四 自費高雪氏症 黏多醣症第一型 典型法布瑞氏症及生物素 酵素缺乏症篩檢 五 免費先趨篩檢芳香族 L-胺基酸類脫羧績效素缺乏症(AADC) 及脊隨性肌肉萎縮症(SMA) 如您同意您的寶寶接受臺大醫院篩檢中心提供所有的免費 自費或先趨篩檢項目 您的寶寶不需要多抽血 只要您在另一頁 上的同意書上勾選同意

台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 新 生 兒 篩 檢 告 知 同 意 書 國 民 健 康 署 建 議 : 透 過 新 生 兒 篩 檢 可 以 幫 助 孩 子 及 早 發 現 症 狀 不 明 顯 的 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病, 於 黃 金 治 療 期 間 提 供 妥 善 之 診 治, 使 疾 病 對 身 體 或 智 能 之 損 害 降 至 最 低, 因 此 請 把 握 篩 檢 時 程, 勿 因 忽 視 健 康 或 投 保 而 錯 過 篩 檢 的 最 佳 時 機 請 您 詳 細 閱 讀 新 生 兒 篩 檢 告 知 同 意 書 與 衛 教 單, 了 解 新 生 兒 篩 檢 的 目 的 方 法 及 疾 病 之 重 要 性 新 生 兒 篩 檢 可 以 幫 助 寶 寶 及 早 發 現 某 些 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 ; 經 由 妥 善 適 切 的 治 療, 減 少 疾 病 造 成 身 體 或 智 能 上 的 發 育 遲 緩 或 損 害 為 了 確 定 您 的 寶 寶 是 否 罹 患 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病, 將 由 醫 療 院 所 在 寶 寶 出 院 前 採 取 少 許 腳 跟 血 液, 寄 交 由 國 民 健 康 署 指 定 之 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 進 行 檢 驗 國 民 健 康 署 建 議 每 個 寶 寶 均 應 接 受 指 定 的 新 生 兒 篩 檢,( 費 用 由 國 民 健 康 署 部 分 補 助 200 元 ), 其 指 定 項 目 包 括 : 先 天 性 甲 狀 腺 低 功 能 症 半 乳 糖 血 症 蠶 豆 症 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症, 以 及 使 用 串 聯 質 譜 儀 分 析 之 苯 酮 尿 症 高 胱 胺 酸 尿 症 楓 糖 尿 症 中 鏈 醯 輔 酶 A 去 氫 酶 缺 乏 症 戊 二 酸 血 症 第 一 型 異 戊 酸 血 症 甲 基 丙 二 酸 血 症 等 11 項 篩 檢 完 成 後 報 告 會 寄 至 出 生 醫 院 留 存, 因 此 您 可 以 詢 問 寶 寶 的 出 生 醫 院 或 是 到 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 網 頁 進 行 查 詢 ; 若 篩 檢 結 果 為 無 異 常, 表 示 得 到 疾 病 的 風 險 與 一 般 人 相 同, 並 非 確 定 寶 寶 一 定 不 會 罹 患 疾 病, 因 此 覺 得 寶 寶 身 體 不 適 時, 仍 需 請 教 醫 師 ; 若 篩 檢 結 果 異 常 需 要 複 檢, 您 將 會 接 到 通 知 複 檢 的 電 話, 但 是 不 代 表 您 的 寶 寶 罹 患 該 項 疾 病, 請 您 帶 寶 寶 回 醫 院 再 採 一 次 血 做 檢 查, 以 瞭 解 寶 寶 的 情 況, 確 認 罹 患 疾 病 的 可 能 性 有 關 新 生 兒 篩 檢 指 定 項 目 的 詳 細 說 明 請 參 閱 兒 童 健 康 手 冊 費 用 詳 情 請 洽 您 的 接 生 醫 院 有 低 收 入 戶 或 原 住 民 証 明 者, 請 詢 問 接 生 醫 院 相 關 補 助 之 方 案 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 除 了 指 定 項 目 以 外, 還 提 供 下 列 篩 檢 項 目, 給 予 新 生 兒 更 多 的 保 障 : 一 免 費 串 聯 質 譜 儀 篩 檢 ( 此 項 篩 檢 必 須 配 合 國 民 健 康 署 的 11 項 新 生 兒 篩 檢 才 可 參 加 ): 包 含 短 鏈 脂 肪 酸 代 謝 異 常 (Isobutyryl-CoA 去 氫 酶 缺 乏 症 短 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 ) 長 鏈 脂 肪 酸 代 謝 異 常 ( 長 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 三 功 能 蛋 白 缺 乏 症 ) 卡 尼 丁 ( 肉 鹼 ) 吸 收 障 礙 卡 尼 丁 結 合 酵 素 缺 乏 ( 第 一 型 第 二 型 ) 卡 尼 丁 穿 透 障 礙 丙 酸 血 症 C5-OH 上 升 相 關 疾 病 (3- 甲 基 巴 豆 醯 輔 酵 素 羧 化 酵 素 缺 乏 症 3 羥 基 3 甲 基 戊 二 酸 尿 症 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 3 甲 基 戊 烯 二 醯 輔 酶 Α 水 和 酶 缺 乏 症 ) 瓜 胺 酸 血 症 ( 第 一 型 第 二 型 ) 酪 胺 酸 血 症 ( 第 二 型 第 三 型 ) 精 胺 丁 二 酸 酶 缺 乏 症 精 胺 酸 血 症 高 鳥 氨 酸 - 高 血 氨 - 高 瓜 胺 酸 綜 合 症 候 群 高 甲 硫 胺 酸 血 症 極 長 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 戊 二 酸 血 症 第 二 型 二 自 費 龐 貝 氏 症 篩 檢 三 自 費 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 篩 檢

四 自費高雪氏症 黏多醣症第一型 典型法布瑞氏症及生物素 酵素缺乏症篩檢 五 免費先趨篩檢芳香族 L-胺基酸類脫羧績效素缺乏症(AADC) 及脊隨性肌肉萎縮症(SMA) 如您同意您的寶寶接受臺大醫院篩檢中心提供所有的免費 自費或先趨篩檢項目 您的寶寶不需要多抽血 只要您在另一頁 上的同意書上勾選同意受檢項目並簽名 交給出生醫院 我們就 會進行該項篩檢 您將可以一併在寄回出生醫院的報告中得知結 果 或上本中心網站查詢 謝謝您的配合 新生兒篩檢流程

串 聯 質 譜 儀 免 費 篩 檢 台 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 利 用 串 聯 質 譜 儀 篩 檢 可 偵 測 出 以 下 表 列 之 罕 見 疾 病 這 些 先 天 代 謝 異 常 疾 病 都 會 危 及 患 者 之 性 命 或 造 成 腦 部 的 損 傷, 其 個 別 的 發 生 率 或 許 不 高, 但 總 數 加 起 來 卻 是 相 當 可 觀, 對 新 生 兒 的 健 康 造 很 大 的 威 脅 以 前 因 診 斷 困 難, 有 些 個 案 可 能 因 不 明 原 因 死 亡, 現 在 終 於 有 了 早 期 診 斷 之 利 器 透 過 早 期 發 現 及 適 切 的 治 療, 將 可 確 保 您 的 寶 寶 健 康 正 常 的 成 長 代 碼 疾 病 名 稱 偵 測 物 質 疾 病 影 響 暨 相 關 症 狀 1 中 鏈 醯 輔 酶 Α 低 血 糖 腦 病 變 及 嬰 兒 猝 死 ; C8 去 氫 酶 缺 乏 症 亦 可 能 無 症 狀 2 短 鏈 脂 肪 酸 代 臨 床 表 現 較 多 樣 化, 亦 可 能 無 C4 謝 異 常 症 狀 3 長 鏈 脂 肪 酸 代 謝 異 常 C16OH 高 血 氨 低 血 糖 及 心 肌 病 變 4 卡 尼 丁 ( 肉 鹼 ) 吸 收 障 礙 C0 高 血 氨 腦 病 變 及 心 肌 病 變 5 卡 尼 丁 結 合 酵 C0/ 低 血 糖 肌 肉 無 力 肌 肉 溶 素 缺 乏 (C16+C18) 解 疼 痛 及 血 尿 6 卡 尼 丁 穿 透 障 新 生 兒 期 高 血 氨 低 血 糖 心 C16 礙 律 不 整 及 心 肌 病 變 7 丙 酸 血 症 C3 酸 血 症 高 血 氨 進 食 不 良 嘔 吐 呼 吸 急 促 及 昏 迷 8 甲 基 丙 二 酸 血 酸 血 症 高 血 氨 進 食 不 良 C3 症 嘔 吐 呼 吸 急 促 及 昏 迷 9 異 戊 酸 血 症 C5 酸 血 症 進 食 不 良 及 嘔 吐 10 戊 二 酸 血 症 第 腦 部 萎 縮 張 力 過 低 或 過 高 及 C5DC 一 型 腦 病 變 代 碼 疾 病 名 稱 偵 測 物 質 疾 病 影 響 暨 相 關 症 狀 11 C5-OH 上 升 相 關 高 血 氨 進 食 不 良 嘔 吐 及 昏 C5OH 疾 病 迷 等 腦 病 變 酸 血 症 進 食 不 良 12 楓 糖 尿 症 Leu 嘔 吐 及 昏 迷 等 酸 血 症 高 血 氨 進 食 不 良 瓜 胺 酸 血 症 ( 第 13 Cit 嘔 吐 及 昏 迷 等 ; 亦 可 能 無 症 一 二 型 ) 狀 酪 胺 酸 血 症 ( 第 14 Tyr 黃 疸 及 肝 臟 病 變 二 三 型 ) 15 精 胺 丁 二 酸 酶 缺 乏 症 (ASA) Cit 17 精 胺 酸 血 症 Arg 張 力 過 強 及 發 展 遲 緩 高 鳥 氨 酸 - 高 血 18 氨 - 高 瓜 胺 酸 綜 合 症 候 群 (HHH Orn 症 候 群 ) 19 其 他 20 苯 酮 尿 症 Phe 21 22 23 高 胱 胺 酸 尿 症 及 高 甲 硫 胺 酸 血 症 極 長 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 戊 二 酸 血 症 第 二 型 Met 高 血 氨 進 食 不 良 嘔 吐 及 昏 迷 高 血 氨 進 食 不 良 嘔 吐 及 昏 迷 等 因 早 產 或 其 他 身 體 不 適 導 致 代 謝 異 常, 詳 情 請 洽 罕 病 相 關 臨 床 醫 師 尿 液 及 身 上 有 霉 臭 味, 未 治 療 會 出 現 嚴 重 智 能 不 足 生 長 發 育 遲 緩 全 身 骨 骼 畸 形 智 能 不 足 血 栓 形 成 C14:1 低 血 糖 心 肌 病 變 C4 C5 早 產 低 血 糖 肝 腫 大 酸 血 症 心 肌 病 變

龐 貝 氏 症 這 是 一 種 嚴 重 的 疾 病, 不 過 可 以 用 酵 素 補 充 治 療 來 控 制 病 情 為 了 能 有 最 佳 的 治 療 效 果, 盡 早 診 斷 病 人, 美 國 聯 邦 政 府 已 公 告 為 必 須 要 進 行 新 生 兒 篩 檢 之 疾 病 誰 可 能 是 龐 貝 氏 症 兒? 龐 貝 氏 症 是 由 於 缺 乏 溶 小 體 - 酸 性 α- 葡 萄 糖 苷 酶, 導 致 進 入 溶 小 體 的 肝 醣 無 法 被 分 解 而 持 續 堆 積, 進 而 影 響 到 細 胞 的 功 能, 又 稱 為 肝 醣 儲 積 症 第 二 型 嬰 兒 型 龐 貝 氏 症 患 者 在 出 生 時 通 常 是 正 常 的 大 部 分 的 患 嬰 在 兩 三 個 月 大 時, 會 出 現 四 肢 活 動 力 差, 及 頭 部 控 制 力 差 等 症 狀 在 三 四 個 月 大 時, 常 因 為 罹 患 氣 管 炎, 進 行 胸 部 X 光 檢 查 時 發 現 心 臟 肥 大 肌 肉 無 力 及 心 臟 肥 大 的 症 狀 會 持 續 惡 化, 一 般 患 者 在 一 歲 以 前 會 因 心 臟 衰 竭 或 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 龐 貝 氏 症 的 發 生 率 在 台 灣 約 為 三 萬 至 四 萬 分 之 一 龐 貝 氏 症 之 治 療 龐 貝 氏 症 的 治 療, 是 以 基 因 工 程 的 技 術, 製 造 患 者 所 缺 乏 的 酵 素, 以 注 射 的 方 式 補 充, 矯 正 其 疾 病 一 些 治 療 成 功 的 個 案, 在 一 二 歲 時 已 經 可 以 正 常 的 行 走 但 是 如 果 開 始 治 療 的 時 間 太 晚, 就 沒 有 辦 法 達 到 治 療 的 效 果 龐 貝 氏 症 篩 檢 的 重 要 性 新 生 兒 出 生 滿 48 小 時 後, 透 過 新 生 兒 篩 檢, 測 定 寶 寶 血 液 中 酸 性 α- 葡 萄 糖 苷 酶 的 酵 素 活 性, 可 以 檢 測 出 嬰 兒 型 龐 貝 氏 症 的 患 者 個 案 在 剛 出 生 時 通 常 沒 有 明 顯 的 症 狀, 但 是 等 到 症 狀 明 顯 後, 可 能 已 經 錯 過 了 治 療 的 最 佳 時 機 透 過 早 期 篩 檢, 給 予 新 生 兒 及 早 適 切 的 治 療, 就 是 篩 檢 的 目 的 由 於 初 檢 時, 篩 檢 中 心 會 選 取 萬 分 之 二 的 新 生 兒 進 行 轉 介 確 認, 所 以 如 果 接 到 轉 介 確 認 通 知 時, 並 不 代 表 一 定 罹 病, 但 請 盡 速 配 合 相 關 檢 查 以 釐 清 狀 況 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 這 是 一 種 嚴 重 的 疾 病, 不 過 可 以 用 幹 細 胞 移 植 來 治 療 為 了 能 在 發 生 致 命 性 感 染 前 診 斷 病 人, 美 國 聯 邦 政 府 已 公 告 為 必 須 要 進 行 新 生 兒 篩 檢 之 疾 病 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 ( S e v e r e c o m b i n e d immunodeficiency, SCID) 是 因 為 T 淋 巴 球 功 能 異 常, 造 成 患 者 細 胞 免 疫 及 抗 體 免 疫 功 能 均 缺 損, 無 法 抵 抗 病 毒 及 細 菌 感 染, 而 在 出 生 後 一 年 內 死 亡 因 為 此 症 診 斷 不 易, 可 能 有 超 過 一 半 的 患 者 在 沒 有 得 到 診 斷 前 就 已 經 死 亡 這 樣 的 病 人 因 為 不 能 和 外 界 接 觸, 出 門 時 必 須 躲 在 無 菌 艙 中, 又 被 稱 作 泡 泡 寶 寶 疾 病 治 療 : 造 血 幹 細 胞 移 植 可 以 治 癒 這 一 項 疾 病, 而 且 越 早 治 療 效 果 越 好 疾 病 篩 檢 : 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 的 新 生 兒 篩 檢, 是 分 析 新 生 兒 篩 檢 血 片 中 TREC 的 數 量, 估 計 T 淋 巴 球 的 數 目 台 大 新 生 兒 篩 檢 中 心 已

經 進 行 了 超 過 10 萬 名 新 生 兒 的 篩 檢, 發 現 2 名 原 發 性 及 數 名 次 發 性 T 淋 巴 球 數 目 低 下 的 寶 寶, 幫 助 他 們 得 到 適 當 的 治 療 高 雪 氏 症 誰 可 能 是 高 雪 氏 症? 高 雪 氏 症 是 由 於 缺 乏 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶, 使 得 進 入 溶 小 體 的 醣 脂 類 大 分 子 無 法 分 解 而 逐 漸 堆 積 在 骨 髓 細 胞 及 各 器 官, 部 份 患 兒 還 可 能 會 堆 積 在 腦 部 或 神 經 系 統 ; 堆 積 在 細 胞 中 的 醣 脂 質 會 造 成 肝 脾 腫 大 貧 血 出 血 傾 向 及 骨 骼 發 育 障 礙 等 明 顯 症 狀 剛 出 生 時 的 患 兒 通 常 無 明 顯 症 狀 目 前 國 內 篩 檢 10 萬 人 的 結 果 顯 示 有 1 名 患 者 明 顯 的 病 徵 : 1. 患 者 食 慾 減 退 肚 子 膨 脹 肝 脾 腫 大 2. 運 動 協 調 功 能 失 靈 四 肢 瘦 小 骨 骼 變 形 容 易 骨 折 高 雪 氏 症 之 治 療 高 雪 氏 症 的 治 療 方 式 有 骨 髓 移 植 或 以 基 因 工 程 的 技 術 製 造 患 者 所 缺 乏 的 酵 素 以 注 射 的 方 式 補 充 但 是 對 於 影 響 到 腦 部 或 是 神 經 系 統 則 無 法 改 善 疾 病 篩 檢 : 測 定 寶 寶 血 液 中 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶 的 酵 素 活 性, 預 期 將 選 取 萬 分 之 一 的 新 生 兒 進 行 複 檢 / 確 認 黏 多 醣 症 第 一 型 誰 可 能 患 有 黏 多 醣 症 第 一 型? 黏 多 醣 症 可 分 成 11 型, 而 第 一 型 是 缺 乏 己 醛 醣 酸 鹽 水 解 酶 使 黏 多 醣 體 - 葡 糖 胺 聚 醣 堆 積 在 細 胞 結 締 組 織 與 許 多 器 官 中 並 傷 害 其 功 能 運 作, 患 兒 的 智 力 骨 骼 與 心 臟 都 有 可 能 會 受 到 影 響 剛 出 生 時 的 患 兒 通 常 無 明 顯 症 狀 目 前 國 內 篩 檢 的 結 果 顯 示 發 生 率 約 3 萬 分 之 一 黏 多 醣 症 第 一 型 之 治 療 黏 多 醣 症 第 一 型 的 治 療 方 式 可 用 骨 髓 移 植 或 以 基 因 工 程 的 技 術 製 造 患 者 所 缺 乏 的 酵 素 以 注 射 的 方 式 補 充 但 是 對 於 智 力 受 損 則 無 法 改 善 疾 病 篩 檢 : 測 定 寶 寶 血 液 中 己 醛 醣 酸 鹽 水 解 酶 的 酵 素 活 性, 預 期 將 選 取 萬 分 之 一 的 新 生 兒 進 行 複 檢 / 確 認

典 型 法 布 瑞 氏 症 誰 可 能 是 典 型 法 布 瑞 氏 症? 典 型 法 布 瑞 氏 症 是 因 為 負 責 製 造 α- 半 乳 糖 苷 酵 素 的 基 因 缺 陷, 導 致 一 些 脂 質 無 法 被 代 謝, 堆 積 在 全 身 許 多 細 胞 內 的 溶 小 體 中, 傷 害 到 週 邊 神 經 患 兒 在 兒 童 與 青 少 年 期 逐 漸 出 現 手 腳 極 度 疼 痛 或 類 似 燒 灼 的 感 覺 皮 膚 出 現 血 管 角 質 瘤 出 汗 能 力 降 低 眼 睛 角 膜 與 晶 狀 體 混 濁 ; 在 成 人 會 有 腎 臟 病 變 或 衰 竭 心 臟 肥 大 腦 血 管 病 變 等 剛 出 生 時 的 患 兒 通 常 無 明 顯 症 狀 目 前 國 內 篩 檢 的 結 果 顯 示 在 男 寶 寶 的 發 生 率 約 六 萬 分 之 一 典 型 法 布 瑞 氏 症 之 治 療 法 布 瑞 氏 症 的 治 療 可 用 基 因 工 程 的 技 術 製 造 患 者 所 缺 乏 的 酵 素 以 注 射 的 方 式 補 充, 可 減 緩 疼 痛 改 善 出 汗 能 力 維 持 腎 臟 功 能 疾 病 篩 檢 : 測 定 寶 寶 血 液 中 α- 半 乳 糖 苷 酵 素 的 酵 素 活 性, 預 期 將 選 取 萬 分 之 一 的 新 生 兒 進 行 複 檢 / 確 認 本 篩 檢 只 通 知 疑 似 典 型 法 布 瑞 氏 症 患 者 通 常 無 明 顯 症 狀 完 全 缺 乏 生 物 素 酵 素 (complete biotinidase deficiency) 的 新 生 兒 在 第 二 到 第 六 個 月 齡 期 間 通 常 會 產 生 肌 肉 張 力 減 退 運 動 失 調 癲 癇 症 呼 吸 困 難 和 發 展 遲 緩 等 症 狀 另 外 可 能 出 現 皮 膚 異 常 ( 如 皮 膚 起 紅 疹 脫 髮 ) 部 分 生 物 素 酵 素 缺 乏 症 (Partial biotinidase deficiency) ( 正 常 酵 素 活 性 的 10%-30%) 患 者 可 能 在 某 次 腸 胃 炎 期 間 或 面 臨 壓 力 事 件 ( 如 : 感 染 ) 時, 才 出 現 肌 肉 張 力 低 皮 膚 疹 與 掉 髮 其 餘 時 間 無 症 狀 國 外 的 發 生 率 約 為 十 萬 分 之 一 治 療 : 口 服 生 物 素, 可 消 除 與 預 防 此 病 的 所 有 臨 床 表 現, 但 已 發 生 病 變 的 神 經 功 能 則 未 必 能 完 全 治 癒 因 此 越 早 治 療 效 果 越 好 疾 病 篩 檢 : 測 定 寶 寶 血 液 中 生 物 素 酵 素 的 酵 素 活 性, 預 期 將 選 取 萬 分 之 0.5 的 新 生 兒 進 行 複 檢 / 確 認 生 物 素 酵 素 缺 乏 症 誰 可 能 是 生 物 素 酵 素 缺 乏 症? 新 生 兒 若 患 有 生 物 素 酵 素 缺 乏 症 時, 則 無 法 回 收 利 用 體 內 生 物 素 或 再 利 用 羧 化 酶 (carboxylases) 更 新 衍 生 的 內 生 性 生 物 素 的 能 力, 造 成 新 生 兒 體 內 代 謝 活 動 的 異 常 剛 出 生 時 的 患 兒

每個在台灣出生的寶寶 都將於出生後接受新生兒先天代謝 疾病篩檢 由國民健康署指定基本篩檢包括苯酮尿症等十一項罕 見新生兒代謝異常疾病(詳情請見兒童健康手冊) 藉此 台大醫 院新生兒篩檢中心誠摯邀請您參與 芳香族L-胺基酸類脫羧基酵 素缺乏症之新生兒篩檢可行性評估 及 脊髓性肌肉萎縮症之新 生兒篩檢之可行性評估 之試驗計畫 如果您同意參與試驗 我們將利用寶寶接受新生兒先天代謝 疾病篩檢所採取的血液檢體 無需另外採檢 不另收取費用 如 確認為患者 則需考慮長期追蹤以便盡早開始接受治療 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) 芳香族L-胺基酸脫羧酵素(以下簡稱AADC)缺乏症是由於先天 性的基因缺陷 導致無法合成功能正常的AADC AADC在腦部的殼 核中 經由催化左多巴和5-羥基-色胺酸進行脫羧反應 分別合 成多巴胺和血清素 多巴胺可再經由單胺氧化酵素的作用轉變為 腎上腺素與正腎上腺素 由於無法合成多巴胺 因此缺乏AADC 會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現 台灣 AADC缺乏症的 病童多數均有張力低下 餵食困難 缺乏自主運動 情緒不穩和 眼動危象等表現 病童多會因感染併發症而死亡 平均壽命約 為5~6歲 此症發生率目前不明 粗估患者的發生率為六萬分之 一 以目前已知的患者分布而言 此症好發於華人 華人患者有 75%帶有 DDC基因突變熱點IVS6+4A>T 由於此疾病診斷不易 採取全面性的篩檢將可望早期診斷 患者 本計畫旨在評估是否可以利用新生兒篩檢方式 檢驗寶寶 是否患有AADC代謝異常 並提供家長及患童及早診斷及治療的機 會 篩檢的方式包括3-O-methyl-dopa(3-OMD)濃度測定及基因突 變熱點檢測 AADC負責將L-dopa轉換成dopamine 因此缺乏AADC 時 L-dopa將轉換成3-OMD因而造成在體內大量上升 本計畫將 檢測此濃度 藉以偵測AADC缺乏症的患者 如有寶寶證實為AADC 缺乏症疾病患者 將有機會早期治療 但您寶寶如檢驗證實為患 者 可能會影響商業保險的投保權

脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (SMA) 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 是 由 於 先 天 SMN1 基 因 異 常, 導 致 脊 髓 的 前 角 細 胞 ( 運 動 神 經 元 ) 退 化, 造 成 肌 肉 無 力 及 萎 縮 的 一 種 遺 傳 性 疾 病 最 嚴 重 的 第 一 型 患 者 會 在 出 生 半 年 內 發 病, 臨 床 表 現 出 哭 聲 小 吸 奶 無 力 呼 吸 費 力 及 吞 嚥 困 難, 四 肢 及 軀 幹 嚴 重 的 軟 弱 無 力, 大 多 數 患 孩 會 在 2 歲 內 因 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 第 二 三 型 患 者 則 分 別 約 於 嬰 幼 兒 或 是 孩 童 期 以 後 發 病 此 病 發 生 率 約 為 1/10000, 並 無 人 種 或 地 域 的 差 別 目 前 治 療 仍 以 支 持 性 治 療 減 緩 併 發 症 產 生 為 主, 但 有 一 些 新 的 治 療 藥 物 正 在 開 發 試 驗 由 於 此 為 體 隱 性 遺 傳 疾 病, 因 此 若 是 父 母 親 都 是 帶 有 一 個 缺 陷 基 因 的 帶 因 者, 則 每 胎 有 1/4 的 機 率 生 到 患 兒 目 前 已 有 部 份 機 構, 提 供 自 費 帶 因 者 篩 檢, 以 提 早 做 好 準 備 因 為 只 有 部 份 父 母 可 以 負 擔 帶 因 者 檢 測 的 費 用, 因 此 採 取 全 面 性 的 篩 檢 有 助 於 患 者 提 早 得 到 診 斷, 有 機 會 接 受 治 療 本 計 畫 旨 在 評 估 是 否 可 以 利 用 新 生 兒 篩 檢 檢 測 SMN1 基 因 數 目 的 方 式, 及 早 發 現 寶 寶 是 否 罹 患 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症, 並 提 供 患 童 及 早 診 斷 與 治 療 的 機 會 但 您 寶 寶 如 檢 驗 證 實 為 患 者, 可 能 會 影 響 商 業 保 險 的 投 保 權 由 於 此 檢 驗 只 能 偵 測 約 95% 的 患 者, 約 5% 的 患 者 由 於 SMN1 基 因 數 目 正 常 但 功 能 不 正 常, 就 無 法 從 此 檢 驗 提 早 得 知 罹 病 另 外, 患 者 有 可 能 因 為 有 數 個 SMN2 基 因, 因 而 病 情 較 輕 微, 因 此 需 要 長 期 追 蹤 才 能 及 早 偵 測 發 病 時 機 如 欲 了 解 新 生 兒 篩 檢 詳 細 資 訊, 可 洽 詢 台 大 醫 院 :02-2312-3456 分 機 71929 71930 或 71966, 或 上 臺 大 醫 院 新 生 兒 篩 檢 中 心 網 站 (http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/default. htm 或 http://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/nbsc/sitepages/ 首 頁.aspx) 查 詢

臺大醫院 新生兒篩檢衛教手冊 臺大醫院 新生兒篩檢中心 印製 NTUH-NBS-2015-10-1刷