 围, 包 括 一 些 新 疗 法 的 引 入, 使 得 医 学 领 域 内 的 这 一 变 化 变 得 更 为 复 杂 而 根 据 详 细 信 息 做 出 临 床 决 策 的 医 生 们 为 此 需 要 不 断 接 受 这 方 面 的 教 育 对 策 : 医 疗 卫 生 系 统 正 在 尝 试 将 最 新 治 疗 方 法 引 入 临 床 实 践, 建 立 与 电 子 健 康 档 案 相 结 合 的 医 疗 学 习 系 统, 如 CancerLinQ, 为 癌 症 患 者 提 供 一 些 建 议 引 述 : 开 发 一 种 可 以 用 来 访 问 电 子 健 康 档 案 信 息 的 标 准 途 径, 将 医 疗 卫 生 服 务 点 与 大 数 据 和 网 络 进 行 连 结, 生 成 医 疗 卫 生 领 域 里 的 应 用 商 店 哈 佛 医 学 院 的 肯 尼 斯 曼 德 尔 (Kenneth Mandl) 说 道 2. 在 临 床 试 验 和 病 人 健 康 档 案 的 研 究 中, 如 何 克 服 现 有 的 一 些 障 碍? 意 义 : 临 床 试 验 和 病 人 医 疗 记 录 产 生 的 去 识 别 化 数 据 ( 译 注 : 意 指 去 除 了 所 有 个 人 信 息, 以 保 护 患 者 隐 私 的 数 据 信 息 ), 为 研 究 提 供 了 很 多 机 会, 但 在 法 律 上 和 技 术 上 仍 存 在 不 少 障 碍 临 床 研 究 数 4. 学 术 界 能 为 生 物 信 息 创 建 一 个 更 好 的 专 业 发 展 途 径 吗? 意 义 : 生 物 信 息 学 缺 乏 有 吸 引 力 的 专 业 发 展 途 径, 同 时 缺 少 具 有 较 强 统 计 能 力 和 对 生 物 学 有 较 强 理 解 能 力 的 科 学 家, 加 之 缺 少 对 其 他 相 关 领 域 综 合 了 解 的 数 据 科 学 家, 致 使 医 学 进 步 发 展 缓 慢 15

18 大 数 据 信 息 科 学 与 数 据 合 成 方 陵 生 / 编 译 然 而, 通 过 筛 选 信 息 来 寻 找 关 于 健 康 问 题 的 答 案 却 变 得 越 来 越 困 难, 甚 至 对 于 一 些 专 家 来 说 也 是 如 此 数 据 通 过 不 同 的 渠 道 获 取, 使 用 各 种 不 同 的 方 法 生 成, 并 且 存 储 在 不 同 的 基 础 设 施 上 这 些 设 施 包 括 医 院 专 用 服 务 器 和 全 球 性 的 数 据 平 台, 如 dbgap 开 放 型 基 因 数 据 库 和 临 床 信 息 数 据 库 等 数 据 的 汇 集 与 合 成 本 文 作 者 莫 纳 什 大 学 教 授 朱 利 安 艾 略 特 (Julian H. Elliott) 渥 太 华 大 学 教 授 杰 里 米 格 里 姆 肖 (Jeremy Grimshaw) 和 他 们 的 同 事 们 坚 持 认 为, 数 据 合 成 科 学 的 发 展, 必 须 要 与 各 种 类 型 的 大 量 健 康 信 息 结 合 起 来 如 果 你 想 知 道, 接 触 某 些 化 学 物 质 是 否 会 增 加 你 患 结 肠 癌 的 几 率, 你 可 以 很 容 易 地 从 动 物 实 验 中 找 到 支 持 证 据, 然 而 你 有 可 能 发 现, 流 行 病 学 研 究 告 诉 我 们 的 却 是 一 个 完 全 不 同 的 结 果 没 有 比 涉 及 个 人 健 康 问 题 时 所 需 要 考 虑 因 素 更 多 的 了 我 们 可 以 对 人 类 的 整 个 基 因 组, 以 及 细 菌 病 毒 和 肿 瘤 的 基 因 组 进 行 测 序, 基 本 上, 每 一 个 来 就 诊 的 患 者, 都 可 以 通 过 其 电 子 医 疗 记 录 跟 踪 到 他 们 的 病 史 ; 来 自 可 穿 戴 设 备 智 能 手 机 应 用 程 序 以 及 社 交 网 络 站 点 等 关 于 人 们 的 生 理 行 为 饮 食 运 动, 以 及 与 他 人 互 动 的 各 种 数 据 信 息 由 于 数 据 开 放 和 数 据 共 享 规 范 等 的 诸 多 变 化, 从 而 获 得 更 多 可 以 公 开 获 取 的 数 据 要 将 来 自 不 同 数 据 源 的 数 据 汇 集 到 综 合 性 的 数 据 库 中 来 作 为 决 策 者 做 决 定 时 的 依 据 和 证 据, 研 究 人 员 需 要 在 当 前 的 数 据 合 成 方 法 和 工 具 的 基 础 上, 开 发 出 更 高 层 次 的 数 据 处 理 工 具 研 究 人 员 通 常 通 过 一 些 相 同 类 型 的 数 据, 例 如 临 床 试 验 的 结 果, 以 获 得 他 们 想 要 的 信 息 不 同 的 研 究 方 式 和 数 据 类 型, 都 存 有 各 自 不 同 的 优 缺 点, 而 将 各 种 不 同 的 信 息 综 合 起 来, 往 往 可 以 获 得 对 问 题 更 深 刻 的 理 解 举 个 例 子 来 说, 治 疗 胃 灼 热 的 镇 吐 药 西 沙 必 利 (Cisapride) 于 1993 年 在 美 国 获 得 批 准 生 产, 但 临 床 试 验 收 集 数 据 的 过 程 却 超 过 了 整 整 十 年, 而 这 种 药 物 产 生 的 一 种 副 作 用, 即 导 致 威 胁 生 命 的 心 脏 节 律 紊 乱, 是 在 结 合 对 众 多 患 者 进 行 长 期 大 规 模 研 究 后 得 到 的 临 床 数 据 中 发 现 并 最 后 得 到 确 认 的 同 样, 从 流 感 监 测 网 上 获 得 的 数 据 ( 包 括 从 初 级 保 健 诊 所 收 集 到 的 数 据 ), 可 能 与 实 际 情 况 不 符 比 如, 在 谷 歌 上 搜 索 相 关 流 感 症 状 时, 可 以 实 时 收 集 到 这 些 信 息, 但 是 其 中 的 一 些 数 据 也 有 可 能 是 不 准 确 的 几 乎 可 以 肯 定 的 是, 最 好 的 数 据 信 息 是 来 对 策 : 研 究 机 构 和 投 资 者 应 采 取 一 些 措 施, 包 括 建 立 起 正 式 的 职 业 发 展 途 径, 奖 励 对 多 学 科 都 有 涉 猎 的 生 物 信 息 学 家, 寻 找 对 生 物 信 息 学 家 所 做 贡 献 进 行 评 估 的 更 好 途 径 引 述 : 许 多 实 验 室 对 无 数 难 以 想 象 的 假 设 所 进 行 的 探 索, 也 许 能 产 生 最 有 意 义 的 大 数 据 但 如 果 我 们 缺 少 优 秀 的 生 物 信 息 学 家, 就 会 阻 碍 我 们 达 到 这 个 目 标 得 克 萨 斯 大 学 的 杰 弗 里 张 (Jeffrey Chang) 说 道 [ 资 料 来 源 :Nature][ 责 任 编 辑 : 遥 醒 ] 16

19 大 数 据 自 各 类 不 同 数 据 的 结 合 那 么, 我 们 如 何 将 获 得 的 极 其 多 样 化 的 数 据 信 息 汇 集 在 一 起 呢? 正 式 形 成 数 据 合 成, 即 将 多 个 来 源 的 数 据 结 合 在 一 起, 以 获 得 新 的 理 解 的 方 法 首 次 出 现 于 1970 年 代 的 社 会 科 学 领 域 内, 并 应 用 于 其 多 个 分 支 领 域, 支 持 了 一 些 高 影 响 力 的 决 策, 如 药 物 批 准 等 通 常, 数 据 合 成 包 括 对 所 有 相 关 可 用 的 数 据 进 行 辨 别 和 排 序, 并 对 每 一 来 源 数 据 的 优 劣 进 行 评 估, 同 时 根 据 数 据 的 严 谨 程 度 和 所 要 解 决 的 问 题, 决 定 如 何 对 不 同 来 源 的 数 据 进 行 处 理 ( 有 些 数 据 可 能 会 被 排 除 ), 然 后, 结 合 数 据 库 中 的 相 关 信 息 进 行 荟 萃 分 析 ( 译 注 : 元 分 析 或 荟 萃 分 析, 其 概 念 为 对 以 往 研 究 结 果 进 行 系 统 的 定 量 分 析 ) 或 定 性 评 估 例 如, 一 家 英 国 集 团 公 司 将 来 自 临 床 试 验 的 数 据 与 荟 萃 分 析 的 群 组 研 究 结 合 在 一 起, 对 一 种 孕 妇 服 用 的 用 于 预 防 她 们 体 内 产 生 对 婴 儿 不 利 抗 体 的 药 物 的 有 效 性 进 行 评 估 在 此 例 中, 群 组 研 究 中 不 同 护 理 条 件 所 产 生 的 潜 在 偏 差 得 到 了 确 认, 其 对 研 究 结 果 的 影 响 可 降 至 最 低 然 而, 许 多 对 大 型 数 据 集 进 行 组 合 和 分 析 的 研 究 人 员, 很 容 易 受 到 一 些 伪 造 的 基 因 组 数 据 或 电 子 病 历 数 据 的 影 响, 未 能 意 识 到 数 据 综 合 工 具 及 其 潜 在 的 效 用 事 实 上, 许 多 数 据 合 成 专 家 对 常 用 的 与 医 疗 卫 生 相 关 的 大 型 数 据 集 分 析 工 具 并 不 熟 悉 我 们 认 为, 数 据 合 成 的 核 心 元 素 必 须 与 其 他 数 据 科 学 地 结 合 起 来, 以 开 发 出 使 不 同 数 据 具 有 更 大 意 义 的 新 途 径 数 据 的 分 析 与 偏 差 处 理 科 学 家 需 要 明 确 将 不 同 数 据 结 合 在 一 起 的 目 的 时 机 以 及 具 体 方 法 例 如, 科 学 家 需 明 确 是 否 要 把 临 床 记 录 中 的 身 体 锻 炼 数 据 在 线 问 卷 调 查 以 及 可 穿 戴 设 备 的 数 据 结 合 在 一 起 以 及 需 明 确 何 时 并 如 何 结 合 不 同 层 面 的 数 据 科 学 家 还 需 要 知 晓 将 各 种 类 型 数 据 结 合 在 一 起 可 能 产 生 的 风 险, 并 考 虑 将 相 关 风 险 纳 入 分 析 的 可 能 性 对 于 干 预 措 施 对 临 床 试 验 和 观 察 性 研 究 的 影 响, 分 析 师 可 使 用 风 险 偏 差 评 估 工 具 以 及 其 他 一 些 类 似 方 法, 以 检 测 到 并 减 少 其 他 类 型 数 据 产 生 的 偏 差 这 些 其 他 类 型 数 据 是 指 源 自 于 社 交 网 络 和 移 动 电 话 等 的 数 据 另 外, 还 需 要 在 捕 捉 和 呈 现 潜 在 信 息 源 偏 差 的 具 体 途 径 上 取 得 共 识 致 力 于 医 疗 卫 生 数 据 基 础 设 施 和 标 准 建 设 的 公 司 或 组 织, 需 要 将 这 一 层 面 的 元 数 据 ( 关 于 数 据 的 数 据 ) 结 合 到 他 们 的 系 统 中 处 理 偏 差 的 方 法 必 须 纳 入 到 新 开 发 的 指 导 医 疗 卫 生 保 健 决 策 的 分 析 系 统 内, 包 括 那 些 基 于 自 然 语 言 处 理 过 程 和 机 器 学 习 过 程 透 明 与 独 立 地 评 估 这 些 新 系 统 也 将 是 重 要 的 一 环 就 中 短 期 而 言, 大 学 和 研 究 机 构 的 资 助 项 目 和 部 门 重 组 对 于 计 算 生 物 学 家 计 算 机 科 学 家 临 床 与 人 口 健 康 研 究 人 员 以 及 数 据 合 成 专 家 之 间 的 合 作 非 常 关 键 例 如, 主 要 授 予 机 构 应 投 资 于 类 似 于 英 国 国 家 健 康 研 究 所 的 专 门 研 究 项 目 另 外, 有 必 要 针 对 性 地 在 贫 困 地 区 和 国 家 投 资 开 发 数 据 的 基 础 设 施 从 长 远 来 看, 适 合 于 对 不 同 类 型 数 据 进 行 分 析 评 价 和 整 合 的 新 型 分 析 师 将 应 运 而 生 这 些 变 化 在 医 疗 保 健 实 践 中 将 意 味 着 什 么 呢? 美 国 精 准 医 疗 计 划 (PMI) 的 目 的 之 一 是 对 癌 症 的 预 防 这 意 味 着 对 各 种 基 因 产 生 的 影 响 和 行 为 因 素 环 境 因 素 及 其 相 互 作 用 的 充 分 理 解 如 果 将 不 同 领 域 的 数 据 适 当 并 迅 速 地 整 合 起 来, 这 一 计 划 的 价 值 将 得 到 很 大 的 提 高 PMI 的 另 一 个 目 的 是 开 发 新 的 癌 症 疗 法 而 更 好 的 数 据 合 成 系 统 将 促 成 更 精 准 的 药 物 开 发 途 径 的 完 善, 同 时 对 基 因 组 学 动 物 实 验 和 人 体 试 验 也 将 有 更 精 准 的 了 解 此 外, 一 些 医 疗 卫 生 保 健 资 助 机 构, 如 英 国 的 国 民 医 疗 服 务 机 构 和 美 国 的 医 疗 保 险 机 构, 也 可 以 在 临 床 试 验 群 组 研 究 成 果 和 手 机 及 其 他 软 件 等 途 径 获 得 的 数 据 信 息 中, 更 好 地 了 解 到 相 关 药 物 的 疗 效 和 副 作 用 包 括 美 国 药 物 安 全 主 动 监 测 计 划 和 加 拿 大 药 物 作 用 观 察 研 究 网 在 内, 都 在 从 不 同 的 医 疗 卫 生 保 健 系 统 收 集 和 汇 集 数 据, 以 监 控 获 得 生 产 许 可 的 药 物 可 能 产 生 的 副 作 用 我 们 不 建 议 采 用 千 篇 一 律 的 方 法, 但 是 社 会 也 不 需 要 太 多 的 数 据 分 析 方 法 来 支 持 各 种 有 冲 突 的 推 论 随 着 数 据 集 的 日 益 庞 大 和 丰 富 多 样, 我 们 必 须 确 保 通 过 运 用 严 格 和 值 得 信 赖 的 方 法 更 好 地 对 数 据 进 行 分 析 理 解, 并 行 不 悖 地 开 发 利 用 这 些 数 据 [ 资 料 来 源 :Nature][ 责 任 编 辑 : 遥 醒 ] 17

20 大 数 据 移 动 数 据 与 定 制 测 量 乔 若 静 / 编 译 智 能 手 机 健 身 应 用 程 序 可 以 从 人 群 中 收 集 大 量 健 康 数 据 几 十 年 来, 世 界 各 地 的 医 生 们 一 直 在 使 用 一 种 简 单 的 方 法 来 测 量 患 者 的 心 血 管 健 康 程 度, 即 让 人 们 在 坚 硬 平 坦 的 路 面 上 行 走, 看 在 6 分 钟 里 可 以 走 多 长 距 离 这 种 测 试 方 法 还 一 直 被 用 来 预 测 即 将 进 行 肺 移 植 患 者 的 生 存 率 评 估 肌 肉 萎 缩 症 的 患 病 程 度, 以 及 评 估 心 血 管 总 体 健 康 程 度 等 行 走 测 试 法 被 应 用 于 许 多 试 验 和 研 究 中, 但 即 使 是 最 大 规 模 的 研 究 也 很 少 有 超 过 人 参 与 然 而, 在 尤 安 阿 什 利 (Euan Ashley) 于 2015 年 3 月 启 动 的 一 项 心 血 管 研 究 项 目 中, 短 短 的 两 周 内 他 就 收 集 到 人 的 测 试 结 果 这 是 很 不 同 寻 常 的 斯 坦 福 大 学 心 血 管 疾 病 中 心 负 责 人 遗 传 学 家 阿 什 利 说 道, 在 过 去, 如 果 幸 运 的 话, 参 与 数 据 测 试 的 病 人 通 常 只 有 数 几 百 人 而 已 阿 什 利 希 望, 如 此 规 模 的 统 计 数 字, 能 够 告 诉 他 关 于 身 体 活 动 和 心 脏 健 康 之 间 关 系 的 很 多 信 息 能 够 实 现 如 此 大 规 模 数 据 研 究 的 原 因 是 因 为 : 如 今 数 以 百 万 计 的 人 们 都 配 备 有 智 能 手 机 和 健 身 追 踪 器 或 传 感 器, 可 以 记 录 下 人 们 的 各 种 健 身 活 动 数 据 资 料 通 过 医 疗 卫 生 保 健 研 究 人 员 的 研 究, 试 问 从 这 类 设 备 中 可 以 得 到 哪 些 有 收 集 价 值 的 数 据? 数 据 的 可 靠 性 又 如 何? 通 过 对 成 千 上 万 人 在 各 种 日 常 活 动 中 所 收 集 数 据 的 分 析, 他 们 还 可 以 学 到 些 什 么 呢? 以 及 如 何 运 用 大 数 据 算 法 来 解 读 这 些 追 踪 器 和 传 感 器 上 的 读 数? 到 7 月 份 为 止, 美 国 已 有 超 过 人 报 名 参 加 了 阿 什 利 的 研 究, 实 验 所 用 工 具 是 一 款 针 对 心 血 管 疾 病 而 设 计 的 iphone 应 用 程 序 MyHeart Counts 阿 什 利 预 计, 随 着 这 款 应 用 程 序 在 全 国 各 地 的 推 广 和 普 及, 参 加 人 数 还 将 继 续 大 幅 增 加 这 项 由 科 学 家 设 计 由 研 究 所 审 查 委 员 会 批 准 并 要 求 知 情 同 意 的 研 究, 要 求 参 与 者 回 答 关 于 他 们 健 康 和 风 险 因 素 的 一 些 问 题, 并 通 过 手 机 内 的 运 动 传 感 器 收 集 参 加 者 七 天 内 活 动 情 况 的 数 据 信 息 还 要 求 他 们 做 6 分 钟 步 行 试 验, 通 过 手 机 测 量 步 行 6 分 钟 通 过 的 距 离 如 果 参 与 者 已 做 过 血 检, 可 将 相 关 数 据 信 息 输 入, 如 胆 固 醇 和 葡 萄 糖 水 平 等 每 隔 三 个 月, 应 用 程 序 会 重 新 测 试 并 更 新 相 关 数 据 利 用 移 动 数 据 做 更 多 的 事 情 医 生 们 都 知 道, 身 体 活 动 是 长 期 心 脏 健 康 的 一 个 强 有 力 的 预 测 指 标, 阿 什 利 说 道 但 目 前 还 不 甚 清 楚 的 是, 什 么 样 的 运 动 才 是 最 好 的, 还 是 不 同 的 人 群 有 着 适 合 于 自 己 的 不 同 类 型 的 锻 炼 形 式 My 鄄 Heart Counts 应 用 软 件 也 许 打 开 了 回 答 这 个 问 题 的 窗 户 我 们 可 以 通 过 分 组 实 验 来 找 到 这 种 差 异 他 说, 数 据 也 许 很 多 很 嘈 杂, 但 如 果 我 们 有 足 够 多 的 数 据, 就 可 以 从 中 发 现 相 关 蛛 丝 马 迹 庞 大 的 数 据 量, 使 得 这 样 的 研 究 成 为 可 能 传 统 的 研 究 可 能 没 有 足 够 的 数 据 量 通 过 分 组 分 群 来 获 得 具 有 统 计 学 上 显 著 意 义 的 结 果 比 较 罕 见 的 事 件 可 能 不 会 发 生 在 较 小 群 体 的 样 本 中, 或 可 能 只 能 18

21 大 数 据 产 生 一 个 微 弱 的 信 号, 最 终 消 失 在 杂 乱 的 统 计 噪 声 中 大 数 据 可 以 克 服 这 一 不 足, 在 足 够 大 的 数 据 集 中, 一 些 小 错 误 可 以 轻 易 被 消 除 掉 你 获 得 的 数 据 可 能 很 嘈 杂, 但 如 果 数 据 足 够 多, 你 就 可 以 找 到 代 表 某 种 意 义 的 某 个 信 号 阿 什 利 说 收 集 如 此 庞 大 的 数 据 完 全 是 有 可 能 的, 因 为 有 一 款 称 为 研 究 工 具 箱 (ResearchKit) 的 苹 果 软 件 可 以 用 来 开 发 用 于 这 类 研 究 的 iphone 应 用 软 件 My 鄄 Heart Counts 就 是 ResearchKit 开 发 并 在 同 一 天 发 布 的 5 个 应 用 软 件 之 一, 另 几 款 软 件 正 在 试 图 通 过 对 大 数 据 的 开 发 利 用, 展 开 对 帕 金 森 病 乳 腺 癌 糖 尿 病 和 哮 喘 的 研 究 帕 金 森 病 研 究 到 7 月 共 招 募 了 约 名 自 愿 者, 这 个 实 验 用 的 也 是 行 走 测 试, 因 为 帕 金 森 病 的 主 要 表 现 为 运 动 障 碍 测 试 实 验 中, 让 自 愿 者 直 线 行 走 20 步, 通 过 手 机 的 速 度 计 和 陀 螺 仪 测 量 行 走 者 的 步 态, 评 估 他 们 的 运 动 控 制 能 力 同 时 要 求 他 们 每 隔 10 秒 钟 对 着 手 机 叫 一 声 啊, 医 生 通 过 对 他 们 发 声 震 颤 程 度 的 测 量, 了 解 他 们 肌 肉 的 紧 张 度 使 用 移 动 设 备 上 的 传 感 器 是 一 个 很 合 适 的 办 法 总 部 设 在 华 盛 顿 西 雅 图 的 一 家 非 盈 利 生 物 医 学 研 究 咨 询 公 司 的 数 据 开 放 倡 导 者 约 翰 威 尔 班 克 斯 (John Wilbanks) 说 道 帕 金 森 病 应 用 程 序 mpower 就 是 这 家 公 司 与 纽 约 罗 彻 斯 特 大 学 的 医 生 共 同 研 发 的, 这 个 应 用 程 序 同 时 还 使 用 调 查 问 卷, 通 过 与 健 身 追 踪 器 的 连 接 收 集 更 多 数 据 智 能 手 机 和 智 能 手 表 的 操 作 系 统 ( 如 Windows 系 统 和 Android 系 统 ) 编 写 有 类 似 的 应 用 程 序 同 样 装 有 类 似 应 用 程 序 的 还 有 不 同 公 司 开 发 的 包 括 Basis Fitbit 和 Jawbone 在 内 的 大 量 可 穿 戴 健 身 设 备 另 外, 研 究 人 员 还 在 开 发 可 随 时 收 集 数 据 的 其 他 类 型 的 可 穿 戴 传 感 器, 包 括 临 时 性 纹 身 和 通 过 泪 水 测 量 血 糖 水 平 的 隐 形 眼 镜 等 与 此 同 时 研 究 人 员 还 加 快 了 对 现 有 设 备 的 改 装 开 发, 如 改 造 糖 尿 病 患 者 使 用 的 连 续 性 葡 萄 糖 监 测 仪, 并 将 获 得 的 数 据 添 加 到 智 能 手 机 的 综 合 数 据 资 料 库 中 智 能 手 机 不 仅 仅 能 测 量 身 体 健 康 指 标, 研 究 人 员 如 今 正 在 尝 试 利 用 它 来 做 更 多 的 事 情, 例 如, 跟 踪 人 的 心 理 状 态 和 情 绪 健 康, 通 过 倾 听 某 人 的 声 音 来 辨 别 压 力 程 度, 或 通 过 追 踪 身 体 活 动 确 定 其 社 会 互 动 情 况, 以 发 现 是 否 有 抑 郁 状 况 出 现 美 国 东 北 大 学 的 研 究 人 员 在 实 验 室 里 通 过 一 系 列 活 动 对 传 感 器 进 行 调 校 当 今 便 携 式 设 备 越 来 越 多 地 用 于 测 量 一 系 列 人 类 活 动, 而 如 今 的 电 脑 计 算 机 能 力 也 强 大 到 可 轻 松 处 理 海 量 的 数 据, 研 究 人 员 希 望 这 些 都 将 有 助 于 对 人 类 健 康 问 题 取 得 前 所 未 有 的 深 刻 了 解 移 动 数 据 的 测 量 目 的 与 标 准 化 面 对 越 来 越 多 令 人 眼 花 缭 乱 的 各 种 各 样 的 测 量 设 备, 研 究 人 员 既 兴 奋 又 发 愁 这 是 一 种 令 人 兴 奋 的 混 乱 状 况 加 州 大 学 旧 金 山 分 校 生 物 医 学 信 息 学 系 的 系 主 任 艾 达 西 姆 (Ida Sim) 说 道 西 姆 是 开 放 型 移 动 医 疗 的 创 始 人 之 一, 移 动 医 疗 是 一 个 开 发 处 理 和 存 储 来 自 各 种 设 备 和 应 用 程 序 的 数 据 并 研 发 数 据 标 准 化 软 件 以 解 决 目 前 测 量 设 备 和 数 据 混 乱 现 状 的 非 盈 利 的 公 司 大 家 都 讨 厌 标 准 化, 但 如 果 没 有 它, 很 难 准 确 地 将 数 据 整 合 在 一 起 她 说 对 于 一 个 需 要 正 确 解 读 一 份 葡 萄 糖 水 平 检 测 报 告 读 数 的 医 生 来 说, 重 要 的 是 要 知 道 患 者 是 否 已 经 饿 了 很 长 时 间 任 何 标 准 的 建 立 都 必 须 解 决 两 个 关 键 问 题 : 一 是 来 自 某 些 设 备 的 数 据 准 确 度 有 多 高 ; 二 是 测 量 目 的 是 什 么 如 今 的 许 多 健 康 追 踪 器 是 为 了 告 诉 用 户, 他 们 今 天 走 的 步 数 是 否 比 上 周 多 一 些, 而 不 是 为 了 收 集 符 合 实 验 室 要 求 的 测 量 数 据 这 些 健 康 追 踪 器 所 记 录 的 只 是 一 般 性 的 运 动 状 态, 然 后 转 换 19

22 大 数 据 为 步 数 计 算, 以 了 解 今 天 行 走 的 步 数 是 否 比 昨 天 更 多 一 些, 如 此 而 已 波 士 顿 东 北 大 学 研 究 个 人 健 康 信 息 的 斯 蒂 芬 因 蒂 勒 (Stephen Intille) 说 道 为 更 好 地 了 解 设 备 实 际 上 的 测 量 目 的 究 竟 是 什 么, 因 蒂 勒 带 着 一 些 自 愿 者 进 入 他 的 实 验 室 里, 将 各 种 各 样 的 传 感 器 连 接 到 他 们 的 双 臂 和 双 腿 上, 其 中 不 仅 有 商 业 化 的 设 备, 还 有 其 他 实 现 室 专 用 传 感 器, 来 记 录 他 们 的 运 动 心 率 呼 吸 和 其 他 数 据 2 至 3 小 时 之 后, 他 读 取 了 这 些 志 愿 者 们 行 走 做 家 务 和 骑 自 行 车 等 类 似 活 动 的 测 量 数 据 然 后 因 蒂 勒 拿 掉 与 自 愿 者 连 接 的 其 中 一 些 传 感 器, 让 他 们 回 家, 在 之 后 的 几 天 里, 他 们 身 上 戴 着 的 其 余 一 些 设 备 继 续 收 集 他 们 真 实 生 活 中 的 数 据 在 接 下 来 的 三 个 月 里, 他 再 次 切 断 了 与 其 中 一 两 种 设 备 的 连 接 通 过 这 种 方 式, 因 蒂 勒 可 以 精 确 地 发 现 商 业 化 设 备 在 某 个 特 定 活 动 中 究 竟 记 录 的 是 什 么 例 如, 某 人 熨 衣 服 时,Fitbit 监 测 器 会 产 生 一 系 列 数 据, 而 实 验 室 设 备 记 录 的 只 是 这 人 的 心 率 和 呼 吸 如 果 计 算 机 可 以 被 训 练 用 来 在 实 验 室 里 识 别 不 同 活 动 产 生 的 不 同 的 Fitbit 读 数, 那 么 也 可 以 用 来 识 别 人 们 在 真 实 生 活 环 境 中 的 活 动, 并 分 析 这 些 活 动 对 人 们 身 体 健 康 的 影 响 就 我 个 人 而 言, 我 不 认 为 如 果 没 有 与 用 户 的 交 互 活 动, 会 有 更 好 的 效 果 因 蒂 勒 说 道 他 的 想 法 是, 是 否 可 以 通 过 某 种 通 话 装 置 与 健 身 跟 踪 器 取 得 联 系 以 获 得 数 据, 例 如, 在 了 解 了 某 人 的 习 惯 之 后, 可 以 向 他 提 出 一 些 问 题, 比 如 : 您 现 在 正 在 遛 狗 吗? 他 还 认 为, 为 了 获 得 更 全 面 的 数 据, 人 们 可 能 需 要 穿 戴 不 止 一 种 设 备, 也 许 一 个 戴 在 手 腕 上, 另 一 个 套 在 脚 踝 上 研 究 人 员 要 获 得 对 人 们 健 康 状 况 更 多 的 了 解, 就 需 要 更 详 细 的 数 据 信 息 知 道 人 们 走 了 多 少 步, 或 行 走 速 度 的 快 慢, 或 在 健 身 房 里 的 活 动 强 度, 了 解 这 些 可 能 很 容 易, 但 要 理 解 这 些 日 常 活 动 对 人 们 健 康 的 影 响 有 多 大, 可 能 就 不 那 么 容 易 了, 斯 坦 福 大 学 长 寿 研 究 中 心 名 誉 教 授 医 学 生 理 学 家 威 廉 哈 斯 卡 尔 (William Haskell) 说 道 他 亦 是 和 因 蒂 勒 一 起 验 证 商 业 追 踪 器 测 量 的 合 作 人 对 于 低 强 度 范 围 的 活 动, 从 站 立 到 随 意 走 动, 我 们 所 知 甚 少 哈 斯 卡 尔 说 道, 一 天 坐 在 办 公 桌 前, 只 是 随 便 立 起 来 走 动 一 下, 或 是 绕 着 办 公 室 好 好 地 走 几 圈, 哪 个 效 果 更 好, 我 们 并 不 知 道 早 在 40 年 前, 哈 斯 卡 尔 就 开 始 使 用 速 度 计 跟 踪 运 动, 对 于 通 过 可 穿 戴 设 备 获 得 数 据 他 感 到 非 常 兴 奋 这 样 的 技 术 已 经 来 到 我 们 面 前, 他 说, 我 们 要 做 的 只 是 验 证 它, 用 它 24 小 时 观 察 人 们 的 活 动 情 况 移 动 数 据 与 个 性 化 治 疗 大 量 数 据 的 获 得 可 以 提 高 对 健 康 研 究 的 力 度, 同 时 可 穿 戴 技 术 的 出 现 也 拓 展 了 数 据 收 集 的 途 径, 通 过 24 小 时 长 期 不 间 断 地 监 测 人 们 的 日 常 活 动, 可 以 收 集 到 之 前 难 以 获 得 的 各 种 不 同 类 型 的 数 据 大 数 据 的 意 义 不 仅 仅 在 于 我 们 能 够 获 得 大 量 的 数 据, 而 且 还 在 于 这 些 数 据 来 自 于 许 多 不 同 的 来 源 西 姆 说 道 病 人 来 看 病 时, 她 可 以 和 他 们 交 流 20 分 钟 左 右 但 是, 他 们 不 可 能 一 直 呆 在 我 这 里, 对 于 他 们 其 余 时 间 里 的 活 动 情 况, 我 一 无 所 知 她 说, 我 不 知 道 在 他 们 的 日 常 生 活 中 发 生 了 些 什 么 而 不 间 断 的 数 据 收 集 可 能 最 终 改 变 这 种 状 况, 帮 助 医 生 更 好 地 为 患 者 定 制 个 性 化 的 治 疗 方 案 西 姆 说 道, 但 现 在 还 有 一 个 至 关 重 要 的 缺 失 环 节 : 还 没 有 人 设 计 出 一 种 将 有 意 义 的 数 据 从 商 业 设 备 传 送 给 医 生 的 方 法 这 类 设 备 的 设 计 完 全 不 符 合 医 生 们 的 工 作 流 程 她 说 但 这 种 普 遍 收 集 的 健 康 信 息 可 以 产 生 更 广 泛 的 社 会 效 益 悄 然 出 现 且 无 处 不 在 的 各 种 新 技 术 从 成 千 上 万 个 人 身 上 收 集 到 的 大 量 数 据, 将 产 生 对 群 体 健 康 有 重 大 意 义 的 大 量 研 究 成 果 阿 什 利 已 有 了 一 个 移 动 健 康 版 的 长 达 数 十 年 的 心 脏 病 研 究 计 划, 以 确 定 影 响 心 脏 病 的 各 种 危 险 因 素 目 前 他 已 经 开 始 对 iphone 收 集 到 的 数 据 和 曾 在 斯 坦 福 大 学 医 学 中 心 就 医 的 iphone 用 户 的 基 因 组 数 据 进 行 整 合 因 蒂 勒 相 信, 随 着 大 数 据 集 的 创 建, 医 疗 卫 生 保 健 研 究 人 员 将 能 够 回 答 一 系 列 产 生 的 新 问 题 我 们 无 法 获 得 个 人 层 面 上 的 任 何 信 息, 他 说, 在 能 够 检 测 到 人 们 移 动 设 备 上 的 数 据 之 前, 这 是 根 本 不 可 能 的, 这 是 与 我 们 以 往 处 理 医 疗 保 健 问 题 完 全 不 同 的 一 种 方 式 [ 资 料 来 源 :Nature][ 责 任 编 辑 : 遥 醒 ] 20

23 抗 癌 之 战 中 的 大 数 据 开 发 利 用 还 处 于 初 始 阶 段, 但 这 一 前 沿 阵 地 正 在 不 断 向 前 推 进 大 数 据 大 数 据 与 癌 症 研 究 乔 若 静 / 编 译 北 卡 罗 莱 纳 大 学 的 诺 曼 沙 普 利 斯 ( Nor 鄄 man Sharpless ) 正 在 利 用 沃 森 计 算 机 系 统 分 析 DNA 数 据 癌 细 胞 突 变 分 类 基 因 组 图 谱 目 录 包 含 有 大 约 250 万 字 节 数 据, 这 一 由 美 国 国 立 卫 生 研 究 院 (NIH) 开 展 的 一 个 庞 大 的 研 究 项 目, 极 大 地 提 高 了 我 们 对 各 种 形 式 癌 症 的 理 解 但 对 于 提 供 样 本 患 者 的 临 床 治 疗 经 验, 我 们 了 解 的 还 相 对 太 少 在 癌 症 治 疗 链 的 另 一 端, 电 子 健 康 档 案 中 包 含 有 丰 富 的 个 案 信 息, 如 充 分 加 以 利 用, 可 极 大 地 提 高 癌 症 治 疗 的 水 平 但 实 际 情 况 是, 这 类 病 史 记 录 往 往 都 被 封 存 在 各 个 医 院 和 医 疗 诊 所 内 结 果 就 是, 研 究 人 员 与 大 多 数 病 史 都 失 之 交 臂 纪 念 斯 隆 - 凯 特 琳 癌 症 中 心 专 攻 乳 腺 癌 的 肿 瘤 学 家 克 利 福 德 胡 迪 斯 (Clifford Hudis) 说 道 为 提 高 癌 症 治 疗 水 平, 胡 迪 斯 和 其 他 许 多 研 究 人 员 合 作, 正 在 努 力 开 发 如 何 来 利 用 医 疗 科 研 病 人 护 理 和 临 床 试 验 中 产 生 的 大 量 数 据 的 方 法 大 数 据 催 生 的 许 多 机 会, 已 扩 展 到 医 学 界 的 大 多 数 领 域 中, 而 癌 症 研 究 更 是 走 在 了 最 前 列 美 国 马 里 兰 州 一 家 医 疗 保 健 咨 询 机 构 的 医 疗 顾 问 林 恩 伊 瑟 雷 吉 (Lynn Etheredge) 说 道 但 是, 多 样 化 的 致 命 癌 症 意 味 着, 虽 然 研 究 取 得 了 很 大 进 展, 但 障 碍 依 然 多 多 伊 瑟 雷 吉 在 2007 年 写 的 一 篇 很 有 影 响 力 的 文 章 中 提 出 了 大 数 据 处 理 的 快 速 学 习 系 统, 他 认 为, 我 们 已 进 入 了 一 个 新 的 癌 症 研 究 和 治 疗 的 历 史 时 期 我 们 知 道, 癌 症 是 一 种 与 基 因 相 关 的 疾 病, 而 我 们 拥 有 对 癌 症 进 行 分 析 的 数 据 基 础 和 计 算 能 力 他 说 怀 着 对 尽 早 成 功 开 发 个 性 化 癌 症 药 物 的 希 望, 肿 瘤 学 家 和 计 算 机 专 家 正 在 共 同 努 力, 充 分 利 用 数 字 化 信 息, 并 将 其 运 用 到 临 床 诊 疗 实 践 中 然 而, 面 对 这 样 的 一 项 新 兴 事 业, 他 们 需 要 克 服 隐 私 数 据 所 有 权 以 及 可 持 续 商 业 模 式 等 方 面 的 困 难 和 障 碍 大 数 据 既 是 一 种 研 究 工 具, 也 是 一 种 专 营 商 品 伊 瑟 雷 吉 说 道, 这 一 领 域 仍 处 于 早 期 发 展 中, 我 们 需 要 解 决 的 问 题 还 有 很 多 在 美 国, 许 多 机 构 组 织 通 过 将 大 数 据 运 用 到 癌 症 临 床 实 践 中, 使 其 在 癌 症 治 疗 的 一 些 方 面 走 在 了 世 界 前 列 这 其 中 有 四 个 决 定 性 的 因 素 : 快 速 成 长 的 新 兴 公 司 ; 专 业 的 项 目 计 划 ; 强 大 的 计 算 机 能 力 ; 以 及 一 个 以 癌 症 研 究 为 中 心 的 学 术 网 络 大 数 据 与 临 床 实 践 的 互 动 2009 年, 马 萨 诸 塞 州 剑 桥 博 德 研 究 所 的 科 学 家 们 创 办 了 一 家 基 础 医 学 公 司, 专 门 从 事 对 肿 瘤 学 家 提 交 的 病 人 组 织 样 本 进 行 基 因 测 序 和 分 析, 然 后 与 公 司 庞 大 的 数 据 库 以 及 其 他 公 共 数 据 库 中 的 数 据 进 行 对 照, 从 中 筛 选 辨 认 致 癌 基 因 基 础 医 学 公 司 数 据 库 中 的 数 据 来 自 以 上 癌 症 患 者 的 资 料 公 共 数 据 库 与 谷 歌 不 同, 肿 瘤 学 家 没 法 通 过 简 单 的 途 径 搜 索 与 自 己 病 人 所 患 肿 瘤 相 关 的 致 癌 基 因 基 础 医 学 公 司 首 席 执 行 官 迈 克 尔 帕 利 尼 (Michael Pellini) 说 道, 我 们 对 组 织 样 本 进 行 分 析, 然 后 将 分 析 结 果 反 馈 回 治 疗 实 践, 或 以 美 国 食 品 药 品 管 理 局 (FDA) 批 准 药 物 的 形 式 反 馈, 或 是 以 临 床 21

24 大 数 据 实 验 的 形 式 反 馈 对 于 一 些 疑 难 病 症, 肿 瘤 学 家 也 可 以 在 基 础 医 学 公 司 的 客 户 网 络 端 咨 询, 以 期 获 得 可 能 的 建 议 帕 利 尼 说 道, 网 站 会 在 72 小 时 内 作 出 回 应, 将 一 些 数 据 综 合 汇 总 发 送 给 医 生, 咨 询 者 可 以 从 中 权 衡, 哪 一 种 特 定 药 物 或 治 疗 方 法 有 可 能 会 是 有 效 的 公 司 的 宗 旨 是 尽 可 能 地 将 客 户 数 据 运 用 于 更 广 泛 的 临 床 实 践 和 医 学 决 策 中 2015 年 1 月, 瑞 士 制 药 业 巨 头 罗 氏 公 司 以 10 亿 美 元 的 价 格, 收 购 了 基 础 医 学 56% 的 股 权, 以 推 动 个 性 化 癌 症 诊 疗 和 相 关 药 物 开 发 2015 年 底, 美 国 临 床 肿 瘤 学 会 (ASCO) 预 计 将 推 出 CancerLinQ 平 台, 这 个 平 台 旨 在 通 过 对 成 千 上 万 肿 瘤 治 疗 案 例 中 获 得 的 电 子 健 康 档 案 进 行 分 析 综 合, 为 医 生 们 提 供 更 多 临 床 实 践 经 验 肿 瘤 学 家 通 过 访 问 CancerLinQ 平 台, 从 中 可 以 了 解 特 殊 案 例 的 治 疗 效 果, 然 后 对 照 己 有 的 治 疗 方 法, 为 进 一 步 开 发 新 的 治 疗 方 案 开 拓 思 路 我 们 所 知 道 的 癌 症 治 疗 案 例 来 自 于 登 记 注 册 的 临 床 试 验, 而 这 些 案 例 只 占 癌 症 确 诊 患 者 的 3% 在 CancerLinQ 平 台 理 事 会 任 职 的 胡 迪 斯 说 道, 有 了 CancerLinQ 平 台, 我 们 可 以 从 97% 以 上 未 直 接 参 与 研 究 项 目 的 肿 瘤 学 家 那 里 获 得 更 多 的 经 验 迄 今, 已 有 15 个 规 模 不 等 的 小 组 开 始 了 这 方 面 的 实 践, 预 计 到 2016 年 ASCO 将 拥 有 50 万 份 癌 症 患 者 的 医 疗 档 案 研 究 者 和 临 床 医 生 能 够 通 过 查 询 这 些 病 史 记 录 将 其 与 患 者 的 治 疗 效 果 进 行 比 较 如 此 庞 大 数 量 的 数 据, 可 有 助 于 明 确 某 种 特 定 药 物 或 治 疗 方 案 的 有 效 程 度 CancerLinQ 所 做 的 最 重 要 的 事 情 是 报 告 治 疗 结 果, 例 如, 接 受 了 某 种 特 定 治 疗 方 案 的 患 者 生 存 期 更 长, 或 病 情 发 展 得 到 缓 解 等 ASCO 质 量 研 究 所 医 疗 主 任 肿 瘤 学 家 罗 伯 特 米 勒 (Robert Miller) 说 道 2013 年, 在 一 项 针 对 17 万 乳 腺 癌 患 者 进 行 的 研 究 中, 通 过 了 CancerLinQ 平 台 的 一 个 原 型 测 试 据 米 勒 称, 未 发 表 的 一 些 数 据 表 明, 该 系 统 可 以 突 显 不 同 医 疗 实 践 提 交 数 据 的 特 点 和 效 果 例 如, 他 们 是 如 何 通 过 刺 激 产 生 更 多 红 细 胞 来 治 疗 化 疗 后 贫 血 的 CancerLinQ 平 台 从 电 子 健 康 记 录 中 提 取 病 人 数 据, 对 数 据 进 行 匿 名 化 处 理, 然 后 将 它 们 与 其 他 类 型 的 数 据 信 息, 包 括 医 生 的 笔 记 和 生 物 标 记 等 整 合 在 一 起 其 目 的 是 当 医 生 在 对 病 人 进 行 诊 断 和 治 疗 过 程 中 有 疑 问 而 难 以 决 断 时, 这 些 数 据 将 能 够 支 持 他 们 及 时 做 出 决 策 CancerLinQ 平 台 的 运 行 目 前 还 是 依 靠 捐 赠, 但 米 勒 说 道, 随 着 时 间 的 推 移, 这 个 平 台 将 通 过 出 售 有 效 性 报 告 和 数 据 研 究 工 具 而 获 得 更 独 立 的 生 存 能 力 我 们 正 在 考 虑 与 CancerLinQ 平 台 合 作 开 发 相 关 的 一 系 列 产 品 和 服 务, 以 帮 助 降 低 系 统 的 运 营 成 本 米 勒 说 道 计 算 机 运 算 能 力 亟 待 提 升 大 数 据 需 要 庞 大 的 计 算 能 力,2013 年 IBM 成 立 了 一 个 独 立 的 业 务 单 元 : 沃 森 健 康 部 门 (Watson Health unit), 为 结 合 了 自 然 语 言 和 学 习 能 力 的 沃 森 认 知 计 算 机 系 统 提 供 更 多 的 商 业 机 会 沃 森 储 存 的 生 物 医 学 知 识 包 括 : 公 共 医 学 (PubMed) 数 据 库 中 的 所 有 摘 要 美 国 国 家 癌 症 研 究 所 (NDI) 的 药 典 ( 批 准 药 物 和 临 床 试 验 数 据 ) 癌 症 体 细 胞 突 变 的 完 整 目 录 数 据 库 以 及 其 他 多 种 来 源 的 数 据 沃 森 认 知 计 算 机 系 统 于 2011 年 在 美 国 电 视 智 力 竞 赛 节 目 Jeopardy 中 以 击 败 人 类 冠 军 而 出 名 IBM 沃 森 健 康 部 门 与 十 多 个 医 疗 机 构 癌 症 中 心 和 研 究 机 构 都 建 立 了 合 作 关 系,IBM 研 究 在 纽 约 的 计 算 生 物 学 中 心 主 任 艾 杰 罗 伊 鲁 (Ajay Royyuru) 说 道 例 如, 纽 约 基 因 组 中 心 需 要 借 助 沃 森 计 算 机 系 统 对 胶 质 母 细 胞 瘤 患 者 的 DNA 突 变 进 行 筛 选 胶 质 母 细 胞 癌 是 一 种 会 致 命 的 脑 癌 纪 念 斯 隆 - 凯 特 琳 中 心 和 得 克 萨 斯 州 休 斯 顿 MD 安 德 森 癌 症 中 心 的 医 生 们, 正 在 升 级 沃 森 系 统 成 为 一 种 临 床 支 持 工 具, 一 种 能 够 在 电 脑 上 展 示 匿 名 假 设 病 例 的 程 序 例 如, 一 位 患 者 的 肿 瘤 细 胞 测 试 中, 发 现 其 STK11 的 基 因 缺 陷 呈 阳 性, 可 用 糖 尿 病 药 物 二 甲 双 胍 医 治, 罗 伊 鲁 解 释 道 但 沃 森 可 能 不 会 推 荐 二 甲 双 胍, 因 为 这 是 一 个 标 示 外 的 药 物 通 过 这 个 实 例 我 们 知 道, 需 要 教 会 沃 森 更 多 的 东 西, 将 网 撒 得 更 大 罗 伊 鲁 说 道 安 德 鲁 塞 德 曼 (Andrew Seidman) 是 纪 念 斯 隆 - 凯 特 琳 中 心 的 乳 腺 癌 专 家, 他 补 充 ( 下 转 第 41 页 ) 22