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第 十 一 章 运 动 障 碍 疾 病 第 一 节 概 述 一 何 谓 运 动 障 碍 疾 病? 又 称 锥 体 外 系 疾 病 (extraparamidal disease), 主 要 表 现 为 随 意 运 动 调 节 功 能 障 碍, 肌 力 感 觉 及 小 脑 功 能 不 受 影 响 运 动 障 碍 疾 病 源 于 基 底 节 (basal ganglia) 功 能 紊 乱 分 为 以 下 两 类 : 肌 张 力 增 高 - 运 动 减 少 : 帕 金 森 病 为 代 表 肌 张 力 降 低 - 运 动 增 多 : 小 舞 蹈 病 为 代 表 二 基 底 节 及 其 神 经 环 路 ( 一 ) 基 底 节 的 组 成 : 最 主 要 的 结 构 为 纹 状 体, 由 尾 状 核 和 豆 状 核 组 成, 后 者 又 分 为 壳 核 和 苍 白 球 红 核 黑 质 和 丘 脑 底 核 通 常 也 作 为 基 底 核 的 一 部 分 ( 二 ) 基 底 节 神 经 环 路 皮 质 - 皮 质 环 路 : 大 脑 皮 质 - 尾 状 核 壳 核 - 内 侧 苍 白 球 - 丘 脑 - 大 脑 皮 质 ; 黑 质 - 纹 状 体 环 路 : 黑 质 与 尾 状 核 壳 核 间 往 返 纤 维 联 系 ; 纹 状 体 - 苍 白 球 环 路 : 尾 状 核 壳 核 - 外 侧 苍 白 球 - 丘 脑 底 核 - 内 侧 苍 白 球 黑 质 - 纹 状 体 DA 通 路 变 性 -- 少 动 性 疾 病 如 PD; 纹 状 体 神 经 元 变 性 -- 产 生 多 动 性 疾 病 如 亨 廷 顿 病 ; 因 此, 基 底 节 递 质 生 化 异 常 和 环 路 活 动 紊 乱 是 产 生 各 种 运 动 障 碍 症 状 的 主 要 病 理 基 础 ( 三 ) 诊 断 路 径 详 尽 的 病 史 ; 详 细 的 体 检 ; 适 当 的 辅 助 检 查 本 节 内 容 10 分 钟 基 底 节 模 式 图 MRI 所 示 基 底 节 第 二 节 帕 金 森 病 何 谓 Parkinson s Disease 许 多 上 了 年 纪 的 人 会 发 现 自 己 动 作 似 乎 有 渐 渐 变 慢 的 现 象, 会 以 为 是 自 己 老 化 了 的 关 系 ; 本 节 40 分 钟 第 2 页 共 9 页

除 了 动 作 变 慢 以 外, 还 会 合 并 有 肢 体 颤 抖 的 症 状 者, 其 实 很 多 是 所 谓 的 帕 金 森 氏 病 帕 金 森 氏 病 (PD) 是 一 种 主 要 影 响 运 动 的 进 行 性 的 退 化 性 疾 病 Parkinson s Disease 的 发 现 Parkinson s Disease ( 帕 金 森 氏 病 ):1817 首 先 由 英 国 医 生 詹 姆 士 帕 金 森 描 述 ; 后 人 将 他 当 时 所 发 表 的 震 颤 麻 痹 称 做 帕 金 森 氏 病 帕 金 森 病 的 概 念 帕 金 森 病 (Parkison disease,pd) 又 名 震 颤 麻 痹 (paralysis agitans) 原 因 不 明 的 神 经 系 统 变 性 病 ; 黑 质 纹 状 体 系 统, 尤 其 是 黑 质 致 密 部 多 巴 胺 神 经 元 变 性 缺 失 ; 多 巴 胺 含 量 明 显 降 低 ; 常 见 临 床 表 现 : 静 止 性 震 颤 肌 强 直 运 动 迟 缓 和 姿 势 步 态 异 常 等 ; 病 理 : 在 黑 质 纹 状 体 变 性 的 残 留 神 经 元 胞 浆 内 出 现 特 征 性 的 嗜 酸 性 包 涵 体, 即 Lewy 小 体 ( 一 ) 病 因 及 发 病 机 制 1 遗 传 因 素 PD 在 一 些 家 族 中 呈 聚 集 现 象, 约 10% 的 PD 患 者 有 家 族 史, 呈 不 完 全 外 显 率 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 或 隐 性 遗 传 ; 已 确 认 三 个 基 因 产 物 与 家 族 性 PD 有 关 : 突 触 核 蛋 白 Parkin 泛 素 蛋 白 C 末 端 羟 化 酶 -L1 细 胞 色 素 P4502D6 基 因 某 些 线 粒 体 DNA 突 变 可 能 是 PD 发 病 的 易 感 因 素 之 一 2 环 境 因 素 长 期 接 触 杀 虫 剂 除 草 剂 或 某 些 工 业 化 学 品 等 可 能 是 PD 发 病 的 危 险 因 素 80 年 代 初 美 国 加 州 一 些 吸 毒 者 因 误 用 一 种 吡 啶 类 衍 生 物 1- 甲 基 4- 苯 基 1, 2, 3, 6- 四 氢 吡 啶 (MPTP) 而 发 病 给 猴 注 射 后 出 现 酷 似 人 类 特 发 性 PD 的 病 变 \ 行 为 症 状 \\ 生 第 3 页 共 9 页

化 改 变 \ 药 物 治 疗 反 应 3. 年 龄 老 化 黑 质 DA 能 神 经 元 酪 氨 酸 羟 化 酶 (TH) 多 巴 脱 羧 酶 (DDC) 活 力 纹 状 体 DA 递 质 随 年 龄 增 长 逐 年 减 少, 但 发 病 者 仅 占 老 年 人 极 少 数 故 年 龄 只 是 PD 发 病 促 发 因 素 结 合 图 片 说 明 ( 二 ) 病 理 特 点 含 色 素 的 黑 质 致 密 部 DA 能 神 经 元 变 性 \ 缺 失 黑 质 DA 能 神 经 元 胞 浆 内 出 现 特 征 性 嗜 酸 性 包 涵 体 Lewy 体,a- 突 触 核 蛋 白 基 因 a- 突 触 核 蛋 白 基 因 是 Lewy 体 中 重 要 成 分, 类 似 改 变 也 见 于 蓝 斑 \ 中 缝 核 \ 迷 走 神 经 背 核 等, 但 程 度 较 轻 PD 患 者 脑 切 片 中 的 Lewy 体 ( 三 ) 生 化 病 理 ( 掌 握 ) DA 和 乙 酰 胆 碱 (Ach) 作 为 纹 状 体 中 两 种 重 要 的 神 经 递 质 系 统, 功 能 相 互 拮 抗, 维 持 两 者 平 衡, 对 基 底 节 环 路 活 动 起 重 要 的 调 节 作 用 Parkinson s Disease 的 患 者 由 于 黑 质 DA 能 神 经 元 变 性 丢 失 造 成 Ach 系 统 功 能 相 对 亢 进, 是 导 致 肌 张 力 增 高 动 作 减 少 等 运 动 症 状 的 生 化 基 础 瑞 典 Arvid Carlsson 因 发 现 DA 信 号 转 导 功 能 及 在 控 制 运 动 中 的 作 用 成 为 2000 年 诺 贝 尔 医 学 奖 的 三 个 得 主 之 一 他 的 研 究 使 人 们 认 识 到 大 脑 特 定 部 位 DA 缺 乏 可 导 致 帕 金 森 病 并 推 动 了 该 病 治 疗 药 物 研 制 ( 四 ) 临 床 特 点 ( 掌 握 ) 1. 一 般 特 点 PD 多 于 60 岁 以 后 发 病, 偶 有 20 岁 以 上 发 病 ; 起 病 隐 匿, 缓 慢 进 展 ; 初 发 症 状 以 震 颤 最 多 见 (60~70%); 症 状 常 自 一 侧 上 肢 开 始, 逐 渐 波 及 同 侧 下 肢 对 侧 上 肢 及 下 以 视 频 加 以 说 明 肢, 常 呈 N 字 型 进 展 2. 静 止 性 震 颤 (static tremor) 拇 指 与 食 指 搓 丸 样 (pill-rolling) 动 作 70 岁 以 上 发 病 可 不 出 现 震 颤 插 入 一 段 视 频 第 4 页 共 9 页

部 分 患 者 可 合 并 姿 势 性 震 颤 3. 肌 强 直 (rigidity) 屈 肌 & 伸 肌 均 受 累 被 动 运 动 关 节 阻 力 始 终 增 高 似 弯 曲 软 铅 管 ( 铅 管 样 强 直 ); 若 伴 震 颤 感 觉 均 匀 阻 力 有 断 续 停 顿 似 转 动 齿 轮 ( 齿 轮 样 强 直 ), 为 肌 强 直 & 静 止 性 震 颤 叠 加 所 致 4. 运 动 迟 缓 (bradykinesia) 因 肌 张 力 增 高, 姿 势 反 射 障 碍 同, 使 起 床 \ 翻 身 \ 步 行 \ 变 换 方 向 等 运 动 迟 缓 表 情 肌 活 动 少, 双 眼 凝 视, 瞬 目 减 少, 呈 面 具 脸 (masked face), 流 涎 手 指 精 细 动 作 ( 系 纽 扣 \ 鞋 带 等 ) 困 难 或 僵 住 随 意 动 作 减 少, 始 动 困 难 做 序 列 性 动 作 困 难, 不 能 同 时 做 多 个 动 作 书 写 时 越 写 越 小, 呈 现 写 字 过 小 症 5. 姿 势 步 态 异 常 站 -- 屈 曲 体 姿 行 -- 步 态 异 常 转 弯 -- 平 衡 障 碍 早 期 下 肢 拖 曳, 之 后 小 步 态, 启 动 困 难, 上 肢 摆 动 消 失 转 弯 时 躯 干 僵 硬 用 连 续 小 步 使 躯 干 与 头 部 一 起 转 ; 晚 期 自 坐 位 \ 卧 位 起 立 困 难, 小 步 前 冲 ( 慌 张 步 态 ) 5. 其 它 反 复 叩 击 眉 弓 上 缘 产 生 持 续 眨 眼 反 应 (Myerson 征 ) 口 咽 和 腭 肌 运 动 障 碍 使 讲 话 缓 慢 音 量 低 流 涎 等 常 见 脂 颜 顽 固 性 便 秘, 直 立 性 低 血 压 等 ; 部 分 患 者 晚 期 出 现 轻 度 认 知 功 能 减 退 常 见 抑 郁 和 视 幻 视 ( 五 ) 辅 助 检 查 1. 生 化 检 测 : 高 效 液 相 色 谱 可 检 出 脑 脊 液 HVA 水 平 降 低 ; 2. 基 因 检 测 :DNA 印 迹 技 术,PCR\DNA 序 列 分 析 可 发 现 家 族 性 PD 基 因 突 变 3. 功 能 影 像 学 检 测 :PET 或 SPECT 插 入 一 段 视 频 写 字 过 小 症 PROGRESSIVE LOSS OF STRIATAL?CIT UPTAKE Baseline 22 months 34 months 46 months PET 显 示 PD 脑 内 DAT 功 能 显 著 降 低 第 5 页 共 9 页

4. 血 及 脑 脊 液 常 规 检 查 无 异 常,CT MRI 无 特 征 性 所 见 ( 六 ) 诊 断 1. 中 老 年 发 病, 缓 慢 进 行 性 病 程 ; 2. 四 项 主 征 ( 静 止 性 震 颤 肌 强 直 运 动 迟 缓 姿 势 步 态 障 碍 ) 中 至 少 具 备 两 项, 前 两 项 至 少 具 备 其 中 之 一 ; 症 状 不 对 称 ; 3. 左 旋 多 巴 治 疗 有 效 ; 4. 无 眼 外 肌 麻 痹 小 脑 体 征 体 位 性 低 血 压 锥 体 系 损 害 和 肌 萎 缩 等 ( 七 ) 鉴 别 诊 断 1. 特 发 性 震 颤 2. 抑 郁 症 3. ( 继 发 性 ) 帕 金 森 综 合 征 4. 变 性 ( 遗 传 ) 性 帕 金 森 综 合 征 5. 帕 金 森 叠 加 综 合 征 ( 八 ) 治 疗 ( 掌 握 ) 治 疗 目 的 : 缓 解 症 状 & 减 轻 生 活 残 疾 避 免 \ 推 迟 \ 减 轻 药 物 并 发 症 / 不 良 反 应 神 经 保 护 治 疗 减 缓 \ 阻 断 神 经 变 性 过 程 1. 药 物 治 疗 恢 复 纹 状 体 DA & ACh 递 质 系 统 平 衡 如 抗 胆 碱 能 药 多 种 改 善 DA 递 质 功 能 药 物 药 物 治 疗 只 能 改 善 症 状, 不 能 阻 止 病 情 发 展, 需 终 生 服 用 2. 外 科 治 疗 苍 白 球 或 丘 脑 底 核 毁 损 或 切 除 术, 弥 漫 性 脑 血 管 病 为 手 术 禁 忌 ; 脑 深 部 电 刺 激 (DBS); 细 胞 移 植 术 : 目 前 仍 处 于 试 验 阶 段 目 前 对 手 术 治 疗 的 评 价 帕 金 森 病 手 术 治 疗 也 是 对 症 治 疗 DBS 是 中 晚 期 PD 患 者 药 物 治 疗 失 败 后 的 较 好 选 择, 不 适 宜 早 期 患 者 重 点 强 调 多 巴 胺 替 代 治 疗 的 原 理 及 注 意 事 项 DBS 图 示 第 6 页 共 9 页

毁 损 术 不 应 提 倡 术 后 仍 要 坚 持 服 药 本 节 内 容 25 分 钟 第 三 节 小 舞 蹈 病 小 舞 蹈 病 的 概 念 ( 熟 悉 ) 小 舞 蹈 病 是 风 湿 热 的 神 经 系 统 常 见 表 现, 以 不 自 主 舞 蹈 样 动 作 肌 张 力 降 低 肌 力 减 弱 自 主 运 动 障 碍 和 情 绪 改 变 等 为 临 床 特 征, 主 要 发 生 于 儿 童 和 青 少 年 由 Sydenham(1684) 首 先 描 述, 又 称 为 Sydenham 舞 蹈 病 ( 一 ) 病 因 及 病 理 1. 病 因 : 与 A 型 溶 血 性 链 球 菌 感 染 有 关 ; 2. 病 理 改 变 : 主 要 是 黑 质 纹 状 体 丘 脑 底 部 小 脑 齿 状 核 及 大 脑 皮 质 可 逆 性 炎 性 改 变 和 神 经 细 胞 弥 漫 性 变 性 ( 二 ) 临 床 特 点 ( 熟 悉 ) 1. 多 见 于 5~15 岁 儿 童, 女 性 较 多 2. 多 为 亚 急 性 隐 匿 起 病 ; 3. 早 期 表 现 情 绪 不 稳, 注 意 力 不 集 中 ; 4. 随 后 出 现 特 征 性 舞 蹈 样 动 作, 上 肢 通 常 重 于 下 肢 ; 5. 可 伴 行 为 改 变, 易 激 动, 焦 虑, 强 迫 等 ; 6. 查 体 可 见 四 肢 肌 张 力 降 低, 肌 力 减 弱, 腱 反 射 减 低 ; 7. 约 30% 的 病 例 有 心 脏 受 累 证 据 或 风 湿 性 关 节 炎 和 皮 下 结 节 等 风 湿 热 表 现 ; ( 三 ) 辅 助 检 查 1. 典 型 可 见 外 周 血 白 细 胞 增 加, 血 沉 加 快,C 反 应 蛋 白 增 高, 抗 链 球 菌 溶 血 素 O 滴 度 增 加, 咽 试 子 培 养 检 出 A 型 溶 血 型 链 球 菌 2. CT 显 示 尾 状 核 区 低 密 度 及 水 肿,MRI 可 见 尾 状 核 壳 核 和 苍 白 球 增 大,PET 显 示 纹 状 体 呈 高 代 谢 改 变 3. 脑 电 图 常 为 轻 度 弥 漫 性 慢 活 动 非 特 异 性 改 变 ( 四 ) 诊 断 及 鉴 别 诊 断 1. 诊 断 : 学 龄 前 儿 童 有 风 湿 病 史 和 典 型 舞 蹈 样 症 状, 结 合 实 验 室 及 影 像 学 检 查 ; 第 7 页 共 9 页 插 入 一 段 视 频

2. 鉴 别 诊 断 : 习 惯 性 痉 挛 ; 先 天 性 舞 蹈 病 ; 抽 动 秽 语 综 合 征 ( 五 ) 治 疗 ( 熟 悉 ) 1. 病 因 治 疗 : 休 息 镇 静 抗 生 素 ; 2. 对 症 治 疗 : 安 定 泰 必 利 等 ( 六 ) 预 后 本 病 自 限 性, 即 使 不 治 疗,3~6 个 月 后 也 可 自 行 缓 解, 治 疗 可 缩 短 病 程 第 8 页 共 9 页

第 三 军 医 大 学 理 论 与 实 验 课 教 案 末 页 1. 运 动 障 碍 疾 病 是 主 要 的 锥 体 外 系 疾 病, 其 中 的 帕 金 森 病 是 以 侵 犯 中 老 年 患 者 为 主 的 变 性 疾 病, 是 目 前 全 球 研 究 的 热 点 2. 帕 金 森 病 的 发 病 是 由 于 中 脑 黑 质 多 巴 胺 神 经 元 变 性, 多 巴 胺 生 成 不 足 导 致 的 神 经 递 质 不 平 衡 所 致 黑 质 DA 能 神 经 元 胞 浆 内 出 现 特 征 性 嗜 酸 性 包 涵 体 Lewy 体 是 其 病 理 特 点 小 结 3. 帕 金 森 病 的 主 要 临 床 表 现 为 静 止 性 震 颤 肌 强 直 运 动 迟 缓 姿 势 步 态 障 碍 4. 帕 金 森 病 主 要 治 疗 措 施 为 多 巴 胺 替 代 治 疗, 但 药 物 治 疗 只 能 改 善 症 状, 不 能 阻 止 病 情 发 展, 需 终 生 服 用 ; 外 科 手 术 仅 适 用 于 药 物 疗 效 差 或 晚 期 病 人, 且 术 后 仍 需 坚 持 服 药 5. 小 舞 蹈 病 是 风 湿 热 的 神 经 系 统 常 见 表 现, 以 不 自 主 舞 蹈 样 动 作 肌 张 力 降 低 肌 力 减 弱 自 主 运 动 障 碍 和 情 绪 改 变 等 为 临 床 特 征, 主 要 发 生 于 儿 童 和 青 少 年 ; 主 要 治 疗 措 施 是 抗 炎 治 疗 1. 试 述 帕 金 森 病 的 发 病 机 制 思 考 题 及 作 业 题 2. 试 述 帕 金 森 病 的 主 要 临 床 表 现 3. 帕 金 森 病 的 主 要 治 疗 措 施 有 哪 些? 4. 男 性,20 岁, 双 手 抖 动 3 年. 体 检 : 面 部 表 情 少, 双 手 震 颤, 步 行 运 动 迟 缓, 双 眼 角 膜 与 巩 膜 交 界 处 见 褐 色 环, 该 患 者 最 有 可 能 的 诊 断 是? 实 施 情 况 及 效 果 分 析 本 次 课 的 内 容 涉 及 多 巴 胺 乙 酰 胆 碱 等 神 经 递 质 参 与 调 节 运 动 功 能 等 前 期 学 习 内 容 学 生 对 病 理 生 理 知 识 的 掌 握 程 度 直 接 影 响 对 后 面 内 容 的 理 解, 因 此 必 须 花 较 大 功 夫 使 学 生 能 够 理 解, 因 此 在 教 学 中 详 细 介 绍 了 相 关 内 容 教 学 中 还 穿 插 了 大 量 PD 患 者 的 视 频 资 料 从 实 施 效 果 看, 绝 大 多 数 同 学 能 够 在 课 堂 上 掌 握 80% 以 上 内 容 达 到 了 预 期 效 果 教 员 签 名 : 年 月 日 第 9 页 共 9 页