適用罕見疾病防治及藥物法之藥物年報第六期

適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 年 報 第 六 期 中 華 民 國 九 十 六 年 一 月 衛 生 署 藥 政 處 目 錄 壹 我 國 罕 見 疾 病 政 策 的 演 進 1 貳 龐 貝 氏 症 有 藥 了! 9 參 罕 見 疾 病 之 介 紹 一 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 13 肆 罕 見 藥 物 使 用 之 介 紹 一 高 雪 氏 症 19 二 龐 貝 氏 症 及 其 用 藥 alglucosidase alpha 介 紹 24 伍 專 題 報 導 賽 得 (Thado ) 不 良 反 應 與 藥 物 安 全 監 督 及 管 控 機 制 30 陸 九 十 五 年 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 相 關 事 項 標 題 40 附 表 一 : 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 名 單 A1 附 表 二 : 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 及 其 適 應 症 A14 附 表 三 : 全 民 健 保 給 付 之 孤 兒 藥 品 項 及 價 格 明 細 A22 附 表 四 : 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 認 證 通 過 之 遺 傳 諮 詢 中 心 A29 附 表 五 :95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 使 用 狀 況 統 計 表 A30 附 表 六 :95 年 度 各 醫 院 採 購 罕 見 疾 病 用 藥 之 數 量 A41 附 表 七 :95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 用 藥 與 各 年 度 成 長 幅 度 比 A52

壹 我 國 罕 見 疾 病 政 策 的 演 進 曾 敏 傑 台 北 大 學 社 會 工 作 系 副 教 授 / 罕 見 疾 病 基 金 會 副 董 事 長 壹 前 言 罕 見 疾 病 (Rare Diseases) 或 罕 見 病 患 (Rare Disorders) 過 去 在 台 灣 社 會 中 幾 乎 是 不 存 在 的 名 詞, 民 眾 對 於 罕 見 疾 病 或 罕 見 病 患 也 缺 乏 清 楚 的 認 識, 但 在 1998 年 6 月 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 (Taiwan Foundation for Rare Disorders) 開 始 運 作 之 後, 罕 見 疾 病 方 逐 漸 成 為 政 府 媒 體 與 民 眾 關 切 的 社 會 議 題 以 台 灣 主 要 報 紙 資 料 庫 所 蒐 集 的 新 聞 顯 示, 在 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 於 1998 年 6 月 開 始 運 作 之 前, 僅 有 一 則 有 關 罕 見 疾 病 的 新 聞 報 導 ; 但 是 在 1998 年 6 月 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 開 始 運 作 以 後, 至 2001 年 11 月 止, 則 共 可 檢 索 出 163 則 有 關 罕 見 疾 病 之 新 聞 報 導, 顯 見 社 會 對 於 罕 見 疾 病 的 關 切 與 罕 見 疾 病 基 金 會 的 成 立 具 有 高 度 的 關 聯 由 病 患 家 長 陳 莉 茵 與 曾 敏 傑 推 動 成 立 的 罕 見 疾 病 基 金 會, 不 僅 引 發 後 續 台 灣 媒 體 與 民 眾 的 持 續 關 心, 作 為 倡 導 團 體 (advocacy group ) 自 居 的 罕 見 疾 病 基 金 會, 更 對 於 政 府 在 罕 見 疾 病 立 法 的 推 動 與 政 策 施 行 上, 扮 演 民 間 積 極 對 話 與 監 督 的 角 色 ; 而 政 府 在 民 間 活 躍 病 患 團 體 的 督 促 與 期 待 下, 自 1998 年 起 也 從 善 如 流 的 開 始 建 立 照 護 罕 見 疾 病 病 患 的 法 令 與 政 策 貳 罕 見 疾 病 的 立 法 與 施 行 一 罕 見 疾 病 立 法 前 病 患 的 困 境 1

在 我 國 罕 病 社 會 立 法 之 前, 罕 見 病 患 與 家 長 當 時 面 對 的 主 要 困 境 為 :1 遺 傳 專 科 醫 生 不 足 : 因 病 患 少 而 不 易 獲 得 醫 院 支 持 ;2 資 訊 缺 乏 : 少 有 報 章 雜 誌 討 論 罕 見 疾 病 ;3 藥 物 取 得 困 難 : 藥 物 進 口 流 程 繁 複, 病 患 人 數 少 且 缺 乏 社 會 關 注, 而 政 府 公 務 人 員 亦 因 怕 被 指 圖 利 個 人 與 藥 商, 而 無 法 針 對 病 患 特 殊 與 急 迫 需 要 給 予 鬆 綁 ;4 藥 物 價 格 高 昂 : 由 於 病 患 人 數 稀 少, 所 需 要 的 藥 物 與 用 品 等, 因 缺 乏 誘 因 使 得 廠 商 缺 乏 意 願 生 產 與 引 進, 即 便 有 人 願 意 引 進, 價 格 也 十 分 昂 貴 ;5 全 民 健 康 保 險 並 不 給 付 : 因 使 用 人 數 少 而 俗 稱 的 孤 兒 藥 (orphan drugs) 無 法 獲 得 健 保 給 付 二 罕 見 疾 病 立 法 的 過 程 我 國 於 1985 年 施 行 的 優 生 保 健 法 雖 提 供 部 分 遺 傳 疾 病 防 治 的 制 度 設 計, 惟 該 法 較 著 重 於 墮 胎 的 管 理, 也 無 法 從 社 會 福 利 觀 點 提 供 弱 勢 罕 病 病 患 福 利 協 助, 因 此 並 無 法 解 決 罕 病 病 患 的 醫 療 需 要 與 福 利 需 求 鑒 於 當 時 全 民 健 保 並 未 充 分 保 障 弱 勢 罕 病 病 患 的 醫 療 需 要, 加 以 罕 病 病 患 多 數 為 遺 傳 性 疾 病, 若 無 適 當 的 遺 傳 諮 詢 教 育 與 防 治 措 施, 相 關 疾 病 將 因 此 不 斷 蔓 延, 不 僅 造 成 個 人 與 家 庭 的 悲 劇, 也 將 造 成 後 續 社 會 成 本 的 增 加, 因 而 在 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 的 倡 導 下, 各 界 對 於 立 法 保 障 罕 病 病 患 也 逐 漸 形 成 共 識, 而 衛 生 署 亦 從 孤 兒 藥 管 理 的 角 度 開 始 做 立 法 的 準 備 只 是 衛 生 署 與 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 所 提 出 的 立 法 草 案 存 在 內 涵 上 的 差 異 ; 衛 生 署 草 案 內 容 主 要 參 考 美 國 與 日 本 孤 兒 藥 法 案 (Orphan Drugs Act) 的 設 計, 著 重 在 解 決 孤 兒 藥 製 造 研 發 引 進 與 管 理 等 問 題, 只 單 純 規 範 孤 兒 藥 物 的 管 理 需 要 ; 但 是 罕 見 疾 病 基 金 會 則 提 出 較 宏 觀 的 罕 見 疾 病 2

法 (Rare Diseases Law), 除 了 孤 兒 藥 議 題 以 外, 更 加 入 遺 傳 諮 詢 教 育 罕 見 疾 病 預 防 病 患 醫 療 福 利 國 際 合 作 及 社 會 宣 導 等 內 容 ; 最 後 終 於 在 2000 年 1 月 立 法 通 過 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法, 內 容 架 構 則 以 罕 見 疾 病 基 金 會 的 草 案 為 主 軸, 但 是 有 關 孤 兒 藥 的 部 分, 則 以 衛 生 署 的 草 案 內 容 為 依 據 三 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 的 主 要 內 涵 現 行 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 衍 伸 出 相 關 的 施 行 辦 法 計 包 括 有 : 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 施 行 細 則 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 罕 見 疾 病 藥 物 查 驗 登 記 審 查 準 則 及 罕 見 疾 病 藥 物 供 應 製 造 及 研 究 發 展 獎 勵 辦 法 等 五 項 在 有 關 罕 見 疾 病 病 患 相 關 的 醫 療 福 利 部 份, 包 括 有 健 保 未 能 給 付 之 罕 病 醫 療 費 用 予 以 百 分 之 七 十 為 上 限 之 補 助 所 需 藥 物 及 維 持 生 命 所 需 之 特 殊 營 養 食 品 則 予 以 全 額 補 助 低 收 入 戶 病 患 之 醫 療 藥 物 與 維 生 食 品 費 用 全 免 部 份 補 助 經 核 准 進 行 之 國 際 醫 療 合 作 案 部 份 補 助 國 外 代 行 檢 驗 項 目 得 申 請 專 案 進 口 罕 見 疾 病 用 藥 等 除 了 對 於 罕 見 病 患 有 實 質 幫 助 外, 罕 病 法 通 時 也 簡 化 罕 見 疾 病 藥 物 查 驗 登 記 之 手 續 及 降 低 規 費 水 準, 以 協 助 藥 商 製 造 或 輸 入 罕 見 疾 病 用 藥, 其 完 成 罕 見 疾 病 用 藥 查 驗 登 記 之 藥 物 許 可 証 並 延 長 至 十 年, 這 期 間 衛 生 署 並 且 不 受 理 同 類 藥 物 查 驗 登 記 之 申 請, 以 增 加 誘 因 保 障 供 應 罕 見 疾 病 藥 品 藥 商 之 適 當 利 益 此 外, 衛 生 署 亦 每 年 定 期 以 獎 金 及 其 它 方 式 獎 勵 供 應 製 造 研 發 罕 見 疾 病 藥 物 的 個 人 廠 商 與 團 體 四 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 的 施 行 成 果 ( 一 ) 罕 見 疾 病 審 議 委 員 會 的 運 作 3

依 據 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 四 條 之 規 定, 衛 生 署 為 審 議 罕 見 疾 病 有 關 事 項, 應 設 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會, 委 員 由 政 府 機 關 代 表 醫 事 學 者 專 家 及 社 會 公 正 人 士 組 成 該 委 員 會 自 2000 年 8 月 開 始 運 作 以 來, 迄 今 已 經 開 過 16 次 會 議 為 加 速 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 的 審 議 效 率, 目 前 在 該 委 員 會 之 下, 尚 設 有 專 業 的 分 組 會 議, 包 括 有 醫 療 小 組 藥 物 小 組 及 食 品 小 組 迄 2005 年 11 月 止, 該 委 員 會 已 經 通 過 認 定 129 類 罕 見 疾 病 81 種 罕 見 疾 病 用 藥 接 獲 各 醫 院 通 報 之 罕 見 疾 病 病 患 計 1794 人 ; 同 時 衛 生 署 於 2003 年 購 置 供 應 罕 病 病 患 特 殊 奶 粉 與 營 養 品 支 出 約 為 0.43 百 萬 美 元 ( 二 ) 設 置 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心 為 儲 備 及 供 應 罕 病 患 者 緊 急 的 藥 物 需 求, 以 避 免 因 罕 病 藥 物 取 得 困 難 而 影 響 病 患 生 機, 衛 生 署 於 2001 年 8 月 起 委 託 特 定 醫 院 設 立 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心, 所 需 業 務 費 用 與 購 藥 費 用 則 由 衛 生 署 提 供, 緊 急 儲 備 藥 量 以 二 位 病 患 之 三 個 月 治 療 需 求 為 原 則 各 醫 療 院 所 遇 有 緊 急 需 求 時, 得 向 該 藥 物 物 流 中 心 申 請 兩 星 期 之 劑 量 為 原 則, 必 要 時 得 再 延 長 一 次 ( 二 星 期 藥 劑 量 ) 之 緊 急 供 應 2005 年 之 物 流 中 心 設 於 台 北 榮 民 總 醫 院, 當 年 該 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心 合 計 供 應 8 位 罕 病 患 者 10 種 罕 病 藥 物 的 緊 急 需 要 ( 三 ) 提 供 罕 見 疾 病 國 際 檢 驗 服 務 為 協 助 罕 見 疾 病 疑 似 病 患 及 早 確 診, 針 對 台 灣 目 前 醫 學 技 術 無 法 提 供 的 服 務 部 分, 衛 生 署 與 罕 見 疾 病 基 金 會 合 作 提 供 國 際 檢 驗 服 務, 協 助 將 各 醫 院 病 患 檢 體 送 至 國 外 進 行 檢 查 方 案 所 需 的 人 事 費 與 業 務 費 由 衛 生 署 提 供 ; 而 4

檢 驗 所 需 的 費 用 百 分 之 四 十 由 衛 生 署 補 助 罕 見 疾 病 基 金 會 補 助 百 分 之 四 十 及 病 患 負 擔 百 分 之 二 十 辦 理 自 2001 年 至 2005 年 止, 合 計 已 協 助 187 件 檢 體 進 行 國 際 合 作 表 一 歷 年 罕 見 疾 病 國 際 代 行 檢 驗 服 務 案 件 數 ( 單 位 : 件 ) 國 外 檢 驗 單 位 2001 2002 2003 2004 2005 合 計 美 國 4 13 22 26 39 104 英 國 0 2 3 1 0 6 澳 洲 1 8 9 11 13 42 紐 西 蘭 0 0 1 4 1 6 加 拿 大 1 0 3 2 1 7 瑞 士 0 2 6 5 6 19 丹 麥 0 0 0 1 0 1 德 國 0 0 0 0 1 1 荷 蘭 0 0 0 0 1 1 小 計 6 25 44 50 62 187 ( 四 ) 建 置 罕 見 疾 病 諮 詢 網 絡 為 提 供 罕 見 疾 病 個 案 家 屬 及 醫 護 人 員 有 關 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 相 關 政 策 法 令 之 諮 詢, 並 提 供 醫 療 資 源 之 轉 介 服 務, 因 此 衛 生 署 於 2003 年 開 始 進 行 各 主 要 醫 院 遺 傳 諮 詢 中 心 的 認 證 作 業 5

參 全 民 健 康 保 險 對 於 罕 見 病 患 的 照 護 台 灣 全 民 健 保 在 1994 年 開 始 實 施, 而 在 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 實 施 以 前, 雖 然 對 於 獲 有 重 大 傷 病 的 罕 病 患 者 健 保 仍 有 提 供 零 星 的 部 分 給 付, 但 並 未 針 對 罕 見 疾 病 規 劃 制 度 性 的 協 助 而 在 罕 病 法 實 施 後 三 年 期 間, 全 民 健 保 給 付 罕 病 用 藥 品 項 数 已 由 2000 年 的 27 項 提 升 到 2002 年 的 52 項 ; 申 請 的 醫 事 機 構 數 也 由 18 家 增 加 到 49 家 ; 給 付 病 例 数 也 由 435 例 增 加 到 874 例 ; 同 時 費 用 也 由 3.3 百 萬 美 元 增 加 到 7.9 百 萬 美 元 ; 這 些 數 據 也 反 映 罕 病 議 題 在 全 民 健 保 中 逐 漸 獲 得 制 度 性 的 協 助 表 二 全 民 健 保 罕 見 疾 病 用 藥 費 用 申 領 情 形 2000 年 2001 年 2002 年 罕 病 用 藥 品 項 数 27 39 52 醫 事 機 構 申 請 數 18 31 49 病 例 数 435 557 874 費 用 ( 百 萬 美 元 ) 3.3 5.3 7.9 資 料 來 源 : 陳 尚 斌,2003 全 民 健 保 罕 見 疾 病 給 付 用 藥 作 業 報 告, 見 罕 見 疾 病 防 治 與 藥 物 法 三 週 年 回 顧 與 前 瞻 研 討 會 論 文 集 此 外 全 民 健 保 也 在 2002 年 8 月 正 式 宣 布, 將 衛 生 署 公 告 的 罕 見 疾 病 全 數 納 入 重 大 傷 病 範 圍, 免 去 就 醫 的 部 分 負 擔 費 用, 且 永 久 不 必 換 發 新 證 2004 年 7 月 起, 全 民 健 保 全 面 實 施 總 額 支 付 制 度 (Global Butgest System), 對 每 一 醫 院 設 定 給 付 總 額, 曾 短 暫 導 致 罕 病 患 者 被 醫 院 排 擠, 所 幸 經 衛 生 署 與 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 的 努 力 下, 已 自 2005 年 開 始, 針 對 罕 病 患 者 提 供 專 款 專 用, 以 保 障 6

罕 病 病 患 醫 療 權 益 不 受 給 付 新 制 排 擠 ;2007 年 並 保 障 30 億 元 的 專 案 與 專 款, 供 罕 見 病 患 與 血 友 病 患 共 同 使 用, 以 確 保 不 受 實 施 總 額 支 付 制 的 影 響 肆 身 心 障 礙 者 保 護 法 對 罕 病 患 者 的 協 助 我 國 身 心 障 礙 者 保 護 法 自 1980 年 開 始 實 施, 當 時 罕 見 疾 病 並 非 法 定 的 障 礙 類 別, 但 是 2001 年 該 法 經 第 五 次 修 正 後, 已 增 列 將 衛 生 署 認 定 通 過 的 罕 見 疾 病 列 為 身 心 障 礙 類 別, 而 取 得 身 心 障 礙 者 的 法 定 協 助 與 優 惠 措 施, 其 中 主 要 社 會 福 利 內 涵 如 下 * 社 會 保 險 保 險 費 補 助 * 稅 額 減 免 * 輔 助 器 具 補 助 及 發 展 * 就 學 之 學 雜 費 減 免 * 強 制 政 府 與 企 業 定 額 晉 用 * 公 務 人 員 身 心 障 礙 者 特 考 * 公 益 彩 券 經 銷 商 名 額 保 障 * 專 用 停 車 位 * 公 共 交 通 工 具 費 用 優 惠 伍 新 生 兒 篩 檢 的 擴 大 實 施 我 國 自 1982 年 開 始 推 行 新 生 兒 篩 檢 制 (newborn screening program), 所 篩 檢 的 五 項 疾 病 包 括 有 苯 酮 尿 症 (PKU) 高 胱 胺 酸 症, 半 乳 糖 血 症 先 天 甲 狀 腺 7

功 能 低 下 症 蠶 豆 症 等, 篩 檢 普 及 率 已 達 99% 以 上 罕 見 疾 病 基 金 會 則 自 2000 年 起 推 動 民 眾 自 費 進 行 擴 大 新 生 兒 篩 檢 (expanded newborn screeing program), 該 項 篩 檢 係 使 用 串 聯 質 譜 儀 (Tandem Mass Spectrometry) 進 行 約 三 十 種 先 天 代 謝 性 疾 病 的 檢 查, 並 全 額 補 助 全 國 原 住 民 及 弱 勢 家 庭 免 費 進 行 該 項 檢 查, 據 統 計 2005 年 全 國 地 區 已 有 81% 新 生 兒 接 受 這 項 自 費 檢 查, 在 2000 至 2005 年 間, 並 因 而 發 現 125 位 疑 似 病 童, 也 因 此 得 以 及 早 接 受 治 療 自 2006 年 7 月 開 始, 衛 生 署 已 擴 大 補 助 新 生 兒 篩 檢 費 用, 凡 是 民 眾 接 受 政 府 補 助 這 項 串 聯 質 譜 儀 的 檢 查, 合 計 將 增 加 11 項 代 謝 異 常 的 檢 查 項 目 ; 同 時 在 罕 見 疾 病 基 金 會 主 張 知 情 同 意 下, 民 眾 仍 可 以 要 求 知 悉 串 聯 質 譜 儀 全 部 的 26 項 檢 查 結 果 陸 結 語 我 國 近 年 來 對 於 罕 見 病 患 的 照 護 日 漸 增 加, 反 映 在 法 律 與 政 策 上 的 進 展, 最 明 顯 的 包 括 :2000 年 通 過 施 行 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 2000 年 起 全 民 健 保 開 始 對 罕 見 疾 病 提 供 制 度 性 給 付 與 協 助 2001 年 起 身 心 障 礙 者 保 護 法 將 罕 見 疾 病 列 入 法 定 身 心 障 礙 範 圍 以 及 2006 年 起 擴 大 實 施 新 生 兒 篩 檢 這 些 持 續 性 的 制 度 進 展, 都 是 因 為 我 國 具 有 活 躍 的 倡 導 團 體 願 意 回 應 的 政 府 開 放 的 媒 體 以 及 保 障 弱 勢 的 全 民 健 保 所 致, 也 使 得 我 國 在 罕 見 病 患 的 照 護 上, 逐 漸 受 到 其 他 各 國 病 患 團 體 與 衛 生 相 關 單 位 的 重 視 8

貳 龐 貝 氏 症 有 藥 了! 世 界 首 款 治 療 龐 貝 氏 症 藥 物 獲 歐 美 核 准 上 市 張 延 綾 罕 見 疾 病 基 金 會 研 究 企 劃 組 專 員 ( 摘 錄 自 罕 見 疾 病 基 金 會 會 訊 ) 中 央 研 究 院 於 五 月 二 日 舉 行 龐 貝 氏 症 藥 物 研 究 成 果 記 者 會, 介 紹 全 世 界 首 款 有 效 治 療 龐 貝 氏 症 之 藥 物 Myozyme, 此 藥 物 已 於 今 年 四 月 初 獲 得 歐 盟 藥 品 管 理 局 (EMEA) 新 藥 上 市 許 可, 也 在 四 月 底 獲 得 美 國 FDA 的 核 准 龐 貝 氏 症 為 一 致 命 率 極 高 的 罕 見 肌 肉 病 變 疾 病, 罹 患 此 症 的 幼 兒 通 常 活 不 過 一 歲, 本 會 董 事 長 也 是 中 研 院 生 物 醫 學 研 究 所 所 長 陳 垣 崇 院 士 所 領 導 之 研 究 團 隊, 與 美 國 5 個 醫 學 中 心 及 歐 洲 4 個 醫 學 中 心 的 合 作 研 究, 經 過 15 年 的 研 究, 終 於 研 發 出 世 界 首 款 有 效 治 療 龐 貝 氏 症 藥 物, 並 獲 得 歐 美 上 市 許 可 由 於 龐 貝 氏 症 病 患 是 因 為 體 內 缺 乏 酸 性 α 葡 萄 糖 苷 酶 這 種 酵 素, 在 最 嚴 重 的 情 況 下, 患 者 在 未 滿 一 歲 之 前 就 會 因 心 臟 及 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 陳 院 士 所 領 導 之 研 究 團 隊, 於 1991 年 起 就 開 始 研 究 補 充 酵 素 之 方 法, 經 過 動 物 實 驗, 成 功 生 產 了 可 以 進 入 病 患 細 胞 的 酵 素 病 患 每 個 月 靜 脈 注 射 Myozyme 兩 次, 治 療 成 效 良 好 研 究 團 隊 也 開 始 著 手 研 究 是 否 能 利 用 基 因 改 造 之 方 式 治 療 龐 貝 氏 症, 目 前 僅 限 於 動 物 實 驗 階 段, 離 人 體 臨 床 實 驗 還 有 一 段 時 間 陳 垣 崇 院 士 表 示, 此 藥 研 發 之 重 要 性 在 於, 龐 貝 氏 症 以 前 是 無 藥 可 救 的 疾 病, 現 在 終 於 研 發 出 有 效 藥 物, 的 確 是 病 患 之 福 音 此 藥 物 為 全 球 第 一 項 成 功 治 療 肌 肉 病 變 的 藥 物, 此 種 補 充 酵 素 之 方 法, 相 信 能 應 用 在 治 療 其 他 肌 肉 病 變 之 罕 見 疾 病 上 另 外, 不 同 於 以 往 的 是, 新 研 發 的 藥 物 多 先 在 成 人 身 上 進 行 臨 9

床 實 驗,Myozyme 則 是 先 在 小 孩 身 上 使 用, 顯 露 出 成 效 後 才 用 在 治 療 成 人 上 由 於 此 症 在 嬰 幼 兒 身 上 診 斷 不 易, 因 此 掌 握 治 療 時 間 也 相 當 重 要, 最 佳 的 治 療 時 間 為 二 個 月 大 時,1999 年 間 接 受 臨 床 實 驗 治 療 的 三 位 幼 兒 病 患, 已 經 有 兩 位 不 幸 過 世, 因 為 他 們 確 診 治 療 時 已 經 四 五 個 月 大 了, 心 臟 已 經 過 大 壓 迫 到 肺 臟, 一 感 冒 就 會 有 生 命 危 險 除 了 歐 美 的 醫 學 中 心 外, 台 大 醫 院 也 成 為 參 加 此 關 鍵 臨 床 試 驗 的 唯 一 亞 洲 醫 學 中 心, 帶 領 台 大 醫 療 團 隊 的 胡 務 亮 醫 師 並 展 示 了 目 前 接 受 新 藥 的 病 患 治 療 影 片, 六 個 月 大 的 嬰 兒 已 較 一 個 月 前 未 接 受 治 療 前 肌 肉 來 得 有 力 的 多, 手 腳 也 比 較 能 運 動 他 表 示, 及 早 發 現 治 療 龐 貝 氏 症 才 能 達 到 最 好 的 療 效, 台 大 醫 院 已 經 提 供 新 生 嬰 兒 做 龐 貝 氏 症 篩 檢, 正 研 究 在 台 灣 全 面 推 廣 為 新 生 嬰 兒 篩 檢 龐 貝 氏 症 的 可 行 性 台 大 醫 院 楊 智 超 醫 師 也 表 示, 對 於 通 常 在 兒 童 青 少 年 期 發 病 之 晚 發 型 的 病 患, 容 易 會 被 誤 診 為 其 他 肌 肉 萎 縮 疾 病, 目 前 診 斷 需 透 過 肌 肉 皮 膚 切 片 或 血 液 來 測 試 體 內 酵 素 的 活 性, 若 發 現 兒 童 以 及 青 少 年 肌 肉 無 力, 體 育 活 動 明 顯 不 如 一 般 人, 就 需 要 到 醫 院 檢 查 是 否 有 龐 貝 氏 症 或 其 他 肌 肉 病 變 疾 病 當 日 主 持 發 表 會 的 李 遠 哲 院 長 亦 表 示 : 此 藥 的 研 發 成 功 代 表 了 台 灣 在 生 技 製 藥 產 業 技 術 是 能 與 歐 美 國 家 競 爭 的, 政 府 應 該 從 基 礎 研 究 臨 床 試 驗, 到 與 產 業 結 合 建 立 一 套 完 整 的 機 制 此 舉 不 僅 為 台 灣 生 醫 產 業 帶 來 更 蓬 勃 的 發 展, 也 為 國 內 的 罕 見 疾 病 病 友 找 到 更 多 的 希 望 Myozyme 的 臨 床 試 驗 結 果, 已 在 今 年 4 月 初 及 28 日 得 到 歐 盟 醫 藥 品 管 理 局 (EMEA) 及 美 國 FDA 之 上 市 核 准, 未 來 相 信 能 造 福 更 多 的 龐 貝 氏 病 患, 而 陳 院 士 與 胡 醫 師 皆 表 示, 未 來 若 能 透 過 新 生 兒 篩 檢, 篩 檢 出 龐 貝 氏 症 的 嬰 幼 兒, 並 10

馬 上 給 予 治 療, 無 論 是 嬰 兒 型 或 是 晚 發 型 的 病 患, 接 受 治 療 後 都 能 有 更 好 的 生 活 品 質, 希 望 所 有 的 龐 貝 氏 症 孩 子 都 能 健 康 的 長 大, 享 受 快 樂 人 生 病 患 家 長 心 聲 只 要 她 健 康 長 大 家 有 龐 貝 兒 的 黃 爸 爸 表 示, 黃 小 妹 妹 兩 個 月 大 時 因 為 感 冒 引 發 肺 炎, 加 上 有 肌 肉 無 力 的 症 狀, 國 泰 醫 院 檢 查 後 懷 疑 黃 小 妹 妹 罹 患 龐 貝 氏 症, 才 轉 送 台 大 醫 院 確 診 並 接 受 治 療 幸 運 的 是, 在 健 保 補 助 下, 黃 小 妹 妹 已 經 接 受 了 一 個 半 月 的 Myozyme 注 射 治 療, 目 前 六 個 月 大 的 她 本 來 需 要 插 管 輔 助 呼 吸, 現 在 也 不 需 要 了, 現 在 手 腳 活 動 力 也 大 大 增 加 黃 爸 爸 說, 當 初 醫 院 告 訴 他 和 太 太 女 兒 可 能 罹 患 龐 貝 氏 症 時, 他 們 聽 都 沒 聽 過 這 是 什 麼 病, 上 網 去 查 才 發 現 是 這 一 個 無 藥 可 醫 致 命 率 高 的 疾 病 當 時 的 心 情 相 當 憂 慮, 擔 心 孩 子 長 不 大, 無 法 存 活 現 在 有 了 藥, 健 保 也 補 助 藥 物 費 用, 看 著 女 兒 的 情 況 一 天 一 天 的 進 步, 黃 爸 爸 也 就 高 興 放 心 了 黃 爸 爸 表 示, 幸 好 女 兒 接 受 治 療 的 早, 他 曾 和 其 他 龐 貝 氏 症 家 庭 聯 絡, 其 他 的 小 朋 友 病 況 就 沒 有 那 麼 好 了, 接 受 治 療 時 間 都 相 較 晚 的 許 多 看 著 寶 貝 女 兒 接 受 治 療 的 影 片, 黃 爸 爸 眼 眶 泛 紅, 唯 一 的 願 望 就 是 希 望 女 兒 健 健 康 康 的 成 長 另 一 位 成 人 型 的 龐 貝 氏 症 病 患 林 媽 媽 表 示, 兩 個 兒 子 都 患 有 龐 貝 氏 症, 但 接 受 治 療 後, 他 們 原 本 走 路 不 穩, 雙 手 無 力 持 物, 無 力 自 行 洗 澡 的 情 況 都 有 了 改 善, 現 在 不 但 可 以 自 己 洗 澡, 也 不 會 常 感 冒 或 呼 吸 困 難 要 插 管 龐 貝 氏 症 病 患 林 先 生 則 表 示, 接 受 藥 物 治 療 後, 身 體 情 況 進 步 很 多, 許 多 事 情 都 可 以 自 己 來, 原 本 連 筆 都 握 不 起 來 的 手, 現 在 有 力 許 多 當 被 問 到 藥 物 治 療 對 他 最 大 的 11

幫 助 是 什 麼, 林 先 生 大 聲 的 回 答 活 著 真 好! 相 信 Myozyme 能 造 福 更 多 的 病 患, 讓 他 們 體 驗 生 命 的 美 好 而 揭 開 此 次 成 功 帶 領 研 究 團 隊 研 發 治 療 藥 物 的 中 央 研 究 院 生 醫 所 所 長 陳 垣 崇, 其 奮 鬥 的 過 程 將 成 為 好 萊 塢 電 影 的 題 材! 據 了 解, 陳 垣 崇 的 角 色 則 可 望 找 周 潤 發 ( 發 仔 ) 演 出, 讓 龐 貝 氏 症 藥 物 研 發 的 故 事 躍 上 大 螢 幕! 12

參 罕 見 疾 病 之 介 紹 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 ( 又 稱 貝 登 氏 症 Batten Disease) 陳 錫 洲 三 軍 總 醫 院 小 兒 部 神 經 科 主 治 醫 師 ( 部 份 摘 自 罕 病 基 金 ) 一 前 言 早 在 1826 年 挪 威 醫 師 Stengel, 提 出 四 個 兄 弟 姐 妹 同 樣 罹 患 漸 進 式 眼 盲 癲 癇 認 知 退 化 以 及 動 作 功 能 退 化, 這 是 文 獻 上 所 知 道 的 第 一 次 的 關 於 貝 登 氏 症 報 導 近 一 個 世 紀 後 Batten, Spielmeyer, 與 Vogt independently 分 別 在 1903 以 及 1923 年 發 現 類 似 Stengel 發 表 的 個 案, 這 些 個 案 在 神 經 元 有 不 明 的 沉 積 物 質 特 別 的 是 皆 有 類 似 神 經 元 的 沉 積 型 態 ; 之 後 分 別 在 1908 年 由 Ja nsky 及 1923 年 由 Bielschowsky 發 表 後 嬰 兒 期 的 NCLs; 而 成 年 型 則 在 1925 年 由 Kufs 發 表 類 似 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 ceroid or lipofuscin 的 病 理 發 現, 之 後 在 1969 年 由 Zeman 與 Dyken 創 造 了 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 這 疾 病 的 名 詞 (neuronalceroidlipofuscinosis, NCL ) 以 涵 蓋 這 類 型 的 疾 病 而 到 了 1973 年, 由 Santavuori 發 現 了 嬰 兒 型 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病, 至 此 依 臨 床 分 型 的 分 類 已 近 涵 蓋 所 有 這 類 疾 病 的 個 案 早 先 貝 登 氏 症 (Batten disease) 又 名 SpielmeyerVogtSjogrenBatten Disease, 是 單 指 一 種 幼 年 型 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 (juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses,ncls), 為 能 簡 易 的 表 達 此 類 各 種 複 雜 的 病 症, 現 今 的 臨 床 或 基 礎 神 經 學 專 家 已 達 成 一 個 共 識 就 是 以 貝 登 氏 症 做 NCLs 的 代 表 性 名 稱 13

二 什 麼 是 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 (NCLs) NCLs 與 身 體 組 織 中 的 一 種 結 構 物 稱 為 脂 褐 質 (lipopigment) 的 物 質 有 密 切 的 關 係 脂 色 素 是 由 脂 質 及 蛋 白 質 組 成, 因 為 此 成 分 在 紫 外 線 光 學 顯 微 鏡 底 下 觀 察 呈 現 黃 綠 色, 所 以 稱 為 脂 褐 質 脂 褐 質 可 存 在 於 腦 眼 皮 膚 肌 肉 及 其 他 組 織 細 胞 中 而 且 此 物 質 沉 澱 附 著 於 細 胞 時 會 呈 現 特 殊 的 形 狀, 在 電 子 顯 微 鏡 下 有 些 呈 半 月 型 有 些 呈 曲 線 型, 而 有 些 則 會 呈 現 指 紋 型 因 此 病 理 醫 師 可 以 根 據 這 些 特 別 的 形 狀 去 進 行 判 斷 但 是 NCLs 在 生 化 方 面 的 致 病 機 轉, 到 目 前 為 止 仍 不 十 分 清 楚 但 是 有 一 部 分 的 科 學 家 認 為 與 患 者 的 細 胞 中 堆 積 了 過 量 的 脂 色 素 有 關 可 能 的 原 因 是 因 為 缺 乏 或 是 失 去 正 常 功 能 的 脂 色 素 代 謝 酵 素 造 成 目 前 對 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 在 基 因 與 生 化 層 面 的 致 病 機 轉 的 研 究, 認 為 是 控 制 溶 小 體 水 解 蛋 白 脢 (lysosomal hydrolase) 基 因 突 變 主 要 是 第 一 型 棕 梠 酸 脂 蛋 白 脢 (palmitoylprotein thioesterase1, PPT1), 導 致 神 經 細 胞 內 的 溶 小 體 無 法 正 常 代 謝 帶 有 長 煉 脂 肪 酸 的 蛋 白 質, 因 而 產 生 脂 褐 質 沉 著 因 而 使 細 胞 受 傷 甚 至 死 亡 目 前 已 知 與 NCLs 有 關 的 基 因 至 少 有 八 種 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 基 因 ( ceroid lipofuscinosis gene 18, CLN 18), 依 不 同 突 變 的 基 因 有 不 同 的 臨 床 表 現, 未 免 過 於 繁 複, 本 文 將 以 臨 床 病 症 的 分 類 來 做 介 紹 三 疾 病 的 發 生 率 Batten disease 和 其 他 型 的 NCL 屬 於 罕 見 疾 病, 在 美 國 統 計 的 發 生 率 在 十 萬 分 之 2 到 4 之 間 但 這 疾 病 在 芬 蘭 瑞 典 其 他 北 歐 地 區 紐 芬 蘭 及 加 拿 大 地 區 的 發 生 率 較 高, 例 如 在 斯 堪 地 半 島 的 發 生 率, 可 高 達 十 萬 分 之 七 14

四 疾 病 的 分 類 1. 嬰 兒 期 的 NCL, 又 稱 SantavuoriHaltia disease: 發 病 年 齡 界 於 6 個 月 到 2 歲 之 間 此 型 疾 病 進 展 快 速 患 童 會 有 生 長 遲 緩 的 現 象, 異 常 的 小 頭 (Microcephaly) 及 典 型 者 經 常 會 有 短 暫 的 肌 肉 收 縮, 稱 為 肌 痙 攣 反 射 (myoclonic jerk) 此 型 疾 病 剛 開 始 發 病 的 症 狀 包 含 身 心 發 展 上 的 遲 緩, 而 且 會 因 疾 病 的 進 展 而 愈 形 嚴 重, 且 伴 隨 其 他 的 動 作 及 行 為 障 礙, 或 是 痙 攣 症 狀 嬰 兒 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 快 速, 患 童 壽 命 一 般 是 兒 童 期 的 中 期 2. 後 嬰 兒 期 的 NCL, 又 稱 JanskyBielschowsky disease: 發 病 年 齡 界 於 2 歲 到 4 歲 之 間 此 型 疾 病 剛 開 始 的 症 狀 包 含 喪 失 肌 肉 協 調 性 ( 運 動 失 調 ) 痙 攣 症 狀 及 伴 隨 著 智 能 進 行 性 的 退 化 後 嬰 兒 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 快 速, 患 童 壽 命 一 般 是 在 8 歲 到 12 歲 之 間 3. 幼 年 期 的 NCL, 這 是 最 常 見 的 一 型 又 稱 BattenSpielmeyerVogt disease: 發 病 年 齡 界 於 4 歲 到 8 歲 之 間 此 型 疾 病 剛 開 始 的 典 型 症 狀 包 含 視 力 喪 失 痙 攣 運 動 失 調 眼 底 鏡 可 發 現 黃 斑 部 與 視 網 膜 部 退 化 視 神 經 萎 縮, 特 別 的 是 在 視 網 膜 周 圍 可 看 見 脂 褐 質 沉 積 幼 年 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 比 較 和 緩, 患 者 壽 命 一 般 是 在 20 歲 左 右, 但 是 也 有 一 些 患 者 可 以 生 活 至 30 多 歲 4. 成 年 期 的 NCL, 又 稱 Kuf's disease 或 是 Parry's disease: 發 病 年 齡 通 常 小 於 40 歲 此 型 疾 病 剛 開 始 的 發 病 典 型 症 狀 比 較 和 緩, 不 會 有 視 力 喪 失 的 症 狀 因 15

此 患 者 的 壽 命 會 因 人 而 異, 差 異 很 大 五 疾 病 的 遺 傳 模 式 兒 童 期 的 NCL 遺 傳 方 式 屬 於 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 所 謂 體 染 色 體 就 是 有 別 於 性 染 色 體 的 其 他 染 色 體, 也 就 是 此 疾 病 男 性 與 女 性 的 發 病 率 相 同 又 因 為 人 類 所 有 的 基 因 都 是 成 對 的, 而 且 其 中 一 個 來 自 父 親 另 一 個 基 因 則 遺 傳 於 母 親 所 以 隱 性 遺 傳 就 是 意 味 著, 患 者 必 須 同 時 從 父 母 親 各 遺 傳 到 一 個 缺 陷 基 因 才 會 致 病 而 帶 有 一 個 致 病 基 因 的 雙 親 ( 帶 因 者 ), 有 25% 會 生 到 患 病 的 下 一 代, 有 50% 會 生 到 與 父 母 一 樣 帶 有 一 個 致 病 基 因 的 帶 因 者, 另 外 25% 會 生 到 完 全 正 常 的 下 一 代 成 人 期 的 NCL 分 為 Kuf's disease 及 Parry's disease, 其 遺 傳 方 式 各 異 Kuf's disease 也 是 屬 於 體 染 色 體 隱 性 遺 傳, 而 Parry's disease 則 是 屬 於 體 染 色 體 顯 性 遺 傳 所 謂 顯 性 遺 傳 表 示 只 要 遺 傳 到 一 個 致 病 基 因 則 會 致 病, 也 因 此 沒 有 所 謂 的 帶 因 者 患 者 本 身 遺 傳 給 下 一 代 的 機 率 則 為 50% 六 如 何 診 斷 Batten disease 也 就 是 幼 年 期 的 NCL, 初 次 的 發 病 症 狀 經 常 是 喪 失 視 力, 病 患 經 常 會 先 接 觸 眼 科 醫 師 但 是 有 許 多 其 他 的 眼 科 疾 病 也 有 類 似 或 相 同 的 症 狀 因 此 眼 科 醫 師 或 其 他 的 專 科 醫 師 接 觸 到 可 能 是 這 疾 病 的 患 者 時, 必 須 將 患 者 轉 介 給 神 經 專 科 醫 師 並 且 進 行 神 經 專 科 的 腦 部 及 神 經 學 上 的 檢 查 1. 尿 液 的 生 理 檢 查 : 16

在 許 多 NCLs 病 患 的 尿 液 中 可 以 偵 測 到 一 種 特 殊 化 學 物 質, 稱 為 dolichol 2. 皮 膚 或 組 織 的 切 片 : 將 切 片 以 電 子 顯 微 鏡 觀 察, 特 別 是 皮 膚 切 片 中 的 汗 腺 細 胞 中, 可 以 觀 察 到 如 上 述 典 型 的 脂 色 素 沉 澱 的 特 殊 圖 形 3. 腦 電 波 (EEG): 當 病 人 如 果 有 痙 攣 症 狀 時, 醫 師 可 以 從 EEG 判 讀 出 腦 部 組 織 的 不 正 常 放 電 情 形 4. 眼 科 檢 查 : 的 問 題 一 些 特 殊 的 眼 科 檢 查, 包 括 眼 底 鏡 視 覺 電 位 誘 發 檢 查 可 以 看 出 不 同 5. 腦 部 影 像 檢 查 : 例 如 :CT 或 是 MRI 等, 可 檢 查 出 腦 萎 縮 的 程 度 6. 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 基 因 (CLN gene) 篩 檢 由 於 分 子 生 物 學 的 進 展, 可 根 據 臨 床 疾 病 的 發 生 年 齡 與 盛 行 地 域 趨 勢, 以 預 判 可 能 參 予 的 基 因, 做 進 一 步 診 斷 甚 至 提 供 優 生 保 件 重 要 遺 傳 諮 詢 訊 息 七 如 何 治 療 雖 然 暫 時 還 未 有 藥 物 可 以 根 治 Batten disease 或 是 其 他 型 的 NCLs 但 有 些 抗 痙 攣 藥 物 可 以 一 定 程 度 的 控 制 病 患 痙 攣 情 形 有 一 些 報 導 指 出 針 對 兒 童 期 的 17

NCLs 患 者, 服 用 維 生 素 C 及 E, 並 且 控 制 攝 取 的 維 生 素 A 的 量, 可 以 減 緩 疾 病 進 展 而 目 前 在 臨 床 有 再 進 行 酵 素 補 充 療 法 但 效 果 仍 待 進 一 步 評 估 八 國 際 疾 病 相 關 網 站 1. Batten Disease Support & Research Association http://www.bdsra.org 九 參 考 文 獻 1. MATTI HALTIA, MD, PHD The Neuronal CeroidLipofuscinoses Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 2003 6(1):113. 2. Sara E. Mole. Ruth E. Williams. Hans H. Goebel Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses Neurogenetics (2005) 6: 107 126 3. NANCY LEE HARRIS M.D., et al. N Engl J Med, 2002, 347(9): 672680 18

肆 罕 見 藥 物 使 用 情 形 介 紹 高 雪 氏 症 (Gaucher s disease) 蔡 艷 秋 江 睿 玲 鄭 奕 帝 嘉 義 長 庚 紀 念 醫 院 藥 劑 科 一 前 言 高 雪 氏 症 (Gaucher s disease) 是 一 種 罕 見 的 醣 酯 類 貯 積 症, 主 要 致 病 因 是 由 於 患 者 體 內 的 葡 萄 糖 腦 苷 酯 酶 (glucocerebrosidase) 缺 乏, 導 致 葡 萄 糖 腦 苷 酯 (glucocerebroside) 無 法 順 利 進 行 新 陳 代 謝, 而 堆 積 在 患 者 的 肝 脾 淋 巴 結 骨 髓 細 胞 及 神 經 系 統 等 處, 病 患 會 出 現 肝 脾 腫 大 貧 血 出 血 傾 向 及 骨 骼 發 育 障 礙 等 症 狀 由 於 此 病 症 是 於 1882 年 時, 由 法 國 Phillipe Charles Ernest Gaucher 首 先 在 一 位 肝 脾 腫 大 的 32 歲 女 性 屍 體 所 發 現, 因 而 命 名 之 二 流 行 病 學 高 雪 氏 症 是 一 種 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 疾 病, 位 於 基 因 1q21 區 段 發 生 突 變 所 致, 父 母 雙 方 若 各 帶 有 此 一 缺 陷 基 因, 不 分 性 別, 每 一 胎 皆 有 1/4 機 率 會 罹 患 此 遺 傳 疾 病 任 何 地 區 或 族 群 都 有 可 能 會 發 生 高 雪 氏 症, 第 一 型 高 雪 氏 症 常 好 發 於 東 歐 Ashkenazi 猶 太 民 族, 發 生 機 率 高 達 1/450; 在 其 他 種 族 發 生 機 率 較 低, 約 四 萬 約 之 一 第 二 三 型 高 雪 氏 症 發 生 機 率 低 於 十 萬 分 之 ㄧ 以 下 三 診 斷 高 雪 氏 症 的 診 斷 可 由 骨 髓 抽 吸 抹 片 經 染 色 後, 偵 測 有 無 高 雪 氏 細 胞 存 在 ; 血 液 酵 素 定 量 則 會 偵 測 到 葡 萄 糖 腦 苷 酯 脢 的 活 性 極 低, 在 第 一 型 高 雪 氏 症 19

患 者 酵 素 活 性 約 1030 %, 而 在 較 嚴 重 的 第 二 型 高 雪 氏 症 病 童, 其 酵 素 活 性 約 只 有 10 % 甚 至 更 少 另 外 亦 可 藉 由 分 子 生 物 學 方 法 進 行 基 因 病 變 的 檢 測 四 病 理 生 理 學 高 雪 氏 症 是 因 患 者 體 內 葡 萄 糖 腦 苷 酯 酶 (glucocerebrosidase) 缺 乏 所 引 起 的 醣 酯 類 貯 積 症 此 酶 主 要 負 責 將 glucocerebroside 代 謝 成 glucose 和 ceramide, 如 圖 一 所 示 然 而 基 因 1q21 片 段 的 突 變 使 得 glucocerebroside 新 陳 代 謝 無 法 順 利 進 行, 而 逐 漸 堆 積 在 骨 髓 細 胞 及 器 官, 部 份 案 例 還 會 堆 積 在 腦 部 或 神 經 系 統, 導 致 病 患 出 現 肝 脾 腫 大 貧 血 出 血 傾 向 及 骨 骼 發 育 障 礙 等 明 顯 症 狀 五 臨 床 分 類 臨 床 上 高 雪 氏 症 可 分 為 三 種 型 態, 如 表 一 所 示 第 一 型 為 非 神 經 病 變 型 (nonneuronopathic), 醣 酯 類 的 堆 積 不 會 影 響 中 樞 神 經 系 統, 因 此 病 患 者 神 經 學 症 狀 較 少 ; 臨 床 表 徵 嚴 重 度 具 多 變 性, 主 要 症 狀 為 肝 脾 腫 大 骨 頭 痠 痛 血 小 板 缺 乏 而 有 經 常 性 出 血, 此 外 第 一 型 高 雪 氏 症 病 童 會 比 同 年 齡 的 小 孩 個 子 較 矮 小 ; 較 輕 微 的 病 例 可 能 不 會 出 現 上 述 所 有 症 狀 而 沒 有 被 診 斷 出 來 此 類 型 好 發 於 東 歐 猶 太 民 族, 約 450 人 中 就 有 一 人 發 病 第 二 型 又 稱 急 性 神 經 病 變 型 (acute neuronopathic), 發 病 時 間 約 在 出 生 後 數 個 月 內 就 會 出 現 症 狀, 主 要 影 響 嬰 兒 的 神 經 系 統 和 腦 部 發 展, 之 後 病 情 急 速 惡 化, 大 多 數 在 兩 歲 前 即 夭 折 第 三 型 又 稱 亞 急 性 神 經 病 變 型 (subacute neuronopathic), 發 病 時 間 為 幼 年 時 期, 症 狀 以 脾 臟 腫 大 心 智 功 能 退 化 運 動 協 調 機 能 不 全 肌 陣 攣 性 抽 筋 為 主, 病 程 進 展 較 緩 慢, 存 活 年 齡 較 長, 大 多 數 病 患 是 因 緩 慢 惡 化 的 神 經 病 變 而 死 亡 20

六 治 療 高 雪 氏 症 的 治 療 以 酵 素 取 代 療 法 (enzyme replacement therapy,ert) 為 主, 但 僅 適 用 於 第 一 型 高 雪 氏 症 FDA 於 1991 年 四 月 核 准 alglucerase(ceredase ) 為 第 一 型 高 雪 氏 症 治 療 藥 物, 其 是 由 胎 盤 純 化 並 經 mannosyl 基 修 飾 而 得 之 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶 給 予 劑 量 為 2060 unit/kg 靜 脈 點 滴 注 射, 頻 率 可 由 每 週 三 次 至 每 兩 週 一 次 ; 常 見 副 作 用 為 注 射 部 位 會 出 現 不 適 水 腫 和 灼 熱 感 1994 年 五 月 FDA 又 核 准 imiglucerase(cerezyme ), 經 由 基 因 重 組 技 術 將 胎 盤 純 化 的 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶 第 495 位 置 的 arginine 置 換 成 histidine, 其 mannose 端 可 使 巨 噬 細 胞 的 carbohydrate receptor 辨 識 而 達 到 治 療 效 果 常 見 副 作 用 為 注 射 部 位 不 適 搔 癢 灼 熱 脹 痛 噁 心 嘔 吐 低 血 壓 等, 另 外 約 15% 病 患 於 第 一 年 接 受 治 療 期 間 時 會 對 imiglucerase 產 生 IgG 抗 體, 且 大 都 於 治 療 前 六 個 月 發 生 ; 但 抗 體 的 存 在 並 不 影 響 其 治 療 效 果, 然 而 卻 是 會 有 過 敏 症 狀 的 高 危 險 機 率 (46%) 一 種 用 於 治 療 第 一 型 高 雪 氏 症 新 型 療 法 稱 為 substrate reduction therapy (SRT), 代 表 藥 物 為 miglustat(zavesca ), 其 是 一 種 非 胜 肽 類 (nonpeptidic) 水 溶 性 Nbutyl 衍 生 物, 為 FDA 核 准 用 於 治 療 輕 至 中 度 第 一 型 高 雪 氏 症 之 唯 一 口 服 藥 物, 只 適 用 於 無 法 接 受 酵 素 治 療 ( 發 生 過 敏 反 應 或 是 產 生 IgG 抗 體 ) 之 病 患 作 用 機 轉 是 藉 由 抑 制 ceramide glucosyltransferase, 進 而 減 少 glucocerebroside 在 肥 大 細 胞 上 的 堆 積 ; 建 議 劑 量 為 100 mg 一 天 三 次 最 常 見 的 副 作 用 為 腹 瀉 (80%) 和 胃 腸 道 症 狀, 其 他 包 括 體 重 減 輕 (60%) 震 顫 (30%) 頭 痛 似 流 行 性 感 冒 症 狀 (flulike symptoms) 藥 物 交 互 作 用 方 面, 研 究 顯 示 與 imiglucerase 併 用 時 會 減 少 miglustat 血 中 最 大 濃 度 22% AUC 約 減 少 14% 21

七 案 例 介 紹 余 小 妹,91 年 1 月 出 生, 出 生 過 程 正 常 (GA37+,BBW:3320g), 家 中 成 員 一 姊 一 妹, 無 過 敏 史 或 高 雪 氏 症 家 族 史 個 案 於 1011 個 月 大 時 開 始 出 現 腹 部 腫 大, 曾 至 地 區 醫 院 求 診, 但 並 無 作 任 何 處 置 ;1 歲 大 時 出 現 生 長 遲 緩 現 象, 92 年 9 月 中 旬 於 地 區 醫 院 施 打 DPT 疫 苗 時, 發 現 腹 部 有 一 硬 塊, 因 而 送 至 本 院 求 診, 腹 部 超 音 波 與 斷 層 掃 描 顯 示 有 脾 臟 腫 大 (10 10 14 cm) 經 進 一 步 檢 驗 發 現, 骨 髓 抽 出 物 中 顯 示 含 有 高 雪 細 胞 (gaucher cell) 巨 核 紅 血 球 增 生 (megakaryocytic hyperplasia) 紅 血 球 增 生 (erythroid hyperplasia) 情 形,Lspines Xray 顯 示 有 骨 質 減 少 症 (osteopenia), 於 1 歲 8 個 月 時 確 定 診 斷 為 高 雪 氏 症 93 年 4 月 12 日 開 始 第 一 次 imiglucerase 治 療, 劑 量 為 600 unit(=60unit/kg) 稀 釋 於 200 ml 0.9% NaCl 中, 靜 脈 滴 注 2 小 時 兩 週 後 回 院 接 受 第 二 次 ERT 治 療 時, 出 現 雙 眼 搔 癢 腫 脹 等 過 敏 反 應, 給 予 antihistamine 與 OSMD oph soln 症 狀 治 療 後 已 改 善, 爾 後 每 隔 兩 週 回 院 進 行 ERT, 且 無 過 敏 反 應 發 生, 目 前 病 況 穩 定 持 續 治 療 中 22

表 一 高 雪 氏 症 之 臨 床 型 態 分 類 類 型 第 一 型 ( 非 神 經 性 病 變 型 ) 第 二 型 ( 急 性 神 經 病 變 型 ) 第 三 型 ( 亞 急 性 神 經 病 變 型 ) 發 生 率 >95% ~1% 2%3% 基 因 變 異 點 1226G (N370S) none 1448C (L444P) 1342C (D409H) 發 病 期 孩 童 期 / 青 春 期 嬰 兒 期 孩 童 期 發 生 率 1/40,000 至 1/60,000 ( 猶 太 人 約 1/450 至 1/1500) <1/100,000 <1/500,00 至 1/100,000 存 活 期 5~80 歲 平 均 911 月 maximum: ~2 歲 5~50 歲 中 樞 神 經 系 統 疾 病 無 中 度 輕 至 重 度 肝 脾 臟 腫 大 輕 至 重 度 中 度 輕 至 重 度 血 液 異 常 輕 至 重 度 重 度 輕 至 重 度 骨 頭 疾 病 無 至 重 度 無 無 至 重 度 OH CH 2 OH O O (CH 2 ) 12 CH 3 OH NH OH OH C (CH 2 ) 16 O Glucocerebroside CH 3 β glucocerebrosidase CH 2 OH OH O OH HO ( CH 2 ) 12 CH 3 OH + NH OH Glucose C O Ceramide OH (CH 2 ) 16 CH 3 圖 一 Glucocerebroside 代 謝 途 徑 23

龐 貝 氏 症 及 其 用 藥 alglucosidase alpha 介 紹 林 梅 芳 蔡 斌 智 財 團 法 人 義 大 醫 院 藥 劑 科 一 前 言 龐 貝 氏 症 (Pompe Disease) 為 罕 見 疾 病 之 一, 是 一 種 致 命 率 極 高 的 罕 見 肌 肉 病 變 疾 病, 罹 患 此 症 的 幼 兒 通 常 活 不 過 一 歲 國 內 中 央 研 究 院 研 究 團 隊 致 力 於 研 究 其 有 效 治 療 藥 物, 歷 經 15 年 的 努 力, 終 於 研 發 出 全 球 第 一 個 治 療 龐 貝 氏 症 的 藥 物,2006 年 4 月 初 及 28 日, 獲 歐 盟 醫 藥 品 管 理 局 (EMEA) 及 美 國 食 品 暨 藥 物 管 理 局 (FDA) 核 准 上 市, 紀 錄 了 台 灣 醫 藥 界 一 個 重 要 的 日 子! 二 病 因 龐 貝 氏 症 病 患 主 要 致 病 原 因 是 第 17 對 染 色 體 出 現 病 變 後, 導 致 體 內 缺 乏 酸 性 α 葡 萄 糖 苷 酶 (acid alphaglucosidase ) 這 種 酵 素, 體 內 無 法 有 效 分 解 肝 醣, 致 使 病 患 肌 肉 無 力,1 至 2 歲 前 即 因 心 肺 衰 竭 而 早 早 死 亡 體 內 無 法 有 效 代 謝 肝 醣 的 罕 見 疾 病 稱 為 肝 醣 儲 積 症 (Glycogen Storage disease), 臨 床 上 依 據 在 肝 醣 代 謝 過 程 中 的 不 同 的 酵 素 出 現 代 謝 異 常, 而 將 肝 醣 儲 積 症 分 類, 現 今 已 可 分 為 12 型 以 上 龐 貝 氏 症 是 屬 於 肝 醣 儲 積 症 第 二 型 (Glycogen storage disease type II,GSD type II) 是 一 種 染 色 體 隱 性 遺 傳 疾 病, 患 者 體 內 無 法 正 常 代 謝 肝 醣 所 致 食 物 經 過 人 體 消 化 吸 收 後, 會 產 生 葡 萄 糖 供 給 身 體 利 用 產 生 能 量, 剩 餘 的 葡 萄 糖 則 以 肝 醣 的 型 式 儲 存 ; 當 身 體 發 現 葡 萄 糖 不 夠 時, 便 會 分 解 肝 醣 釋 放 出 葡 萄 糖 而 肌 肉 與 肝 臟 為 合 成 肝 醣 最 顯 著 的 場 所, 肝 醣 儲 積 症 的 患 者 因 基 因 缺 陷 無 法 利 用 肝 醣, 患 者 的 肝 醣 無 法 轉 化 成 葡 萄 醣, 而 造 成 大 量 的 肝 糖 儲 積 在 身 體 器 24

官 中, 而 致 細 胞 受 損, 因 而 導 致 器 官 的 功 能 失 常, 例 如 心 臟 擴 大 等 三 分 類 此 類 疾 病 可 分 為 三 型 : 嬰 兒 型 年 輕 型 及 成 人 型 嬰 兒 型 通 常 在 6 個 月 大 時 就 發 病 且 迅 速 惡 化 致 死, 這 型 病 人 的 的 心 臟 骨 骼 及 呼 吸 肌 均 受 到 很 嚴 重 的 損 害, 而 心 肺 衰 竭 往 往 是 最 大 的 致 死 原 因 成 人 型 則 是 慢 慢 惡 化, 且 其 心 臟 沒 有 受 損, 但 通 常 在 2060 歲 時 會 出 現 四 肢 肌 肉 無 力 之 現 象, 也 和 嬰 兒 型 的 病 患 一 樣 最 終 會 死 於 呼 吸 衰 竭 年 輕 型 則 指 會 在 嬰 兒 期 和 6 歲 前 發 病, 其 受 損 傷 之 部 位 也 有 肌 肉 無 力, 但 大 多 沒 有 明 顯 的 心 臟 疾 病 大 致 說 來, 若 越 晚 發 病 越 不 會 有 心 臟 疾 病 四 流 行 病 學 肝 醣 儲 積 症 全 世 界 的 發 生 率 約 為 十 萬 分 之 一, 而 在 台 灣 還 沒 有 確 切 的 統 計 數 字 針 對 龐 貝 氏 症 目 前 全 世 界 的 病 患 是 少 於 一 萬 人, 於 美 國 的 發 生 率 約 四 萬 分 之 一,, 全 球 發 生 率 包 括 台 灣 及 中 國 中 陸 則 為 五 萬 分 之 一, 荷 蘭 則 約 為 四 萬 分 之 一, 百 分 之 六 十 三 的 人 至 少 帶 有 三 個 最 常 見 的 突 變 基 因 之 一 致 死 率 及 致 病 率 方 面 : 依 據 類 型 而 不 同, 嬰 兒 型 通 常 於 一 歲 以 前 即 死 亡, 由 於 肌 無 力 現 象 持 續 嚴 重, 導 致 餵 食 困 難 及 呼 吸 衰 竭, 心 室 之 擴 大 進 而 導 致 心 室 衰 竭, 其 死 因 通 常 是 心 肺 衰 竭 年 輕 型 則 其 病 情 進 展 雖 是 較 緩 慢 但 最 終 仍 是 會 死 亡, 通 常 在 二 十 到 三 十 歲 間 會 死 亡, 所 有 此 類 型 的 病 人 都 會 有 呼 吸 系 統 受 損 傷 且 其 死 因 大 部 份 為 呼 吸 衰 竭 三 十 歲 後 仍 存 活 的 病 人 也 有 被 報 導 為 死 於 動 脈 瘤, 死 後 的 解 剖 均 發 現 其 動 脈 平 滑 肌 纖 維 的 溶 酶 體 均 有 肝 醣 之 不 正 常 貯 積 發 病 年 齡 通 常 無 法 用 來 預 測 死 亡 年 齡 成 人 型 病 人 在 被 診 斷 出 後 仍 會 存 活 好 幾 十 年, 肌 肉 無 力 25

可 能 會 影 響 到 正 常 之 生 活 作 息, 及 造 成 呼 吸 功 能 不 足 而 致 睡 眠 時 之 呼 吸 暫 時 停 止, 通 常 呼 吸 衰 竭 也 是 其 主 要 死 因 五 治 療 全 球 每 年 上 千 名 的 龐 貝 氏 症 新 生 兒, 都 將 遠 離 平 均 壽 命 六 個 月 的 命 運, 完 全 歸 功 於 中 研 院 生 物 醫 學 科 學 研 究 團 隊 努 力 不 懈, 漫 長 的 研 究 之 路 為 世 界 醫 藥 史 上 寫 下 紀 錄, 成 功 的 研 發 龐 貝 氏 症 唯 一 的 有 效 治 療 藥 物 alglucosidase alpha, 商 品 名 為 Myozyme,Myozyme 是 利 用 DNA 重 組 技 術 合 成 的 凍 晶 粉 末, 每 瓶 含 有 50mg alglucosidase alfa, 其 作 用 機 轉 為 提 供 內 生 性 的 alglucosidase alfa 酵 素, 鍵 結 於 細 胞 表 面 的 甘 露 糖 六 磷 酸 (mannose6phosphatase) 接 受 體, 進 入 細 胞 的 溶 小 體 (lysosomes), 增 加 此 酵 素 的 活 性, 因 此 有 能 力 分 解 肝 醣 轉 化 成 葡 萄 醣 此 藥 之 藥 動 特 性 方 面 數 據 如 表 一, 以 13 位 病 患 年 齡 分 別 為 17 個 月 為 研 究 對 象, 分 別 給 不 同 劑 量 :20mg/kg 或 40mg/kg, 其 體 內 產 生 的 總 濃 度 (AUC ) 約 二 倍, 但 是 臨 床 研 究 卻 顯 示 給 予 40mg/kg 其 臨 床 療 效 與 20mg/kg 相 較 卻 無 顯 著 差 異 性 在 臨 床 試 驗 方 面, 以 18 位 嬰 兒 型 病 患 為 治 療 對 象, 於 治 療 12 個 月 時, 有 3 位 (17%) 需 要 呼 吸 器 治 療, 但 是 未 有 死 亡 案 例 ; 另 外 一 個 國 際 性 多 中 心 非 隨 機 性, 仍 持 續 在 進 行 的 研 究 試 驗, 共 收 集 了 21 位 病 患, 年 齡 介 於 3 個 月 至 3.5 歲, 此 病 患 皆 屬 於 第 一 次 接 受 治 療, 當 時 有 5 位 病 患 是 需 要 呼 吸 器 治 療, 在 實 驗 進 行 至 52 週 時 進 行 初 步 分 析,21 位 病 患 中 有 16 位 存 活 並 且 不 需 要 呼 吸 器 治 療, 實 驗 結 果 皆 證 實 治 療 組 中, 存 活 率 高 於 未 接 受 治 療 之 族 群, 且 治 療 組 疾 病 的 嚴 重 度 亦 有 顯 著 改 善 建 議 劑 量 方 面 : 依 據 病 患 體 重 給 藥, 每 次 每 公 斤 20mg, 每 二 週 給 藥 一 次, 26

給 藥 方 式 為 先 將 每 瓶 含 有 50mg alglucosidase alfa 以 10ml 滅 菌 用 水 配 製, 如 此 每 瓶 藥 劑 濃 度 為 5mg/mL, 再 依 據 表 二, 限 以 生 理 食 鹽 水 稀 釋 至 總 輸 液 體 積, 最 後 濃 度 為 0.54mg/mL, 之 後 以 靜 脈 輸 注 (IV infusion) 方 式 給 藥, 需 利 用 精 準 的 靜 脈 輸 注 幫 補 (pump) 給 藥, 總 輸 注 時 間 至 少 4 小 時, 可 區 分 為 四 個 步 驟, 開 始 給 藥 速 度 不 要 超 過 1 mg/kg/hr, 每 三 十 分 鐘 可 以 增 加 速 度 至 2 mg/kg/hr, 依 據 病 患 可 以 耐 受 的 程 度 下, 持 續 增 加 給 藥 速 度, 直 到 最 大 建 議 量 7 mg/kg/hr 給 藥 時 建 議 單 獨 一 條 靜 脈 輸 液, 不 可 同 時 混 入 其 他 藥 物, 藥 品 的 保 存 未 配 製 前 需 放 置 於 28 下 冷 藏, 配 製 後 若 未 立 即 使 用, 則 須 放 置 於 28 下 冷 藏, 可 以 穩 定 24 小 時, 不 建 議 於 室 溫 下 保 存, 稀 釋 後 的 藥 品 建 議 避 光 儲 存, 且 禁 止 搖 晃 (shake) 藥 品 幾 乎 每 一 位 病 患 給 藥 後 產 生 一 項 以 上 的 副 作 用 如 表 三, 較 副 作 用 是 屬 於 心 臟 呼 吸 衰 竭 及 無 防 禦 性 過 敏, 心 臟 呼 吸 衰 竭 可 能 的 原 因 為 體 液 過 多 所 致 其 他 嚴 重 副 作 用 包 括 : 肺 炎 呼 吸 窘 迫 呼 吸 道 融 合 病 毒 感 染 胃 腸 炎 及 發 燒 等 六 結 論 對 於 通 常 在 兒 童 青 少 年 期 發 病 之 晚 發 型 的 病 患, 容 易 會 被 誤 診 為 其 他 肌 肉 萎 縮 疾 病, 目 前 診 斷 需 透 過 肌 肉 皮 膚 切 片 或 血 液 來 測 試 體 內 酵 素 的 活 性, 若 發 現 兒 童 以 及 青 少 年 肌 肉 無 力, 體 育 活 動 明 顯 不 如 一 般 人, 就 需 要 到 醫 院 檢 查 是 否 有 龐 貝 氏 症 或 其 他 肌 肉 病 變 疾 病 龐 貝 氏 症 是 一 種 常 染 色 體 隱 性 遺 傳, 所 以 男 女 的 患 病 機 率 是 一 樣 的 遺 傳 諮 詢 時 需 讓 父 母 了 解 後 續 每 一 次 懷 孕 均 有 25% 的 再 發 率, 及 相 關 產 前 檢 查, 絨 毛 膜 採 樣 及 羊 膜 腔 穿 刺 術 均 可 以 檢 測 出 胎 兒 的 酵 素 活 力. 懷 孕 第 10 週 時 即 可 進 行 產 前 遺 傳 診 斷 27

未 來 若 能 透 過 新 生 兒 篩 檢, 篩 檢 出 龐 貝 氏 症 的 嬰 幼 兒, 並 馬 上 給 予 藥 物 治 療, 無 論 是 嬰 兒 型 或 是 晚 發 型 的 病 患, 接 受 治 療 後 都 能 有 更 好 的 生 活 品 質, 希 望 所 有 的 龐 貝 氏 症 孩 子 都 早 期 發 現 及 早 治 療 七 參 考 文 獻 1. Kishnani PS, Nicolino M, Voit T, Rogers RC, Tsai AC, Waterson J, Herman GE, Amalfitano A, Thurberg BL, Richards S, Davison M, Corzo D, Chen YT. Chinese hamster ovary cellderived recombinant human acid alphaglucosidase in infantileonset Pompe disease. J Pediatr, 2006 ;149(1):8997. 2. Klinge L, Straub V, Neudorf U, Schaper J, Bosbach T, Gorlinger K, Wallot M, Richards S, Voit T. Safety and efficacy of recombinant acid alphaglucosidase (rhgaa) in patients with classical infantile Pompe disease: results of a phase II clinical trial. Neuromuscular Disorders, 2005;15(1):2431. 3. www.myozyme.com 4. www.fda.gov 表 一 Alglucosidase alpha 藥 動 參 數 藥 動 參 數 20mg/kg (n=5) 40mg/kg (n=8) Cmax (mcg/ml) 162 ± 31 276 ± 64 AUC (mcghr/ml) 811 ± 141 1781 ± 520 CL (ml /hr/kg) 25 ± 4 24 ± 7 Vss (ml/kg) 96 ± 16 119 ± 28 T 1/2 (hr) 2.3 ± 0.4 2.9 ± 0.5 註 一 : 參 數 為 單 一 劑 量 輸 注 後 評 估, 數 據 為 mean±sd 表 二 建 議 的 輸 液 體 積 及 給 藥 速 度 體 重 (kg) 總 輸 液 體 積 (ml) 步 驟 一 1 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 二 3 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 三 5 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 四 7 mg/kg/hr (ml/hr) 1.25 10 50 3 8 13 18 10.1 20 100 5 15 25 35 20.1 30 150 8 23 38 53 30.1 35 200 10 30 50 70 35.1 50 250 13 38 63 88 50.1 60 300 15 4 5 75 105 60.1 100 500 25 75 125 175 100.1 120 600 30 90 150 210 28

表 三 Alglucosidase alpha 副 作 用 依 據 器 官 分 類 病 患 人 數 (N=39) n (%) 副 作 用 件 數 n Any Adverse Events 39 (100) 1859 General disorders and administration site conditions Pyrexia Respiratory, thoracic and mediastinal disorders Cough Respiratory distress Respiratory failure Rhinorrhea Tachypnea Infections and infestations Pneumonia Otitis media Upper respiratory tract infection Gastroenteritis Pharyngitis Ear Infection Oral candidiasis Catheter related infection Bronchiolitis Nasopharyngitis Gastrointestinal disorders Diarrhea Vomiting Gastroesophageal reflux disease Constipation Skin and subcutaneous tissue disorders Rash Diaper dermatitis Urticaria Investigations Oxygen saturation decreased Cardiac disorders Tachycardia Bradycardia Injury, poisoning and procedural complications Post procedural pain Blood and lymphatic system disorders Anemia Vascular disorders Flushing 38 (97) 36 (92) 169 38 (97) 18 (46) 13 (33) 12 (31) 11 (28) 9 (23) 37 (95) 18 (46) 17 (44) 17 (44) 16 (41) 14 (36) 13 (33) 12 (31) 11 (28) 9 (23) 9 (23) 32 (82) 24 (62) 19 (49) 10 (26) 9 (23) 32 (82) 21 (54) 14 (36) 8 (21) 69 18 24 16 15 43 35 39 17 26 23 20 15 10 25 62 62 13 14 72 34 25 28 (72) 16 (41) 44 24 (62) 9 (23) 8 (21) 31 18 22 (56) 10 (26) 20 17 (44) 12 (31) 23 14 (36) 8 (21) 15 29

伍 專 題 報 導 賽 得 (Thado ) 不 良 反 應 與 藥 物 安 全 監 督 及 管 控 機 制 年 報 編 輯 群 整 理 一 前 言 1956 年 西 德 一 家 公 司 Chemie Grunenthal 首 先 將 沙 利 竇 邁 (Thalidomide) 以 商 品 名 Contergan 在 西 德 生 產 上 市, 在 當 時 沙 利 竇 邁 被 認 為 是 最 安 全 的 鎮 定 劑, 作 用 快 不 成 癮 也 無 毒 性, 同 時 也 發 現 它 對 抑 制 懷 孕 造 成 的 嘔 吐 非 常 有 效, 因 此 使 它 在 歐 洲 廣 為 使 用 然 而 在 一 年 後, 醫 生 開 始 注 意 到 在 懷 孕 早 期 使 用 沙 利 竇 邁 的 孕 婦 會 產 下 罕 見 的 畸 形 嬰 兒, 例 如 : 海 豹 肢 (phocomelia) 或 無 四 肢 (amelia), 骨 骼 發 育 不 全 (hypoplastic) 或 不 發 育, 顏 面 麻 痺, 眼 部 異 常 及 先 天 性 心 臟 病, 腸 胃 道 或 泌 尿 道 異 常, 以 及 其 他 內 部 器 官 的 異 常, 這 些 發 現 終 於 導 致 沙 利 竇 邁 在 1961 年 11 月 全 面 回 收 並 禁 止 上 市, 然 而 為 時 已 晚, 在 德 國 已 約 有 一 萬 名, 日 本 約 有 一 千 名, 英 國 400 名, 斯 堪 地 那 維 亞 國 家 約 有 280 名 畸 形 嬰 兒 出 生 雖 然 沙 利 竇 邁 有 其 聲 名 狼 籍 的 一 面, 但 在 全 面 禁 止 上 市 前, 卻 意 外 發 現 它 有 效 治 療 痲 瘋 結 節 性 紅 斑 (erythema nodosum leprosum;enl, 一 種 疾 病 的 併 發 症 )(FDA 在 1998 年 核 准 他 用 於 痲 瘋 病 人 的 痲 瘋 結 節 性 紅 斑 的 皮 膚 結 節 疼 痛 及 神 經 受 損 ), 這 個 發 現 使 得 世 界 上 幾 個 中 心 開 始 研 究 其 作 用 機 轉, 並 且 研 究 用 於 自 體 免 疫 及 發 炎 等 各 種 疾 病 的 治 療 二 治 療 效 果 及 藥 理 作 用 機 轉 Thalidomide 或 稱 α(nphthalimido) glutarimide, 它 是 glutamic acid 的 衍 生 物, 30

結 構 式 如 圖 一, 沙 利 竇 邁 是 白 色 結 晶, 無 色 無 味 的 物 質, 分 子 式 C 13 H 10 N 2 O 4, 分 子 量 258.2, 熔 點 271 它 不 溶 於 乙 醚 及 苯, 微 溶 於 水 沙 利 竇 邁 是 脂 溶 性, 能 穿 過 胎 盤, 但 它 的 極 性 代 謝 物 則 無 法 穿 過 胎 盤 Thalidomide 的 藥 理 作 用 機 轉 大 致 可 分 成 三 方 面 ; 即 癌 細 胞 血 管 新 生 抑 制 免 疫 調 節 和 抗 發 炎 等 作 用 使 用 於 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 人 即 是 運 用 其 免 疫 調 節 和 抗 發 炎 的 作 用, 服 用 後 24~48 小 時 內 可 以 明 顯 減 輕 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 發 燒 不 舒 服 憂 鬱 與 心 神 不 寧 皮 膚 病 變 白 血 球 過 多 關 節 神 經 痛 神 經 炎 睪 丸 副 睪 丸 炎 與 虹 膜 睫 狀 體 炎 等 症 狀, 三 天 後 結 節 軟 化 及 伴 隨 臨 床 改 善,6~10 天 後 結 節 會 消 失, 大 部 份 病 人 可 以 在 21 天 療 程 後 症 狀 完 全 解 除, 但 復 發 率 極 高, 復 發 後 需 再 重 複 治 療 圖 一 沙 利 竇 邁 的 結 構 式 三 臨 床 應 用 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 與 TNFα 有 密 切 的 關 係 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 患 的 血 清 中 有 較 高 濃 度 TNFα, 使 用 thalidomide 治 療 後 顯 著 地 下 降, 而 且 從 臨 床 經 驗 顯 示 thalidomide 能 降 低 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 患 的 皮 膚 症 狀 和 發 燒 雖 然 thalidomide 在 這 個 適 應 症 的 機 轉 還 沒 完 全 被 了 解, 但 thalidomide 在 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 的 效 果 是 可 以 確 認 的 31

四 藥 物 特 性 1. Thalidomide 緩 慢 經 腸 胃 道 吸 收, 到 達 血 中 最 高 濃 度 所 需 時 間 (Tmax) 為 2.9~5.7 小 時 就 吸 收 程 度 而 言, 單 一 劑 量 從 50 毫 克 到 400 毫 克 的 範 圍 顯 示 出 直 線 和 劑 量 成 比 例 的 藥 物 動 力 學 食 品 會 延 緩 吸 收, 生 體 可 用 率 (bioavailability) 為 6793% 2. Thalidomide 已 經 證 明 會 存 在 於 男 病 患 的 精 液 中 ( 要 求 避 孕 ) 3. Thalidomide 於 人 體 確 實 代 謝 途 徑 目 前 仍 不 十 分 清 楚 Thalidomide 似 乎 是 由 肝 臟 與 血 液 中 經 水 解 轉 化 成 多 種 代 謝 物 於 重 複 投 予 的 人 體 試 驗 中, 顯 示 給 予 10 位 健 康 的 女 性 受 試 者 200 毫 克 持 續 18 天 的 藥 物 動 力 學 和 單 一 劑 量 200 毫 克 的 相 似, 由 此 可 見 重 複 給 藥 其 藥 物 代 謝 的 情 形 不 受 影 響 4. Thalidomide 單 次 投 予 和 重 複 投 予 的 排 除 半 衰 期 均 為 5~7 小 時 之 間 小 於 0.7% 的 投 予 量 以 原 形 由 尿 液 排 出, 腎 臟 清 除 率 為 1.15 ml/min 單 次 投 予 後 48 小 時 的 尿 液 中 無 殘 餘 的 thalidomide 本 藥 物 經 水 解 後 可 形 成 多 種 代 謝 產 物 4OHthalidomide( 佔 0.02% 投 予 量 ) 可 在 投 予 後 12~24 小 時 測 出 5. Thalidomide 在 腎 臟 或 肝 臟 功 能 不 良 病 人 的 藥 物 動 力 學 並 未 了 解, 目 前 仍 不 十 分 清 楚 這 些 病 人 是 否 要 改 變 劑 量 五 藥 物 交 互 作 用 1. 增 加 其 它 藥 物 的 鎮 靜 作 用 Thalidomide 會 增 加 barbiturates alcohol chlorpromazine 和 reserpine 的 鎮 靜 作 用 Thalidomide 會 增 加 morphine derivatives benzodiazepines anxiolytics hypnotics sedative antidepressants neuroleptics sedative H1 antihistamines central antihypertensives 和 baclofen 的 作 用 32

2. 已 知 會 引 起 週 邊 神 經 病 變 的 藥 物 與 其 它 會 引 起 週 邊 神 經 病 變 的 藥 物 併 用 應 謹 慎 小 心, 例 如 zalcitabine vincristine 和 didanosine 3. Doxorubicin 併 用 doxorubicin 會 增 加 栓 塞 症 (thrombosis) 和 栓 塞 性 血 栓 症 (thromboembolic events) 的 危 險 性 4. 口 服 避 孕 藥 Thalidomide 不 會 影 響 含 有 norethindrone 和 ethinyl estradiol 藥 物 在 穩 定 狀 態 的 濃 度 5. 其 它 藥 物 病 患 服 用 的 某 些 藥 物 交 互 作 用, 可 能 會 降 低 荷 爾 蒙 避 孕 劑 的 效 果, 例 如 HIVprotease inhibitors griseofulvin rifampin rifabutin phenytoin 或 carbamazepine 因 此, 有 懷 孕 可 能 的 女 性 如 果 使 用 上 述 一 種 或 以 上 的 藥 物 時, 必 須 使 用 兩 種 其 它 有 效 的 避 孕 法 六 不 良 反 應 由 於 thalidomide 會 引 起 胎 兒 先 天 性 的 嚴 重 缺 陷, 故 病 患 需 在 臨 床 醫 師 調 劑 藥 師 指 導 下 採 取 適 當 之 避 孕 措 施, 才 能 使 用 Thalidomide 除 了 致 畸 胎 副 作 用 外, 臨 床 上 常 見 之 副 作 用 為 嗜 睡 皮 疹 便 秘 末 梢 神 經 感 覺 病 變 等 1. 先 天 性 缺 陷 胎 兒 海 豹 肢 是 大 家 熟 知 的 副 作 用, 此 外 也 曾 有 十 二 指 腸 狹 窄 食 道 廔 管 神 經 管 異 常 微 血 管 眼 炎 耳 朵 畸 形 及 血 管 瘤 的 報 告 為 了 能 使 thalidomide 致 畸 胎 的 危 險 性 降 至 最 低,Celgene Corporation 建 立 一 套 防 止 thalidomide 致 畸 胎 的 控 制 及 偵 測 系 統 [System for Thalidomide Education and Prescribing Safety (STEPS)], 國 內 台 灣 東 洋 也 採 用 相 同 的 系 統, 並 在 使 用 Thado 前 加 簽 病 患 同 意 書, 以 達 到 確 實 告 知 的 責 任 thalidomide 在 胎 兒 發 展 過 程 中 會 引 起 嚴 重 的 畸 形, 因 此 服 藥 期 間 不 能 懷 孕 或 是 使 人 受 孕 發 生 的 危 險 期 從 上 一 次 月 經 期 後 35~50 天 的 懷 孕 婦 女, 即 使 僅 服 用 一 顆 也 會 造 成 胎 兒 畸 形, 因 此 婦 女 將 被 要 求 進 行 懷 孕 檢 測 以 確 定 未 懷 孕 必 須 告 知 病 患 避 孕 應 從 服 用 thalidomide 前 一 個 月 開 始, 直 到 thalidomide 停 藥 後 一 個 月 除 了 子 宮 切 除 或 停 經 持 續 二 33

年 以 上 的 婦 女 以 外, 仍 有 懷 孕 可 能 的 婦 女 應 同 時 使 二 種 避 孕 措 施 並 經 常 驗 孕, 包 括 一 種 確 實 有 效 的 避 孕 法 ( 子 宮 內 避 孕 裝 置, 荷 爾 蒙 製 劑 的 口 服 避 孕 丸 注 射 劑 植 入 劑, 輸 卵 管 結 紮 性 伴 侶 輸 精 管 切 除 ) 外 加 一 種 輔 助 性 方 法 ( 子 宮 帽, 性 伴 侶 使 用 保 險 套 ) 男 性 服 用 thalidomide 期 間 直 至 停 藥 後 一 個 月, 即 使 已 經 接 受 過 輸 精 管 切 除 術, 每 一 次 性 行 為 必 須 全 程 使 用 保 險 套 女 性 病 患 在 服 藥 24 小 時 前 必 須 進 行 驗 孕 檢 查 ( 敏 感 度 至 少 達 50mIU/mL), 必 須 確 定 檢 查 報 告 為 陰 性 才 可 以 處 方 服 用 後 的 第 一 個 月, 病 患 必 須 每 星 期 回 診 接 受 驗 孕 檢 查, 之 後 每 個 月 檢 查 一 次, 當 經 期 不 規 則 時 必 須 每 二 星 期 檢 查 一 次 若 病 患 發 生 月 經 週 期 延 遲 或 不 正 常 的 經 期 出 血 時, 醫 師 都 必 須 給 予 患 者 進 一 步 的 驗 孕 檢 查 和 評 估 一 旦 發 生 病 患 在 服 藥 期 間 懷 孕, 必 須 立 即 停 藥, 並 且 通 報 全 國 藥 品 不 良 反 應 通 報 中 心, 同 時 照 會 畸 胎 研 究 之 婦 產 專 科 醫 師 給 予 進 一 步 評 估 與 建 議 2. 噁 心 和 嘔 吐 : 發 生 率 約 為 424% 3. 嗜 睡 和 鎮 靜 因 為 thalidomide 有 很 強 的 鎮 定 作 用, 應 提 醒 患 者 避 免 駕 車 或 操 作 機 器 4. 眩 暈 和 姿 勢 性 低 血 壓 並 非 罕 見, 會 有 暈 眩 及 頭 重 腳 輕 (hangovers) 的 副 作 用, 若 在 睡 前 使 用 可 減 輕 這 些 症 狀, 持 續 使 用 2~4 週 後 這 些 症 狀 也 會 慢 慢 消 失 從 臥 姿 要 站 起 來 時, 必 須 先 坐 直 一 下 子 再 起 身 站 立 5. 便 秘 可 以 藉 由 喝 大 量 的 水 ( 每 天 2~3 公 升 ) 吃 高 纖 飲 食 和 溫 和 的 運 動 而 減 輕 有 時 可 能 需 要 吃 藥 刺 激 腸 蠕 動 6. 食 慾 不 振 7. 周 邊 神 經 病 變 a) Thado 最 常 見 的 神 經 病 變, 包 括 腳 趾 及 足 部 麻 木 肌 肉 疼 痛 疼 痛 性 麻 痺 對 稱 性 感 覺 與 運 動 神 經 病 變 輕 微 姿 勢 性 顫 抖 不 自 主 的 腳 踝 抽 痛 指 甲 易 碎 及 紅 手 掌, 通 常 伴 隨 下 肢 的 感 覺 流 失 神 經 病 變 的 發 生 率 與 治 療 期 間 的 長 短 及 使 用 的 劑 量 無 關, 婦 女 及 老 年 人 為 高 危 險 群 中 度 症 狀 發 生 時 停 藥 可 以 完 全 恢 復, 但 若 持 續 使 用 會 使 麻 痺 變 為 永 久 性 且 擴 展 至 腿 部 其 發 生 機 轉 可 能 為 軸 突 退 化, 且 下 肢 感 覺 纖 維 最 先 受 到 影 響 34

b) 為 了 減 少 神 經 病 變 的 危 險 性, 應 該 教 育 病 患 若 出 現 神 經 病 變 早 期 的 症 狀, 如 下 肢 感 覺 刺 痛 或 麻 痺 就 應 該 立 刻 回 診 就 醫 開 始 使 用 thalidomide 的 前 三 個 月 應 每 個 月 定 期 回 診 檢 查 是 否 有 神 經 病 變 的 症 狀 出 現 建 議 治 療 一 開 始 先 測 感 覺 神 經 動 作 電 位 (SNAP), 然 後 治 療 期 間 每 六 個 月 測 量 一 次 若 患 者 的 神 經 電 位 脈 衝 較 原 來 降 低 30%, 則 需 經 常 作 電 氣 生 理 學 測 試, 若 減 少 50% 則 建 議 停 用 雖 然 thalidomide 建 議 一 開 始 有 神 經 病 變 的 症 狀 出 現 時 永 久 停 藥, 但 有 時 還 是 要 考 慮 到 它 對 於 疾 病 控 制 的 益 處 一 旦 神 經 病 變 的 症 狀 恢 復, 若 要 再 繼 續 使 用 thalidomide 時 須 特 別 小 心 8. 皮 膚 反 應 嚴 重 的 皮 膚 反 應 包 括 史 蒂 文 生 氏 強 生 症 候 群 (StevensJohnson syndrome), 這 可 能 是 致 命 的 如 果 發 生 皮 疹,thalidomide 應 該 停 藥 某 些 病 人 ( 例 如 HIV 病 患 ) 再 次 給 藥 產 生 與 發 燒 心 搏 過 速 低 血 壓 和 皮 疹 相 關 的 嚴 重 且 立 即 的 反 應 如 果 與 thalidomide 相 關 的 皮 疹 是 剝 落 的 (exfoliative) 紫 斑 狀 的 (purpuric) 水 泡 性 的 (bullous) 或 者 懷 疑 發 生 史 蒂 文 生 氏 強 生 症 候 群 或 者 毒 性 表 皮 壞 死 溶 解 症 (toxic epidermal necrolysis), 則 不 應 該 再 使 用 thalidomide 9. 水 腫 和 體 液 滯 留 如 果 一 直 站 著 不 動 或 者 坐 下 太 久 會 發 生 腳 踝 水 腫 10. 傷 口 癒 合 不 良 Thalidomide 的 抗 血 管 新 生 作 用 可 能 干 擾 傷 口 癒 合 當 傷 口 癒 合 可 造 成 問 題 時, 不 應 該 在 手 術 後 7 天 之 內 使 用 thalidomide 七 藥 物 安 全 監 視 及 管 控 機 制 Thalidomide 已 於 2002 年 10 月 在 國 內 獲 核 准 上 市, 其 核 准 適 應 症 為 : 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 根 據 國 內 不 良 反 應 通 報 中 心 資 料, 於 上 市 後 由 醫 療 院 所 通 報 之 不 良 反 應 通 報 案 例 數 截 至 2005 年 12 月, 共 有 14 例, 其 中 有 3 例 發 生 嚴 重 不 良 反 應 根 據 美 國 上 市 後 18 個 月 之 安 全 性 資 料, thalidomide 上 市 後 不 良 反 應 通 報 比 例 為 11.6% 35

因 thalidomide 會 導 致 先 天 性 畸 胎 之 考 量, 衛 生 署 為 保 障 病 患 的 用 藥 安 全, 故 目 前 使 用 thalidomide 之 病 患 如 使 用 於 罕 見 疾 病 適 應 症, 則 須 遵 照 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 89 年 8 月 8 日 公 佈 修 正 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 辦 理 ( 如 表 一 ); 如 要 用 於 非 罕 見 疾 病 適 應 症, 則 須 依 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 92 年 7 月 18 日 公 佈 藥 物 樣 品 贈 品 管 理 辦 法 申 請 ( 如 表 二 ) 表 一 : 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 89 年 8 月 8 日 公 佈 修 正 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 ( 一 ) 第 二 條 罕 見 疾 病 藥 物 未 經 查 驗 登 記, 或 持 有 許 可 證 者 無 法 供 應, 或 該 藥 物 售 價 經 中 央 主 管 機 關 認 定 顯 不 合 理 時, 其 製 造 或 輸 入 得 由 政 府 機 關 醫 療 機 構 罕 見 疾 病 病 人 與 家 屬 及 相 關 基 金 會 學 會 協 會, 依 本 法 第 十 九 條 第 一 項 規 定, 專 案 申 請 中 央 主 管 機 關 許 可 非 罕 見 疾 病 藥 物 依 藥 事 法 規 定 製 造 或 輸 入 我 國 確 有 困 難, 且 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 認 定 有 助 於 特 定 疾 病 之 醫 療 者, 準 用 前 項 之 規 定 ( 二 ) 第 三 條 專 案 申 請 罕 見 疾 病 藥 物, 應 填 具 申 請 書, 並 檢 附 下 列 資 料 : 二 由 政 府 機 關 醫 療 機 構 及 相 關 基 金 會 學 會 協 會 提 出 申 請 者 : 病 患 同 意 書 醫 療 機 構 提 出 之 治 療 計 畫 書 或 出 具 之 診 斷 證 明 書 該 藥 物 出 產 國 仿 單, 或 有 關 之 安 全 或 療 效 資 料 ( 三 ) 第 四 條 中 央 主 管 機 關 應 於 收 受 專 案 申 請 書 件 三 十 日 內, 完 成 審 查 作 業, 並 將 審 查 結 果 以 書 面 通 知 申 請 人 ( 四 ) 專 案 申 請 藥 物, 每 次 以 足 供 一 病 患 二 年 之 用 量 為 限, 並 得 視 實 際 需 要 分 批 辦 理 36

表 二 : 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 92 年 7 月 18 日 公 佈 藥 物 樣 品 贈 品 管 理 辦 法 ( 一 ) 第 二 條 藥 物 符 合 下 列 各 款 規 定 之 一 者, 得 申 請 為 藥 物 樣 品 : 二 藥 商 學 術 研 究 或 試 驗 機 構 試 驗 委 託 機 構 醫 藥 學 術 團 體 或 教 學 醫 院, 因 業 務 需 要, 申 請 專 供 研 究 試 驗 之 用 者 ( 二 ) 第 十 三 條 依 第 二 條 第 三 款 規 定 申 請 藥 物 樣 品, 應 檢 附 下 列 資 料 : 一 申 請 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書 二 完 整 之 治 療 方 式 療 程 及 相 關 文 獻 三 病 患 同 意 書 四 藥 物 原 產 國 上 市 證 明 仿 單 或 各 國 醫 藥 品 集 收 載 影 本 申 請 藥 物 樣 品 之 適 應 症 用 法 用 量 與 原 核 定 不 符 者, 除 前 項 各 款 規 定 資 料 外, 中 央 衛 生 主 管 機 關 得 令 申 請 者 檢 附 相 關 臨 床 文 獻 第 一 項 樣 品 屬 生 物 藥 品 者, 準 用 第 九 條 第 二 項 之 規 定 ( 三 ) 第 九 條 依 第 二 條 第 二 款 規 定 申 請 原 產 國 未 核 准 上 市 之 試 驗 用 藥 品, 供 臨 床 試 驗 之 用 者, 應 檢 附 下 列 資 料 : 一 執 行 試 驗 之 準 醫 學 中 心 以 上 教 學 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書, 或 執 行 特 殊 用 藥 試 驗 之 專 科 教 學 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書 二 符 合 醫 療 法 施 行 細 則 第 五 十 條 規 定 之 人 體 試 驗 計 畫 書 三 受 試 者 同 意 書 前 項 藥 品 屬 生 物 藥 品 者, 並 應 檢 附 前 次 申 請 樣 品 之 流 向 資 料 但 首 次 申 請 者, 不 在 此 限 37

八 劑 量 與 用 法 1. Thalidomide 一 天 一 次 給 藥, 最 好 在 睡 前 或 至 少 在 晚 餐 後 一 個 小 時 ( 為 了 減 少 嗜 睡 和 鎮 靜 作 用 ) 和 大 量 的 水 一 起 吞 下 它 可 以 和 其 它 化 學 療 法 藥 物 一 起 給 予 2. 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 ( 成 人 劑 量 ) 開 始 每 天 給 予 100 mg, 只 有 當 症 狀 無 法 控 制 時 才 依 據 病 患 的 耐 受 性 和 毒 性 每 週 增 加 100 mg, 最 大 建 議 劑 量 是 400mg 依 照 耐 受 性 和 觀 察 到 的 毒 性, 可 以 使 用 較 低 的 維 持 劑 量 有 中 度 或 重 度 神 經 炎 ( 由 於 痲 瘋 病 ) 或 其 它 嚴 重 併 發 症 ( 例 如 葡 萄 膜 炎 ) 的 病 人, 可 以 併 用 皮 質 類 固 醇 和 其 它 適 當 的 治 療, 當 神 經 炎 等 改 善 時 皮 質 類 固 醇 應 減 量 或 停 藥 目 前 沒 有 預 防 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 復 發 而 長 期 使 用 的 良 好 研 究 如 果 減 量 是 為 了 停 藥, 每 36 個 月 嘗 試 減 量 一 次, 可 以 每 2 到 4 星 期 減 量 50 毫 克 3. 特 殊 族 群 兒 童 : 不 建 議 用 在 12 歲 以 下 的 兒 童, 因 為 安 全 性 和 療 效 未 建 立 12~17 歲 兒 童 的 安 全 性 和 療 效 則 有 限 老 年 人 : 藥 物 動 力 學 沒 有 年 齡 上 的 差 異 肝 腎 功 能 異 常 : 藥 物 動 力 學 的 資 料 未 建 立, 沒 有 建 議 劑 量 一 般, 依 據 耐 受 性 和 毒 性 選 擇 最 高 的 耐 受 劑 量 4. 藥 物 過 量 有 過 量 高 達 14.4 公 克 的 報 告, 但 此 案 例 並 未 死 亡, 藥 物 過 量 治 療 以 支 持 性 為 主, 所 有 過 量 病 患 在 治 療 後 沒 有 後 遺 症 九 結 語 水 能 載 舟 也 能 覆 舟, 藥 物 雖 能 治 病, 但 潛 在 的 副 作 用 若 沒 有 防 患 未 然, 往 往 造 成 無 可 彌 補 的 傷 害 Thalidomide 在 禁 用 超 過 四 十 年 後, 因 其 對 於 麻 瘋 性 結 節 性 紅 斑 的 療 效 優 異, 而 再 次 被 重 視, 但 因 為 它 致 畸 胎 的 副 作 用, 一 直 是 使 用 38

上 的 隱 憂, 所 以, 目 前 此 藥 需 在 嚴 密 監 控 下 使 用 且 因 它 的 敗 部 復 活 帶 給 醫 界 及 藥 界 很 大 的 鼓 舞, 也 提 醒 我 們 舊 藥 新 用 的 研 究 空 間, 同 時 面 對 新 藥 研 發 及 臨 床 應 用 必 須 萬 分 審 慎, 才 能 為 人 類 提 供 安 全 的 醫 療 用 藥! 39

陸 九 十 五 年 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 相 關 事 項 標 題.2006 年 1 月 25 日 衛 署 藥 字 第 0950302125 號 公 告 新 核 發 一 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 許 可 證. 新 增 2 項 及 修 正 1 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 名 單 及 適 應 症. 分 別 自 發 證 日 及 公 告 之 日 起 適 用 * 新 核 發 一 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 許 可 證 : 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000006 號 cerezyme( 附 件 名 單 中 第 36 項 ) * 新 增 認 定 二 項 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 分 別 為 :Galsulfase 適 應 症 為 黏 多 醣 症 第 6 型.mucopolysaccharidosis VI;Nitisinone 適 應 症 為 酪 氨 酸 血 症 第 一 型.Tyrosinemia type I( 附 件 名 單 中 第 32.54 項 ) * 修 正 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 罕 藥 輸 字 第 000010 號 普 衛 醒 錠 200 公 絲 Provigil Tablets 200mg 適 應 症 為 改 善 猝 睡 症 患 者 之 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 ( 附 件 名 單 中 第 52 項 ).2006 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函, 公 告 新 增 9 項 罕 見 疾 病, 詳 細 內 容 如 下 : 序 號 疾 病 名 稱 130 Joubert syndrome 131 132 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia HallermanStreiff Syndrome 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 ICD9CM 編 碼 759.89 750.5 海 勒 曼 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 756.0 133 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 759.89 OtoPalatoDigital 134 syndrome 135 PelizaeusMerzbacher Disease Cerebrotendinous 137 Xanthomatosis 耳 齶 指 ( 趾 ) 症 候 群 759.89 PelizaeusMerzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) 330.0 腦 腱 性 黃 瘤 症 272.7 138 Darier's disease Darier 氏 病 ( 毛 囊 角 化 症 ) 757.39 139 ConradiHunermann syndrome ConradiHunermann 氏 症 候 群 756.59 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 0950400050 號 函 新 增 40

.2006 年 4 月 25 日 國 健 婦 字 第 0950400398 號 函 公 告 新 生 兒 篩 檢 疾 病 及 遺 傳 性 ( 罕 見 ) 疾 病 陽 性 個 案 確 診 基 因 變 異 分 析 建 置 計 畫 聯 繫 窗 口 為 提 高 國 內 對 於 MUSD MCAD GA I IVA MMA 及 CAH 等 六 項 疾 病 之 確 認 診 斷 及 相 關 基 因 變 異 分 析 之 經 驗 累 積, 並 解 決 部 分 遺 傳 性 ( 含 罕 見 ) 疾 病 之 檢 驗 及 診 斷, 仍 須 送 國 外 進 行 代 行 檢 驗 之 問 題, 國 民 健 康 局 自 94 年 10 月 1 日 起 至 96 年 9 月 30 日 止, 委 託 辦 理 各 該 疾 病 之 確 認 診 斷 相 關 服 務 平 台 工 作 各 醫 療 院 所 如 遇 有 尚 待 確 診 之 陽 性 個 案, 可 將 個 案 之 檢 體 洽 送 各 該 計 畫 執 行 單 位 免 費 提 供 確 認 診 斷, 必 要 時 並 得 由 各 該 計 畫 判 定, 協 助 送 至 國 外 代 檢.2006 年 5 月 29 日 署 授 國 字 第 0950400423 號 公 告 增 列 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 等 6 項 疾 病 為 衛 生 署 認 定 之 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 項 目 本 署 認 定 之 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 項 目, 原 包 括 苯 酮 尿 症 (Phenylketonuria) 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 (Congenital Hypothyroidism) 高 胱 胺 酸 尿 症 (Homocystinuria) 半 乳 糖 血 症 (Galactosemia) 葡 萄 糖 六 磷 酸 鹽 去 氫? 缺 乏 症 (G1ucose6Phosphate Dehydrogenase Deficiency) 等 共 5 項 自 95 年 7 月 1 日 起, 新 增 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 (Congenital Adrenal Hyperplasia) 楓 漿 尿 症 (Maple Syrup Urine Disease) 中 鏈 醯 輔? 去 氫? 缺 乏 症 (Medium Chain AcylCoA Dehydrogenase Deficiency) 戊 二 酸 血 症 第 一 型 (Glutaric Acidemia Type I) 異 戊 酸 血 症 (Isovaleric Acidemia) 及 甲 基 丙 二 酸 血 症 (Methylmalonic Acidemia) 等 共 6 項, 總 計 為 11 項.2006 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 0950400907 號 函, 公 告 新 增 3 項 罕 見 疾 病, 詳 細 內 容 如 下 : 序 中 文 翻 譯 ICD9CM 疾 病 名 稱 公 告 日 期 文 號 號 ( 僅 供 參 考 ) 編 碼 141 Kennedy Disease 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) 335.8 142 Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 757.39 Treacher Collins 143 Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 756.0 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 0950400907 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 0950400907 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 0950400907 號 函 新 增.2006 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 09504009073 號 函, 公 告 修 正 3 項 罕 見 疾 病 之 疾 病 名 稱 ICD9CM 編 碼 或 中 文 翻 譯, 詳 細 內 容 如 下 : 序 號 1201 136 140 疾 病 名 稱 Keams Sayre syndrome 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) Keams Sayre syndrome 氏 症 候 群 Charcot Marie Charcot Marie Tooth 氏 症 ( 進 Tooth Disease 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) Andersen syndrome ICD9CM 編 碼 277.8 356.1 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 署 保 字 第 09504009073 號 公 告 適 用 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 09504009073 號 函 修 正 Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 359.3+426.89 字 第 09504009073 號 函 修 正 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 41

附 表 一 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 公 告 國 內 罕 見 疾 病 名 單 一 覽 表 ( 含 ICD9CM 編 碼 及 公 告 日 期 ) 說 明 : 一 中 華 民 國 九 十 三 年 一 月 七 日 署 授 國 字 第 O 九 二 O 四 O 一 五 四 八 號 公 告 胰 島 母 細 胞 瘤 (Nesidioblastosis) ( 序 號 7 號 ) 因 屬 舊 的 病 名 用 法, 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 66 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 名 單 二 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 七 二 號 公 告 將 酪 胺 酸 血 症 第 I II III 型 (Tyrosinemial I II III) ( 序 號 83 號 ) 併 入 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 (Hereditary tyrosinemia) ( 序 號 0206 號 ) 三 最 近 一 次 更 新 日 期 為 95.09.12 日 共 新 增 3 項 新 病 類, 合 併 1 項 目 前 政 府 公 告 之 罕 見 疾 病 共 141 項 161 種 疾 病 ( 最 後 更 新 日 期 :95.09.12) 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 01 Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 270.6 0101 Citrullinemia 瓜 胺 酸 血 症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺 基 酸 代 謝 疾 病 270.9 0201 Homocystinuria 高 胱 胺 酸 尿 症 270.4 02011 Hypermethioninemia 高 甲 硫 胺 酸 血 症 270.4 0202 Cystinosis 胱 胺 酸 症 270.0 0203 Nonketotic hyperglycinemia 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 270.7 0204 Phenylketonuria 苯 酮 尿 症 270.1 0205 Tetrahydrobiopterin deficiency 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 270.1 公 告 日 期 文 號 A1

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 0206 Hereditary tyrosinemia 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 270.2 0207 Maple syrup urine disease 楓 糖 尿 症 270.3 03 porphyria 紫 質 症 277.1 04 Multiple sclerosis 多 發 性 硬 化 症 340 05 Gaucher's disease 高 雪 氏 症 272.7 06 Wilson's disease 威 爾 森 氏 症 275.1 08 Amyotrophic lateral sclerosis(als) 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 335.20 09 Organic acidemias 有 機 酸 血 症 270.9 0901 lsovaleric acidemia 異 戊 酸 血 症 270.3 0902 Glutaric aciduria type I,II 戊 二 酸 血 症, 第 一 二 型 270.9 0903 Propionic acidemia 丙 酸 血 症 270.3 0904 Methylmalonic acidemia 甲 基 丙 二 酸 血 症 270.3 0905 3Hydroxy3methylglutaric acidemia 3 氫 基 3 甲 基 戊 二 酸 血 症 270.9 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 二 號 公 告 修 訂 A2

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 10 Galactosemia 半 乳 糖 血 症 271.1 11 Fatty acid oxidation defect 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 272.9 1101 Carnitine deficiency syndrome, primary 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 272.9 12 Mitochondrial defect 粒 線 體 缺 陷 277.9 1201 Keams Sayre syndrome Keams Sayre syndrome 氏 症 候 群 277.8 1202 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 330.8 1203 MELAS MELAS 症 候 群 758.89 13 AarskogScott syndrome AarskogScott 氏 症 候 群 759.89 14 Achondroplasia 軟 骨 發 育 不 全 症 756.4 15 Angelman syndrome Angelman 氏 症 候 群 759.89 16 Ataxia telangiectasia 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 334.8 17 Cockayne syndrome Cockayne 氏 症 候 群 759.89 18 Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 359.1 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 O 九 五 O 四 OO 九 O 七 三 號 公 告 適 用 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 九 二 四 一 五 九 號 公 告 新 增 A3

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 19 Glycogen storage disease 肝 醣 儲 積 症 271.0 20 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神 經 節 脂 儲 積 症 330.1 21 Hereditary epidermolysis bullosa 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 皰 症 757.39 22 Huntington disease( 又 稱 Huntington's chorea) 亨 汀 頓 氏 舞 蹈 症 333.4 23 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早 老 症 259.8 24 lchthyosis,lamellar recessive 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) 757.1 25 KennyCaffey syndrome KennyCaffey 氏 症 候 群 759.89 26 LeschNyhan syndrome LeschNyhan 氏 症 候 群 277.2 27 Lowe sydrome Lowe 氏 症 候 群 270.8 28 Mucopolysaccharidoses 黏 多 醣 症 277.5 29 Osteogenesis imperfecta 成 骨 不 全 症 756.51 30 Pseudohypoparathyroidism 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 275.49 31 Rett syndrome 瑞 特 氏 症 候 群 330.8 公 告 日 期 文 號 A4

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 32 Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 335.10 33 Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 性 共 濟 失 調 334.3 34 Sulfite oxidase deficiency 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 270.0 35 Thalassemia major 重 型 海 洋 性 貧 血 282.4 36 Tuberous sclerosis 結 節 性 硬 化 症 759.5 37 Waardenburg syndrome 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 270.2 38 Xlinked hypophosphatemic rickets 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 275.3 39 Zellweger syndrome Zellweger 氏 症 候 群 277.9 40 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 751.69 41 Inbon errors of bile acid synthesis 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 277.9 42 Primary Paget disease 原 發 性 變 形 性 骨 炎 731.0 Nitroacetylglutamate synthetase 420102 deficiency,nag synthetase deficiency 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 270.6 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 A5

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 4203 Omithine transcarbamylase deficiency 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 270.6 43 Apert syndrome 愛 伯 特 氏 症 755.55 44 Cleidocranial dysplasia 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 755.59 45 DiGeorge's syndrome DiGeorge's 症 候 群 279.11 46 Homozygous familial hypercholesterolemia 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 272.0 47 Fucosidosis 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) 271.8 48 PAH type PKU combine with Sucraseisomaltase deficiency 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 271.3+270.1 49 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 359.0 50 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 728.11 51 Menkes syndrome Menkes 氏 症 候 群 275.1 52 Fabry disease Fabry 氏 症 272.7 53 PraderWilli syndrome PraderWilli 氏 症 候 群 759.81 54 NiemannPick disease NiemannPick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 積 症 272.7 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 六 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 一 八 一 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 七 月 十 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 二 二 三 一 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 A6

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 55 Trichohepatoenteric syndrome 髮 肝 腸 症 候 群 759.7 56 Collodion baby 膠 膜 兒 757.1 57 Harlequin ichthyosis 斑 色 魚 鱗 癬 757.1 58 Bullous Congenital ichthyosiform 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) 757.1 59 Laron syndrome(laron Dwarfism) Laron 氏 侏 儒 症 候 群 259.4 60 SmithLemliOpitz syndrome SmithLemliOpitz 氏 症 候 群 272.8 61 BardetBiedl syndrome BardetBiedl 氏 症 候 群 759.89 62 Larsen syndrome Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 先 天 性 脫 位 症 候 群 ) 755.8 63 Sialidosis 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 272.7 64 Alstrom Syndrome Alstrom 氏 症 候 群 759.2 65 Chronic primary granulomatous disease 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 279.3 66 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 251.1 67 Familial hyperchylomicronemia 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 272.3 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 四 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 四 四 九 五 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 A7

序 號 68 疾 病 名 稱 WAGR syndrome(wilms' tumoraniridiagenitourinary Anomaliesmental Retardation) 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 異 常 智 能 障 礙 症 候 群 (WAGR 症 候 群 ) ICD9CM 編 碼 759.89 69 Ectodermal Dysplasias 外 胚 層 增 生 不 良 症 757.31 70 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 759.89 71 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 705.0 72 Wolfram syndrome,didmoad Wolfram 氏 症 候 群 277.9 73 Adrenoleukodystrophy 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 272.7 74 McCune Albright syndrome McCune Albright 氏 症 候 群 756.59 75 Crouzon syndrome Crouzon 氏 症 候 群 755.55 76 Thrombasthenia 血 小 板 無 力 症 287.1 77 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏 症 候 群 756.89 78 Fraser syndrome Fraser 氏 症 候 群 759.89 79 Mucolipidosis 黏 脂 質 症 272.7 80 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 756.83 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 A8

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 81 Myotonic dystrophy 肌 肉 強 直 症 359.2 82 Congenital Hyper IgE syndrome 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 279.9 84 Hyperlysinemia 高 離 氨 基 酸 血 症 270.7 80 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 756.83 85 Histidinemia 組 胺 酸 血 症 270.5 86 3MethylcrotonylCoA carboxylase deficiency 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 梭 化 酵 素 缺 乏 症 270.9 87 Multiple carboxylase deficiency 多 發 性 梭 化 酶 缺 乏 症 270.9 88 Splithand/ Splitfoot malformation(shfm) 裂 手 裂 足 症 Hand:755.58 Foot:755.67 89 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) MLD 症 候 群 330.0 90 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 758.89 91 Osteopetrosis 骨 質 石 化 症 756.52 92 Carbohydratedeficiency glycoprotein syndrome 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 277.9 93 Trimethylaminuria 臭 魚 症 277.8 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 A9

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 94 Congenital generalized lipodystrophy 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 272.6 95 Multiple pterygium syndrome 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 759.89 96 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 747.89 97 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症 候 群 742.2 98 Mediumchain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency(mcad) 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 277.8 99 Hyperprolinemia 高 脯 胺 酸 血 症 270.8 100 Cystic fibrosis 囊 狀 纖 維 化 症 277.00 101 Pyruvate dehydrogenase deficiency 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 271.8 102 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 330.1 103 Meleda disease Meleda 島 病 757.39 104 Neurofibromatosis type II 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 237.72 105 Alexander disease Alexander 氏 病 331.89 106 ACTH resistance 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 253.4 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 A10

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 107 1αhydroxylase deficiency 1α 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 255.2 108 Stiffperson syndrome 僵 體 症 候 群 333.91 109 Primary Pulmonary Hypertension,PPH 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 416.0 110 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏 症 候 群 759.89 111 Pseudoachondroplastic dysplasia 假 性 軟 骨 發 育 不 全 756.4 112 RubinsteinTaybi syndrome RubinsteinTaybi 氏 症 候 群 759.89 113 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 359.1 114 Bartter's syndrome Bartter 氏 症 候 群 255.1 115 Shortchain acylcoa dehydrogenase deficiency 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 277.8 116 Homozygous proetin C deficiency 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 273.3 117 α1 Antitrypsin deficiency α1 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 277.6 118 Tyrosine hydroxylase deficiency 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 270.2 119 Aromatic Lamino acid decarboxylase deficiency 芳 香 族 L 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 乏 症 270.2 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 A11

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 120 Congenital adrenal hypoplasia 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 759.1 121 Kallmann syndrome Kallmann 氏 症 候 群 253.4 122 Bruton's agammaglobulinemia 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 279.04 123 Wiskott Aldrich Syndrome Wiskott Aldrich 氏 症 候 群 279.12 124 Severe combined immunodeficiency 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 279.2 125 Complement Component 8 deficiency 補 體 成 份 8 缺 乏 症 279.8 126 HoltOram Syndrome HoltOram 氏 症 候 群 759.89 127 Hereditary spastic paraplegia 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 334.1 128 IPEX Syndrome IPEX 症 候 群 759.89 (279.8,569.89, 259.8,758.89) 129 Williams Syndrome 威 廉 斯 氏 症 候 群 759.89 130 Joubert syndrome 131 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 759.89 750.5 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 A12

序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 132 HallermanStreiff Syndrome 海 勒 曼 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 756.0 133 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 759.89 134 OtoPalatoDigital syndrome 耳 齶 指 ( 趾 ) 症 候 群 759.89 135 PelizaeusMerzbacher Disease 136 Charcot Marie Tooth Disease PelizaeusMerzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) Charcot Marie Tooth 氏 症 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) 330.0 356.1 137 Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦 腱 性 黃 瘤 症 272.7 138 Darier's disease Darier 氏 病 ( 毛 囊 角 化 症 ) 757.39 139 ConradiHunermann syndrome ConradiHunermann 氏 症 候 群 756.59 140 Andersen syndrome 141 Kennedy Disease Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) 359.3+426.89 335.8 142 Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 757.39 143 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 756.0 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 七 三 號 函 修 正 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 O 七 三 號 函 修 正 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 A13

附 表 二 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 及 其 適 應 症 中 華 民 國 九 十 五. 八 月 二 十 二 日 公 告 認 定 日 期 : 公 告 列 入 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 中 ; 撤 銷 日 期 : 自 名 單 中 移 除 ; 許 可 日 期 : 核 發 許 可 證, 准 予 上 市 日 期 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 一 ) ( 二 ) (RS)2,3bis (sulphanyl) propane1sulfonic acid (DMPS), sodium salt, Monohydrate (RS)2,3Dimercapto1prop anesulfonic acid (DMPS), sodium salt, Monohydrate ( 三 ) [Meso2,3dimercaptosuccin ic acid, DMSA] [Injection] 急 性 汞 中 毒 解 毒 劑 2001.8.3. [Capsule] [Capsule] [100 mg] ( 四 ) Agalsidasealpha [Injection] 急 慢 性 汞 中 毒 ( 金 屬 汞, 揮 發 性 有 機 或 無 機 化 合 物 ) 慢 性 鉛 中 毒 2001.8.3. 重 金 屬 中 毒 解 毒 劑 1999.6.17. alphagalactosidase A deficiency (Fabry disease) 2002.3.25. alphagalactosidase A deficiency ( 五 ) Agalsidasebeta [Injection] 2002.3.25. (Fabry disease) ( 六 ) Albendazole [Tablet] [200 mg] 鉤 蟲 感 染 之 表 皮 幼 蟲 移 行 症 1999.12.9. ( 七 ) Aldesleukin [Recombinant Interleukin2] [Injection] [1.2 mg/vial] ( 八 ) alpha 1antitrypsin injection (1) 轉 移 性 腎 細 胞 癌 ( Metastatic renal cell carcinoma)(2) 轉 移 性 黑 細 胞 癌 (Metastatic melanoma) 原 發 性 alpha 1antitrypsin 缺 乏 之 肺 氣 腫 患 者 的 替 代 治 療 2000.8.1. 2005. 1. ( 九 ) alphaglucosidase injection 龐 貝 氏 症 2005. 1. ( 十 ) Amphotericin B Lipid Complex [Injection] [5 mg/ml] 骨 髓 移 植 後 併 發 腎 毒 症 出 現 侵 入 性 黴 菌 感 染 1999.6.17. 2002.8.8.( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2001.5.21.( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2001/12/10 罕 藥 輸 字 第 000003 號 2001/12/10 罕 藥 輸 字 第 000002 號 2004/4/26 罕 菌 疫 輸 字 第 000004 號 2004/4/26 罕 菌 疫 輸 字 第 000005 號 2001/03/30 菌 疫 輸 字 第 000650 號 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 傑 策 國 際 有 限 公 司 ( 一 般 藥 證 ) 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 昆 泰 股 份 有 限 公 司 A14

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 十 一 ) Anagrelide [Capsule] [0.5 mg; 1.0 mg] 原 發 性 血 小 板 過 多 症 1999.6.17. 2003/5/21 罕 藥 輸 字 第 000007 號 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 ( 十 二 ) Antivenin of Vipera Russelli [Injection] 鎖 鏈 蛇 咬 傷 2002.11.14. 疾 病 管 制 局 [Injection] [10 ( 十 三 ) Arginine 尿 素 循 環 障 礙 1999.6.17. gm/100ml] ( 十 四 ) Arsenic Trioxide [Injection] [1 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 1999.12.9. mg/ml,10ml/vial] ( 十 五 ) Artemisinin [Tablet] [100 mg] 惡 性 瘧 1999.12.9. ( 十 六 ) Atovaquoneproguanil [Tablet] [250 mg+100 mg] 瘧 疾 1999.12.9. ( 十 七 ) Benznidazole [Tablet] [100 mg] 南 美 洲 錐 蟲 病 1999.12.9. ( 十 八 ) Betaine [Powder for Reconstitution] [1 高 胱 氨 酸 尿 症 1999.6.17. gm / scoopful] ( 十 九 ) Bosentan ( 二 十 ) Citrulline 62.5 and 125 mg tablet [Tablet, 600 mg] [oral solution, 1 g/10 ml] 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 2003.11.18. 先 天 性 因 citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 2000.8.1. 2002/2/5 罕 藥 製 字 第 000005 號 2005/7/26 罕 藥 輸 字 第 000012 號 (62.5 mg, 用 於 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ) 罕 藥 輸 字 第 000013 號 (125 mg, 用 於 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ) 2001/12/11 罕 藥 輸 字 第 000001 號 台 灣 東 洋 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 A15

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 二 十 一 ) Cladribine ( 二 十 二 ) Cycloserine ( 二 十 三 ) Cysteamine Bitartrate ( 二 十 四 ) Dantrolene ( 二 十 五 ) Deferiprone (Kelfer) ( 二 十 六 ) Diazoxide [Injection] [1 mg/ml] Hairy Cell 白 血 病 1999.6.17. [Capsule] [250 mg] 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 1999.12.9. [Capsule] [EQ 50 mg, 150 mg Base] nephropathic cystinosis 1999.12.9. (Injection) [20 mg/vial] 惡 性 高 溫 熱 1999.12.9. [Capsule] [250 mg;500 mg] [Capsule, Suspension] [50 mg; 50 mg/ml] 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 病 人, 使 用 Deferrioxamine 治 療 不 理 想 或 無 法 接 受 時 ; 或 在 醫 師 嚴 格 監 測 不 良 反 應 ( 如 : 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況 ) 下, 與 Deferrioxamine 合 併 使 用 persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 2001.5.21. 1999/12/9(2 003/11/18 更 正 適 應 症 ) ( 二 十 七 ) Diloxanide Furoate [Tablet] [500 mg] 痢 疾 阿 米 巴 帶 原 者 1999.12.9. ( 二 十 八 ) Dimercaprol [Injection] [10% ] 重 金 屬 解 毒 劑 1999.12.9. 2002.8.8. ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 1997/4/11 藥 輸 字 第 021992 號 2002/2/25 (250 mg) 罕 藥 輸 字 第 000004 號 2002/2/25 (500 mg) 罕 藥 輸 字 第 000005 號 嬌 生 股 份 有 限 公 司 康 寧 藥 業 股 份 有 限 公 司 ( 二 十 九 ) Eflornithine HCL ( 三 十 ) Epoprostenol [Injection] [200 mg/vial] [Injection] [0.5 mg base/vial; 1.5 mg base/vial] 非 洲 睡 眠 症 1999.12.9. 原 發 性 肺 高 血 壓 1999/6/17(2 002/11/14 更 正 適 應 症 ) A16

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 [Capsule; Tablet] 脊 髓 側 索 硬 化 症 (Amyotrophic 派 德 股 份 有 ( 三 十 一 ) Gabapentin 1999.12.9. [600mg, 800mg] Laterol Sclerosis ALS) 限 公 司 ( 三 十 二 ) Galsulfase ( 三 十 三 ) Glatiramer acetate (Injection) 5.0mg/vial [Injection] [20 mg/vial] 黏 多 醣 症 第 六 型, Mucopolysaccharidosis Ⅵ 2006.1.25. 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) 1999.12.9. ( 三 十 四 ) Hemin [Injection] 紫 質 症 1999.6.17. ( 三 十 五 ) Idursulfase(iduronate2sulf atase) Long term enzyme replacement therapy for patients with MPS II (Hunter Syndrom) 2006.8.22. ( 三 十 六 ) Iloprost nebuliser solution 原 發 性 肺 高 血 壓 2002.8.8. ( 三 十 七 ) Imiglucerase ( 三 十 八 ) InterferonBeta1a ( 三 十 九 ) InterferonBeta1b ( 四 十 ) InterferonGamma 1b ( 四 十 一 ) Iodoquinol (Injection) (200units/vial) 第 一 型 (Type Ⅰ) 高 雪 氏 症 1999.6.17. [Injection] 多 發 性 硬 化 症 (Multiple [3MIU 6MIU Sclerosis) 12MIU/vial] [Injection] [0.3 mg/vial] [Injection] [100 mcg/0.5ml] [Tablet] [210mg; 650 mg] 1999.12.9. 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) 1999.6.17. 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic Granulomatous Disease) 1999.12.9. 痢 疾 阿 米 巴 原 蟲 感 染 1999.12.9. ( 四 十 二 ) Ivermectin [Tablet] [6 mg] 糞 小 桿 線 蟲 感 染 血 絲 蟲 感 染 1999.12.9. 2002.8.8.( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2005/3/9 罕 藥 輸 字 第 000009 號 2005/5/23 罕 藥 輸 字 第 000011 號 2005/11/3 罕 菌 疫 輸 字 第 000006 號 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 2001.6.6. 罕 菌 疫 輸 新 加 坡 雪 蘭 字 第 000001 號 諾 股 份 有 限 2001.11.26. 罕 菌 疫 公 司 台 灣 分 輸 字 第 000002 號 公 司 2000/04/11 菌 疫 輸 字 第 000601 號 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 ( 一 般 藥 證 ) A17

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 四 十 三 ) L5hydroxytryptophan (5HTP) [Capsule] ( 四 十 四 ) Lactic acid bacteria oral use ( 四 十 五 ) Laronidase ( 四 十 六 ) Levocarnitine ( 四 十 七 ) Liposomal Amphotericin B ( 四 十 八 ) Meglumine Antimoniate 100units/ml solution for infusion [Injection; Oral Solution; Tablet] [200mg/ml, 1gm/10ml, 330 mg, 1gm] [Injection] [50 mg/ vial] [Injection] (85 mg/ml) BH4 缺 乏 性 苯 酮 尿 症 ( 異 型 苯 酮 尿 症 ) [Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency PKU] chronic pouchitis disease 慢 性 囊 炎 疾 病 2001.8.3. 2002.8.8. 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 2003.11.18. 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 骨 髓 移 植 後 併 發 腎 毒 性 出 現 侵 入 性 黴 菌 感 染 1999.6.17. 2001.1.18. 利 什 曼 症 ( 黑 熱 病 ) 1999.12.9. ( 四 十 九 ) Melarsoprol [Injection] (3.6% solution 非 洲 睡 眠 症 1999.12.9. propylene glycol) ( 五 十 ) Metrifonate [Tablet] [30 mg] 血 吸 蟲 ( 埃 及 )( 曼 森 ) 感 染 1999.12.9. ( 五 十 一 ) miglustat capsule Type I Gaucher Disease 2005.1. ( 五 十 二 ) Mitotane [Tablet][500 mg] 腎 上 腺 皮 質 癌 1999.12.9. ( 五 十 三 ) Modafinil 200 mg 改 善 猝 睡 症 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 2001/5/21(2 006/1/25 修 正 ) 2001/5/21( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2002/05/03 罕 藥 輸 字 第 000006 號 (tab) 2005/2/24 罕 藥 輸 字 第 000010 號 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 健 康 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 (i) 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 (t) 禾 利 行 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 信 東 生 技 股 份 有 限 公 司 A18

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 [Tablet] [30mg ; ( 五 十 四 ) Nifurtimox 南 美 洲 錐 蟲 病 1999.12.9. 120mg; 250mg] 酪 胺 酸 血 症 第 一 型,Tyrosinemia ( 五 十 五 ) Nitisinone 2.0mg/Cap 2006.1.25. type Ⅰ ( 五 十 六 ) Nitric Oxide [Inhaler] 新 生 兒 原 發 性 肺 高 血 壓 用 1999.6.17. ( 五 十 七 ) Oxamniquine [Tablet][250 mg] 曼 氏 血 吸 蟲 病 1999.12.9. ( 五 十 八 ) Paromomycin Sulfate [Capsule][250mg] 隱 孢 子 蟲 阿 米 巴 感 染 1999.12.9. ( 五 十 九 ) Pentamidine Isethionate [Injection] [300 mg/vial] 肺 囊 蟲 感 染 (Pneumocystis carinii pneumonia; PCP) 1999.12.9. ( 六 十 ) Phenytoin [Capsule][30 mg] 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ) 1999.12.9. 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 ( 六 十 一 ) Phosphate solution [Solution] [Xlinked hypophospatemic Rickets] 2001.8.3. potassium acid phosphate + ( 六 十 二 ) sodium acid phosphate, anhydrous [Tablet] 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 [Xlinked hypophospatemic Rickets] 2002.11.14. ( 六 十 三 ) PrimaquinePhosphate [Tablet][26.3 mg] 良 性 瘧 1999.12.9. ( 六 十 四 ) Proguanil [Tablet] [100 mg] 惡 性 瘧 1999.12.9. 先 天 性 protein C 缺 乏 所 致 之 嚴 ( 六 十 五 ) protein C injection 2005.1. 重 靜 脈 血 栓 ( 六 十 六 ) Pyrimethamine + Sulfadiazine ( 六 十 七 ) Pyrimethamine + Sulfadoxine ( 六 十 八 ) Pyrimethaminesulfadoxinemefloquine [Tablet] [25mg+2gm] [Tablet] [25mg+500mg] 弓 形 蟲 感 染 1999.12.9. 弓 形 蟲 感 染 1999.12.9. [Tablet][25mg ;25 惡 性 瘧 1999.12.9. 0 mg; 500 mg] 2002.8.8.( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2000.4.11. 藥 輸 字 第 021444 號 吉 帝 藥 品 有 限 公 司 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 A19

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 Recombinant human ( 六 十 九 ) insulinlike growth factor 1; rhigf1 Laron Syndrom 2006.8.22. ( 七 十 ) Risedronate [Tablet] [30 mg] ( 七 十 一 ) Sacrosidase ( 七 十 二 ) Sod. Benzoate Sod. Benzoate & Sod. ( 七 十 三 ) Phenylbutyrate ( 七 十 四 ) Sodium Phenylbutyrate ( 七 十 五 ) Sodium Stibogluconat ( 七 十 六 ) Suramin ( 七 十 七 ) Tetrahydro Biopterin(BH4) [Oral Solution] [900 IU/ml] [Capsule] [250 mg] 原 發 性 變 形 性 骨 炎 (Primary Paget disease) PKU with congenital sucraseisomaltase deficiency 2001.3.22. 1999.12.9. Nonketotic hyperglycinemia 1999.6.17. [Oral Solution; Injection ] 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 1999.6.17. [100mg/ml+100m g/ml, 100ml/vial] [Powder; Tablet] [3 gm / teaspoonful; 500 mg] [Injection] [100 mg/ml, 100 ml/bot] [Injection] [1 g/vial] [Tablet] [10 and 50 mg] 缺 乏 carbamylphosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC) 或 Argininosuccinic synthetase (AS) 之 尿 素 循 環 障 礙 1999.6.17. 利 什 曼 症 ( 黑 熱 病 ) 1999.12.9. 非 洲 睡 眠 症 1999.12.9. Terahydrobiopterin 缺 乏 症 1999.12.9. 2003.8. 罕 藥 輸 字 第 000008 號 2001/3/21 罕 藥 製 字 第 000001 號 台 灣 安 萬 特 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 台 灣 東 洋 藥 品 股 份 有 限 公 司 A20

序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 2002/10/16 罕 藥 製 ( 七 十 八 ) Thalidomide [Capsule] [50 mg] 結 節 狀 紅 斑 leprosum 1999.12.9. 台 灣 東 洋 字 第 000006 號 吉 賀 生 技 股 ( 七 十 九 ) Thymosin alfa 1 injection DiGeorge Syndrome 2002.8.8. 份 有 限 公 司 ( 八 十 ) Thyrotropin alfa Injection [Injection] [1.1mg/ml] ( 八 十 一 ) Tobramycin 300mg/5ml Solution for inhalation TPN for PKU with congenital sucrasesomaltase ( 八 十 二 ) [Injection] deficiency 之 全 靜 脈 營 養 注 射 ( 八 十 三 ) treprostinil sodium ( 八 十 四 ) Tretinoin ( 八 十 五 ) Trientine Hcl ( 八 十 六 ) Zinc Acetate 甲 狀 腺 分 化 癌 治 療 之 輔 助 診 斷 製 劑 囊 狀 纖 維 化 症 患 者 因 基 因 缺 陷 至 肺 部 因 綠 膿 桿 菌 慢 性 感 染, 造 成 反 覆 急 性 發 作 支 氣 管 擴 張 症 之 持 續 治 療 TPN For PKU with congenital sucraseisomaltase deficiency 之 全 靜 脈 營 養 注 射 劑 1999.6.17. 2006.8.22. 1999.12.9. [Injection][1.0,2.5 原 發 性 肺 高 血 壓,5.0,10.0mg/ml] 2002.11.14. soft gelatin capsules 10 mg 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 2003.11.18. [Capsule][250 mg] 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) 1999.6.17. [Capsule] [2550 mg] 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) 2001.12.4. 2003/5/6 罕 菌 疫 輸 字 第 000003 號 2004/11/29 罕 藥 製 字 第 000007 號 (50 mg, 科 進 ) 2005/3/15 罕 藥 製 字 第 000008 號 (25 mg, 吉 帝 ) 罕 藥 製 字 第 000009 號 (50 mg, 吉 帝 ) 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 技 股 份 有 限 公 司 羅 氏 大 藥 廠 股 有 限 公 司 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 A21

附 表 三 全 民 健 保 給 付 之 孤 兒 藥 品 項 及 價 格 明 細 全 民 健 康 保 險 藥 價 基 準 收 載 經 行 政 院 衛 生 署 公 告 為 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 專 案 進 口 ( 製 造 ) 或 領 取 罕 藥 許 可 證 藥 品 價 格 明 細 表 更 新 日 期 :95.09.14 品 第 一 家 申 請 醫 院 及 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 委 託 藥 商 名 稱 Ucephan Oral 10%Sod. Benzoate+ 內 服 液 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 1 X000002155 86.04.01 385.00 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Solution 100ml/bot 10%Sod. Phenylacetate 劑 院 / 吉 發 企 業 股 份 有 限 公 司 2 X000003110 Proglycem Diazoxide 50mg/ml 30ml/bot. 50mg/ml,30ml/bot. 內 服 液 劑 90.01.01 403.00 persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 3 X000004100 Lysodren Tab Mitotane 500mg 錠 劑 86.06.17 37.15 腎 上 腺 皮 質 癌 4 X000009100 5 X000014238 Buphenyl Tab 500mg Dantrolene 20mg IV Sodium Phenylbutyrate 500mg Dantrolene 20mg 錠 劑 87.04.01 178.00 注 射 劑 87.06.17 1260.00 91.04.25 2600.00 尿 素 循 環 障 礙 惡 性 高 溫 熱 6 X000015100 Dilantin 30mg Cap Phenytoin 30mg 膠 囊 劑 87.04.29 1.82 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ) 7 X000016212 8 X000018100 Betaferon Inj 0.3mg/2ml/ vial Cartnitene 1gm Tab Interferon B1b 0.3mg/vial Levocanitine chew. Tab. 1gm 注 射 劑 87.04.01 2100.00 92.01.01 0.00 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 先 靈 保 雅 企 業 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 台 灣 必 治 妥 施 貴 寶 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 發 企 業 股 份 有 限 公 司 1. 財 團 法 人 國 泰 綜 合 醫 院 ( 自 行 由 德 國 Procter & Gamble 進 口 ) 2. 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 瑞 帝 有 限 公 司 國 立 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 派 德 股 份 有 限 公 司 1. 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 2. 行 政 院 衛 生 署 91.08.08. 公 告 撤 銷 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 認 定 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 87.11.24 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 咀 嚼 錠 70.00 0.00 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 93.01.01 院 / 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 A22

品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 9 X000019263 Cerezyme Inj 10 X000022216 Rebif Inj 3MIU 11 X000022223 Rebif Inj 6MIU 12 X0000262D2 Thyrogen Inj 13 X000027100 14 X000028156 Betaine HCL withpepsin Cap Sucraid Oral Solution 15 X000029277 Flolan Inj 16 X000032255 Imukin Inj 17 X000033100 Syprine(Trientine HCl 250mg/Cap.) 18 X000034100 19 X000037100 Sodium Benzoate Cap. 250mg ( 健 康 化 學 製 造 ) Cystagon Cap 150mg Imiglucerase 200Unit/vial Interferon beta1a INJ 3MIU Interferon beta1a INJ 6MIU Thyrotrophin alfa 1.1mg Betaine HCL 648mg with Pepsin NF(1:10000) 130mg Sacrosidase 8500IU/ml,118ml/bot Epoprostenol 500mcg/vial Interferon gamma1b 100mcg (3MIU)/0.5ml /vial Trientine HCl 250mg 膠 Sodium Benzoate 250mg Cysteamine Bitartrate 150mg 注 射 劑 87.10.22 40508.00 TYPE 1 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 89.07.01 1544.00 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 注 射 劑 91.07.01 0.00 Sclerosis) 89.04.01 3115.00 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 注 射 劑 91.07.01 0.00 Sclerosis) 注 射 劑 88.12.01 19471.00 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 膠 囊 劑 內 服 液 劑 89.03.01 93.04.01 22.80 0.00 高 胱 氨 酸 尿 症 90.04.01 17850.00 注 射 劑 89.03.01 650.00 注 射 劑 89.05.01 4325.00 囊 劑 膠 囊 劑 89.06.01 31.80 91.09.25 37.80 PKU eith congenital sucraseisomaltase deficiency 原 發 性 肺 高 血 壓 慢 性 肉 芽 腫 (Chronic Granulomatous Disease) 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) 89.08.01 NonKetotic 20.00 0.00 91.07.01 hyperglycinemia 膠 囊 劑 90.01.01 95.00 Nephropathic Cystinosis 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 財 團 法 人 馬 偕 紀 念 醫 院 / 法 台 化 學 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 台 灣 葛 蘭 素 威 康 股 份 有 限 公 司 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 學 院 附 設 醫 院 高 雄 分 院 / 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 美 商 默 沙 東 藥 廠 股 份 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 中 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 A23

品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 20 X000039100 21 X000040100 22 X000043100 23 X000045100 24 X000047129 25 X000049100 26 X000050100 27 X000051243 28 X000052129 Anagrelide 0.5mg Cap Anagrelide 0.5mg TetrahydroBiopter TetrahydroBiopterin in (BH4) 10mg (BH4) 10mg Cap 膠 囊 劑 膠 囊 劑 89.10.01 173.00 93.04.01 0.00 89.12.01 58.00 92.05.01 73.00 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Cycloserine 250mg Cycloserine 250mg 膠 囊 劑 90.04.01 46.90 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 cap Deferiprone L1 500mg Levocarnitin Oral Solution Kelfer Cap. 500mg 膠 囊 劑 90.07.01 74.59 CarnitinLevo 1gm/10ml/bot 內 服 液 劑 90.08.01 146.00 Zinc Acetate 25mg/cap Zinc Acetate 25mg 膠 囊 劑 90.12.18 50.75 Zinc Acetate 50mg/cap Zinc Acetate 50mg 膠 囊 劑 90.12.18 92.09 LArginine HCl Inj LArginine HCl Inj. 30ml/vial 250mg/ml Stimol (Citrulline 1gm/10ml/sachet) Citrulline 1gm/10ml 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 ( 業 領 取 罕 藥 輸 字 第 000007 號 藥 品 許 可 證, 新 碼 為 V000007100) 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Tetrahydrobiopterin 缺 乏 症 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 用 於 對 Deferioxamine 治 療 不 理 想 或 無 法 接 受 之 病 人 ; 或 在 醫 師 嚴 格 監 測 不 良 反 應 ( 如 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況 ) 下, 考 慮 與 Deferioxamine 合 併 治 療 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 慢 性 病 防 治 局 / 文 寶 藥 品 股 份 有 限 公 司 財 團 法 人 中 國 醫 藥 學 院 附 設 醫 院 / 康 寧 藥 業 股 份 有 限 公 司 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 進 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 企 業 有 限 公 司 威 爾 森 氏 病 (Wilson 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Disease) 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 威 爾 森 氏 病 (Wilson 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Disease) 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 注 射 劑 90.07.01 612.56 尿 素 循 環 障 礙 科 懋 企 業 有 限 公 司 內 服 液 劑 90.07.01 39.47 0.00 92.01.01 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 業 領 罕 藥 輸 證 ( 健 保 代 碼 V000001129) A24

品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 29 X000053229 30 X000055238 Normosang inj (Human Hemin 25mg/ml 10ml/ amp) Copaxone Inj 20mg Heme Arginate 25mg/ml 10ml/amp Glatiramer acetate 20mg 注 射 劑 90.12.19 27593.00 紫 質 症 注 射 劑 91.01.16 833.75 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 / 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 31 X000056100 Provigil Modafinil 200mg 錠 劑 91.04.01 167.71 突 發 性 昏 睡 症 信 東 化 學 工 業 股 份 有 限 公 司 REBIF INJ Interferon beta1a INJ 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 新 加 坡 商 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 32 Y0000022E3 注 射 劑 91.04.01 3127.00 44MCG 44MCG(=12MIU) Sclerosis) 司 台 灣 分 公 司 REBIF INJ Interferon beta1a INJ 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 新 加 坡 商 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 11 Y0000012AK 注 射 劑 91.07.01 2545.00 22MCG 22MCG(=6MIU) Sclerosis) 司 台 灣 分 公 司 預 防 或 治 療 先 天 性 非 酮 性 高 甘 氨 酸 血 症 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 / Sodium Benzoate Sodium Benzoate 18 W000001100 膠 囊 劑 91.05.01 30.00 (NonKetotic 健 康 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 Cap. 250mg 250mg hyperglycinemia) 之 補 助 治 製 造 療 33 X000058296 34 X000059217 35 W000005229 28 V000001129 Fabrazyme 35mg Inj. Replagal 3.5mg Inj. Asadin Inj. 1mg/ml Arsenic Trioxide 10ml 1mg/ml Stimol oral Solution 1g/10ml 36 X000060292 Zadaxin Inj. alphagalactosidase A 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 91.04.09 Agalsidase beta 35mg 注 射 劑 94.01.01 138400.00 deficiency (Fabrazyme 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 吉 帝 disease) 藥 品 股 份 有 限 公 司 alphagalactosidase A Agalsidase alpha 3.5mg 注 射 劑 91.06.30 78327.00 deficiency (Fabrazyme 陀 德 罕 見 醫 藥 股 份 有 限 公 司 disease) 注 射 劑 91.08.01 1171.00 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 藥 品 工 業 股 份 有 限 公 司 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 Citrulline malate 口 服 溶 陀 德 罕 見 醫 藥 股 份 有 限 公 司 91.09.01 39.40 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 1g/10ml 液 劑 (Lab. Biocodex) 症 Thymosin alpha1 1.6mg 注 射 劑 91.08.01 5000.00 DiGeorge syn. 吉 賀 生 物 科 技 有 限 公 司 A25

品 第 一 家 申 請 醫 院 及 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 項 委 託 藥 商 名 稱 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 37 X000061209 Carnitene inj. 1gm CanitineLevo 1gm 注 射 劑 91.09.20 543.00 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 /Sigmatau 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 (RS)2,3Bis(Sulphanyl) 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 Dimaval Inj. Propane1Sulphonic 38 V000003221 注 射 劑 91.11.01 1325.00 急 性 汞 中 毒 解 毒 劑 /Schering Gmbh &Co. Solution acid, Sodium salt Produktions KG (monohydrate) 50mg 39 V000002100 Dimaval Capsules Sodium2,3Dimercapt o1propane Sulfonate (Monohydrate) 100mg 40 X000062209 Ilomedium20 inj Iloprost 20mcg/ml 注 射 劑 41 X000063100 KPhos No.2(Beach Pharmaceuticals) Potassium acid phosphate 305mg Sodium acid phosphate anhydrous 700mg 膠 囊 劑 91.11.01 266.06 91.08.08 1550.00 94.01.01 0.00 錠 劑 91.11.14 6.63 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 /Heinz 急 慢 性 汞 中 毒 ( 金 屬 汞 揮 Haupt 發 性 有 機 或 無 機 化 合 Chemischpharmazeutische 物 ) 慢 性 鉛 中 毒 Fabrik Gmbh & Co. KG 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 原 發 性 肺 高 血 壓 院 / 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 治 療 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 罕 見 疾 病 基 金 會 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 限 用 於 因 應 第 四 類 法 定 傳 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 42 X000064230 Virazole I.V. 12ml Ribavirin 100mg/ml 注 射 劑 92.04.01 10000.00 染 病 SARS 治 療 個 案 專 案 院 /ICN Pharmaceuticals,Inc. 案 件 申 報 使 用 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 Carnitene 1g CanitineLevo (inner 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 8 V000006100 咀 嚼 錠 92.08.01 132.00 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 chewable tablets salt) 1gm /Sigmatau 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 86.02.01 30.00 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 43 A038948100 5HTP Oxitriptin 100mg 膠 囊 劑 89.04.01 27.74 中 國 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 症 患 者 92.03.01 27.70 44 X000065172 VSL#3 450 billion bacteria/packet Lactic acid bacteria 450 billion bacteria 懸 液 用 92.10.01 150.00 Chronic pouchitis disease 顆 粒 劑 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 /VSL Pharmaceuticals, Inc. A26

品 項 Cystadane powder for oral sol n 13 X000067162 1gm/scoopful (Betaine anhydrous) 45 X000066221 Aldurazyme 2.9mg/5ml 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 46 X000068100 47 X000069100 20 V000007100 Betaine anhydrous 180gm 溶 液 用 粉 劑 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 92.10.01 32067.00 治 療 高 胱 氨 酸 尿 症 科 懋 /Orphan Medical, Inc. Laronidase 2.9mg/5ml 注 射 劑 92.11.18 37967.00 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 Tracleer 62.5mg filmcoated tablets Bosentan 62.5mg 錠 劑 92.11.18 1892.00 Tracleer 125mg filmcoated tablets Bosentan 125mg 錠 劑 92.11.18 1892.00 Agrylin 0.5mg capsules Anagrelide hydrochloride monohydrate 0.5mg VESANOID SOFT RETINOIC ACID 48 B022357100 GELATIN (=TRETINOIN) 10MG CAPSULES 10MG 40 X000070138 Ventavis Iloprost 10mcg/ml,2ml 34 Y000004217 Replagal 3.5mg Inj. 膠 囊 劑 93.01.01 161.00 軟 膠 囊 劑 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 及 結 締 組 織 疾 病 ( 如 硬 皮 症 紅 斑 性 狼 瘡 等 疾 病 ) 伴 隨 之 肺 動 脈 高 血 壓 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 及 結 締 組 織 疾 病 ( 如 硬 皮 症 紅 斑 性 狼 瘡 等 疾 病 ) 伴 隨 之 肺 動 脈 高 血 壓 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 /Genzyme 科 懋 /Patheon Inc. 科 懋 /Patheon Inc. 吉 帝 領 罕 藥 輸 證 ( 原 X000039100) 88.10.01 141.00 急 性 前 髓 性 白 血 病 羅 氏 大 藥 廠 股 份 有 限 公 司 口 腔 氣 化 噴 霧 93.08.01 1521 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 劑 用 於 治 療 alphagalactosidase A 缺 乏 症 ( 即 Agalsidase alpha 3.5mg 注 射 劑 93.09.01 100467.00 Fabrazyme disease), 提 供 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 長 期 酵 素 補 充 治 療 A27

品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 用 於 治 療 alphagalactosidase A 缺 乏 症 患 Fabrazyme 35mg 33 Y000005296 Agalsidase beta 35mg 注 射 劑 93.10.01 181173.00 者 ( 即 Fabrazyme 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 Inj. disease), 提 供 長 期 酵 素 補 充 治 療 49 X000072100 TetrahydroBiopter TETRAHYDROBIOPT TETRAHYDROBIOPTERI 膠 囊 劑 94.02.01 300.00 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 in (BH4) 50MG ERIN (BH4) 50MG N 缺 乏 症 Zavesca Capsules TYPE 1Gaucher's 50 X000074100 Miglustat 100mg 膠 囊 劑 94.05.01 3787.00 100mg disease( 高 雪 氏 症 ) 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 Zinca Capsules 威 爾 森 氏 病 (Wilson 26 W000007100 Zinc Acetate 50mg 膠 囊 劑 94.05.01 54.00 50mg Disease) 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 X000076221 NAGLAZYME INJ. GALSULFASE 5MG/5ML/VIAL 1MG/ML 注 射 劑 95.01.25 81,600 黏 多 醣 症 第 6 型 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 (GALSULFASE) Orfadin Cap 2mg X000077100 (Nttsinone) Swedish Orphan NITISINONE 2MG 膠 囊 劑 95.05.01 996 酪 胺 酸 血 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 International ab Remodulin Inj. Treprostinil Sodium X000078238 1.0MG/ML 20ML 1MG/ML 注 射 劑 95/07/01 42,016.00 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 理 想 藥 品 股 份 有 限 公 司 X000080219 INCRELEX 10MG/ML 4ML RECOMBINANT HUMAN INSULINLIKE GROWTH FACTOR TYPE 1 10MG/ML 注 射 劑 95.09.05 20,852.00 LARON SYNDROM 臺 北 醫 學 大 學 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 A28

附 表 四 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 認 證 通 過 之 遺 傳 諮 詢 中 心 單 位 馬 偕 紀 念 醫 院 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 台 北 榮 民 總 醫 院 中 山 醫 學 大 學 附 設 醫 院 彰 化 基 督 教 醫 院 台 中 榮 民 總 醫 院 中 國 醫 藥 大 學 附 設 醫 院 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 慈 濟 綜 合 醫 院 通 過 評 核 核 定 日 期 92.07.29 國 健 婦 字 第 0920011123 號 94.12.26 國 健 婦 字 第 0940401941 號 94.12.26 國 健 婦 字 第 0940401941 號 92.07.29 國 健 婦 字 第 0920011123 號 94.01.06 國 健 婦 字 第 0940400024 號 94.12.26 國 健 婦 字 第 0940401941 號 95.03.09 國 健 婦 字 第 0950400210 號 94.12.26 國 健 婦 字 第 0940401941 號 95.03.09 國 健 婦 字 第 0950400210 號 95.03.09 國 健 婦 字 第 0950400210 號 效 期 所 在 縣 市 95.07.28 台 北 市 聯 絡 電 話 (02)254335352547 2548 或 撥 9 請 總 機 代 call 0748 聯 絡 人 員 林 美 玲 小 姐 97.12.31 台 北 市 02231234566708 黃 愛 珠 小 姐 97.12.31 台 北 市 02287121213292 陳 玲 招 小 姐 95.07.28 台 中 市 042473959532337 陳 素 珍 小 姐 96.12.31 彰 化 市 0472385955263 李 美 慧 小 姐 97.12.31 台 中 市 04235925255938 0423509616 簡 淑 小 姐 97.12.31 台 中 市 04220521217080 梁 郁 惠 小 姐 97.12.31 台 南 市 0623535353551 潘 慧 萍 小 姐 97.12.31 高 雄 市 0731211017801 073114995 王 禎 鞠 小 姐 97.12.31 花 蓮 市 038563092 簡 純 青 小 姐 A29

附 表 五 95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 使 用 狀 況 統 計 表 藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 5HTP (Oxitriptan) 100mg/cap 台 大 15 6449 Phenylketonuria( PKU ) 中 國 化 學 未 提 報 國 泰 1 48 Fabry's disease 吉 帝 未 提 報 agalsidase beta (Fabrazyme) 35mg/vial Agrylin (Anagrelide) 0.5mg cap 花 蓮 慈 濟 5 179 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 輸 注 時 有 過 敏 反 應, 於 premedication 後 未 再 發 生 林 口 長 庚 3 94 Fabry disease 吉 帝 未 提 報 北 榮 3 222 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 未 提 報 台 大 5 186 Fabry's disease 吉 帝 未 提 報 1 位 Headache, 效 果 不 佳 1 位 因 台 北 馬 偕 19 14158 原 發 性 血 小 板 過 多 症 效 果 不 彰, 已 停 藥 1 位 無 副 作 用 但 已 轉 他 院 1 位 貧 血 振 興 7 4666 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 高 醫 21 11552 未 提 報 萬 芳 5 1541 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 有 ADR 通 報 大 林 慈 濟 6 2433 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 童 綜 合 4 2035 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 頭 痛 心 悸 下 痢 無 力 等 中 山 附 醫 2 196 血 小 板 機 能 缺 陷 吉 帝 未 提 報 彰 基 70 45984 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 新 光 6 2800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Shire Robert 未 提 報 嘉 義 長 庚 14 8883 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 基 隆 長 庚 17 6712 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 林 口 長 庚 22 12207 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 高 雄 長 庚 26 15547 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 台 大 69 52639 Thrombocytopenia 吉 帝 未 提 報 中 港 澄 清 8 3369 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 中 山 2 196 血 小 板 機 能 缺 陷 吉 帝 未 提 報 A30

藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 聖 馬 爾 定 1 84 淋 巴 及 造 血 組 織 之 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 Agrylin (Anagrelide) 0.5mg cap 永 康 奇 美 8 5004 續 發 性 紅 血 球 過 多 吉 帝 未 提 報 Aldurazyme (Laronidase) Alphaglucosidase (Myozyme) Arsenic trioxide (Asadin) BH4 (Tetrahydrobiopteri n) 100units/m l,5ml/vial 50mg/vial 10mg/10ml /vial 10mg/tab 成 大 19 13005 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Mallinckrodt 未 提 報 台 北 馬 偕 1 384 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 無 林 口 長 庚 1 68 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 未 提 報 台 大 1 260 Mucopolysaccharidosis 吉 帝 未 提 報 台 北 馬 偕 1 288 龐 貝 氏 症 無 高 醫 1 153 龐 貝 氏 症 未 提 報 高 雄 長 庚 1 147 龐 貝 氏 症 昆 泰 未 提 報 永 康 奇 美 2 203 龐 貝 氏 症 (Pompe Disease) 吉 帝 未 提 報 台 大 2 336 Glycogen storage dis. 昆 泰 未 提 報 台 大 8 1201 Glycogen storage dis. 吉 帝 未 提 報 台 北 馬 偕 3 97 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 無 中 山 附 醫 2 7 面 部 其 他 部 位 皮 膚 惡 性 腫 瘤 東 洋 未 提 報 彰 基 5 73 治 療 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 東 洋 未 提 報 台 大 2 67 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 高 雄 長 庚 2 21 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 57 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 中 山 附 醫 2 7 面 部 其 他 部 位 皮 膚 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 永 康 奇 美 1 22 急 性 骨 髓 性 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 成 大 1 25 骨 髓 性 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 成 大 1 2126 Tetrahydrobiopterin 缺 乏 症 SCHIRCKS 未 提 報 北 榮 5 11720/2 年 苯 酮 尿 症 科 懋 未 提 報 台 大 29 51945 Phenylketonuria( PKU ) 科 懋 未 提 報 50 mg/tab 台 大 4 2688 Phenylketonuria( PKU ) 科 懋 未 提 報 A31

藥 品 名 稱 Buphenyl (sodium phenylbutyrate) Cerezyme (imiglucerase) Citrulline Malate (Stimol) Cycloserine (Coxerin) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 北 馬 偕 3 5250 缺 乏 carbamylphosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC) 或 無 Argininosuccinic synthetase 500mg tab (AS) 之 尿 素 循 環 障 礙 高 醫 1 104 未 提 報 成 大 1 5609 尿 素 循 環 障 礙 Ucyclys Pharma 未 提 報 北 榮 8 546/2 年 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 吉 發 未 提 報 台 大 6 24151 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 吉 發 未 提 報 台 北 馬 偕 1 260 TYPE 1 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 無 高 醫 1 18 未 提 報 200u/vial 彰 基 1 300 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 120 第 一 型 (Type I) 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 高 雄 長 庚 2 205 第 一 型 (Type I) 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 台 大 8 2361 Gaucher s disease 吉 帝 未 提 報 1g/10ml/ Sachet 250mg/cap 成 大 1 756 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 LABORATO RIES BIOCODEX 未 提 報 高 醫 1 80 未 提 報 台 大 4 2127 Disorders of urea cycle metabolism 科 懋 未 提 報 胸 腔 醫 院 32 10931 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 文 寶 未 提 報 萬 芳 7 2589 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 文 寶 未 有 ADR 通 報 A32

藥 品 名 稱 Cystadane (Betaine anhydrous) Dantrolene sodium (Dantrolen IV) Deferiprone (Kelfer) Diazoxide (proglycem) Diazoxide (proglycem) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 北 榮 2 32/2 年 高 胱 胺 酸 尿 症 科 懋 未 提 報 180g/vial, 180g/bottle 台 大 4 37 20mg/vial 500mg/cap 50mg/ml, 30ml/btl Disturbances of sulphurbearing aminoacid metabolism 科 懋 未 提 報 童 綜 合 0 0 惡 性 高 熱 症 瑞 帝 未 提 報 振 興 0 0 惡 性 高 溫 熱 科 懋 /Patheon Inc. 未 提 報 林 口 長 庚 1 6 惡 性 高 溫 熱 未 提 報 台 北 馬 偕 36 40806 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 2 位 未 使 用 高 醫 45 70839 未 提 報 彰 基 7 11776 重 度 海 洋 性 貧 血 病 人, 使 用 康 寧 未 提 報 Deferrioxamine 治 療 不 理 想 林 口 長 庚 31 35837 或 無 法 接 受 時 ; 或 在 醫 師 嚴 格 康 寧 未 提 報 高 雄 長 庚 9 8848 監 測 不 良 反 應 ( 如 : 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況. ) 下, 與 康 寧 未 提 報 北 榮 4 21708 Deferrioxamine 合 併 使 用 康 寧 藥 業 未 提 報 台 大 6 130 Carbohydratedeficiency glycoprotein syndrome 艾 維 斯 未 提 報 萬 芳 2 70 Hypoglycemia of infancy 艾 維 斯 未 有 ADR 通 報 北 榮 3 276/2 年 高 胰 島 素 低 血 糖 香 港 艾 維 斯 未 提 報 成 大 2 29 Recurrent, refractory insulinoma 艾 維 斯 未 提 報 高 雄 長 庚 1 1 persistent hyperinsulinemic 先 靈 保 雅 未 提 報 hypoglycemia of infancy 先 靈 保 雅 未 提 報 50mg/ml, 30ml/btl 林 口 長 庚 1 8 A33

藥 品 名 稱 Flolan (Epoprostenol) Galsulfase (Naglazyme) Genotropin Glatiramer acetate (Copaxone) K3PO4&Na2HPO4. 12H2O 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 500mcg/ vial 5 mg/vial 16 IU (5.3 mg) 20mg/vial KPHOS No2 ( 磷 酸 氫 鈉 + 磷 酸 氫 250mg 鉀 ) (Phosphorus) Ilomedin20(Ilopros 20mcg/2ml t, prostacyclin PGI2 /amp Iloprost Nebuliser 10mcg/ml, solution (Ventavis) 2ml/amp 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 大 5 2788 Primary pulmonary hypertension 葛 蘭 素 威 康 未 提 報 台 北 馬 偕 5 483 粘 多 醣 儲 積 症 第 六 型 無 成 大 2 168 粘 多 醣 儲 積 症 第 六 型 BIOMARIN 暫 勿 調 劑 台 大 1 72 Mucopolysaccharidosis 吉 帝 未 提 報 奇 美 3 202 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 (PraderWilli Syndrome) 輝 瑞 未 提 報 新 光 1 168 Relapsingremitting multiple sclerosis TEVA 未 提 報 中 港 澄 清 1 16 多 發 性 硬 化 症 海 喬 未 提 報 台 大 5 878 Multiple sclerosis 海 喬 未 提 報 花 蓮 慈 濟 1 120 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 吉 帝 無 相 關 通 報 症 BEACH 未 提 報 高 醫 1 240 未 提 報 台 北 馬 偕 3 6978 無 305mg&70 0mg/tab 成 大 2 2340 彰 基 1 352 吉 帝 未 提 報 治 療 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 林 口 長 庚 3 723 吉 帝 未 提 報 佝 僂 症 高 雄 長 庚 3 1118 吉 帝 未 提 報 北 榮 8 16060 吉 帝 未 提 報 台 大 8 6038 Primary pulmonary hypertension 台 灣 先 靈 未 提 報 彰 基 8 6382 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 德 國 先 靈 未 提 報 振 興 2 855 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 1344 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 基 隆 長 庚 1 1251 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 高 雄 長 庚 3 1628 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 A34

藥 品 名 稱 Imukin (Interferon 100mcg/ gamma 1b) 0.5ml/vial 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 高 雄 長 庚 5 110 百 靈 佳 未 提 報 成 大 2 160 台 大 3 157 Interferon beta1b 250mg/vial 台 北 馬 偕 6 582 (Betaferon) InterferonBeta 1a (Rebif) InterferonBeta 1a (Rebif) 44mcg 12MIU/vial 44mcg 12MIU/vial 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic Granulomatous Disease) A35 百 靈 佳 殷 格 翰 百 靈 佳 殷 格 翰 未 提 報 未 提 報 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 台 北 馬 偕 4 588 無 萬 芳 1 37 雪 蘭 諾 未 有 ADR 通 報 大 林 慈 濟 1 163 雪 蘭 諾 未 提 報 國 泰 1 119 國 泰 新 竹 1 126 童 綜 合 4 546 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) Serono S.P.A Serono S.P.A 雪 蘭 諾 1 位 治 療 後 仍 復 發 1 位 偶 有 發 燒 未 提 報 未 提 報 注 射 部 位 反 應 類 感 冒 症 狀 ( 肌 肉 痛 發 燒 寒 顫 虛 弱 頭 痛 噁 心 ) 食 慾 減 低 等 彰 基 3 297 Serono 未 提 報 新 光 2 180 Serono 未 提 報 高 醫 2 119 未 提 報 基 隆 長 庚 1 118 雪 蘭 諾 未 提 報 林 口 長 庚 26 2144 多 發 性 硬 化 症 雪 蘭 諾 未 提 報 高 雄 長 庚 9 1171 (Multiple Sclerosis) 雪 蘭 諾 未 提 報 成 大 8 648 SERONO 發 燒 全 身 倦 怠 中 港 澄 清 9 1129 雪 蘭 諾 未 提 報 永 康 奇 美 4 314 Serono 未 提 報 台 大 42 5190 雪 蘭 諾 未 提 報

藥 品 名 稱 Lysodren (Mitotane) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 500mg tab 使 用 人 數 台 大 1 420 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 Malignant neoplasm of adrenal gland 必 治 妥 施 貴 寶 未 提 報 高 醫 2 2085 未 提 報 高 雄 長 庚 1 486 腎 上 腺 皮 質 癌 必 治 妥 未 提 報 台 北 馬 偕 17 3916 無 高 醫 8 1712.5 未 提 報 國 泰 1 5 翰 亨 未 提 報 成 大 14 3161 SIGMATAU 未 提 報 台 大 45 11944 先 天 遺 傳 代 謝 異 常 造 成 之 原 翰 亨 未 提 報 Lcarnitine 1gm/tab 基 隆 長 庚 5 1080 發 或 次 發 carnitine 缺 乏 翰 亨 未 提 報 (Carnitene) 林 口 長 庚 57 14568 翰 亨 未 提 報 台 東 馬 偕 5 76 翰 亨 未 提 報 高 雄 長 庚 26 6832 翰 亨 未 提 報 國 泰 新 竹 1 147 翰 亨 未 提 報 彰 基 2 1568 甲 基 丙 酸 血 症 翰 亨 未 提 報 Miglustat (Zavesca) 100mg/cap 台 大 2 708 NiemannPick syndrome 科 懋 未 提 報 台 大 雲 林 1 50 喀 紫 質 代 謝 癌 科 懋 未 提 報 國 泰 2 32 紫 質 症 科 懋 未 提 報 彰 基 1 3 紫 質 症 科 懋 未 提 報 Normosang (Heme arginate) 250mg/ 10ml/amp 嘉 義 長 庚 1 3 紫 質 症 科 懋 未 提 報 基 隆 長 庚 1 13 紫 質 症 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 4 96 紫 質 症 科 懋 未 提 報 內 湖 三 總 1 4 支 / 月 紫 質 症 科 懋 周 邊 血 管 炎 台 大 13 206 Disorders of porphyrin metabolism 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 3 29 紫 質 症 科 懋 未 提 報 A36

藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 Phenytoin (Dilantin) 30mg/cap 成 大 3 16 Provigil (Modafinil) Sodium Benzoate THADO (thalidomide) 200mg tab 250mg/cap 50mg/cap 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ), 腦 部 外 傷 預 防 癲 癇 之 劑 量 調 整 KARKE DAVIS 未 提 報 彰 基 25 4331 Narcolepsy 突 發 性 嗜 睡 症 信 東 未 提 報 高 醫 19 1268 未 提 報 台 大 35 4444 Nonorganic sleep disorder 信 東 未 提 報 林 口 長 庚 47 7422 突 發 性 昏 睡 症 (Narcolepsy) 信 東 生 技 未 提 報 高 雄 長 庚 5 782 改 善 猝 睡 症 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 信 東 生 技 未 提 報 恩 主 公 1 30 Narcolepsy 信 東 生 技 病 人 未 再 回 診 無 法 評 估 NARCOLEPSY, 改 善 猝 睡 症 成 大 6 1294 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀, 先 CEPHALON 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 之 續 發 性 未 提 報 Carnitine 缺 乏 症 台 北 馬 偕 1 153 Nonketotic 無 彰 基 1 2640 hyperglycinemia 科 懋 未 提 報 高 醫 2 1098 未 提 報 中 山 附 醫 1 5648 直 鏈 氨 基 酸 代 謝 之 其 他 障 礙 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 3 29 預 防 或 治 療 先 天 性 非 酮 性 高 甘 氨 酸 血 症 之 補 助 治 療 科 進 健 康 未 提 報 台 大 2 8856 直 鏈 氨 基 酸 代 謝 之 其 他 障 礙 科 進 未 提 報 9 位 肝 惡 性 腫 瘤 4 位 多 發 性 骨 萬 芳 17 2391 髓 1 位 含 鐵 母 細 胞 貧 血 1 東 洋 未 有 ADR 通 報 位 酒 精 癬 2 位 腦 惡 性 腫 瘤 彰 基 101 24102 治 療 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 東 洋 未 提 報 台 大 77 21623 Multiple myeloma 未 提 報 新 光 26 3200 肝 細 胞 癌 臺 灣 東 洋 未 提 報 嘉 義 長 庚 130 22136 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 A37

藥 品 名 稱 THADO (thalidomide) Thyrogen (thyrotropin alfa) Tracleer (Bosentan) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 林 口 長 庚 295 45151 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 敏 盛 2 224 肝 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 聖 馬 爾 定 1 752 肝 外 膽 管 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 基 隆 長 庚 49 10137 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 50mg/cap 高 雄 長 庚 151 36985 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 無 力, Dizziness,Numbness, 成 大 131 24666 Multiple Myeloma 臺 灣 東 洋 Weakness,Peripheral Neuropathy,constipation, 週 邊 神 經 病 變 萬 芳 1 2 甲 狀 腺 惡 性 腫 瘤 診 斷 吉 帝 未 有 ADR 通 報 高 醫 1 1 未 提 報 彰 基 9 17 治 療 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 台 大 22 35 甲 狀 腺 惡 性 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 1.1mg/vial, 嘉 義 長 庚 10 24 吉 帝 未 提 報 2vials/set 基 隆 長 庚 2 4 吉 帝 未 提 報 甲 狀 腺 分 化 癌 治 療 之 輔 助 診 林 口 長 庚 17 36 吉 帝 未 提 報 斷 製 劑 高 雄 長 庚 11 27 吉 帝 未 提 報 成 大 47 48 GENZYME 未 提 報 1 位 服 藥 至 今 病 人 情 況 改 善, 並 無 不 良 藥 物 反 應 及 副 作 用 1 位 台 北 馬 偕 5 300 原 發 性 肺 性 高 血 壓 6min walk test : 414.34m; GOT/GPT : 40/25 IU/L, T.Bl : 2.2mg/dL 1 位 未 返 診 62.5mg/ta b, 60tab/ 瓶 大 林 慈 濟 5 285 原 發 性 肺 性 高 血 壓 科 懋 未 提 報 中 山 附 醫 1 352 原 發 性 肺 性 高 血 壓 科 懋 未 提 報 彰 基 3 517 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 新 光 3 180 肺 動 脈 高 壓 Actelion 未 提 報 A38

藥 品 名 稱 Tracleer (Bosentan) Tracleer (Bosentan) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 62.5mg/ta b, 60tab/ 瓶 125mg/tab 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 花 蓮 慈 濟 2 322 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 科 懋 起 始 時 血 壓 較 低, 目 前 控 制 良 好, 定 期 監 控 肝 功 能 林 口 長 庚 3 877 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 4 140 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 永 康 奇 美 6 1611 肺 高 壓 症, 全 身 性 硬 化 症, 紅 斑 性 狼 瘡, 乾 燥 症 候 群 科 懋 未 提 報 台 大 12 774 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 科 懋 未 提 報 1 位 療 效 未 臻 理 想 1 位 目 前 為 止 無 肝 腎 功 能 異 常 或 貧 血 等 藥 物 常 見 之 副 作 用, 病 人 耐 受 良 好 1 位 病 患 目 前 未 用 此 藥, 已 台 北 馬 偕 8 3489 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 做 lung transplantat 1 位 服 藥 至 今 病 人 情 況 改 善, 並 無 不 良 藥 物 反 應 及 副 作 用 1 位 6min walk test : 414.34m;GOT/GPT : 40/25 IU/L, T.Bl : 2.2mg/dL 1 位 未 返 診 大 林 慈 濟 5 1123 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 高 醫 1 554 未 提 報 彰 基 2 350 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 台 大 36 18760 Primary pulmonary hypertension 科 懋 未 提 報 新 光 5 1320 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ; 依 罕 見 Actelion 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 676 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 22 條, 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 9 3807 將 結 締 組 織 疾 病 伴 隨 之 肺 動 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 10 3144 脈 高 血 壓 暫 列 於 適 用 名 單, 並 科 懋 未 提 報 成 大 1 420 定 期 評 估 其 適 用 性 PATHEON 未 提 報 台 大 6 1603 Wilson's disease 吉 帝 未 提 報 A39

藥 品 名 稱 Tretinoin (Vesanoid) Tretinoin (Vesanoid) Trientine (Syprine) Zinc Acetate (wilizin) Zinc Acetate (Zinca) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 10mg/cap 10mg/cap 250mg/cap 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 北 馬 偕 7 2357 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 1 位 病 人 大 腦 出 血 死 亡, 與 ARTA 無 關 1 位 Headache Gr II, Skin disorder Gr II 萬 芳 3 606 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 有 ADR 通 報 高 醫 10 2870 未 提 報 大 林 慈 濟 4 7155 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 提 報 新 光 2 709 急 性 骨 髓 性 白 血 病 Roche 未 提 報 永 康 奇 美 4 3236 急 性 骨 髓 性 白 血 病 Roche 未 提 報 成 大 5 1638 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 ROCHE Headache, Nausea 台 大 14 6371 Acute myeloid leukemia 羅 氏 大 藥 廠 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 1596 威 爾 森 氏 病 默 克 未 提 報 林 口 長 庚 18 8969 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 提 報 高 雄 長 庚 1 10 威 爾 森 氏 病 默 克 未 提 報 成 大 3 1518 威 爾 森 氏 病 MSD 未 提 報 25mg/cap 彰 基 2 1738 威 爾 森 症 吉 帝 未 提 報 50mg/cap 台 北 馬 偕 3 454 威 爾 森 氏 病 無 花 蓮 慈 濟 1 270 威 爾 森 氏 症 科 進 無 相 關 通 報 高 醫 5 1663 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 126 威 爾 森 氏 病 科 進 吉 帝 未 提 報 基 隆 長 庚 2 280 威 爾 森 氏 病 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 36 17902 威 爾 森 氏 病 吉 帝 未 提 報 台 大 23 11559 Wilson's disease 吉 帝 未 提 報 台 東 馬 偕 1 540 威 爾 森 氏 病 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 14 7331 威 爾 森 氏 病 科 進 吉 帝 未 提 報 成 大 15 9291 威 爾 森 氏 病 Health Chemical 未 提 報 A40

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Agalsidase beta 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Fabrazyme 附 表 六 95 年 度 各 醫 院 採 購 罕 見 疾 病 用 藥 之 數 量 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 35mg/Vial Albendazole Zentel 400mg/tab 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000005 號 台 大 185 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 198 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 170 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 26 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 國 泰 52 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 113 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 42 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 員 生 104 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 榮 52 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 板 橋 亞 東 44 capillaria infaction 毛 細 線 蟲 疾 病 管 制 局 台 中 總 醫 院 11 中 華 肝 吸 蟲 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 萬 芳 醫 院 14 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 沙 鹿 光 田 4 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 和 平 醫 院 7 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 56 Aculartoxocaridsis 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 7 金 貓 肝 吸 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 大 醫 院 78 cerebral echinococosis 疑 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 中 山 附 醫 6 絛 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 高 雄 長 庚 14 皮 下 幼 蟲 移 行 症 cutconeous larva migrans 疾 病 管 制 局 高 醫 中 和 112 cutconeous larva migrans 疾 病 管 制 局 A41

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Alglucosidase alfa 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Myozyme 50mg/Vial Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 藥 輸 字 第 000007 號 台 大 1219 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 288 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 48 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 48 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 181 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 148 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 153 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 10800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 山 附 醫 600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 附 醫 18800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 60800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 26400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 30000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 14300 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 秀 傳 靖 台 700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 亞 東 醫 院 13800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 和 信 400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 5000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 柳 營 11500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 忠 孝 600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 東 元 2 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 3500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 10600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 16600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 基 隆 長 庚 8000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A42

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 藥 輸 字 第 000007 號 嘉 義 長 庚 9500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 屏 基 6100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 員 生 3800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 4800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 14600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 榮 總 6700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 11400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 郭 綜 合 200 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 鹿 基 1600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 童 綜 合 2400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 大 林 慈 濟 2400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 斗 六 慈 濟 3600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 3192 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 光 2700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 萬 芳 1500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 義 大 6000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 基 9200 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 46700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 醫 4806 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 澄 清 3500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 豐 原 7400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 羅 東 博 愛 8700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 署 宜 蘭 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 聖 馬 爾 定 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A43

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap Arsenic Trioxide Asadin 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 10mg/10ml vial Deferiprone Kelfer 500mg/cap 衛 署 罕 藥 輸 字 第 000007 號 仁 愛 醫 院 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 竹 山 秀 傳 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 健 保 藥 局 4000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 40 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 榮 130 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 50 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 總 院 84 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 60 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 20 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 70 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 11100 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 埔 里 基 督 教 醫 院 6400 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 埔 銓 藥 局 3450 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 健 和 藥 局 17250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 中 國 附 醫 97000 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 佳 林 診 所 附 設 安 林 藥 局 2600 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 豐 臣 藥 局 250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司? 聯 企 業 股 份 有 限 公 司 1900 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 馬 偕 42050 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 淡 水 馬 偕 200 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 安 和 藥 局 900 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 惠 和 醫 院 350 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 A44

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Deferiprone Kelfer 500mg/cap Galsulfase Naglazyme 5mg/Vial Imiglucerase Cerezyme 200U/Vial 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000006 號 晟 新 診 所 750 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 昱 任 藥 品 有 限 公 司 500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 北 榮 3000 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 長 庚 11300 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 林 口 長 庚 29050 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 雄 長 庚 8850 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 三 重 醫 院 3500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 慈 濟 2200 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 全 家 醫 院 800 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 榮 2250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 醫 中 和 67900 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 亞 東 醫 院 1500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 新 園 診 所 250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 大 78 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 529 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 64 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 176 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 2304 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 449 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 250 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 800 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 58 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 312 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 233 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A45

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Imiglucerase Cerezyme 200U/Vial Iodoquinol Diodoquin 650mg/tab 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 嘉 義 長 庚 115 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 第 000006 號 高 醫 20 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 重 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 180 阿 米 巴 肝 膿 瘍 & 腸 道 炎 疾 病 管 制 局 仁 愛 醫 院 120 阿 米 巴 肝 膿 瘍 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 王 煌 輝 內 科 診 所 60 阿 米 巴 結 腸 炎 疾 病 管 制 局 北 市 國 泰 180 阿 米 巴 下 頷 骨 骨 隨 炎 阿 米 巴 性 痢 疾 & 大 腸 炎 疾 病 管 制 局 台 北 馬 偕 1140 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 60 阿 米 巴 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 台 安 醫 院 60 阿 米 巴 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 和 信 醫 院 60 阿 米 巴 大 腸 炎 疾 病 管 制 局 板 橋 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 玉 里 榮 醫 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 枋 寮 醫 院 60 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 屏 基 醫 院 60 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 八 德 市 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 高 雄 榮 總 120 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 高 醫 中 和 180 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 國 軍 花 醫 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 淡 水 長 青 1143 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 A46

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Iodoquinol Diodoquin 650mg/tab Ivermectin Stromectol 3mg/tab 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 淡 水 馬 偕 240 阿 米 巴 性 痢 疾 人 芽 曩 原 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 陽 明 醫 院 60 人 芽 曩 原 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 新 光 醫 院 180 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 痢 疾 & 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 新 店 市 衛 生 所 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 萬 芳 醫 院 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 署 台 南 新 化 分 院 960 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 彰 基 醫 院 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 臺 大 醫 院 363 阿 米 巴 性 痢 疾 & 肝 膿 瘍 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 腸 炎 疾 病 管 制 局 國 軍 高 醫 12 疥 瘡 疾 病 管 制 局 署 屏 東 醫 院 24 疥 癬 疾 病 管 制 局 彰 基 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 中 榮 總 56 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 聖 保 祿 6 疥 瘡 疑 挪 威 疥 疾 病 管 制 局 林 口 長 庚 26 疥 蟲 皮 膚 脫 皮 Strongyloidiasis 疾 病 管 制 局 聖 保 祿 6 疥 瘡 疑 挪 威 疥 疾 病 管 制 局 中 國 北 港 12 挪 威 型 疥 瘡 疥 瘡 疾 病 管 制 局 花 蓮 慈 濟 18 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 高 雄 榮 總 32 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疥 瘡 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 A47

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Ivermectin Stromectol 3mg/tab Laronidase Aldurazyme 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 2.9mg/5ml/ Vial Modafinil Provigil 200mg/Tab. Oxitriptan 5HTP 100mg/ 膠 囊 劑 (50Caps./ 瓶 ) 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000008 號 衛 署 藥 製 字 第 038949 號 臺 大 醫 院 16 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 桃 園 榮 醫 4 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 恩 主 公 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 健 仁 醫 院 6 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 大 260 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 384 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 100 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 492 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 700 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 中 榮 600 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 北 榮 2300 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 北 醫 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 台 大 3400 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 光 田 500 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 成 大 1000 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 長 庚 15200 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 恩 主 公 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 高 長 600 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 高 醫 1300 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 敏 盛 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 慈 愛 500 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 彰 基 4100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 台 大 160 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 北 榮 200 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 鴻 德 診 所 12 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 A48

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Oxitriptan 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) 5HTP 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 100mg/ 膠 囊 劑 (50Caps./ 瓶 ) Paromomycin Humatin 250mg/tab phosphates Systemic KPhos No.2 250mg/Tab Pyrimethamine Daraprim 25mg/tab sodium phenylbutyrate Buphenyl 500mg/tab 衛 署 藥 製 字 第 038949 號 高 榮 21 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 中 力 藥 局 3 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 弘 源 生 技 490 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 仁 愛 醫 院 42 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 馬 偕 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 淡 水 長 青 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 彰 基 80 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 9000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 8000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 2400 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 1100 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 7700 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 3000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 2600 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 100 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 醫 院 66 弓 形 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 北 榮 182 弓 槳 蟲 腦 炎 疑 弓 漿 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 臺 大 醫 院 334 弓 形 蟲 感 染 Toxoplasmosis 疾 病 管 制 局 林 口 長 庚 84 Toxoplamosis 疾 病 管 制 局 台 大 87 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 北 榮 15 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 馬 偕 20 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 中 榮 25 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 成 大 30 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 和 信 1 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 A49

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Thyrotropin Thyrogen 1.1mg/Vial 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000003 號 三 總 170 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 山 11 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 21 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 仁 愛 大 里 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 36 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 10 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 120 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 光 田 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 斗 六 9 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 59 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 秀 傳 靖 台 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 亞 東 10 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 和 信 40 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 柳 營 16 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 東 元 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 34 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 基 隆 長 庚 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 榮 總 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 童 綜 合 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 大 林 慈 濟 7 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A50

藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Thyrotropin Thyrogen 1.1mg/Vial Zinc Acetate Wilizin 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 25mg/Tab 50mg/Tab γ interferon Imukin 6 vialsi 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 000003 號 衛 署 罕 藥 製 字 第 000008 號 衛 署 罕 藥 製 字 第 000009 號 花 蓮 慈 濟 5 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 12 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 萬 芳 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 義 大 18 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 聖 馬 爾 定 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 16 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 醫 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 澄 清 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 光 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 健 保 藥 局 30 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 吉 帝 藥 品 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 2300 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 1800 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 泰 安 藥 局 200 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 2100 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 5900 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 6900 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 2800 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 100 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 27 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 北 榮 13 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 成 大 31 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 高 長 25 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) A51

附 表 七 95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 用 藥 與 各 年 度 成 長 幅 度 比 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 5HTP (Oxitriptan) agalsidase beta (Fabrazyme) Agrylin (Anagrelide) 100mg/cap 35mg/vial 0.5mg cap 95 6449 94 6380 1% 93 5034 28% 92 3925 64% 91 2185 195% 90 0 95 729 94 632 15% 93 393 85% 92 170 329% 91 239 205% 90 0 95 202922 94 178096 14% 93 107143 89% 92 20321 899% 91 33877 499% 90 35687 469% A52

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Aldurazyme (Laronidase) Alphaglucosidase Arsenic trioxide (Asadin) 50mg/vial 10mg/10ml/vial 95 712 94 707 1% 93 235 203% 92 319 123% 91 0 90 0 95 2328 94 608 283% 93 276 743% 92 107 2076% 91 4 58100% 90 0 95 376 94 503 25% 93 402 6% 92 223 69% 91 157 139% 90 480 22% A53

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 BH4 (Tetrahydrobiopterin) 10mg/tab Buphenyl (sodium 500mg tab phenylbutyrate) Cerezyme (imiglucerase) 200u/vial 總 使 用 劑 量 95 65791 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 94 112323 41% 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 93 53139 24% 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 92 37563 75% 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 91 79136 17% 90 22000 199% 95 95 35660 94 94 44254 19% 93 93 32098 11% 92 92 39996 11% 91 91 51922 90 0 95 3264 94 2949 11% 93 2597 26% 92 2677 22% 91 2647 23% 90 4203 22% A54

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Cystadane (Betaine anhydrous) Dantrolene sodium 180g/vial, 180g/bottle 20mg/vial Deferiprone (Kelfer) 500mg/cap 95 69 94 26 165% 93 16 331% 92 180 62% 91 0 90 0 95 6 94 62 90% 93 13 54% 92 18 67% 91 24 75% 90 115 95% 95 189814 94 149095 27% 93 30012 532% 92 14583 1202% 91 32898 477% 90 6588 2781% A55

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 95 514 94 477 8% Diazoxide 93 522 2% 50mg/ml, 30ml/btl (proglycem) 92 295 74% 91 340 51% 90 189 172% 95 2788 94 2289 22% 500mcg/vial 93 2142 30% Flolan (Epoprostenol) 92 2383 17% 91 2654 5% 100mcg/vial 90 1627 95 6038 94 654 823% Ilomedin20 (Iloprost, 93 6395 6% 20mcg/ml/amp prostacyclin PGI2 92 4891 23% 91 342 1665% 90 0 A56

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 Imukin (Interferon 100mcg/0.5ml/vial gamma 1b) InterferonBeta 1a (Rebif) 44mcg 12MIU/vial Lcarnitine(Carnitene) 1gm/tab 總 使 用 劑 量 95 427 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 94 462 8% 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 93 334 28% 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 92 295 45% 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 91 0 90 618 31% 95 12889 94 9668 33% 93 7618 69% 92 3436 275% 91 1512 752% 90 0 95 45009.5 94 40441 11% 93 23987 88% 92 13210 241% 91 27470 64% 90 18198 147% A57

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Lysodren (Mitotane) 500mg tab Normosang (Heme arginate) Phenytoin(Dilantin) 250mg/amp 30mg/cap 95 2991 94 5881 49% 93 2576 16% 92 4168 28% 91 2504 19% 90 3820 22% 95 436 94 299 46% 93 120 263% 92 72 506% 91 78 459% 90 0 95 16 94 1609 99% 93 0 92 0 91 5779 100% 90 15000 100% A58

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Provigil (Modafinil) Sodium Benzoate THADO (thalidomide) 200mg tab 250mg/cap 50mg/cap 95 19571 94 14284 37% 93 2708 623% 92 1029 1802% 91 1690 1058% 90 0 95 18424 94 21039 12% 93 11568 59% 92 13325 38% 91 9122 102% 90 9231 100% 95 191367 94 217062 12% 93 38882 392% 92 20733 823% 91 29659 545% 90 34638 452% A59

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Thyrogen (thyrotropin alfa) Tracleer (Bosentan) Tracleer (Bosentan) 1.1mg/vial, 2vials/set 62.5mg/tab, 60tab/ 瓶 125mg/tab 95 194 94 185 5% 93 98 98% 92 50 288% 91 22 782% 90 37 424% 95 5358 94 2604 106% 93 3068 75% 92 1904 181% 91 0 90 0 95 33643 94 22468 50% 93 7467 351% 92 24 140079% 91 0 90 0 A60

藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Trientine (Syprine) 250mg/cap Zinc Acetate (wilizin) 25mg/cap Zinc Acetate (Galzin) 50mg/cap 95 12093 94 10953 10% 93 2619 362% 92 846 1329% 91 658 1738% 90 7 172657% 95 3341 94 4256 21% 93 5376 38% 92 3789 12% 91 4231 21% 90 0 95 49416 94 4704 951% 93 7315 576% 92 6129 706% 91 0 90 0 A61