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新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 作 業 手 冊 ~ 採 集 機 構 版 本 ~ (104 年 修 訂 版 ) 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 104 年 4 月 ( 本 篩 檢 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 ) 1

目 錄 壹 新 生 兒 篩 檢 之 疾 病 項 目 及 結 果 判 定 標 準 3 貳 新 生 兒 篩 檢 作 業 流 程 5 參 檢 體 採 集 系 統 作 業 6 肆 追 蹤 複 檢 系 統 作 業 22 伍 新 生 兒 篩 檢 作 業 單 位 名 錄 32 請 至 本 署 網 站 (http://www.hpa.gov.tw/bhpnet/web/healthtopic/topic.aspx?id =200712250005) 健 康 主 題 專 區 / 遺 傳 疾 病 防 治 / 主 題 公 告, 逕 行 下 載 篩 檢 作 業 手 冊 電 子 檔 2

苯 酮 尿 症 高 胱 胺 酸 尿 症 半 乳 糖 血 症 壹 新 生 兒 篩 檢 之 疾 病 項 目 篩 檢 項 目 篩 檢 合 約 實 驗 室 檢 驗 標 記 單 位 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 葡 萄 糖 六 磷 酸 鹽 去 氫 酶 缺 乏 症 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 Phenylalanine 理 中 心 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 Methionine 理 中 心 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 Galactose 理 中 心 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 Thyrotropin (TSH) 理 中 心 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 理 中 心 G6PD dehydrogenase 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 μm μm mg/dl μu/ml U/gHb 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 楓 漿 尿 病 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 17α-Hydroxyprogesterone 理 中 心 (17 OHP) 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 Leucine 篩 檢 中 心 Valine 財 團 法 人 臺 北 病 (Leucine/ Valine) 理 中 心 財 團 法 人 中 華 民 Leucine 國 衛 生 保 健 基 金 Valine 會 ng/ml μm 3

篩 檢 項 目 篩 檢 合 約 實 驗 室 檢 驗 標 記 單 位 中 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 理 中 心 Octanoylcarnitine; C8, Hexanoylcarnitine; C6, Decanoylcarnitine; C10 (C6&C8&C10) Octanoylcarnitine; C8, 財 團 法 人 中 華 民 Hexanoylcarnitine; C6, 國 衛 生 保 健 基 金 Decanoylcarnitine; 會 C10,C8/C10 μm 戊 二 酸 血 症 第 一 型 異 戊 酸 血 症 甲 基 丙 二 酸 血 症 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 理 中 心 Glutarylcarnitine; C5DC 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 理 中 心 Isovalerylcarnitine; C5 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 財 團 法 人 臺 北 病 理 中 心 (C3&C3/C2) 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 μm μm μm 4

貳 新 生 兒 篩 檢 作 業 流 程 通 知 個 案 篩 檢 結 果 後, 報 告 歸 入 病 例 採 集 機 構 初 篩 血 片 採 集 ( 出 生 滿 48 小 時 ), 送 篩 檢 合 約 實 驗 室, 採 集 資 料 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 傳 真 或 電 話 通 知 地 段 護 士 追 蹤 聯 繫 不 到 個 案 或 未 回 採 集 機 構 複 採, 聯 絡 3 次 收 到 複 檢 血 片 15 日 內 轉 衛 生 局 追 蹤 1. 訊 息 衛 生 局 ( 所 ) 及 篩 檢 合 約 實 驗 室 地 段 護 士 追 蹤 個 案 至 採 集 機 構 複 採 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 登 錄 訪 視 結 果 訊 息 篩 檢 合 約 實 驗 室 及 採 集 機 構 2. 針 對 拒 檢 / 失 聯 個 案, 追 蹤 3 次, 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 結 案, 訊 息 篩 檢 合 約 實 驗 室 及 採 集 機 構 陽 性 篩 檢 合 約 實 驗 簽 收 及 檢 驗, 登 錄 報 告 疑 陽 性 採 集 機 構 採 集 複 檢 血 片 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 註 1 送 檢 篩 檢 合 約 實 驗 室 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 採 血 後 24 小 時 內 以 限 時 掛 號 或 快 捷 寄 送 ( 假 日 寄 快 遞 ) 陰 性 限 時 掛 號 或 快 遞 ( 假 日 寄 快 遞 ) 收 到 血 片 後 72 小 時 內 產 出 篩 檢 報 告, 結 果 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統, 並 以 限 時 專 送 將 報 告 寄 給 採 集 機 構 採 血 後 24 小 時 內 以 限 時 掛 號 或 快 捷 ( 假 日 寄 快 遞 ) 陰 性 陽 性 或 再 檢 疑 陽 性 通 知 採 集 機 傳 真 或 電 話 通 知 將 確 診 結 果 陽 性 或 陰 性 7 日 內 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 ( 結 案 ), 訊 息 篩 檢 合 約 實 驗 室, 確 診 報 告 單 傳 真 合 約 實 驗 室 確 診 醫 院 確 認 診 斷 及 治 療 構 協 助 聯 繫 個 案 至 確 診 醫 院 確 診 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 上 簽 收 ( 若 是 以 其 他 方 式 結 案 個 案, 協 助 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 ) 訊 息 篩 檢 中 心 及 衛 生 局 註 2 若 轉 出 至 其 他 確 診 醫 院 登 錄 系 統 轉 出, 訊 息 該 確 診 醫 院 及 篩 檢 中 心 註 1. 採 集 複 檢 血 片 含 特 殊 複 檢 輸 血 早 產 及 NPO 個 案 應 參 閱 新 生 兒 篩 檢 採 集 執 行 注 意 事 項 註 2. 其 他 方 式 結 案 包 含 個 案 死 亡 無 法 結 案 自 行 預 防 或 治 療 拒 檢 系 統 外 檢 驗 結 案 等 方 式 ( 結 案 ) 註 3 確 診 醫 院 追 蹤 個 案 至 院 確 診, 若 聯 絡 不 到 個 案 或 未 至 確 診 醫 院 就 診, 於 聯 絡 3 次 後 (G6PD 個 案 收 到 轉 介 單 45 日 內, 其 他 個 案 收 到 轉 介 單 7 日 內 ) 應 立 即 轉 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤, 如 G6PD 拒 檢 個 案 [ 有 ]G6PD 家 族 史, 確 診 醫 院 追 蹤 1 次 直 接 結 案, 若 [ 無 ] 家 族 史 之 個 案 拒 檢 時, 需 追 蹤 3 次 後 轉 衛 生 局 追 蹤 結 案 地 段 護 士 追 蹤 確 診 醫 院 3 次 聯 繫 不 到 個 案, 於 系 統 登 錄 訪 視 紀 錄, 轉 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 註 3 1. 訊 息 衛 生 局 ( 所 ) 及 篩 檢 合 約 實 驗 室 地 段 護 士 追 蹤 個 案 至 確 診 醫 院 確 診, 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 登 錄 訪 視 結 果 ; 訊 息 篩 檢 合 約 實 驗 室 及 確 診 醫 院 2. 針 對 拒 檢 / 失 聯 個 案, 追 蹤 3 次, 登 錄 新 生 兒 篩 檢 5 系 統 結 案, 訊 息 篩 檢 合 約 實 驗 室 及 確 診 醫 院

參 檢 體 採 集 系 統 作 業 一 工 作 目 標 ( 一 ) 在 有 效 期 間 內, 對 該 機 構 每 一 個 出 生 的 新 生 兒 採 取 檢 體, 送 達 篩 檢 中 心 受 檢 ( 二 ) 協 助 追 蹤 篩 檢 疑 陽 性 及 陽 性 的 個 案, 使 其 於 最 短 期 間, 接 受 複 檢 確 認 診 斷 與 必 要 的 治 療 二 採 集 機 構 及 人 員 要 求 ( 一 ) 採 集 機 構 : 1. 資 格 : 取 得 所 轄 衛 生 局 之 醫 療 機 構 開 業 執 照, 並 設 有 產 科 或 兒 科 之 醫 療 院 所 ; 或 取 得 所 轄 衛 生 局 之 醫 療 機 構 開 業 執 照 之 助 產 所 2. 欲 成 為 採 集 機 構 之 醫 療 院 所 或 醫 療 院 所, 須 先 向 當 地 衛 生 局 提 出 申 請, 由 當 地 衛 生 局 函 文 國 民 健 康 署 備 查, 並 按 區 域 別 分 派 所 屬 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 ; 並 同 時 副 知 所 屬 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 協 助 採 集 事 宜 寄 送 所 需 耗 材 ( 包 括 濾 紙 夾 鍊 袋 郵 寄 公 文 封 及 衛 教 單 張 ) ( 二 ) 專 責 聯 繫 協 調 員 ( 以 下 簡 稱 協 調 員 ): 1. 取 得 醫 事 人 員 專 業 執 照, 並 從 事 臨 床 實 務 工 作 2 年 以 上 者 2. 接 受 過 新 生 兒 篩 檢 相 關 知 識 及 技 能 之 培 訓, 包 括 : (1) 新 生 兒 篩 檢 之 目 的 原 則 方 法 及 服 務 網 絡 (2) 濾 紙 血 片 採 集 保 存 傳 送 相 關 知 識 (3) 新 生 兒 篩 檢 相 關 資 訊 結 果 登 記 和 檔 案 管 理 ( 三 ) 檢 體 採 集 人 員 : 應 接 受 上 述 課 程 之 培 訓 三 工 作 成 員 與 職 責 ( 一 ) 負 責 醫 師 或 助 產 師 ( 士 ): 督 導 該 機 構 篩 檢 作 業 正 常 運 作 ( 二 ) 聯 絡 協 調 員 ( 或 指 定 人 員 ): 負 責 建 立 篩 檢 資 料 並 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 寄 送 檢 體 接 收 篩 檢 報 告 登 記 歸 檔, 協 調 院 內 有 關 人 員 執 行 檢 體 採 集 作 業, 以 及 與 篩 檢 合 約 實 驗 室 聯 絡 等 工 作 ( 三 ) 檢 體 採 集 人 員 : 依 據 篩 檢 名 冊, 正 確 採 取 檢 體 6

( 四 ) 小 兒 科 醫 師 ( 或 特 約 小 兒 科 醫 師 ): 檢 視 不 正 常 新 生 兒 的 狀 況, 決 定 採 取 檢 體 的 時 機 ; 並 提 供 臨 床 上 的 評 估 四 作 業 程 序 ( 一 ) 初 檢 檢 體 採 集 作 業 1 協 調 員 ( 或 指 定 人 員 ) 每 日 將 於 次 日 即 屆 出 生 後 滿 48 小 時 的 新 生 兒 資 料 登 記 於 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 名 冊 ( 以 下 簡 稱 篩 檢 名 冊 ) (FROM BH-1) 上 ; 若 有 提 前 出 院 者, 應 隨 時 登 記 於 篩 檢 名 冊 2. 若 新 生 兒 有 可 能 分 置 嬰 兒 室 與 病 房 ( 如 : 急 產 之 新 生 兒, 加 護 病 房 ) 二 地, 應 注 意 全 部 登 記 入 內 由 小 兒 科 醫 師 決 定 適 當 採 血 日 期 ( 最 遲 不 宜 超 過 出 生 後 30 日 ) 3. 在 採 集 血 片 前, 應 提 供 新 生 兒 之 母 親 或 其 監 護 人, 有 關 新 生 兒 先 天 性 代 謝 疾 病 篩 檢 ( 包 括 : 新 生 兒 篩 檢 的 項 目 條 件 方 式 費 用 及 結 果 通 知 等 資 訊 ) 之 衛 教 服 務, 並 發 給 衛 教 單 張 參 閱 4. 依 據 篩 檢 名 冊, 詳 實 清 楚 地 填 妥 濾 紙 上 所 列 個 案 資 料 ( 請 勿 使 用 墨 水 筆 或 鋼 筆 ), 並 註 明 床 號, 勿 漏 填 任 何 欄 位, 包 括 :(1) 採 集 機 構 名 稱 及 代 碼 ;(2) 母 親 : 姓 名 身 分 證 字 號 聯 絡 電 話 ; (3) 新 生 兒 : 性 別 出 生 日 期 哺 乳 日 期 採 血 日 期 早 產 否 輸 血 否 出 生 體 重 出 生 週 數 ;(4) 母 戶 籍 及 父 母 國 籍 別 代 碼 等 執 用 濾 紙 時 切 勿 觸 摸 圓 圈 位 置 5. 按 照 新 生 兒 篩 檢 之 檢 體 採 集 流 程, 逐 一 採 集 腳 跟 血 ; 每 採 完 一 個 新 生 兒, 應 在 病 歷 表 上 記 錄, 表 示 已 採 過 此 項 記 錄 需 納 入 出 院 前 常 規 查 核 (discharge routine) 項 目 之 一 6. 採 好 的 檢 體, 應 立 即 陰 乾 ( 可 應 用 紙 架 ) 採 血 人 員 核 對 名 冊, 將 採 集 等 新 生 兒 基 本 資 料, 登 錄 於 婦 幼 健 康 管 理 系 統 新 生 兒 篩 檢 子 系 統 未 採 的 個 案, 請 註 明 原 因 7. 檢 體 寄 送 : (1) 檢 體 完 全 乾 燥 呈 深 褐 色 之 後 ( 約 需 4 小 時 ), 封 入 夾 鍊 袋 中 ( l~10 片 / 袋 ) 後, 應 儘 快 至 郵 局 以 限 時 掛 號 或 快 捷 ( 假 日 請 寄 交 快 遞 ) 寄 至 篩 檢 合 約 實 驗 室, 切 不 可 以 平 信 或 限 時 專 送 寄 出 或 直 接 投 遞 郵 筒, 以 確 保 檢 體 之 品 質 (2) 若 不 能 立 即 寄 出 檢 體, 應 存 於 夾 鍊 袋 中, 將 檢 體 保 存 於 4 的 冰 箱, 並 應 於 採 血 後 24 小 時 內 寄 出, 以 爭 取 篩 檢 時 機 寄 出 檢 體 後, 應 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 (3) 採 血 日 與 篩 檢 合 約 實 驗 室 收 到 案 件 日 務 必 勿 相 差 超 過 2 日 7

8. 協 調 員 對 於 漏 採 的 個 案, 應 通 知 個 案 返 院 補 採 ( 二 ) 篩 檢 之 檢 體 採 集 技 術 1. 採 集 技 術 : 為 考 量 檢 體 運 送 的 方 便, 以 便 普 及 篩 檢 服 務 至 偏 遠 地 區, 新 生 兒 篩 檢 的 檢 體 採 集, 係 採 用 以 腳 跟 部 位 採 取 微 量 血 液 ( 約 0.2~0.3 c.c.), 滴 在 新 生 兒 篩 檢 用 的 特 殊 濾 紙 上, 陰 乾 後 郵 寄 至 篩 檢 檢 驗 單 位 2. 採 集 品 質 的 重 要 性 : 濾 紙 血 片 採 集 是 新 生 兒 篩 檢 過 程 中 最 重 要 的 環 節, 其 品 質 直 接 影 響 實 驗 室 檢 測 的 結 果, 如 致 使 假 陰 性 發 生, 將 可 能 造 成 個 案 遺 漏 之 情 形, 如 假 陽 性 過 高 亦 會 造 成 新 生 兒 及 其 父 母 不 必 要 的 複 檢 及 精 神 負 擔 3. 檢 體 採 集 人 員 : 一 般 由 接 生 醫 院 嬰 兒 室 或 助 產 所 的 醫 護 人 員 負 責, 採 血 人 員 應 接 受 相 關 知 識 及 技 能 後 方 可 執 行, 並 按 篩 檢 之 檢 體 採 集 作 業 及 技 術 進 行 採 血, 以 確 保 其 品 質 4. 採 血 時 間 : 新 生 兒 出 生 滿 48 小 時, 儘 速 採 集 5. 新 生 兒 無 法 按 時 採 血 之 情 況, 常 見 有 出 院 過 早 因 特 殊 病 情 需 轉 院 診 治 因 出 生 體 重 過 輕 病 情 嚴 重 輸 血 等 未 能 符 合 採 血 條 件 者 由 小 兒 科 醫 師 可 參 考 下 列 原 則, 決 定 適 當 採 血 日 期, 最 遲 不 宜 超 過 出 生 後 30 日 (1) 輸 血 個 案 : 視 輸 血 量 而 定, 依 醫 師 指 示 進 行 初 檢, 並 且 於 完 成 輸 血 之 醫 療 措 施 1 週 後 進 行 複 檢 G6PD 的 檢 驗 結 果 會 因 輸 血 ( 含 紅 血 球 ) 而 影 響 其 正 確 性, 應 於 輸 血 3-4 個 月 後, 自 行 至 醫 院 再 次 檢 查 ( 建 議 到 確 診 醫 院 進 行 確 診 ) (2)SARS 之 疑 似 個 案 或 居 家 隔 離 者 所 生 之 寶 寶 : 請 於 採 血 後 放 置 48 小 時 後 寄 出, 並 於 濾 紙 片 上 註 明 SARS+48 (3) 早 產 兒 ( 出 生 週 數 未 滿 37 週 ) 與 新 生 兒 無 法 進 食 者 ( 含 哺 乳 未 滿 24 小 時 者 ): 請 於 出 生 滿 48 小 時 後 採 血, 並 在 血 片 的 哺 乳 日 期 處 註 明 NPO 或 未 進 食 ; 早 產 兒 由 於 其 器 官 發 育 不 完 全 易 致 腎 上 腺 增 生 症 (CAH) 的 檢 測 結 果 偏 高 或 其 他 檢 測 結 果 異 常, 請 於 早 產 兒 出 生 週 數 滿 37 週, 且 體 重 達 2200 克 時 複 檢 ( 複 檢 項 目 : 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 串 聯 質 譜 儀 檢 測 項 目 ) (4) 以 上 特 殊 個 案 併 有 早 產 輸 血 與 NPO 狀 況 者, 建 議 依 醫 師 指 示 於 適 當 時 間 執 行 輸 血 後 複 檢 與 早 產 兒 複 檢 ( 例 特 殊 個 案 如 因 臨 床 個 案 狀 況 需 提 前 採 血, 可 依 醫 師 指 示 提 前 執 行 複 檢 ) 6. 材 料 和 用 具 : (1) 濾 紙 血 片 : 應 密 封 保 存 於 乾 燥 陰 涼 之 室 溫 環 境 中 8

(2) 採 血 針 : 選 擇 穿 刺 針 (lancet) 的 尖 針 長 以 不 超 過 2.4mm, 寬 以 1.5~2.3mm 為 宜, 以 避 免 過 長 或 過 寬 的 穿 刺 針 造 成 過 大 的 傷 口 ; 絕 不 可 以 使 用 其 他 器 械 進 行 穿 刺 ( 一 般 常 誤 用 針 頭 進 行 穿 刺 ) (3) 消 毒 用 具 :75% 酒 精 消 毒 棉 球 或 棉 籤 (4) 濾 紙 血 片 紙 架 : 用 於 平 置 採 集 完 成 之 濾 紙 血 片 7. 採 血 方 法 及 步 驟 (1) 個 案 核 對 : 首 先 應 核 對 個 案 手 圈 姓 名 與 病 歷 號 是 否 與 濾 紙 上 登 記 相 同 (2) 選 擇 穿 刺 部 位 : 應 選 擇 腳 跟 兩 側 部 位 ( 參 見 下 圖 打 處 ), 因 該 部 位 血 流 豐 富 皮 膚 組 織 較 厚 損 傷 較 小, 並 且 容 易 固 定 不 能 選 擇 作 為 穿 刺 部 位 有 : 足 跟 後 緣 及 中 心 部 位 足 弓 腫 脹 或 水 腫 部 位 手 指 等 ; 在 足 跟 後 緣 中 心 部 位 及 足 弓 採 血, 容 易 傷 及 神 經 肌 腱 韌 帶 和 軟 骨, 引 發 骨 髓 炎 ; 而 手 指 採 血 易 造 成 局 部 感 染 指 骨 壞 死 圖 1. 足 跟 兩 側 之 採 血 部 位 (3) 穿 刺 部 位 準 備 及 消 毒 : 採 血 前 採 血 者 應 先 清 洗 雙 手 ; 採 血 最 好 時 機 是 在 新 生 兒 剛 洗 過 澡 後 採 血, 若 不 在 洗 澡 後 採 血, 可 用 熱 毛 巾 (39-44 ) 敷 於 足 部 3 至 10 分 鐘, 使 微 血 管 擴 張 新 生 兒 可 採 頭 高 腳 低 位 置, 使 足 部 靜 脈 增 高, 利 於 採 血 穿 刺 前 將 穿 刺 部 位 以 75% 酒 精 棉 球 或 棉 籤 擦 拭 完 全, 再 用 消 毒 過 的 乾 棉 球 擦 乾 (4) 穿 刺 採 血 : 穿 刺 時, 先 以 中 指 扣 壓 腳 背, 食 指 夾 住 腳 掌, 拇 指 扣 住 欲 穿 刺 位 置 的 下 方 腳 踝 處 ; 穿 刺 針 以 垂 直 方 向 穿 刺 ( 深 度 約 2mm, 早 產 兒 可 再 淺 一 些 ) 9

圖 2. 穿 刺 採 血 穿 刺 後 流 出 的 第 一 滴 血 可 能 含 有 體 液 或 皮 膚 碎 片, 應 用 消 毒 過 的 乾 棉 球 拭 除 給 予 腳 部 適 度 的 施 壓 並 間 歇 鬆 放, 以 利 血 液 的 流 出 ; 採 血 過 程 中, 儘 量 保 持 腳 部 與 新 生 兒 身 體 水 平 以 含 抗 凝 劑 的 毛 細 管 ( 一 般 作 新 生 兒 黃 疸 或 血 球 容 積 使 用 ) 或 其 他 微 量 容 器 ( 抗 凝 劑 為 heparin) 接 收, 務 必 從 由 紅 色 標 記 端 取 血, 毛 細 管 保 持 水 平, 吸 取 至 少 3-4 支 毛 細 管 ( 每 支 僅 能 使 用 乙 次 ) 取 樣 完 成 後, 以 乾 棉 球 直 接 加 壓 止 血 血 量 不 足 時, 須 再 做 一 次 穿 刺, 不 可 過 度 擠 壓, 避 免 血 比 容 不 均, 影 響 檢 驗 的 正 確 性 (5) 滲 透 血 點 : 手 執 濾 紙 ( 不 可 摸 到 濾 紙 圓 圈 部 分 ), 毛 細 管 端 以 垂 直 濾 紙 檢 體 的 方 向, 從 濾 紙 正 面 依 照 圓 圈 編 號 順 序, 讓 血 自 然 滲 透 到 濾 紙 片 的 圓 圈 內, 至 少 須 點 滿 四 個 血 點 滲 透 血 點 時, 應 將 濾 紙 翻 面, 檢 視 血 液 是 否 滲 透 到 濾 紙 背 面 若 有 血 點 不 飽 和 的 現 象, 應 由 濾 紙 正 面 補 足 血 點, 使 圓 圈 內 之 血 點 正 反 面 都 達 到 飽 合 切 勿 從 濾 紙 兩 面 重 複 或 從 背 面 滲 透 血 點, 會 造 成 血 液 濃 度 不 一 ; 如 採 血 不 良 造 成 凝 血, 切 勿 將 血 塊 塗 在 血 片 上 ; 否 則 將 影 響 檢 驗 的 正 確 性 (6) 血 片 的 陰 乾 與 保 存 : 濾 紙 血 點 不 應 與 其 他 物 品 接 觸, 平 置 在 陰 涼 處 (25 以 下 ) 自 行 陰 乾 約 四 小 時 後 呈 深 褐 色, 封 入 夾 鍊 袋 (FROM SAMP) 內 保 存, 並 儘 快 於 24 小 時 內 寄 出 血 片 務 必 水 平 放 置, 否 則 易 造 成 血 量 不 平 均 ; 另 檢 體 務 必 完 全 乾 燥 後 才 可 封 入 夾 鍊 袋 內, 否 則 均 會 影 響 檢 驗 結 果 血 片 封 入 夾 鍊 袋 若 尚 未 寄 出 前, 請 保 存 在 4 冰 箱 內 10

圖 3. 採 檢 良 好 的 濾 紙 血 片 (7) 常 見 濾 紙 血 片 不 良 情 形 如 下, 採 集 機 構 應 先 行 管 控 其 品 質, 以 確 保 篩 檢 結 果 之 可 信 度 如 有 下 列 情 形, 請 重 新 採 血 血 量 不 足 血 片 不 良 類 別 可 能 原 因 1. 濾 紙 上 圓 圈 部 分 未 填 滿 血 點 2. 濾 紙 上 圓 圈 部 分 受 到 污 染 3. 採 血 失 敗 血 點 處 破 損 血 點 受 潮 褪 色 滲 透 血 點 時, 不 正 確 使 用 毛 細 管 郵 寄 前 血 片 檢 體 未 乾 11

血 點 血 塊 殘 留 血 點 過 度 飽 和 血 片 不 良 類 別 可 能 原 因 1. 同 一 濾 紙 圓 圈 部 分 重 複 或 從 兩 面 重 複 滲 透 血 點 2. 採 血 後, 未 立 即 滲 透 血 點 於 濾 紙 上 1. 濾 紙 上 圓 圈 部 分 塗 抹 過 多 血 液 2. 從 濾 紙 兩 面 塗 血 血 點 顏 色 較 淡 血 點 呈 現 環 狀 1. 穿 刺 部 位 過 度 擠 壓, 造 成 血 液 被 組 織 液 稀 釋 2. 濾 紙 上 血 點 直 接 受 熱, 如 日 曬 紫 外 線 照 射 3. 濾 紙 上 圓 圈 部 分 受 污 染, 如 手 碰 觸 或 被 酒 精 奶 水 抗 菌 劑 護 手 乳 液 或 粉 劑 等 物 質 1. 未 待 穿 刺 部 位 之 消 毒 酒 精 乾 燥, 即 進 行 穿 刺 2. 濾 紙 血 片 接 觸 到 酒 精 水 或 護 手 乳 3. 穿 刺 部 位 周 圍 過 度 擠 壓 4. 濾 紙 血 片 陰 乾 過 程 不 12

血 片 不 良 類 別 正 確 可 能 原 因 (8) 檢 體 時 效 不 佳 ( 採 血 日 期 與 收 到 日 期 差 距 3 天 以 上 ) 之 常 見 原 因 : 採 集 醫 院 存 放 檢 體 過 久, 未 能 按 時 郵 寄 郵 局 或 其 他 投 遞 單 位 延 遲 ( 三 ) 初 檢 報 告 登 錄 作 業 1. 每 日 檢 視 新 生 兒 篩 檢 系 統 是 否 有 寄 出 檢 體 後 超 過 一 個 月, 還 未 收 到 報 告 的 個 案? 若 有, 應 與 篩 檢 合 約 實 驗 室 聯 絡 查 明 原 因, 是 否 為 郵 寄 遺 失? 若 確 定 遺 失, 應 立 即 聯 絡 個 案 補 採 檢 體, 以 限 時 掛 號 或 快 捷 寄 至 篩 檢 合 約 實 驗 室 2. 初 檢 報 告 結 果 陰 性 : 通 知 個 案, 並 請 將 篩 檢 結 果 紀 錄 於 兒 童 健 康 手 冊, 報 告 歸 入 病 歷 3. 初 檢 報 告 結 果 為 疑 陽 性 或 陽 性 : (1) 疑 陽 性 結 果 : 通 知 個 案 返 院 採 取 複 檢 檢 體, 並 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 上 登 錄 通 知 日 期 若 無 法 追 蹤 時, 經 聯 絡 3 次 ( 聯 絡 結 果 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 ) 轉 介 至 當 地 地 段 護 士 追 蹤 ; 通 知 篩 檢 合 約 實 驗 室 (2) 陽 性 結 果 : 協 助 通 知 個 案 至 該 地 區 的 確 認 診 斷 醫 院, 進 行 確 認 檢 查 與 診 斷 ( 四 ) 作 業 系 統 之 評 估 1. 若 有 漏 採 個 案 發 生, 應 隨 時 檢 討 發 生 原 因, 立 即 尋 求 對 策 加 以 改 善 2. 每 三 個 月 應 統 計 一 次 接 生 人 數 ( 包 括 急 產 在 內 ), 暸 解 採 集 率 並 檢 討 是 否 有 個 案 因 採 血 而 產 生 後 遺 症 ( 如 : 感 染 等 ) 3. 檢 討 篩 檢 合 約 實 驗 室 提 供 之 統 計 報 表, 包 括 : 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 作 業 時 效 統 計 (FROM M-2(2)), 評 估 (1) 檢 體 不 良 率,(2) 檢 體 採 集 時 效,(3) 檢 體 寄 送 時 效 是 否 延 遲, 若 延 遲 則 立 即 尋 求 對 策 加 以 改 善 ( 五 ) 採 集 機 構 初 檢 檢 體 採 集 系 統 作 業 流 程 : 請 詳 見 下 頁 13

出 生 之 新 生 兒 ( 出 生 滿 48 小 時 採 血, 但 不 得 超 過 1 個 月 ) 登 記 篩 檢 名 冊 ( 新 生 兒 資 料 ) 1. 提 供 衛 教 資 訊 2. 採 血 人 員 採 集 檢 體 追 蹤 是 否 採 血 否 在 篩 檢 名 冊 上 註 明 未 採 原 因 是 登 記 採 血 時 間, 並 列 入 新 生 兒 出 院 常 規 之 查 核 項 目 應 於 採 血 後 24 小 時 內 寄 出 初 檢 檢 體 至 篩 檢 合 約 實 驗 室, 並 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 篩 檢 合 約 實 驗 室 收 到 血 片 後 72 小 時 內 產 出 篩 檢 報 告 並 登 錄 系 統 未 收 到 與 篩 檢 合 約 實 驗 室 聯 繫 查 明 原 因 收 到 複 檢 血 片 通 知 個 案 立 即 返 院 採 集 複 檢 檢 體 疑 陽 性 收 到 初 檢 報 告 結 果 陽 性 陰 性 1. 通 知 個 案, 並 將 結 果 紀 錄 於 兒 童 健 康 手 冊 2. 報 告 歸 病 歷 複 檢 系 統 電 話 通 知 個 案 至 確 診 醫 院 報 到 確 認 診 斷 系 統 14

新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 ( 簡 稱 新 生 兒 篩 檢 ) - 可 以 幫 助 寶 寶 早 期 發 現 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病, 早 期 接 受 妥 善 治 療, 減 少 因 疾 病 所 造 成 之 身 體 或 智 能 上 的 損 害 親 愛 的 爸 爸 媽 媽 : 健 康 的 孩 子, 是 家 庭 的 歡 樂 泉 源 如 果 孩 子 在 成 長 過 程 中 發 生 病 痛 時, 常 會 帶 給 家 庭 及 社 會 不 同 程 度 的 影 響 ; 因 此, 藉 此 提 醒 您, 讓 孩 子 儘 早 接 受 新 生 兒 篩 檢 及 相 關 健 康 檢 查 服 務 是 非 常 重 要 的 透 過 新 生 兒 篩 檢, 可 以 幫 孩 子 早 期 發 現 症 狀 不 明 顯 的 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病, 及 早 於 黃 金 治 療 期 間 提 供 妥 善 之 診 治, 使 疾 病 對 身 體 或 智 能 之 損 害 降 至 最 低 為 了 確 定 您 的 寶 寶 是 否 罹 患 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病, 將 由 醫 院 ( 所 ) 對 出 生 48 小 時 後 之 新 生 兒 採 取 少 許 的 腳 跟 血 液, 寄 交 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 指 定 之 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 進 行 相 關 檢 驗 目 前 政 府 提 供 補 助 之 新 生 兒 篩 檢 檢 查 項 目, 如 下 : 一 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 約 每 3 千 個 寶 寶 就 會 有 一 個 剛 出 生 的 寶 寶 幾 乎 無 異 常 症 狀, 通 常 在 出 生 2-3 個 月 後 慢 慢 出 現 症 狀 ; 主 要 是 寶 寶 體 內 缺 乏 甲 狀 腺 荷 爾 蒙, 影 響 腦 神 經 及 身 體 生 長 發 育 如 到 了 6 個 月 以 後 才 治 療, 大 部 分 會 變 成 智 能 障 礙 生 長 發 育 遲 緩 身 材 矮 小 但 如 能 及 早 發 現, 在 出 生 後 1-2 個 月 內 給 予 甲 狀 腺 素 治 療, 可 使 寶 寶 有 正 常 的 智 能 及 身 體 生 長 發 育 二 苯 酮 尿 症 約 每 3 萬 5 千 個 寶 寶 就 會 有 一 個 通 常 在 出 生 後 3-4 個 月 時 出 現 症 狀, 如 : 生 長 發 育 遲 緩, 尿 液 及 身 體 上 有 霉 臭 味, 日 後 會 出 現 嚴 重 智 能 不 足 ; 主 要 是 寶 寶 體 內 無 法 有 效 代 謝 食 物 中 的 蛋 白 質 早 期 發 現, 於 出 生 後 3 個 月 內, 給 予 特 殊 飲 食 定 期 追 蹤, 大 部 分 的 寶 寶 可 有 正 常 的 智 能 發 展 三 高 胱 胺 酸 尿 症 約 每 10-20 萬 個 寶 寶 就 會 有 一 個 主 要 是 寶 寶 體 內 無 法 有 效 代 謝 食 物 中 的 蛋 白 質, 若 未 加 以 治 療, 會 出 現 全 身 骨 骼 畸 形 智 能 不 足 血 栓 形 成 等 併 發 症 早 期 發 現, 予 以 特 殊 飲 食 及 維 生 素 治 療, 可 以 防 止 寶 寶 智 能 不 足 的 發 生 四 半 乳 糖 血 症 約 100 萬 個 寶 寶 就 會 有 一 個 典 型 的 半 乳 糖 血 症 主 要 是 寶 寶 體 內 無 法 正 常 代 謝 乳 糖, 通 常 會 出 現 餵 奶 後 發 生 嘔 吐 昏 睡 之 現 象 眼 睛 肝 臟 及 腦 部 損 害 早 期 發 現, 以 不 含 乳 糖 及 半 乳 糖 之 奶 製 品 來 代 替 母 乳 或 一 般 嬰 兒 奶 粉, 可 防 止 疾 病 之 危 害 曾 經 生 育 過 罹 患 此 病 症 寶 寶 的 媽 媽, 在 懷 孕 期 間 最 好 避 免 攝 取 含 有 乳 製 品 或 乳 糖 的 食 物, 如 : 牛 乳 乳 類 製 品 內 臟 等, 以 免 造 成 患 有 此 病 症 寶 寶 的 可 能 傷 害 15

五 葡 萄 糖 - 六 - 磷 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 (G-6-PD 缺 乏 症, 俗 稱 蠶 豆 症 ) 每 100 個 寶 寶 就 會 有 三 個 是 台 灣 地 區 常 見 的 遺 傳 性 疾 病, 主 要 是 寶 寶 體 內 紅 血 球 之 葡 萄 糖 新 陳 代 謝 發 生 異 常, 患 有 此 病 症 的 寶 寶 在 接 觸 某 些 藥 物 時, 如 : 吃 蠶 豆 接 觸 萘 丸 ( 臭 丸 ) 擦 紫 藥 水, 服 用 磺 胺 劑 及 解 熱 鎮 痛 劑 等, 常 容 易 造 成 急 性 溶 血 性 貧 血, 如 未 及 時 處 理 會 導 致 核 黃 疸 智 能 障 礙, 甚 至 有 生 命 危 險 早 期 確 認 寶 寶 健 康 狀 況, 避 免 接 觸 上 述 之 致 病 因 素, 可 減 少 對 寶 寶 的 傷 害 另 外, 目 前 各 醫 療 機 構 引 進 以 Tandem Mass 串 聯 質 譜 儀, 運 用 在 新 生 兒 篩 檢 之 新 檢 驗 技 術, 可 同 時 篩 檢 多 種 先 天 代 謝 異 常 疾 病 ; 政 府 為 提 供 更 完 善 的 新 生 兒 篩 檢 服 務, 自 95 年 7 月 起, 除 上 述 5 項 疾 病 篩 檢 之 外, 優 先 增 加 6 項 部 分 採 用 串 聯 質 譜 儀 檢 驗 之 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 項 目 新 增 補 助 之 新 生 兒 篩 檢 檢 查 項 目, 如 下 : 六 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 約 每 1 萬 五 千 個 寶 寶 就 會 有 一 個 此 症 最 常 見 的 因 素 為 腎 上 腺 21- 羥 化 酵 素 缺 乏, 臨 床 表 徵 因 21- 羥 化 酵 素 缺 乏 的 質 與 量 不 同 而 有 :(1) 失 鈉 型, 大 部 分 在 新 生 兒 時 期 因 鹽 分 大 量 流 失 會 造 成 緊 急 危 險 狀 況, 若 疏 於 診 斷, 極 可 能 因 而 致 死 (2) 單 純 型, 此 類 女 嬰 會 有 異 常 性 徵, 成 長 後 無 月 經 過 度 男 性 化 不 孕 及 發 育 異 常 患 病 之 男 嬰 也 會 有 發 育 上 的 問 題 如 未 早 期 發 現, 生 理 與 心 理 矯 治 均 甚 困 難 (3) 晚 發 作 型, 患 者 在 嬰 兒 期 以 後 才 出 現 症 狀 先 天 腎 上 腺 增 生, 除 了 晚 發 型 以 外, 可 經 由 篩 檢 早 期 診 斷, 早 期 治 療 可 以 避 免 新 生 兒 生 命 危 險, 依 其 缺 乏 予 以 適 量 補 充 藥 物, 可 使 之 正 常 發 育 及 成 長 七 楓 漿 尿 症 國 內 發 生 率 尚 在 評 估 中, 歐 洲 白 人 約 每 十 二 萬 個 寶 寶 就 會 有 一 個, 美 國 約 二 十 五 萬 個 寶 寶 有 一 個 由 於 患 者 的 體 液 和 尿 液 會 有 楓 樹 糖 漿 的 甜 味 因 而 命 名 為 楓 漿 尿 症 罹 患 典 型 此 症 的 嬰 兒, 在 開 始 餵 食 後 數 天, 會 逐 漸 出 現 嘔 吐 嗜 睡 食 慾 減 低 呼 吸 急 促 黃 疸 抽 搐 等 現 象, 嚴 重 者 會 意 識 不 清 昏 迷 甚 至 死 亡 此 症 是 特 殊 支 鏈 胺 基 酸 代 謝 異 常 的 罕 見 疾 病, 使 得 支 鏈 胺 基 酸 ( 纈 胺 酸 白 胺 酸 異 白 胺 酸 ) 的 代 謝 無 法 進 行 順 利 早 期 發 現 及 治 療 對 新 生 兒 是 十 分 重 要, 可 讓 寶 寶 較 有 正 常 的 生 長 及 智 能 發 展 八 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 國 內 發 生 率 尚 在 評 估 中, 歐 美 地 區 約 一 萬 五 千 個 寶 寶 有 一 個, 是 最 常 見 的 一 種 脂 肪 酸 代 謝 疾 病 通 常 會 在 出 生 後 的 前 兩 年 出 現 臨 床 症 狀 寶 寶 會 因 缺 少 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶, 使 得 脂 肪 代 謝 無 法 順 利 進 行, 不 完 全 分 解 的 脂 肪 堆 積 在 體 內 產 生 毒 性, 對 大 腦 和 神 經 系 統 造 成 傷 害, 引 發 嘔 吐 肝 臟 腫 大 低 血 酮 性 低 血 糖 意 識 模 糊 昏 迷 及 抽 搐 等 現 象 雖 然 有 部 分 病 人 沒 有 症 狀, 這 個 疾 病 有 25% 的 病 例 在 第 一 次 發 作 時 死 亡, 也 常 被 誤 診 為 嬰 兒 猝 死 症 早 期 篩 檢 可 預 防 疾 病 的 發 作, 在 急 性 期 快 速 治 療 低 血 糖 症 狀, 長 期 治 療 則 是 要 在 就 寢 前 提 供 碳 水 化 合 物 點 心, 避 免 長 時 間 禁 食, 16

以 及 積 極 治 療 感 染 或 胃 腸 炎 等 突 發 狀 況 如 能 妥 善 預 防 傷 害 的 發 生, 最 終 的 預 後 是 相 當 好 的 九 戊 二 酸 血 症 第 一 型 國 內 發 生 率 尚 在 評 估 中, 美 國 約 二 萬 個 寶 寶 有 一 個, 是 一 種 胺 基 酸 代 謝 異 常 的 的 罕 見 疾 病 寶 寶 因 為 缺 乏 戊 二 基 輔 酶 A 去 氫 酶 無 法 正 常 分 解 離 胺 酸 與 色 胺 酸, 有 毒 產 物 ( 如 戊 二 酸 等 ) 過 量 堆 積 於 血 液 與 組 織 中, 造 成 漸 進 的 神 經 症 狀 及 急 性 的 代 謝 異 常 通 常 寶 寶 在 出 生 幾 個 月 內 可 能 沒 有 異 常 或 僅 有 無 症 狀 的 巨 腦, 但 在 嬰 兒 期 的 晚 期 逐 漸 呈 現 出 運 動 困 難 漸 進 式 的 舞 蹈 徐 動 症 肌 肉 低 張 到 僵 硬 麻 痺 角 弓 反 張 ( 四 肢 向 外 翻 轉, 身 體 呈 弓 狀 ) 等 症 狀, 也 可 能 會 有 癲 癇 或 昏 睡 昏 迷 的 急 性 發 作 早 期 發 現 及 治 療 對 新 生 兒 是 十 分 重 要, 可 讓 寶 寶 較 有 正 常 的 生 長 及 智 能 發 展 十 異 戊 酸 血 症 國 內 發 生 率 尚 在 評 估 中, 國 外 約 每 五 萬 個 寶 寶 就 會 有 一 個 是 一 種 有 機 酸 代 謝 異 常 的 罕 見 疾 病 寶 寶 因 為 缺 乏 異 戊 醯 輔 酶 A 去 氫 酶, 無 法 正 常 分 解 白 胺 酸, 有 毒 產 物 異 戊 酸 過 量 堆 積, 進 而 侵 犯 神 經 與 造 血 系 統 根 據 症 狀 嚴 重 程 度 以 及 發 病 早 晚 分 為 典 型 及 非 典 型 兩 種 典 型 病 患 在 出 生 後 可 能 與 一 般 嬰 兒 無 異, 但 逐 漸 會 出 現 倦 怠 噁 心 嘔 吐 嗜 睡 胃 口 不 佳 及 抽 筋 等 症 狀, 大 量 的 異 戊 酸 堆 積 在 體 內, 寶 寶 身 體 和 尿 液 會 有 明 顯 臭 腳 汗 味 道 此 時 若 沒 有 正 確 的 診 斷 治 療, 病 患 將 會 逐 漸 昏 迷 而 非 典 型 患 者 發 病 時 間 較 晚 且 症 狀 輕 微 不 明 顯, 往 往 在 出 生 後 一 年 才 會 被 診 斷 出 來, 有 時 會 被 誤 判 為 其 他 類 似 疾 病 早 期 篩 檢 發 現 後, 利 用 飲 食 控 制 和 定 期 追 蹤, 有 良 好 的 治 療 成 效 十 一 甲 基 丙 二 酸 血 症 國 內 發 生 率 尚 在 評 估 中, 是 一 種 有 機 酸 代 謝 異 常 的 的 罕 見 疾 病 寶 寶 因 為 甲 基 丙 二 酸 輔 酶 A 變 位 酶 功 能 異 常 或 鈷 胺 素 代 謝 異 常, 導 致 體 內 甲 基 丙 二 酸 丙 酸 等 有 機 酸 蓄 積, 造 成 神 經 系 統 損 害, 嚴 重 時 引 起 酮 症 酸 中 毒 低 血 糖 高 血 氨 高 甘 胺 酸 血 症 新 生 兒 嬰 幼 兒 期 死 亡 率 很 高, 早 期 篩 檢 發 現 可 預 防 急 性 發 病, 適 時 補 充 液 體 避 免 酸 中 毒 對 於 VitB12 有 效 型 的 病 患, 須 給 予 維 生 素 B12 治 療 對 於 VitB12 無 效 型 的 病 患, 給 予 特 殊 配 方 奶 粉 及 高 熱 量 飲 食, 可 使 血 液 尿 液 中 的 甲 基 丙 二 酸 濃 度 維 持 在 理 想 範 圍 在 尚 未 知 道 篩 檢 結 果 之 前, 請 不 要 讓 寶 寶 接 觸 萘 丸 ( 俗 稱 臭 丸 ), 也 不 可 任 意 服 用 藥 物 ; 如 有 健 康 上 的 問 題, 請 務 必 詢 問 您 的 小 兒 科 醫 師 如 寶 寶 的 篩 檢 結 果 為 ( 疑 ) 陽 性 時, 並 不 代 表 寶 寶 已 經 確 定 罹 患 該 項 疾 病, 原 採 血 院 所 或 確 認 檢 查 醫 院, 會 在 最 短 的 時 間 內 協 助 您 的 寶 寶 接 受 進 一 步 之 確 認 檢 查 初 ( 複 ) 檢 之 篩 檢 結 果, 可 在 採 血 後 約 2 星 期 獲 知, 請 洽 詢 原 採 血 院 所, 或 查 詢 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 網 站 ( 網 址 : ); 疾 病 相 關 問 題, 請 洽 詢 衛 教 諮 詢 專 線 :( ) 分 機 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 關 心 您! 17

戶 籍 及 國 籍 別 代 碼 一 覽 表 一 戶 籍 代 碼 表 代 碼 戶 籍 別 代 碼 戶 籍 別 代 碼 戶 籍 別 31 新 北 市 40 嘉 義 縣 05 台 南 市 34 宜 蘭 縣 43 屏 東 縣 07 高 雄 市 32 桃 園 市 46 台 東 縣 01 台 北 市 33 新 竹 縣 45 花 蓮 縣 90 金 門 縣 35 苗 栗 縣 44 澎 湖 縣 91 連 江 縣 37 彰 化 縣 11 基 隆 市 12 新 竹 市 38 南 投 縣 03 台 中 市 22 嘉 義 市 39 雲 林 縣 99 外 籍 二 國 籍 別 代 碼 表 1111 9901 9902 9903 9904 9905 中 華 民 國 中 國 大 陸 越 南 印 尼 泰 國 菲 律 賓 9906 9907 9908 9909 9910 9911 馬 來 西 亞 緬 甸 柬 埔 寨 美 國 日 本 韓 國 9912 9913 9914 9915 9916 9917 新 加 坡 加 拿 大 印 度 南 非 巴 西 英 國 9918 9919 0000 9999 德 國 法 國 其 他 不 願 透 露 / 不 詳 18

正 面 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 報 告 單 檢 驗 別 : 1. 初 檢 2. 複 檢 3. 再 複 檢 4. 確 認 檢 查 報 告 日 期 : 採 集 機 構 : 病 歷 號 : 篩 檢 編 號 : 母 親 姓 名 : 出 生 日 期 : 篩 檢 項 目 結 果 備 註 篩 檢 項 目 結 果 備 註 苯 酮 尿 症 (Phenylketonuria; PKU) 楓 漿 尿 病 (Maple Syrup Urine Disease; MSUD) 高 胱 胺 酸 尿 症 (Homocystinuria; HCU) 中 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) 半 乳 糖 血 症 (Galactosemia; GAL) 戊 二 酸 血 症 第 一 型 (Glutaric Acidemia Type I; GA 1 ) 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 (Congenital 異 戊 酸 血 症 Hypothyroidism) 葡 萄 糖 六 磷 酸 鹽 去 氫 酶 缺 乏 (G6PD Deficiency) 先 天 性 腎 上 腺 增 生 (Congenital Adrenal Hyperplasia) 報 告 簽 署 人 ( Isovaleric Acidemia; IVA ) 甲 基 丙 二 酸 血 症 ( Methylmalonic Acidemia;MMA ) 審 核 者 備 註 :1. 各 篩 檢 項 目 之 參 考 數 據 請 詳 見 背 面 ; 結 果 為 反 應 不 良 者 請 採 複 檢 血 片 2.G6PD 結 果 為 疑 陽 性 或 其 他 項 目 檢 驗 結 果 為 陽 性 者, 則 直 接 轉 介 至 個 案 所 在 地 之 確 診 醫 院 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 聯 絡 人 : 傳 真 :( ) - 電 話 :( ) - 地 址 : 背 面 篩 檢 項 目 篩 檢 驗 標 記 單 位 陰 性 疑 陽 性 陽 性 苯 酮 尿 症 Phenylalanine μm 高 胱 胺 酸 尿 症 Methionine μm 半 乳 糖 血 症 Galactose mg/dl 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 Thyrotropin (TSH) μu/ml 葡 萄 糖 六 磷 酸 鹽 去 氫 酶 缺 乏 症 G6PD dehydrogenase U/gHb 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 17α-Hydroxyprogesterone (17 OHP) ng/ml 楓 漿 尿 病 Leucine or Valine μm 中 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 Octanoylcarnitine; C8,Hexanoylcarnitine; μm C6,Decanoylcarnitine; C10, C8/C10 戊 二 酸 血 症 第 一 型 Glutarylcarnitine; C5DC μm 異 戊 酸 血 症 Isovalerylcarnitine; C5 μm 甲 基 丙 二 酸 血 症 Propionylcarnitine; C3 μm FORM REP-1 19

新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 新 生 兒 篩 檢 個 案 名 冊 年 月 日 - 年 月 日 檢 驗 別 : 初 / 複 檢 列 表 日 期 :xx/xx/xx 頁 次 :xx 機 構 代 性 出 生 體 採 集 機 構 篩 檢 編 號 收 到 日 期 病 歷 號 姓 名 電 話 出 生 日 期 採 血 日 期 碼 別 重 (g) 篩 檢 結 果 報 告 日 期 備 註 xxxxxx xxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xxxx xx/xx/xx 合 計 : xxxxx 人 備 註 1. 出 生 日 期 至 採 血 日 期 差 距 10 天 以 上 者 特 殊 個 案 專 案 申 請 者, 請 標 示 於 備 註 欄 ( 非 醫 療 因 素 之 個 案, 出 生 日 期 至 採 血 日 期 差 距 30 天 以 上 者, 不 予 減 免 ) 2. 本 表 單 欄 位, 涉 及 可 辨 識 個 人 之 機 敏 性 資 料, 應 注 意 資 料 交 付 之 安 全 管 控 ; 建 議 病 歷 號 電 話 等 欄 位 之 後 3 碼 以 及 姓 名 第 2 個 字, 以 * 標 示 FORM BH-1 20

新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 縣 市 新 生 兒 篩 檢 採 集 機 構 作 業 及 時 效 統 計 表 年 月 日 - 年 月 日 列 表 日 期 :xx/xx/xx 頁 次 :xx 機 構 代 碼 xxxxxx 採 集 機 構 篩 檢 人 數 血 片 不 良 出 生 日 期 與 採 血 日 期 差 距 採 血 日 期 與 收 到 日 期 差 距 採 集 作 業 平 均 天 數 ( 出 生 日 期 與 收 到 日 期 差 距 ) 10 天 以 3 天 內 4-6 天 7-10 天 2 天 內 3-5 天 6-8 天 8 天 以 上 5 天 內 6-8 天 9-12 天 12 天 以 上 上 xxxx xxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) 總 計 百 分 比 * 統 計 收 到 日, 以 檢 體 送 達 機 構 日 期 為 準 ( 非 實 驗 部 門 簽 收 日 期 ) 備 註 :1. 採 血 時 間 : 出 生 滿 48 小 時, 最 遲 不 超 過 72 小 時 ;( 建 議 目 標 達 成 數 : 差 距 3 天 內 達 90%) 2. 寄 送 時 間 : 採 血 後 24 小 時 內 ;( 建 議 目 標 達 成 數 : 差 距 3 天 內 達 90%) FORM M-2 (1) 21

肆 追 蹤 複 檢 系 統 作 業 一 工 作 目 標 ( 一 ) 追 蹤 初 檢 疑 陽 性 高 疑 陽 性 及 陽 性 的 個 案, 採 取 複 檢 檢 體 送 檢 ( 二 ) 敦 促 陽 性 個 案 儘 速 前 往 轉 介 醫 院 接 受 確 認 檢 查, 使 個 案 能 於 最 短 期 間 作 成 確 認 診 斷, 並 接 受 治 療 二 工 作 成 員 與 職 責 ( 一 ) 初 檢 採 集 機 構 協 調 員 : 1. 追 蹤 初 檢 疑 陽 性 個 案, 採 取 複 檢 檢 體 2. 敦 促 陽 性 個 案 前 往 確 診 醫 院 報 到 3. 與 其 他 系 統 聯 絡, 並 負 責 接 收 報 告 登 記 歸 檔 ( 二 ) 篩 檢 合 約 實 驗 室 協 調 員 : 協 助 採 集 機 構 將 無 法 追 蹤 之 疑 陽 性 高 疑 陽 性 個 案 資 料, 轉 介 至 公 共 衛 生 系 統 追 蹤 ( 三 ) 轉 介 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 : 1. 負 責 追 蹤 採 集 機 構 無 法 追 蹤 之 疑 陽 性 高 疑 陽 性 個 案, 並 協 助 個 案 接 受 複 檢 2. 負 責 追 蹤 確 診 醫 院 無 法 追 蹤 之 陽 性 個 案 前 往 確 診 醫 院 報 到 3. 追 蹤 訪 視 確 認 陽 性 個 案 目 前 情 形 三 作 業 程 序 ( 一 ) 初 檢 疑 陽 性 高 疑 陽 性 個 案 追 蹤 複 檢 作 業 : 篩 檢 合 約 實 驗 室 發 出 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 報 告 單 ( 篩 檢 結 果 疑 陽 性 ) (FORM REP-1) 及 複 檢 濾 紙, 將 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 結 果 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 ( 複 檢 濾 紙 上 的 個 案 姓 名 應 與 報 告 所 列 相 同, 以 母 親 姓 名 為 準 ) 1. 由 初 檢 採 集 機 構 追 蹤 : (1) 檢 體 採 集 機 構 應 在 接 到 報 告 後, 立 即 通 知 個 案 返 院 報 到, 並 採 取 複 檢 檢 體 ( 應 利 用 篩 檢 合 約 實 驗 室 所 附 之 複 檢 濾 紙 ), 若 複 檢 濾 紙 遺 失 請 用 初 檢 濾 紙 採 集, 但 應 在 濾 紙 上 標 示 複 檢 二 字, 以 利 於 篩 檢 合 約 實 驗 室 處 理 檢 體 ( 否 則 將 按 初 檢 標 準 收 費 ) (2) 收 到 複 檢 血 片 15 日 內 應 將 個 案 的 複 檢 檢 體 寄 出, 並 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 註 明 複 檢 檢 體 寄 出 日 期 22

(3) 若 個 案 拒 檢 或 居 住 在 外 縣 市 民 眾 無 法 追 蹤 時, 經 聯 絡 3 次 仍 無 法 取 得 複 檢 檢 體 時 ( 聯 絡 結 果 皆 需 登 錄 於 新 生 兒 篩 檢 系 統 ), 應 轉 介 至 當 地 地 段 護 士 追 蹤 ; 通 知 篩 檢 合 約 實 驗 室 (4) 每 日 檢 視 新 生 兒 篩 檢 系 統, 是 否 有 寄 出 複 檢 檢 體 後 超 過 一 個 月, 還 未 收 到 報 告 的 個 案 若 有, 應 與 篩 檢 合 約 實 驗 室 聯 絡 查 明 原 因 (5) 收 到 再 檢 通 知 (FROM BH-3), 係 因 個 案 初 檢 疑 陽 性, 複 檢 亦 為 疑 陽 性 報 告, 則 需 再 檢 之 程 序 比 照 前 述 複 檢 方 法 2. 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 : (1) 採 集 機 構 聯 繫 不 到 個 案 或 未 回 採 集 機 構 複 檢, 聯 絡 3 次 後 ( 收 到 複 檢 血 片 15 日 內, 於 系 統 登 錄 3 次 訪 視 紀 錄 ) 立 即 以 電 話 聯 繫 衛 生 局 所, 轉 衛 生 局 ( 所 ) 及 追 蹤 (2) 衛 生 局 ( 所 ) 接 到 新 生 兒 篩 檢 系 統 警 示 訊 息, 立 即 電 話 聯 繫 或 訪 視, 了 解 個 案 目 前 之 狀 況 給 予 適 當 之 衛 教, 並 協 助 個 案 前 往 原 出 生 醫 院 或 當 地 採 集 機 構 接 受 複 檢 (3) 聯 繫 個 案 欲 前 往 之 採 集 機 構 後, 由 該 機 構 協 助 採 取 個 案 之 複 檢 血 片 ( 標 示 複 檢 ) 後, 以 限 掛 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 ; 並 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 (4) 山 地 離 島 偏 遠 地 區 之 疑 陽 性 個 案, 可 由 衛 生 局 依 其 情 況, 決 定 是 否 由 公 共 衛 生 護 士 逕 行 訪 視 個 案 協 助 採 取 複 檢 檢 體 後, 以 限 時 掛 號 或 快 捷 ( 假 日 請 寄 交 快 遞 ) 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 (5) 若 個 案 拒 絕 或 無 法 追 蹤, 針 對 拒 檢 / 失 聯 個 案 追 蹤 3 次, 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 結 案 訊 息 通 知 篩 檢 中 心 及 採 集 機 構 ( 二 ) 初 檢 陽 性 個 案 追 蹤 轉 介 作 業 : 初 檢 陽 性 個 案, 直 接 由 篩 檢 合 約 實 驗 室 轉 介 至 確 診 醫 院 作 確 認 診 斷, 所 以 不 需 做 複 檢 所 有 的 聯 絡 時 間 結 果 以 及 預 約 日 期 應 於 3 天 內 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 確 認 診 斷 作 業 之 訪 視 紀 錄 或 確 診 結 果 1. 由 初 檢 採 集 機 構 協 助 追 蹤 : (1) 接 到 合 約 實 驗 室 通 知 新 生 兒 篩 檢 系 統 警 示 訊 息 及 轉 介 醫 院 電 話 通 知 陽 性 結 果, 表 示 個 案 患 病 的 可 能 性 非 常 大, 應 立 刻 電 話 詢 問 個 案 是 否 已 前 往 確 診 醫 院 受 檢 如 果 未 依 指 示 就 診, 應 告 知 家 屬 嚴 重 性, 催 促 前 往 報 到 並 且 繼 續 追 蹤 個 案, 是 否 依 指 示 前 往 23

(2) 收 到 篩 檢 合 約 實 驗 室 寄 來 的 篩 檢 陽 性 個 案 確 認 診 斷 結 果 報 告 單 (FORM BH-4), 表 示 個 案 已 前 往 確 診 醫 院 受 檢, 並 將 診 斷 報 告 歸 病 歷 (3) 通 知 報 告 等 資 料 的 管 理 與 記 錄 : 所 有 通 知 與 報 告, 依 個 案 種 類 不 同 而 分 別 存 放, 應 記 錄 已 採 取 行 動 的 內 容 與 日 期 2. 由 轉 介 確 診 醫 院 追 蹤 : 確 診 醫 院 聯 繫 窗 口 追 蹤 個 案 至 院 確 診, 若 聯 繫 不 到 個 案 或 未 至 確 診 醫 院 就 診, 於 聯 絡 3 次 後 (G6PD 個 案 _ 收 到 轉 介 單 45 日 內, 其 他 個 案 _ 收 到 轉 介 單 7 日 內 ) 應 立 即 轉 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 3. 由 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 : (1) 確 診 醫 院 聯 繫 不 到 個 案 或 未 回 確 診 醫 院, 經 聯 絡 3 次 ( 於 系 統 登 錄 3 次 訪 視 紀 錄 ) 轉 衛 生 局 ( 所 ) 追 蹤 (2) 接 到 新 生 兒 篩 檢 系 統 警 示 訊 息, 確 定 該 個 案 所 屬 責 任 區, 立 即 電 話 聯 繫 或 訪 視, 了 解 個 案 目 前 之 狀 況 給 予 適 當 之 衛 教 並 告 知 其 嚴 重 性, 催 促 前 往 確 診 醫 院 就 診 並 且 繼 續 追 蹤 個 案 是 否 依 指 示 前 往 (3) 若 個 案 拒 絕 或 無 法 追 蹤, 針 對 拒 檢 / 失 聯 個 案 追 蹤 3 次, 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 結 案 訊 息 通 知 篩 檢 中 心 及 確 診 醫 院 (4) 確 認 陽 性 個 案 應 列 為 高 危 險 群 嬰 幼 兒 之 收 案 管 理 收 案 管 理 期 間 : 建 議 追 蹤 至 個 案 滿 三 歲, 且 皆 能 按 時 返 院 追 蹤 治 療, 即 可 結 案 建 議 訪 視 時 間 ( 視 個 案 情 況 或 依 兒 童 健 康 手 冊 時 程 自 行 調 整 ): 第 1 次 - 應 於 收 到 衛 生 局 轉 交 個 案 確 認 報 告 單 後, 於 個 案 出 生 3 個 月 內 完 成 初 次 訪 視 第 2 次 - 出 生 滿 6 個 月 第 3-7 次 - 出 生 滿 1 歲 1.5 歲 2 歲 2.5 歲 及 3 歲 訪 視 內 容 : 除 按 各 縣 市 嬰 幼 兒 健 康 管 理 紀 錄 卡 之 利 用 預 防 保 健 時 間 健 康 檢 查 發 展 情 形 飲 食 指 導 及 其 他 等 項 目 之 外, 建 議 針 對 新 生 兒 篩 檢 確 診 異 常 個 案 至 少 追 蹤 項 目 如 下 : 訪 視 日 期 : 年 月 日 最 近 就 診 醫 院 主 治 醫 師 最 近 就 診 日 期 年 月 日 建 議 每 月 ( 週 ) 複 診 檢 驗 結 果 : 已 恢 復 正 常 異 常, 結 果 : 治 療 處 方 : 服 用 藥 物 種 類 : 劑 量 : 飲 食 控 制 種 類 : 劑 量 : 居 家 照 護 : 能 按 時 複 診 24

能 按 醫 囑 使 用 治 療 處 方 主 要 照 護 者 清 楚 個 案 生 活 照 顧 相 關 事 項 能 加 入 相 關 病 友 團 體 或 取 得 相 關 社 會 資 源 轉 介 療 育 資 源, ( 四 ) 作 業 系 統 之 評 估 : 定 期 進 行 效 率 評 估, 檢 討 追 蹤 作 業 之 困 難, 尋 求 對 策 加 以 改 善 25

( 五 ) 追 蹤 複 檢 系 統 作 業 流 程 : 篩 檢 合 約 實 驗 室 報 告 陽 性 個 案 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 篩 檢 報 告 結 果 再 檢 或 疑 陽 性 立 即 通 知 個 案 至 確 診 醫 院 報 到 通 知 個 案 返 院 複 檢 ( 血 片 應 註 明 複 檢 ) 聯 繫 訪 視 個 案 拒 檢 或 居 住 在 外 縣 市 無 法 追 蹤, 經 聯 絡 3 次 訪 視 紀 錄 本 縣 市 否 外 縣 市 採 得 檢 體 是 公 衛 系 統 採 複 檢 檢 體 以 限 時 掛 號 或 快 捷 ( 假 日 請 寄 交 快 遞 ) 寄 至 篩 檢 合 約 實 驗 室 檢 驗 並 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 陽 性 確 認 診 斷 檢 驗 結 果 系 統 登 錄 新 生 非 陽 性 登 錄 新 生 兒 篩 檢 系 統 結 案 26

( 篩 檢 合 約 實 驗 室 - 採 集 機 構 初 檢 疑 陽 性 未 採 複 檢 ) 採 集 追 蹤 複 檢 系 統 - 作 業 表 單 收 件 單 位 : 醫 院 / 診 所 收 件 時 間 : 年 月 日 上 / 下 午 時 分 收 件 人 簽 名 : ( 已 於 年 月 日 上 / 下 午 時 分 回 傳 或 電 洽 篩 檢 合 約 實 驗 室 確 認 收 件 無 誤 ) 敬 啟 者, 您 好! 催 促 通 知 下 列 為 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 疑 陽 性 個 案, 我 們 曾 通 知 您 採 複 檢 檢 體, 但 至 今 未 有 回 音 請 您 儘 速 聯 絡 個 案 返 回 貴 單 位 接 受 複 檢, 並 於 個 案 返 檢 後 在 下 列 名 單 註 明 日 期 若 遇 個 案 拒 檢 或 無 法 追 蹤 等 情 況, 需 要 公 衛 系 統 協 助 時, 請 在 下 列 名 單 上 以 打 勾 註 明, 並 請 務 必 填 妥 個 案 地 址 及 電 話, 儘 速 聯 繫 當 地 衛 生 局, 由 地 段 護 士 協 助 追 蹤 個 案 接 受 複 檢 ; 如 居 住 在 外 縣 市 之 個 案, 也 可 透 過 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 協 助 轉 知 個 案 所 在 地 衛 生 局 下 列 個 案 完 成 複 檢 或 轉 介 後, 請 將 下 方 回 函 寄 回 本 中 心 若 有 任 何 問 題, 請 立 刻 以 電 話 與 我 們 聯 絡 謝 謝 您 的 合 作!! 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 地 址 : 電 話 :( ) - 傳 真 :( ) - 聯 絡 人 : 備 註 : 如 無 複 檢 濾 紙, 請 直 接 使 用 初 檢 濾 紙, 並 以 紅 筆 寫 上 複 檢 二 字, 以 免 重 複 收 費 --------------------------------------------------------------------------------------------------- 採 集 醫 院 複 檢 個 案 追 蹤 結 果 回 函 篩 檢 編 號 個 案 姓 名 出 生 日 期 病 歷 號 疑 陽 性 項 目 電 話 複 檢 日 期 需 公 衛 協 助 追 蹤 是 否 是 否 地 址 採 集 單 位 : 協 調 員 簽 名 : 核 對 日 期 : * 請 將 檢 體 及 回 函 寄 至 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室, 地 址 : FORM BH-2 27

( 篩 檢 合 約 實 驗 室 - 轉 介 公 衛 通 知 單 - 初 檢 疑 陽 性 未 複 檢 ) 收 件 單 位 : 衛 生 局 收 件 時 間 : 年 月 日 上 / 下 午 時 分 收 件 人 簽 名 : ( 已 於 年 月 日 上 / 下 午 時 分 回 傳 或 電 洽 篩 檢 合 約 實 驗 室 確 認 收 件 無 誤 ) 敬 啟 者, 您 好! 下 列 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 之 疑 陽 性 個 案, 已 透 過 原 採 集 機 構 通 知 個 案 接 受 複 檢, 但 因 個 案 無 法 取 得 聯 繫 或 至 其 他 縣 市 等 原 因, 故 煩 請 您 儘 速 聯 繫 或 訪 視 個 案, 衛 教 家 屬 接 受 複 檢 的 重 要 性, 並 且 協 助 個 案 至 原 出 生 醫 院 或 當 地 採 集 機 構 採 集 複 檢 血 片 若 有 任 何 問 題, 請 與 我 們 電 話 聯 絡 謝 謝 您 的 合 作!! * 請 將 檢 體 及 回 函 寄 至 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室, 地 址 : 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 電 話 :( ) - 地 址 : 傳 真 :( ) - 聯 絡 人 : ------------------------------------------------------------------------------------------------- 縣 ( 市 ) 衛 生 局 複 檢 個 案 追 蹤 結 果 回 函 篩 檢 編 號 姓 名 出 生 日 期 原 採 集 機 構 疑 陽 性 項 目 電 話 地 址 複 檢 日 期 個 案 處 置 ( 請 填 編 號 ) 備 註 : 個 案 處 置 方 式 1. 已 協 助 個 案 至 採 集 機 構 接 受 複 檢, 並 聯 繫 個 案 欲 前 往 之 採 集 機 構 後, 將 回 函 轉 交 該 機 構, 由 該 機 構 協 助 採 集 個 案 之 複 檢 血 片 後, 連 同 下 方 回 函, 以 現 掛 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 2. 已 協 助 採 得 複 檢 血 片 後, 連 同 下 方 回 函, 以 現 掛 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 3. 無 法 完 成 複 檢, 原 因 : 個 案 拒 絕, 已 提 供 初 步 衛 教 資 訊 個 案 因, 無 法 追 蹤 4. 已 由 醫 院 醫 師 完 成 複 檢 / 確 診 ( 於 / / 檢 查 結 果 : ), 接 受 治 療 ( 於 / / 給 予 藥, 劑 量 : ), 其 他 情 形 衛 生 局 督 導 : 負 責 衛 生 所 : 聯 繫 / 訪 視 人 員 : 聯 絡 電 話 : FORM N-1 28

( 採 集 機 構 - 轉 介 公 衛 通 知 單 - 初 檢 疑 陽 性 未 複 檢 ) 收 件 單 位 : 衛 生 局 收 件 時 間 : 年 月 日 上 / 下 午 時 分 收 件 人 簽 名 : ( 已 於 年 月 日 上 / 下 午 時 分 回 傳 或 電 洽 採 集 機 構 確 認 收 件 無 誤 ) 敬 啟 者, 您 好! 下 列 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 之 疑 陽 性 個 案, 經 本 院 / 診 所 多 次 通 知 個 案 接 受 複 檢, 但 因 個 案 無 法 取 得 聯 繫 或 至 其 他 縣 市 等 原 因, 故 煩 請 您 協 助 聯 繫 或 訪 視 個 案, 衛 教 家 屬 接 受 複 檢 的 重 要 性, 並 且 協 助 個 案 至 原 出 生 醫 院 或 當 地 採 集 機 構 採 集 複 檢 血 片 若 有 任 何 問 題, 請 與 我 們 電 話 聯 絡 謝 謝 您 的 合 作!! * 請 將 檢 體 及 回 函 寄 至 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室, 地 址 : 醫 院 ( 診 所 ) 電 話 : 地 址 : 傳 真 : 聯 絡 人 : ------------------------------------------------------------------------------------------------- 縣 ( 市 ) 衛 生 局 複 檢 個 案 追 蹤 結 果 回 函 * 請 同 時 回 傳 採 集 機 構 及 篩 檢 合 約 實 驗 室 篩 檢 編 號 姓 名 出 生 日 期 原 採 集 機 構 疑 陽 性 項 目 電 話 地 址 複 檢 日 期 個 案 處 置 ( 請 填 編 號 ) 備 註 : 個 案 處 置 方 式 1. 已 協 助 個 案 至 採 集 機 構 接 受 複 檢, 並 聯 繫 個 案 欲 前 往 之 採 集 機 構 後, 將 回 函 轉 交 該 機 構, 由 該 機 構 協 助 採 集 個 案 之 複 檢 血 片 後, 連 同 下 方 回 函, 以 現 掛 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 2. 已 協 助 採 得 複 檢 血 片 後, 連 同 下 方 回 函, 以 現 掛 寄 至 原 篩 檢 合 約 實 驗 室 3. 無 法 完 成 複 檢, 原 因 : 個 案 拒 絕, 已 提 供 初 步 衛 教 資 訊 個 案 因, 無 法 追 蹤 4. 已 由 醫 院 醫 師 完 成 複 檢 / 確 診 ( 於 / / 檢 查 結 果 : ), 接 受 治 療 ( 於 / / 給 予 藥, 劑 量 : ), 其 他 情 形 衛 生 局 督 導 : 負 責 衛 生 所 : 聯 繫 / 訪 視 人 員 : 聯 絡 電 話 : FORM N-1.1 29

採 集 機 構 : 收 件 單 位 : 衛 生 局 收 件 時 間 : 年 月 日 上 / 下 午 時 分 收 件 人 簽 名 : ( 已 於 年 月 日 上 / 下 午 時 分 回 傳 或 電 洽 確 診 醫 院 確 認 收 件 無 誤 ) 敬 啟 者, 您 好! 再 檢 通 知 下 列 先 天 性 代 謝 疾 病 篩 檢 結 果 疑 陽 性 個 案, 經 本 篩 檢 合 約 實 驗 室 複 檢 結 果, 仍 不 能 完 全 排 除 患 病 的 可 能 請 您 通 知 個 案 返 院 再 採 一 次 再 檢 檢 體, 並 儘 速 寄 給 我 們 如 有 任 何 問 題 請 隨 時 與 我 們 聯 繫 如 需 地 段 護 士 訪 視 請 聯 絡 篩 檢 合 約 實 驗 室 謝 謝 您 的 合 作! 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 地 址 : 電 話 :( ) - 傳 真 :( ) - 聯 絡 人 : 篩 檢 編 號 採 集 醫 院 複 檢 個 案 追 蹤 結 果 回 函 疑 陽 性 再 檢 個 案 姓 名 出 生 日 期 病 歷 號 電 話 項 目 日 期 需 公 衛 協 助 追 蹤 地 址 是 否 是 否 採 集 單 位 : 協 調 員 簽 名 : 核 對 日 期 : * 請 將 檢 體 及 回 函 寄 至 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室, 地 址 : FORM BH-3 30

( 回 報 篩 檢 陽 性 個 案 確 認 診 斷 報 告 單 ) 採 集 機 構 : 日 期 : 敬 啟 者, 您 好! 謝 謝 您 參 與 新 生 兒 篩 檢 工 作, 讓 懷 疑 患 有 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 的 新 生 兒 可 早 期 得 到 確 認 診 斷 適 當 治 療 及 預 防 諮 詢, 以 防 範 後 遺 症 的 發 生 貴 單 位 的 篩 檢 陽 性 個 案, 已 由 篩 檢 合 約 實 驗 室 轉 介 至 指 定 之 確 診 醫 院 接 受 診 斷 及 治 療 其 確 診 結 果 為, 請 將 本 通 知 歸 入 病 歷 ( 無 須 再 聯 絡 個 案 ), 以 供 貴 院 醫 師 日 後 診 療 之 參 考 若 有 任 何 問 題, 歡 迎 與 我 們 聯 絡!! 新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 地 址 : 電 話 :( ) - 傳 真 :( ) - 聯 絡 人 : FORM BH-4 31

新 生 兒 篩 檢 作 業 單 位 名 錄 一 衛 生 行 政 主 管 單 位 ( 一 ) 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 主 辦 單 位 : 婦 幼 健 康 組 聯 絡 人 : 李 祈 旻 先 生 聯 絡 電 話 :04-22172426 傳 真 :04-22277595 E - MAIL:orange@hpa.gov.tw 通 訊 地 址 :40341 台 中 市 民 權 路 95 號 5 樓 ( 二 ) 臺 北 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 健 康 管 理 處 婦 幼 及 優 生 保 健 股 業 務 承 辦 人 : 鄧 宇 捷 聯 絡 電 話 : 02-27208889 分 機 1813 傳 真 :02-8788-4560 通 訊 地 址 :11008 市 府 路 1 號 東 南 區 2 樓 健 康 管 理 處 ( 三 ) 新 北 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 健 康 管 理 科 婦 幼 及 優 生 保 健 股 業 務 承 辦 人 : 劉 衍 吟 聯 絡 電 話 :02-2257-7155# 1415 傳 真 :02-2258-5006 通 訊 地 址 :22006 臺 北 縣 板 橋 市 英 士 路 192 之 1 號 32

( 四 ) 桃 園 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 健 康 促 進 科 業 務 承 辦 人 : 許 琇 雅 聯 絡 電 話 :03-334-0935 轉 分 機 2524 傳 真 :03-3472411 通 訊 地 址 :33053 桃 園 市 桃 園 區 縣 府 路 55 號 ( 五 ) 臺 中 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 健 康 管 理 科 業 務 承 辦 人 : 徐 毅 蓉 聯 絡 電 話 :04-25265394 轉 分 機 2420 傳 真 :04-25263401 通 訊 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 ( 六 ) 臺 南 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 國 民 健 康 科 業 務 承 辦 人 : 蔡 佳 叡 聯 絡 電 話 :06-2679751 轉 分 機 262 傳 真 :06-2698029 通 訊 地 址 :70151 台 南 市 東 區 林 森 路 一 段 418 號 ( 七 ) 高 雄 市 政 府 衛 生 局 主 辦 單 位 : 健 康 管 理 科 業 務 承 辦 人 : 林 秀 琴 聯 絡 電 話 :07-7134000 #5308 傳 真 :07-7224245 通 訊 地 址 :802 高 雄 市 苓 雅 區 凱 旋 二 路 132-1 號 33

新 生 兒 篩 檢 合 約 實 驗 室 ( 一 ) 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 主 持 人 : 簡 穎 秀 醫 師 分 機 71937 協 調 員 : 吳 淑 姿 曾 士 娟 邱 麗 燕 胡 閔 慧 林 靖 潔 分 機 71929 或 71930 事 務 人 員 : 吳 淑 姿 曾 士 娟 邱 麗 燕 胡 閔 慧 林 靖 潔 分 機 :71929 或 71930 或 71931 電 話 :02-23123456( 總 機 ) 轉 分 機 :71929 或 71930 或 71931 傳 真 :02-23810373 通 訊 地 址 :100 台 北 市 中 山 南 路 8 號 ( 台 大 新 生 兒 篩 檢 中 心 ) 網 址 : http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc 相 關 疾 病 諮 詢 :02-23123456-71929 或 71930 ( 二 ) 財 團 法 人 中 華 民 國 衛 生 保 健 基 金 會 附 設 醫 事 檢 驗 所 主 持 人 : 江 傳 箕 所 長 協 調 員 : 黃 秋 琳 張 家 綾 事 務 人 員 : 劉 採 茉 呂 理 華 電 話 :02-87681020 分 機 11 傳 真 :02-87681021 通 訊 地 址 :11070 台 北 市 東 興 路 55 號 5F 網 址 :http://www.cfoh.org.tw 查 詢 專 線 :( 專 人 )02-87681020 分 機 11 ( 三 ) 醫 療 財 團 法 人 病 理 發 展 基 金 會 台 北 病 理 中 心 主 持 人 : 何 慧 珍 主 任 協 調 員 : 王 莉 莉 事 務 人 員 : 鄧 淑 惠 葉 文 蓉 周 秀 貞 ( 收 費 ) 電 話 :02-85962065 傳 真 :02-85962067 通 訊 地 址 :103 台 北 市 大 同 區 重 慶 北 路 三 段 146 號 網 址 :http://www.tipn.org.tw 查 詢 專 線 :( 專 人 )02-85962065 或 85962050 分 機 401-403 34

二 確 認 診 斷 醫 院 編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 1.PKU 苯 酮 尿 症 HCU 高 胱 胺 酸 尿 症 GAL 半 乳 糖 血 症 確 診 醫 院 (2 家 ) RH-01 RH-02 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 台 北 榮 民 總 醫 院 胡 務 亮 醫 師 吳 淑 姿 曾 士 02-23123456-71929 娟 邱 麗 燕 林 或 71930 靖 潔 胡 閔 慧 小 傳 真.. 姐 02-23810373 02-28712121*8483 傳 真.. 02-28767181 牛 道 明 醫 師 張 韡 馨 小 姐 2.CHT 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 確 診 醫 院 (19 家 ) (1) RH-01 (2) RH-02 (3) RH-06 (4) RH-15 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 台 北 榮 民 總 醫 院 台 中 榮 民 總 醫 院 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 簡 穎 秀 醫 師 蔡 文 友 醫 師 吳 淑 姿 曾 士 02-23123456-71929 娟 邱 麗 燕 林 或 71930 靖 潔 胡 閔 慧 小 姐 牛 道 明 醫 師 張 韡 馨 小 姐 柯 瑜 媛 醫 師 簡 淑 小 姐 許 嘉 琪 醫 師 周 言 穎 醫 師 潘 慧 萍 小 姐 傳 真.. 02-23810373 02-28712121*8483 傳 真.. 02-28767181 台 大 篩 檢 陽 性 個 案 病 理 及 基 金 會 篩 檢 陽 性 個 案 台 北 市 新 北 市 桃 園 縣 基 隆 市 宜 蘭 縣 新 竹 縣 新 竹 市 ( 台 大 篩 檢 陽 性 個 案 ) 台 北 市 新 北 市 桃 園 縣 基 隆 市 宜 蘭 縣 新 竹 縣 新 竹 市 ( 病 理 及 基 金 會 篩 檢 陽 性 個 案 ) 04-23592525-5938 傳 真.. 苗 栗 縣 台 中 04-23509616 市 南 投 縣 請 儘 量 使 用 電 子 彰 化 縣 雲 林 郵 件 信 箱.. 縣 gene-c@vghtc.gov.t w 06-2353535-3551 傳 真..06-2753083 嘉 義 縣 嘉 義 市 台 南 市 35

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 (5) RH-07 (6) RH-20 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 慈 濟 綜 合 醫 院 * 趙 美 琴 主 任 王 禎 鞠 小 姐 朱 紹 盈 主 任 翁 純 瑩 小 姐 07-3114995 07-3121101-7801 傳 真..07-3110947 高 雄 縣 高 雄 市 澎 湖 縣 屏 東 縣 03-8561825-3780 花 蓮 縣 台 東 縣 傳 真..03-856-3092 (7) (8) (9) 台 北 馬 偕 紀 念 醫 院 台 北 醫 學 大 學 附 設 醫 院 台 北 市 立 聯 合 醫 院 ( 婦 幼 院 區 ) 李 燕 晉 醫 師 黃 琪 鈺 醫 師 丁 瑋 信 醫 師 楊 晨 醫 師 (10) 三 軍 總 醫 院 李 春 銘 醫 師 長 庚 紀 念 醫 (11) 院 林 口 分 院 邱 慧 菁 小 姐 周 芳 琴 小 姐 顏 瑞 龍 醫 師 王 秀 萍 小 姐 林 如 立 醫 師 劉 顥 荃 醫 師 吳 欣 怡 小 姐 02-25433535-3089 自 行 確 診 醫 院 傳 真.. 02-25433535-3080 0968-781192 02-27372181#8533 自 行 確 診 醫 院 傳 真.. 02-27360399 02-23941729 自 行 確 診 醫 院 傳 真.. 02-23941617 02-87923311-88084 自 行 確 診 醫 院 (61000) 傳 真.. 無 03-3281200#8296 自 行 確 診 醫 院 傳 真..03-3288957 敏 盛 醫 院 經 (12) 國 院 區 徐 惠 芳 醫 師 謝 玉 珍 小 姐 0968-018249 傳 真..03-3164300 自 行 確 診 醫 院 中 國 醫 藥 大 (13) 學 附 設 醫 院 王 仲 興 醫 師 蔡 輔 仁 醫 師 周 宜 卿 醫 師 馬 弼 君 小 姐 04-22062121-2128 傳 真.. 04-22052245 自 行 確 診 醫 院 36

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 中 山 醫 學 大 學 附 設 醫 院 (14) 蘇 本 華 主 任 陳 素 珍 小 姐 ( 大 慶 院 區 ) 財 團 法 人 彰 (15) 化 基 督 教 醫 院 王 育 美 醫 師 代 理 李 美 慧 小 姐 04-24739595-38129 04-24718481( 專 自 行 確 診 醫 院 線 ) 傳 真.. 04-23248106 04-7238595-7244 自 行 確 診 醫 院 傳 真..04-7249847 高 雄 榮 民 總 (16) 醫 院 長 庚 紀 念 醫 (17) 院 高 雄 分 院 邱 寶 琴 醫 師 陳 琦 珊 小 姐 王 慈 柔 醫 師 梁 益 誌 先 生 07-3422121-5004 傳 真..07-3468245 07-7317123-6230 傳 真..07-7338009 自 行 確 診 醫 院 自 行 確 診 醫 院 馬 偕 紀 念 醫 院 台 東 分 院 (18) ( 後 續 治 療 醫 院 ) 丁 瑋 信 醫 師 楊 美 娟 小 姐 089-310150-624 傳 真..089-361086 護 理 室 後 續 治 療 醫 院 ( 非 確 診 醫 院 ) 嘉 義 基 督 教 (19) 醫 院 黃 秀 莉 醫 師 05-2765041- 9 05-2765041-5894 傳 真..05-2761011 自 行 確 診 醫 院 100.3 核 定 (20) 奇 美 醫 院 王 碩 郁 醫 師 郭 美 金 小 姐 06-2812811-55509 傳 真..06-2518940 3.G6PD 葡 萄 糖 - 六 - 磷 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 確 診 醫 院 (25 家 ) (1) RH-01 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 吳 淑 姿 曾 士 02-23123456-71929 娟 邱 麗 燕 林 李 妮 鍾 醫 師 或 71930 靖 潔 胡 閔 慧 小 姐 傳 真.. 02-23810373 自 行 確 診 醫 院 100.3 核 定 台 北 市 新 北 市 ( 台 大 篩 檢 陽 性 個 案 ) 37

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 (2) RH-02 (3) RH-03 台 北 榮 民 總 醫 院 羅 東 博 愛 醫 院 牛 道 明 醫 師 張 韡 馨 小 姐 張 永 青 主 任 02-28712121*8483 傳 真.. 02-28767181 邱 麗 霞 小 姐 嬰 03-9543131-1270 兒 室 或 1271 何 春 玉 小 姐 傳 真..03-9576301 台 北 市 新 北 市 ( 病 理 中 心 篩 檢 陽 性 個 案 ) 宜 蘭 縣 (4) RH-18 (5) RH-04 (6) RH-05 長 庚 紀 念 醫 院 基 隆 分 院 衛 生 福 利 部 桃 園 醫 院 臺 大 醫 學 院 附 設 醫 院 新 竹 分 院 廖 穗 綾 醫 師 邱 姵 綺 小 姐 嬰 02-24313131-2633 兒 室 傳 真.. 02-24323744 基 隆 市 陳 芬 櫻 小 姐 小 裴 仁 生 醫 師 03-3699721-3205 桃 園 縣 兒 科 傳 真..03-3697307 03-5326151- 新 竹 縣 新 竹 下 午 2304 上 午 2701 張 寶 玲 醫 師 楊 雅 蓉 小 姐 市 苗 栗 縣 頭 傳 真..03-5321450 份 鎮 (7) RH-19 (8) RH-06 中 國 醫 藥 大 學 附 設 醫 院 台 中 榮 民 總 醫 院 蔡 輔 仁 醫 師 張 晏 殷 小 姐 柯 瑜 媛 醫 師 簡 淑 小 姐 許 嘉 琪 醫 師 04-22052121-2128 傳 真.. 04-22052245 04-23592525-5938 04-23592525-5984 檢 驗 室 傳 真..4-23509616 請 儘 量 使 用 電 子 郵 件 信 箱.. gene-c@vghtc.gov.t w 苗 栗 縣 ( 除 頭 份 鎮 ) 南 投 縣 臺 灣 地 區 (9) RH-12 財 團 法 人 彰 化 基 督 教 醫 院 曹 龍 彥 醫 師 蘇 慧 勛 小 姐 轉 04-7238595-3171 診 中 心 傳 真..04-7265984 彰 化 縣 38

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 (10) RH-13 天 主 教 若 瑟 醫 院 葉 秀 珍 醫 師 程 美 芳 小 姐 社 05-6337333-8129 區 健 康 部 傳 真..05-6336333 雲 林 縣 (11) RH-14 嘉 義 基 督 教 醫 院 陳 家 慶 醫 師 洪 倩 慧 小 姐 05-2765041-6151 傳 真..05-2761011 嘉 義 縣 嘉 義 市 (12) RH-08 (13) RH-07 衛 生 福 利 部 台 南 醫 院 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 張 清 惠 小 姐 優 06-2200055-3010 洪 紹 輝 醫 師 生 保 健 門 診 中 傳 真.. 無 心 趙 美 琴 主 任 王 禎 鞠 小 姐 遺 07-3114995 07-3121101-7801 傳 諮 詢 中 心 傳 真..07-3110947 台 南 市 高 雄 市 澎 湖 縣 屏 東 縣 恆 春 地 區 (14) RH-09 屏 東 基 督 教 醫 院 卓 德 松 醫 師 何 貞 慧 小 姐 08-7368686-5410 (5421) 傳 真..08-7362782 屏 東 縣 ( 除 恆 春 地 區 外 ) 屏 東 市 (15) RH-10 花 蓮 門 諾 會 醫 院 鄭 永 隆 主 任 03-8241063 蔡 鳳 美 小 姐 社 傳 真..03-8241229 花 蓮 縣 台 東 縣 區 健 康 部 (16) RH-11 馬 偕 紀 念 醫 院 台 東 分 院 游 昌 憲 醫 師 089-310150-624 楊 美 娟 小 姐 1 傳 真..089-361086 樓 衛 教 室 護 理 室 台 東 縣 (17) RH-17 (18) RH-18 三 軍 總 醫 院 澎 湖 分 院 附 設 民 眾 診 療 服 務 處 衛 生 福 利 部 金 門 醫 院 王 富 民 醫 師 蘇 冠 文 醫 師 林 宜 君 護 理 長 06-9211116#59425 嬰 兒 室 傳 真.. 無 林 秋 萍 小 姐 嬰 082-332548-1228 兒 室 傳 真..082-337262 澎 湖 縣 金 門 縣 39

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 (19) (20) (21) (22) (23) 羅 東 聖 母 醫 院 中 山 醫 學 大 學 附 設 醫 院 ( 大 慶 院 區 ) 高 雄 榮 民 總 醫 院 新 光 吳 火 獅 紀 念 醫 院 財 團 法 人 臺 南 新 樓 醫 院 曾 若 琳 醫 師 林 怡 伶 小 姐 婦 039-544106-2751 產 科 病 房 或 2752 傳 真.. 039-544106#3220 陳 家 玉 醫 師 陳 素 珍 護 理 師 蘇 本 華 醫 師 邱 寶 琴 醫 師 穆 淑 琪 主 任 林 逸 首 醫 師 奇 美 醫 療 財 (24) 團 法 人 奇 美 蔡 文 暉 醫 師 郭 美 金 小 姐 醫 院 長 庚 醫 療 財 團 法 人 高 雄 (25) 王 慈 柔 醫 師 梁 益 誌 先 生 長 庚 紀 念 醫 院 04-24739595-38129 04-24718481( 專 線 ) 傳 真.. 04-23248106 陳 琦 珊 小 姐 兒 07-3422121-5004 童 醫 學 部 傳 真..07-3468245 陳 嘉 惠 護 理 師 社 區 護 理 室 傳 真.. 童 育 貞 護 理 師 02-2838-9470 06-2748316-4379 潘 美 日 護 理 師 0932-779-853 小 兒 科 病 房 傳 真..06-2759179 4 CAH 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 確 診 醫 院 (6 家 ) (1) RH-01 (2) RH-02 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 台 北 榮 民 總 醫 院 自 行 確 診 醫 院 自 行 確 診 醫 院 自 行 確 診 醫 院 02-2833-2211#2482 自 行 確 診 醫 院 06-2812811-55509 0978-388-321 傳 真 :06-2518940 07-7317123-6230 傳 真 :07-7353324 吳 淑 姿 曾 士 02-23123456-71929 娟 邱 麗 燕 林 蔡 文 友 醫 師 或 71930 靖 潔 胡 閔 慧 小 姐 牛 道 明 醫 師 張 韡 馨 小 姐 傳 真.. 02-23810373 02-2872121*8483 傳 真.. 自 行 確 診 醫 院 100.7.7 核 定 自 行 確 診 醫 院 102.4.26 核 定 自 行 確 診 醫 院 102.4.26 核 定 台 北 市 新 北 市 桃 園 縣 基 隆 市 宜 蘭 縣 新 竹 縣 新 竹 市 ( 台 大 篩 檢 陽 性 個 案 ) 台 北 市 新 北 市 桃 園 縣 基 隆 市 宜 蘭 40

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 (3) RH-06 (4) RH-15 (5) RH-07 (6) RH-20 台 中 榮 民 總 醫 院 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 慈 濟 綜 合 醫 院 柯 瑜 媛 醫 師 簡 淑 小 姐 許 嘉 琪 醫 師 周 言 穎 醫 師 潘 慧 萍 小 姐 趙 美 琴 主 任 王 禎 鞠 小 姐 朱 紹 盈 主 任 翁 純 瑩 小 姐 5.MSUD 楓 漿 尿 症 確 診 醫 院 (1 家 ) RH-06 台 中 榮 民 總 醫 院 柯 瑜 媛 醫 師 簡 淑 小 姐 許 嘉 琪 醫 師 02-28767181 縣 新 竹 縣 新 竹 市 ( 病 理 及 基 金 會 篩 檢 陽 性 個 案 ) 04-23592525-5938 04-23592525-5984 檢 驗 室 傳 真.. 臺 灣 地 區 04-23509616 請 儘 量 使 用 電 子 郵 件 信 箱.. gene-c@vghtc.gov.t w 06-2353535-3551 傳 真..06-2753083 07-3114995 07-3121101-7801 傳 真..07-3110947 嘉 義 縣 嘉 義 市 台 南 市 高 雄 市 澎 湖 縣 屏 東 縣 03-8565301-1790 花 蓮 縣 台 東 縣 傳 真..03-856-3092 04-23592525-5938 04-23592525-5984 檢 驗 室 傳 真.. 04-23509616 請 儘 量 使 用 電 子 郵 件 信 箱.. gene-c@vghtc.gov.t w 臺 灣 地 區 6.MCAD 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 GA 1 戊 二 酸 血 症 第 一 型 確 診 醫 院 (1 家 ) 41

編 號 醫 院 名 稱 負 責 醫 師 聯 絡 人 電 話 及 傳 真 責 任 區 域 RH-01 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 簡 穎 秀 醫 師 吳 淑 姿 曾 士 02-23123456-71929 娟 邱 麗 燕 林 或 71930 臺 灣 地 區 靖 潔 胡 閔 慧 小 傳 真.. 姐 02-23810373 7.IVA 異 戊 酸 血 症 MMA 甲 基 丙 二 酸 血 症 確 診 醫 院 (1 家 ) RH-02 台 北 榮 民 總 醫 院 牛 道 明 醫 師 張 韡 馨 小 姐 02-2872121*8483 傳 真.. 02-28767181 臺 灣 地 區 42