甚 麼 是 唐 氏 症? 定 義 : 染 色 體 是 人 類 遺 傳 的 基 本 體 單 位 正 常 人 的 細 胞 中 有 46 個 染 色 體, 其 中 除 了 決 定 性 別 的 2 個 染 色 體 ( 以 XX 或 XY 組 合 ) 稱 之 性 染 色 體 外, 其 餘 的 44 個 配 對

唐 氏 症 篩 檢 與 產 前 超 音 波 檢 查 嘉 義 長 庚 醫 院 婦 產 科

甚 麼 是 唐 氏 症? 定 義 : 染 色 體 是 人 類 遺 傳 的 基 本 體 單 位 正 常 人 的 細 胞 中 有 46 個 染 色 體, 其 中 除 了 決 定 性 別 的 2 個 染 色 體 ( 以 XX 或 XY 組 合 ) 稱 之 性 染 色 體 外, 其 餘 的 44 個 配 對 形 成 22 對 的 體 染 色 體 所 謂 唐 氏 症 (Down s Syndrome; Trisomy 2l) 就 是 第 21 對 的 染 色 體 多 一 個 ; 也 就 是 說 有 三 個 21 染 色 體 唐 氏 症 是 最 常 發 的 染 色 體 異 常, 自 然 發 生 率 平 均 約 每 一 千 個 出 生 的 嬰 兒 中 會 有 一 個 (1/800 ~1/1000) 台 灣 每 年 有 三 百 到 四 百 個 " 唐 氏 兒 " 出 生, 平 均 一 天 有 一 個 出 生

為 什 麼 叫 唐 氏 症? 西 元 1866 年 英 國 醫 師 John L. Down 把 一 群 智 能 不 足 外 觀 相 似 ( 鼻 樑 塌 陷 兩 眼 距 離 過 寬 ) 之 孩 童 歸 類 成 同 一 症 候 群 以 其 名 稱 之 為 Down syndrome, 翻 譯 成 唐 氏 症 症 候 群. 西 元 1959 年 才 知 道 唐 氏 症 症 候 群 原 因 為 多 了 一 條 21 對 染 色 體.

98% 之 唐 氏 症 並 非 遺 傳 而 來. 新 生 兒 一 出 生, 大 約 可 以 憑 著 一 些 外 觀 的 特 徵 發 現 異 常, 再 經 由 末 梢 血 液 檢 查 血 球 染 色 體, 即 可 確 認 是 否 為 唐 氏 症, 因 為 在 他 們 的 第 21 對 染 色 體 多 了 一 個, 而 為 47 個 染 色 體 唐 氏 症 目 前 仍 然 是 智 障 最 主 要 之 原 因 之 一, 以 目 前 台 灣 每 年 30 萬 的 新 生 兒 當 中, 估 計 應 有 300 名 至 400 名 唐 氏 症 新 生 兒

造 成 多 發 性 異 常 及 智 能 障 礙 : 唐 氏 症 的 孩 子 有 典 型 的 頭 臉 部 特 徵 : 顏 面 扁 平 鼻 樑 塌 陷 兩 眼 距 離 過 寬 眼 眶 內 側 多 了 一 層 贅 皮 張 口 伸 舌 小 頭 及 後 頭 勺 扁 平 耳 朵 位 置 偏 低, 其 他 常 見 的 異 常 還 有 智 能 不 足 斷 掌 小 指 較 短 且 彎 曲, 有 半 數 的 唐 氏 症 兒 有 先 天 性 心 臟 病, 有 的 還 有 消 化 道 的 畸 形 (25%) 甲 狀 腺 功 能 不 足 聽 力 障 礙 等

各 種 唐 氏 症 兒 童 常 見 之 疾 病 智 能 不 足 唐 氏 症 者 最 主 要 的 問 題 是 智 障 一 般 而 言, 唐 氏 症 患 者 屬 於 中 度 智 能 不 足, 隨 年 齡 成 長 因 為 唐 氏 症 患 者 的 智 能 發 展 較 緩, 智 商 有 相 對 下 降 的 趨 勢 但 是 實 際 上 小 孩 的 心 理 運 動 和 社 交 還 是 在 持 續 成 長 這 種 成 長 要 到 10 歲 以 後 才 趨 緩 下 來 有 些 唐 氏 症 兒 童 在 10 歲 以 後 還 有 將 近 5 年 期 間 的 成 長 期, 到 15 歲 以 後 才 達 高 原 期 15 歲 以 後 的 智 力 才 比 較 穩 定

各 種 先 天 性 畸 型 先 天 性 心 臟 病 : 寶 寶 出 生 後 一 旦 證 實 診 斷 為 唐 氏 症, 則 應 由 小 兒 心 臟 專 科 醫 師 給 予 檢 查, 通 常 超 音 波 心 電 圖 是 必 要 的 檢 查 項 目 之 一 國 內 的 研 究 報 告 發 現, 唐 氏 症 兒 大 概 30%~50% 有 先 天 性 心 臟 病, 其 中 最 常 見 的 是 心 房 和 心 室 中 隔 缺 損 這 些 先 天 性 心 臟 病 的 唐 氏 症 兒 在 嬰 幼 兒 期 被 確 定 診 斷 後, 應 給 予 治 療 以 避 免 發 生 肺 動 脈 高 血 壓 症 心 臟 衰 竭 及 影 響 生 長 ; 如 果 給 予 適 當 的 內 科 或 外 科 治 療, 則 唐 氏 症 兒 的 生 活 品 質 會 有 很 明 顯 的 改 善

先 天 性 胃 腸 畸 型 : 大 概 20% 的 唐 氏 症 兒 會 有 先 天 性 腸 胃 道 畸 型, 包 括 支 氣 管 食 道 婁 管 先 天 性 幽 門 狹 窄 十 二 指 腸 發 育 不 全 環 狀 胰 臟 巨 大 結 腸 症 以 及 無 肛 症 等, 以 上 這 些 都 必 須 立 即 予 以 外 科 治 療 以 便 能 夠 充 分 的 供 給 營 養 水 及 其 他 的 電 解 質 家 長 及 醫 護 人 員 對 唐 氏 症 兒 畸 型 的 治 療 適 應 性 及 治 療 態 度 應 與 一 般 幼 兒 一 樣, 不 宜 有 所 偏 差 先 天 性 白 內 障 : 約 3% 的 唐 氏 症 新 生 兒 會 有 白 內 障, 如 果 是 嚴 重 性 的 先 天 性 白 內 障, 其 出 生 之 後 就 應 當 立 即 予 以 切 除, 以 使 光 線 能 夠 到 達 網 膜, 而 防 止 失 明, 之 後 再 使 用 眼 鏡 或 者 其 他 光 學 矯 正 來 增 加 其 視 力

聽 力 的 缺 陷 : 研 究 發 現 高 達 80% 的 唐 氏 者 症 會 有 聽 力 的 缺 陷, 這 些 缺 陷 是 由 於 咽 頭 的 結 構 異 常 歐 氏 管 ( 耳 咽 管 ) 的 作 用 不 正 常 中 耳 的 感 染 中 耳 液 體 的 囤 積, 這 些 聽 力 的 缺 損 會 影 響 到 他 們 的 心 智 發 展, 故 及 早 發 現 聽 力 的 缺 損 並 加 以 矯 正 是 非 常 重 要 的 即 使 是 一 個 小 小 的 聽 力 缺 損, 都 會 導 致 語 言 以 及 其 他 人 際 關 係 發 展 遲 緩.

預 防 肥 胖 : 唐 氏 症 兒 特 別 是 有 先 天 性 心 臟 病 者 通 常 長 得 比 較 慢, 體 重 的 增 加 也 比 較 遲 緩, 因 此 在 嬰 幼 時 期 應 給 予 較 多 的 熱 量 及 平 衡 的 飲 食 年 紀 稍 大 後 唐 氏 症 兒 常 變 得 較 為 肥 胖 的 原 因, 是 由 於 飲 食 方 面 不 懂 得 自 我 節 制

唐 氏 症 兒 童 注 意 力 不 易 集 中, 有 時 會 有 易 衝 動 和 睡 眠 困 難 的 現 象, 因 此 需 要 家 長 額 外 的 照 顧 及 更 多 的 注 意 他 們 有 時 顯 得 過 分 好 動, 有 時 顯 得 十 分 固 執, 在 學 校 或 家 裡 會 因 不 服 從 而 與 團 體 間 有 距 離 一 些 研 究 發 現 唐 氏 症 者 常 會 有 精 神 方 面 的 問 題, 如 破 壞 性 的 行 為 焦 慮 或 重 複 性 的 動 作, 如 果 出 現 這 些 行 為 或 者 心 智 上 的 問 題 時, 應 及 早 請 教 專 家, 給 予 適 當 的 諮 詢 治 療.

我 是 不 是 唐 氏 症 高 危 險 群? 父 或 母 親 一 方 為 唐 氏 症, 子 女 有 一 半 機 率 生 出 唐 氏 症 寶 寶. 曾 生 過 唐 氏 症 寶 寶, 再 生 出 唐 氏 症 寶 寶 的 機 會 為 其 他 同 年 齡 母 親 之 二 至 五 倍.

危 險 因 子 母 親 年 齡 (88%) 唐 氏 症 通 常 是 產 婦 越 高 齡 機 會 越 高, 一 般 約 有 800 分 之 一 的 機 會, 而 當 產 婦 產 齡 高 達 40 歲, 唐 氏 症 的 機 會 會 提 高 到 1/106. 父 親 年 齡 (12%) 有 研 究 指 出 父 親 如 果 超 過 55 歲, 則 生 到 唐 氏 症 小 孩 的 機 率 是 母 親 年 齡 的 相 對 機 率 加 上 相 對 機 率 的 20-30%

環 境 因 素 環 境 因 素 中 只 有 少 數 因 素 會 影 響 到 唐 氏 症 的 產 生. 母 親 有 甲 狀 腺 自 體 免 疫 疾 病 時, 產 生 唐 氏 症 小 孩 的 機 會 將 會 增 加. 據 統 計, 在 小 於 32 歲 的 罹 患 甲 狀 腺 疾 病 婦 女 中, 生 到 唐 氏 症 小 孩 的 機 率 比 同 年 齡 婦 女 高 出 4 倍. 近 親 聯 婚 近 親 聯 婚 也 會 使 機 率 上 升 4 倍 地 理 環 境 在 西 耶 陸 撤 冷 的 北 非 裔 或 亞 裔 婦 女 中, 唐 氏 症 的 發 生 率 有 2.1~2.4/1000 新 生 兒, 比 其 他 地 區 高, 是 否 有 影 響 就 不 得 而 知 了

母 親 年 齡 和 生 下 唐 寶 寶 機 率 年 齡 活 產 機 率 30 1/952 31 1/909 32 1/769 33 1/625 34 1/500 35 1/385 36 1/294 37 1/227 38 1/175 39 1/137 40 1/106

偵 測 唐 氏 症 胎 兒 篩 檢 : 用 簡 單 方 便, 非 侵 襲 性, 適 合 全 部 人 採 用 之 方 法, 找 出 高 危 險 群, 再 作 進 一 步 診 斷. 診 斷 : 能 接 近 百 分 之 百 確 定 疾 病 的 方 式, 一 般 而 言 較 昂 貴, 花 時 間, 可 能 為 侵 襲 性, 有 風 險.

傳 統 唐 氏 症 篩 檢 懷 孕 14~20 週 抽 血 測 量 α-fp ( 胎 兒 甲 型 蛋 白 ), β- hcg( 乙 型 絨 毛 膜 激 素 ) 經 由 電 腦 計 算, 算 出 唐 氏 症 兒 的 危 險 率, 1/270 屬 於 高 危 險 群 預 估 60~70% 之 唐 氏 症 兒 可 以 被 篩 檢 出 來 ( 有 漏 網 之 魚 ) 偽 陽 性 5%

最 新 篩 檢 技 術 第 一 期 唐 氏 症 篩 檢 : 懷 孕 10~13 週 6 天 抽 血 測 量, β- hcg, PAPP-A, 超 音 波 測 量 胎 兒 頸 後 透 明 帶 ( 胎 兒 染 色 體 或 結 構 異 常, 常 會 出 現 水 腫 現 象 ) 經 由 電 腦 計 算, 算 出 唐 氏 症 兒 的 危 險 率. 預 估 80~90% 之 唐 氏 症 兒 可 以 被 篩 檢 出 來 ( 仍 有 漏 網 之 魚 ) 偽 陽 性 5%

第 一 期 唐 氏 症 篩 檢 優 點 提 早 診 斷, 及 時 施 行 人 工 流 產, 可 減 少 併 發 症. 尚 可 發 現 其 他 胎 兒 異 常 ( 先 天 性 心 臟 病 透 娜 氏 症 候 群 Turner s syndrome, 艾 德 華 氏 症 候 群 Edward s syndrome, 神 經 管 缺 損.. 等 )

唐 氏 症 診 斷 羊 膜 穿 刺 術 懷 孕 15 ~ 21 週 抽 取 20 西 西 羊 水, 培 養 其 中 的 胎 兒 細 胞 ( 需 2~3 週 ) 再 經 染 色 後 在 顯 微 鏡 下 觀 察 染 色 體 臍 帶 血 抽 取 術 懷 孕 23 週 以 前 直 接 抽 取 胎 兒 血 球 細 胞 再 經 染 色 後 在 顯 微 鏡 下 觀 察 染 色 體 ( 需 3 天 ) 絨 毛 膜 採 樣 懷 孕 9~12 週 抽 取 絨 毛 膜 細 胞 危 險 性 更 高 ( 歐 美 常 用, 本 院 不 採 用 )

羊 膜 穿 刺 術 (Amniocentesis) 羊 膜 穿 刺 術 是 能 夠 準 確 找 出 懷 孕 早 期 的 唐 氏 症 (down syndrome) 的 方 法 中, 安 全 性 最 高 之 技 術 流 產 機 率 羊 膜 穿 刺 術 0.5 ~1% 臍 帶 血 抽 取 術 1 ~ 1.5% 絨 毛 膜 採 樣 2%

羊 膜 穿 刺 術 危 險 嗎? 因 為 它 是 侵 入 性 的 檢 查, 臨 床 上 的 經 驗 會 讓 大 約 0.5 ~ 1% 的 胎 兒 流 產, 所 以 有 其 危 險 性. 併 發 症 : 早 期 破 水 早 產 流 產 出 血 羊 膜 炎 胎 死 腹 中 羊 膜 穿 刺 會 造 成 胎 兒 缺 手 缺 腳 嗎?

不 會!!!! 懷 孕 早 期 器 官 分 化 階 段 受 到 傷 害 才 會 造 成 手 腳 缺 損 ( 較 可 能 出 現 於 10~12 週 絨 毛 膜 採 樣 時 ) 懷 孕 15 週 以 上 羊 膜 穿 刺, 即 使 刺 到 胎 兒 僅 會 造 成 皮 肉 傷 害 而 已!!

超 音 波 可 找 出 唐 氏 症 胎 兒 嗎? 超 音 波 和 抽 血 檢 驗 一 樣, 都 是 篩 檢 的 方 法. 找 到 疑 似 唐 氏 症 胎 兒 後, 仍 然 要 做 羊 膜 穿 刺 才 能 確 定 是 否 為 唐 氏 症. 唐 氏 症 胎 兒 較 常 出 現 之 結 構 異 常 : 先 天 性 心 臟 病 ( 心 房 或 心 室 中 隔 缺 損 ) 十 二 指 腸 閉 鎖 食 道 支 氣 管 廔 管

政 府 補 助 羊 膜 穿 刺 條 件 (2000 元 ) 高 齡 產 婦 ( 滿 34 足 歲 ) 曾 生 過 先 天 缺 陷 嬰 兒 本 人 或 配 偶 有 遺 傳 疾 病 家 族 中 有 遺 傳 疾 病 者 本 胎 有 生 育 先 天 缺 陷 嬰 兒 可 能 : 包 括 血 清 篩 檢 疑 似 染 色 體 異 常 超 音 波 篩 檢 疑 似 染 色 體 異 常 海 洋 性 貧 血

Ebstein s Anomaly Introduction Wilhelm Ebstein,1866: first described

唇 裂, 顎 裂, 唇 顎 裂 大 部 份 致 病 原 因 未 明, 部 份 是 受 到 遺 傳 或 環 境 因 素 的 影 響 遺 傳 因 素 係 染 色 體 中 多 種 不 良 基 因 (trisomy 13) 所 造 成 的 環 境 因 素 : ( 一 ) 病 毒 感 染, 如 德 國 麻 疹 ( 二 ) 服 用 藥 物, 如 抗 癌 抗 癲 癇 類 固 醇 等 藥 物 ( 三 )X 光 輻 射 線 照 射

唇 裂, 顎 裂, 唇 顎 裂 發 生 率 : 根 據 統 計 約 每 六 百 位 新 生 兒 中 就 有 一 位 唇 顎 裂 患 者, 台 灣 每 年 就 有 四 至 六 百 位 新 病 人 出 世 遺 傳 問 題 : ( 一 ) 若 雙 親 都 正 常 : 生 育 第 一 位 唇 顎 裂 子 女 的 可 能 性 為 一 比 六 百 ( 二 ) 若 雙 親 都 正 常 且 一 位 子 女 有 唇 顎 裂 : 生 育 第 二 位 唇 顎 裂 子 女 的 可 能 性 的 比 率 為 一 比 二 十

唇 裂, 顎 裂, 唇 顎 裂 ( 三 ) 若 雙 親 都 正 常 且 第 一 及 第 二 位 子 女 有 唇 顎 裂 : 生 育 第 三 位 唇 顎 子 女 的 可 能 性 為 一 比 四 ( 四 ) 若 雙 親 中 有 一 位 唇 顎 裂 患 者 : 生 育 唇 顎 裂 子 女 的 可 能 性 為 一 比 二 十 ( 五 ) 若 雙 親 中 有 一 位 唇 顎 裂 患 者 且 一 位 子 女 有 唇 顎 裂 : 生 育 第 二 位 唇 顎 裂 子 女 的 可 能 性 是 一 比 四 ( 六 ) 若 雙 親 是 唇 顎 裂 患 者 : 生 育 第 一 位 唇 顎 裂 子 女 的 可 能 性 為 一 比 四

唇 裂, 顎 裂, 唇 顎 裂 如 早 期 發 現 唇 顎 裂 胎 兒 建 議 安 排 羊 膜 穿 刺 術 排 除 染 色 體 異 常 安 排 高 層 次 超 音 波 排 除 是 否 合 併 其 他 主 要 器 官 構 造 異 常 如 無 染 色 體 異 常 或 合 併 其 他 主 要 器 官 構 造 異 常 則 可 請 教 整 型 外 科 醫 師 出 生 後 之 療 程

先 天 性 畸 形 或 構 造 異 常

產 前 檢 查 規 畫 初 次 產 檢 : 抽 血 檢 查, 二 週 回 診 看 檢 驗 結 果 ( 包 括 驗 血 ( 貧 血 地 中 海 貧 血 血 小 板 數 目 ) ABO 血 型 Rh 血 型 ( 愛 滋 病 抗 體 ) 第 一 期 唐 氏 症 篩 檢 妊 娠 15~18 週 : 絨 毛 膜 促 性 腺 激 素 及 胎 兒 甲 型 蛋 白 檢 驗, 以 做 第 二 期 唐 氏 症 篩 檢,

產 前 檢 查 規 畫 妊 娠 20~24 週 : 作 超 音 波 篩 檢 妊 娠 24~28 週 : 妊 娠 葡 萄 糖 糖 尿 病 之 篩 檢 妊 娠 32~37 週 : 梅 毒 B 型 肝 炎 表 面 抗 原 德 國 麻 疹 抗 體 胎 兒 生 長 超 音 波 評 估

辛 苦 了 謝 謝 收 聽!!