遺 傳 疾 病 資 料 庫 (H_BHP_GD) 資 料 庫 使 用 手 冊 一 檔 案 內 容 說 明 檔 案 代 H_BHP_GD 資 料 筆 數 H_BHP_GD_PRE : 48,763 筆 H_BHP_GD_GENE : 6,001 筆 ( 以 2013 年 為 例 ) 中 文 檔 名 1. 遺 傳 疾 病 - 產 前 檢 測 英 文 檔 名 Genetic Disease (H_BHP_GD_PRE) 2. 遺 傳 疾 病 - 遺 傳 檢 測 檔 案 大 小 (H_BHP_GD_GENE) 1. H_BHP_GD_PRE : 84.6MB 欄 位 數 1. H_BHP_GD_PRE : 51 2. H_BHP_GD_GENE : 7.21MB 2. H_BHP_GD_GENE : 39 譯 碼 簿 2015/02/16 初 版 屬 性 現 況 檔 週 期 年 : 更 新 日 期 資 料 描 述 國 健 署 自 民 國 95 年 起 辦 理 產 前 遺 傳 診 斷 通 報 服 務, 包 含 病 人 產 前 及 遺 傳 檢 測 資 訊 等 相 關 資 料 注 意 事 項 身 分 證 字 : 有 遺 漏 值 懷 孕 次 數 : 新 系 統 為 下 拉 選 單, 只 能 選 擇 1~20 數 值, 其 餘 為 舊 系 統 資 料 轉 入 懷 孕 週 數 : 少 數 有 不 合 理 之 值, 例 如 40 週 以 上 胎 別 註 記 : 為 胎 別 註 明, 無 分 類 意 義 抽 取 量 (ml): 有 許 多 異 常 數 值 檢 體 抽 取 時 間 :95-99 年 為 遺 漏 值 者, 無 法 計 算 檢 測 當 時 年 齡 日 期 相 關 變 項 : 部 分 日 期 因 舊 系 統 資 料 轉 入, 有 不 合 邏 輯 的 現 象 主 鍵 與 比 對 欄 位 郵 遞 區 : 少 數 無 法 譯 碼 或 無 法 得 知 譯 碼 意 義 產 前 檢 測 與 遺 傳 檢 測 兩 檔 之 間 無 法 串 連
二 檔 案 格 式 及 資 料 描 述 ( 一 ) 遺 傳 疾 病 - 產 前 檢 測 (H_BHP_GD_PRE) 遺 傳 疾 病 - 產 前 檢 測 (H_BHP_GD_PRE) 1 身 分 證 或 護 照 碼 ID Char 9 2 身 份 證 字 檢 誤 ID_ROC Char 1 0: 身 分 證 字 符 合 編 碼 原 則 ; 1: 不 符 合 3 性 別 ID_S Char 1 1: 男 性 ;2: 女 性 ;9: 不 詳 4 生 日 BIRTHDAY Char 8 生 日 ( 年 4 碼 + 月 2 碼 + 日 2 碼 ) 西 元 年 YYYYMMDD 5 年 齡 AGE Char 2 以 檢 體 抽 取 時 間 與 生 日 相 減 後 無 條 件 捨 去 做 為 年 齡 6 國 籍 代 碼 NAT Char 4 10: 本 國 20: 大 陸 31: 印 尼 32: 越 南 33: 泰 國 34: 寮 國 35: 菲 律 賓 36: 馬 來 西 亞 39: 東 南 亞 其 他 國 家 99: 其 他 國 家 7 國 籍 NAT_NAME Char 14 8 配 偶 國 籍 代 碼 S_NAT Char 4 10: 本 國 20: 大 陸 31: 印 尼 32: 越 南 33: 泰 國 34: 寮 國 35: 菲 律 賓 36: 馬 來 西 亞 39: 東 南 亞 其 他 國 家 99: 其 他 國 家 11: 遺 漏 值 9 配 偶 國 籍 S_NAT_NAME Char 14 10 通 訊 地 LIVING Char 12 以 縣 市 鄉 鎮 地 區 呈 現
遺 傳 疾 病 - 產 前 檢 測 (H_BHP_GD_PRE) 11 戶 籍 地 REG Char 12 以 縣 市 鄉 鎮 地 區 呈 現 12 是 否 偏 遠 地 區 REMOTE Char 10 偏 遠 地 區 ; 非 偏 遠 地 區 13 流 水 SEQ_NO Char 60 14 懷 孕 次 數 PREG_FREQ Char 4 產 科 史 之 懷 孕 次 數 ( 包 括 此 次 ) 15 自 然 流 產 數 SA_NO Char 4 產 科 史 之 自 然 流 產 次 數 16 人 工 流 產 數 AA_NO Char 4 產 科 史 之 人 工 流 產 次 數 17 死 產 數 SB_NO Char 4 產 科 史 之 死 產 次 數 18 新 生 兒 異 常 數 NEWBORN_AB_NO Char 4 產 科 史 之 新 生 兒 異 常 數 19 新 生 兒 異 常 病 名 DIS_NAME Char 160 20 懷 孕 週 數 ( 超 音 波 ) PREG_WEEK Char 16 21 胎 別 註 記 DEL_ORDER Char 20 22 胎 兒 數 目 DEL_NO Char 10 單 胞 胎 ; 雙 ( 多 ) 胞 胎 23 家 庭 類 別 FAM_TYPE Char 8 一 般 ; 低 收 入 戶 ; 偏 遠 地 區 24 送 檢 醫 院 代 碼 HOSP_ID Char 6 經 加 密 處 理, 為 辨 別 醫 療 機 構 的 鍵 值 25 送 檢 醫 院 縣 市 HOSP_CITY Char 4 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 26 送 檢 醫 院 權 屬 別 HOSP_HOS Char 2 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 27 檢 體 類 別 SPEC_TYPE Char 4 羊 水 ; 絨 毛 ; 臍 血 28 抽 取 量 (ml) AMOUNT Char 18 檢 體 抽 取 量 29 檢 體 抽 取 時 間 SPEC_DATE Char 8 YYYYMMDD 30 檢 體 送 檢 時 間 DELIVERY_DATE Char 8 YYYYMMDD 31 適 應 症 代 碼 INDICATION Char 34 產 前 遺 傳 診 斷 之 適 應 症, 詳 代 碼 說 明 (1-1) 32 適 應 症 INDICATION_NAME Char 292 產 前 遺 傳 診 斷 之 適 應 症 名 稱 33 檢 驗 機 構 代 碼 CHECK_UNIT Char 6 34 檢 驗 機 構 縣 市 CHECK_CITY Char 4 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 35 檢 驗 機 構 權 屬 別 CHECK_HOS Char 2 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 36 檢 體 收 到 時 間 RECEIVE_DATE Char 8 YYYYMMDD 37 報 告 日 期 REPORT_DATE Char 8 YYYYMMDD
遺 傳 疾 病 - 產 前 檢 測 (H_BHP_GD_PRE) 11: 細 胞 遺 傳 學 檢 驗 ; 12: 海 洋 性 貧 血 基 因 檢 驗 ; 13: 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ; 38 檢 驗 項 目 代 碼 CHECK Char 4 14: 小 腦 萎 縮 症 ; 15:X 染 色 體 脆 折 症 ; 16: 亨 丁 頓 舞 蹈 症 ; 17:A 型 B 型 血 友 病 ; 18: 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 39 檢 驗 項 目 名 稱 CHECK_NAME Char 34 40 結 果 類 別 RESULT_TYPE Char 10 正 常 ; 正 常 變 異 型 ; 異 常 ; 培 養 失 敗 是 否 為 Alph + Beta 的 結 果 41 (Y/N) RESULT_AB Char 2 Y: 是 ;N: 否 42 檢 驗 結 果 1 RESULT_1 Char 398 43 檢 驗 結 果 1 說 明 RESULT_1_M Char 132 44 檢 驗 結 果 Alph + Beta RESULT_2 Char 30 45 檢 驗 結 果 2 說 明 RESULT_2_M Char 86 46 追 蹤 結 果 FOLLOW_RESULT Char 42 已 做 人 工 流 產 / 引 產, 流 產 / 引 產 物 已 做 過 確 認 ; 已 做 人 工 流 產 / 引 產, 流 產 / 引 產 物 未 做 過 確 認 ; 繼 續 懷 孕 ; 自 然 流 產 ; 胎 死 腹 中 ; 已 生 產, 生 產 外 觀 無 異 常 ; 已 生 產, 與 產 前 遺 傳 診 斷 相 符 ; 已 生 產, 其 他 ; 已 生 產, 不 詳 ; 無 法 追 蹤 ; 其 他 47 追 蹤 地 點 FOLLOW_RESULT_M Char 154 48 追 蹤 日 期 FOLLOW_DATE Char 8 YYYYMMDD 49 申 請 月 份 APPL_YM Char 6 YYYYMM 50 申 請 金 額 APPL_DOT Char 4 51 自 費 SELF_PROVIDED Char 2 Y: 是 ;N: 否
( 二 ) 遺 傳 疾 病 - 遺 傳 檢 測 (H_BHP_GD_GENE) 遺 傳 疾 病 - 遺 傳 檢 測 (H_BHP_GD_GENE) 1 身 分 證 或 護 照 碼 ID Char 9 2 身 份 證 字 檢 誤 ID_ROC Char 1 0: 身 分 證 字 符 合 編 碼 原 則 ; 1: 不 符 合 3 性 別 ID_S Char 2 男 性 ; 女 性 ; 不 詳 4 生 日 BIRTHDAY Char 8 生 日 ( 年 4 碼 + 月 2 碼 + 日 2 碼 ) 西 元 年 YYYYMMDD 5 年 齡 AGE Char 2 以 檢 體 抽 取 時 間 與 生 日 相 減 後 無 條 件 捨 去 做 為 年 齡 6 國 籍 代 碼 NAT Char 4 10: 本 國 20: 大 陸 31: 印 尼 32: 越 南 33: 泰 國 34: 寮 國 35: 菲 律 賓 36: 馬 來 西 亞 39: 東 南 亞 其 他 國 家 99: 其 他 國 家 7 國 籍 NAT_NAME Char 14 8 配 偶 國 籍 代 碼 S_NAT Char 14 10: 本 國 20: 大 陸 31: 印 尼 32: 越 南 33: 泰 國 34: 寮 國 35: 菲 律 賓 36: 馬 來 西 亞 39: 東 南 亞 其 他 國 家 99: 其 他 國 家 9 配 偶 國 籍 S_NAT_NAME Char 14 10 通 訊 地 LIVING Char 12 以 縣 市 鄉 鎮 地 區 呈 現 11 戶 籍 地 REG Char 12 以 縣 市 鄉 鎮 地 區 呈 現 12 郵 遞 區 ZIP_CODE Char 6
遺 傳 疾 病 - 遺 傳 檢 測 (H_BHP_GD_GENE) 13 檢 驗 狀 態 CHECK_STATUS Char 8 夫 婦 確 診 ; 個 人 14 流 水 SEQ_NO Char 60 15 夫 妻 確 診 之 對 方 流 水 PARTNER_SEQ Char 60 16 送 檢 醫 院 代 碼 HOSP_ID Char 6 經 加 密 處 理, 為 辨 別 醫 療 機 構 的 鍵 值 17 送 檢 醫 院 縣 市 HOSP_CITY Char 4 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 18 送 檢 醫 院 權 屬 別 HOSP_HOS Char 2 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 19 檢 體 類 別 SPEC_TYPE Char 8 羊 水 ; 血 液 ; 尿 液 ; 流 產 組 織 ; 臍 帶 血 ; 其 他 20 檢 體 抽 取 時 間 SPEC_DATE Char 8 YYYYMMDD 21 檢 體 送 檢 時 間 DELIVERY_DATE Char 8 YYYYMMDD 22 適 應 症 代 碼 INDICATION Char 28 產 前 遺 傳 診 斷 之 適 應 症, 詳 代 碼 說 明 (1-2) 23 適 應 症 INDICATION_NAME Char 196 產 前 遺 傳 診 斷 之 適 應 症 名 稱 24 檢 驗 機 構 代 碼 CHECK_UNIT Char 6 25 檢 驗 機 構 縣 市 CHECK_CITY Char 4 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 26 檢 驗 機 構 權 屬 別 CHECK_HOS Char 2 代 碼 參 照 死 因 統 計 檔 27 檢 體 收 到 時 間 RECEIVE_DATE Char 8 YYYYMMDD 28 報 告 日 期 REPORT_DATE Char 8 YYYYMMDD 29 檢 驗 項 目 代 碼 CHECK Char 4 11: 細 胞 遺 傳 學 檢 驗 ; 12: 海 洋 性 貧 血 基 因 檢 驗 ; 13: 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ; 14: 小 腦 萎 縮 症 ; 15:X 染 色 體 脆 折 症 ; 16: 亨 丁 頓 舞 蹈 症 ; 17:A 型 B 型 血 友 病 ; 18: 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 30 檢 驗 項 目 CHECK_NAME Char 48 31 結 果 類 別 RESULT_TYPE Char 10 正 常 ; 正 常 變 異 型 ; 異 常 ; 培 養 失 敗 是 否 為 Alph + Beta 的 結 果 32 (Y/N) RESULT_AB Char 2 Y: 是 ;N: 否 33 檢 驗 結 果 1 RESULT_1 Char 290 34 檢 驗 結 果 1 說 明 RESULT_1_M Char 136 35 檢 驗 結 果 Alph + Beta RESULT_2 Char 30
遺 傳 疾 病 - 遺 傳 檢 測 (H_BHP_GD_GENE) 36 檢 驗 結 果 2 說 明 RESULT_2_M Char 202 37 申 請 月 份 APPL_YM Char 6 YYYYMM 38 申 請 金 額 APPL_DOT Char 4 39 自 費 SELF_PROVIDED Char 2 Y: 是 ;N: 否
三 代 碼 說 明 1-1 適 應 症 ( 產 前 ) INDI_CODE 適 應 症 英 文 名 稱 適 應 症 中 文 名 稱 10 Advanced maternal age 高 齡 孕 婦 11 Abnormal maternal serum screening(second trimester) 孕 婦 血 清 檢 查 異 常 ( 妊 娠 次 三 個 月 ) 11-A DS risk >=1:270 唐 氏 症 風 險 >=1:270 11-B DS risk <1:270 唐 氏 症 風 險 <1:270 11-C Trisomy 18 risk increased, DS risk >=1:270 第 18 染 色 體 三 染 色 體 症 危 險 率 提 高 11-D Others 其 他 12 Abnormal maternal serum screening (first trimester) 異 常 的 孕 婦 血 清 檢 查 ( 妊 娠 首 三 個 月 ) 12-A DS risk >=1:270 唐 氏 症 風 險 >=1:270 12-B DS risk <1:270 唐 氏 症 風 險 <1:270 12-C Trisomy 18 risk increased,ds risk >=1:270 第 18 染 色 體 三 染 色 體 症 危 險 率 提 高 12-D Others 其 他 13 Abnormal sonographic finding 異 常 超 音 波 影 像 發 現 13-A Increased nuchal Translucency in the first trimester 增 加 後 頸 厚 度 發 生 於 首 三 個 月 13-B Increased nuchal Thickness in the second trimester 增 加 後 頸 厚 度 發 生 於 次 三 個 月 13-C Short long bones 長 骨 短 小 13-D Choroid plexus cyst 脈 絡 叢 囊 腫 13-E Echogenic intracardiac foci 心 臟 內 高 回 音 性 病 灶 13-F Heart defects 心 臟 缺 陷 13-G G-I tract obstruction 腸 胃 道 阻 塞 13-H Echogenic bowel 高 回 音 性 腸 道 13-I Pyelectasis 腎 盂 擴 張 13-J Other urogenital tract anomalies 其 他 腎 臟 泌 尿 道 異 常 13-K Polyhydramnios 羊 水 過 多 13-L Oligohydramnios 羊 水 過 少 13-M Fetal growth restriciton 胎 兒 生 長 限 制 13-N Hydrops fetalis 水 樣 化 胎 兒 ( 胎 兒 水 腫 ) 13-Z Others 其 他 14 Neural tube defect or elevated MS-AFP(MS-AFP>=2.5 MoM) 神 經 管 缺 陷 或 高 母 血 胎 兒 甲 蛋 白 (MS-AFP) 15 Parents with chromosome balanced rearrangements 父 母 親 帶 有 染 色 體 平 衡 性 重 編 15-A Balanced autosomal rearrangements 體 染 色 體 平 衡 性 15-B Imbalanced autosomal rearrangements 體 染 色 體 非 平 衡 性 15-C Balanced SEX chromosome rearrangements 性 染 色 體 平 衡 性 15-D Imbalanced SEX chromosome rearrangements 性 染 色 體 非 平 衡 性 15-E Others 其 他 16 Abnormal family history 異 常 的 家 族 病 史
INDI_CODE 適 應 症 英 文 名 稱 適 應 症 中 文 名 稱 16-A Familial member with abnormal karyotype 家 族 成 員 帶 有 異 常 的 核 型 16-B Familial member with congential anomalies 家 族 成 員 帶 有 先 天 性 異 常 16-C Familial member with mental retardation 家 族 成 員 帶 有 智 能 遲 緩 16-D Familial member with unexplained fetal death 家 族 成 員 帶 有 不 明 原 因 的 胎 兒 死 亡 16-E Others 其 他 17 本 胎 次 有 生 育 先 天 缺 陷 兒 之 可 能 性 17-A Thalassemia 海 洋 性 貧 血 17-B SMA-Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 17-C SCA-Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 性 共 濟 性 失 調 ( 小 腦 萎 縮 症 ) 17-D Fragile X syndrome X 染 色 體 脆 折 症 17-E Huntington disease 亨 丁 頓 舞 蹈 症 17-F Prader-Willi syndrome / Angelman syndrome 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 / 安 裘 曼 氏 症 17-G DGS / VCFS 迪 喬 治 症 候 群 17-H Williams syndrome 威 廉 氏 症 17-I Smith-Magenis syndrome 史 密 斯 - 馬 吉 利 氏 症 候 群 17-J Hemophilia 血 友 病 17-K Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 17-Z Others 其 他 18 曾 生 育 過 先 天 缺 陷 兒 18-A Abnormal karyotype 染 色 體 異 常 18-B Thalassemia α 甲 型 海 洋 性 貧 血 18-C Thalassemia ß 乙 型 海 洋 性 貧 血 18-D SMA-Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 18-E SCA-Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 性 共 濟 性 失 調 ( 小 腦 萎 縮 症 ) 18-F Fragile X syndrome X 脆 折 症 18-G Huntington's disease 亭 丁 頓 舞 蹈 症 18-H Prader-Willi syndrome / Angelman syndrome 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 / 安 裘 曼 氏 症 18-I DGS / VCFS 迪 喬 治 症 候 群 18-J Williams syndrome 威 廉 氏 症 18-K Smith-Magenis syndrome 史 密 斯 - 馬 吉 利 氏 症 候 群 18-L Hemophilia 血 友 病 18-M Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 18-Z Others 其 他 1A Miscellaneous 雜 項 1A-A Parents' anxiety 父 母 親 的 焦 慮 1A-B Drug exposure 藥 物 1A-C Others 其 他
1-2 適 應 症 ( 遺 傳 ) INDI_CODE 適 應 症 英 文 名 稱 適 應 症 中 文 名 稱 20 Male infertility 男 性 不 孕 20-A Azoospermia 無 精 症 20-B Oligospermia 精 子 過 少 20-C Others 其 他 20-D Unspecified 非 特 定 的 21 Short stature 身 材 短 小 22 Ambiguous genitalia 不 明 的 生 殖 器 23 Female infertility 女 性 不 孕 23-A Primary amenorrhea 原 發 性 閉 經 23-B Secondary amenorrhea 繼 發 性 閉 經 23-C Female infertility,cause unspecified 非 特 定 的 24 Mental retardation and developmental delay 智 能 遲 緩 和 發 育 延 遲 24-A Down syndrome 唐 氏 症 24-B Mental retardation with family history 家 族 病 史 之 智 能 遲 緩 24-C Mental retardation without family history 無 家 族 病 史 之 智 能 遲 緩 24-D Developmental delay 發 育 延 遲 24-E Others 其 他 25 Congential anomaly 先 天 性 異 常 26 Repeated pregnancy loss 重 覆 懷 孕 流 產 27 Abnormal family history 異 常 的 家 族 病 史 27-A With abnormal karyotype 帶 有 異 常 核 型 27-B With congenital anomalies 帶 有 先 天 性 異 常 27-C With mental retardation 帶 有 智 能 遲 緩 27-D With unexplained fetal death 帶 有 不 明 原 因 的 胎 兒 死 亡 27-E Others 其 他 28 疑 似 有 下 列 的 遺 傳 性 疾 病 28-A Thalassemia α 甲 型 海 洋 性 貧 血 28-B Thalassemia ß 乙 型 海 洋 性 貧 血 28-C SMA-Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 28-D SCA-Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 性 共 濟 性 失 調 ( 小 腦 萎 縮 症 ) 28-E Fragile X syndrome X 染 色 體 脆 折 症 28-F Huntington disease 亨 丁 頓 舞 蹈 症 28-G Prader-Willi syndrome / Angelman syndrome 普 瑞 德 - 威 利 氏 症 候 群 / 安 裘 曼 氏 症 28-H DGS / VCFS 迪 喬 治 症 候 群
INDI_CODE 適 應 症 英 文 名 稱 適 應 症 中 文 名 稱 28-I Williams syndrome 威 廉 氏 症 28-J Smith-Magenis syndrome 史 密 斯 - 馬 吉 利 氏 症 候 群 28-K Hemophilia 血 友 病 28-L Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 28-Z Others 其 他 2A Miscellaneous 雜 項 2A-A Patient's anxiety 病 患 的 焦 慮 2A-B Drug exposure 藥 物 2A-C Others 其 他