乙醯膽鹼接受器抗體 (Acetylcholine Receptor Antibody;AChRAb) 重症肌無力是一種自體免疫疾病, 由於人體胸腺中不正常淋巴球增生, 產生對抗自體 acetylcholine receptor 的抗體, 造成神經肌肉傳導錯誤, 而抗體的測量可當作疾病診斷的評估值 成

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1 雄二酮 (ASD;Androstenedione) Androstenedione(ASD,4-Androsyene-3,17-dione) 雄二酮, 屬於類固醇賀爾蒙, 主要由腎上腺分泌 是睪固酮和雌酮的前驅物, 而睪固酮和雌酮能轉化為雌二酮 功能類似稍微緩和的雄性素 女性即使雄二酮轉變為睪固酮的速率加快, 雄二酮與運送球蛋白的結合力差於睪固酮, 但血液中雄二酮量仍大於睪固酮量 胎兒與新生兒時血液中雄二酮含量較高, 孩童時則降低, 青春期再升高 青春期與成年男性雄二酮主要來至於睪丸 成年女性雄二酮則來自於腎上腺 卵巢, 與女性青春期的第二性徵性毛發育有關 卵巢分泌雄二酮受黃體激素的調節, 隨月經週期而變化, 更年期時分泌量亦減弱 腎上腺分泌雄二酮, 無論男女性皆隨年齡增長而減低 檢測血液中雄二酮量, 可作為分析雄性素的有效指標 雄二酮量升高, 可用來臆測是否先天的腎上腺肥大, 或是腎上腺瘤和卵巢瘤 檢測雄二酮量, 亦可用以偵測類皮質醣的治療效果 多囊性卵巢瘤 卵巢內膜增生 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 不足 其他多毛症之女性, 雄二酮量亦會高 原發性多毛症, 則雄二酮量正常

2 乙醯膽鹼接受器抗體 (Acetylcholine Receptor Antibody;AChRAb) 重症肌無力是一種自體免疫疾病, 由於人體胸腺中不正常淋巴球增生, 產生對抗自體 acetylcholine receptor 的抗體, 造成神經肌肉傳導錯誤, 而抗體的測量可當作疾病診斷的評估值 成人和胎兒的 acetylcholine receptor 類型組成是不同於它的 subunits, 當成人時接受器其 epsilon subunit 會取代胎兒期接受器的 delta subunit 另外,AChRAb 在血清中可辨識胎兒接受器與成人接受器類型的差別 此試劑可以容易地去使用並提供一個特定及敏感的分析化驗, 才能在重症肌無力病人中有 90% 的 AChRAb 偵測率

3 醛固酮 (ALDOSTERONE) 醛固酮為腎上腺皮質主要的礦物質皮質類固醇 (mineral corticosteroid), 是人 體中效力最強的礦物皮質類固醇 減少血液循環的體積可促進醛固酮的釋出, 醛 固酮之分泌亦受腎素 - 高壓素 (renin-angiotensin) 機轉及血鉀濃度的控制 ; 高壓素 II 刺激腎上腺的小球區, 可增加醛固酮的分泌 ; 高血鉀可刺激醛固酮的分泌, 低 血鉀則抑制其分泌 Aldosterone 主要作用與礦物質鹽類 ( 即電解質 ) 代謝有關, 其 功能是維持血液內的 Na + 濃度保持恆定, 由此作用, 也可幫助維持血液內 Na + K + 之平衡及細胞內外液量的正常 Aldosterone 作用於遠側曲小管細胞, 刺激它們增加 Na + 的再吸收, 滯留 H 2 O, 而將 K + 及 H + 由尿中排出 異常過高的睪固酮血漿濃度可能發生於原發性疾病 ( 例如腺癌 對醣質皮質 類固醇有反應的高醛固酮血症 自發性 ) 或是繼發性疾病 原發性醛固酮過多症 (Primary aldosteronism), 因腎小球細胞長腺瘤, 分泌過多醛固酮所致 繼發性醛 固酮過多症 (Secondary aldosteronism), 由於腎動脈阻塞, 造成灌注壓降低, 導致 分泌過多的腎素, 引起惡性高血壓 腎臟血管性高血壓 因 Renin 降低引起之 Hypoaldosteronism

4 CA72-4 (TAG 72 Antigen) TAG 72 是一種高分子量的腫瘤相關性醣蛋白, 在癌症病患的血中被發現 能夠被兩種單株抗體辨識出來 一是 B 72-3 單株抗體, 一是 CC 49 單株抗體, 對人類胃癌細胞及乳癌細胞具有特異性 因此, 依據此特性發展出的分析法, 因而命名為 CA 72-4 臨床上 CA72-4 對於胃癌的診斷敏感度很高, 尤其是在區別良性與惡性胃病 重複的偵測亦可作為治療效果的評估, 和術後是否復發的監控

5 胃泌激素 (Gastrin) Gastrin 胃泌激素主要由胃腔黏膜內的特定內非分泌細胞 (G 細胞 ) 所產生分泌, 少部份來自近端十二指塲, 有至少 4 種磷酸化與未磷酸化的多生肽激素的型態 最常見的胃泌素類型是由 34 個氨基酸所組成, 稱為大胃泌素或 G-34; 另一種型態的肝腺生肽激素, 稱為小胃泌素或 G-17 G-17 是一種比 G-34 更強 3 至 5 倍的胃酸分泌刺激素 針對胃酸分泌過多的病患, 測量血清中的胃泌激素類型, 或是具免疫反應的胃泌素, 已經成為診斷胃泌素瘤最可靠的測試方式 血清胃泌素測定, 也有助評估病人是否患有胃竇 G 細胞增值 ( 功能亢進 ) 或獨立的胃幽門竇殘餘 或萎縮性胃炎 腎衰竭病患的胃泌素濃度也可能上升, 儘管這些病患通常不會分泌過多的胃酸, 並且嚴重貧血 測病人空腹 10 小時的胃泌素含量 臨床應用 : 胃潰瘍 12 指腸潰瘍 Zollinger Ellison syndrome 惡性貧血 腫瘤引起過多胃泌素分泌

6 神經原特異烯醇酶 (NSE,Neuron Specific Enolase) NSE 是一種分子量約為 95,000D 的醣分解酵素, 存在於神經原 周圍神經組織和神經內分泌組織 源自於神經外胚層或神經內分泌相關的腫瘤, 如小球性肺癌和神經母細胞瘤的患者, 血中 NSE 出現較高數值 對小球性肺癌依期腫瘤分期有 40-90% 不等的敏感度 重複的檢測可作為治療效果的評估, 和術後是否復發的監控 尤其對神經母細胞瘤與 WILMS tumor 的區別, 同樣是腹部出現腫塊的相似症狀, 神經母細胞瘤患者血中的 NSE 數值較高, 重複的檢測可作為治療效果的評估, 和術後是否復發的監控 而且神經性疾病患者, 作腦脊髓液分析,NSE 值皆比正常人高 屏除小球性肺癌和神經母細胞瘤患者, 以血清 NSE 值升高, 評估心臟停跳後復甦的病患預後狀況, 其專一性 100%, 靈敏度 80%, 較傳統的腦部斷層 核磁共振檢查經濟且方便

7 骨原蛋白 (Osteocalcin) Osteocalcin 或 Bone GLA Protein(BGP) 為低分子量蛋白, 由成骨細胞合成, 對骨組織有特異性並代表了 20% 的骨中非膠原蛋白 由 49 個胺基酸合成, 含有 3 個 GLA 及 2 個胰蛋白酶水解位置 生理學上, 對孩童而言 Osteocalcin 濃度是上升的, 尤其在一歲及青春期, 濃度的上升變化與生理快速生長有關 對成年人,Osteocalcin 濃度必須依年紀與性別來解釋,Osteocalcin 與骨骼的生成代謝有關聯 臨床應用 :1. Osteocalcin 升高, 與腎性骨發育不全 早期副甲狀腺功能亢進 甲狀腺功能亢進 Pagets disease 有關 ;2. Osteocalcin 降低, 與副甲狀腺功能低下 癌症骨轉移 長期 Cortisol 治療導致的高血鈣症有關 因 Cortisol 治療及骨質疏鬆而導致骨骼再吸收及生成失調時,Osteocalcin 為骨骼生成的特異性指標 ; 原發性骨質疏鬆, 如停經後婦女, 可因骨再生成率將之分類成高再造型及低再造型骨疏症,Osteocalcin 濃度亦可追蹤治療的病人 在 Cortisol 治療期間,Osteocalcin 可評估病人的造骨活性 造骨活性降低, Osteocalcin 濃度亦隨之降低, 降幅與 Cortisol 用藥量成比例

8 25- 氫氧基維生素 D( Vit.D-25(OH),25-HYDROXYVITAMIN D) 維生素 D 是一種類固醇荷爾蒙, 進入身體循環中, 會代謝成幾種形式, Vit.D-25(OH) 是主要形式, 在肝臟中轉化, 少量在腎臟中轉化, 因此可以視為是維生素 D 情況的可信指標 Vit.D-25(OH) 可有 Vit.D-25(OH) 2 和 Vit.D-25(OH) 3, 是由維生素 D 2 D 3 轉化而成 維生素 D 3 來源是陽光照射皮膚, 維生素 D 2 則是由蛋黃 肝 魚類 牛奶等食物而來 兩者是同等重要, 因此檢測血清或血漿中的含量, 可用以瞭解維生素 D 的情況 ; 尤其是和維生素 D 有關的疾病, 佝僂病 軟骨病 新生兒低血鈣 懷孕 營養性和腎性骨發育不全 副甲狀腺功能低下症 更年期骨質疏鬆

9 17- 氫氧基黃體素 (17α-OH Progesterone) 17α-hydroxy Progesterone17- 氫氧基黃體素是類固醇荷爾蒙, 主要是由腎上腺所分泌, 而卵巢 睪丸 胎盤也少量能分泌 血液循環中之 17α-OH Progesterone 如同 Cortisol, 早上的血中濃度較下午的血中濃度為高, 因此抽血時, 必須有一致性的抽血時間 在女性生理週期的黃體期及懷孕之婦女,17α-OH progesterone 與 progesterone 相同有上昇的現象 它的檢測可用於診斷及治療先天性腎上腺增生 多毛症 不孕症 先天性腎上腺增生病人, 由於體內缺乏 17α- 氫氧基酵素 (17α-hydroxylase), 造成無法合成 Cortisol, 對腦下腺負回饋的結果, 增加 ACTH 分泌, 導致醛固酮大量合成, 形成腎上腺增生症狀 21α- 氫氧基酵素 (21α- hydroxylase) 的缺乏, 使得合成過多的睪固酮, 造成女性男性化 快速的骨骼成長 及男童青春期提早的假象 它的檢測也可以使用於新生兒的先天性腎上腺增生的篩檢

10 甲促素接受體抗體 (TSHRAb:TSH Receptor autoantibody ) 測量甲促素接受體抗體 (TSHRAb), 對於 Graves disease 的診斷有相當大的幫助 接受抗甲狀腺藥物治療或甲狀腺切除後, 自體抗體之濃度逐漸減少 高濃度的甲促素接受體抗體, 可預測疾病的復發 Graves disease 的孕婦可經由胎盤傳遞甲促素接受體抗體給胎兒, 造成新生兒的先天性甲狀腺機能亢進 這些自體免疫抗體亦存在於下列病變中, 如淋巴性甲狀腺炎 (Hashimoto s thyroiditis) 亞急性甲狀腺炎 或甲狀腺中毒症階段的沈默甲狀腺炎

11 麩胺酸脫羧酶自體抗體 GAD-AB (Glutamic Acid Decarboxylase65 autoantibodies ) 麩胺酸脫羧酶抗體 (GAD-Ab) 是第 1 型糖尿病前期的免疫指標, 因此可作為第 1 型糖尿病的預測 診斷 其敏感度約 71%, 特異性為 100% 第 2 型糖尿病患者中有一類屬於成人晚發自身免疫性糖尿病 (Latent Autoimmune Diabetes inadults,lada), 本質上屬於第 1 型糖尿病 此類患者亦常出現的高濃度的 GAD-Ab, 並穩定維持, 可考慮早期治療 GAD 抗體亦出現於 stiff-man syndrome (SMS), 是一種罕見緩慢漸進性之骨骼肌肉僵直和間斷抽筋的疾病, 其與第 1 型糖尿病相關性高, 其 60 %會出現 GAD 抗體

12 抗胰島素抗體 AAI(Total Anti -insulin Antibodies) 抗胰島素抗體在體內可與胰島素結合行成抗原抗體複合物, 使胰島素的活性明顯降低甚至無效, 正常人血清抗胰島素抗體為陰性 而測定胰島素抗體可以提供胰島素依賴型糖尿病 (I 型糖尿病 ) 病人其胰島素的用量評估, 給予治療相關的依據 當抗胰島素抗體濃度高時, 可適時給予速效型胰島素 ; 當抗胰島素抗體濃度低時, 可改用長效型胰島素 協助評估胰島素依賴型糖尿病之預後, 當抗胰島素抗體濃度高時可以說明病患非胰島功能衰結 ; 而當抗胰島素抗體濃度低時可能代表胰島功能衰竭, 其預後可能較差 部分甲狀腺功能亢進患者也可能會檢測出抗胰島素抗體

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