3994 临 床 论 著 超 声 与 MRI 诊 断 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 比 较 李 姣 玲 张 蕊 颜 璨 耿 秀 平 摘 要 目 的 探 讨 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 超 声 类 型 及 其 声 像 图 特 征 方 法 收 集 超 声 诊 断 为 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 及 部 分 接 受 MRI 检 查 胎 儿 的 完 整 资 料, 与 产 后 新 生 儿 特 殊 检 查 或 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 相 比 较, 分 析 总 结 其 超 声 类 型 及 声 像 图 特 征 并 对 其 绒 毛 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查 结 果 进 行 分 析, 新 生 儿 随 访 至 出 生 后 6 个 月, 追 踪 其 预 后 结 果 本 组 82 777 例 胎 儿 (82 773 例 孕 妇 ) 中 超 声 共 检 出 68 例 前 脑 无 裂 畸 形, 前 脑 无 裂 畸 形 检 出 率 为 8.2/10 000(68/82 777); 漏 诊 及 误 诊 各 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 ( 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 核 实 ), 超 声 诊 断 前 脑 无 裂 畸 形 的 诊 断 符 合 率 97.1% (68/70) 其 中 14 例 于 孕 10 + ~13 + 周 行 超 声 检 查 时 检 出,54 例 于 孕 16 + ~40 周 行 常 规 超 声 检 查 时 检 出 39 例 胎 儿 接 受 MRI 检 查,MRI 诊 断 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 11 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 19 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 6 例, 漏 诊 3 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形,MRI 诊 断 前 脑 无 裂 畸 形 的 诊 断 符 合 率 为 92.3% (36/39), 与 超 声 比 较, 差 异 无 统 计 学 意 义 (χ 2 =0.96,0.25<P<0.5) 48 例 胎 儿 接 受 绒 毛 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查,34 例 伴 发 染 色 体 异 常, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 70.8%(34/48) 8 例 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 伴 发 染 色 体 异 常 2 例, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 25.0%(2/8), 40 例 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 其 他 结 构 畸 形 伴 发 染 色 体 异 常 32 例, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 80.0%(32/40), 二 者 比 较 差 异 有 统 计 学 意 义 (U= 7.28,P<0.01) 结 论 前 脑 无 裂 畸 形 影 像 诊 断 中, 在 早 孕 期, 超 声 具 有 独 特 的 优 势, 在 中 孕 期 以 后, 超 声 具 有 与 MRI 同 样 的 优 势 ; 不 同 类 型 前 脑 无 裂 畸 形 具 有 其 特 殊 超 声 声 像 图 表 现, 畸 形 严 重 程 度 与 前 脑 无 裂 畸 形 类 型 有 关 ; 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 染 色 体 异 常 发 生 率 较 高, 合 并 其 他 结 构 畸 形 时 染 色 体 异 常 发 生 率 显 著 高 于 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 关 键 词 超 声 检 查, 产 前 ; 磁 共 振 成 像 ; 胎 儿 ; 前 脑 无 裂 畸 形 Comparison of ultrasound and MRI in the diagnosis of holoprosencephaly in fetuses Li Jiaoling, Zhang Rui, Yan Can, Geng Xiuping. Department of Ultrasound, Guangzhou Women & Children Medical Centre, Guangzhou 510180, China Corresponding author: Li Jiaoling, Email: doctorlijiaoling@126.com Abstract Objective To investigate holoprosencephaly ultrasonic types and sonographic features of malformation. Methods To collect the complete data of ultrasound diagnosis for fetal holoprosencephaly and part of the MRI examination of fetus. Compared with postpartum neonatal special inspection results or the corpse and anatomical and pathological examination results after induced labor, to analyse the ultrasound and sonographic features. And chorionic villus sampling or the amniotic fluid or blood chromosome examination results were analyzed. The newborns were followed up to 6 months after birth, tracking the prognosis. Results Totally 68 fetuses among 82 777 fetuses (82 773 pregnant women) were detected with holoprosencephaly, the accidence was 8.2/10 000 (68/82 777). Missedly diagnosed and misdiagnosis 1 case phyllodes holoprosencephaly respectively (postpartum neonatal cranial ultrasound confirmed), so the conformity rate was 97.1% (68/70). Among them 14 cases were found during pregnant 10 + -13 + weeks, and 54 cases were detected during 16 + -40 weeks. 39 fetuses underwent MRI, 11 cases of non holoprosencephaly, 19 cases semilobar holoprosencephaly and 6 cases phyllodes holoprosencephaly were diagnosed through MRI, missed diagnosis of 3 cases of phyllodes holoprosencephaly, so the DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.22.017 作 者 单 位 :510180 广 州 市 妇 女 儿 童 医 疗 中 心 超 声 科 通 讯 作 者 : 李 姣 玲,Email: doctorlijiaoling@126.com
3995 conformity rate was 92.3% (36/39). To compared with ultrasound, the difference was no significance (χ 2 =0.96, 0.25<P<0.5). 48 cases holoprosencephaly were given chorionic villus sampling or the amniotic fluid or blood chromosome examination, 34 cases associated with chromosome abnormality, so the rate of which was 70.8%, including 14 cases non holoprosencephaly, 16 cases semilobar holoprosencephaly, 4 cases phyllodes holoprosencephaly. 8 cases single holoprosencephaly associated with chromosome abnormality in 2 cases, so the rate of which was 25.0% (2/8). 40 cases holoprosencephaly complicated with other malformations associated with chromosome abnormality in 32 cases, so the rate of which was 80.0% (32/40), a comparison of the two, the difference has statistical significance (U=7.28, P<0.01). Conclusions In imaging diagnosis, in the first-trimester, ultrasound has a unique advantage for holoprosencephaly. In the second-trimester and third-trimester, ultrasound has the same advantage with MRI. Different types of holoprosencephaly has its special sonographic appearance, malformation severity has some connection with the type of holoprosencephaly. Holoprosencephaly fetal associated with higher chromosomal abnormalities, the rate of holoprosencephaly fetal combined with other structural malfomations associated with chromosomal abnormalities was significant higher than the fetal holoprosencephaly single. Key words Ultrasonography, prenatal; Magnetic resonance imaging; Fetus; Holoprosencephaly 前 脑 无 裂 畸 形 是 因 环 境 因 素 和 遗 传 易 感 性 共 同 作 用 使 前 脑 未 完 全 分 开 成 左 右 两 叶, 而 导 致 一 系 列 脑 畸 形 和 由 此 而 引 起 的 一 系 列 面 部 畸 形 它 可 以 单 独 存 在, 多 数 合 并 其 他 结 构 畸 形, 大 部 分 病 例 伴 发 染 色 体 异 常 [1-2] 随 着 产 前 超 声 诊 断 技 术 的 发 展 及 超 声 仪 器 分 辨 率 的 提 高, 以 及 前 脑 无 裂 畸 形 具 有 其 特 殊 声 像 图 表 现, 使 得 前 脑 无 裂 畸 形 被 早 期 准 确 诊 断 成 为 可 能 [3-4] 由 于 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 死 亡 率 较 高, 部 分 轻 型 病 例 虽 可 存 活, 但 会 出 现 智 力 缺 陷 及 神 经 内 分 泌 障 碍 等 问 题, 而 导 致 出 生 后 生 活 质 量 低 下, 因 此 尽 早 明 确 诊 断, 让 家 属 选 择 及 时 终 止 妊 娠, 对 优 生 优 育 降 低 出 生 缺 陷 具 有 重 要 的 临 床 意 义 本 文 对 近 2 年 多 在 我 院 超 声 诊 断 的 68 例 及 接 受 MRI 检 查 的 39 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 进 行 分 析 总 结, 结 果 报 道 如 下 资 料 与 方 法 一 研 究 对 象 针 对 2012 年 1 月 1 日 至 2014 年 4 月 30 日 在 广 州 市 妇 女 儿 童 医 疗 中 心 超 声 科 超 声 诊 断 的 68 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 系 统 超 声 检 查 结 果 及 39 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 MRI 检 查 结 果 进 行 回 顾 性 分 析 诊 断 时 4 例 为 双 胎 妊 娠 之 一, 余 为 单 胎 妊 娠 孕 妇 年 龄 16~40 岁, 平 均 年 龄 (28±5.6) 岁, 胎 儿 孕 周 10 + ~ 40 周, 平 均 孕 周 (22±7.7) 周, 孕 周 由 本 次 妊 娠 末 次 月 经 或 早 孕 期 超 声 确 定 二 仪 器 与 方 法 采 用 GE Voluson E8 GE Voluson 730 Expert Philips ie33 Acuson Sequoia 512 型 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪, 经 腹 部 探 头 频 率 为 3~5 MHz, 脉 冲 重 复 频 率 为 4~5 khz, 经 阴 道 探 头 频 率 为 5~9 MHz, 脉 冲 重 复 频 率 为 4~5 khz 早 孕 期 超 声 筛 查 步 骤 : 首 先 测 量 顶 臀 径 估 计 孕 周, 然 后 通 过 矢 状 面 及 横 切 面 等 多 切 面 观 察 胎 儿 解 剖 结 构 包 括 颅 骨 光 环 强 回 声 是 否 完 整 双 侧 侧 脑 室 内 脉 络 丛 形 成 的 蝴 蝶 征 是 否 存 在, 脊 柱 是 否 连 续, 胸 腔 心 脏 腹 壁 是 否 完 整, 脐 带 腹 壁 插 入 口, 胃 泡, 膀 胱 和 四 肢, 当 怀 疑 存 在 胎 儿 结 构 异 常 而 经 腹 部 超 声 检 查 显 示 不 清 楚 时, 改 行 阴 道 超 声 检 查 中 孕 中 期 以 后 常 规 检 查 步 骤 : 依 次 扫 查 颅 脑 脊 柱 颜 面 部 颈 部 胸 部 腹 部 四 肢 胎 盘 及 羊 水 等 当 发 现 胎 儿 异 常 而 拟 诊 前 脑 无 裂 畸 形 时, 需 由 两 名 副 主 任 以 上 职 称 且 其 中 一 名 必 须 从 事 颅 脑 超 声 诊 断 工 作 8 年 的 医 师 核 实, 孕 龄 20 周 后 建 议 MRI 检 查, 并 视 病 情 2~3 周 复 查 超 声 另 外, 由 专 职 从 事 胎 儿 超 声 心 动 图 的 医 师 诊 断 心 血 管 系 统 畸 形 采 用 Philips intera 10Tesla 扫 描 仪, 相 控 阵 线 圈, 孕 妇 取 仰 卧 位, 自 耻 骨 联 合 扫 描 至 宫 底 部, 行 轴 位 自 旋 回 波 序 列 SET1WI, 轴 位 矢 状 位 和 冠 状 位 快 速 自 旋 回 波 序 列 SET2WI 及 轴 位 矢 状 位 脂 肪 抑 制 T2WI 轴 位 扫 描 层 厚 8 mm, 间 距 0.8 mm SET1WI: TR/TE(450~500)/(15~20)ms,NSA 3 次 ; TSET2WI:TR/TE(2 000~3 500)/(100~120) ms,nsa 3 次,TSE 因 子 22 矢 状 位 和 冠 状 位 SE1WI TSET2WI: 层 厚 5 mm, 间 距 0.5 mm 对 拟 诊 前 脑 无 裂 畸 形 的 胎 儿 进 行 遗 传 咨 询, 抽 绒 毛 或 羊 水 或 脐 血 进 行 染 色 体 核 型 分 析 三 统 计 学 分 析 采 用 SPSS 16.0 统 计 学 软 件, 比 较 超 声 与 MRI
3996 表 1 前 脑 无 裂 畸 形 类 型 及 合 并 畸 形 畸 形 类 型 例 数 颜 面 部 畸 形 心 脏 畸 形 肢 体 畸 形 消 化 系 畸 形 泌 尿 系 畸 形 胼 胝 体 发 育 不 良 脐 膨 出 脑 积 水 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 22 10 7 8 1 0 0 2 1 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 35 12 8 3 4 4 0 0 2 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 11 1 0 1 0 0 6 0 1 合 计 68 23 15 12 5 4 6 3 4 畸 形 类 型 例 数 脊 柱 裂 脑 膜 脑 膨 出 水 肿 胎 淋 巴 水 囊 瘤 小 脑 发 育 不 良 膈 疝 单 脐 动 脉 静 脉 导 管 缺 如 腹 裂 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 22 1 0 1 1 1 1 1 0 1 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 35 2 3 2 1 4 0 2 1 0 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 11 0 0 0 0 0 0 1 0 0 合 计 68 3 3 3 2 5 1 4 1 1 对 前 脑 无 裂 畸 形 诊 断 符 合 率 使 用 四 格 表 的 χ 2 检 验, 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 其 他 结 构 畸 形 胎 儿 染 色 体 异 常 发 生 率 与 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 染 色 体 异 常 发 生 率 的 比 较 采 用 两 样 本 率 比 较 的 U 检 验,P<0.05 为 差 异 有 统 计 学 意 义 结 果 一 一 般 情 况 2012 年 1 月 1 日 至 2014 年 4 月 30 日, 在 本 院 进 行 系 统 超 声 检 查 的 胎 儿 82 777 例 ( 82 773 例 孕 妇 ) 中 超 声 检 出 68 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿, 其 在 妊 娠 中 的 检 出 率 为 8.2/10 000(68/82 777) 11 例 为 单 一 前 脑 无 裂 畸 形,57 例 为 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 其 他 结 构 畸 形 48 例 接 受 绒 毛 或 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查, 34 例 伴 有 染 色 体 异 常 65 例 经 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 证 实,3 例 经 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实, 漏 诊 及 误 诊 各 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 核 实 39 例 胎 儿 接 受 MRI 检 查,MRI 诊 断 前 脑 无 裂 畸 形 36 例, 漏 诊 3 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实 二 前 脑 无 裂 畸 形 超 声 类 型 合 并 畸 形 及 染 色 体 异 常 情 况 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 11 例, 包 括 1 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 6 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 (1 例 伴 发 染 色 体 异 常 ) 4 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 (1 例 伴 发 染 色 体 异 常 ), 其 在 前 脑 无 裂 畸 形 病 例 中 发 生 率 为 16.2% (11/68),8 例 接 受 绒 毛 或 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查, 2 例 伴 发 染 色 体 异 常, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 25.0% (2/8) 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 其 他 结 构 畸 形 57 例, 包 括 21 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 (14 例 伴 发 染 色 体 异 常 ) 29 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 (16 例 伴 发 染 色 体 异 常 ) 7 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 (2 例 伴 发 染 色 体 异 常 ), 其 在 前 脑 无 裂 畸 形 病 例 中 发 生 率 为 83.8%(57/68), 40 例 接 受 绒 毛 或 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查,32 例 伴 发 染 色 体 异 常, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 80.0% (32/40) 见 表 1,2 及 图 1~5 表 2 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 畸 形 及 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 与 染 色 体 异 常 的 关 系 组 别 胎 儿 数 染 色 体 异 常 染 色 体 异 常 胎 儿 数 发 生 率 (%) 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 8 2 25.0 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 畸 形 40 32 80.0 合 计 48 34 70.8 注 : 前 脑 无 裂 畸 形 合 并 畸 形 与 单 一 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 染 色 体 异 常 发 生 率 比 较 :U=7.28,P<0.01 三 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 超 声 与 MRI 诊 断 符 合 率 比 较 本 组 68 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 中,14 例 于 孕 10 + ~13 + 周 行 超 声 检 查 时 检 出, 包 括 7 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 7 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 ;54 例 于 孕 16 + ~ 40 周 行 常 规 超 声 检 查 时 检 出, 包 括 15 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 28 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 11 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 65 例 经 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 证 实,3 例 经 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实, 超 声 漏 诊 及 误 诊 各 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 核 实, 超 声 诊 断 符 合 率 97.1%(68/70) 39 例 胎 儿 接 受 MRI 检 查,MRI 诊 断 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 11 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 19 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 6 例,36 例 前 脑 无 裂 畸 形 经 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 证 实, 漏 诊 3 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实,MRI 诊 断 符 合 率 为 92.3%(36/39) 见 表 3 讨 论 前 脑 无 裂 畸 形 是 胚 胎 5~8 周 期 间 受 环 境 因 素 和 遗 传 易 感 性 共 同 作 用 使 前 脑 未 完 全 分 开 成 左 右 两 叶, 而 导 致 一 系 列 脑 部 畸 形 和 由 此 而 引 起 的 一 系
3997 表 3 超 声 与 MRI 在 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 诊 断 符 合 率 中 的 比 较 超 声 MRI 畸 形 类 型 接 受 检 查 诊 断 人 数 漏 诊 误 诊 确 诊 人 数 接 受 检 查 人 诊 断 人 数 漏 诊 误 诊 确 诊 人 数 人 数 ( 符 合 率 ) 数 ( 符 合 率 ) 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 22 22 0 0 22(100%) 11 11 0 0 11(100%) 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 35 35 0 0 35(100%) 19 19 0 0 19(100%) 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 13 11 1 1 13(84.6%) 9 6 3 0 9(66.7%) 合 计 70 68 1 1 70(97.1%) 39 36 3 0 39(92.3%) 注 : 超 声 与 MRI 对 前 脑 无 裂 畸 形 诊 断 符 合 率 的 比 较,χ 2 =0.96,0.25<P<0.5 列 面 部 畸 形 它 可 以 单 独 存 在, 多 数 合 并 其 他 结 构 畸 形, 大 部 分 病 例 伴 发 染 色 体 异 常 [1-2] 文 献 报 道 活 产 儿 其 发 生 率 约 1/16 000~1/5 200 [5], 本 研 究 检 出 率 为 8.2/10 000, 高 于 文 献 报 道, 可 能 与 本 组 外 院 转 诊 病 例 较 多 有 关 前 脑 无 裂 畸 形 与 染 色 体 异 常 有 关, 如 13- 三 体 综 合 征 18- 三 体 综 合 征 15- 三 体 综 合 征 染 色 体 不 平 衡 易 位 染 色 体 缺 损 及 环 状 染 色 体, 本 组 48 例 接 受 绒 毛 或 羊 水 或 脐 血 染 色 体 检 查, 34 例 伴 发 染 色 体 异 常, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 70.8% 也 有 一 些 研 究 发 现 前 脑 无 裂 畸 形 有 家 族 倾 向, 或 是 常 染 色 体 显 性 遗 传, 或 是 隐 性 遗 传 无 染 色 体 异 常 的 前 脑 无 裂 畸 形 病 例 若 再 次 妊 娠 前 脑 无 裂 畸 形 的 发 生 率 约 为 6%, 而 那 些 有 染 色 体 异 常 者, 再 发 率 则 根 据 染 色 体 异 常 的 情 况 而 定, 本 组 病 例 中 1 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 其 母 亲 1 年 前 怀 孕 过 一 同 类 型 胎 儿 并 引 产 由 于 前 脑 无 裂 畸 形 具 有 特 殊 超 声 声 像 图 征 象, 因 此 比 较 容 易 明 确 诊 断 1. 前 脑 无 裂 畸 形 超 声 类 型 声 像 图 特 征 合 并 其 他 结 构 畸 形 及 染 色 体 异 常 情 况 : 前 脑 无 裂 畸 形 根 据 大 脑 半 球 分 开 程 度 分 3 种 类 型 [6] :(1) 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 : 最 严 重, 大 脑 半 球 完 全 融 合 未 分 开, 大 脑 镰 及 半 球 裂 隙 缺 失, 仅 见 单 个 原 始 脑 室, 丘 脑 融 合 成 一 个, 透 明 隔 腔 与 第 三 脑 室 缺 失, 胼 胝 体 缺 如, 常 合 并 其 他 结 构 异 常 本 研 究 22 例 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 中 1 例 为 单 一 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形,21 例 合 并 其 他 结 构 畸 形, 合 并 畸 形 发 生 率 为 95.5%(21/22), 14 例 伴 发 染 色 体 异 常, 染 色 体 异 常 发 生 率 为 63.6% (14/22) (2) 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 : 为 一 种 中 间 类 型, 介 于 无 叶 前 脑 无 裂 畸 形 和 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 之 间 颞 叶 和 枕 叶 有 更 多 的 大 脑 组 织, 大 脑 半 球 及 侧 脑 室 仅 在 后 侧 分 开, 前 方 仍 相 连, 仍 为 单 一 侧 脑 室, 丘 脑 常 融 合 或 不 完 全 融 合 本 研 究 35 例 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形 中 6 例 单 一 半 叶 前 脑 无 裂 畸 形,1 例 伴 发 染 色 体 异 常 ;29 例 合 并 其 他 结 构 畸 形,16 例 伴 发 染 色 体 异 常, 合 并 畸 形 发 生 率 为 82.9%(29/35), 染 色 体 异 常 发 生 率 为 48.6%(17/35) (3) 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 : 大 脑 半 球 及 脑 室 均 完 全 分 开, 大 脑 半 球 的 前 后 裂 隙 发 育 尚 好, 丘 脑 亦 分 为 左 右 各 一, 但 仍 有 一 定 程 度 的 结 构 融 合, 如 透 明 隔 腔 消 失, 两 侧 侧 脑 室 于 前 角 后 部 相 通 本 组 11 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 中 7 例 合 并 其 他 结 构 畸 形,2 例 伴 发 染 色 体 异 常 ;4 例 单 一 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形,1 例 伴 发 染 色 体 异 常 漏 诊 及 误 诊 各 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 核 实, 合 并 畸 形 发 生 率 为 63.6% (7/11), 染 色 体 异 常 发 生 率 为 27.3%(3/11) 2. 超 声 对 早 孕 期 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 诊 断 较 MRI 具 有 独 特 的 优 势 : 超 声 检 查 具 有 简 便 快 捷 无 创 经 济 等 特 点 被 广 泛 应 用 于 产 科 领 域 筛 查 胎 儿 先 天 性 结 构 畸 形 近 几 年 来, 随 着 超 声 仪 器 分 辨 率 的 提 高 及 产 前 超 声 诊 断 技 术 的 飞 速 发 展, 早 孕 期 超 声 筛 查 得 到 广 泛 应 用 早 孕 期 超 声 检 查 可 以 确 定 孕 周, 判 断 多 胎 妊 娠 的 绒 毛 膜 性, 通 过 测 量 NT 厚 度 观 察 鼻 骨 的 有 无 静 脉 导 管 血 流 及 三 尖 瓣 血 流 估 计 染 色 体 异 常 的 可 能 性 而 前 脑 无 裂 畸 形 超 声 图 像 特 征 性 强, 多 数 病 例 可 在 早 孕 期 得 到 明 确 诊 断, 少 数 病 例 由 于 孕 妇 腹 壁 脂 肪 厚 透 声 差 或 怀 疑 存 在 胎 儿 结 构 异 常 而 经 腹 部 超 声 检 查 显 示 不 清 楚 时, 可 改 行 阴 道 超 声 检 查 得 到 早 期 诊 断, 从 而 让 孕 妇 选 择 早 期 终 止 妊 娠, 减 少 生 理 和 心 理 的 痛 苦 国 外 文 献 报 道, 通 过 观 察 胎 儿 双 侧 脑 室 内 脉 络 丛 形 成 的 蝴 蝶 征 及 测 量 胎 儿 双 顶 径 值 于 早 孕 期 诊 断 前 脑 无 裂 畸 形 [3-4,7] [8] 何 碧 媛 等 报 道 一 组 4 996 例 胎 儿 接 受 早 孕 期 超 声 筛 查, 发 现 56 例 胎 儿 异 常, 胎 儿 异 常 检 出 率 为 1.1%, 其 中 2 例 前 脑 无 裂 畸 形 本 组 68 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 中,14 例 于 孕 10 + ~13 + 周 行 超 声 检 查 时 检 出, 从 而 认 为 超 声 于 早 孕 晚 期 可 以 发 现 明 显 的 前 脑 无 裂 畸 形, 而 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 在 妊 娠 早 期 不 易 诊 断, 易 漏 误 诊 由 于 MRI 价 格 昂 贵, 是 否 对 胎 儿 存 在 潜 在 影 响 尚 存 在 争 议, 且 目 前 尚 未 应 用 于 早 孕 期 进 行 胎 儿 先 天 性 结 构 畸 形 的 检 查 因 此 笔 者
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3999 认 为 超 声 对 早 孕 期 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 诊 断 较 MRI 具 有 独 特 的 优 势 3. 超 声 与 MRI 对 中 晚 孕 期 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 诊 断 具 有 同 样 的 优 势 : 中 孕 期 以 后 胎 儿 各 组 织 器 官 结 构 清 晰 羊 水 量 多 胎 儿 活 动 空 间 大, 辨 认 胎 儿 结 构 异 常 较 容 易, 因 而 妊 娠 中 晚 孕 期 超 声 检 查 在 大 部 分 医 院 得 到 广 泛 应 用 和 肯 定 中 孕 期 超 声 检 查 可 以 进 行 胎 儿 结 构 畸 形 筛 查, 并 发 现 早 孕 期 超 声 漏 诊 的 病 例, 晚 孕 期 超 声 检 查 除 观 察 胎 儿 生 长 径 线, 还 可 以 发 现 特 定 孕 周 迟 发 畸 形 中 枢 神 经 系 统 是 胎 儿 重 要 解 剖 结 构 之 一, 其 结 构 出 现 异 常, 严 重 者 导 致 胎 死 宫 内 或 新 生 儿 死 亡, 即 便 少 部 分 病 例 能 存 活, 也 会 出 现 严 重 智 力 低 下 生 活 不 能 自 理, 本 组 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 产 后 新 生 儿 期 死 亡,1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 产 后 已 半 岁 多, 反 应 低 于 同 龄 人, 因 而 中 枢 神 经 系 统 结 构 异 常 的 产 前 筛 查 应 得 到 广 大 超 声 工 作 者 的 关 注 和 重 视 学 者 们 经 过 大 量 研 究 和 总 结, 使 中 枢 神 经 系 统 结 构 异 常 的 检 查 率 明 显 提 高 [3], 并 且 研 究 发 现 超 声 与 MRI 对 中 枢 神 经 系 统 如 胼 胝 体 发 育 不 良 的 诊 断 具 有 较 好 一 致 性 [9] [10] 也 有 研 究 表 明 MRI 可 从 多 切 面 对 脑 灰 质 与 大 脑 镰 脑 裂 间 结 构 进 行 观 察, 价 值 优 于 超 声 本 组 68 例 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 中,54 例 于 孕 16 + ~40 周 行 常 规 超 声 检 查 时 检 出 51 例 经 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 证 实 3 例 经 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实 为 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形 超 声 漏 诊 及 误 诊 各 1 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 核 实, 超 声 对 前 脑 无 裂 畸 形 总 体 诊 断 符 合 率 为 97.1%(68/70) 39 例 胎 儿 接 受 MRI 检 查,36 例 经 MRI 诊 断 的 前 脑 无 裂 畸 形 均 经 引 产 后 尸 体 解 剖 及 病 理 检 查 结 果 证 实, 漏 诊 3 例 叶 状 前 脑 无 裂 畸 形, 产 后 新 生 儿 头 颅 彩 超 证 实 MRI 对 前 脑 无 裂 畸 形 总 体 诊 断 符 合 率 为 92.3%(36/39), 二 者 比 较, 差 异 无 统 计 学 意 义 因 此 笔 者 认 为 超 声 对 中 晚 孕 期 胎 儿 前 脑 无 裂 畸 形 的 诊 断 具 有 MRI 同 样 的 优 势 由 于 前 脑 无 裂 畸 形 胎 儿 预 后 极 差, 存 活 率 极 低 加 强 对 此 类 畸 形 的 认 识, 早 期 发 现 和 明 确 诊 断 前 脑 无 裂 畸 形, 对 指 导 孕 妇 及 时 终 止 妊 娠 是 十 分 必 要 的, 对 优 生 优 育 降 低 出 生 缺 陷 亦 具 有 重 要 意 义 参 考 文 献 [1] Kagan KO, Staboulidou I, Synqelaki A, et al. The 11-13-week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis[j]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2010, 36(1): 10-14. [2] Acevedo-Gallegos S, García M, Benavides-Serralde A, et al. Association between selected structural defects and chromosomal abnormalities[j]. Rev Invest Clin, 2013, 65(3): 248-254. [3] Langmár Z, Németh M, Csaba Á, et al. Prenatal diagnosis of central nervous system malformations[j]. Ideggyogy Sz, 2013, 66(7/8): 228-234. [4] Khalil A, Papageorghiou A, Bhide A, et al. Biparietal diameter at 11 to 13 weeks gestation in fetuses with holoprosencephaly[j]. Prenat
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