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1 篇名 : 脊髓小腦萎縮症研究 作者 : 潘靖承 國立內埔農工 綜合科二年二班 張智閔 國立內埔農工 綜合科二年四班 1/9

2 壹 前言 直到二十世紀中後期, 對脊髓小腦萎縮症的病症才有較詳細的分類 而脊髓小腦萎縮症, 是一群不同性質體染色體 遺傳性的也是可以被醫學診斷出的失衡疾病, 由於現代科技的先進, 有越來越多的醫療設備 技術都不斷的進步,, 也無法有效率的治療脊髓小腦萎縮症 依據哈汀氏的研究中, 於 1983 年他解釋了體染色體顯性的小腦性運動失調症, 他依據臨床上觀察到的病徵, 解釋了體染色體顯性的小腦性運動失調症, 常常還包含一些, 中樞及週邊神經的問題, 目前這類包括了 SCA 1 SCA 2 SCA3 與 SCA 4 四種類型 而這篇論文, 讓大家知道脊髓小腦萎縮症是如何產生的, 也可以知道這種病會產生家庭以及病人上的生活, 這就是我想探討脊髓小腦萎縮症的原因 更希望能幫助更多能到這種病的人 貳 正文 一 脊髓小腦萎縮症之簡介 1 所謂脊髓小腦萎縮症指的是組織裡的神經細胞反射進入體內, 形成障礙, 使負責掌控速度及平衡運動 診斷上可利用電腦斷層掃描小腦 腦幹等處, 明顯見到了萎縮核退化的現象 圖一 : 小腦 腦幹等處萎縮和退化的現象 ( 註一 ) 2/9

3 2 發病過程 當走路搖晃的感覺越來越嚴重, 無法支撐身體, 甚至無法憑藉自己的力量站立 說話時發音越來越含糊, 音律變調, 手指無法隨心所欲地動, 而吞食不當堵塞氣管, 會引發肺炎 排尿不淨而使膀胱內推積細菌引發膀胱癌 腎炎等症狀 ( 註二 ) 二 何謂運動失調 1 為何會造成運動失調 通常腦部的協調中心, 也就是小腦喪失功能 而運動失調也可能起因於小腦進出路徑之功能障礙 因此, 行動笨拙和較差的協調能力, 可能患了運動失調症 2 運動失調之分類 ( 一 ) 散發性小腦退化症 A 它可能屬於一種新基因突變因此, 下一代會被遺傳到 B 可能由於隱性遺傳 C 帶因的父母在發病前就死亡, 因此是經由遺傳但事實上是 D 病人由不同父 母所生 ( 二 ) 遺傳隱性小腦萎縮症 A 以小腦的退化及萎縮為主 B 小腦 腦幹和脊髓會產生退化性萎縮 3 如何診斷運動失調症狀 運動失調, 只是一種症狀, 不是一個診斷 若妳行動笨拙 喪失手腳的協調能力 或說話含糊不清, 可能妳有失調的手臂 失調的步伐 失調的語態, 接著, 必須判斷為何妳會發生這些症狀 ( 註三 ) 3/9

4 三 家族遺傳 1 本身或家族中有肌肉萎縮症患者或有家族病史 2 診斷患者疑似脊髓小腦萎縮症之症狀, 需進行基因檢查 3 家族成員經基因診斷, 重複範圍接近異常次數, 後代進行基因追蹤 4 父母其中之一為罹病者, 子女不分性別有 50% 機會也會罹病 如脊髓性小腦萎縮症 (SCA) 遺傳性表皮分解水庖症 (HEB) ( 註四 ) 5 若父母親之一方, 經基因診斷確定為脊髓小腦萎縮症患者時, 胎兒會有 1/2 機率為該型別之患者 圖二 : 體染色體顯性遺傳 ( 註五 ) 6 體染色體遺傳 7 性聯遺傳 圖三 : 體染色體遺傳表 ( 註六 ) 圖四 : 性聯遺傳表 ( 註七 ) 4/9

5 8 粒線體遺傳 ( 母系遺傳 ) 圖五 : 粒線體遺傳 ( 母系遺傳 )( 註八 ) 四 染色體 / 疾病 / 遺傳模式 1 染色體 染色體包含了遺傳物質, 它可以決定遺傳的特性 依照染色體不同的大小來編號 : 一號染色體在所有染色體中是最大的一對, 而第二十二號染色體是最小的對 前二十二號染色體稱為體染色 ("autosomes"), 男女體內皆相同 第二十三對染色體則男女不同, 它可以決定一個人的性別 女性有兩個 "X" 染色體, 而男性則有一個 "X" 染色體和一個 "Y" 染色體 X 和 Y 染色體稱為 " 性染色體 "("sex chromosomes") ( 註九 ) 2 疾病 有些變異會大到足以致病, 包括運動失調症 引起疾病的遺傳變異稱為突變或變異 (mutations) 小腦萎縮症第一型 (SCA1) 是運動失調症的一種基因突變, 小腦萎縮症第一型 (SCA1) 的遺傳基因突變, 直接改變了細胞製造蛋白質的結構或功能 ( 註十 ) 3 遺傳基因如何致病 我們每一個人的遺傳基因, 多少含有一些遺傳變異 大部分遺傳變異不會致病, 稱為多態性 小腦萎縮症是運動失調症的一種基因突變, 直接改變了細胞製造蛋白質的結構或功能 ( 註十一 ) 5/9

6 4 體染色體顯性失調如何在家族中遺傳 表一 : 體染色體顯性家族中遺傳表 ( 註十二 ) 5 體染色體隱性失調如何在家族中遺傳 表二 : 體染色體隱性家族中遺傳表 ( 註十三 ) 6 脊髓性小腦萎縮症之遺傳方式 顯性遺傳狀況一 顯性遺傳狀況二 圖八 : 顯性遺傳表 ( 註十四 ) 五 發病徵兆 ( 一 ) 初期 1 走路時步履不穩, 肢體搖晃, 有喝醉酒的感覺 ( 眩暈 ) 6/9

7 2 動作反應較不靈活, 行走時容易撞到牆壁或門框, 提舉重物有困難 3 喪失動作的流暢性, 無法精確地完成某特定動作 4 靜止站立時, 軀幹失去平衡, 身體會前後搖晃 ( 二 ) 中期 1 四肢, 肌肉不協調感加重, 難以握筆書寫, 運動失調現象明顯 3 舌頭打結, 說話時發音含糊不清, 無法控制音調 3 眼球轉動不平順, 無法快速, 準確地轉移目標 ; 影像容易產生 重疊 4 有時感到吞嚥困難, 吃東西或喝水時, 容易被嗆到 5 白天昏昏沈沈, 感到倦怠, 晚上清醒, 甚至無法入睡 ; 有些睡眠時有抽筋現象 ( 三 ) 晚期 1 說話極不清楚, 甚至無法言語, 寫字無法辨認, 吞嚥困難 2 肢體乏力, 無法站立, 甚至無法坐起, 需靠輪椅代步 ; 或臥病在床, 生活無法自理 3 若大腦或周邊神經受到波及, 則病人智力會受到影響 六 病因 當病人到醫生面前, 主訴是走路不穩, 醫生需要先排除許多後天造成共濟失調的可能性 如果, 小腦本身, 或橋腦的神經元脊髓小腦路徑, 造成許多可能的原因是的了小腦萎縮症 ( 註十五 ) 七 確診方法 依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的症狀, 然後再查問他的家族史, 最後透過核磁共振 (MRI) 及基因測試, 才能判斷病人是否患上小腦萎縮症 ( 註十六 ) 八 治療方法 現在的治療方法目前還處於摸索階段 雖然已開發出戰時仰只病情惡化, 或者使病情惡化速度稍微減緩的藥物 此外, 遺傳基因的發展, 一旦發覺使病情異常基因染色體久可以至換健康的染色體基因, 而這個理 7/9

8 想只是時間的問題 ( 註十七 ) 九 復健治療建議 復健治療是非常重要的 假如能調適思緒, 常處於積極的心理狀態 ; 又能注意飲食 起居, 定期做運動, 加上接受復健訓練, 持之以恆地練習, 將有助延緩退化的速度 以下是一些復健治療的建議 : 1 保持與社會接觸 盡量維持生活常態 2 保持愉悅的心境 選擇適合工作和生活方式, 盡可能與別人多交往 3 培養運動習慣 選擇適合自己體能狀態的運動, 以維持心肺耐力 肌力, 使身體的柔軟度處於最佳狀態 4 接受專業治療 透過物理治療 職業治療或言語治療, 可有助舒緩病情 5 注意生活起居 不要固定在相同的姿勢太久, 常常活動手腳, 轉換姿勢 6 在親人的愛心照顧下, 可增強患者的生命力 ( 註十八 ) 参 結論 脊髓小腦萎縮症研究 以現在醫療科技進步的時代是沒辦法治癒的而科學家就一直進一步的了解脊髓小腦萎縮症的真相 就未來而言, 得到脊髓小腦萎縮症病患的人有可能相對提升治療機會, 但現在仍然有少數病患正在努力的與病魔對抗, 尤其是弱勢病患沒有完整的治療, 尤其是我們華裔人士, 科技還比不上比我們更先進的醫療國家 但是有些病患是需要人們去關心他們, 對他們伸出援手, 讓他們知道他們不是自己一個人, 而是有一群人關懷他們, 一起努力走出更好的未來, 讓自己也能為社會盡一份心力, 也可以把自己的努力過程分享給曾經跟自己一樣的病患, 也幫助他們一起打造美好人生 最後, 我覺得我們應該要讓更多人來一起研究這種絕症的病, 也期望這項研究真的能研發出更好的方法來治療得到脊髓小腦萎縮症的人 肆 引註資料 書籍資料 : 註二 : 山本廣子 脊髓小腦萎縮症研究 ( 出版地 : 出版者, 出版年 ) 頁 221 註十七 : 山本廣子 脊髓小腦萎縮症研究 ( 出版地 : 出版者, 出版年 ) 頁 230 8/9

9 網路資料 : 註一 : 脊髓小腦萎縮症致病基因之研究會 檢索日期 註三 : 社團法人中華小腦萎縮症病協會 ( 檢索日期 註四 : 財團法人罕見疾病基金會 ( 檢索日期 註五 : 財團法人罕見疾病基金會 ( 檢索日期 註六 : 財團法人罕見疾病基金會 ( 檢索日期 註七 : 財團法人罕見疾病基金會 ( 檢索日期 註八 : 財團法人罕見疾病基金會 ( 檢索日期 註九 : 社團法人中華小腦萎縮症病協會 檢索日期 註十 : 社團法人中華小腦萎縮症病協會 檢索日期 註十一 : 社團法人中華小腦萎縮症病協會 ( 檢索日期 註十二 : 中華小腦萎縮症協會 檢索日期 註十三 : 中華小腦萎縮症協會 檢索日期 註十四 : 行政院衛生署 檢索日期 註十五 : 行政院衛生署 檢索日期 註十六 : 香港小腦萎縮症協會 檢索日期 註十七 : 註十八 : 香港小腦萎縮症協會 檢索日期 9/9

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