苏州集琦方舟基因药业有限公司

国 家 科 技 重 大 专 项 产 业 化 项 目 寻 求 合 作 伙 伴 苏 州 方 舟 基 因 药 业 是 一 家 由 出 国 留 学 人 员 回 国 创 办 的 研 究 开 发 基 因 药 品 干 细 胞 制 剂 干 细 胞 扩 增 药 物 因 子 及 细 胞 制 剂 为 主 的 生 物 医 药 公 司, 公 司 在 苏 州 工 业 园 拥 有 68895 平 方 米 的 工 业 用 地, 总 投 资 7000 万 人 民 币, 现 已 经 建 成 具 有 国 际 先 进 水 平 的 3000 多 平 方 米 研 发 中 心, 建 设 总 面 积 为 2800 平 方 米 的 研 发 中 心 附 属 楼 公 司 挂 设 的 苏 州 方 舟 生 物 医 药 研 发 中 心 是 由 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 学 院 ( 以 下 简 称 : 院 校 ) 中 国 - 新 加 坡 苏 州 工 业 园 区 和 苏 州 方 舟 基 因 药 业 有 限 公 司 于 2003 年 三 方 联 合 创 建, 是 直 属 院 校 的 教 学 科 研 机 构, 是 高 级 人 才 引 进 和 产 学 研 相 结 合 的 创 新 型 平 台 研 发 中 心 布 局 合 理 功 能 多 样, 建 设 了 达 万 级 净 化 级 别 的 洁 净 实 验 室, 引 进 大 量 国 际 先 进 实 验 仪 器, 为 公 司 自 主 开 发 新 产 品 培 养 高 科 技 人 才 等 提 供 了 有 力 保 障 研 发 中 心 的 宗 旨 是 : 建 立 并 发 展 以 企 业 为 主 体 市 场 为 导 向 产 学 研 相 结 合 的 技 术 创 新 体 系 和 研 究 生 培 养 及 高 级 人 才 引 进 的 新 型 高 级 人 才 基 地 公 司 和 研 发 中 心 引 进 了 一 批 在 国 际 生 物 医 药 和 基 因 工 程 制 药 领 域 卓 有 成 就 的 华 人 华 侨 学 者 这 些 专 家 来 自 于 纽 约 大 学 医 学 院 纽 约 州 立 大 学 石 溪 医 学 院 纽 约 州 立 大 学 阿 伯 尼 (Albany) 分 校 哈 佛 医 学 院 北 卡 罗 来 纳 大 学 药 学 院 加 州 大 学 欧 文 分 校 辛 辛 那 提 儿 童 医 院 等 国 外 知 名 院 校 和 医 院 这 些 专 家 在 生 物 技 术 高 度 发 达 的 美 国 都 拥 有 自 己 的 实 验 室, 担 任 美 国 高 校 和 公 司 的 实 验 室 主 任, 他 们 一 方 面 通 过 美 国 实 验 室 的 资 源, 把 世 界 生 物 医 药 和 基 因 工 程 制 药 方 面 的 最 新 技 术 引 进 到 研 发 中 心, 同 时 这 些 教 授 也 担 任 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 学 院 苏 州 方 舟 生 物 医 药 研 发 中 心 教 授 和 国 家 级 科 技 项 目 负 责 人, 肩 负 着 中 心 科 研 教 学 和 培 养 博 士 研 究 生 的 任 务 苏 州 方 舟 基 因 药 业 有 限 公 司 于 2010 年 设 立 了 国 家 级 博 士 后 科 研 工 作 站, 已 经 形 成 了 博 士 后 博 士 硕 士 和 科 学 研 究 人 员 为 一 体 的 产 学 研 相 结 合 的 创 新 型 人 才 教 学 和 研 发 基 地 苏 州 方 舟 基 因 药 业 和 协 和 方 舟 生 物 医 药 研 发 中 心 目 前 承 担 了 六 项 国 家 级 科 技 项 目, 研 发 领 域 涉 及 多 种 基 因 工 程 药 物 RNA 适 配 体 靶 向 药 物 干 细 胞 扩 增 药 物 因 子, 干 细 胞 诱 导 分 化 研 究, 干 细 胞 治 疗 技 术 及 再 生 医 学 治 疗 技 术 等 诸 多 方 面 在 重 大 新 药 创 制 国 家 科 技 重 大 专 项 资 助 下 我 公 司 和 研 发 中 心 的 干 细 胞 药 物 开 发 项 目 在 积 极 引 进 国 外 先 进 技 术 和 加 大 自 我 研 发 力 度 的 基 础 上 取 得 了 长 足 的 发 展 在 造 血 干 细 胞 扩 增 用 于 治 疗 恶 性 白 血 病, 造 血 干 细 胞 扩 增 和 分 化 为 红

细 胞 制 备 新 型 通 用 血 液 造 血 干 细 胞 扩 增 和 分 化 为 血 小 板 用 来 输 注, 干 细 胞 高 效 扩 增 并 诱 导 为 内 皮 细 胞 用 于 各 种 再 生 医 学 治 疗 ( 如 VIII 因 子 缺 乏 的 血 友 病 ) 等 方 面 取 得 了 突 破 性 成 果, 在 造 血 干 细 胞 分 离 培 养 扩 增 和 分 化 方 面 积 累 了 丰 富 的 经 验, 培 养 了 大 批 人 才, 建 立 了 干 细 胞 研 发 和 治 疗 研 究 的 技 术 平 台 公 司 和 研 发 中 心 承 担 的 其 中 两 大 类 重 点 国 家 级 项 目 的 产 业 化 共 同 开 发 寻 求 合 作 伙 伴, 合 作 采 取 投 资 入 股 的 方 式 具 体 的 入 股 比 例 按 投 入 资 金 占 现 公 司 经 第 三 方 评 估, 双 方 商 讨 确 认 总 净 资 产 比 例 而 商 定 我 单 位 可 提 供 项 目 产 业 化 的 条 件 : 1, 数 个 产 品 产 业 化 的 专 利 和 专 利 申 请 技 术 (10 个 ); 2, 产 业 化 产 品 的 全 套 技 术 和 技 术 专 家 支 持 ; 3, 实 验 室 中 试 规 模 的 数 十 个 产 品 ; 4, 产 业 化 所 需 的 土 地 及 配 套 设 施 ; 5, 产 业 化 产 品 所 需 的 产 品 质 量 鉴 定 的 软 件 和 硬 件 设 施 ; 6, 流 动 现 金 资 金 3000 万, 用 于 技 术 上 优 化 产 品 产 业 化 ; 7, 人 粒 细 胞 集 落 刺 激 因 子 的 新 药 证 书 ; 8, 新 一 代 人 粒 细 胞 集 落 刺 激 因 子 的 全 套 上 临 床 报 批 资 料 ; 9, 后 续 新 产 品 的 持 续 研 发 平 台 入 股 合 作 单 位 需 提 供 条 件 : 1, 入 股 资 金 约 一 个 亿, 用 于 数 个 产 品 产 业 化 的 生 产 线 的 建 立, 包 括 房 屋 和 设 备 ; 2, 提 供 专 业 的 产 业 化 产 品 的 新 药 报 批 团 队 ; 3, 提 供 或 建 立 专 业 的 产 业 化 产 品 经 营 生 产 销 售 管 理 团 队 联 系 人 : 任 志 华 renzh@biopharmagen.com 18913198926 接 振 旺 research@biopharmagen.com 18913198921 刘 华 liuh@biopharmagen.com 18913198920

附 : 项 目 一 多 种 干 细 胞 扩 增 因 子 及 干 细 胞 药 物 的 开 发 和 临 床 运 用 ( 国 家 科 技 重 大 专 项 项 目 实 施 第 二 阶 段 ); 联 合 研 发 高 效 扩 增 及 定 向 分 化 人 脐 血 干 细 胞 制 备 通 用 血 液 ( 国 家 国 际 科 技 合 作 专 项 ) 此 项 目 为 重 大 新 药 创 制 国 家 科 技 重 大 专 项 重 大 品 种 研 究 开 发 项 目, 是 我 公 司 和 研 发 中 心 2011 年 开 始 承 担 的 十 二 五 第 一 批 重 大 新 药 创 制 重 大 专 项 项 目 在 干 细 胞 研 究 方 面 取 得 重 大 研 究 成 果 后 第 二 阶 段 实 施 进 程 此 项 目 涉 及 五 个 重 大 新 药 品 种 的 临 床 相 关 开 发 研 究, 是 专 项 办 立 项 的 全 国 三 个 干 细 胞 开 发 研 究 项 目 之 一, 中 央 和 地 方 财 政 科 研 经 费 1927 万 元 为 了 更 好 的 完 成 此 国 家 科 技 重 大 专 项 课 题, 使 此 项 目 的 成 果 进 行 产 业 化 带 来 巨 大 的 社 会 和 经 济 效 益, 现 寻 求 国 内 具 有 药 品 开 发 和 产 业 化 经 营 的 公 司 进 行 合 作 元 此 项 目 产 业 化 所 需 资 金 及 主 要 用 途 为 : 项 目 内 包 含 的 五 个 干 细 胞 相 关 药 物 品 种 产 业 化 GMP 生 产 车 间 设 计 建 造 及 装 修 :6000 万 产 业 化 及 中 试 规 模 的 干 细 胞 生 物 发 生 器 20 个 :2500 万 元 本 项 目 简 介 如 下 : 预 期 解 决 的 重 大 问 题 : 项 目 符 合 重 大 新 药 创 制 科 技 重 大 专 项 的 要 求, 建 立 以 企 业 为 主 体 市 场 为 导 向 技 术 创 新 体 系, 完 善 产 学 研 相 结 合 的 企 业 创 新 综 合 平 台, 培 育 针 对 重 大 疾 病 的 创 新 治 疗 药 物, 全 面 提 高 我 国 对 于 血 液 疾 病 的 治 疗 水 平 和 企 业 的 创 新 能 力 国 际 竞 争 力 突 破 性 的 解 决 了 干 细 胞 的 来 源 问 题, 使 干 细 胞 这 种 能 够 进 行 移 植 治 疗 和 组 织 医 学 再 生 的 宝 贵 资 源 能 够 充 分 获 得, 建 立 多 种 干 细 胞 保 存 库 为 临 床 提 供 易 配 型 的 多 种 干 细 胞 资 源 定 向 分 化 获 得 安 全 有 效 充 足 的 血 小 板 用 于 临 床 输 注, 为 国 防 战 略 和 战 备 状 态 下 提 供 充 足 的 成 分 血 液 和 干 细 胞 储 备 使 用 多 种 安 全 高 效 扩 增 获 得 的 干 细 胞 对 临 床 常 见 的 几 种 重 大 血 液 疾 病 进 行 临 床 试 验 研 究, 创 制 能 够 治 疗 恶 性 淋 巴 瘤 再 生 障 碍 性 贫 血 白 血 病 和 血 小 板 中 性 粒 细 胞 减 少 症 等 疾 病 的 重 大 新 药 血 液 干 细 胞 (Hematopoietic stem cells, HSCs) 是 存 在 于 胎 儿 骨 髓, 胎 儿 肝 脏, 脐 带 血, 成 年 骨 髓, 外 周 血 液 中 的 少 量 的 细 胞, 这 些 细 胞 能 够 分 化 成 为 三 谱 系 的 细 胞, 包 括 髓 红 样 细 胞 ( 红 细 胞, 粒 细 胞 和 单 核 细 胞 ) 巨 核 细 胞 ( 血 小 板 ) 和 淋 巴 细 胞 (T- 细 胞,B- 细 胞 和 自 然 杀 伤 细 胞 ) 血 液 干 细 胞 在 临 床 可 以 用 于 恶 性 肿 瘤 和 一 些 非 恶 性 肿 瘤 紊 乱 等 的 多 种 疾 病 的 移 植 治 疗 造 血 干

细 胞 的 扩 增 有 着 重 要 的 临 床 应 用, 正 是 由 于 这 些 细 胞 不 能 够 在 离 体 的 条 件 下 扩 增 而 限 制 了 造 血 干 细 胞 的 移 植 应 用 供 给 骨 髓 移 植 和 遗 传 紊 乱 相 关 疾 病 病 人 移 植 使 用 的 造 血 干 细 胞 目 前 是 非 常 短 缺 的 对 于 需 要 骨 髓 移 植 的 病 人, 只 有 三 分 之 一 的 患 者 能 够 有 可 能 找 到 人 类 白 细 胞 抗 原 (human leukocyte antigen, HLA) 配 对 的 骨 髓 捐 献 者, 当 干 细 胞 的 数 量 有 限 时 这 种 情 况 显 得 尤 为 严 峻 ( 例 如 : 用 来 自 脐 带 血 的 干 细 胞 供 给 成 人 的 骨 髓 移 植 ) 与 多 脐 带 血 单 位 的 融 合, 在 一 定 程 度 上 增 加 了 植 入 成 功 的 几 率, 但 还 是 不 能 够 解 决 造 血 细 胞 恢 复 进 度 缓 慢 的 问 题 脐 带 血 移 植 后 的 髓 系 植 入 延 迟 是 病 人 发 病 和 致 死 的 主 要 原 因, 也 是 阻 碍 脐 带 血 作 为 异 体 移 植 和 新 一 代 治 疗 方 法 的 主 要 障 碍, 因 此 干 细 胞 有 效 扩 增 的 解 决 方 法 迫 在 眉 睫 造 血 干 细 胞 主 要 用 于 为 全 国 每 年 超 过 4 万 名 的 白 血 病 恶 性 淋 巴 瘤 等 患 者 提 供 移 植 和 输 注 等 技 术 服 务 本 课 题 联 合 几 所 全 国 知 名 血 液 病 治 疗 医 院, 以 多 种 干 细 胞 安 全 高 效 扩 增 和 进 行 多 种 干 细 胞 扩 增 药 物 因 子 产 业 化 创 新 技 术 为 基 础, 在 全 国 知 名 血 液 病 医 院 运 用 多 种 扩 增 的 干 细 胞 和 血 小 板 治 疗 急 性 白 血 病 再 生 障 碍 性 贫 血 等 重 大 血 液 疾 病 的 研 发 技 术 创 新 和 临 床 治 疗 运 用, 推 进 药 物 创 新 和 成 果 转 化, 促 进 中 国 的 生 物 医 药 企 业 创 新 快 速 发 展, 带 动 国 内 生 物 医 药 行 业 整 体 技 术 进 步 基 于 苏 州 方 舟 基 因 药 业 已 经 研 发 成 功 的 多 种 干 细 胞 的 安 全 高 效 扩 增 技 术, 将 产 业 化 制 备 多 种 干 细 胞 扩 增 药 物 因 子 向 临 床 和 实 验 室 推 广, 突 破 性 解 决 多 种 干 细 胞 来 源 问 题 ; 并 向 临 床 和 实 验 室 大 规 模 提 供 安 全 有 效 扩 增 获 得 的 脐 血 骨 髓 干 细 胞 用 于 疾 病 的 移 植 治 疗 和 科 研 ; 造 血 干 细 胞 定 向 分 化 为 血 小 板 中 性 粒 细 胞 等 多 种 血 液 功 能 细 胞 用 于 临 床 输 注 和 血 液 成 分 细 胞 的 战 略 储 备 并 进 行 多 种 干 细 胞 和 血 液 成 分 细 胞 体 外 安 全 性 评 价 和 大 动 物 治 疗 治 疗 病 理 模 型, 进 行 重 大 疾 病 治 疗 的 干 细 胞 药 物 品 种 临 床 相 关 试 验 研 究 项 目 总 目 标 : 利 用 苏 州 方 舟 药 业 的 造 血 干 细 胞 安 全 高 效 扩 增 技 术, 突 破 性 解 决 干 细 胞 这 一 治 疗 疾 病 的 最 有 效 方 式 的 来 源 问 题, 通 过 五 个 干 细 胞 相 关 药 物 品 种 的 开 发 进 行 重 大 血 液 疾 病 治 疗 的 干 细 胞 药 物 品 种 临 床 相 关 试 验 研 究 及 其 制 药 工 艺 标 准 化 研 发, 全 面 提 高 我 国 干 细 胞 研 究 和 临 床 应 用 水 平 项 目 主 要 研 究 内 容 及 任 务 分 解 : 创 建 干 细 胞 扩 增 药 物 因 子 产 业 化 多 种 类 型 干 细 胞 规 模 制 备 和 保 存 定 向 分 化 血 小 板 等 血 液 功 能 细 胞 用 于 临 床 输 注 和 战 略 储 备 向 临 床 和 实 验 室 提 供 充 足 的 多 种 干 细 胞 资 源 和 血 小 板 等 血 细 胞 服 务 于 社 会 的 血 液 系 统 疾 病 药 物 开 发 科 学 研 究 人 才

培 养 学 科 建 设 成 果 转 化 国 际 交 流 方 面 创 新 综 合 干 细 胞 治 疗 平 台 进 行 安 全 高 效 扩 增 造 血 干 细 胞 治 疗 白 血 病 再 生 障 碍 性 贫 血 的 临 床 治 疗 试 验 研 究 ; 并 进 一 步 使 用 扩 增 干 细 胞 分 化 血 小 板 和 中 性 粒 细 胞 临 床 前 治 疗 其 他 几 种 重 大 血 液 疾 病 建 立 符 合 临 床 应 用 的 干 细 胞 体 外 标 准 化 规 模 化 培 养 扩 增 和 定 向 诱 导 分 化 技 术, 完 成 若 干 种 干 细 胞 治 疗 的 临 床 应 用 方 案 并 进 行 临 床 应 用 研 究, 获 得 具 有 自 主 知 识 产 权 的 干 细 胞 治 疗 方 案 建 立 一 整 套 干 细 胞 植 入 迁 移 分 化 和 功 能 发 挥 的 评 价 技 术 体 系, 建 立 完 善 干 细 胞 治 疗 的 临 床 疗 效 评 价 技 术 标 准, 研 究 和 开 发 干 细 胞 培 养 产 品 储 存 运 输 移 植 等 生 产 和 应 用 过 程 中 的 操 作 规 范 开 展 干 细 胞 工 程 技 术 的 基 础 研 究 和 应 用 研 究, 开 发 干 细 胞 应 用 需 求 的 关 键 技 术 1) 进 行 多 种 干 细 胞 扩 增 因 子 药 物 的 开 发 和 临 床 运 用 治 疗 恶 性 淋 巴 瘤 临 床 前 试 验 2) 进 行 安 全 高 效 扩 增 骨 髓 造 血 干 细 胞 移 植 治 疗 白 血 病 临 床 研 究 3) 进 行 安 全 高 效 扩 增 脐 带 血 造 血 干 细 胞 移 植 治 疗 再 生 障 碍 性 贫 血 临 床 研 究 和 造 血 干 细 胞 扩 增 和 分 化 为 红 细 胞 制 备 新 型 通 用 血 液 4) 进 行 高 效 扩 增 获 得 的 造 血 干 细 胞 定 向 分 化 为 血 小 板 用 于 临 床 血 小 板 输 注 的 新 药 开 发 临 床 前 研 究 5) 进 行 高 效 扩 增 获 得 造 血 干 细 胞 定 向 分 化 为 中 性 粒 细 胞 用 于 临 床 输 注 的 新 药 开 发 临 床 前 研 究 6) 进 行 高 效 扩 增 获 得 干 细 胞 定 向 分 化 为 血 管 内 皮 细 胞 用 于 临 床 再 生 治 疗 的 新 药 开 发 临 床 前 研 究 项 目 二 卫 生 计 生 委 行 业 专 项 : 高 通 量 分 子 诊 断 技 术 的 临 床 筛 查 及 应 用 评 价 ( 第 一 阶 段 ) 此 检 测 中 心 是 由 卫 生 部 直 接 批 准 的 研 究 开 发 新 生 儿 遗 传 缺 陷 疾 病 检 测 技 术 研 究 开 发 和 检 测 实 施, 面 向 华 东 地 区 进 行 先 天 性 心 脏 病 心 肌 病 长 Q-T 间 期 综 合 征 和 孤 独 症 利 用 Illumina Miseq 个 人 基 因 组 分 析 平 台 进 行 研 究 开 发 和 应 用 的 项 目, 并 开 发 试 剂 盒 进 行 产 业 化 此 项 目 及 检 测 中 心 完 成 后 将 进 一 步 实 施 第 二 阶 段, 第 二 阶 段 所 检 测 疾 病 将 由 目 前 的 4 种 大 幅 增 至 143 种, 由 卫 生 计 生 委 科 教 司 牵 头, 在 全 国 各 地 建 立 新 生 儿 出 生 缺 陷 疾 病 卫 星 检 测 中 心 进 行 样 本 采 集 和 检 测, 我 公 司 和 研 发 中 心 为 全 国 性 检 测 中 心 此 项 目 已 经 立 项 开 始 实 施, 中 央 财 政 第 一 批 拨 款 为 866

万 元 检 测 中 心 及 试 剂 盒 开 发 及 产 业 化 过 程 尚 需 资 金 及 主 要 用 途 如 下 : Miseq 或 Hiseq 测 序 仪 器 设 备 :500 万 元 PCR 仪 OneTouch 等 检 测 配 套 设 施 及 运 行 费 用 :500 万 元 本 项 目 简 介 如 下 : 将 针 对 我 国 常 见 且 危 害 严 重 的 遗 传 性 疾 病 先 天 性 心 脏 病 孤 独 症 心 肌 病 和 长 Q-T 间 期 综 合 征, 应 用 基 因 检 测 可 诊 断 的 显 性 遗 传 病 本 项 目 将 根 据 我 国 上 述 疾 病 的 致 病 基 因 序 列 及 其 突 变 谱 特 点, 分 别 设 计 出 用 于 高 通 量 分 子 诊 断 技 术, 并 进 行 人 群 预 防 和 临 床 诊 断 应 用 中 的 评 价, 建 立 适 合 我 国 国 情 的 临 床 遗 传 学 新 技 术 服 务 体 系 和 诊 断 平 台, 同 时 取 得 上 述 重 要 遗 传 病 的 分 子 流 行 病 学 一 线 资 料 我 们 的 计 划 拟 完 成 示 范 平 台 建 设 的 基 础 上, 进 一 步 扩 大 检 测 规 模 和 所 检 测 的 疾 病 种 类 通 过 大 规 模 实 践, 建 立 起 能 服 务 于 百 姓 的 多 病 种 遗 传 筛 查 和 产 前 诊 断 的 成 熟 技 术 平 台, 为 实 现 降 低 我 国 人 口 出 生 缺 陷 提 高 人 口 质 量 的 战 略 目 标 提 供 有 力 的 技 术 保 障 在 项 目 实 施 过 程 中, 我 们 将 通 过 技 术 改 进 和 引 入 新 合 作 机 制, 使 该 技 术 平 台 及 其 服 务 业 务 成 为 我 国 转 化 医 学 和 实 现 产 业 化 的 新 增 长 点, 为 推 动 我 国 未 来 该 新 兴 医 学 诊 断 领 域 产 生 可 观 的 经 济 和 社 会 效 益 做 出 贡 献 项 目 目 标 及 考 核 指 标 : 本 项 目 致 力 于 提 供 高 效 快 速 和 准 确 的 遗 传 病 分 子 诊 断 技 术 平 台, 实 现 降 低 患 儿 出 生 率, 提 高 我 国 人 口 素 质 的 目 标 采 用 国 际 先 进 的 Illumina Miseq 个 人 基 因 组 测 序 分 析 技 术, 完 成 下 列 目 标 :(1) 设 计 出 适 宜 先 天 性 心 脏 病 心 肌 病 长 QT 综 合 征 和 孤 独 症 的 四 种 显 性 遗 传 病 的 诊 断 性 高 通 量 分 子 诊 断 技 术 (2) 获 得 中 国 人 群 的 相 应 疾 病 的 基 因 突 变 谱 资 料 (3) 制 定 高 通 量 分 子 诊 断 技 术 的 操 作 标 准, 从 而 建 立 本 土 化 的 遗 传 病 突 变 大 人 群 筛 查 和 临 床 诊 断 的 实 验 平 台 (4) 本 项 扩 大 人 群 应 用 范 围, 将 检 测 病 扩 展 到 10-15 大 类 (5) 本 项 目 使 用 的 技 术 将 由 相 应 公 司 进 行 产 业 化 推 广, 将 研 究 成 果 转 化 为 市 场 销 售 产 品, 使 之 成 为 可 为 群 众 提 供 常 规 医 疗 服 务 的 诊 断 项 目 考 核 指 标 :(1) 高 通 量 分 子 诊 断 技 术 设 计 覆 盖 4 大 类 遗 传 病 >99% 的 已 知 致 病 基 因 (2)>90% 的 单 纯 先 天 性 心 脏 病 心 肌 病 长 QT 综 合 征 和 孤 独 症 病 人 的 临 床 诊 断 问 题.(3) 制 定 深 度 测 序 技 术 用 于 遗 传 病 诊 断 的 技 术 标 准

产 业 转 化 : 本 项 目 将 使 用 比 较 成 熟 的 技 术 直 接 运 用 于 临 床 检 测, 通 过 本 项 目 的 实 施, 实 现 技 术 本 土 化, 建 立 符 合 中 国 国 情 的 数 据 库 卫 生 部 项 目 完 成 后, 为 了 将 该 项 目 持 续 服 务 于 广 大 民 众, 实 验 室 将 和 企 业 合 作 转 化 为 符 合 国 家 临 床 诊 断 标 准, 收 费 较 低 的 服 务 机 构 继 续 为 社 会 服 务 本 项 目 将 产 生 大 量 优 化 的 PCR 产 物, 其 中 包 括 : 20 个 先 天 性 心 脏 病 基 因 的 检 测 试 剂 盒 42 个 心 肌 病 有 关 的 基 因 的 检 测 试 剂 盒 12 个 长 QT 综 合 征 有 关 的 基 因 的 检 测 试 剂 盒 53 个 孤 独 症 有 关 的 基 因 的 检 测 试 剂 盒 主 要 研 究 内 容 : 本 项 目 的 设 计 是 基 于 解 决 我 国 急 需 高 通 量 低 成 本 和 快 速 的 遗 传 性 疾 病 分 子 诊 断 产 品 以 提 高 出 生 人 口 素 质 这 一 迫 切 问 题 我 国 的 多 个 遗 传 病 都 有 自 己 独 特 的 突 变 谱 和 热 点 突 变, 国 外 开 发 的 同 类 诊 断 试 剂 并 不 适 合 应 用 于 我 国 人 群 的 检 测 服 务, 而 用 于 我 国 自 主 产 权 的 商 品 化 分 子 诊 断 试 剂 盒 在 国 内 屈 指 可 数 我 们 使 用 的 Illumina Miseq 深 度 测 序 技 术 具 有 其 高 通 量 低 成 本 以 及 高 准 确 性 等 特 点, 该 技 术 在 国 外 临 床 检 测 中 已 经 非 常 成 熟, 但 并 没 有 应 用 于 我 国 人 群 的 相 应 产 品 本 项 目 致 力 于 将 此 项 先 进 技 术 本 土 化, 打 造 适 合 中 国 人 群 的 遗 传 病 高 通 量 分 子 诊 断 技 术 平 台 苏 州 方 舟 基 因 药 业 有 限 公 司 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 学 院 苏 州 方 舟 生 物 医 药 研 发 中 心 二 零 一 四 年 九 月 十 八 日