懷孕和遺傳

懷 孕 和 遺 傳 By: 李 碧 雪 (December 20, 2010) 遺 傳 因 子 在 染 色 體 中 - 卵 子 和 精 子 結 合 成 為 受 精 卵 時, 其 中 的 核 也 會 合 成 一 體. (23 + 23 = 46 為 一 個 完 整 細 胞 ) - 細 胞 核 內 染 色 體 每 二 個 為 一 對, 共 有 23 對, 即 有 46 個, 而 卵 子 和 精 子 的 染 色 體 只 有 一 般 細 胞 的 一 半, 也 就 是 23 個. - 人 起 源 於 一 個 授 精 卵, 經 過 無 窮 分 裂, 成 為 一 百 多 兆 個 細 胞, 每 個 細 胞 的 細 胞 核 裡 儲 存 人 體 所 有 遺 傳 訊 息, 這 些 資 訊 是 三 十 億 個 以 A T G C 四 個 化 學 字 母 組 成 的 遺 傳 密 碼, 這 三 十 億 個 密 碼 可 以 寫 成 三 至 四 萬 個 名 叫 " 基 因 " 的 程 式, 每 個 基 因 指 揮 細 胞 製 造 特 定 結 構 和 功 能 的 蛋 白 質, 決 定 了 人 體 基 本 構 造 和 特 徵. - 遺 傳 密 碼 儲 存 在 細 胞 核 裡 長 鍊 的 DNA 分 子 上, 這 些 DNA 分 子 纏 繞 成 染 色 體. 授 精 卵 帶 有 來 自 父 母 各 二 十 三 條 的 染 色 體, 所 以 從 授 精 卵 開 始, 身 體 每 一 個 細 胞 裡, 都 有 二 套 共 計 四 十 六 條 染 色 體. 想 像 每 一 次 細 胞 分 裂, 這 四 十 六 條 染 色 體 都 必 須 隨 細 胞 分 裂 而 複 製 一 次, 如 何 將 九 十 二 條 染 色 體 正 確 無 誤 的 分 送 到 兩 個 子 代 細 胞 中? 這 是 極 端 精 巧 又 複 雜 的 過 程, 任 何 差 錯 都 可 能 導 致 重 大 災 難. 由 什 麼 決 定 嬰 兒 性 別 - ( 女 孩 : X + X);44 個 體 染 色 體 + 2 個 X 染 色 體 卵 子 22 個 體 染 色 體 和 1 個 X 染 色 體 精 子 22 個 體 染 色 體 和 1 個 X 染 色 體 - ( 男 孩 : X + Y):44 個 體 染 色 體 + 1 個 X 染 色 體 +1 個 Y 染 色 體 卵 子 22 個 體 染 色 體 和 1 個 X 染 色 體 精 子 22 個 體 染 色 體 和 1 個 Y 染 色 體 - ( 超 男 性 和 超 女 性 ) XX( 女 ) 和 XY( 男 ) 是 正 常 的, 但 有 時 候 染 色 體 會 多 出 來, 形 成 XXX( 超 女 性 ) 或 XYY( 超 男 性 ) 的 情 況. XX 男 性 症 候 群 (XX male syndrome) - 基 因 轉 位 過 程 發 生 錯 置 的 先 天 性 疾 病 - 發 生 率 約 二 萬 到 二 萬 五 千 分 之 一. - XX male syndrome 的 男 子, 性 染 色 體 是 XX, - 其 中 由 父 親 處 得 到 的 X 染 色 體, 卻 陰 錯 陽 差 的 帶 著 SRY 基 因, - 使 其 能 夠 演 化 出 睪 丸 等 男 性 性 徵, 卵 巢 等 女 性 器 官 則 退 化 消 失. - 也 就 是 說, 這 男 子 的 父 親 的 精 蟲, 在 由 精 原 母 細 胞 進 行 減 數 分 裂 的 過 程 中, 原 本 應 該 在 Y 染 色 體 上 的 SRY 基 因 跑 到 X 染 色 體 上, 形 成 一 隻 帶 有 SRY 基 因 的 X 精 蟲. - 外 觀 : 不 折 不 扣 的 男 兒 身, 只 是 睪 丸 稍 小, 大 約 只 有 花 生 米 大 小, 但 性 功 能 正 常. - 檢 查 : 精 液 沒 精 蟲, 性 染 色 體 為 XX, 睪 丸 中 的 曲 細 精 小 管 幾 乎 都 未 發 育, 沒 有 製 造 精 子 的 功 能, 所 以 無 法 生 育, 亦 無 法 做 男 性 不 孕 症 治 療. - 男 性 的 精 蟲 是 由 精 原 母 細 胞 的 X 及 Y 染 色 體 分 化 而 成. - Y 染 色 體 上 帶 有 SRY 基 因, SRY 基 因 是 一 個 決 定 性 別 的 基 因. - SRY 基 因 所 產 生 的 TDF ( 睪 丸 決 定 因 子 ) 蛋 白, 會 讓 性 腺 發 育 成 睪 丸 而 非 卵 巢. 顯 性 遺 傳 / 隱 性 遺 傳 : 當 父 親 和 母 親 雙 方 的 染 色 體 形 成 一 對, 決 定 嬰 兒 的 一 個 性 質 時, 性 質 力 量 較 強 的 一 方 會 成 為 顯 性 傳 因 子, 較 弱 的 一 方 則 稱 為 隱 性 遺 傳 因 子. 遺 傳 病 的 帶 因 者 : 由 於 正 常 而 健 康 的 遺 傳 因 子 為 顯 性, 以 致 隱 性 遺 傳 病 之 遺 傳 因 子 沒 有 顯 現 在 表 面 上 的 人, 就 稱 為 帶 因 者. 通 常, 性 伴 遺 傳 的 帶 因 者 都 只 限 於 女 性, 此 為 其 特 徵. 1

因 性 連 遺 傳 引 起 的 疾 病 : 透 過 性 染 色 體 的 遺 傳, 如 血 友 病, 紅 綠 色 盲, 進 行 性 肌 肉 萎 縮 症 等. 例 : 血 友 病 的 遺 傳 因 子 完 全 是 透 過 母 親, 出 現 在 男 孩 子 身 上. 多 因 子 性 遺 傳 病 : 遺 傳 結 構 複 雜 而 不 明 原 因 的 疾 病. 如 : 無 腦 症, 小 眼 球 症, 兔 唇, 先 天 性 心 臟 病, 支 氣 管 氣 喘, 多 指 症, 小 兒 糖 尿 病 等. 體 染 色 體 性 遺 傳 和 疾 病 - 遺 傳 因 子 存 在 體 染 色 體 的 某 一 部 分 而 遺 傳 下 來 的 疾 病. 與 性 別 無 關 的 遺 傳, 不 論 遺 傳 者 是 父 親 或 母 親, 生 下 來 的 男 嬰 或 女 嬰 都 可 能 遺 傳. - 顯 性 遺 傳 : 不 管 父 或 母 的 遺 傳 因 子 出 現 異 常, 生 下 來 的 孩 子 都 會 有 如 下 等 的 症 狀. 如 : 先 天 性 白 內 障, 短 指 症, 軟 骨 症 和 狐 臭 等. - 隱 性 遺 傳 : 父 母 雙 方 各 有 一 個 遺 傳 因 子, 如 果 2 個 遺 傳 因 子 結 合 在 一 起 的 話, 生 出 來 的 孩 子 便 會 顯 現 出 來. 如 : 完 全 色 盲, 大 部 分 的 先 天 性 聾 啞 等. 男 性 為 何 色 盲 多? - 紅 綠 色 盲 之 所 以 多 為 男 性, 原 因 是 " 性 連 遺 傳 " 的 緣 故. (1) 男 性 是 顯 性 遺 傳, 女 性 為 隱 性 遺 傳 (2) 男 性 非 色 盲 者 沒 有 色 盲 的 遺 傳 因 子, 但 女 性 即 使 是 正 常 人, 也 可 能 具 有 色 盲 的 遺 傳 因 子. 色 盲 或 血 友 病 的 問 題 出 在 X 染 色 體 上,Y 染 色 體 上 並 沒 有 妨 礙 的 遺 傳 基 因, 因 此, 男 性 的 發 病 比 率 較 高. 色 盲 出 現 的 機 率 (1) 男 性 正 常, 女 性 具 有 色 盲 的 遺 傳 因 子 時, 生 下 來 的 嬰 兒 為 女 性 時, 都 為 正 常 人 或 帶 因 者 ; 為 男 性 時, 則 有 半 數 是 色 盲. (2) 男 性 正 常, 女 性 為 色 盲 時, 生 下 來 的 嬰 兒 為 女 性 時, 全 部 為 帶 因 者 ; 為 男 時, 則 全 部 為 色 盲. (3) 男 性 色 盲, 女 性 具 有 色 盲 的 遺 傳 因 子 時, 生 下 來 的 嬰 兒 為 女 性 時, 半 數 為 色 盲, 半 數 為 帶 因 者. 為 男 性 時, 色 盲 和 正 常 者 各 一 半. (4) 男 性 和 女 性 都 色 盲 時, 生 下 來 的 嬰 兒 全 部 是 色 盲. 避 免 近 親 通 婚 的 理 由 - 血 緣 愈 近, 來 自 相 同 祖 先 的 可 能 性 越 高, 也 愈 增 加 不 良 隱 性 遺 傳 因 子 發 生 先 天 異 常 的 機 率. 即 使 父 母 外 形 正 常, 但 因 可 能 是 同 種 纇 隱 性 遺 傳 因 子 的 帶 因 者, 所 以 生 出 先 天 異 常 兒 的 機 率 也 就 比 一 般 人 高. 何 謂 先 天 異 常? - 嬰 兒 的 異 常 大 致 包 括 (1) 身 體 畸 形,(2) 體 內 臟 器 構 造 異 常,(3) 因 激 素 引 起 的 身 體 機 能 異 常 等, 這 種 天 生 的 異 常 現 象 就 稱 為 先 天 異 常. 具 有 先 天 異 常 現 象 的 孩 子 就 稱 為 先 天 缺 陷 兒. 先 天 異 常 的 原 因 - 遺 傳 基 因 異 常, 遺 傳 自 父 母 的 異 常 遺 傳 基 因, 或 父 母 的 遺 傳 基 因 組 合 不 適 當. - 受 精 卵 異 常, 父 母 的 精 子 或 卵 子 異 常, 或 受 精 時 染 色 體 發 生 異 常 而 導 致 的 嬰 兒 生 殖 器 官 異 常 和 唐 氏 症 候 群 等 異 常 現 象. - 懷 孕 初 期 母 體 產 生 障 礙, 懷 孕 6~8 週, 受 濾 過 性 病 毒 感 染, 或 受 到 藥 劑, 放 射 線 照 射 等 影 響. - 進 入 胎 兒 期 之 後 的 異 常, 由 於 溶 血 性 疾 病, 母 體 疾 病 ( 妊 娠 毒 血 症, 梅 毒 ), 藥 劑 或 酒 精 飲 料 等 的 影 響. 唐 氏 ( 蒙 古 癡 呆 症 ) 症 候 群 - 第 21 對 染 色 體 不 是 2 個, 而 是 3 個 的 情 況 下 所 產 生 的 異 常. 特 徵 : 長 不 高, 智 能 受 到 侵 害. - 母 親 的 年 紀 愈 大, 出 現 的 機 率 就 愈 高. - 本 身 是 唐 氏 症 候 群 的 人 在 當 了 母 親 後, 孩 子 有 一 半 也 會 出 現 唐 氏 症 候 群. 2

遺 傳 性 疾 病 血 友 病 ( 性 連 遺 傳 ) - 特 徵 : 容 易 出 血, 且 不 易 止 血. - 出 現 在 男 性 身 上 的 遺 傳 病. - 依 缺 乏 的 血 液 凝 固 因 子 種 類 不 同, 又 可 分 為 A,B 兩 種. - 除 遺 傳 之 外, 也 有 部 分 病 例 是 因 卵 子 的 正 常 遺 傳 基 因 產 生 突 變, 結 果 形 成 血 友 病 遺 傳 基 因, 而 生 下 此 類 病 患. - 帶 因 女 性 若 和 正 常 男 性 結 婚, 產 下 血 友 病 患 者 的 機 率 有 一 半. - 婚 前 最 好 調 查 一 下 家 譜, 測 定 母 體 血 液 中 血 液 凝 固 物 質 的 量, 以 判 斷 是 否 為 帶 因 者. 進 行 性 肌 肉 萎 縮 症 ( 幼 年 型 是 性 連 遺 傳 ) - 6~7 歲 左 右, 先 是 腿 部 肌 肉 受 到 侵 害, 開 始 衰 弱, 然 後 擴 及 全 身 肌 肉. - 大 約 20 歲 左 右 就 會 死 亡. - 目 前 尚 未 找 到 治 療 方 法. - 必 須 從 家 族 中 調 查 母 親 是 否 為 帶 因 者, 除 遺 傳 外, 卵 子 突 變 也 可 能 是 發 生 的 原 因. 海 洋 性 貧 血 - 體 染 色 體 遺 傳 疾 病. - 重 症 患 者 : 二 個 對 偶 基 因 皆 產 生 病 變, 無 法 發 揮 功 能 的 情 況 下, 才 會 導 致 明 顯 的 症 狀, 即 產 生 貧 血 症 狀. - 帶 因 者 : 對 偶 基 因 中 的 一 個 發 生 突 變, 另 一 個 正 常 基 因 仍 可 發 揮 功 能, 健 康 狀 況 與 正 常 人 並 無 二 樣, 即 不 一 定 產 生 貧 血 症 狀, 驗 血 時, 平 均 紅 血 球 體 積 比 標 準 值 稍 低. - 重 症 甲 型 海 洋 性 貧 血 - 基 因 在 第 十 六 染 色 體 上. - 夫 妻 雙 方 都 有 一 段 正 常 甲 型 血 球 素 基 因, 另 一 段 甲 型 血 球 素 基 因 則 產 生 病 變 ; 一 旦 夫 妻 皆 把 突 變 的 基 因 遺 傳 給 下 一 代 胎 兒, 則 胎 兒 即 罹 患 重 症 甲 型 海 洋 性 貧 血. - 胎 兒 完 全 無 法 製 造 正 常 血 紅 素. - 胎 兒 在 子 宮 內 就 會 因 重 度 貧 血, 導 致 全 身 水 腫, 胎 死 腹 中 的 機 會 相 當 高. - 水 嬰 症 - 重 症 乙 型 海 洋 性 貧 血 - 基 因 在 第 十 一 對 染 色 體 上. - 嬰 兒 出 生 後 兩 三 個 月, 會 逐 漸 出 現 貧 血 症 狀. - 產 生 肝 脾 腫 大, 骨 質 疏 鬆, 心 臟 衰 竭 等 現 象. - 必 須 靠 持 續 的 輸 血 來 維 持 生 命. - 許 多 患 者 因 感 染 而 死 亡. - 全 民 健 保 已 將 海 洋 性 貧 血 篩 檢 納 入 產 前 檢 查 給 付 範 圍 內. - 每 一 位 孕 婦 都 有 機 會 在 懷 孕 初 期 接 受 海 洋 性 貧 血 的 血 清 篩 檢. - 台 灣 地 區 發 生 率 最 高 的 單 基 因 疾 病. - 五 月 八 日 為 國 際 海 洋 性 貧 血 日. - 可 經 由 驗 血 找 出 帶 因 者 的 遺 傳 性 疾 病. - 夫 妻 的 平 均 紅 血 球 體 積 都 小 於 80, 應 做 進 一 步 診 斷. - 懷 疑 有 海 洋 性 貧 血 現 象 時, 則 安 排 血 液 的 基 因 診 斷. - 如 夫 妻 雙 方 都 帶 有 同 型 的 海 洋 性 貧 血 突 變 基 因, 則 每 一 次 懷 孕 都 應 接 受 絨 毛, 羊 水 或 臍 血 的 基 因 分 析. 海 洋 性 貧 血 帶 因 狀 況 可 以 治 療 矯 正 嗎? 上 一 胎 產 檢 沒 有 海 洋 性 貧 血 帶 因 狀 況, 這 一 胎 會 帶 因 嗎? 已 經 懷 過 一 次 重 症 海 洋 性 貧 血 的 胚 胎, 下 一 次 懷 孕 應 不 會 再 碰 上 類 似 情 況 了 吧? 結 論 都 是 否 定 的. 人 類 的 基 因 無 論 好 壞, 都 是 與 生 俱 來 的, 在 受 精 卵 結 合 的 一 瞬 間 即 已 注 定. 基 因 性 疾 病 目 前 仍 無 3

法 以 手 術 或 藥 物 加 以 治 療. 夫 妻 都 是 同 類 型 的 海 洋 性 貧 帶 因 者, 每 一 胎 胎 兒 罹 患 重 症 疾 病 的 機 會 都 有 四 分 之 一, 因 每 一 次 懷 孕, 基 因 都 將 重 新 組 合, 並 不 受 以 往 懷 孕 情 況 所 影 響. 補 充 材 料 海 洋 性 貧 血 症 免 打 針 ( 頻 果 日 報 2007.3.20) - 台 灣 約 300 多 名 嚴 重 海 洋 性 貧 血 患 者, 需 長 期 輸 血 維 持 生 命. - 因 無 法 代 謝 體 內 過 多 的 鐵, 導 致 過 量 鐵 質 沈 積 心 臟 胰 臟 肝 臟, 造 成 器 官 衰 竭 死 亡. 故 得 使 用 排 鐵 針 劑. - 2007 年 2 月 口 服 排 鐵 劑 在 台 灣 上 市, 可 大 幅 節 省 用 藥 時 間, 改 善 生 活 品 質. - 2007 年 約 6 月 納 入 健 保 給 付. 口 服 針 劑 方 式 將 藥 錠 溶 解 利 用 小 型 電 池 推 動 於 水 果 汁 幫 浦, 持 續 皮 下 或 等 飲 料 中 喝 靜 脈 注 射 耗 時 約 需 幾 十 秒 每 次 8-12 小 時, 多 於 夜 晚 施 打 費 用 * 自 費 * 健 保 給 付, ~ 4-5 萬 元 / 月 ~ 3-4 萬 元 / 月 人 數 已 有 100 多 全 國 300 多 名 病 友 人 使 用 曾 使 用 或 使 用 中 * 費 用 是 依 體 重 40 公 斤 計 算 孕 婦 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 帶 原 基 因 篩 檢 流 程 : 孕 婦 接 受 帶 原 者 基 因 檢 測 母 親 為 帶 原 者 母 親 正 常 繼 續 懷 孕 進 行 先 生 的 帶 原 者 篩 選 先 生 為 帶 原 者 先 生 為 正 常 經 由 絨 毛 膜 穿 刺 術, 羊 毛 膜 穿 刺 術 或 胎 兒 臍 血 抽 取 術, 取 得 胎 兒 相 關 檢 體 直 接 做 基 因 分 析 胎 兒 為 患 者 胎 兒 為 正 常 或 帶 原 者 考 慮 終 止 懷 孕 繼 續 懷 孕 海 洋 性 貧 血 篩 檢 : 什 麼 是 海 洋 性 貧 血? 海 洋 性 貧 血 是 一 種 隱 性 遺 傳 的 血 液 疾 病, 主 要 分 佈 於 地 中 海 附 近 台 灣 中 國 大 陸 長 江 以 南 4

和 東 南 亞 一 帶. 是 台 灣 最 常 見 的 單 一 基 因 遺 傳 疾 病 之 一, 大 約 有 6% 的 人 為 此 項 疾 病 之 帶 因 者, 帶 因 者 的 身 體 狀 況 通 常 與 一 般 人 類 似. 為 什 麼 要 做 海 洋 性 貧 血 篩 檢? 海 洋 性 貧 血 可 分 為 甲 型 和 乙 型, 夫 妻 若 為 同 型 帶 因 者, 則 每 次 懷 孕, 其 胎 兒 有 1/4 的 機 會 完 全 正 常, ½ 機 會 成 為 帶 因 者, ¼ 機 會 成 為 重 型 患 者. 胎 兒 若 為 重 型 甲 型 海 洋 性 貧 血 患 者, 則 在 懷 孕 中 期 以 後 會 出 現 胎 兒 水 腫 現 象, 包 括 腹 水 胎 盤 腫 大 等, 可 由 超 音 波 檢 查 出 來, 大 部 份 胎 兒 在 出 生 後 不 久 即 死 亡, 少 數 會 胎 死 腹 中. 同 時 也 會 導 致 孕 婦 出 現 高 血 壓 子 癇 前 症 產 前 或 產 後 出 血 等 嚴 重 合 併 症. 如 果 在 產 前 檢 查 沒 有 事 先 發 現 作 適 當 處 理, 可 能 會 危 及 孕 婦 或 胎 兒 之 生 命 及 健 康. 如 果 胎 兒 是 重 型 乙 型 海 洋 性 貧 血 患 者, 則 超 音 波 檢 查 並 不 會 表 現 出 不 正 常, 但 是 出 生 數 個 月 以 後, 新 生 兒 開 始 出 現 貧 血 的 現 象. 不 論 是 甲 型 或 乙 型 海 洋 性 貧 血, 都 是 現 在 的 醫 療 科 技 可 以 治 療 的 先 天 性 血 液 疾 病, 並 非 畸 形. 可 經 由 產 前 胎 兒 檢 查 及 治 療 ( 如 臍 帶 血 幹 細 胞 移 植 ). 出 生 後 可 經 由 幹 細 胞 移 植 定 期 輸 血 或 骨 髓 移 植 等 多 腫 方 式 來 挽 救 生 命. 若 能 在 產 前 預 知 胎 兒 情 形, 與 婦 產 科 醫 師 討 論 後, 選 擇 適 當 的 處 置 方 式, 可 減 少 個 人 的 心 理 經 濟 負 擔. 因 此, 孕 婦 接 受 海 洋 性 貧 血 帶 因 者 的 篩 檢, 十 分 重 要. 5

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