第二單元遺傳 一. 遺傳物質 1. 親代將 訊息 傳給子代, 我們稱之為 遺傳, 而過程中親代藉由受精作用 ( 有性生殖 ) 的方式, 將 染色體 組合成對, 以決定子代的表現 由此可知, 染色體上具有 遺傳物質, 方有傳遞訊息的功能 二. 染色體 1. 發現 : 十九世紀後葉, 生物學家弗萊明 (Walther Flemming) 利用特殊的染劑染色後, 發現細胞核內含有一些物質, 稱為染色質, 進行細胞分裂的過程中會經濃縮形成染色體 2. 構造 : 染色體 = DNA(1 條 )+ 蛋白質 注意染色體與 DNA 數量的關係 3. DNA 上片段的序列, 可控制性狀的表現, 稱之為基因 ( 基因是片段的 DNA), 所以一條 DNA/ 染色體上, 具有許多基因 雖然只有 23 對染色體, 但是性狀的表現卻遠大於 23 種 4. 染色體 vs 染色質 ( 絲 ) 形態存在時期功能關係染色質散漫網點狀 ( 平時 ) 間期基因表現進行細胞分裂光學顯微鏡無法明顯觀察 ( 生長期 ) 前, 染色質先複染色體濃縮短桿狀 ( 細胞分裂 ) 分裂期細胞分裂製, 再濃縮成染光學顯微鏡可觀察移動色體 5. 型態 a. 同源染色體 受精過程中, 各別來自親代雙方, 大小相似的成對染色體, 其上具有成對的等位 ( 對偶 ) 基因 ( 即所學之 AA Aa 與 aa 等 ) b. 姊妹染色體 染色體經複製變成二分體 ( 仍為一個染色體 ), 其上之兩條染色體 ( 原先與複製 ) 互為姊妹染色體 c. 四分體 進行第一階段減數分裂時, 複製後的同源染色體經聯會靠近所形成的型態 d. 體染色體與性染色體 第 1~22 對染色體與性別無關, 為體染色體 ; 第 23 對染色體具有決定性別的特性 ( 男 XY, 女 XX), 為性染色體 ; 本對染色體大小有所差異, 但仍為同源染色體 並非只有生殖細胞才有性染色體, 而是所有細胞均有 - Chapter 2 1 -
6. 套數 a. 細胞核內有 α 條同源染色體 ( 成對或成組 ), 則稱為 α 套染色體 (αn) 例子 : 受精卵中的同源染色體均為 2 條一對 / 組, 故為雙套染色體 (2n); 減數分裂所產生的精 / 卵, 核內的同源染色體僅剩一條, 故稱為單套染色體 (n), 或未成對染色體 b. 植物胚囊的中央細胞, 具有兩個極核, 為何要寫成 (n+n), 而不寫成 2n? c. 3n 的型態為何? 三. 細胞週期與細胞分裂生物在生長 修補組織以及進行生殖時, 都須要以細胞分裂的方式使細胞數目增加 真核生物的細胞分裂可分為有絲分裂和減數分裂兩類 原核生物的分裂過程沒有紡錘絲的出現 1. 細胞週期 ( 細胞的一生 ) (1). 定義 : 細胞自分裂後, 經成長至再度分裂成新細胞的過程 ; 每一種細胞的週期長短不一 ( 皮膚細胞更新快, 週期較短 ; 反之, 神經細胞週期較長 ) (2). 過程 : 包括間期 ( 生長期 ) 與分裂期 ( 有絲分裂 ) 兩階段 a. 間期 : 又稱為生長期, 佔細胞週期中大部分的時間 ; 主要是進行生長並複製胞器與染色質, 以準備進入分裂期 ( 染色質在進入分裂期的前期時才會濃縮成染色體 ) b. 分裂期 : 亦即有絲分裂, 為弗萊明 (Walther Flemming) 發現細胞分裂時, 細胞內會有絲狀物 ( 即染色體 ) 出現, 故將細胞分裂的過程稱為有絲分裂 因細胞內部呈現不同的型態, 故又分為前期 中期 後期與末期等四個階段階段特徵動物細胞植物細胞 間期 Ⅰ 細胞進行生長 Ⅱ 染色質上進行複製 Ⅲ 成對的中心粒複製並分裂為二 ( 動物細胞及低等植物才有 ; 高等植物則無 ) - Chapter 2 2 -
前 期 Ⅰ 核膜和核仁消失 Ⅱ 染色絲纏繞形成染色體, 此時二條含有相同基因的姐妹染色體, 連接形成二分體 Ⅲ 中心體向細胞兩極移動, 周圍出現紡錘絲, 此形態稱為星狀體 Ⅰ 二分體排列在細胞中央赤 中 期 道板 ( 赤道板為假想平面 ) Ⅱ 紡錘絲與二分體的著絲點 相連接 分 裂 期 後 期 二分體 ( 姊妹染色體 ) 分離, 分 別向細胞的兩極移動 末 期 Ⅰ 染色體鬆開形成染色質 / 絲 Ⅱ 核膜和核仁重新形成 Ⅲ 紡錘絲消失 Ⅳ 細胞質分裂 Ⅳ-1 動物細胞的細胞膜向內凹陷 Ⅳ-2 植物細胞則在中央產生細胞板 ( 高基氏體協助 ) - Chapter 2 3 -
` 岡山高中生物複習講義逸賢編著 過程 2. 減數分裂 (1). 時機與目的 : 為使生殖細胞的染色體減半, 方能於進行有性生殖 ( 受精 作用 ) 的過程, 仍可維持子代染色體的數量 (2). 過程 : 細胞內的變化 套數 DNA 量 圖示 間期 如同有絲分裂的間期 ( 進行複製 ) 2n 2a 前期 染色質已複製且纏繞成染色體同源染色體互相配對形成四分體 ( 過程稱為聯會 ) 2n 4a 第一減數分裂 中期 同源染色體 ( 四分體 ) 排列在細胞中間 ( 赤道板 ) 2n 4a 後期 同源染色體 ( 二分體 ) 分離, 向細胞兩端移動 2n 4a 末期 產生 2 個單套 / 未成對染色體的子細胞 ( 皆為二分體的型態 ) n 2a 間期時間短暫, 染色體不再複製 n 2a 前期 染色體以二分體的型態存在 n 2a 第二減數分裂 中期 後期 二分體排列在紡綞體的中央 ( 赤道板 ) 姐妹染色分體分離, 向細胞兩端移動 n 2n 2a 2a 末期 產生 4 個單套 / 未成對的染色體的子細胞 n a - Chapter 2 4 -
3. 第一減數分裂與第二減數分裂之比較 第一減數分裂 第二減數分裂 染色體複製 有 無 染色體分離 同源染色體分離 姊妹染色體分離 染色體套數變化 2n n n n 子細胞數量 2 個 2 個 4. 有絲分裂與減數分裂之比較 有絲分裂 減數分裂 細胞分裂的目的體細胞的增殖產生生殖細胞 染色體複製次數 1 次 1 次 細胞分裂次數 1 次 2 次 同源染色體配對 ( 聯會 ) 同源染色體分離無有 姊妹染色體分離有有 無 染色體的變化 2n 2n ( 不變 ) 2n n ( 減半 ) 子細胞數量 2 個 4 個 有 Ps. 動物與植物細胞於有絲分裂末期之比較圖 動物細胞 植物細胞 - Chapter 2 5 -
四. 核酸的組成與種類 1. 核酸 = ( 核苷酸 ) n = ( 五碳糖 + 含氮鹼基 + 磷酸 ) n 2. 因五碳糖與含氮鹼基的差異, 而形成兩種核酸, 特性如下表 DNA( 去氧核糖核酸 ) RNA( 核糖核酸 ) 組成單元 去氧核糖核苷酸 核糖核苷酸 五碳醣 去氧核糖 核糖 含氮鹼基 A G T C A G U C ( 嘌呤與嘧啶各佔 50%) ( 嘌呤與嘧啶的比例不定 ) A: 腺嘌呤,G: 鳥 ( 糞 ) 嘌呤 ;C: 胞嘧啶,T: 胸腺嘧啶,U: 尿嘧啶 雙股核苷酸鏈, 平行螺旋 單股核苷酸鏈 構造 分子量較大較小 位置 功用 細胞核 粒線體和葉綠體 ( 半自主胞器 ) a. 攜帶遺傳訊息 ( 基因序列 ) b. 構成染色體 (DNA+ 蛋白質 ) 核仁 細胞質 核糖體 粒線體和葉綠體 a. 控制蛋白質的合成 ( 轉譯 ) b. 構成核糖體 (rrna+ 蛋白質 ) 3. 遺傳訊息是指 DNA 中含氮鹼基的排序 ( 序列 ), 可用以判 斷出不同生物間之差異 ( 不同基因 / 序列 不同性狀表 現 ) 4. 去氧核糖核酸 (DNA) 的特性 (1). 功能 : 攜帶遺傳訊息 ( 序列 ), 並將訊息傳遞至子代, 讓性狀得以延續 (2). 形態 : 雙股螺旋狀, 由華生和克里克於 1953 年提出 - Chapter 2 6 -
(3). 構造與組成 四種核苷酸核苷酸鏈雙股聚核苷酸鏈 ( 雙螺旋 ) a. 梯柱 : 核苷酸間的去氧核糖與磷酸相互連接, 形成單股核苷酸鏈 b. 梯間 : 由不同核苷酸鏈間的含氮鹼基互補配對, 以氫鍵相互連接 (A 與 T 配對, 有 2 個氫鍵 ;C 與 G 配對, 有 3 個氫鍵 ) (4). DNA 的複製 a. 目的 : 細胞進行分裂增殖前, 先以原 DNA 為模板進行複製, 產生與原 DNA 相同鹼基序列的新 DNA, 再分配至子細胞中, 使其與母細胞具有相同的遺傳訊息 b. 方式 : 半保留複製 c. 過程 : 將 DNA 的兩股螺旋的聚核苷 酸鏈解開 ( 利用 DNA 解旋酶 ) 各以原有的兩股聚核苷酸鏈為模板, 藉由 DNA 聚合酶的作用, 依鹼基互補配對原則, 進行鹼基配對 (A=T,C G) 分別合成一股新的聚核苷酸鏈, 最後形成兩個 DNA 分子 新合成出的 DNA 其中一股為原 DNA 的 ( 舊的 ), 另一股為新合成, 故稱為 半保留複製 - Chapter 2 7 -
五. 基因的表現 1. 目的 : 生物依循於 DNA 上不同的含氮鹼基序列, 經轉錄 轉譯的過程, 合成出相對應的蛋白質, 再藉由蛋白質的功能來表現遺傳性狀 ( 構成體質 形成酵素或是進行特定的生理功能等 ) 2. 分子生物學的中心法則 :DNA 能自行複製, 並經由轉錄 轉譯的過程合成蛋白質, 以表現遺傳性狀 轉錄轉譯 DNA RNA 蛋白質 目的 位置 過程 3. 過程 : 轉錄與轉譯的特性轉錄將 DNA 的遺傳訊息紀錄到 mrna, 並將此訊息傳送至細胞質中 ( 經由核孔 ) DNA RNA 真核細胞 : 細胞核原核細胞 : 細胞質 ( 無核 ) 1. DNA 的兩股核苷酸鏈會解開 (RNA 聚合酶的作用 ) 2. 以其中一股為模版, 經由 RNA 聚合酶的作用, 進行含氮鹼基的配對 (A=U,C G), 形成一單股的 RNA( 此為訊息 RNA,mRNA) 轉譯依據 mrna 的訊息, 經核糖體及 trna 的協助, 翻譯成胺基酸排序的特性, 而形成特定的蛋白質 RNA 蛋白質細胞質 ( 核糖體 ) 1. mrna 自核內移動至細胞質中, 並與核糖體結合 2. 核糖體依循著 mrna 上的含氮鹼基序列 ( 三個一組, 密碼子 ), 與不同 trna 的序列 ( 反密碼子 / 補密碼 ) 配對, 進而形成獨特的胺基酸排列, 亦即多肽鏈 3. 聚集更多的胺基酸分子, 即可形成不同特性的蛋白質分子 - Chapter 2 8 -
Ps. 四種核酸的比較種類 功能 / 特性 密碼 ( 含氮鹼基的序列 ) DNA 去氧核糖核酸 遺傳訊息 遺傳密碼 mrna 訊息 RNA 將 DNA 訊息帶至細胞質 密碼子 RNA trna 傳送 RNA 攜帶胺基酸與 mrna 配對反密碼子 / 補密碼 rrna 核糖體 RNA 與蛋白質組成核糖體 密碼子與補密碼, 均由三個鹼基序列所組成, 故各有 4 3 =64 種 組合, 但其中有 3 組密碼子 ( 終止密碼子 ) 無對應胺基酸 61 組 密碼決定 20 種胺基酸的排序 可能會有不同的密碼對應 相同的胺基酸 4. 影響基因表現的因素 (1). 溫度 : 喜馬拉雅兔體毛顏色的變化末端低溫 促使基因表現 合成黑色素 吸熱避免凍傷 (2). 光線 : 人體黑色素的形成 ; 植物葉綠素的合成 (vs 白化現象 ) (3). 酸鹼值 : 土壤中的 ph 值影響植物的花色 (4). 共生生物 : 根瘤菌與植物共生時, 會合成固氮酶 ; 單獨存在則不表現 六. 基因 DNA 與染色體的關係 ( 修改自康熹版 ) 1. 一條染色體上有許多個基因 2. 基因是指 DNA 分子上的一段特定的核苷酸序列 基因是片段的 DNA 3. 不同基因間的差異 含氮鹼基的排列順序不同 導致轉錄 轉譯出來的蛋白質不同 不同物種間的差異性 4. 大小 : 染色體 > DNA > 基因 > 核苷酸 (= 五碳糖 + 含氮鹼基 + 磷酸 ) - Chapter 2 9 -
七. 孟德爾遺傳定律 ( 孟德爾為遺傳學之父, 但未提出 基因, 只提 遺傳因子 ) 1. 遺傳實驗 : (1). 以豌豆做為實驗材料, 其特性 a. 易栽培, 生命週期短 ; 子代數多, 便於統計分析 b. 性狀差異明顯, 易於判別 ( 高莖 vs 矮莖等 ) c. 原為自花授粉, 但可人工進行異花授粉 ( 操控性好 ) (2). 將其結果與解釋寫成 植物雜交的實驗 2. 名詞解釋 等位基因 控制性狀表現的一對基因, 分別位於同源染色體上, 又稱為對偶基因 基因型 AA aa Aa 為三種不同的基因型, 即等位基因的組合形式 表現型 顯性與隱性為不同的表現型, 即個性表現出來之性狀的特徵 控制性狀表現的基因型為同型合子, 即為純品系 純品系 ( 孟德爾是利用豌豆自花授粉的特性, 觀察數代子代特定性狀沒 有變化, 則視為該性狀之純品系 ) 試交 將未知基因型之顯性個體 (AA 或 Aa) 與一隱性個體 (aa, 同型合子 ) 交配, 從子代表現型之比例, 藉以推測其基因型 雜交 於同一性狀上具有不同表徵的個體相互進行交配 ( 高莖 矮莖 ) 互交 將親代的性別互換所做的交配, 如 : Aa aa, 互交即為 Aa aa ( 康熹版 ) 親代不同性別對子代表現的影響 即與相同基因型的個體交配 ; 孟德爾利用豌豆的自交 ( 自花授 自交 粉 ) 來獲得第二子代 親代 第一子代 第二子代 AA x aa Aa x Aa ( 自交 ) AA Aa aa 3. 孟德爾第一遺傳定律 ( 分離律 ) 關鍵字: 一對 顯隱性 分離到不同細胞中 (1). 一種性狀具有 2 個 (1 對 ) 遺傳因子來控制 ( 即等位基因的關係 ) (2). 2 個遺傳因子會有顯 隱性的表現 ( 同型或異型合子的組合 ) (3). 形成配子時,2 個遺傳因子會隨機分離至不同的配子中 - Chapter 2 10 -
4. 孟德爾第二遺傳定律 ( 自由配合 / 獨立分配律 ) 關鍵字: 兩對 基因彼此不受影響 (1). 形成配子時, 控制不同性狀的兩對基因, 會各自隨機分離至配子, 彼此不受影響 ( 即 AaBb 的基因型形成配子時, 會有 AB, Ab, ab, ab 等 4 種的可能 ) 不同性狀的遺傳, 彼此相互不影響 / 干擾 (2). 非等位基因會隨機分配至同一配子中 5. 其他類型的遺傳 ( 基因型的配對組合符合孟氏遺傳, 但表現型沒有遵守 ) (1). 完全顯性遺傳 : 高莖 (AA) 矮莖 (aa) 高莖 (Aa) (2). 中間型遺傳 ( 不完全顯性 半顯性 ) a. 例子 : 紅花 (AA) 白花 (aa) 粉紅花 (Aa) b. 成因 : 異型合子 (Aa) 的表現, 並不是顯性, 而是介於顯 隱性的之 間特徵 (A 與 a 均有影響力, 所以等位基因無顯 隱性之分 ) (3). 複等位基因遺傳 ( 共顯性遺傳 / 等顯性遺傳 ) a. 例子 :A 型 B 型 A 型 B 型 O 型 AB 型 b. 成因 : 控制 ABO 血型的等位基因只有一對, 但有 I A I B i 三種類 型, 其影響效力為 I A = I B > i (I A 與 I B 會共同表現, 相等效力 ) 血型 基因型 表現型紅血球表面抗原血漿中抗體 A 型 I A I A I A i 抗原 A 抗體 B B 型 I B I B I B i 抗原 B 抗體 A AB 型 I A I B 抗原 A 和 B - O 型 ii - 抗體 A 和 B c. 輸血時需避免抗原與抗體的反應 (ex 抗原 A 與抗體 A), 因為會產生 凝集, 造成紅血球破裂, 甚至栓塞血管, 會有生命危險 Ps. 人類的血型並非只有 ABO 之分, 仍有其他類型, 例如 Rh( 抗原 ) 血型 - Chapter 2 11 -
(4). 多基因遺傳 ( 量的遺傳 ) a. 例子 : 膚色呈現多種, 而非只有兩或三種 b. 成因 : 控制一種性狀的表現, 是由多對 ( 二對以上 ) 等位基因共同影響, 且每對等位基因的效力相似, 具累加關係 ( 可由顯性或隱性基因數量的多寡, 決定影響性狀表現的程度 ) 表徵並無明顯對比, 而呈連續性的差異 / 常態分布 ( 鐘型曲線 ) c. 其他例子 : 人類的膚色 身高 體重和智慧 ; 乳牛的產乳量 ; 母雞的產卵數 ; 植物果實的大小 ( 南一版 ) (5). 性聯遺傳 a. 例子 : 患有色盲的機率 : 男性 (8%) > 女性 (0.5%) b. 成因 : 部分基因只存在於性染色體 (X 或 Y) 上, 當另一同源染色體無相對應的等位基因時, 只要一個隱性基因, 即可表現出該性狀表徵 ( 一般隱性的表現大多需要 2 個隱性基因 ), 所以會造成部分性狀在不同性別上的表現機率不同 c. 其他例子 : 紅綠色盲 血友病 肌肉萎縮症 蠶豆症及耳孔多毛症 (Y 染色體 ) 等 - Chapter 2 12 -
八. 染色體遺傳學說 1. 提出者 : 洒吞 (Sutton) 和巴夫來 (Boveri) 2. 內容 : (1). 認為遺傳因子 ( 基因 ) 在染色體上 (2). 成對的等位基因位於同源染色體上 (3). 減數分裂時, 同源染色體 [ 上的等位 / 對偶基因 ] 會獨立分配, 非同源染色體會自由組合至配子中 (4). 受精作用後, 位於精卵染色體 [ 上的等位 / 對偶基因 ] 會重新配對 九. 染色體學說與孟德爾遺傳法則之比較 減數分裂 染色體的動態變化比較孟德爾的遺傳法則 減數分裂時, 同源染色體分離, 配 子只具有成對染色體中的一條 減數分裂時, 同源染色體互相分 離, 非同源染色體間可自由組合 符合 符合 個體內的因子兩兩成對, 形成配 子時, 則互相分離 ( 分離律 ) 在形成配子時, 成對的因子互相 分離, 不成對的因子則自由組合 ( 自由 / 獨立分配律 ) 形成合子 受精作用使精子與卵結合為合子, 合子內的染色體恢復為二倍數, 亦即細胞內的染色體是兩兩成對 符合 生殖時, 來自雌 雄配子的因 子, 在子代體內兩兩組合 十. 基因轉殖技術與應用 1. 遺傳工程 : 以人為的方式, 操控或改造生物的基因 ( 重組 DNA), 又稱為基因工程 2. 基因轉殖技術 : 藉由不同的方法, 將特定的基因轉殖至生物細胞內, 使細胞能表現出該轉殖基因的功能 ; 此過程亦改變了細胞內原有的 DNA 序列, 而該生物 / 細胞即稱為基因轉殖生物 / 細胞, 或是基改生物 (genetically modified organism; 簡稱 GMO) - Chapter 2 13 -
3. 重組 DNA 的流程 (1). 選取外源基因與載體 a. 外源基因 : 即欲轉殖的基因, 亦稱為目標基因 標的基因等 b. 載體 : 將外源基因殖入細胞的構造, 如細菌的質體或病毒的 DNA (2). 重組 DNA a. 切割 : 利用同一種的限制酶, 辨識 DNA 上的特定序列, 用以切割載體與外源基因 b. 連接 : 利用連接酶 / 接合酶, 將外源基因連接於載體上, 以重組 DNA (3). 殖入宿主細胞 : 將重組 DNA 殖入細胞內, 使目標基因能在細胞內進行複製 轉錄與轉譯後, 以合成特定的蛋白質 (4). 篩選轉殖成功細胞 : 利用抗生素篩選出轉殖成功之細胞, 以純化轉殖細胞的數量與表現 ( 帶有外源基因的載體, 會附帶具有抗生素抗藥性的基因, 故不會因抗生素的存在而死亡 ) - Chapter 2 14 -
Ps. 細菌質體的特性 Ⅰ. 染色體外的環形 DNA Ⅱ. 可隨細菌自行複製 Ⅲ. 並非所有細菌均有的構造 Ⅳ. 額外的功能表現 ( 造成抗藥性 特定細菌獲得新的質體 ) 4. 基因轉殖技術的應用 應用 轉殖方法 基因轉殖微生物 生產人類的胰島素 生長激素 疫 苗 紅血球生成素 分解油污的酵素 基因轉殖動物 生長快速 ( 殖有生長激素的基因 ) 山 顯微注射 羊 ( 帶有凝血因子基因 ) 分泌出具有凝血因子 ( 蛋白質 ) 的乳汁 基因轉殖植物 黃金米 ( 胡蘿蔔素 ) 帶有病毒基因 ( 抵抗力 ) 帶有蘇利菌基因( 破壞害蟲消化道 死 ) 抗除草劑 農桿菌感染 基因槍 Ps. 基因轉殖成功的植物細胞, 會再利用組織培養的技術進行無性繁殖 5. 基因改造之危機 (1). 造成生物的優勢 ( 抗藥性 抗蟲性等 ), 進而影響其他生物之生存, 破壞生態系原有的平衡關係 (2). 改變基因序列, 導致新蛋白質的生成, 可能會帶來未知的風險 - Chapter 2 15 -