通 常 伴 随 着 腹 痛 腹 胀 恶 心 或 者 胀 气 这 些 症 状 通 常 出 现 在 进 食 甜 品 和 水 果 之 后 往 往 跟 果 糖 吸 收 障 碍 或 者 遗 传 性 果 糖 不 耐 受 症 9 相 关 病 史 回 顾 中 患 儿 严 格 避 免 摄 入 含 果 糖 的 食 物



Similar documents
期 李 娜 等 不 同 波 长 2; 光 源 对 韭 菜 迟 眼 蕈 蚊 生 殖 行 为 的 影 响 1 #. 8 * - -0%,8 %. 0- #-, -,*.# -& "$! %!! 2; 08 #. 8 * %,8-0%,8,#.- 韭 菜 迟 眼 蕈 蚊 %!! : 属 于

国 际 政 治 研 究 年 第 期 一 中 国 国 名 渊 源 暨 中 外 交 流 中 中 国 的 称 谓 一 不 在 乎 国 名 的 王 朝 国 家 世 界 上 绝 大 多 数 国 家 的 国 名 是 在 历 史 上 逐 渐 形 成 的 国 名 具 有 排 他 性 宣 示 一 国 之 主 权 国

中 国 中 西 医 结 合 杂 志 年 月 第 卷 第 期!"# $! 症 状 在 诊 断 时 推 荐 应 用 $3 的 症 状 指 数 $!0 " 0 %!2 3% ". )./!0 ) 1/! 5 1! 0 %7$3 6 进 行 基 础 评 估 和 治 疗 监 测 心 理 状 况 的 评 估 可

1 中 华 物 理 医 学 与 康 复 杂 志, - 年 月 第.0 卷 第 期 & + &# * & " (, - ".0 $ 代 康 复 理 念 更 强 调 患 者 主 动 参 与 因 此 笔 者 倾 向 于 采 用 球 囊 主 动 扩 张 术 即 治 疗 时 以 患 者 主 动 参 与 为 主

.' 6! "! 6 "'' 6 7% $! 7%/'& 人 类 非 洲 锥 虫 病 又 称 昏 睡 病 是 布 氏 锥 虫 冈 比 亚 亚 种!! 或 布 氏 锥 虫 罗 得 西 亚 种 "#$$ %! &'!!! 感 染 引 起 的 一 种 寄 生 虫 病 以 采 采 蝇! 为 传 播 ' 媒

期 李 海 利 等 猪 接 触 传 染 性 胸 膜 肺 炎 放 线 杆 菌 血 清 型 分 子 鉴 定 及 药 敏 试 验 / 只 产 生 两 种,9: 毒 素 血 清 型 毒 力 的 强 弱 与,9: 毒 素 种 类 有 关 产,9: 和,9: 的 血 清 型 毒 力 最 强 本 研 究 对 临

期 李 环 等 邻 苯 二 甲 酸 二 丁 酯 暴 露 对 雄 性 大 鼠 生 精 细 胞 功 能 影 响 1 )!# $ + $#'!!) #!%,$' $ 6. $#! +!! '!!' # $! 引 言 - # # 近 年 来 生 殖 健 康 问 题 日 益 突 出 % 不 孕 不 育 等 各

第 期 熊 安 萍 等 *1$ 文 件 系 统 中 范 围 锁 机 制 的 应 用 研 究! 锁 命 名 空 间 '+'($($ 描 述 了 资 源 和 锁 的 集 合 它 同 时 在 客 户 节 点 和 服 务 节 点 存 在 不 同 之 处 只 是 利 用 一 个 数 据 标 识 来 有 效 区

%%$ 29) 计 算 机 工 程 与 科 学 '$" 劳 检 测 方 法 大 致 分 为 三 类 基 于 驾 驶 员 生 理 参 数 的 检 测 例 如 悉 尼 大 学 健 康 中 心 和 & 分 别 利 用 脑 电 图,5359/,2 信 号 检 测 5- 和 (- % 采 集 心

《安徒生童话》(四)

" " % % % & & ( ) ) ( " % * & +( + + +" + + +% +* +&, ( +

《老人与海》

《中华人民共和国证券法》

《包法利夫人》(下)

《童年》

! "

! " # " " " # " # " " " " # " " " # " # " " " " # " " # $ % & $ %" " $ %&$ % " $ %&$ %&$ % " $ %&$ % " $ %&$ %# " # " " # " $ % # " " " " # " " $ % #

科 技 综 述 暖 通 空 调!!" 年 第 #" 卷 第 # 期 洁 和 防 雾 功 能 纳 米 技 术 强 化 空 调 与 制 冷 设 备 的 传 热 性 能 是 目 前 国 内 外 研 究 和 开 发 的 热 点 光 催 化 技 术 在 室 内 空 气 净 化 中 的 应 用 光 催 化 材

中 国 中 西 医 结 合 杂 志 年 月 第 卷 第 期 *. *, *. * * 4 +* ) ), ) 3, +3 ),, )., +3, ), +3* *. *, +. 3, * 4 +*, ) 3, +3 ),, )., +3 ),., *. * * 4 +* ) ), ) 3, +3 )

/ 第 卷 (!(" $& $% $%% $$/,!. $"($ ) 0 %'&.(!.' (!' 0 %$ $'#78#/8# 8#$/!),% 3 -+ /! ", $ % +'!)%+%$" $ %'+(("& +'!) "'$,'(% -' (!' 0 %$ $'18 #88 #88!)(!

方 法 和 表 征 技 术 说 清 楚 环 境 质 量 现 状 及 其 变 化 规 律 方 面 取 得 了 重 大 突 破 第 三 阶 段 十 一 五 至 十 二 五 期 间 基 于 多 环 境 要 素 环 境 质 量 综 合 评 价 的 探 索 阶 段 环 境 污 染 呈 现 更 加 复 杂 的

$ $ $ %&!! ( )!"" " * ) " +! + ("$ + ) * "! ",! + " +! $, ( * " -. / !!""! %! * " 2 & * 345! + " %! + )! %! + )!!! (!"" ( ) ( + ) * + * 2!( *!)

! 王 萍 等 纳 米 材 料 在 生 物 医 学 检 测 中 的 应 用 "! 某 个 靶 标 分 析 物 或 一 个 生 物 过 程 直 接 或 间 接 引 起 纳 米 金 的 聚 集 都 可 以 通 过 纳 米 金 溶 液 颜 色 的 改 变 而 被 检 测 到 %$' 检 测 原 理 如 图

《骆驼祥子》

*! "!! "!! "!! " " #! "!!!! # # # #! # # # # "!!! "!! $ %"! " #! " "!!! "! & $ "%! &$! % "! "!!!! " &$!! % "! "!! $ % " "!! "!!! "!!!! "! "!! "! "! "!

《四世同堂》(三)

《巴黎圣母院》(上)

中 国 中 西 医 结 合 杂 志 年 月 第 卷 第 期!"# $! )# 5! ) 3& &!" &"& & 4! (& )& * ) 55& " )! & 5 )!4 ( )&& & )&# 1-9,6 & 7! &) (& (& 5 ) & " 3!4 5! ) &"&!)! & ) " &

$ " " #$ #$ % " & %" (& (& (% (

第 期 吴 入 军 等 埋 入 式 光 纤 布 拉 格 光 栅 传 感 器 封 装 结 构 对 测 量 应 变 的 影 响 4#340#04#3240#3;$ : 4#0#08#$84 2!440#048$, *50#0# #9+9!0##$ $%&5*!!!!5404 ' 引 言

!"# $! "##$! $ "%& % & #$# & ()% & "!! * "! * #! * * $! ((!"# "##$ + #++ * * * * * * * * * * + $," ("# +### "##$ $ + + & $ ### "%& % & #$# & ()% & " "

中 华 高 血 压 杂 志 年 月 第 卷 第 期 /01'%#%$0!+! 医 学 院 第 一 附 属 医 院 门 诊 及 住 院 的 中 老 年 患 者 例 其 中 男 性 例 女 性 例 年 龄.9. 岁 高 血 压 诊 断 符 合 年 中 国 高 血 压 防 治 指 南 入 选 对 象 需

国 际 医 学 放 射 学 杂 志! "# $ %& 列 可 以 替 代 常 规 应 用 在 超 急 性 脑 卒 中 病 人 中 原 文 载 于 超 声 戴 小 毛 译 王 健 校 超 声 引 导 下 的 高 强 度 聚 焦 超 声 作 为 一 种 有 前 景 的 无 创 性 方 法 治 疗 原 发

! " #

()( "!!!!! " "!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! " # $ $ $ % $ % $ % % $ % $ $ % $ % $ $ % $ $ $ % $ $ $ $ % $ $ % $ $ $ $ $ % $ # $ % $ $

社 会 镇, 因 而 考 察 乡 镇 正 式 权 力 结 构 能 透 视 出 更 多 的 社 会 结 构 关 系 和 制 度 信 息 ( 王 雅 林,1 ) 当 前 农 村 改 革 已 经 将 乡 镇 推 到 了 前 沿, 乡 镇 研 究 己 成 为 研 究 农 村 社 会 的 前 沿 热 点 以

*! "!! #!! #! #!! #!! #!! #! #! $ $ $!!! %!! & #! & #! #! (!! # )!! "!! # %!! #! % % %! % % % (! %! % #! #! ) &! &! &! &! & # )&! "! #!!!! #!!!!!!!!!

! " # " # " # " # " # " # " # " # " # " # " # " # " # # " " " " # " " " " $ " " % #

《浮士德》(下)

zt

!

!

!!! "! # $"! %! "!!! "!! "! "!! "! &!!!! "!! "! " # $!!!!!!!! &!! "!! &!! " "

!

((% & (($ ((* % (&( + (&$ $ (&", ( & " ( + * ( " ) (%( &( (% && (%+ & (+& &% (+% &+ (+, &$ (+) &, ($

《无事生非》

社 会 妇 也 有 到 夫 家 守 志 的 情 况 目 前 各 地 现 存 的 大 量 贞 节 牌 坊 和 史 书 中 连 篇 累 牍 的 节 妇 传 就 是 当 时 历 史 的 真 实 反 映 但 是 在 历 史 上, 现 实 生 活 中 的 寡 妇 守 志 并 非 一 件 易 事 很 多 寡 妇

度 方 面 对 护 士 的 整 个 抢 救 过 程 进 行 评 价 医 生 对 护 士 抢 救 配 合 满 意 度 为 对 患 儿 首 次 评 估 的 正 确 表 & 快 捷 急 救 护 理 记 录 表 性 医 嘱 的 执 行 力 对 患 儿 抢 救 药 物 使 用 后 的 再 次 评 估 合 作

食 用 蘑 菇 尤 其 是 在 上 流 社 会 非 常 流 行 据 传 古 罗 马 的 凯 撒 大 帝 在 食 用 蘑 菇 膳 肴 前 有 专 门 的 侍 者 先 行 鉴 尝 蘑 菇 是 否 有 毒 以 确 保 食 用 安 全 在 世 界 其 他 地 方 如 墨 西 哥 俄 罗 斯 以 及 一 些


《飘》(四)

!!" "#! #$ %& ( ) * %& * + (, ) - * (! %& * + (, ) - * (!" *#! #$ #$# ". / "$. 0 1# 2 1/ *. $ "3. 4 3# 2 3/ ). 0 *". 1 4# 2 4/ 1. 3 )0. 4 )# 2 )/ /. $

细 胞 生 物 学 荧 光 技 术 原 理 和 应 用 的 平 面 内 呈 波 形 振 动 两 个 波 峰 之 间 的 距 离 为 波 长 波 峰 的 大 小 即 为 该 光 波 的 振 幅 不 同 波 长 的 光 具 有 不 同 的 颜 色 即 光 的 波 长 不 同 光 的 颜 色 也 不 同

.2 海 外 检 验 医 学.--6 年 - 月 第 卷 第 期 8 $ (, ( 调 了 应 提 高 我 们 预 测 心 血 管 疾 病 危 险 的 能 力 的 必 要 性 胆 固 醇 只 是 动 脉 粥 样 硬 化 的 一 个 偶 然 致 病 因 素 应 验 了 科 赫 的 假

《安徒生童话》(一)

《巴黎圣母院》(中)

《飘》(一)

《生死场》

% 缓 解 患 者 的 心 理 障 碍 或 问 题, 促 进 其 人 格 向 健 康 治 疗 协 调 的 方 向 发 展 精 神 分 析 学 派 心 理 治 疗 起 源 于 弗 洛 依 德 ( ) 于 世 早 期 为 弗 洛 依 德 创 立 的 经 典 精 神 分 析 弗 洛 纪 末 创 始 的 精

《飘》(二)

动 物 中 能 促 进 但 会 在 表 达 的 物 种 中 产 生 不 良 反 应 如 引 起 脂 肪 肝 或 升 高 74-4 水 平 2 # ) 9 等 建 立 血 脂 异 常 和 肝 硬 化 仓 鼠 模 型 进 行 研 究 结 果 表 明 7'&$ 不 能 改 善 血 脂 异 常 和 肝 硬

《复活》(下)

zt

《呼啸山庄》(上)

!

zt

zt

《月下小景》

中 国 中 西 医 结 合 杂 志 年 月 第 卷 第 期!" 通 透 性 增 加 产 生 蛋 白 水 解 酶 促 进 血 管 内 皮 细 胞 有 丝 分 裂 内 皮 细 胞 从 基 底 膜 上 迁 移 到 血 管 周 围 间 隙 粘 附 聚 集 重 构 为 三 维 管 腔 并 与 周 围 血 管

¡¶°²Í½Éúͯ»°¡·£¨¶þ£©

《娜娜》(下)

08 的 药 物 来 说 无 论 是 何 种 特 定 药 物 只 要 是 属 于 同 种 类 别 药 物 他 们 用 药 剂 量 过 量 的 处 理 是 相 同 的 例 如 氟 马 西 尼 是 苯 二 氮 类 药 物 过 量 的 解 毒 剂 第 二 使 用 单 个 实 验 筛 查 同 种 类 别 中

! "#$! % & (()! #*+,-. )/ !!&! "&! #&.. $& # 3-& )! "#$ (() ( 0-40!!!!! () 44( 5 1 /(! 1 % /! 1/ )4! (() ) 1 (() ) ((( #*+,-. )/00. -

《复活》(上)

! " #$ %

!"

+,+ "!!!!! " "!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! " # $ % $ $ % $ % $ $ % $ & % ( $ & &) ( $ %) ( &) ( %) ( & $ %) $ ( $ $ * $ % %) $ $ $ &

$% &% # ( $ & # # # #! #! ) * ) * +(, # * + (, (, + (, # # # # # # # #! + + ( (,,! ) * ) * # # # # # # # # - # # # # # # #. # # # # # # # # # # # # #

结 核 病 与 肺 部 健 康 杂 志 年 月 第 卷 第 期!" #$%&'' ' 7 年 以 来 由 于 结 核 控 制 网 络 松 懈 移 民 的 增 加 %) 的 传 播 和 耐 多 药 及 广 泛 耐 药 ; ;+ 和 :+ 的 出 现 全 球 结 核 病 发 病 率 呈 快 速 回 升

! " "! # "!$ % " " "! "! " & " "! "! " " " " " "! " "! " " "! $ %#$ % " "! # " " $ %#$ %#$ % "! " "! " " "! "! " "! " " " & " ( "! " "! " " " ( " " "!

)!! "! "!! "! "! "!!!!! "! #!! "! "!! "! " $%! "!!! &! &!! &!!!!! "( $% "!!! "! "( "! "!! $%! "! "!!! "!! "!! "! "(! "! $%!!! "(!

! " #$! "% &! "% ( % ) % & % % % % ) % % % % % % % % #$ ( % % % % % % # $! "*! "% % * % )( % % %! " % % & % % % % % % % % %! " % % ) % % % % % %! " %


《安徒生童话》(三)

"# $# %# &# # $ % & % " ( ) (# $# %# &# # & $ % &

在 涉 外 律 师 之 路 上 坚 守 和 奋 斗 年 后 我 毫 不 犹 豫 地 投 入 到 此 次 难 遇 难 求 的 培 训 中 为 的 就 是 站 得 更 高 未 来 走 得 更 远 本 次 培 训 主 题 鲜 明 围 绕 跨 境 并 购 全 国 律 协 邀 请 了 商 务 部 等 相 关

图 书 在 版 编 目 数 据 华 东 理 工 大 学 年 鉴 华 东 理 工 大 学 年 鉴 编 写 组 编 写 上 海 华 东 理 工 大 学 出 版 社 华 华 华 东 理 工 大 学 年 鉴 中 国 版 本 图 书 馆! 数 据 核 字 第 号 华 东 理 工 大 学 年 鉴 编 写 华 东

zt

《钢铁是怎样炼成的》(下)

《幻灭》(中)

# '#

新元史1.PDF

!"# $! "##"! $ "%& % & #(# & "%) &!! * "! * #! * $! ($%" & $!"# "##() %%$$ * * * * * * * * * * (#))*))+ ))* ) $ $" " ##,$ ### "##), ) ) & ( ### "%& %

" " " " " # $" # $% " " " " " " " " " & $% "# $%& () *+ " " " % " " % " % " & $ " " % " " % " " %,-./012 34*+ ""

!

!

!

!

《唐吉诃德》(上)

总 第 期 年 第 期 +* 相 关 研 究 +,)* 基 于 的 信 息 管 理 系 统 研 究 是 应 用 程 序 开 发 语 言 $ - -$! 的 子 集 可 在 *#"!+ #5+" #(& 上 进 行 二 次 开 发 以 达 到 简 化 7%!+ 办 公 文 档 中 繁 琐 重 复 工

Transcription:

临 床 病 例 研 究 五 岁 女 童 慢 性 腹 泻 一 例 常 规 实 验 室 检 测 缺 陷 可 能 带 来 的 严 重 后 果!" # $ % & ' # (& 3 3! "#$ 3%& ' $ 3# " 3 & 病 例 描 述 岁 女 孩 因 反 复 水 样 腹 泻 腹 痛 和 胃 肠 胀 气 就 诊 她 是 她 们 家 个 孩 子 中 的 第 二 个 她 岁 的 姐 姐 发 育 正 常 健 康 而 她 的 弟 弟 却 患 有 脊 膜 脊 髓 膨 出 症 和 脑 水 肿 岁 左 右 时 这 名 患 儿 断 奶 后 因 反 复 发 生 支 气 管 炎 中 耳 炎 厌 食 轻 微 腹 泻 以 及 腹 胀 入 院 汗 液 氯 化 物 检 测 排 除 膀 胱 纤 维 化 的 可 能 当 时 患 儿 实 验 室 检 查 结 果 提 示 " 反 应 蛋 白 增 高 ',4 参 考 区 间 5 ',4 以 及 中 度 白 细 胞 增 高 0 6 4 参 考 区 间 0 70 6 4 其 他 实 验 室 检 测 值 都 在 参 考 区 间 内 自 那 时 起 这 名 患 儿 一 直 饱 受 反 复 腹 痛 中 度 腹 泻 和 偶 尔 恶 心 呕 吐 的 折 磨 大 便 病 原 体 反 复 检 查 未 得 出 与 临 床 症 状 相 符 合 的 结 果 自 岁 开 始 这 名 患 儿 出 现 周 期 性 的 疲 劳 和 冷 漠 持 续 性 遗 尿 大 便 失 禁 语 言 学 习 障 碍 不 能 融 入 她 所 在 的 幼 儿 园 集 体 以 及 不 吃 水 果 和 甜 品 等 一 系 列 反 常 行 为 几 次 空 腹 血 糖 浓 度 检 测 都 在 参 考 区 间 下 界 区 参 考 区 间 0 708 '' #4 7 ',4 # 可 笑 的 是 由 于 她 的 父 母 忙 于 照 顾 最 小 的 孩 子 根 本!"# $%#"&'! % %!%! $ % (%! ' )% %! $ *&% +!,-.! % / % /+!'% 0 1! $! ( $ & % &!% *&% +!,-.! % /! "# $%# "&'! % %!%! $ %, $!0 % /+!'% 0 % '% # # /2/!%#%!0 # 0 '% /0 0 不 知 道 患 儿 的 饮 食 习 惯 所 以 大 多 时 候 这 两 个 大 点 的 孩 子 就 自 己 照 顾 自 己 体 格 检 查 除 腹 部 扩 张 之 外 其 他 结 果 均 无 明 显 异 常 血 压 4 ''9, 体 温 0: 身 高 $' 0 英 寸 第 8 位 百 分 位 点 体 重, 0 磅 第 8 位 百 分 位 点 讨 33 论 一 患 儿 补 充 资 料 鉴 于 这 名 患 儿 的 慢 性 肠 道 症 状 我 们 需 要 通 过 实 验 室 检 查 来 证 实 或 排 除 果 糖 吸 收 障 碍 儿 童 腹 泻 的 一 种 常 见 病 因 表 果 糖 呼 吸 测 氢 试 验 结 果 描 述 如 下 口 服, 果 糖 分 钟 后 患 儿 变 得 嗜 睡 分 钟 后 患 者 表 现 出 意 识 紊 乱 肌 张 力 降 低 出 冷 汗 仅 仅 又 过 了 几 分 钟 患 儿 即 进 入 昏 迷 状 态 抽 搐 及 严 重 低 血 糖 血 糖 '' #4 8 ',4 # 血 气 分 析 结 果 (9 08 参 考 区 间 (9 0 7 0 )$ 0 ''9, 参 考 区 间 0 7 0 ''9, 剩 余 碱 ; 0 '' #4 参 考 区 间 ; '' #4 7 '' #4 患 者 血 清 乳 酸 增 高 0 '' #4 参 考 区 间 0 70 '' #4 转 氨 酶 增 高 天 冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶 -4 丙 氨 酸 氨 基 转 移 酶 8-4 参 考 区 间 5-4 紧 急 注 射,4 葡 萄 糖 液 后 患 儿 很 快 即 苏 醒 过 来 天 内 患 儿 的 两 种 转 氨 酶 活 性 变 为 正 常 二 病 案 的 解 析 慢 性 腹 泻 是 一 种 儿 科 门 诊 患 者 的 常 见 疾 病 表

通 常 伴 随 着 腹 痛 腹 胀 恶 心 或 者 胀 气 这 些 症 状 通 常 出 现 在 进 食 甜 品 和 水 果 之 后 往 往 跟 果 糖 吸 收 障 碍 或 者 遗 传 性 果 糖 不 耐 受 症 9 相 关 病 史 回 顾 中 患 儿 严 格 避 免 摄 入 含 果 糖 的 食 物 加 之 反 复 出 现 的 疲 劳 和 情 感 淡 漠 持 续 的 大 小 便 失 禁 语 言 学 习 障 碍 且 这 一 系 列 症 状 出 现 在 断 奶 之 后 以 上 表 明 这 名 患 儿 患 9 的 可 能 性 较 大 由 于 可 用 的 患 儿 相 关 病 史 信 息 限 制 和 主 述 为 腹 痛 腹 胀 和 腹 泻 果 糖 吸 收 障 碍 的 典 型 症 状 我 们 对 患 儿 进 行 了 果 糖 氢 呼 吸 实 验 果 糖 摄 入 后 发 生 了 严 重 的 低 血 糖 以 及 肝 损 伤 征 象 果 糖 摄 入 后 血 清 肝 脏 酶 活 性 增 高 及 随 后 几 天 恢 复 正 常 提 示 患 者 患 9 的 可 能 性 大 于 患 果 糖 吸 收 障 碍 后 者 不 伴 随 低 血 糖 或 者 器 官 损 伤

1 基 因 醛 缩 酶 果 糖 二 磷 酸 盐 的 号 和 号 外 显 子 直 接 测 序 结 果 证 实 患 儿 是 由 1 基 因 号 外 显 子 中 的 一 个 + " 纯 合 子 突 变 所 导 致 的 9 在 9 患 者 中 这 种 突 变 是 很 常 见 的 它 可 以 导 致 表 达 的 醛 缩 酶 蛋 白 位 的 丙 氨 酸 被 脯 氨 酸 替 换 1 ) 严 格 的 无 蔗 糖 和 果 糖 饮 食 彻 底 地 改 变 了 患 儿 的 生 活 在 随 后 的 几 个 月 患 儿 的 胃 肠 道 症 状 迅 速 恢 复 现 在 这 名 患 儿 已 经 岁 并 且 不 再 感 到 疲 惫 情 感 淡 漠 大 小 便 失 禁 症 状 消 失 她 的 语 言 能 力 也 在 慢 慢 地 提 高 并 且 能 很 好 地 融 入 她 新 的 幼 儿 园 集 体 最 近 精 神 病 学 评 估 表 明 她 有 正 常 的 智 力 和 行 为 发 育 并 且 她 将 进 入 普 通 小 学 学 习 三 果 糖 氢 呼 吸 试 验 氢 呼 吸 试 验 已 成 为 一 种 用 于 鉴 别 碳 水 化 合 物 吸 收 障 碍 患 者 的 重 要 诊 断 工 具 其 原 理 是 口 服 一 定 负 荷 剂 量 的 某 种 碳 水 化 合 物 后 如 果 小 肠 吸 收 该 碳 水 化 合 物 的 能 力 受 损 将 增 加 在 大 肠 被 细 菌 发 酵 的 总 量 这 个 过 程 中 产 生 的 9 迅 速 通 过 肠 上 皮 细 胞 到 达 血 液 循 环 呼 出 气 体 9 检 出 量 即 可 用 于 诊 断 肠 吸 收 该 碳 水 化 合 物 受 损 果 糖 氢 呼 吸 试 验 是 用 于 确 诊 或 排 除 果 糖 吸 收 障 碍 的 方 法 之 一 根 据 年 龄 这 一 试 验 需 要 患 者 禁 食 至 少 7 小 时 在 试 验 的 前 一 天 患 者 应 被 告 知 避 免 进 食 水 果 果 汁 奶 制 品 以 及 其 他 含 高 缓 慢 吸 收 或 不 可 酵 解 的 碳 水 化 合 物 食 物 在 试 验 前 小 时 和 试 验 中 禁 止 吸 烟 刷 牙 咀 嚼 口 香 糖 以 及 体 育 运 动 果 糖 氢 呼 吸 试 验 应 怎 样 进 行 或 怎 样 解 释 目 前 还 没 有 一 致 的 意 见 儿 童 按, 果 糖 4, 体 重 的 剂 量 最 大 剂 量, 溶 解 成,4 水 溶 液 7 分 钟 内 口 服 有 两 种 方 法 可 检 测 氢 气 % 9 传 感 电 化 学 电 池 实 时 监 测 法 大 多 装 配 为 便 携 式 设 备 我 们 实 验 室 用 的 %$ 1 $! $%# 用 气 体 收 集 袋 收 集 呼 气 末 的 气 体 随 后 用 气 相 色 谱 检 测 在 果 糖 摄 入 前 检 测 呼 出 气 体 样 本 的 氢 气 作 为 基 线 摄 入 果 糖 后 的 小 时 每 分 钟 采 样 检 测 一 次 我 们 定 义 为 9 浓 度 增 加 ((' 是 果 糖 吸 收 障 碍 的 诊 断 阈 值

临 床 症 状 与 9 的 产 生 量 无 关 而 只 是 更 多 的 反 映 肠 脑 轴 对 碳 水 化 合 物 吸 收 障 碍 的 高 度 可 变 反 应 实 验 研 究 说 明 该 法 具 有 良 好 的 定 性 重 现 性 但 仅 有 中 等 呼 吸 氢 气 浓 度 峰 浓 度 重 现 性 果 糖 呼 吸 测 氢 实 验 的 诊 断 灵 敏 度 和 特 异 度 由 于 自 身 原 因 很 难 确 定 主 要 因 为 没 有 参 考 方 法 大 多 数 作 者 也 不 会 提 供 确 切 的 阈 值 四 诊 断 9 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 以 摄 入 果 糖 后 出 现 严 重 的 低 血 糖 腹 痛 及 呕 吐 为 特 点 8 欧 洲 人 群 中 其 发 生 率 的 估 计 值 大 概 为 染 色 体 0 上 1 基 因 的 突 变 已 经 是 公 认 的 9 遗 传 因 素 在 9 患 者 临 床 症 状 往 往 出 现 在 断 奶 的 时 候 因 为 这 时 候 果 糖 成 为 营 养 成 分 持 续 的 果 糖 摄 入 导 致 生 长 缓 慢 肝 肿 大 甚 至 因 代 谢 性 酸 中 毒 低 血 糖 和 肝 功 能 衰 竭 引 起 死 亡 图 总 结 了 9 患 者 的 果 糖 代 谢 途 径 和 醛 缩 酶 缺 失 的 后 果 总 的 来 说 酶 功 能 缺 失 将 导 致 磷 酸 果 糖 在 肝 脏 细 胞 肾 脏 细 胞 和 小 肠 黏 膜 中 累 积 磷 酸 果 糖 通 过 抑 制 糖 异 生 和 肝 糖 原 分 解 阻 碍 葡 萄 糖 产 生 从 而 加 剧 全 身 系 统 性 低 血 糖 和 1<) 的 耗 竭 有 如 该 病 例 9 患 者 会 对 含 果 糖 食 物 产 生 一 种 保 护 性 的 厌 恶 所 以 医 学 上 这 些 症 状 将 不 能 被 发 现 如 果 患 者 不 注 意 摄 入 了 大 量 的 果 糖 和 当 前 讨 论 的 病 例 一 样 他 们 将 经 受 严 重 的 低 血 糖 这 种 情 况 导 致 的 死 亡 已 有 报 道 虽 然 9 的 发 生 率 十 分 低 但 在 有 腹 部 症 状 的 儿 童 群 体 中 受 累 患 者 还 是 相 当 普 遍 的 这 些 患 者 随 后 要 求 行 果 糖 氢 呼 吸 实 验 目 前 在 代 谢 检 测 机 构 和 中 心 实 验 室 集 中 检 测 碳 水 化 物 吸 收 障 碍 呈 上 升 的 趋 势 如 此 一 来 更 多 类 似 于 我 们 病 例 的 患 者 将 更 加 容 易 地 被 实 验 室 记 录 下 来 最 近 果 糖 呼 吸 氢 测 试 试 剂 盒 也 已 引 入 家 庭 使 用 我 们 建 议 代 谢 检 测 机 构 应 该 充 分 准 备 对 低 血 糖 发 作 做 出 及 时 的 诊 断 血 糖 测 定 和 治 疗 输 注 葡 萄 糖 液 这 个 病 例 告 诫 我 们 内 科 医 生 在 实 施 果 糖 呼 吸 氢 测 试 前 应 该 掌 握 患 者 详 细 的 营 养 史 而 实 验 室 不 能 认 为 送 检 内 科 医 生 已 排 除 了 9 我 们 建 议 患 者 的 病 史 应 该 包 括 关 于 严 格 避 免 摄 入 高 果 糖 含 量 的 水 果 梨 苹 果 香 蕉 枣 子 葡 萄 等 摄 入 这 些 水 果 后 的 详 细 后 果 有 无 低 血 糖 症 状 有 无 龋 齿 和 修 补 等 的 详 细 介 绍 如 果 患 者 有 全 面 的 避 免 摄 入 果 糖 却 伴 低 血 糖 发 作 史 就 必 须 禁 止 果 糖 负 荷 实 验 这 种 情 况 下 我 们 建 议 实 验 室 改 用 9 的 基 因 检 测 要 点 谨 记 0 氢 气 呼 吸 实 验 已 成 为 表 现 出 碳 水 化 合 物 吸 收 障 碍 患 者 诊 断 的 一 种 重 要 手 段 09 可 通 过 典 型 的 营 养 史 严 格 避 免 食 用 甜 点 和 水 果 及 反 复 发 作 的 低 血 糖 症 状 与 果 糖 吸 收 障 碍 相 区 别 0 虽 然 9 为 一 种 罕 见 的 病 症 但 内 科 医 师 在 进 行 果 糖 呼 吸 氢 气 试 验 前 仍 需 排 除 9 0 若 9 不 能 通 过 营 养 史 排 除 进 行 9 相 关 基 因 检 测 是 明 智 的 如 1 基 因 外 显 子 测 序 藉 此 = 以 上 的 9 病 例 可 明 确 诊 断 诊 断 基 因 检 测 可 对 大 多 数 病 例 做 出 明 确 的 诊 断 因 为 在 不 同 白 种 人 群 中 仅 1 基 因 的 种 错 义 突 变 1 )1 和 > 占 9 等 位 基 因 突 变 的 8= 7= 尽 管 高 度 怀 疑 9 如 果 没 有 检 测 出 突 变 禁 食 果 糖 数 周 后 在 严 密 监 控 下 可 进 行 静 脉 注 射 果 糖 负 荷 实 验 作 者 贡 献 1#% &! $!' & &%.$! & #$ %#$ & (%(!% &%.' &#?,!!' %, $% $! &$ $( %, %$ % %!% %# %!(! % % %!%,!!., &%! $#! #$ %#$ % $ %#%((!.%# &( # & %! $#0 作 者 潜 在 利 益 冲 突 声 明 % &! $#%! % ( %# $ # $! 0 赞 助 商 参 与 的 工 作 <&,!,% /% (#%!# &, $& $!# (%!.?%!(! % % %!(!(%!%!%((!.%#'% $! ( 0 致 谢 <&% &! &% "%!#!$&! (! $& $%# % % $0 参 考 文 献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

&!, % %#! $! 9? & %! $! /! '%!,#%$ '%#, % &.%# % % $!9! %,,& ( #%$ % %0A$% *"# %. 88 0 8 "&%'! @1 )!% @<0 $!%! $ 0 % $ 0 A%! @ @ $&? *. B &!&% A$& (( & 'A %!#$&!> %#0<& ($! ' %# #% 1 ' % % &(!.%# $ &! %!! $ #!% $ "!%#E!(09 ' % 0 " %"" %* # /*,!% 19% $& # % % "0A '(#!%(!% %$.' & $ & &!' (!.%# &! %!! $ #!% $ ' % 0"# "&' 8 0 评 论 ( )"# *" 33 不 同 于 葡 萄 糖 和 半 乳 糖 果 糖 是 被 动 吸 收 的 依 靠 顶 端 转 运 子 + -< 的 果 糖 吸 收 途 径 需 要 浓 度 梯 度 而 这 个 梯 度 的 维 持 依 靠 营 养 物 质 和 水 的 主 动 吸 收 以 及 基 底 膜 外 侧 转 运 子 + -< 将 果 糖 由 肠 细 胞 转 运 出 的 过 程 果 糖 进 入 门 静 脉 血 流 后 在 肝 脏 中 很 快 即 被 代 谢 一 定 量 的 果 糖 能 否 充 分 吸 收 取 决 于 吸 收 部 位 的 状 况 果 糖 在 膳 食 中 或 在 主 动 吸 收 分 子 如 葡 萄 糖 和 氨 基 酸 等 的 混 合 物 中 可 以 更 好 的 吸 收 氢 呼 吸 实 验 给 了 我 们 更 多 了 解 摄 入 碳 水 化 合 物 如 果 糖 的 后 果 即 便 不 是 大 多 数 许 多 健 康 儿 童 仍 不 能 完 全 吸 收 个 测 试 剂 量 的 果 糖 因 此 含 果 糖 超 过 葡 萄 糖 量 的 果 汁 如 苹 果 汁 可 能 导 致 特 异 的 糖 不 耐 受 症 状 和 小 儿 腹 泻 显 然 这 种 情 况 不 同 于 先 天 性 代 谢 缺 陷 遗 传 性 果 糖 不 耐 受 B /# 等 报 道 的 病 例 强 调 了 两 点 首 先 作 者 (%! ' ) %! $+%!!#, C--.! $%#"! 1'! %' & &!#% 0 1! $! ( $ &% &!% (%! ' ) %! $ C- -.! $%#"! ##%% 8 9C1'! %' & &!#% 0E'% #$'0 ( 2. '$0 #0 正 确 地 指 出 氢 呼 吸 实 验 不 是 在 任 何 情 况 下 都 无 害 该 试 验 必 须 在 仔 细 评 估 患 者 有 无 9 可 能 的 病 史 后 才 考 虑 是 否 进 行 其 次 果 糖 氢 气 呼 吸 实 验 的 临 床 有 用 性 是 有 限 的 因 为 健 康 儿 童 也 可 果 糖 吸 收 不 良 所 以 该 实 验 的 诊 断 灵 敏 度 低 当 儿 童 病 史 提 示 有 果 糖 相 关 的 病 症 时 临 床 医 师 应 该 给 患 儿 父 母 提 供 饮 食 方 面 的 建 议 而 不 是 进 行 氢 呼 吸 实 验 这 样 做 是 为 了 正 常 化 儿 童 的 喂 养 模 式 和 从 饮 食 中 去 除 果 汁 虽 然 很 少 见 但 如 果 有 需 去 除 其 他 来 源 的 果 糖 饮 食 对 症 状 的 影 响 有 足 够 的 证 据 作 者 贡 献 1#% &! $!' & &%.$! & #$ %#$ & (%(!% &%.' &#?,!!' %, $% $! &$ $( %, %$ % %!% %# %!(! % % %!%,!!., &%! $#! #$ %#$ % $ %#%((!.%# &( # & %! $#0 作 者 潜 在 利 益 冲 突 声 明 % &! $#%! % ( %# $ # $! 赞 助 商 参 与 的 工 作 <&,!,% /% (#%!# &, $& $!# (%!.?%!(! % % %!(!(%!%!%((!.%#'% $! ( 0 评 论 +, - $ " 33B /# 及 其 同 事 的 报 道 强 调 了 果 糖 耐 受 试 验 (%! ' ) %! $ %.#(' %# #, B% &, -.! A$& # $ A 0 0 1! $! ( $ &% &!% B% &, -.! A$& # $ A & E $# 1.0"%'( 88A 0 0 存 在 的 固 有 风 险 以 及 9 评 估 伴 随 的 挑 战 作 者 描 述 的 果 糖 摄 入 后 的 迅 速 复 苏 干 预 可 能 救 了 那 个 孩 子 一 命 而 随 后 对 于 罕 见 疾 病 的 快 速 诊 断 这 点 作 者 应 该 受 到 称 赞 不 过 如 果 对 患 者 病 史 进 行 前 瞻 性 分 析 在 果 糖 耐 受 试 验 之 前 便 可 以 产 生 对 9 的 怀 疑 以 往 9 诊 断 都 是 通 过 侵 入 性 或 危 险 性 试 验

如 肝 缩 醛 酶 活 性 测 定 以 及 静 脉 果 糖 耐 受 试 验 由 于 已 有 一 过 性 遗 传 性 果 糖 不 耐 受 的 报 道 以 及 我 们 观 察 到 的 一 例 9 疑 似 患 者 缩 醛 酶 活 性 不 稳 定 的 经 验 酶 活 性 测 定 可 能 是 不 可 靠 的 这 两 个 病 例 一 起 增 加 了 我 们 对 于 低 酶 活 性 诊 断 特 异 度 低 的 忧 虑 果 糖 肠 外 营 养 致 死 亡 的 报 道 提 示 静 脉 果 糖 注 射 存 在 潜 在 的 危 险 上 述 方 法 远 不 及 9 的 基 因 诊 断 方 法 基 于 )"@ 策 略 的 9 相 关 醛 缩 酶 突 变 鉴 定 方 法 的 诊 断 灵 敏 度 大 于 = 这 种 方 法 也 用 作 人 群 9 流 行 性 的 估 计 有 趣 的 是 这 些 估 计 值 白 种 人 群 中 大 概 远 远 高 于 我 们 的 临 床 经 验 提 示 的 值 由 此 提 出 了 9 常 常 未 被 诊 断 的 可 能 基 于 这 些 考 虑 因 为 果 糖 耐 受 试 验 潜 在 的 严 重 毒 性 甚 至 致 死 许 多 研 究 者 现 在 不 主 张 采 用 这 个 病 例 提 醒 我 们 注 意 这 些 危 险 以 及 支 持 在 任 何 有 9 可 能 时 应 使 用 分 子 遗 传 诊 断 方 法 甚 至 当 基 因 方 法 不 能 诊 断 时 许 多 人 也 不 用 果 糖 耐 受 试 验 而 采 取 饮 食 去 果 糖 的 方 法 作 为 安 全 途 径 评 估 被 关 注 的 可 能 由 果 糖 引 起 的 症 状 作 者 贡 献 1#% &! $!' & &%.$! & #$ %#$ & (%(!% &%.' &#?,!!' %, $% $! &$ $( %, %$ % %!% %# %!(! % % %!%,!!., &%! $#! #$ %#$ % $ %#%((!.%# &( # & %! $#0 作 者 潜 在 利 益 冲 突 声 明 % &! $#%! % ( %# $ # $! 0 资 助 者 的 工 作 <&,!,% /% (#%!# &, $& $!# (%!.?%!(! % % %!(!(%!%!%((!.%#'% $! ( 0 参 考 文 献 @ $ 109! %!! $ #!% $0 *& @ 0 E $ $#( %,%!!#, 0A%,1$% ' $)! 0 ( 8 0 "% A' & 1+1 %' 101( #$%!% &! %!! $ #!% $0* &! % 0 翻 译 梁 勤 东 3 涂 植 光 重 庆 医 科 大 学 检 验 医 学 院 审 校 李 君 中 华 医 学 会 杂 志 社 3 史 红 中 华 医 学 电 子 音 像 出 版 社