<4D F736F F D20D6D0B9FAD1AAD3D1D6AEBCD22DCAD7C6DA2E646F63>

Transcription

1 2001 年 2 月 本 期 内 容 特 别 报 道 第 二 届 中 国 血 友 病 讲 习 班 会 议 纪 要 2 血 友 病 人 心 中 的 圣 殿 世 界 血 友 病 联 盟 和 它 对 中 国 的 关 注 2 希 望 的 起 点 从 中 国 血 友 之 家 到 中 国 血 友 病 病 友 联 谊 会 3 广 州 南 方 医 院 - 加 拿 大 渥 太 华 儿 童 医 院 血 友 病 合 作 中 心 成 立 3 专 家 论 坛 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 在 血 友 病 治 疗 中 的 应 用 5 病 友 手 记 血 友 病 人 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 报 道 2 例 5 科 普 知 识 血 友 病 问 答 集 8 近 亲 婚 姻 与 遗 传 疾 病 9 漫 谈 血 友 病 童 的 关 节 复 健 10 最 新 进 展 中 国 基 因 治 疗 即 将 临 床 试 用 11 基 因 疗 法 离 我 们 有 多 远 11 基 因 疗 法 的 光 明 前 景 13 血 友 病 基 因 治 疗 模 型 中 产 生 的 IX 和 VIII 因 子 达 到 治 疗 水 平 13 美 GenStar 公 司 血 友 病 A 基 因 药 物 将 步 入 临 床 试 验 阶 段 14 Avigen 生 物 技 术 公 司 的 血 友 病 B 基 因 疗 法 已 全 面 获 得 专 利 保 护 14 Avigen 领 导 基 因 治 疗 前 进 14 血 友 新 闻 天 津 医 科 院 血 研 所 受 国 际 嘉 奖 15 安 徽 考 生 患 血 友 病 被 拒 大 学 门 外 16 高 交 会 唯 一 的 残 疾 人 展 台 16 中 国 血 友 病 病 友 联 谊 会 编 印 南 方 医 院 血 友 病 中 心 上 海 莱 士 血 制 品 有 限 公 司 协 助

2 特 别 报 道 第 2 页 共 17 页 第 二 届 中 国 血 友 病 讲 习 班 会 议 纪 要 杨 仁 池 由 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 血 液 病 医 院 主 办 Bayer 公 司 资 助 的 第 二 届 中 国 血 友 病 讲 习 班 于 9 月 22 日 至 24 日 在 天 津 举 行 参 加 会 议 的 血 友 病 病 人 37 人, 病 人 家 属 40 人, 医 生 77 人, 护 士 10 人 会 议 期 间, 世 界 血 友 病 联 盟 (WFH) 医 学 委 员 会 副 主 席 Kasper 教 授 加 拿 大 的 潘 文 钊 教 授 Luke 教 授 Klein 女 士 荷 兰 的 Heijnen 医 师 印 度 的 Srivastava 教 授 以 及 我 国 的 韩 忠 朝 教 授 阮 长 耿 教 授 和 沈 铭 镜 教 授 ( 台 湾 ) 应 邀 在 讲 习 班 上 作 了 学 术 报 告 左 起 : 韩 中 朝 Dr. LUKE 杨 仁 池 沈 铭 镜 Dr. Casper??? Klein Heijnen Dr. Poon Srivastava 会 议 期 间 成 立 了 全 国 血 友 病 病 人 联 谊 会, 由 储 玉 光 ( 北 京 ) 任 会 长, 黄 子 楷 ( 广 州 ) 孔 德 麟 ( 上 海 ) 和 徐 宁 ( 天 津 ) 任 副 会 长 全 国 血 友 病 病 人 联 谊 会 的 近 期 目 标 是 尽 可 能 建 立 全 国 各 地 血 友 病 病 人 的 联 系, 通 过 新 闻 媒 体 的 报 道 引 起 全 社 会 对 本 病 的 重 视 会 议 期 间 还 就 成 立 全 国 血 友 病 护 理 专 业 组 的 可 行 性 进 行 了 探 讨, 并 于 9 月 24 日 上 午 召 开 了 全 国 血 友 病 协 作 组 会 议, 经 过 协 商, 决 定 由 韩 忠 朝 教 授 任 组 长 阮 长 耿 教 授 任 副 组 长, 杨 仁 池 任 秘 书 同 时 决 定 聘 请 王 振 义 院 士 上 届 全 国 血 友 病 协 作 组 组 长 杨 天 楹 教 授 以 及 副 组 长 王 鸿 利 教 授 为 顾 问 重 组 全 国 血 友 病 协 作 组 的 目 的 在 于 提 高 我 国 血 友 病 防 治 的 水 平, 提 高 这 一 特 定 人 群 的 生 存 质 量, 并 为 其 他 遗 传 性 疾 病 的 防 治 提 供 可 资 借 鉴 的 经 验 在 24 日 上 午 的 讨 论 会 上, 与 会 代 表 建 议 根 据 实 际 情 况 对 组 成 单 位 和 成 员 定 期 进 行 调 整, 争 取 各 方 面 的 资 助, 定 期 召 开 全 体 会 议, 明 确 每 一 阶 段 的 目 标, 并 确 保 能 顺 利 完 成 ; 如 有 可 能 可 以 考 虑 就 各 个 专 题 进 行 协 作, 根 据 具 体 情 况 确 定 牵 头 单 位 由 于 经 卫 生 部 批 准 [ 卫 外 发 (90 ) 221 文 件 ], 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 代 表 中 华 人 民 共 和 国, 作 为 国 家 成 员 组 织 于 1990 年 正 式 加 入 WFH, 因 此 与 会 代 表 建 议 根 据 各 地 情 况, 各 省 市 成 立 相 应 的 血 友 病 中 心, 由 该 中 心 向 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 汇 报 其 辖 区 的 血 友 病 防 治 情 况 本 届 全 国 血 友 病 协 作 组 的 近 期 目 标 是 对 协 作 组 成 员 单 位 诊 断 的 血 友 病 病 人 以 及 全 国 血 友 病 病 人 进 行 全 面 登 记 进 行, 开 展 有 关 血 友 病 的 宣 教 远 期 目 标 是 提 高 政 府 及 全 社 会 对 血 友 病 的 认 识, 降 低 血 友 病 病 人 的 致 残 率 和 死 亡 率 会 议 建 议 今 后 每 年 召 开 一 次 全 国 血 友 病 协 作 组 会 议, 目 的 在 于 检 查 上 一 年 的 目 标 完 成 情 况, 并 确 定 下 一 年 的 目 标 ( 完 ) 血 友 病 人 心 中 的 圣 殿 世 界 血 友 病 联 盟 和 它 对 中 国 的 关 注

3 第 3 页 共 17 页 世 界 血 友 病 联 盟 由 加 拿 大 商 人, 血 友 病 患 者 谢 纳 贝 尔 先 生 于 1963 年 创 立 起 初 只 有 5 个 成 员 国, 但 随 着 社 会 的 进 步 和 血 友 病 患 者 以 及 关 心 血 友 病 病 人 生 活 的 医 生 等 各 方 人 士 的 努 力, 现 已 有 94 个 成 员 国 谢 纳 贝 尔 先 生 在 70 年 代 做 出 了 很 有 远 见 的 决 定, 将 世 界 血 友 病 联 盟 和 联 合 国 世 界 卫 生 组 织 (WHO) 挂 上 关 系, 成 为 一 个 非 政 府 成 员 组 织 (NGO), 这 对 世 界 血 友 病 联 盟 的 发 展 极 有 益 处 进 入 90 年 代, 联 盟 帮 助 了 不 少 发 展 中 国 家 开 展 对 血 友 病 病 人 的 关 怀 事 业, 并 取 得 了 很 大 成 功 中 国 于 1990 年 加 入 WFH, 并 得 到 了 不 少 帮 助, 例 如, 培 训 医 护 人 员, 引 进 先 进 的 治 疗 技 术 等 今 年, 联 盟 主 席 布 莱 恩 先 生 等 将 来 我 国 考 察 访 问, 并 对 我 国 提 供 一 个 长 期 的 援 助 计 划 ( 完 ) 家 得 到 救 助 的 病 友 更 是 不 计 其 数 血 友 论 坛 留 言 本 和 周 末 聊 天 室 是 病 友 们 可 以 积 极 参 与 的 地 方, 在 这 里, 既 有 广 大 的 病 友, 也 有 病 人 的 家 属 朋 友 和 恋 人, 还 有 许 许 多 多 关 心 中 国 血 友 病 关 怀 事 业 的 热 心 人 大 家 在 网 上 的 交 流 是 那 样 的 自 然 亲 切 与 真 诚, 因 为 在 这 里 他 们 的 心 灵 得 以 放 松 他 们 的 痛 苦 有 人 理 解 他 们 的 困 难 有 人 帮 助, 这, 就 是 家 的 感 觉! 以 中 国 血 友 之 家 网 站 为 依 托, 网 站 的 几 位 主 要 负 责 人 开 展 了 一 些 很 有 益 的 活 动, 他 们 联 络 媒 体, 向 社 会 宣 传 血 友 病 知 识 ; 他 们 接 触 政 府, 为 病 友 们 争 取 应 得 的 利 益 ; 他 们 联 系 病 友, 为 他 们 排 忧 解 难 在 此 基 础 上, 在 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 血 液 病 医 院 的 领 导 和 支 持 下, 全 国 血 友 病 友 联 谊 会 于 2000 年 9 月 份 成 立 现 在, 联 谊 会 的 工 作 正 逐 步 展 开 希 望 在 不 久 的 将 来, 通 过 各 界 的 努 力, 使 中 国 的 血 友 病 病 人 的 生 活 质 量 能 得 以 切 实 改 善 ( 完 ) 希 望 的 起 点 从 中 国 血 友 之 家 到 中 国 血 友 病 病 友 联 谊 会 2000 年 5 月, 由 北 京 上 海 广 州 等 地 几 位 志 同 道 合 的 血 友 病 病 友 联 合 组 织 发 起 成 立 了 以 宣 传 知 识 传 播 住 处 交 流 经 验 为 目 的 的 中 国 血 友 之 家 网 站 ( 其 宗 旨 是 : 为 帮 助 提 高 中 国 血 友 病 人 的 生 活 质 量 而 不 断 努 力 网 站 设 中 英 文 版, 主 要 栏 目 有 : 血 友 新 闻 血 友 知 识 血 友 人 生 血 友 心 得 血 友 病 常 识 家 庭 治 疗 血 友 论 坛 医 疗 机 构 留 言 本 等 网 站 自 开 办 以 来, 有 近 百 名 来 自 全 国 25 个 省 市 及 海 外 的 病 友 在 网 站 上 登 记 注 册, 总 访 问 量 已 接 近 2 万 人 次, 通 过 中 国 血 友 之 广 州 南 方 医 院 -- 加 拿 大 渥 太 华 儿 童 医 院 血 友 病 合 作 中 心 成 立 孙 竟, 黄 子 楷 2000 年 9 月 26 日, 中 国 广 州 南 方 医 院 - 加 拿 大 渥 太 华 CHEO 血 友 病 合 作 中 心 在 广 州 第 一 军 医 大 学 附 属 南 方 医 院 挂 牌 成 立 加 方 代 表 为 加 拿 大 渥 太 华 东 安 大 略 儿 童 医 院 血 液 和 输 血 科 主 任 陆 冠 雄 (Dr. Koon-Hung LUKE) 仪 式 之 后 由 陆 教 授 演 讲 了 加 拿 大 在 血 友 病 全 面 护 理 方 面 的 经 验, 由 广 州 中 心 血 库 的 崔 徐 江 教 授 做 了 国 内 输 血 安

4 第 4 页 共 17 页 全 的 报 告 随 后, 陆 教 授 专 门 抽 出 时 间 和 与 会 的 十 多 位 血 友 病 人 或 亲 属 进 行 了 交 流, 并 耐 心 地 解 答 了 他 们 的 提 问 血 友 病 是 一 种 伴 性 遗 传 性 出 血 疾 病, 患 者 通 常 为 男 性, 根 据 凝 血 因 子 缺 乏 不 同 分 为 甲 乙 丙 三 种, 亦 据 体 内 凝 血 因 子 水 平 高 低 分 为 轻 型 中 型 和 重 型 病 人 经 常 出 血 部 位 是 关 节 肌 肉 皮 下 等 处, 靠 自 身 能 力 难 以 止 血 此 病 为 终 生 性 疾 病, 目 前 无 根 治 方 法, 发 病 时 唯 一 可 用 的 药 物 是 新 鲜 血 液 或 其 制 品 关 节 部 位 的 反 复 出 血 如 果 得 不 到 及 时 正 确 的 治 疗, 最 终 将 导 致 运 动 功 能 障 碍, 肌 肉 萎 缩, 终 生 致 残 而 血 友 病 人 的 全 面 护 理 将 需 要 多 个 科 室 医 护 人 员 的 共 同 努 力 广 州 南 方 医 院 - 加 拿 大 渥 太 华 儿 童 医 院 血 友 病 合 作 中 心 由 医 疗 护 理 患 者 和 社 会 志 愿 者 4 个 小 组 组 成, 其 中 医 疗 组 成 员 来 自 血 液 科 儿 科 妇 产 科 骨 病 科 耳 鼻 喉 科 口 腔 科 急 诊 科 血 液 实 验 室 和 信 息 科 跨 科 室 的 构 成 为 实 现 血 友 病 人 的 全 面 护 理 打 下 了 基 础 相 信 随 着 中 心 工 作 的 开 展 和 经 验 的 不 断 积 累, 广 东 及 华 南 地 区 血 友 病 人 的 生 存 质 量 将 得 到 不 断 的 改 善 和 提 高 ( 完 )

5 第 5 页 共 17 页 专 家 论 坛 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 在 血 友 病 治 疗 中 的 应 用 李 培 勇 陈 刚 ( nuclear_chen@online.sh.cn) 正 常 关 节 内 层 的 滑 膜, 只 有 几 层 细 胞 厚, 它 折 叠 后 在 关 节 内 形 成 腔, 且 分 泌 滑 液 润 滑 关 节 炎 症 使 得 滑 膜 增 厚 血 管 增 生 滑 膜 腔 增 大 滑 液 增 多 在 血 友 病 患 者 中, 滑 膜 炎 更 为 严 重, 滑 膜 重 度 增 生, 极 易 出 血 反 复 出 血 更 会 加 重 滑 膜 炎, 使 关 节 僵 硬 强 直, 最 终 丧 失 功 能 治 疗 滑 膜 炎 可 以 采 用 手 术 关 节 镜 等 方 法, 但 均 有 不 少 的 局 限 性, 在 血 友 病 中, 更 需 应 用 大 量 的 凝 血 因 子, 代 价 昂 贵 而 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 与 上 述 方 法 相 比, 具 有 不 少 优 势 它 的 治 疗 原 理 是 破 坏 掉 一 层 病 变 滑 膜, 使 正 常 滑 膜 重 新 生 长, 减 少 频 繁 的 出 血 和 其 后 果 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 在 国 外 已 应 用 了 很 长 的 一 段 时 间, 放 射 性 胶 体 198Au 首 先 被 用 于 治 疗 滑 膜 炎, 特 别 是 在 类 风 关 的 治 疗 中,50 年 来 没 有 发 生 严 重 的 并 发 症 关 节 内 放 射 性 核 素 的 注 射 也 不 会 导 致 恶 变 的 发 生 随 着 应 用 的 放 射 性 核 素 的 不 断 改 良, 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 的 副 反 应 已 很 少 见 我 们 采 用 的 188Re- 硫 化 铼, 其 物 理 特 性 就 十 分 优 越, 它 的 颗 粒 大 小 适 中, 注 射 后 停 留 在 关 节 腔 内, 渗 漏 极 少, 对 全 身 的 重 要 脏 器 无 不 良 影 响 我 们 最 近 治 疗 的 南 宁 患 者 LJ, 在 注 射 后 仅 局 部 稍 有 胀 感, 无 全 身 不 适 核 素 显 像 显 示 :188Re- 硫 化 铼 完 全 滞 留 在 关 节 内 据 国 外 资 料 报 道, 术 后 疗 效 良 好, 大 大 地 减 少 了 出 血, 第 1 年 可 达 85%, 第 2-4 年 达 75%, 第 4-8 年 仍 高 达 65% 对 于 复 发 的 患 者 也 可 进 行 重 复 治 疗 但 需 要 提 请 广 大 血 友 病 患 者 注 意 的 是, 治 疗 的 时 机 掌 握 十 分 重 要, 本 治 疗 的 目 的 是 清 除 病 变 滑 膜, 防 止 出 血, 所 以 是 越 早 越 好, 一 旦 有 频 繁 出 血 的 征 象 就 应 考 虑 治 疗 如 果 关 节 破 坏 已 开 始, 治 疗 是 不 能 使 其 改 善 的 世 界 血 友 病 学 会 副 主 席, 美 国 著 名 的 血 友 病 专 家 卡 斯 帕 教 授 是 这 样 评 价 该 疗 法 的 : 该 治 疗 方 法 的 效 果 给 我 留 下 了 很 深 的 印 象, 我 强 烈 推 荐 它 作 为 慢 性 滑 膜 炎 及 有 频 繁 关 节 出 血 的 血 友 病 患 者 的 首 选 治 疗 ( 完 ) 病 友 手 记 血 友 病 人 放 射 性 核 素 滑 膜 切 除 术 报 道 2 例 孔 德 麟 在 上 海 报 道 第 一 例 2000 年 12 月 4 日 今 天 广 西 柳 州 的 LJ 由 母 亲 陪 同 来 到 上 海 瑞 金 医 院, 进 行 滑 膜 切 除 术 的 咨 询 和 准 备 工 作 LJ 今 年 27 岁, 乙 型 血 友 病 患 者 除 了 双 膝 关 节 外, 身 体 其 他 部 位 没 有 出 血 症 状 他 的 右 膝 关 节 已 有 较 长 出 血 史, 关 节 有 明 显 变 形, 左 膝 关 节 近 来 刚 开 始 不 断 出 血, 双 膝 浮 肿, 发 热, 上 下 楼 梯 很 困 难, 行 走 时 膝 关 节 疼 痛, 是 典 型 的 滑 膜 炎 症 状 今 天, 瑞 金 医 院 核 医 学 科 的 李 培 勇 主 任, 陈 刚 主 治 医 师 向 患 者 和 家 属 做 了 病 情 和 治 疗 说 明 患 者 和 家 属 表 示 认 可, 并 预 约 了 核 磁 共 振 的 检 查 预 计 明 天 做 核 磁 共 振 据 核 医 学 科 的 医 生 介 绍, 他 们 采 用 的 是 最 新 型 的 同 位 素 铼 188, 由 中 国 科 学 院 上 海 核 研 所 制 备 此 剂 种 的 半 衰 期 极 短, 仅 为 17 小 时 放 射 剂 量 5 个 埃 居, 颗 粒 及 细, 较 磷 32 性 能 优, 因 为 磷 32 有 骨 骼 亲 和 作 用, 恐 怕 对 骨 骼 不 利 注 射 剂 量 为 3ml 毫 升 据 医 生 介 绍, 如 果 没 有 效 果, 患 者 最 多 是 白 花 钱, 不 会 对 身 体 有 任 何 伤 害 如 果 关 节 粘 连 严 重, 效 果 可 能 要 差 些, 因 为 关 节 内 如 同 有 了 很 多 小 房 间, 同 位 素 不 能 均 匀 分 布 到 关 节 腔 内 部 虽 然, 可 以 通 过 内 窥 镜 去 除 粘 连, 但 技 术 和 费 用 要 增 加, 等 以 后 经 验 积 累 后, 瑞 金 医 院 也 会 开 展 这 种 疗 法 本 手 术 将 由 瑞

6 第 6 页 共 17 页 金 医 院 血 液 科, 核 医 学 科, 骨 科 共 同 协 调 完 成 我 已 经 请 陈 刚 医 生 为 我 们 病 人 写 一 篇 科 普 文 章, 介 绍 核 医 学 方 面 的 知 识, 他 已 欣 然 应 允 我 今 天 和 莱 士 血 制 品 公 司 的 领 导 要 求 爱 心 援 助, 他 们 答 应 为 LJ 支 付 核 磁 共 振 和 炎 症 检 查 的 费 用 ( ) 共 1170 元, 并 捐 赠 2 瓶 凝 血 因 子 (300 单 位 x2), 总 共 约 2000 元 人 民 币, 对 此 病 人 和 家 属 表 示 十 分 感 谢 我 在 此 代 表 中 国 血 友 病 病 友 联 谊 会 向 上 海 莱 士 血 制 品 公 司 表 示 感 谢, 感 谢 他 们 为 血 友 病 治 疗 做 出 的 贡 献 和 付 出 的 爱 心 如 果 中 科 院 能 按 要 求 准 时 提 供 同 位 素, 手 术 将 在 本 星 期 三 进 行 2000 年 12 月 6 日 今 天 下 午, 瑞 金 医 院 血 液 科 王 学 峰 主 任, 核 医 学 科 李 培 勇 主 任, 陈 刚 主 治 医 师 和 骨 科 沈 争 鸣 副 主 任 在 瑞 金 医 院 骨 科 治 疗 室 为 LJ 施 行 了 放 射 线 滑 膜 切 除 术 沈 争 鸣 医 师 做 关 节 穿 刺 由 中 科 院 盒 子 研 究 所 提 供 的 同 位 素 铼 188 装 在 铅 制 小 桶 内, 看 上 去 有 点 神 秘 其 他 的 就 很 普 通 啦 我 们 甲 型 大 家 族 里 的 一 员 ( 刚 被 确 诊 )LJ 自 己 上 了 治 疗 床, 神 情 有 点 紧 张, 她 母 亲 都 不 敢 来 看 可 是 手 术 出 了 点 小 波 折, 原 来 莱 士 血 制 品 公 司 根 据 患 者 自 诉, 提 供 了 含 因 子 的 凝 血 酶 元 复 合 物 ( 爱 心 援 助 呀 ) 王 学 峰 医 生 只 好 赶 紧 向 药 房 借 了 两 瓶 第 八 因 子 海 莫 莱 士 沈 争 鸣 医 生 给 患 者 膝 关 节 的 膑 骨 下 方 的 关 节 交 界 处 做 了 局 部 常 规 消 毒, 用 10ml 的 针 筒,7 号 针 头 抽 取 了 生 理 盐 水, 刺 入 选 点 1.5 厘 米 深, 随 即 针 孔 内 流 出 一 些 粉 红 色 液 体 陈 刚 医 生 这 时 将 装 有 3ml 的 灰 白 色 同 位 素 液 体 的 针 管 递 上 沈 医 生 更 换 了 针 管 后 推 入 同 位 素 液 体, 然 后 再 换 针 管 推 入 一 些 生 理 盐 水 拔 出 针 头, 手 术 完 成 整 个 过 程 只 用 了 不 到 5 分 钟 手 术 完 成 后,LJ 输 入 了 300 单 位 第 八 因 子 他 自 感 觉 关 节 部 位 不 适, 有 异 物 和 出 血 感 觉 医 生 认 为 是 药 物 刺 激 的 缘 故, 无 大 碍 如 果 想 省 钱, 不 输 入 凝 血 因 子 也 没 有 关 系 当 然 有 点 风 险 二 小 时 后, 我 们 回 到 核 医 学 科 李 培 勇 主 任 为 患 者 做 了 同 位 素 分 布 情 况 的 检 查 结 果 显 示, 同 位 素 药 液 分 布 均 匀, 充 满 整 个 关 节 腔, 没 有 一 点 外 泄 现 象 全 部 放 射 线 物 质 仅 局 限 在 关 节 腔 封 闭 的 内 部, 可 以 断 定, 对 人 体 无 任 何 伤 害 明 天 LJ 还 要 到 医 院 做 一 个 相 同 检 查, 以 确 信 这 一 切 都 很 安 全 这 次 由 几 位 大 腕 级 的 医 生 主 持 治 疗 的 手 术 费, 检 查 费 等 费 用 全 免 据 我 与 专 家 的 咨 询 结 果 看, 最 佳 治 疗 期 是 关 节 刚 出 现 反 复 出 血 的 情 况 时, 因 为 这 时 关 节 内 部 构 造 还 没 有 损 坏, 滑 膜 虽 有 增 厚 但 不 严 重, 预 后 很 理 想 LJ 的 左 膝 关 节 已 有 5 年 的 出 血 史, 核 磁 共 振 照 片 显 示, 关 节 已 有 轻 度 畸 形, 骨 头 已 有 部 分 侵 蚀, 滑 膜 增 厚 严 重 LJ 将 在 3 个 月 后 回 诊, 并 计 划 做 右 膝 关 节 的 手 术 右 膝 关 节 已 有 很 严 重 的 畸 形, 估 计 效 果 不 会 有 左 膝 好 专 家 对 这 个 手 术 主 要 担 心 同 位 素 液 体 分 布 不 均 匀, 不 过 目 前 看 来 情 况 还 很 理 想 放 射 分 布 的 显 影 照 片 如 附 图 好 像 日 全 食 的 图 片 我 在 上 海 找 到 的 那 位 患 者 不 适 合 做 手 术, 因 为 他 关 节 出 血 次 数 很 少, 今 年 只 有 一 次, 另 外, 他 的 关 节 僵 直, 不 利 于 放 射 液 体 的 流 动 分 布 如 有 哪 位 病 友 想 做 手 术, 请 先 将 核 磁 共 振 的 照 片 扫 描 后 寄 来, 让 专 家 确 定 是 否 有 可 能 施 行 切 除 滑 膜 否 则 白 跑 一 趟 很 不 值 得 我 的 地 址, 上 海 南 码 头 路 邮 政 编 码 现 在 还 有 一 个 免 费 名 额, 要 快 哟! 病 友 来 之 前 请 事 先 告 知, 我 可 以 为 你 预 定 瑞 金 医 院 的 招 待 所, 每 天 元 瑞 金 医 院 今 后 打 算 将 此 疗 法 用 于 类 风 湿 关 节 炎, 如 果 你 认 识 的 人 中 有 此 病 者, 可 向 他 们 介 绍 这 个 办 法 因 为 血 友 病 人 大 多 经 济 不 富 裕, 医 生 和 我 商 量 下 来, 打 算 向 核 磁 共 振 检 验 科 的 负 责 人 提 出 优 惠 收 费 目 前 此 专 家 出 国 在 外, 等 一 回 来 就 商 量 此 事 希 望 有 个 好 结 果 还 有 什 么 好 说 的 呢? 等 我 想 好 了 在 告 诉 大 家 向 第 一 位 吃 螃 蟹 的 病 友 LJ 致 意!!!!!!!!

7 第 7 页 共 17 页 2000 年 12 月 7 日 今 天 LJ 到 瑞 金 医 院 做 了 第 二 次 关 节 放 射 线 显 影, 情 况 和 昨 天 一 样, 放 射 线 物 质 还 停 留 在 关 节 内 部, 一 切 都 好 明 天 他 将 回 柳 州 祝 他 一 路 平 安 医 生 建 议 他 3 个 月 后 来 院 复 诊, 并 实 行 第 二 次 手 术 医 生 认 为 现 在 是 等 疗 效 了, 不 管 如 何, 疗 效 总 有 的, 就 不 知 有 多 少,3 个 月 后 应 该 有 结 果 那 些 图 片 是 LJ 的 核 磁 共 振 的 照 片, 从 中 可 看 出 滑 膜 增 厚 严 重, 关 节 腔 变 狭 小, 炎 症 显 影 可 看 出 关 节 部 位 阴 影, 有 炎 症 如 果 及 早 治 疗, 可 免 除 关 节 畸 形, 疗 效 也 越 好 编 者 注 : 因 印 刷 问 题, 原 电 子 稿 附 带 的 磁 共 振 和 炎 症 显 影 图 像 略 去 需 要 者 可 与 编 者 联 系 第 2 例 2000 年 12 月 19 日 今 天 北 京 的 刘 晓 光 到 达 上 海, 按 惯 例 做 了 初 步 检 查 并 预 约 了 明 天 的 核 磁 共 振, 炎 症 显 像 瑞 金 医 院 的 就 诊 病 人 可 真 多 呀! 每 天 病 人 挂 号 排 长 队, 交 费 也 一 样 幸 亏 王 学 峰 医 生 的 帮 忙, 才 没 有 让 我 们 两 个 病 人 东 奔 西 颠 的 这 样 的 好 医 生 现 在 是 不 是 很 多 呀? 我 们 病 友 最 清 楚 了 瑞 金 医 院 的 学 生 招 待 所 在 院 内, 有 底 楼 的 房 间, 每 间 三 个 床 位, 每 个 床 位 60 元, 有 电 话, 没 有 楼 梯, 离 治 疗 大 楼 只 有 几 分 钟 的 路 程, 对 我 们 病 友 最 合 适 了 就 是 卫 生 间 差 一 些, 呜 呼! 离 开 一 条 马 路, 有 第 二 医 科 大 学 的 招 待 所, 地 下 室 每 个 床 位 18 元, 条 件 就 差 了 些 路 也 远 了 许 多, 还 有 楼 梯 如 果 有 病 友 想 来, 可 以 先 在 当 地 做 核 磁 共 振, 片 子 带 来 给 这 里 的 医 生 研 究 今 天, 经 过 和 核 医 学 李 培 勇 主 任 商 量, 他 同 意 为 20 岁 以 下 的 小 病 友 做 切 除 术 其 实, 一 次 注 射 同 位 素 的 辐 射 剂 量 远 远 小 于 一 次 X 光 拍 片 有 什 么 不 可 以 给 小 病 友 治 疗 的 理 由 呢? 根 据 最 新 的 统 计 报 告, 最 小 的 病 孩 只 有 3 岁,50% 以 上 接 受 手 术 者 是 11 岁 以 下 的 儿 童,(haemophilia 2000, 6, (suppl.2) 29-32, Radiosynoviorthesis for haemophiliac synovitis) 懂 E 文 的 朋 友 可 以 到 下 载 ( 最 新 季 刊 上 还 有 我 和 储 玉 光 的 照 片 呢 ) 如 果 早 治 疗 就 可 以 早 得 益, 避 免 关 节 畸 形, 减 轻 经 济 负 担 据 悉, 骨 科 大 夫 前 几 天 为 一 名 非 血 友 病 滑 膜 炎 患 者 做 了 这 个 治 疗 术 后 这 位 患 者 声 称 关 节 立 刻 比 以 前 舒 服 了, 可 是 从 资 料 和 LJ 反 映 的 情 况 来 看, 术 后 有 一 些 不 适 感 觉 可 能 是 血 友 病 人 有 特 殊 性 吧 下 星 期 一, 有 一 位 从 桂 林 来 的 12 岁 病 孩 接 收 治 疗 今 天 还 有 一 名 从 浙 江 绍 兴 来 得 病 孩 到 瑞 金 医 院 做 抗 体 检 查 这 个 孩 子 太 调 皮 了, 我 真 担 心 它 的 膝 关 节 以 后 伸 不 直 2000/12/22 今 天, 上 海 的 天 气 很 好, 北 京 病 友 刘 晓 光, 上 海 病 友 王 先 生 一 起 到 了 瑞 金 医 院 骨 科 门 诊 部 陈 刚 医 生 让 我 拿 他 的 数 码 相 机 给 这 次 手 术 拍 做 纪 录 很 酷 哟 看 看 刘 晓 光 视 死 如 归 的 表 情 吧! 多 勇 敢! 主 要 过 程 还 和 第 一 次 一 样, 不 过 这 次 有 照 片 可 看 了 更 加 形 象, 更 动 人 上 海 的 病 友 很 有 意 思 他 一 个 星 期 前 做 了 一 次 膝 关 节 同 位 素 注 射,3,4 天 后 感 觉 良 好, 关 节 疼 痛 减 轻, 便 要 求 做 踝 关 节 注 射 他 说 如 果 效 果 好 就 要 他 兄 弟 也 来 做 要 知 道 踝 关 节 的 缝 隙 很 小, 手 术 较 困 难, 但 在 孙 争 鸣 主 任 的 娴 熟 医 技 前, 这 又 算 得 了 什 么 他 仅 比 膝 关 节 多 化 了 几 秒 钟, 便 找 准 了 位 置 两 位 病 友 的 治 疗 都 很 顺 利 有 关 手 术 过 程 可 参 阅 照 片 手 术 后 病 人 可 以 立 即 下 地 行 走, 没 有 任 何 问 题 医 生 也 要 求 病 人 活 动 关 节 今 天 两 位 病 友 术 前 和 术 后 都 没 有 用 凝 血 因 子 上 海 那 位 病 友 上 一 次 也 没 用, 情 况 很 好 今 后 有 可 能 要 对 一 位 病 友 做 髋 关 节 的 手 术 那 个 部 位 很 深, 缝 隙 更 小, 可 能 要 借 助 先 进 的 监 测 器 材 才 能 实 现 我 们 对 瑞 金 医 院 这 几 位 富 有 开 拓 精 神 和 高 超 医 技 的 医 生 表 示 敬 意! 孙 争 鸣 医 生 是 中 国 第 一 位 为 血 友 病 患 者 做 膝 关 节 全 置 换 手 术 的 医 生 我 们 病 友 为 有 这 样 好 的 医 生 而 感 到 庆 幸

8 第 8 页 共 17 页 外 地 的 病 友 如 来 上 海 治 疗, 可 事 先 与 我 联 系, 我 可 以 为 你 们 预 定 一 辆 机 动 残 疾 车, 这 样 就 医 和 观 光 两 不 误 请 带 好 残 疾 证 和 操 作 证 租 金 每 天 8 多 元, 押 金 500 元 感 谢 上 海 莱 士 血 制 品 公 司 为 病 友 刘 晓 光 的 同 位 素 治 疗 资 助 了 1180 元 检 测 费 和 两 瓶 海 莫 莱 士 (2X300IU), 我 们 在 表 示 感 谢 的 同 时, 希 望 上 海 莱 士 今 后 为 我 国 的 血 友 病 防 治 事 业 做 出 更 大 的 贡 献!( 完 ) 科 普 知 识 血 友 病 问 答 集 ( 中 国 血 液 在 线 问 : 什 么 是 血 友 病? 答 : 血 友 病 是 一 种 遗 传 性 出 血 性 疾 病 发 病 原 因 是 由 于 患 者 的 血 液 中 先 天 缺 乏 某 种 因 子, 根 据 缺 乏 因 子 的 不 同 分 为 三 种 类 型 : 血 友 病 甲 ( 缺 乏 凝 血 因 子 Ⅷ, 又 称 血 友 病 A) 血 友 病 乙 ( 缺 乏 凝 血 因 子 Ⅸ, 又 称 血 友 病 B) 和 血 友 病 丙 ( 缺 乏 凝 血 因 子 Ⅺ) 血 友 病 甲 和 血 友 病 乙 均 属 X 性 联 隐 性 遗 传, 一 般 由 女 性 传 递, 男 性 发 病 血 友 病 丙 较 少 见, 为 常 染 色 体 不 完 全 隐 性 遗 传, 男 女 均 可 发 病 通 常 所 说 的 血 友 病 是 指 血 友 病 甲 问 : 血 友 病 甲 的 临 床 表 现 为 何? 答 : 血 友 病 甲 的 临 床 表 现 是 反 复 出 血 及 由 出 血 导 致 的 各 种 并 发 症 部 分 患 儿 出 生 后 数 周 即 开 始 发 生 出 血, 以 后 随 患 儿 逐 渐 长 大, 活 动 增 多, 容 易 碰 撞, 出 血 现 象 就 更 为 频 繁 而 明 显 部 分 患 者 也 可 迟 至 5-6 岁, 甚 至 成 年 后 才 发 病 一 般 说 来, 发 病 越 晚, 病 情 越 轻 患 者 出 血 前 往 往 都 有 轻 度 外 伤 小 手 术 ( 拔 牙 脓 肿 切 开 等 ) 和 打 针 等 出 血 部 位 多 在 深 部 组 织 ( 腿 部 臀 部 ) 和 四 肢 大 关 节 处 由 于 血 肿 压 迫 周 围 神 经 组 织, 引 起 局 部 疼 痛, 甚 至 继 发 感 染 或 造 成 滑 膜 软 组 织 及 骨 关 节 破 坏, 引 起 关 节 萎 缩 畸 形 功 能 丧 失 其 它 如 消 化 道 出 血 鼻 衄 血 尿 阴 囊 出 血 也 常 见 头 颅 外 伤 可 致 颅 内 出 血, 导 致 严 重 后 果 问 : 血 友 病 患 者 平 时 应 注 意 什 么? 答 : 血 友 病 是 一 种 遗 传 性 出 血 性 疾 病, 患 者 由 于 体 内 缺 乏 某 种 凝 血 因 子 终 身 有 轻 微 创 伤 口 出 血 的 倾 向, 不 仅 给 患 者 肉 体 和 精 神 上 带 来 极 大 的 痛 苦, 甚 至 可 以 造 成 终 身 残 废, 或 者 死 亡 因 此, 为 预 防 出 血 血 友 病 患 者 平 时 应 注 意 :(1) 让 患 者 及 其 周 围 的 人 了 解 本 病 的 一 般 知 识, 合 理 安 排 患 者 的 学 习 工 作 和 生 活, 并 且 在 发 生 意 外 时 能 做 简 单 正 确 的 处 理 (2) 患 者 应 尽 力 避 免 外 伤 和 过 于 剧 烈 的 活 动, 如 长 途 行 走 跑 步 及 搬 运 重 物 等 (3) 尽 是 避 免 手 术, 必 须 做 的 手 术, 术 前 一 定 要 做 充 分 的 准 备 ; 一 切 药 物 最 好 采 用 口 服 方 法 或 静 脉 注 射, 避 免 肌 肉 注 射, 还 应 避 免 针 灸 按 摩 和 理 疗, 以 免 引 起 出 血 或 血 肿 (4) 注 意 不 用 或 慎 用 对 胃 肠 道 有 刺 激 的 药 物, 防 止 消 化 道 出 血, 不 用 影 响 血 小 板 和 凝 血 功 能 的 药, 如 阿 斯 匹 林 等 问 : 血 友 病 的 治 疗 原 则 为 何? 答 : 血 友 病 的 治 疗 原 则 是 补 充 所 缺 乏 的 凝 血 因 子 可 予 输 注 血 浆 血 浆 冷 沉 淀 物 或 因 子 Ⅷ Ⅸ 浓 缩 制 剂 在 关 节 出 血 的 急 性 期 应 予 固 定 出 血 停 止 后 应 早 日 进 行 适 当 的 活 动, 理 疗 和 功 能 锻 炼 体 表 发 生 的 小 出 血, 可 采 用 压 迫 止 血, 使 用 凝 血 酶 纤 维 蛋 白 原 明 胶 海 绵 局 部 贴 敷 止 血 其 它 治 疗 可 用 6- 氨 基 己 酸 止 血 环 酸 肾 上 腺 皮 质 激 素 等 轻 型 或 中 型 患 者 可 用 DDAVP 问 : 血 友 病 患 者 为 什 么 多 见 于 男 性? 答 : 血 友 病 患 者 多 见 于 男 性 是 由 于 血 友 病 属 于 X 性 联 隐 性 遗 传 性 疾 病 的 缘 故 血 友 病 患 者 是 由 于 接 受 了 来 自 父 母 的 异 常 X 染 色 体 在 这 种 X 染 色 体 上 控 制 凝 血 因 子 Ⅷ( 血 友 病 甲 所 缺 乏 的 因 子 ) 或 凝 血 因 子 Ⅸ( 血 友 病 乙 缺 乏 的 因 子 ) 合 成 的 基 因 发 生 异 常 变 化, 以 致 体 内 凝 血 因 子 缺 乏 或 浓 度 甚 低 当 男 性 子 代 从 母 亲 那 儿 获 得 异 常 X 染 色 体 时, 体 内 几 乎 不 能 产 生 凝 血 因 子 Ⅷ 或 Ⅸ, 成 为 血 友 病 患 者 当 女 性 子 代 从 父 亲 或 母 亲 那 儿 获 得 异 常 染 色 体 时, 情 况 便 不 相 同 因 为 女 性 具 有 两 条 X 染 色 体, 虽 然 其 中 一 条 异 常 染 色 体 不 能 控 制 凝 血 因 子 的 合 成, 而 另 一 条 正 常 的 X 染 色 体 完 全 能 够 使 身 体 产 生 足 够 的 凝 血 因 子, 所

9 第 9 页 共 17 页 以, 女 性 一 般 不 出 现 临 床 症 状, 但 可 以 将 异 常 基 因 传 给 子 代, 故 称 之 为 携 带 者 问 :X 性 联 遗 传 病 的 特 点 为 何? 答 :X 性 联 隐 性 遗 传 病 的 特 点 是 :(1) 男 性 患 者 远 远 多 于 女 性 患 者 ;(2) 女 性 为 异 常 基 因 的 携 带 者, 通 过 交 叉 遗 传 给 子 代 ;(3) 由 于 交 叉 遗 传, 患 者 的 兄 弟 舅 父 外 甥 姨 表 兄 弟 都 有 可 能 是 该 病 的 患 者 问 : 什 么 情 况 下, 血 友 病 患 者 可 以 是 女 性? 答 : 如 果 父 母 双 方 均 有 一 条 异 常 X 染 色 体, 其 女 儿 从 父 母 那 儿 各 获 得 一 条 异 常 X 染 色 体 ( 可 能 性 为 1/2) 此 时, 两 条 染 色 体 均 异 常 的 女 性 子 代 可 成 为 血 友 病 患 者 问 : 血 友 病 患 者 能 结 婚 生 育 吗? 答 : 血 友 病 患 者 的 结 婚 生 育 问 题 不 仅 关 系 到 患 者 的 自 身 痛 苦 和 家 庭 负 担, 也 关 系 到 整 个 社 会 利 益 和 民 族 素 质 已 知 血 友 病 ( 主 要 指 缺 乏 凝 血 因 子 Ⅷ 的 血 友 病 甲 ) 的 遗 传 基 因 位 于 X 染 色 体 上, 其 遗 传 方 式 属 于 典 型 的 性 联 隐 性 遗 传, 由 女 性 传 递 男 性 发 病 因 此, 血 友 病 的 遗 传 具 有 这 样 的 规 律 :(1) 男 性 血 友 病 患 者 与 正 常 女 性 婚 配, 所 生 的 男 孩 全 部 为 正 常 人, 女 孩 全 部 为 携 带 者 (2) 正 常 男 性 与 女 性 携 带 者 婚 配 所 生 的 男 孩 既 有 可 能 为 正 常 人, 也 有 可 能 为 血 友 病 患 者 所 生 的 女 孩 既 有 可 能 为 正 常 人, 也 有 可 能 为 携 带 者 (3) 男 性 血 友 病 患 者 与 女 性 携 带 者 婚 配, 所 生 的 男 孩 可 能 为 正 常 人, 也 可 能 为 血 友 病 患 者 所 生 女 孩 可 能 为 携 带 者, 也 可 能 因 两 条 X 染 色 体 均 有 缺 陷 而 为 血 友 病 患 者 从 上 述 遗 传 规 律 可 见, 尽 管 血 友 病 是 遗 传 性 疾 病, 但 无 论 男 性 血 友 病 患 者 或 女 性 携 带 者 结 婚 后 一 般 都 有 可 能 生 育 正 常 的 子 女 因 此, 血 友 病 患 者 绝 非 一 定 不 能 结 婚 生 育, 只 是 应 该 选 择 性 生 育 ( 完 ) 近 亲 婚 姻 与 遗 传 疾 病 从 维 多 利 亚 女 王 说 起 1838 年 8 月 28 日,18 岁 的 亚 历 山 大 德 丽 那. 维 多 利 亚 登 上 了 英 国 女 王 的 宝 座 她 的 父 亲 是 英 王 乔 治 四 世 的 弟 弟 肯 德 公 爵 爱 德 华 她 的 母 亲 出 身 于 历 史 悠 久 的 德 国 名 门 萨 克 森. 科 堡 皇 族 她 从 即 位 至 1901 年 去 世, 在 位 60 余 年, 是 英 国 历 史 上 统 治 时 间 最 长 的 一 位 国 王 这 一 个 期 间 也 是 英 国 历 史 上 的 黄 金 时 代, 率 先 开 始 了 工 业 革 命, 经 济 上 也 得 到 突 飞 猛 进 的 发 展, 英 国 也 被 称 为 统 御 七 海 的 日 不 落 帝 国 1840 年 2 月,21 岁 的 维 多 利 亚 女 王 和 她 的 表 哥 ( 舅 舅 的 二 子 ) 阿 尔 伯 特 结 婚, 当 时 谁 也 没 有 想 到, 这 场 婚 姻 会 给 她 的 个 人 生 活 带 来 巨 大 的 不 幸 他 们 一 共 生 下 了 9 个 孩 子, 四 男 五 女,4 个 男 孩 子 有 3 个 患 有 遗 传 病 血 友 病, 女 孩 子 也 是 血 友 病 基 因 的 携 带 者 她 的 3 位 王 子 都 是 两 岁 左 右 发 病 这 是 一 种 稍 有 碰 撞 即 出 血 不 止 的 疾 病 当 时 的 医 学 界 对 此 毫 无 办 法, 连 最 高 明 的 医 生 也 束 手 无 策, 结 果 一 个 个 都 短 命 早 夭 所 幸 的 是 5 位 公 主 却 都 美 丽 健 康, 也 像 她 们 的 母 亲 一 样 聪 明, 于 是 不 少 国 家 的 王 子 都 前 来 求 婚, 他 们 都 为 能 得 到 维 多 利 亚 女 王 的 女 儿 而 感 到 无 上 的 光 荣 和 自 豪 然 而 当 她 们 先 后 嫁 到 了 西 班 牙 俄 国 和 欧 洲 的 其 他 王 室 后, 她 们 所 生 下 的 小 王 子 也 都 患 上 了 血 友 病 这 件 事 把 欧 洲 许 多 王 室 都 搅 得 惶 恐 不 安, 所 以 当 时 把 血 友 病 称 为 皇 室 病 血 友 病 是 一 种 伴 性 遗 传 疾 病, 也 就 是 说, 这 种 病 与 人 的 性 别 有 关 该 病 的 基 因 就 位 于 细 胞 中 的 X 染 色 体 上 男 性 的 性 染 色 体 是 XY 型, 于 是 会 发 病 而 女 性 的 性 染 色 体 是 XX, 病 变 的 X 染 色 体 被 另 外 一 条 健 康 的 X 染 色 体 所 代 偿, 所 以 并 不 发 病 但 是 尽 管 她 个 人 不 发 病, 但 这 条 有 病 变 的 染 色 体 会 继 续 遗 传 下 去, 遗 传 给 她 们 的 子 女 在 下 一 代 中, 男 性 中 有 1/2 的 人 会 发 病, 而 她 们 的 女 儿 中 又 有 1/2 的 人 成 为 血 友 病 的 基 因 携 带 者, 于 是 就 会 继 续 向 下 遗 传, 这 就 是 伴 性 遗 传 病 的 遗 传 规 律 造 成 遗 传 病 的 原 因, 主 要 还 是 近 亲 结 婚 维 多 利 亚 女 王 的 丈 夫 是 她 的 表 哥, 她 的 子 女 以 至 孙 子 孙 女 外 孙 外 孙 女, 也 都 是 在 欧 洲 的 皇 室 中 通 婚, 这 个 人 群 中 的 人 数 并 不 多, 虽 然 可 以 门 当 户 对, 保 持 王 室

10 第 10 页 共 17 页 血 统 的 纯 洁, 但 是 也 给 遗 传 病 创 造 了 搭 车 上 路 的 条 件 达 尔 文 与 摩 尔 根 的 悲 剧 达 尔 文 是 19 世 纪 伟 大 的 生 物 学 家, 也 是 进 化 论 的 奠 基 人 然 而 在 他 还 没 有 掌 握 大 自 然 中 生 物 界 的 奥 秘 之 前, 自 己 却 先 受 到 了 自 然 规 律 的 无 情 惩 罚 1839 年 1 月,30 岁 的 达 尔 文 与 他 的 表 妹 爱 玛 结 婚 爱 玛 是 他 舅 舅 的 女 儿 他 们 俩 人 从 小 便 青 梅 竹 马, 感 情 深 厚, 由 暗 恋 而 结 为 伉 俪 但 是, 他 们 谁 也 没 有 料 到, 他 们 的 6 个 孩 子 中 竟 有 3 人 中 途 夭 亡, 其 余 3 人 又 终 身 不 育 这 件 事 情 让 达 尔 文 百 思 不 得 其 解, 因 为 他 与 爱 玛 都 是 健 康 人, 生 理 上 没 有 什 么 缺 陷, 精 神 也 非 常 正 常, 为 什 么 生 下 的 孩 子 却 都 是 如 此 呢? 达 尔 文 到 了 晚 年, 在 研 究 植 物 的 生 物 进 化 过 程 时 发 现, 异 花 授 粉 的 个 体 比 自 花 授 粉 的 个 体, 结 出 的 果 实 又 大 又 多, 而 且 自 花 授 粉 的 个 体 非 常 容 易 被 大 自 然 淘 汰 这 时, 达 尔 文 才 恍 然 大 悟 : 大 自 然 讨 厌 近 亲 婚 姻 尔 文 意 识 到 自 己 婚 姻 的 悲 剧 在 于 近 亲, 所 以 他 把 这 个 深 刻 的 教 训 写 进 了 自 己 的 论 文 曾 经 创 立 了 基 因 学 说 的 本 世 纪 美 国 著 名 遗 传 学 家 摩 尔 根, 也 有 一 场 不 该 出 现 的 婚 姻 他 与 表 妹 玛 丽 结 婚 后, 科 研 工 作 取 得 了 杰 出 的 成 就 后 人 写 的 摩 尔 根 传 一 书 中 说 : 摩 尔 根 在 事 业 上 的 成 功, 与 玛 丽 的 帮 助 是 分 不 开 的 但 是 他 们 的 两 个 女 儿 都 是 莫 名 其 妙 的 痴 呆, 从 而 过 早 地 离 开 了 人 间 他 们 唯 一 的 男 孩 也 有 明 显 的 智 力 残 疾 摩 尔 根 夫 妇 以 后 再 也 没 有 生 育 他 提 出 : 没 有 血 缘 亲 属 关 系 的 民 族 之 间 的 婚 姻, 才 能 制 造 出 体 质 上 和 智 力 上 都 更 为 强 健 的 人 种 他 大 声 疾 呼 : 为 创 造 更 聪 明 更 强 健 的 人 种, 无 论 如 何 也 不 要 近 亲 结 婚 人 体 的 生 殖 细 胞, 即 男 性 的 精 子 和 女 性 的 卵 子, 都 有 23 条 染 色 体, 上 面 一 共 有 10 万 基 因 基 因 上 面 携 带 着 生 命 遗 传 的 密 码 据 估 计, 在 10 万 个 基 因 上, 总 归 会 有 五 六 个 隐 藏 的 遗 传 病 基 因 只 要 不 是 近 亲 婚 姻, 男 女 双 方 的 致 病 基 因 就 难 以 相 遇 而 在 近 亲 之 中, 这 种 更 多 的 机 会 使 它 们 对 面 相 逢 例 如 有 一 种 遗 传 疾 病, 称 为 半 乳 糖 血 症, 非 近 亲 配 偶 的 子 女, 发 生 的 机 会 是 1/90000, 即 9 万 对 夫 妇 中 才 可 能 出 现 一 位 病 人 然 而 在 表 兄 妹 结 婚 的 人 群 中, 子 女 发 病 的 危 险 就 有 1/4800, 为 前 者 的 18 倍 我 国 江 苏 省 某 地 对 当 地 3355 对 三 代 近 亲 婚 姻 所 生 下 的 5227 个 子 女 进 行 调 查 发 现, 患 有 各 种 先 天 性 或 遗 传 性 疾 病 的 高 达 880 人 ( 约 占 17 %), 其 中 智 力 低 下 的 人 高 达 98 人, 远 远 大 于 同 一 地 区 中 非 近 亲 婚 姻 子 女 的 发 病 率 ( 完 ) 漫 谈 血 友 病 童 的 关 节 复 健 台 湾 血 友 病 协 会 郭 柏 龄 根 据 文 献 报 导, 大 约 有 八 分 之 一 的 血 友 病 青 少 年 病 友, 患 有 关 节 病 变 而 其 中 有 不 少 病 友, 在 十 岁 前 就 已 经 出 现 关 节 问 题 引 起 血 友 病 友 关 节 病 变 的 主 因 是 关 节 内 出 血 当 反 覆 的 关 节 内 出 血 处 理 不 当 时, 会 出 现 关 节 挛 缩 变 形, 以 及 控 制 关 节 活 动 的 肌 肉 发 生 萎 缩 这 两 种 变 化 都 会 使 关 节 长 期 处 在 一 种 不 利 的 力 学 条 件 下, 而 更 容 易 损 坏 然 而 血 友 病 童 的 关 节 内 出 血 如 果 能 及 早 发 现, 并 且 给 予 适 当 处 理, 则 其 对 关 节 的 影 响 将 可 以 减 至 最 低 所 以 对 关 节 挛 缩 变 形, 以 及 控 制 关 节 活 动 的 肌 肉 发 生 萎 缩 这 两 种 後 遗 症, 最 正 确 的 复 健 治 疗 方 法 便 是 预 防 以 下 本 文 将 针 对 大 会 当 天 卫 教 活 动 中, 血 友 病 友 及 家 长 们 最 常 提 出 的 几 个 问 题, 整 理 出 一 些 基 本 但 十 分 重 要 的 观 念 一 血 友 病 童 可 不 可 以 参 加 体 育 活 动? 基 本 上, 体 育 活 动 对 一 个 小 孩 的 正 常 身 心 发 展 是 不 可 或 缺 的 只 要 把 握 住 几 个 原 则, 血 友 病 童 仍 然 可 以 适 度 的 参 加 体 育 活 动 首 先 照 顾 者 或 老 师 必 须 确 定 病 童 是 否 有 定 期 接 受 凝 血 因 子 置 换 治 疗, 以 及 一 旦 发 现 关 节 内 出 血 时, 活 动 场 所 附 近 是 否 有 就 近 可 以 提 供 治 疗 的 医 院 或 诊 所 但 是 对 於 那 些 体 内 已 经 有 凝 血 因 子 抗 体 的 病 童 则 要 特 别 小 心, 因 为 一 般 诊 所 可 能 无 法 提 供 适 当 的 处

11 第 11 页 共 17 页 理 其 次 关 於 活 动 的 方 式, 则 应 尽 量 避 免 身 体 冲 撞 性 或 激 烈 竞 争 性 的 运 动, 如 角 力, 拳 击, 橄 榄 球, 或 是 篮 球 比 赛 等 游 泳 是 相 当 不 错 的 选 择, 但 是 应 避 免 在 太 浅 的 池 子 里 跳 水 其 他 如 适 当 的 跑 跳, 或 是 软 式 球 类 活 动 都 可 以 考 虑 如 果 病 童 已 经 有 肘 关 节 病 变, 则 应 尽 量 避 免 过 度 使 用 手 肘 的 运 动, 如 网 球 此 外 较 小 的 小 孩 可 以 踩 叁 轮 车 或 脚 踏 车, 并 且 在 安 全 许 可 下, 加 高 椅 垫 以 促 进 下 肢 关 节 的 伸 展 二 发 生 关 节 内 出 血 时 应 该 如 何 处 理? 首 先 为 防 止 出 血 恶 化, 应 立 即 接 受 凝 血 因 子 置 换 治 疗, 并 且 固 定 出 血 的 关 节 四 十 八 小 时 固 定 的 方 法 可 以 采 用 副 木 固 定 或 贴 扎 等 方 式, 同 时 可 以 在 局 部 利 用 冰 敷 减 轻 疼 痛, 及 减 缓 出 血 如 果 是 膝 盖 或 是 踝 关 节 等 下 肢 关 节 出 血, 则 应 使 用 拐 杖, 以 避 免 出 血 关 节 荷 重 为 避 免 关 节 附 近 肌 力 减 退, 肌 肉 活 动 应 尽 早 开 始 当 关 节 仍 须 固 定 时, 关 节 附 近 的 肌 肉 以 等 长 收 缩 活 动 为 主 所 谓 等 长 收 缩 是 指 当 肌 肉 出 力 时, 肌 肉 的 长 度 维 持 不 变 例 如 当 膝 关 节 固 定 时, 大 腿 的 肌 肉 可 以 做 绷 紧 让 腿 弯 处 後 压 再 放 松 的 循 环 动 作 同 时 邻 近 关 节 处 的 肌 肉, 如 髋 关 节 及 踝 关 节 处, 仍 应 尽 量 活 动 当 关 节 不 需 固 定 後, 可 以 在 局 部 使 用 冷 热 交 替 敷 的 方 式 消 肿 此 时 受 伤 关 节 可 以 开 始 在 协 助 下 做 主 动 性 的 关 节 活 动 在 膝 关 节 及 肘 关 节 处, 需 特 别 强 调 伸 直 活 动 而 在 踝 关 节, 则 可 以 采 用 绕 环 运 动 等 到 关 节 活 动 不 太 会 引 起 疼 痛 後, 可 以 慢 慢 让 病 童 自 己 在 不 需 协 助 下, 做 对 抗 地 心 引 力 的 关 节 活 动 例 如 将 膝 关 节 伸 直 抬 高 等 尔 後 并 逐 渐 给 予 少 量 渐 增 性 的 阻 抗 式 肌 力 训 练 三 血 友 病 童 发 生 关 节 挛 缩 後, 可 不 可 以 做 关 节 拉 伸 运 动? 血 友 病 童 一 旦 发 生 慢 性 关 节 病 变, 经 常 伴 随 关 节 挛 缩 对 於 关 节 挛 缩, 最 好 的 治 疗 方 针 就 是 及 早 预 防 为 防 止 关 节 挛 缩 进 一 步 恶 化, 血 友 病 童 应 鼓 励 其 尽 量 主 动 活 动 关 节, 并 且 在 热 敷 後 适 当 的 拉 伸 关 节 至 於 过 度 的 被 动 性 关 节 活 动, 因 为 容 易 引 起 出 血 而 应 避 免 此 外 根 据 人 体 软 组 织 的 力 学 特 性, 正 确 的 关 节 拉 伸 方 式 应 该 给 予 关 节 在 欲 伸 展 方 向 一 缓 慢 渐 进, 并 且 长 时 间 的 施 力 而 避 免 给 予 短 暂 快 速 反 覆 性 的 施 力 某 些 可 以 调 整 角 度 的 关 节 副 木, 也 可 用 来 做 关 节 拉 伸 之 用, 但 是 必 须 在 专 业 医 疗 人 员 指 导 下 使 用 四 血 友 病 童 需 不 需 要 长 期 使 用 关 节 护 具, 如 护 腕 护 踝 等 用 具? 关 节 护 具 的 使 用 时 机, 主 要 是 当 关 节 内 出 血 急 性 期 需 要 固 定 关 节 时 至 於 平 时 关 节 稳 定 度 的 维 持, 仍 以 强 化 训 练 关 节 附 近 的 肌 肉 及 软 组 织 为 主 以 上 就 血 友 病 童 关 节 病 变 的 复 健 治 疗 观 念, 做 一 个 基 本 的 介 绍 总 之, 只 要 能 及 早 做 适 当 及 正 确 的 处 理, 血 友 病 童 的 关 节 内 出 血 对 关 节 所 引 起 的 伤 害, 以 及 对 日 常 生 活 功 能 的 影 响, 仍 然 是 可 以 预 防 及 避 免 的 ( 完 ) 最 新 进 展 中 国 基 因 治 疗 即 将 临 床 试 用 中 国 有 三 个 基 因 治 疗 项 目 已 通 过 国 家 药 审, 即 将 进 入 临 床 试 用 这 三 个 项 目 分 别 是 血 友 病 治 疗 脑 瘤 自 杀 基 因 治 疗 和 喉 癌 基 因 治 疗 位 於 上 海 的 解 放 军 第 二 军 医 大 学 教 授 曹 雪 涛 博 士 日 前 透 露 了 这 一 信 息 据 介 绍, 基 因 治 疗 是 国 际 医 学 研 究 的 热 点 前 沿 它 是 从 分 子 生 物 学 的 角 度, 将 正 常 有 功 能 的 基 因 置 换 或 增 补 有 缺 陷 的 基 因, 从 而 达 到 治 病 目 的 的 治 疗 方 法 曹 雪 涛 教 授 认 为, 未 来 五 至 十 五 年 是 人 类 进 行 基 因 治 疗 的 关 键 阶 段, 中 国 应 在 原 有 的 基 础 上, 相 应 集 中 人 力 财 力 和 物 力, 在 具 有 重 大 应 用 前 景 的 交 叉 性 前 沿 热 点 上 有 所 突 破 同 时, 要 认 清 中 国 的 疾 病 谱, 突 出 重 点, 建 立 拥 有 独 立 知 识 产 权 的 临 床 疾 病 防 治 体 系 ( 完 ) 基 因 疗 法 离 我 们 有 多 远? 2000/07/04 健 康 报 继 人 类 生 命 的 蓝 图 人 类 基 因 组 序 列 工 作 框 架 图 完 成 之 后, 科 学 家 将 由 此 进 一 步 探 明 有 关 疾 病 性 的 起 源 意 识 的 本 质 等 许 多 生 命 的 奥 秘 我 国 科 学 家 正 着 手 对 一

12 第 12 页 共 17 页 些 功 能 基 因 进 行 研 究, 基 因 治 疗 作 为 新 型 生 物 疗 法 将 异 军 突 起 基 因 治 疗 是 指 通 过 基 因 水 平 的 操 纵 而 达 到 治 疗 或 预 防 疾 病 的 疗 法 基 因 水 平 的 操 纵 主 要 包 括 用 正 常 基 因 替 代 致 病 基 因 封 阻 或 剪 断 致 病 基 因 修 复 被 损 害 的 基 因 和 重 建 正 常 的 基 因 表 达 调 控 体 系 等 内 容 由 于 基 因 治 疗 的 独 特 优 势 和 技 术 上 的 难 度 与 复 杂 性, 目 前 在 是 否 采 用 基 因 治 疗 时 通 常 遵 循 优 后 原 则 所 谓 优 后 原 则, 即 为 某 种 疾 病 在 所 有 疗 法 都 无 效 或 微 效 时, 才 考 虑 使 用 基 因 治 疗 基 因 的 异 常 可 发 生 在 体 细 胞 中, 也 可 发 生 在 性 细 胞 ( 精 子 和 卵 子 ) 中, 后 者 异 常 的 基 因 信 息 可 以 遗 传, 故 基 因 治 疗 既 可 针 对 体 细 胞 也 可 针 对 性 细 胞 基 因 的 异 常 另 有 一 种 特 例 人 工 造 成 的 基 因 修 饰, 如 在 正 常 人 的 基 因 组 中 加 进 某 种 动 物 的 强 壮 基 因 或 美 人 的 美 人 基 因 保 嫩 基 因 等 等, 总 之, 是 使 人 在 某 些 方 面 具 有 更 优 越 的 特 点 这 种 在 基 因 水 平 上 操 纵 的 行 为 通 常 被 称 为 基 因 美 容, 它 在 性 质 上 与 基 因 治 疗 迥 然 不 同 在 伦 理 道 德 上, 目 前 只 有 用 于 以 治 病 救 人 为 目 的 的 基 因 治 疗 才 被 接 受 和 允 许 进 行 在 实 际 应 用 中, 基 因 治 疗 必 须 具 备 以 下 主 要 条 件 才 能 够 进 行 :(1) 具 有 合 适 的 靶 基 因, 即 作 为 替 代 修 复 或 调 控 的 目 标 基 因 (2) 具 有 合 适 的 靶 细 胞, 即 接 受 靶 基 因 的 细 胞 选 择 靶 细 胞 的 原 则 是 : 取 材 易 体 外 易 培 养 易 植 入 体 内 易 导 入 靶 基 因, 且 外 源 性 靶 基 因 能 长 时 间 稳 定 适 量 表 达 (3) 具 有 高 效 专 一 的 基 因 转 移 方 法, 以 使 外 源 靶 基 因 导 入 靶 细 胞 内 目 前 基 因 转 移 方 法 主 要 有 两 大 类 : 一 类 为 病 毒 介 导 法, 即 利 用 删 除 了 致 病 基 因 的 病 毒 序 列 作 为 载 体, 将 外 源 靶 基 因 导 入 靶 细 胞 内 ; 另 一 类 为 非 病 毒 介 导 法, 包 括 物 理 法 ( 如 显 微 注 射 气 溶 胶 基 因 枪 缝 线 等 ) 化 学 法 ( 如 磷 酸 钙 沉 淀 法 脂 质 体 法 葡 聚 糖 法 等 ) 和 生 物 学 法 ( 如 细 胞 融 合 法 受 体 法 等 ) 现 也 出 现 了 一 些 病 毒 法 与 非 病 毒 法 相 结 合 的 方 法 (4) 基 因 转 移 后 对 组 织 细 胞 无 害 (5) 在 动 物 模 型 实 验 中 具 有 安 全 有 效 的 治 疗 效 果 (6) 过 渡 到 临 床 试 验 或 应 用 前 需 向 国 家 有 关 审 批 部 门 报 批, 整 个 基 因 治 疗 实 施 过 程 必 须 符 合 医 疗 规 范 和 伦 理 规 范 目 前 全 世 界 约 有 400 个 基 因 治 疗 方 案 处 于 实 验 室 研 究 和 临 床 试 验 之 中, 少 数 方 案 已 用 于 临 床 根 据 优 后 原 则, 基 因 治 疗 的 主 要 病 种 为 恶 性 肿 瘤 神 经 系 统 疾 病 遗 传 病 感 染 性 疾 病 ( 如 艾 滋 病 ) 和 心 脑 血 管 病 等 铲 除 遗 传 病 在 国 际 上, 临 床 上 第 一 个 获 得 基 因 治 疗 成 功 的 病 例 是 一 种 叫 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 综 合 征 的 遗 传 病 从 遗 传 病 发 病 的 基 因 机 理 可 将 其 分 为 单 基 因 病 和 多 基 因 病 单 基 因 病 因 其 致 病 基 因 单 一 明 确, 使 其 成 为 基 因 治 疗 的 首 选 对 象, 其 主 要 策 略 是 基 因 替 代 已 进 行 过 实 验 性 和 临 床 试 验 的 遗 传 病 有 : 高 胆 固 醇 血 症 血 友 病 粘 多 糖 代 谢 病 肺 气 肿 囊 性 纤 维 化 高 氨 血 症 瓜 氨 酸 血 症 肌 营 养 不 良 症 地 中 海 贫 血 镰 刀 状 细 胞 贫 血 症 岩 藻 糖 苷 代 谢 病 等 多 基 因 遗 传 病 常 见 的 有 肿 瘤 心 脑 血 管 病 精 神 分 裂 症 糖 尿 病 风 湿 病 消 化 道 溃 疡 衰 弱 症 等 等, 在 设 计 基 因 治 疗 方 案 时 需 要 考 虑 的 因 素 比 较 复 杂 还 有 一 类 疾 病 是 由 侵 入 人 体 的 病 原 微 生 物 的 致 病 基 因 所 引 起, 称 为 获 得 性 基 因 ( 遗 传 ) 病 对 这 类 疾 病 的 基 因 治 疗 策 略 主 要 有 二 : 一 是 用 基 因 封 条 将 致 病 基 因 封 阻, 使 其 不 能 发 挥 作 用, 二 是 用 基 因 剪 将 致 病 基 因 剪 碎, 使 其 失 活 有 科 学 家 估 计, 到 21 世 纪 晚 些 时 候, 基 因 治 疗 有 可 能 走 向 临 床 应 用 大 舞 台, 为 人 类 健 康 做 出 重 要 贡 献 封 杀 恶 性 肿 瘤 恶 性 肿 瘤 由 于 其 高 发 病 率 和 死 亡 率 而 成 为 基 因 治 疗 首 选 病 种 肿 瘤 基 因 治 疗 的 主 要 策 略 途 径 和 方 法 有 6 种 : 抑 癌 基 因 转 移 法 研 究 表 明, 只 要 抑 癌 基 因 保 持 正 常 活 性 ( 哪 怕 两 个 等 位 基 因 中 只 有 1 个 保 持 活 性 ), 细 胞 在 致 癌 因 素 攻 击 下 也 会 平 安 无 事 现 已 发 现 的 抑 癌 基 因 有 10 余 种, 其 中 最 著 名 的 是 P53 和 RB 基 因 但 在 整 体 水 平 的 治 疗 中 最 大 的 问 题 是 如 何 使 每 个 癌 细 胞 都 能 导 入 抑 癌 基 因, 目 前 还 做 不 到 这 一 点

13 第 13 页 共 17 页 自 杀 基 因 疗 法 -- 此 方 法 是 通 过 将 自 杀 基 因 转 移 至 癌 细 胞 内, 其 表 达 产 物 将 无 毒 的 前 体 药 物 转 变 成 剧 毒 物 质 杀 死 癌 细 胞 目 前 使 用 最 多 的 自 杀 基 因 是 大 肠 杆 菌 胞 嘧 啶 脱 氨 酶 ( CD ) 基 因 和 单 纯 疱 疹 病 毒 胸 苷 激 酶 (TK) 基 因 CD 能 将 无 毒 药 物 5- 氟 胞 嘧 啶 转 化 为 剧 毒 的 5- 氟 脲 嘧 啶,TK 能 将 一 种 叫 GCV 的 无 毒 药 物 转 化 为 剧 毒 的 核 酸 类 似 物 ( 完 ) 基 因 疗 法 的 光 明 前 景 今 年 三 月 日, 美 国 血 友 病 基 金 会 在 华 盛 顿 出 资 邀 请 了 一 些 基 因 治 疗 专 家 开 会 其 主 要 目 的 是 让 专 家 们 免 受 媒 体 的 干 扰, 自 由 地 讨 论 问 题 在 未 来 十 年, 基 因 疗 法 有 希 望 成 为 一 种 安 全 的, 被 许 可 的, 有 相 当 效 果 的 治 疗 血 友 病 的 手 段 有 几 家 生 物 技 术 公 司 正 在 开 展 这 项 工 作 血 友 病 是 证 明 基 因 疗 法 效 果 的 重 要 对 象 有 几 种 纤 维 组 织 可 以 产 生 第 八 或 第 九 因 子 因 子 浓 度 的 少 量 提 高 意 味 着 出 血 频 率 的 大 幅 减 少 血 液 中 的 因 子 循 环 浓 度 不 像 胰 岛 素 那 样 的 激 素 需 要 精 确 的 监 控 目 前, 有 三 个 人 体 试 验 计 划 在 同 时 进 行 着 这 是 基 因 疗 法 的 第 一 步, 即 确 定 治 疗 剂 量 的 试 验 一 种 试 验 不 使 用 病 毒 载 体 Transkaryotic Therapies,Inc,(TKT) 公 司 正 在 进 行 血 友 病 A 的 试 验 其 方 法 是 将 皮 肤 组 织 在 试 管 中 培 养, 正 常 的 Ⅷ 因 子 基 因 在 无 病 毒 的 浆 液 中 被 植 入 原 纤 维 细 胞, 携 带 Ⅷ 因 子 基 因 的 细 胞 被 植 入 腹 部 的 脂 肪 Ⅷ 因 子 显 示 通 过 淋 巴 细 胞 进 入 血 液 循 环 第 一 批 试 验 接 受 者 都 产 生 少 量 Ⅷ 因 子 因 为 用 不 同 的 化 验 方 法 可 得 出 不 同 的 结 果, 所 以 TKT 不 愿 公 布 因 子 水 平 浓 度 Chiron 公 司 用 一 种 无 毒 性 病 毒 ( lentivirus, retrovirus ) 携 带 B 域 已 除 (Bdomain-deleted) 的 Ⅷ 因 子 基 因 到 患 者 体 内 这 些 病 毒 的 复 制 部 分 和 在 部 分 都 已 经 取 除 通 过 静 脉 注 射, 药 物 可 以 和 接 受 性 细 胞 相 衔 接 Lentivirus 能 和 基 因 组 很 好 的 组 合, 并 且 激 发 极 少 量 的 抗 体 已 经 进 行 了 十 个 小 剂 量 的 病 例,2000 年 十 二 月 间 公 布 凝 血 因 子 水 平 Avigen 公 司 用 携 带 正 常 九 因 子 的 腺 病 毒 注 射 入 病 人 大 腿 不 同 部 位 肌 肉 肌 肉 组 织 细 胞 产 生 相 当 的 第 九 因 子 在 小 剂 量 接 受 治 疗 的 三 人 中 有 两 人 得 到 持 续 的 血 浆 因 子 浓 度 的 提 高 一 人 提 高 了 0.3%-0.5%, 另 一 个 人 是 0.3% 这 两 人 的 出 血 情 况 都 大 为 改 善 第 三 位 较 年 长 的 病 人 没 有 什 么 反 应 以 后, 他 又 接 受 了 两 剂 含 量 较 高 的 药 剂, 但 是 目 前 还 没 有 结 果 腺 病 毒 载 体 能 携 带 一 个 大 基 因 或 几 个 小 基 因 虽 然, 这 种 病 毒 能 激 发 抗 体 反 应 和 炎 症 及 对 肝 脏 有 害 但 是, 改 进 的 版 本 ( 去 除 抗 原 ) 很 有 希 望 在 即 将 进 行 的 人 体 试 验 中, 已 经 批 准 使 用 携 带 Ⅷ 因 子 腺 病 毒 载 体 基 因 治 疗 学 家 担 心 的 副 作 用 是 可 能 激 发 抗 体 反 应 患 者 可 能 产 生 基 因 生 成 物 ( 凝 血 因 子 ) 的 抗 体, 或 产 生 病 毒 载 体 的 抗 体 抗 体 反 应 可 能 引 起 炎 症, 而 这 可 能 使 原 已 被 肝 炎 病 毒 损 坏 的 肝 脏 进 一 步 受 到 伤 害 ( 完 ) 血 友 病 基 因 治 疗 模 型 中 产 生 的 IX 和 VIII 因 子 达 到 治 疗 水 平 摘 要 : 在 美 国 国 家 血 友 病 基 金 会 基 因 治 疗 研 讨 会 上 研 究 人 员 报 道 : 基 因 治 疗 已 能 成 功 地 治 疗 动 物 模 型 的 A 型 血 友 病 和 B 型 血 友 病 ( 美 国 国 家 血 友 病 基 金 会 基 因 治 疗 研 讨 会 报 道 ) 在 华 盛 顿 特 区 召 开 的 国 立 血 友 病 基 金 会 基 因 治 疗 会 议 上, 北 卡 罗 来 纳 大 学 和 北 卡 罗 来 纳 州 杜 克 ( Duke) 医 学 院 的 Christopher Walsh 及 其 同 事 以 血 友 病 的 基 因 治 疗 为 标 题 报 道 了 他 们 的 研 究 成 果 他 们 说 : 若 能 保 证 人 IX 因 子 (hfix) 和 人 VIII 因 子 (hfviii) 持 续 稳 定 在 治 疗 水 平, 将 使 血 友 病 的 治 疗 发 生 重 大 的 变 革 他 们 报 道 了 对 A 型 及 B 型 血 友 病 的 基 因 治 疗 方 法 他 们 采 用 重 组 腺 相 关 病 毒 (raav) 对 hfix 和 hfviii 基 因 进 行 转 移 研 究 人 员 选 用 raav 是 因 为 它 是 一 种 单 链 的 DNA 病 毒, 能 够 使 其 增 殖 达 到 高 浓 度 水 平 (> 亿 万 个 颗 粒 / 毫 升 ) 而 且 它 也 特 别 适 合 用 于 己 于 血 友 病 的 基 因 治 疗, 因 为 它 是 非 致 病 性 的, 对 于 人 类 和 动 物 都 具 着 高 安 全 性 raav 还 能 感 染 较 多 的 组 织, 包 括 骨 骼

14 第 14 页 共 17 页 肌 和 肝 脏 这 两 种 组 织 都 是 血 友 病 基 因 治 疗 可 选 择 的 目 标 Walsh 等 说 : 我 们 以 前 曾 证 明 raav 携 带 狗 FIX(cFIX) 基 因 在 患 B 型 血 友 病 的 狗 中 能 产 生 达 到 治 疗 水 平 的 cfix 一 次 肌 肉 注 射 病 毒 就 能 使 cfix 蛋 白 稳 定 持 续 地 产 生 而 且 FIX 的 表 达 一 直 持 续 至 今,2 年 内 没 有 变 化 研 究 人 员 现 正 在 研 究 改 善 FIX 表 达 几 种 方 法 他 们 还 开 发 了 能 产 生 功 能 性 hfviii 的 几 种 raav 载 体 FVIII 转 移 基 因 含 4500 个 碱 基 对, 而 raav 的 包 装 限 制 为 4675 个 碱 基 对, 所 以 研 究 人 员 为 肝 特 异 性 的 转 移 基 因 表 达 采 用 了 小 的 调 控 元 件 他 们 在 几 个 不 同 的 鼠 模 型 其 中 包 括 FVIII 基 因 敲 除 的 小 鼠 中, 测 试 了 这 种 raav/fviii 载 体 小 鼠 通 过 门 静 脉 接 受 1-2x1011 载 体 颗 粒 在 病 毒 注 射 4 周 后, 血 浆 hfviii 水 平 逐 渐 增 加 到 约 55ng/ml( 为 正 常 hfviii 水 平 的 27%) 在 小 鼠 体 内 这 一 血 浆 水 平 已 持 续 了 6 个 月 逆 转 录 酶 多 聚 酶 链 反 应 显 示 hfviii mrna 表 达 是 肝 特 异 性 的 Walsh 等 总 结 道 : 新 载 体 合 并 了 重 新 设 计 的 表 达 试 剂 盒, 同 缺 乏 肝 特 异 性 的 调 控 元 件 的 载 体 相 比, 能 产 生 多 10 倍 的 mrna 和 多 5-10 倍 的 蛋 白 小 鼠 中 这 些 新 载 体 的 测 试 还 在 进 行 中 我 们 的 结 果 证 明 raav 基 因 转 移 是 一 种 有 希 望 的 血 友 病 治 疗 方 法 ( 完 ) 美 GenStar 公 司 血 友 病 A 基 因 药 物 将 步 入 临 床 试 验 阶 段 摘 要 :GenStar 公 司 研 制 开 发 的 治 疗 血 友 病 A 的 基 因 药 物 临 床 试 验 方 案 近 日 通 过 了 NIH 重 组 DNA 咨 询 委 员 会 审 批, 不 日 即 将 进 入 临 床 试 验 圣 地 亚 哥,10 月 3 日 (BW Healthwire) 美 国 GenStar 治 疗 公 司 近 日 向 媒 介 宣 布, 其 研 制 开 发 的 治 疗 血 友 病 A 的 基 因 药 物 载 体 临 床 试 验 方 案 近 日 通 过 了 美 国 国 立 卫 生 院 (NIH) 重 组 DNA 咨 询 委 员 会 的 审 批, 不 日 即 将 进 入 临 床 试 验 早 些 时 候,GenStar 公 司 就 该 载 体 向 美 国 食 品 药 品 管 理 局 (FDA) 提 交 的 临 床 试 验 申 请 亦 喜 获 批 准 ( 完 ) 美 Avigen 生 物 技 术 公 司 的 重 组 腺 伴 随 病 毒 载 体 血 友 病 B 基 因 疗 法 已 全 面 获 得 专 利 保 护 ( 美 加 州 消 息 ) 美 国 Avigen 生 物 技 术 公 司 近 日 向 媒 介 宣 称, 其 参 与 开 发 的 以 重 组 腺 伴 随 病 毒 (AAV) 为 载 体 的 血 友 病 B 基 因 治 疗 技 术 已 获 得 专 利 保 护 专 利 号 为 (US)No. 6,093,392 该 项 专 利 的 保 护 范 围 涵 盖 了 所 有 AAV 载 体 的 递 呈 ( 注 射 ) 方 式, 包 括 经 肌 肉 和 经 肝 脏 两 种 途 径 该 项 研 究 的 主 持 者 是 美 国 费 城 儿 童 医 院 (CHOP) 的 Katherine High 博 士,Avigen 公 司 则 是 获 得 了 该 项 专 利 的 全 球 独 家 授 权 该 项 研 究 主 要 是 以 重 组 腺 伴 随 病 毒 作 为 载 体 将 IX 因 子 ( 凝 血 因 子 IX) 基 因 导 入 血 友 病 B 患 者 体 内, 从 而 达 到 治 疗 的 目 的 据 悉, 该 项 专 利 权 将 允 许 Avigen 公 司 有 权 在 美 国 境 内 独 家 使 用 AAV 治 疗 血 友 病 B 直 至 2018 年 而 有 关 该 项 研 究 成 果 在 国 际 市 场 上 推 广 应 用 的 一 些 专 利 问 题, 目 前 正 在 研 究 中 据 有 关 人 士 透 露,Avigen 公 司 以 AAV 载 体 基 因 疗 法 为 基 础 所 获 得 的 一 系 列 专 利 权 或 者 专 利 使 用 权 目 前 已 达 15 项 Avigen 公 司 的 血 友 病 B 基 因 药 物 Coagulin-B(TM) 现 已 进 入 了 其 临 床 I/II 试 验 的 第 二 个 年 头 在 现 阶 段 的 试 验 中,AAV 载 体 是 通 过 肌 肉 注 射 的 Avigen 公 司 的 研 究 人 员 计 划 在 今 年 年 底 展 开 经 肝 脏 注 射 AAV 载 体 的 试 验 ( 完 ) Avigen 领 导 基 因 治 疗 前 进 基 因 治 疗 进 入 了 低 谷, 但 是 德 国 的 制 药 业 巨 子 Bayer 公 司 决 定 以 6,000 万 美 元 支 持 Avigen 能 带 来 新 的 希 望 吗?Avigen 开 发 了 一 种 治 疗 血 友 病 ( 血 液 凝 固 障 碍 性 疾 病 ) 的 基 因 治 疗 Bayer 与 Avigen 的 伙 伴 关 系 可 能 为 基 因 治 疗 带 来 一 个 基 准, 这 一 产 品 到 2004 年 上 市 的 潜 在 价 值 达 上 亿 美 元 这 个 联 合 对 于 Avigen 是 巨 大 的, 以 前 其 每 年 的 收 入 从 来 没 有 超 过 185,000 美 元, 而 对 于 Bayer 公 司, 它 1999 年 250 多 亿 美 元 的 收 入 中 来 源 于 血 友

15 第 15 页 共 17 页 病 药 物 的 一 大 部 分 将 来 有 可 能 被 基 因 治 疗 代 替 但 是 寻 求 通 过 改 变 病 人 的 DNA 来 治 愈 疾 病 的 基 因 治 疗 陷 入 了 困 境, 它 从 来 没 有 取 得 商 业 上 的 成 功 去 年 18 岁 的 Jesse Gelsinger 在 宾 夕 法 尼 亚 大 学 接 受 基 因 治 疗 而 死 亡 给 这 种 治 疗 方 法 带 来 阴 影, 公 共 性 的 灾 难 几 乎 使 研 究 者 窒 息 Bayer 公 司 对 于 Avigen 的 治 疗 方 法 凝 固 素 -B 充 满 信 心, 认 为 凝 固 素 -B 安 全 有 效 凝 固 素 -B 仅 用 于 治 疗 血 友 病 乙, 后 者 是 一 种 罕 见 的 疾 病, 每 年 约 有 150 人 被 诊 断 患 有 该 病 然 而, 最 新 的 基 因 治 疗 方 法 也 能 治 疗 血 友 病 甲,Bayer 公 司 占 据 了 这 一 庞 大 市 场 的 50% Bayer 公 司 的 副 总 裁 负 责 血 友 病 药 物 市 场 销 售 的 Anthony Nagle 说 : 这 是 一 个 真 正 革 命 性 的 工 作, 我 们 估 计 Avigen 在 X 因 子 方 面 的 研 究 将 至 少 领 先 其 竞 争 对 手 2 年 基 因 治 疗 产 生 于 一 个 简 单 的 概 念 : 它 不 象 药 物 那 样 是 治 疗 缺 陷 基 因 引 起 的 疾 病, 而 是 修 复 这 些 基 因 然 而 说 起 来 容 易 做 起 来 难 涉 及 到 治 疗 主 要 的 潜 在 危 险 包 括 将 修 复 的 基 因 送 入 患 者 的 体 内 在 大 多 数 情 况 下, 经 过 修 饰 后 称 为 载 体 的 病 毒 用 于 将 修 复 后 的 基 因 悄 悄 地 放 回 细 胞 就 像 软 件 病 毒 可 以 改 写 计 算 机 的 编 码, 科 学 家 应 用 生 物 病 毒 改 写 人 类 的 基 因 编 码 Gelsinger 被 注 入 了 经 过 修 改 的 腺 病 毒, 这 是 一 种 感 冒 病 毒 奇 特 的 名 字 它 刺 激 了 免 疫 反 应, 这 可 能 导 致 病 人 的 肝 脏 发 生 炎 症, 而 导 致 死 亡 但 是 腺 病 毒 不 是 使 基 因 进 入 细 胞 的 唯 一 病 毒 Avigen 的 凝 固 素 -B 使 用 的 是 腺 病 毒 相 关 病 毒 这 种 病 毒 毒 性 较 弱, 不 会 刺 激 免 疫 反 应, 也 不 会 自 我 复 制 换 句 话 说, 它 用 于 基 因 治 疗 完 美 无 缺 美 国 基 因 治 疗 学 会 主 席 Salk 研 究 所 的 Inder Verma 教 授 称 : 腺 病 毒 相 关 病 毒 绝 对 安 全, 目 前 还 没 有 发 现 哪 一 种 疾 病 与 这 种 载 体 有 关 目 前 应 用 IX 因 子 ( 一 种 凝 血 蛋 白 ) 输 注 治 疗 血 友 病 乙 这 种 治 疗 每 个 病 人 每 年 要 花 费 120,000 美 元 到 150,000 美 元 3 亿 5 千 万 美 元 IX 因 子 市 场 中 的 大 多 数 进 入 美 国 家 庭 药 品 很 多 年 以 前,Bayer 公 司 放 弃 了 这 个 市 场, 因 为 从 药 品 的 标 准 看 市 场 较 小 Bayer 和 Avigen 不 愿 减 小 这 个 市 场 的 规 模 因 为 每 次 肌 肉 注 射 凝 固 素 -B 可 产 生 IX 因 子, 并 维 持 数 年, 一 次 注 射 的 基 因 治 疗 和 IX 因 子 注 射 数 年 的 花 费 一 样 多, 这 意 味 着 每 注 射 一 次 凝 固 素 -B 就 轻 易 地 花 费 掉 400,000 美 元, 每 次 治 疗 产 生 的 疗 效 维 持 许 多 年 凝 固 素 -B 还 存 在 一 些 问 题, 斯 坦 福 大 学 医 学 院 从 事 该 药 研 究 的 Mark Kay 教 授 认 为, 肌 肉 注 射 这 种 病 毒 较 少 有 机 会 使 病 人 对 于 IX 因 子 产 生 免 疫 在 7 例 病 人 身 上 进 行 的 早 期 临 床 试 验 显 示 这 种 治 疗 非 常 有 效, 而 且 没 有 前 述 的 情 况 发 生 将 凝 固 素 -B 直 接 注 射 到 肝 脏 可 能 会 进 一 步 减 少 风 险, 也 使 得 血 液 中 的 IX 因 子 量 增 加 到 10 倍 ( 完 ) 血 友 新 闻 天 津 医 科 院 血 研 所 受 国 际 嘉 奖 科 技 时 代 范 宏 玲 日 前, 在 加 拿 大 蒙 特 利 尔 召 开 的 世 界 血 友 病 联 盟 第 二 十 四 届 国 际 会 议 上, 世 界 血 友 病 联 盟 为 1999 年 度 优 秀 姐 妹 中 心 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 和 加 拿 大 Calgary 大 学 血 友 病 中 心 颁 发 了 奖 牌, 以 表 彰 他 们 在 血 友 病 的 研 究 治 疗 上 所 做 出 的 贡 献 中 国 医 学 科 学 院 血 液 学 研 究 所 于 1997 年 与 加 拿 大 Calgary 大 学 血 友 病 中 心 结 对, 成 为 世 界 血 友 病 联 盟 组 织 的 一 员 结 对 后, 双 方 相 互 交 流, 相 互 学 习, 为 世 界 血 友 病 事 业 的 发 展 做 了 大 量 工 作, 使 众 多 血 友 病 患 者 受 益, 并 因 此 受 到 世 界 血 友 病 联 盟 的 嘉 奖 ( 完 ) 安 徽 考 生 患 血 友 病 被 拒 大 学 门 外 19 岁 的 安 徽 农 业 大 学 新 生 刘 梦 雷 遭 遇 他 人 生 的 第 二 次 重 创 第 一 次 是 他 1 岁 时, 被 诊 断 患 有 血 友 病 第 二 次 正 是 因 为 他 患 有 血 友 病, 入 学 后, 被 安 农 大 取 消 了 录 取 资 格, 并 通 知 他 回 原 籍 为 什 么 不 幸 的 人 总 是 祸 不 单 行 近 来, 刘 梦 雷 一 直 在 思 考 这 个 问 题

16 第 16 页 共 17 页 刘 梦 雷 是 巢 湖 市 人 4 年 前, 父 亲 刘 临 宁 因 患 肺 癌, 从 原 单 位 病 退 在 家, 母 亲 没 有 工 作 当 时, 梦 雷 正 在 紧 张 地 准 备 中 考 一 家 三 口, 一 个 得 了 血 友 病, 也 许 一 辈 子 都 在 有 惊 无 险 的 日 子 中 度 过, 也 许 不 知 何 时 就 会 悄 悄 离 开 人 世, 而 另 一 个 又 患 上 绝 症 刘 家 的 不 幸 引 起 了 巢 湖 市 有 关 部 门 的 重 视 刘 梦 雷 也 正 是 在 热 心 人 的 帮 扶 下 才 读 完 了 高 中 其 间, 梦 雷 也 曾 因 两 次 外 伤 流 血 不 止 住 进 医 院 但 这 对 梦 雷 来 说 都 无 关 紧 要, 重 要 的 是, 梦 雷 的 努 力 获 得 了 回 报 刘 梦 雷 酷 爱 生 物,1999 年 度 还 获 得 全 国 中 学 生 生 物 竞 赛 安 徽 赛 区 二 等 奖 填 报 高 考 志 愿 时, 刘 梦 雷 毫 不 犹 豫 地 填 了 安 农 大 生 物 工 程 系, 而 且 如 愿 以 偿 我 不 想 拖 累 家 人, 现 在 唯 一 担 心 的 就 是 这 件 事 对 父 亲 的 打 击 太 大, 怕 他 承 受 不 了 刘 梦 雷 很 懂 事, 对 自 己 的 病 情 早 有 心 理 准 备, 并 且 从 没 有 隐 瞒 过 自 己 的 病 史 因 为 他 知 道 血 友 病 虽 然 不 具 传 染 性, 但 何 时 发 病, 发 病 的 轻 重 程 度 不 可 预 见 进 了 安 农 大 之 后, 他 和 家 人 向 学 校 递 交 了 一 份 申 请, 他 说, 如 果 出 现 病 情, 其 医 疗 费 用 我 们 家 庭 自 理, 不 让 学 校 负 责, 如 因 病 产 生 的 一 切 后 果 与 校 方 无 关, 不 给 学 校 带 来 任 何 麻 烦 安 徽 农 业 大 学 学 生 处 负 责 人 说, 对 刘 梦 雷 的 遭 遇 学 校 虽 然 十 分 同 情, 但 按 照 国 家 有 关 规 定, 患 有 血 液 病 的 考 生 除 缺 铁 性 贫 血 外, 均 不 能 招 录 在 新 生 入 学 三 个 月 内, 学 校 对 新 生 要 进 行 体 格 复 检, 对 招 生 中 未 能 发 现 的 问 题, 学 校 在 此 期 间 有 权 予 以 纠 正 该 负 责 人 称, 经 医 院 专 家 裁 定, 认 为 该 生 不 能 适 应 群 体 生 活, 才 做 出 了 取 消 录 取 资 格 的 决 定 为 了 照 顾 孩 子, 刘 临 宁 夫 妇 变 卖 了 巢 湖 家 中 所 有 家 当, 举 家 迁 到 合 肥 在 朋 友 的 帮 助 下, 夫 妇 俩 在 东 门 盘 了 一 家 杂 货 铺 得 知 孩 子 不 能 再 上 学 了, 刘 临 宁 很 伤 心, 儿 子 是 我 们 全 家 的 希 望, 上 大 学 是 孩 子 唯 一 的 梦 想 现 在 要 他 回 家, 今 后 我 们 一 家 人 该 怎 么 办 呢? 对 刘 梦 雷 这 个 从 小 就 遭 受 不 幸 的 孩 子 来 说, 他 的 大 学 梦 真 的 会 永 远 破 灭 吗? ( 完 ) 高 交 会 唯 一 的 残 疾 人 展 台 中 华 残 疾 人 服 务 网 站 悲 壮 地 出 现 在 本 届 高 交 会 的 展 台 上 因 为 没 有 服 务 器, 这 个 全 球 点 击 率 最 高 的 残 疾 人 福 利 网 站 已 瘫 痪 了 20 多 天, 工 作 人 员 只 能 用 拷 贝 的 磁 盘 展 示 它 曾 有 的 辉 煌 站 长 郑 卫 宁 昨 天 对 记 者 表 示 : 我 希 望 能 在 高 交 会 上 找 到 新 生 的 机 会 自 9 月 21 日 与 深 圳 市 残 联 正 式 脱 离 关 系 后, 中 华 残 疾 人 服 务 网 ( 域 名 就 从 互 联 网 上 消 失 了 ( 详 见 本 报 10 月 10 日 报 道 ) 郑 卫 宁 和 6 名 工 作 人 员 ( 均 为 残 疾 人 士 ) 只 剩 下 5 台 电 脑 和 一 些 拷 贝 资 料, 为 了 展 示 中 国 弱 势 群 体 最 好 的 网 络 技 术, 他 们 毅 然 走 进 了 高 交 会 郑 卫 宁 说, 要 重 新 开 通 这 个 网 站 其 实 很 简 单, 只 需 要 租 用 任 何 一 台 服 务 器 的 一 部 分 空 间, 每 月 费 用 也 就 五 六 百 元 但 令 人 遗 憾 的 是, 深 圳 市 数 据 局 目 前 不 提 供 租 用 空 间 的 服 务, 而 要 租 用 整 个 服 务 器, 则 需 要 花 费 每 年 20 余 万 的 托 管 费 和 高 额 软 件 配 套 费 用, 这 是 郑 卫 宁 他 们 所 无 力 承 担 的 据 悉, 张 海 迪 桑 兰 等 人 都 是 中 华 残 疾 人 服 务 网 站 的 常 客, 网 站 瘫 痪 的 消 息 令 她 们 焦 急 一 平 方 米 的 展 台, 一 台 电 脑, 几 部 轮 椅, 没 有 产 品, 没 有 广 告 在 高 交 会 偌 大 的 场 地, 人 山 人 海 中, 已 经 瘫 痪 的 中 华 残 疾 人 服 务 网 仍 然 吸 收 了 不 少 人 的 目 光 这 几 天 我 们 发 出 了 2000 多 份 资 料, 还 在 加 印, 网 站 站 长 郑 卫 宁 掩 饰 不 住 兴 奋 和 其 他 几 个 网 站 成 员 一 样, 他 积 极 地 向 每 一 个 关 注 网 站 的 人 介 绍 情 况, 很 多 人 第 一 句 话 就 问 网 站 又 开 通 了 吗, 他 们 非 常 关 心 网 站 的 发 展 中 华 残 疾 人 服 务 网 的 成 员 们 此 次 参 加 高 交 会, 成 为 高 交 会 上 唯 一 的 残 疾 人 的 亮 相 由 于 该 网 站 于 今 年 9 月 21 日 与 深 圳 市 残 联 脱 离 关 系, 目 前 陷 于 瘫 痪 境 地, 此 次 高 交 会 上 他 们 并 没 有 出 现 在 深 圳 的 展 区 内 站 长 郑 卫 宁 通 过 朋 友 联 系 到 前 来 参 展 的 西 安 协 同 软 件 服 从 公 司, 该 公 司 非 常 愿 意 帮 助 他 们, 于 是 在 高 交 会 期 间 免 费 向 他 们 提 供 了 一 小 块 展 位 没 有 参 展 证 他 们 花 2000 多 元 买 了 门 票, 前 几 天 每 天 有 10 张 票, 昨 天 有 7 终, 到 今 天 就 只 有 4 张 了 由 于 无 法 上 网 演 示, 郑

17 第 17 页 共 17 页 卫 宁 他 们 就 把 备 份 的 有 关 网 站 情 况 的 文 件 在 电 脑 里 向 参 观 者 展 示 我 们 的 网 页 里 有 一 块 宠 物 园 地, 孩 子 们 特 别 喜 欢, 昨 天 有 一 二 十 个 围 在 这 看 对 于 自 己 建 立 的 网 站, 他 们 有 充 分 的 信 心 残 疾 人 网 的 成 员 都 是 残 疾 人, 站 长 郑 卫 宁 是 重 症 血 友 病 患 者, 副 站 长 刘 勇 脊 椎 重 残, 网 络 管 理 员 麦 剑 强 儿 麻 双 腿 残, 他 们 参 加 高 交 会 必 须 克 服 身 体 上 的 许 多 困 难 因 为 买 门 票 入 场, 通 道 需 要 要 插 卡 进 入, 在 通 过 通 道 的 闸 时 他 们 必 须 在 别 人 的 帮 助 下 把 轮 椅 折 起 来, 然 后 或 背 或 扶 进 入 会 场 上 洗 手 间 不 方 便, 郑 卫 宁 与 麦 剑 强 早 上 吃 过 炒 米 饭 后 全 天 不 喝 水, 嘴 唇 已 经 有 些 干 裂 但 参 观 者 的 热 情 始 终 激 励 着 郑 卫 宁 和 他 的 伙 伴 们 许 多 网 络 公 司 留 下 名 片, 表 示 愿 意 为 他 们 提 供 帮 助, 展 馆 内 巡 场 的 警 察 走 过 来 也 说 给 我 们 一 人 一 份 资 料 身 患 脊 椎 重 残, 身 高 仅 1.3 米 的 刘 勇 有 一 次 经 过 会 场 时, 两 名 警 察 唰 地 向 他 敬 礼, 还 颇 为 得 意 地 告 诉 身 边 的 同 事 他 就 是 那 个 制 作 网 页 很 厉 害 的 人 为 什 么 想 到 参 加 高 交 会 呢? 站 长 郑 卫 宁 说, 高 交 会 圣 殿 里 从 来 没 有 弱 势 群 体 的 网 站, 他 们 要 借 此 机 会 展 现 残 疾 人 在 尖 端 高 科 技 领 域 里 的 成 就 在 网 络 面 前, 我 们 与 常 人 无 异, 生 理 差 异 这 时 不 再 重 要, 而 他 们 的 愿 望 不 仅 是 展 示, 更 是 要 把 低 成 本 高 格 调, 完 全 由 残 疾 人 自 己 设 计 制 作 和 组 织 管 理 的 残 疾 人 模 式 推 广 开, 让 中 华 残 疾 人 服 务 网 重 新 开 启 中 华 残 疾 人 服 务 网 从 1999 年 9 月 开 通 至 今 年 9 月 关 闭, 已 发 展 成 为 由 1.5 万 个 图 文 并 茂 的 网 页 2.2 万 个 文 件 组 成, 占 有 1.2G 空 间 的 全 球 性 专 业 门 户 网 站 访 问 量 高 达 , 是 全 球 点 击 率 最 高 的 福 利 网 站 网 站 虽 然 关 闭, 他 们 仍 然 在 做 网 站 与 报 评 等 网 页, 等 网 站 再 开 通 就 及 时 用 上 网 站 的 重 新 开 启 只 需 少 量 的 资 金 和 网 络 空 间, 在 站 长 郑 卫 宁 的 理 想 里, 他 希 望 网 站 能 靠 接 受 的 捐 助 和 基 金 运 作 下 去, 成 为 一 个 地 地 道 道 的 为 残 疾 人 服 务 的 福 利 网 站 不 必 去 考 虑 商 业 因 素, 不 用 做 与 残 疾 人 无 关 的 事, 不 赚 钱, 不 出 售, 成 为 完 善 的 社 会 保 障 体 系 的 一 部 分 2000 年 11 月, 中 国 血 友 之 家 的 子 楷 拜 访 中 华 残 疾 人 服 务 网 时 的 合 影 左 起 : 阿 勇 站 长 郑 宁 阿 卿 子 楷 ( 前 ) 阿 斌 ( 后 ) 阿 麦 ( 完 )