成人先天性心脏病

Adult Congenital Heart Disease 张芙荣 浙江大学医学院附属第一医院

先天性心脏病 先天性心脏病 (congenital heart disease) 指出生时就存在的心血管结构或功能的异常, 是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形

先天性心脏病外科治疗历史 1938 年,Gross R.E. (USA) 施行了 PDA 结扎术开创手术治疗先天性心脏病的先河 1944 年, 一例重症 TOF 患者施行了锁骨下动脉 肺动脉吻合术 ( 著名的 Blalock--Taussig 分流术 ), 从而创造了一个经典的姑息手术方式 1953 年,Henry Swan(USA) 推出低温麻醉方法在直视下修复 ASD 1953 首次体外循环先心手术

Blalock--Taussig 分流术

先天性心脏病介入治疗历史 1966 年 Rashkind 和 Miller 应用球囊房间隔造口术姑息性治疗完全性大动脉转位取得成功 1967 年 Postmann 首先开展经导管泡沫塑料塞子封闭动脉导管技术 1974 年 King 和 Mills 开始房间隔缺损的介入性治疗研究 1979 年 Rashkind 研制封堵器材并在动脉导管未闭的介入治疗中取得成功, 此后相继发展了 Sideris 法 Cardiol-Seal 法 1997 年 Amplatzer 封堵器的临床应用

先天性心脏病患病率 在 1000 个活婴中, 大约 5-10 人有先天性心血管畸形 大约 1 百万成人先天性心脏病在美国 我国成人先天性心脏病可能有 300 万左右 随着外科手术和经导管介入治疗技术的发展, 能存活至成人期的病人已显著增加 > 85% 可存活至成年期

先天性心脏病分类 1. 无分流 单纯肺动脉口狭窄 Pulmonary valve stenosis 主动脉缩窄 Coarctation of the thoracic aorta 主动脉口狭窄 Aortic stenosis 右位心等

先天性心脏病分类 2. 左向右分流 心房间隔缺损 Atrial septal defect (ASD) 心室间隔缺损 Ventricular septal defect (VSD) 动脉导管未闭 Patent ductus arteriosus (PDA) 心内膜垫缺损 Endocardial cushion defect 等

先天性心脏病分类 3. 右向左分流 Cyanotic CHD 法洛四联症 Tetralogy of Fallot 三尖瓣下移畸形 Ebstein 's anomaly 伴异常房间交通 完全性大血管转位 Transposition of the great Vessels 完全性肺静脉畸形引流 艾森曼格综合征 Eisenmenger syndrome 等

分流的特点 Left to right shunts Right to left shunts Generally no cyanosis Cyanosis appears early Increased pulmonary circulation Decreased systemic circulation Pulmonary circulation increase or decrease Deoxygenated blood mix with oxygenated blood in systemic circulation Pulmonary arterial hypertention (hyperkinetic obstructive) Persistent cyanosis in late stage (Eissenmager s syndrome)

成人先天性心脏病临床表现 1 心力衰竭心力衰竭是死亡的主要原因 2 发绀左向右分流 CHD, 肺动脉压力将随着年龄增长而增高 到成人期后, 可由左向右分流变为右向左分流而出现发绀, 称为艾森曼格综合征 3 感染性心内膜炎在拔牙 皮肤感染 泌尿生殖道及胃肠道器械检查或介入治疗, 心导管术及外科手术前, 均应预防性使用抗生素

成人先天性心脏病临床表现 4 心律失常导致缓慢性或快速性心律失常 房性心律失常, 如心房扑动和颤动常见于房间隔缺损修补术后 室性心律失常见于法洛四联症根治术后 5 妊娠先天性心脏病患者怀孕时, 应考虑到妊娠对母体和胎儿的影响 6 合并其他心血管疾病先天性心脏病患者进入成人期后, 可能患其他心血管疾病, 以原发性高血压 冠心病和心瓣膜病较为常见 合并存在的疾病可使原有先天性心脏病的病理生理和临床表现发生改变

建立成人先天性心脏病的诊断和治疗程序 收集患者先心病历史资料 先心病患者出现特定症状和体征 ( 晕厥 呼吸困难 心力衰竭 心律失常 心杂音变化 ) 进行全面评估 影像诊断 : 心脏超声,CT,MRI 诊断性心脏导管检查术 : 检测压力 心输出量 血管阻力及检测各心腔血氧饱和度, 量化解剖分流量 肺循环与体循环血流比值 (Qp/Qs) 等有利于诊断及明确是否需要或适合进一步手术或介入干预 内科治疗 : 心力衰竭 心律失常治疗, 血栓栓塞及感染性心内膜炎的预防

1 例 ASD 心脏导管检查术 High SVC 63% LSPV 97% Low SVC 94% PA 87% RA Mid 87% sinus venosus ASD RV 84% FA 95% High IVC 62%

心脏导管检查术 CALCULATION OF SHUNT RATIO Qp/Qs PA 87% LSPV 97% This simplifies to. SVC 63% Qp Qs = SA O2 MV O2 PV O2 PA O2 IVC 62% Where MV O2 = (3SVC O2 + IVC O2 )/4 FA 95% Therefore Qp/Qs = {95 [3(63) + 62]/4}/(97 87) Qp/Qs = 3.2/1.0

成人先心病患者存在的问题 疾病的管理 社会心理问题 感染性心内膜炎预防 心律失常的处理 非心脏手术问题 妊娠和避孕 成人先心病患者治疗时机的选择 术后随访等

常见成人先天性心脏病

房间隔缺损 在成人先天性心脏病中约占 30 % 男女比例为 1:2 分为继发孔 ( 第二孔 ) 和原发孔 ( 第一孔 ) 型 继发孔型常见

Atrial Septal Defect

ASD 临床特点 大多数 ASD 儿童一般无症状, 亦不影响活动 大 中型 ASD 在 20 至 30 岁左右将发生充血性心力衰竭和肺动脉高压 并发症有肺动脉高压 右心衰竭 房性心律失常 感染性心内膜炎 肺动脉栓塞及反常性栓塞等

诊断要点 胸骨左缘第 2 肋间第 2 心音增强并有固定分裂, 可伴有 II-III 级收缩期杂音 X 线检查示肺血增多 心电图可有右室肥大 右束支传导阻滞表现 二维超声心动图显示房间隔回声失落 右心室容量负荷过重 多普勒超声心动图可显示分流 心导管检查可发现右心房血氧饱和度显著高于上腔静脉 发生肺动脉高压后, 心房水平可出现双向或右向左分流 病人在休息或运动时, 可出现发绀

ASD 治疗 对于成人 ASD 患者, 只要超声检查有右室容量负荷的证据, Qp/Qs 1.5:1, 均因尽早关闭缺损 只要未发生严重肺动脉高压, 均应考虑外科手术或经导管封堵术治 疗 外科手术后远期可发生房性心律失常, 以心房扑动和颤动较为常见 Zhang, FR( 张芙荣 ) Chen, JZ Tao, QM,etc. Transcatheter closure of complex atrial septal defects with amplatzer septal occluder in Chinese adults. (Abstract ) AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY 92 (6A Suppl. S): 160L-161L SEP 15 2003 钱彩珍, 陈君柱, 张芙荣, 等房间隔缺损封堵术对左心形态和功能的影响中国实用内科杂志 ;2004 年 0 9 期张芙荣 陶谦民 陈君柱等 Amplatzer 封堵器介入治疗继发孔型房间隔缺损浙江医学 2003;25 (4)

Amplatzer Occlusion of Atrial Septal Defect Clockwise from above: Transcatheter delivery of Amplatzer device, which is positioned across the atrial septal defect Left: Amplatzer device in place

心室间隔缺损 在成人先天性心脏病中约占 10% 根据缺损部位可分为室上嵴上型 室上嵴下型 ( 又称为膜部 缺损, 最常见 ) 隔瓣后型和肌部缺损

VSD before repair Ventricular Septal Defect

VSD 临床特点 缺损小者, 预后较好 缺损较大者, 若未经手术治疗, 多在 30 岁之前死亡 一般死于心力衰竭 严重心律失常 反常性栓塞或感染性心内膜炎 可发生艾森曼格综合征 合并主动脉瓣脱垂和关闭不全的病人, 其主动脉瓣关闭不全的程度随年龄增长进行性加重

诊断要点 胸骨左缘第 3 4 肋间有响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音, 可伴有收缩期震颤 肺动脉瓣区第 2 心音增强并分裂 X 线示肺血流增多, 肺动脉段凸起 心电图示左室或双室肥大 超声心动图可显示缺损部位和心室水平的分流 心导管术可显示右心室和肺动脉压力增高, 右心室血氧饱和度显著高于右心房 左心室造影可显示左向右分流 发生肺动脉高压, 形成艾森曼格综合征后可出现发绀 收缩期杂音减弱或消失 肺动脉瓣区第 2 心音亢进

VSD 治疗 对肺动脉压正常的小缺损, 可不做手术 但若合并主动脉瓣脱垂 和关闭不全时, 即使分流量很小, 也应手术 修补缺损后可防止 主动脉瓣反流进行性加重 发生肺动脉高压后, 手术修补的效果欠佳

Amplatzer Occlusion of VSD

动脉导管未闭 是由于胎儿期连接肺动脉主干与降主动脉的动脉导管于出生后未闭塞所致 在成人中, 比房间隔缺损和室间隔缺损少见 未闭的动脉导管有管型 窗型和漏斗型

Patent Ductus Arteriosus

PDA 临床特点 分流量较小者无症状 分流量较大时, 由于肺动脉压升高, 存活至成人期的病人多伴有肺动脉高压和差异性发绀 30 岁以后, 多数病人发生心力衰竭 患感染性心内膜炎的危险性较大

诊断要点 胸骨左缘第 2 肋间连续性机器样杂音, 多伴有震颤 舒张压低 脉压增宽 可有水冲脉 毛细血管搏动征和周围动脉枪击音 X 线示肺血流增多 心电图可有左室肥大或双室肥大的表现 超声心动图可显示未闭的动脉导管和血液分流 心导管检查时, 导管可从肺动脉主干经未闭的动脉导管直接进人降主动脉 升主动脉造影可显示未闭的动脉导管 发生肺动脉高压和艾森曼格综合征后, 有差异性紫绀和杵状指 ( 趾 ) 典型的连续性杂音可变为单纯收缩期杂音或杂音消失 肺动脉瓣区第 2 心音亢进

PDA 治疗 在出现肺动脉高压和以右向左分流为主之前, 可采用经导管 封堵或手术结扎未闭的动脉导管 陈君柱 朱建华 张芙荣等经导管 Rashkind 双伞闭合器关闭动脉导管未闭中华心血管病杂志 1995;3 张芙荣 陈君柱 朱建华等经导管以 Rashkind 闭合器及 Amplatzer 封堵器治疗动脉导管未闭浙江大学学报 : 医学版 2002 年第 31 卷第 1 期,55-56 页

Amplatzer Occlusion of PDA

三尖瓣下移畸形 埃布斯坦畸形 (Ebstein 's anomaly ), 少见, 三尖瓣后叶和隔叶下移至右心室, 部分右室房化, 右心房扩大 合并房间隔缺损或卵圆孔未闭时, 右心房血液分流至左心房, 可出现发绀

Ebstein s Anomaly ASD atrial septal defect 1 atrialization of the right ventricle

Ebstein 's anomaly 临床特点 若未合并其他畸形, 大多数病人可活到成人期 在青春期前, 一般无症状 临床表现主要包括发绀 呼吸困难和心力衰竭 25%-30% 病人合并预激综合征, 房室旁路通常位于右侧 可反复发作室上性心动过速, 严重者可能引起猝死

法洛四联症 是成人最常见的发绀型先天性心脏病 包括肺动脉口狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚等四种畸形或病变 其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变

Tetralogy of Fallot 1 ventricular septal defect (VSD), 2 pulmonary stenosis 2a infundibular stenosis, 3 enlarged aorta overriding VSD 4 right ventricular hypertrophy

Tetralogy of Fallot 临床特点 未经手术治疗的病人, 其自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的严重程度 严重狭窄者很难存活至成人期 大约 25% 的病人可活到 10 岁,11 % 可活到 20 岁,6% 可活到 30 岁, 仅 3 % 的病人能活到 40 岁以后 成人患者的临床表现与儿童相似, 但缺氧发作较为少见 常见并发症有脑卒中 脑脓肿 缺氧发作 鼻衄 咯血 感染性心内膜炎及心力衰竭 成人患者死亡的主要原因是心力衰竭和心律失常