肌肉萎縮症（Muscular Dystrophy）

肌 肉 萎 縮 症 (Muscular Dystrophy) 職 能 治 療 師 張 珍 華 壹 前 言 肌 肉 萎 縮 症 的 發 生 原 因 是 由 於 基 因 變 異 造 成, 不 是 神 經 性 病 因 所 形 成, 患 者 的 肌 肉 細 胞 隨 著 時 間 和 年 紀 增 長 而 在 生 化 型 態 及 神 經 生 理 方 面 逐 漸 改 變, 但 不 會 進 一 步 造 成 中 樞 神 經 ( 大 腦 和 脊 髓 ) 或 週 邊 神 經 次 發 性 地 異 常 或 損 傷 此 疾 病 由 於 遺 傳 形 式 的 不 同 發 生 年 紀 疾 病 進 行 的 速 度 及 受 影 響 肌 肉 的 分 佈 差 異, 區 分 為 許 多 類 型 先 談 談 遺 傳 有 哪 些 型 式 依 據 1865 年 孟 德 爾 的 研 究, 父 親 和 母 親 各 提 供 子 女 一 個 遺 傳 因 子, 藉 由 其 上 染 色 體 的 傳 遞 將 父 母 親 的 特 徵 表 現 再 下 一 代 身 上, 這 些 遺 傳 因 子 有 二 種, 一 種 是 顯 性 因 子, 即 只 要 一 對 遺 傳 因 子 中 存 有 一 個 顯 性 因 子, 就 可 以 將 這 個 因 子 所 有 的 特 徵 表 現 出 來, 此 種 遺 傳 型 式 稱 為 體 染 色 體 顯 性 遺 傳, 例 如 顏 肩 肱 型 和 肌 強 直 型 肌 肉 萎 縮 症 另 一 種 遺 傳 因 子 是 隱 性 因 子, 即 在 一 對 遺 傳 因 子 中 需 存 有 一 對 隱 性 因 子, 才 可 以 將 這 個 因 子 的 特 徵 表 現 出 來, 此 種 稱 之 為 體 染 色 體 隱 性 遺 傳, 例 如 肢 帶 型 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 和 較 少 數 其 他 型 的 進 行 性 肌 肉 萎 縮 症 除 了 以 上 二 種, 還 有 一 種 遺 傳 因 子 位 在 決 定 性 別 的 X 染 色 體 上, 稱 之 為 性 聯 隱 性 遺 傳 由 於 男 生 染 色 體 模 式 為 XY, 只 有 一 條 X 染 色 體, 只 要 該 基 因 異 常, 就 會 致 病 ; 而 女 生 的 染 色 體 模 式 為 XX, 需 二 條 X 染 色 體 同 時 異 常 才 會 致 病, 但 此 機 率 微 乎 其 微, 所 以 此 遺 傳 模 式 的 病 人 絕 大 多 數 為 男 性, 而 女 性 通 常 不 會 發 病 但 會 帶 有 缺 損 的 基 因, 常 見 的 裘

馨 氏 和 貝 克 氏 肌 肉 萎 縮 症 屬 之 貳 分 類 予 臨 床 表 徵 一 裘 馨 氏 型 肌 肉 萎 縮 症 (Duchenne muscular dystrophy,dmd) 此 型 是 所 有 進 行 性 肌 肉 萎 縮 症 中 最 常 見 的 一 種, 發 生 率 約 為 2-3/1000, 疾 病 進 行 的 速 度 也 較 快, 患 者 常 由 於 逐 漸 虛 弱 無 力 而 在 20 歲 之 前 因 呼 吸 系 統 感 染 或 心 肺 衰 竭 而 死 亡 裘 馨 氏 型 是 屬 於 性 聯 隱 性 遺 傳 (X-linked recessive gene), 治 病 基 因 在 1986 年 被 發 現, 位 在 X 染 色 體 短 臂 上 的 一 段 基 因 有 部 分 缺 損, 而 此 段 缺 損 的 基 因 主 要 是 控 制 肌 肉 組 織 中 肌 縮 蛋 白 (dystrophin) 的 合 成, 也 就 是 說, 若 患 者 的 基 因 有 缺 損 或 突 變, 就 會 影 響 此 種 蛋 白 質 的 合 成, 缺 乏 這 種 蛋 白 質 的 患 者 骨 骼 肌 肉 細 胞 會 壞 死, 因 而 致 病 由 於 控 制 肌 縮 蛋 白 合 成 的 基 因 十 分 龐 大, 所 以 產 生 突 變 的 機 率 也 較 高, 根 據 統 計 結 果, 此 類 患 者 約 40% 基 因 缺 陷 是 來 自 於 基 因 突 變,60% 是 來 自 於 基 因 病 變, 換 句 話 說,60% 患 者 致 病 的 原 因 是 由 於 母 親 的 X 染 色 體 為 帶 因 者 患 者 在 剛 出 生 時 通 常 無 明 顯 症 狀, 發 育 大 致 正 常, 部 分 孩 子 動 作 發 展 比 一 般 孩 子 稍 慢, 較 晚 會 坐, 直 到 3 4 歲 左 右, 父 母 會 注 意 到 孩 子 在 走 路 時 容 易 跌 倒, 經 常 墊 腳 尖, 跑 步 上 下 樓 梯 的 動 作 較 笨 拙 吃 力 初 期 時 只 在 下 肢 出 現 肌 無 力, 全 身 肌 肉 以 骨 盆 近 端 的 大 肌 肉 先 呈 現 左 右 對 稱 的 影 響, 由 於 腰 部 脊 椎 旁 的 肌 肉 也 受 影 響, 孩 子 的 脊 椎 前 後 異 常 彎 曲, 走 路 時 小 腹 往 前 凸, 因 臀 部 肌 肉 無 力, 以 身 體 左 右 搖 晃 和 肩 膀 後 縮 的 方 式 來 代 償, 一 旦 跌 倒 或 蹲 下 去 則 無 力 爬 起 來, 必 須

使 用 雙 手 抓 住 附 近 的 支 撐 物 才 能 把 身 體 撐 起 來 另 一 方 面, 患 者 的 小 腿 後 肌 ( 腓 腸 肌 和 比 目 魚 肌 ) 因 肌 肉 組 織 中 蛋 白 質 的 缺 乏, 進 而 被 結 締 組 織 與 脂 肪 組 織 所 取 代, 形 成 纖 維 化 和 脂 肪 化, 造 成 小 腿 後 側 假 性 肥 大, 但 這 種 肥 大 並 不 是 肌 肉 結 實 反 而 是 功 能 差 的 肥 大 現 象 疾 病 會 隨 時 間 逐 漸 進 行, 上 肢 近 軀 幹 端 大 關 節 的 肌 肉 也 會 受 到 影 響, 雖 然 手 部 的 細 動 作 尚 保 留, 但 患 者 出 現 手 無 法 舉 高 梳 頭 髮 刷 牙 日 益 困 難, 影 響 自 我 照 顧 能 力 通 常 在 10 歲 左 右 就 無 法 自 己 走 路, 需 靠 支 架 輔 具 或 輪 椅 代 步, 進 而 造 成 多 處 關 節 攣 縮 變 形 在 疾 病 末 期 可 能 因 呼 吸 肌 群 或 心 臟 肌 肉 受 到 波 及, 患 者 會 呼 吸 困 難, 需 要 借 助 呼 吸 器 輔 助 呼 吸, 常 因 心 肺 衰 竭 或 感 染 而 提 早 結 束 生 命 二 貝 克 氏 肌 肉 萎 縮 症 (Becker muscular dystrophy) 此 型 患 者 和 裘 馨 氏 型 同 屬 於 性 聯 隱 性 遺 傳, 但 發 病 年 紀 較 晚, 疾 病 進 行 速 度 較 慢, 表 現 出 來 的 症 狀 較 輕, 併 發 症 較 少, 平 均 壽 命 較 長, 通 常 可 超 過 40 歲 和 裘 馨 氏 型 一 樣, 初 期 時 只 有 下 肢 肌 無 力 現 象, 以 近 軀 幹 端 肢 體 大 關 節 肌 肉 先 呈 現 左 右 對 稱 的 影 響, 也 常 有 小 腿 後 肌 假 性 肥 大, 長 時 間 會 覺 得 大 腿 的 股 四 頭 肌 無 力, 有 些 病 人 在 活 動 時 會 出 現 肌 肉 痙 攣, 在 疾 病 後 期 可 能 出 現 心 肌 病 變 三 肢 帶 型 肌 肉 萎 縮 症 (limb-girdle type muscular dystrophy) 發 生 率 約 為 3-5/10000, 遺 傳 方 式 多 數 為 體 染 色 體 隱 性 遺 傳, 但 也 有 少 數 為 隱 性 遺 傳, 男 性 多 於 女 性, 好 發 年 紀 在 10 至 20 多 歲, 致 力 甚

少 受 損 最 早 受 到 影 響 的 肌 肉 群 在 肩 帶 群 和 骨 盆 帶 群 肌 肉, 通 常 沒 有 左 右 對 稱, 主 要 由 近 軀 幹 端 大 關 節 的 肌 肉 開 始 波 及, 影 響 舉 手 梳 頭 法 抬 腿 爬 樓 梯 和 從 地 上 或 椅 子 起 來 的 能 力, 軀 幹 姿 勢 多 呈 異 常 前 後 彎 曲 (lordosis), 疾 病 進 行 速 度 較 裘 馨 氏 和 貝 克 氏 型 慢, 且 較 少 影 響 心 臟 和 顏 面 肌 肉, 平 均 生 命 長 可 超 過 60 歲 四 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (spinal muscular dystrophy,sma ) 和 肢 帶 型 一 樣 為 體 染 色 體 隱 性 遺 傳, 因 脊 髓 的 前 角 運 動 神 經 元 存 活 基 因 突 變 而 造 成 肌 肉 逐 漸 無 力 的 疾 病, 全 身 肌 肉 以 近 軀 幹 端 大 關 節 肌 肉 左 右 對 稱 地 受 影 響, 下 肢 較 上 肢 嚴 重, 發 病 的 年 齡 從 出 生 到 成 年 皆 可 能, 智 力 正 常 依 發 病 的 年 齡 和 疾 病 的 嚴 重 程 度 分 成 三 型 : Type Ⅰ: 嚴 重 型 之 SMA( 稱 作 Werdnig-Hoffmann Disease), 最 常 見, 發 生 率 約 為 1/20000, 常 在 出 生 後 六 個 月 內 便 出 現 症 狀, 四 肢 及 軀 幹 嚴 重 無 力, 呈 現 類 似 青 蛙 的 姿 勢, 頭 部 下 垂, 頸 部 無 法 控 制, 頭 頸 反 射 消 失, 肌 肉 張 力 非 常 低, 呼 吸 和 吞 嚥 困 難, 呼 吸 道 時 常 感 染, 常 在 出 生 後 二 年 即 因 肺 炎 或 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 TypeⅡ: 中 度 型 之 SMA, 症 狀 出 現 於 出 生 後 六 個 月 至 一 歲 半 間, 患 童 下 肢 呈 現 左 右 對 稱 肌 無 力, 肢 體 近 端 的 肌 群 較 嚴 重, 無 法 站 立 與 走 路, 多 數 關 節 的 活 動 度 過 大, 有 時 上 肢 受 影 響 而 有 顫 抖 情 形, 臉 部 肌 肉 較 不 受 影 響, 有 正 成 的 表 情 患 童 的 預 後 常 取 決 於 呼 吸 功 能 的 好 壞, 約 25% 的 人 在 二 歲 前 因 呼 吸 到 感 染 而 死 亡, 餘

75% 的 人 雖 然 因 呼 吸 肌 無 力 而 影 響 肺 部 擴 張 的 功 能, 但 仍 能 仰 賴 外 來 的 健 康 支 援 與 照 護 活 至 成 年 TypeⅢ: 輕 度 型 SMA( 稱 作 Kugelborg-Welander Disease), 症 狀 出 現 從 一 歲 半 至 成 年 皆 可 能 發 生, 患 童 下 肢 較 上 肢 易 受 影 響, 肢 體 近 端 的 肌 肉 左 右 對 稱 輕 度 地 感 覺 肌 肉 無 力, 幼 兒 時 期 動 作 發 展 幾 乎 正 常, 僅 在 跑 步 上 下 樓 梯 跳 躍 時 會 有 輕 微 不 便, 此 型 患 者 都 可 長 期 存 活 五 顏 肩 肱 型 肌 肉 萎 縮 症 (facio-scapulo-humeral dystrophy,fsh) 發 生 率 約 為 0.5-1/10000, 遺 傳 模 式 為 體 染 色 體 顯 性 遺 傳, 在 10~12 歲 左 右 出 現 症 狀, 左 右 不 對 稱 地 侵 犯 患 者 全 身 的 肌 肉, 尤 其 以 臉 部 肌 肉 最 明 顯, 眼 睛 閉 合 困 難, 表 情 少, 和 肢 帶 型 比 較 起 來,FSH 肩 胛 骨 的 穩 定 性 較 差, 但 肢 帶 型 之 骨 盆 帶 肌 肉 則 較 無 力 當 侵 犯 下 肢 時, 病 程 以 遠 離 軀 幹 端 小 肌 肉 開 始 往 近 軀 幹 端 大 肌 肉 進 行, 尤 其 踝 關 節 先 出 現 無 法 做 出 往 腳 背 屈 曲 的 動 作, 但 小 腿 後 部 肌 肉 較 少 出 現 假 性 肥 大 現 象, 心 臟 肌 肉 也 少 受 到 波 及, 能 有 一 般 人 的 壽 命 六 肌 強 直 型 肌 肉 萎 縮 症 (myotonic muscular dystrophy) 首 先 先 認 識 何 謂 肌 強 直 (Myotonia) 這 是 一 種 一 旦 肌 肉 自 主 性 收 縮 或 接 受 電 刺 激 後 放 鬆 十 分 緩 慢 或 不 易 放 鬆 的 現 象, 症 狀 會 再 寒 冷 的 冬 天 或 觸 摸 冷 水 時 更 佳 明 顯 此 型 發 生 率 約 3-5/10000, 和 顏 肩 肱 型 同 屬 於 體 染 色 體 顯 性 遺 傳, 發 病 時 間 從 孩 童 時 期 到 成 人 皆 可 能, 男 女 比 例 相 當, 病 程 進 行 速 度 緩 慢, 但 即 使 是 出 生 同 一 家 庭 的 患 者, 疾 病 的 變 化 和 嚴 重 度 仍 可 能 有 很

大 的 差 異 若 在 孩 童 時 期 發 病, 父 母 會 發 現 孩 子 動 作 及 智 能 發 展 較 遲 緩, 語 言 異 常 ( 聲 調 和 構 音 困 難, 有 些 鼻 音 明 顯 ) 年 紀 漸 長 後 可 觀 察 到 臉 型 較 長 而 尖, 脊 椎 變 形, 臉 部 兩 側 肌 肉 (temporal muscle) 和 咀 嚼 肌 萎 縮, 頸 部 屈 曲 肌 肉 無 力, 以 胸 鎖 乳 突 肌 最 為 明 顯, 而 在 下 肢 可 能 出 現 踝 關 節 無 法 做 出 背 屈 動 作 而 腳 板 下 垂 的 問 題 參 總 結 肌 肉 萎 縮 症 是 屬 於 進 行 性 不 可 逆 全 身 肌 無 力 的 疾 病 此 篇 幅 介 紹 了 每 種 不 同 類 型 肌 肉 萎 縮 症 的 遺 傳 模 式 臨 床 表 現 與 特 徵, 其 之 間 有 許 多 是 共 同 特 徵, 也 有 些 是 特 定 的 變 異, 日 後 再 進 一 步 介 紹 評 估 治 療 與 處 理 的 方 法 家 庭 中 一 旦 有 這 樣 的 患 者, 對 病 人 自 身 或 家 人 來 說 都 是 莫 大 的 打 擊, 如 何 自 我 調 適 面 對 事 實 尋 找 資 源 克 服 困 難 和 改 善 生 活 品 質, 都 是 努 力 的 目 標, 也 期 待 社 會 給 予 更 多 關 注, 協 助 病 患 走 出 家 庭 參 與 社 會 及 團 體, 成 為 支 持 家 庭 持 續 關 心 照 護 病 人 的 力 量