即时发布 养和医院体外受孕中心香港首间以最新基因排序系统 (NGS) 进行胚胎植入前遗传学检查提升受孕率减低严重遗传病传至下一代的机会 [2016 年 7 月 27 日 香港 ] 养和医院体外受孕中心自 1986 年成功孕育本港第一名试管婴儿後, 中心多年来继续引入先进技术协助夫妇处理不育问题 体外受孕中心最新采用 新一代基因排序系统 (NGS) 技术进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD), 协助筛选正常胚胎, 有助进一步提升受孕率并减少遗传病由父母传至子女的机会 首名经采用 NGS 技术进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 而成功诞生的婴儿, 已於今年四月顺利在养和医院出生, 开展本港体外受孕历史新一页, 并为有需要的夫妇带来新希望 养和医院副院长暨妇女健康及产科部主管陈焕堂医生表示, 养和医院是本港首间医院将 新一代基因排序系统 (NGS) 应用到体外受孕 (IVF) 服务上 由 2015 年起至今, 已采用 NGS 为 25 对夫妇进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD), 当中 15 对进行了胚胎移稙, 其中 11 对成功怀孕, 包括上述提及的首名 NGS-PGS 婴儿 这项服务特别适用於有家族遗传病丶多次体外受孕治疗失败丶惯性流产的个案 陈医生指出, 养和医院体外受孕中心的服务需求不断增加 不同年龄层的妇女使用服务的数字, 在过去 30 年持续上升, 升幅尤以 40 岁以上的妇女的羣组为甚, 由 1986 至 1995 年间约 300 宗, 增至过去十年约 1,800 宗, 增幅达 5 倍之多 陈医生解释, 升幅相信与女性首次生育年龄提高及生活压力影响成孕机会有关 据政府统计数字显示, 本港女性首次生育年龄中位数已由 1986 年的 26.6 岁增至 2014 年的 31.3 岁 目前每六对夫妇中便有一对有不育情况, 原因包括排卵问题丶输卵管阻塞或黏连丶精液质量欠佳丶子宫内膜异位症及其他不明的原因 在过去 30 年, 中心不断引入先进技术, 包括单精子注射丶超高速冷冻胚胎及卵子丶未成熟卵子体外培养等, 协助夫妇解决不育问题 1
近年中心体外受孕疗程成功率达 40% 事实上, 体外受孕成功率受多个因素影响, 包括妇女子宫因素丶胚胎因素 ( 即卵子及精子结合後的因素 ) 等 近年更有研究指, 在胚胎因素中, 近五成不孕的原因是由於胚胎的染色体出现问题而未能成孕 养和医院生殖医学科专科医生邓霭珊医生表示 : 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 是在接受体外受孕时同时进行胚胎基因检查, 从而避免下一代带有严重的基因异常或患上遗传病, 例如 甲型地中海贫血病 及 染色体易位 等 及早诊断亦可避免孕妇因终止妊娠而带来的身心创伤 而同样之基因检查技术亦可应用於 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS), 以挑选染色体数目正常之胚胎作移植, 从而改善因为胚胎染色体问题而未能成孕丶流产或畸胎的情况 邓医生补充说 : PGS 及 PGD 技术早於 2008 年在养和医院已开始应用 胚胎植入前基因检查於临床被广泛应用, 是因为胚胎染色体异常与流产丶体外受孕失败丶畸胎之关系被确立, 除此以外有效的基因检查技术如 NGS 的配合亦非常重要 ( 有关 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 技术及流程, 详见补充资料 ) 养和医院临床病理科及分子病理科主任马绍钧医生指出,NGS 技术能透过基因排序, 分析人体基因异常疾病 ; 同时能更全面地筛选或诊断染色体异常 事实上,NGS 的解析度和判读力较 荧光原位杂交技术 (FISH) 及 基因芯片技术 (acgh) 更优胜, 敏感度丶信噪比较高, 效果更清晰 养和医院 5 年前成为本港首间医院引入 NGS 技术, 最初应用於乳癌遗传病筛查, 发展至今亦可作胚胎植入前遗传学检查之用 马医生续称 : NGS 技术的另一优点是灵活性高, 只需采取少量胚胎细胞便可配合多种遗传病检查, 更可同时分析多个标本 测试结果更广泛, 并且缩短测试及分析时间 ; 而所得的分析结果能有效地协助胚胎学家及医护人员拣选合适的胚胎植入母体, 从而提升受孕率丶降低流产机会及下一代患遗传病的风险 相信不久此技术将会进一步普及应用於胚胎植入前遗传学筛查及诊断上 首个 NGS-PGS 出生婴儿个案的主诊医生 - 养和医院生殖医学科专科医生骆红医生进一步表示 : 在 25 对接受了以 新一代基因排序系统 (NGS) 技术进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 的夫妇中, 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 个案的成功怀孕率达 67%; 而 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 个案的成功怀孕率更 2
达 83% 结果显示将 NGS 应用在胚胎植入前基因检查上, 能协助有需要的夫妇找出合适的胚胎作移植, 提升怀孕率及减少流产风险 虽然 植入前胚胎基因检查 有助避免将不正常的胚胎移植入母体内, 减低异常妊娠情况, 但有关技术仍具一定限制 骆红医生说, 虽然进行 PGS 及 PGD 的风险很低, 但在抽取细胞期间, 仍可能对胚胎造成轻微影响 此外, 基因测试技术虽可作拣选正常胚胎之用, 但并未能改变胚胎异常的状况 ; 而检查结果亦可能存在误差, 故此成功怀孕後仍建议进行适当的产前诊断检查 展望将来, 陈焕堂医生称, 养和医院的体外受孕中心会继续以跨专科团队提供服务, 团队中包括生殖医学科专科 / 妇产科专科医生丶泌尿外科专科医生丶内分泌专科医生丶病理学 / 血液学专科医生丶胚胎学家丶分子遗传学家丶临床心理学家丶专科护士等 陈医生说 : 本年七月更有一名医学遗传科医生加入, 为有需要的夫妇提供遗传学诊断及辅导服务, 令我们中心的服务更臻完善 ~ 完 ~ 3
补充资料 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 技术 : 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 是指在接受体外受孕服务时, 早於胚胎移植进入子宫前, 为胚胎进行遗传学筛查, 以检查胚胎染色体数目 适用於 : 1) 高龄妇女 2) 惯性流产 3) 多次体外受孕治疗失败 以上的妇女可能因胚胎染色体数目异常而未能成功怀孕 透过 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS), 可以检查胚胎细胞是否有全数 46 条染色体, 从而避免移植染色体数目异常的胚胎, 有助提升胚胎着床及怀孕率丶减少流产率 临床常见染色体数目异常的病症, 包括唐氏综合症 (Down syndrome) 丶爱德华氏综合症 (Edwards syndrome) 丶透纳氏症 (Turner syndrome) 等 程序 : 胚胎学家於胚胎发展至第五天成为囊胚时, 抽取约 3 至 6 个囊胚滋养层细胞 (Trophectoderm) 进行检查, 因为其时囊胚一般已经发育至 200 至 300 个细胞, 抽取少量细胞後的囊胚将进行冷冻程序待用 经过 新一代基因排序系统 (NGS) 分析後, 能分辨染色体正常或异常的胚胎, 继而将正常的胚胎植入母体 一般 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 的分析报告约需时两星期 4
胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 技术 : 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD), 对象主要为夫妇单方或双方都带有已知特定基因异常疾病, 包括 : 1) 患有严重遗传病, 或带有该遗传病的异常基因 2) 家族有严重遗传病史 3) 曾怀有或诞下患有严重遗传病的孩子 若以上夫妇希望怀孕, 可透过 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD), 针对性地检查胚胎是否带有相关的遗传病基因或染色体缺陷, 从而避免将严重的基因异常或疾病遗传至下一代, 同时又可避免因终止妊娠而带来的身心创伤 临床常见的遗传病包括地中海贫血丶染色体平衡易位等 程序 : 进行 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 时, 如 PGS 般在囊胚中抽取 3 至 6 个囊胚滋养层细胞, 抽取少量细胞後的囊胚将进行冷冻程序待用 此外, 有可能需抽取夫妇二人的血液, 甚至丈夫的精液样本进行基因分析, 而 PGD 分析结果需时约一个月 由於每个个案及所带有的遗传病各有不同, 中心会安排生殖医学科专科医生及医学遗传科医生, 在进行诊断前为夫妇作详细谘询丶检查丶评估, 度身订造合适的基因或染色体分析及诊断计划 5
个案分享 个案一 : 本港首个以 新一代基因排序系统 (NGS) 作 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 出生的婴儿年约 40 岁的 A 太太结婚约十年, 一直未能怀孕 A 太太曾於年前接受妇科手术, 并经过多次人工授精疗程及体外受孕疗程也告失败 她於去年 1 月首次来到养和医院求诊, 医生估计 A 太太未能成孕原因与年龄导致胚胎染色体异常有关, 因此建议 A 太太接受 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS), 从而筛选正常胚胎作移植 骆医生表示,A 太太於 2015 年中在本院首次进行体外受孕程序, 以 4 个囊胚期胚胎进行筛查, 其中发现 2 个胚胎染色体数目异常 (Trisomy 16,Trisomy 16&20) 染色体数目异常会导致着床失败或流产, 而另外 2 个胚胎染色体数目则正常 最後经医护团队拣选其中 1 个正常胚胎植入体内, 令她成功怀孕, 女婴顺利於 2016 年 4 月出生, 亦成为本港首个采用 NGS 进行 PGS 出生的婴儿 个案二 : 同时进行胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及诊断 (PGD) C 太太现时 31 岁, 於 2007 年结婚後, 一直尝试以自然方式怀孕, 但两度流产 C 太太与丈夫於 2015 年底首次到养和医院求医, 经检查後, 发现丈夫染色体异常 ( 平衡易位 ), 而太太的染色体则属正常, 故建议同时进行 胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 及筛查 (PGS) C 太太接受体外受孕程序, 以 7 个囊胚期胚胎作基因及染色体检查 骆医生指出, 其中 5 个胚胎为不平衡易位 (Unbalanced Translocation), 而 1 个胚胎为染色体数目异常 (Trisomy 22), 故此在 7 个胚胎中只有 1 个属於正常 C 太太於 2016 年初将正常胚胎移植体内并成功怀孕, 现为 23 周 6
关於养和医院养和医院是香港主要私营医院之一, 以 优质服务 卓越护理 为宗旨, 致力服务大众, 并积极推动医学教育和研究 关於养和医院体外受孕中心养和医院体外受孕中心於一九八六年成立, 多年来为不育夫妇提供优质体外受孕服务及病人护理 本中心团队专业汇萃, 包括妇产科 / 生殖医学科专科医生丶泌尿外科专科医生丶内分泌专科医生丶病理学 / 血液学专科医生丶医学遗传科医生丶胚胎学家丶分子遗传学家丶临床心理学家丶专科护士, 辅助生育经验丰富, 精於治疗各种男性及女性不育 电话 : (852) 2835 8060 电邮 : ivf@hksh-hospital.com 如有查询, 请联络养和医院传讯部 : 苏蔓怡 直线 :3156 8077 潘凯仪 直线 :3156 8071 电邮 : media@cad.hksh.com 7
图片说明 : 1) 养和医院副院长暨妇女健康及产科部主管陈焕堂医生 ( 左二 ) 联同养和医院生殖医学科专科医生邓霭珊医生 ( 右二 ) 及骆红医生 ( 右一 ) 丶养和医院临床病理科及分子病理科主任马绍钧医生 ( 左一 ), 介绍将 新一代基因排序系统 (NGS) 应用在胚胎植入前基因检查服务, 能协助有需要的夫妇在进行体外受孕疗程时, 找出合适的胚胎作移植, 提升怀孕率及减少流产风险 2) ( 左起 ) 养和医院临床病理科及分子病理科主任马绍钧医生丶养和医院副院长暨妇女健康及产科部主管陈焕堂医生丶养和医院生殖医学科专科医生骆红医生及邓霭珊医生与首名采用 新一代基因排序系统 (NGS) 进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 成功诞生的婴儿合照 8
3) 养和医院体外受孕中心成立三十年, 凭藉专业的团队并采用尖端科技, 为有需要夫妇提供以人为本的完善体外受孕服务 ( 左起 ) 养和医院体外受孕中心统筹主任罗婉菁姑娘丶分子遗传学家陈俊良博士丶医学遗传科林德深医生丶临床病理科及分子病理科主任马绍钧医生丶副院长暨妇女健康及产科部主管陈焕堂医生丶生殖医学科专科医生骆红医生丶邓霭珊医生丶妇产科专科医生何柏松医生及柴逸兰医生丶胚胎学家罗嘉伦及体外受孕中心护士吴婉仪姑娘 9